遗传学期末考试重点

遗传学期末考试重点
遗传学期末考试重点

一.填空题

1.遗传学四个分支(Four branches):经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生统遗传学。

2.表现度:某一特定基因或基因型,在不同的生物个体中所表现的不同程度。

3.外显率:某一特定基因或基因型在群体中得以外显的百分率

4.表型模写:因环境条件的改变所引起的表型改变,类似于某基因型引起的表型改变的现

象。

5.复等位基因:在群体中,同源染色体同一基因座上存在两个以上的决定同一性状的基因。

6.镶嵌显性:双亲性状在后代个体的某一部位上都得到了表现,形成镶嵌图式,这种显性

遗传现象为镶嵌显性

7.上位效应(epistasis):两对独立遗传基因共同对某性状发生作用,一对基因对另一对

基因表达具遮盖作用。起抑制作用的基因称上位基因,被抑制的基因称下位基因。

8.遗传漂变:在小群体中,由于样本的机误(chance errors)导致群体基因频率的随机改

变,称为遗传漂变。

9.适合度(w):群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合

度具有两个基本成分:存活力(viability)和生殖成功(reproductive success)。群体遗传学通常指定:适合度=1时,此种基因型产生的后代最多。

10.选择系数(s):不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉的百分率。在选择的作用下降低

的适合度。 s = 1- w

11.条件致死突变:在某些条件下能成活,而在另一些条件下致死。例: 噬菌体T4的温度

敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中生存,而在42 ℃时则不能。

12.平衡致死系:利用倒位的交损抑制效应,可以保存带有致死基因的品系。

13.同源多倍体:来源相同并超过2个染色体组以上的个体,如一个二倍体的生物由于自己

染色体的加倍,就可能形成同源四倍体。

14.异源多倍体:来源不相同并超过2个染色体组以上的个体。如:不同物种的二倍体生物

杂交,杂种经过染色体加倍,可能形成异源四倍体。

15.数量性状:是指由多基因控制的,表现为连续变异状态、界限不清楚、不易分类的性状。

例如,猪的日增重、乳牛的产乳量、鸡的产蛋量、绵羊的产毛量等等,都属于数量性状。

16.F因子(致育因子、性因子):是染色体以外的遗传物质,是一种附加体,具有赋予中

性细菌以性别的性质。F因子的三种状态(以大肠杆菌为例):(1)一个有自主的F因子,用F+表示;(2)没有F因子,用F-表示;(3)一个整合到自己染色体内的F因子,用Hfr表示。

17.高频重组菌株,简称Hfr菌株:在菌株杂交时,出现很高频率的重组子,这个菌株叫

18.性导(sexduction):指接合时由Fˊ因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体过程。

19.转导:以噬菌体为媒介,将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的

过程。包括:普遍性转导和限制性转导。

20.性别决定:基因性别决定[性染色体异形(ZW性染色体、XY性染色体)、性染色体异数]

环境性别决定(温度依赖型性别决定)

21.与性别有关的遗传现象:伴性遗传、限性遗传、从性遗传

22.染色体结构变异种类:缺失、重复、倒位、易位

23.Hardy-Weinberg定律:当一个群体符合下述条件:群体无限大;每个个体随机交配;

没有突变;没有任何形式的选择压力;没有迁移;没有遗传漂变,则:此群体中的基因频率和基因型频率可维持世代不变。简言之,在没有进化影响下,基因一代一代传递时,群体的基因频率和基因型频率将保持不变。

影响Hardy-Weinberg平衡的主要原因:1、基因突变

2、遗传漂变

3、迁移

4、自然选择

基因突变及其特点?

基因突变(Gene mutation):一个基因内DNA序列结构的改变,包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变,通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。

基因突变的特点

1. 突变率相对稳定:高等动物10-5~10-8;细菌10-4 ~10-10

2. 突变的多向性:突变可以向多个方向发生

3. 突变的重演性:同种生物中,同一基因突变可以重复地发生,也即同种生物中相同基因的突变可以重复地出现。

4. 突变的可逆性:基因突变是可逆的。基因突变的可逆性,是区别基因重组和染色体畸变的特点之一,因为畸变的类型一般是不能恢复的。

5. 突变的有害性与有利性:突变对生物体来说,绝大多数是不利的,但又是必需的,它提供了适应新环境的潜在因素。

新物种形成的方式、条件及其定义?

物种是具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群,是生物分类的基本单元,也是生物繁殖和进化的基本单元。判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种,也即界定物种的主要标准是:是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。

物种形成的原因:

隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。

1、地理隔离:是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。两个群体占据着不连续的分布区,但是空间上的隔离组织着两个群体间个体的交配。

2、生态隔离:指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。

3、生育隔离:指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。在某些情况下,生育隔离可能由遗传因素直接形成。

物种形成的方式:

●渐变式:在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种,是物种形成的主要形式。也

是自然选择学说所描述的新物种形成方式。

●爆发式:短期内以飞跃形式形成新的物种,往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等

植物普遍存在。

二.判断题

1.在真核生物中,细胞质遗传又称核外遗传。因此,正交和反交的遗传表现是一样的。

2.普通小麦染色体是2n = 42,二粒小麦2n = 28,一粒小麦2n = 14,所以一粒小麦就是单

倍体。

3.突变效应表现微小,难于察觉的称微突变,多受控制数量性状的微效多基因控制的。

4.在为纯系的豌豆选种时,应该选择较大的颗粒,这样后代产量更高。

5.从细胞水平上说,基因突变就是基因分子结构或化学组成的改变。

6.细胞质遗传和核遗传均由遗传物质控制,因而遗传动态符合孟德尔遗传规律。

7.细胞遗传学认为,生物的遗传物质可能是蛋白质。

8.在一个初级精母细胞中有24条染色体,有18条中来自父方的。

9.高等植物单倍体高度不育,植株弱小,所以在生产上,遗传学和育种学的研究中均无利

用价值。

10.已发现控制烟草自交不亲和共有15个复等位基因,它们可同时存在于一株烟草上。

11.吖定类化合物所诱发的突变型,能用吖定类使之回复。

12.在玉米埃型条斑的遗传中,当以绿♀IjIj×♂条斑ijij时, F1F2表现核遗传。因此,当以

♀ijij条斑×♂绿IjIj时,F1也应表现为绿色,F2应表现为绿,条斑=3:1。

13.转座因子的转移是先从一个位置切除后,然后通过细胞质转移到另一个位置。

14.控制亚洲瓢虫色斑遗传的一组复等位基因共有十二个之多,他们可在一只亚洲瓢虫体内

同时存在。

15.在为纯系的豌豆选种时,不管是选择较大还是较小的颗粒,对其后代的产量没有显著的

影响。

16.细胞质颗粒如同细胞器一样是细胞生存所必需的。

17.突变效应表现微小,难于察觉的称微突变,多受控制数量性状的微效多基因控制的。

18.异源多倍体是指染色体组来自同一物种,由二倍体的染色体直接加倍而来的。

19.植物种子贮存久了,常常会使突变率增加。

20.基因突变具有多方向性,一个基因可以突变成为生理功能和性状表现各不相同的多个复

等位基因。

21.一切生物的染色体上都有DNA和蛋白质。

22.苜薯2n=32,曾获得其单倍体,经细胞学检查,在减数分裂形成8个二倍体,可见苜薯

是个异源四倍体。

23.细胞遗传学认为,一切生物的遗传物质都是蛋白质。

24.在非整倍体中(2n-2)和(2n-1-1)是一样的,因为两者都少了二条染色体。

25.

三.简答题

什么叫缺失,缺失的类型有哪些?它的细胞学效应是什么?遗传学效应是什么?

1.缺失是指一个正常染色体上某一区段的丢失,因而该区段所载荷的基因也必然随之丢失。2.类型:a.中间缺失:丢失发生在两臂的内部,较普遍。

b.顶端缺失:丢失发生在顶端。

3.缺失细胞学效应

a.中间缺失:当染色体联会时,由于缺失染色体不能与其同源的正常染色体相配对,

因而细胞学上可观察到正常染色体出现一个“拱形结构”——缺失环。

b.顶端缺失:多出一段。

4.缺失的遗传效应:

?缺失区段上基因丢失导致:基因所决定、控制的生物功能丧失或异常;基因间相互作用关系破坏;基因排列位置关系改变。

?影响缺失对生物个体危害程度的因素:缺失区段的大小;缺失区段所含基因的多少;

缺失基因的重要性;染色体倍性水平。

?缺失纯合体:致死或半致死。

?缺失杂合体:缺失区段较长时,生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子;缺失区段较小时,可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。

什么叫重复,重复类型有哪些,细胞学效应,遗传效应?

1.概念:重复是指一个正常染色体增加了与本身相同的某区段。

2.类型:顺接重复:重复的区段按原有顺序相接。

反接重复:重复的区段按颠倒顺序相接。

3.重复的细胞学特征

重复杂合体在减数分裂时,与缺失情况相似,细胞学上可观察到重复染色体上出现

一“拱形结构”——重复环。

4.重复的遗传效应

A.重复对个体的影响:

◆重复对生物发育和性细胞活力也是有影响的,不过比缺失引起的损害要轻。

重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系;会影响个体的生活力(影

响的程度与重复区段的大小有关)。

B.剂量效应(dosage effect):

◆如:玉米的糊粉层颜色受一显性细胞控制,随细胞的增多(重复),颜色会

相应增加。

C.位置效应(position effect):果蝇眼面大小遗传的位置效应

什么叫易位,易位类型有哪些,遗传效应?以及与缺失、重复的本质区别。

1.易位:指两对非同源染色体间某区段的转移。(上述缺失、重复、倒位都

是指一对同源染色体内某区段的变异)。

2.类型:单向易位:若只是一个染色体的某区段转移。

相互易位:两个非同源染色体的某区段相互。

3.易位的遗传效应:

(1)易位杂合体半不育现象

?易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的,而进行相邻式分离产生的配子是不育的

?玉米型:相邻式与交换式各占50%,配子半不育,可视为一个半不育显性基因看待

?月见草型:全部采用交替式分离,所有配子都可育

(2)易位改变了生物的连锁群

?基因间连锁关系和位置效应变化

(3)易位杂合体的基因重组值降低

?十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成

(4)易位与生物进化和新物种形成

?相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系

?易位可能导致染色体融合,引起染色体数目变异

4.缺失、重复、倒位三者与易位的本质区别

易位与倒位相似,一般不改变染色体和基因的数量,只改变其原来的位置。

前三者都是发生在同源染色体之间,而易位发生在两对非同源染色体之间。

什么是细胞质遗传,细胞质遗传的特点,其与母性遗传的差别。

1.细胞质遗传:把细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞质遗传。也称为非孟德尔遗传,核外遗传。

2.细胞质遗传的特点:

a.正交和反交的表现不同;

b.杂交后代的表型分离不符合Mendel比例;

c.通过连续回交,能把母体的核基因全部置换掉,母体的细胞质基因及其控制的性状

不消失;

d.共生体基因可通过类似病毒感染的方式传递;

e.通过卵细胞传递给后代。

3.母性影响与细胞质遗传的差别:

a.细胞质性状的遗传表型是稳定的,受细胞质基因控制。

b.母性影响的性状受细胞核基因控制,是因为核基因的产物在卵细胞中积累造成的,

有持久性的,也有短暂的。

什么是伴性遗传,伴性遗传基因所在的位置及其遗传特点。

1、伴性遗传概念:性染色体上的基因所控制的性状与性别相关联的遗传现象

2、伴性遗传基因的位置

ZW型的性染色体与XY相似。Y染色体和W染色体非同源部分的基因远远少于X和Z染色体非同源部分基因,因此伴性遗传现象一般都是X和Z性染色体上非同源部分基因群所控制的性状的遗传行为。

3.伴性遗传特点:a、性状遗传与性别有关

b、正、反交不一样

c、出现交叉(绞花)遗传现象

染色体畸变中,非整倍体变异有哪些,及其特点?

在正常体细胞(2n)的基础上发生个别染色体的增减现象。可分以下几种:

a.单体:指二倍体染色体组中缺少一个染色体的生物,用2n-1表示。

b.缺体:是指一对同源染色体成员全部缺失的生物。2n-2.缺体形成的原因,是由

两种n-1的配子形成的。

c.多体:指对于一个完整的染色体组,增加了一个或多个染色体生物的通称。

?三体:指一对染色体成三倍性的生物。2n+1

如人类中,三体(AA+XXY):男人先天性睾丸发育不全,是由n+1类配子

和n配子形成的。

?四体:指有一对额外同源染色体的生物,即有一个染色体呈四倍性的。2n+2

?双三体:指细胞内具有另外2条非同源染色体的生物,也就是说,细胞内其中有2条染色体呈三倍性的。用2n+1+1表示。

质量遗传和数量遗传的异同?

质量性状特征:性状表现为不连续性(间断性)变异;受一对或少数几对主效基因控制;不易受环境条件的影响,互作较简单;可对杂交、自交、测交后代群体进行表型类型分组,并对各组个体数比例进行分析研究。

数量性状特征:变异是连续的;可以度量;呈(或接近)正态分布,要用正态分布原理来分析处理数量性状;受环境影响较大。虽质量性状亦受环境影响,但与数量性状相比,要小得多。

简述草履虫放毒遗传?

草履虫的放毒型必须有两种因子同时存在:①细胞质因子,叫做卡巴粒②核基因K,这是一个显性基因。

如把放毒型与敏感型交配,由于交换了小核,它们双方的基因型都成为K/k,但其中一个有卡巴粒,能够产生草履虫素,是放毒型,另一个没有卡巴粒,不能产生草履虫素,仍然是敏感型。

这两个个体以后各自形成一个系统,如果使它们自体受精,那么都产生1/2的K/K和1/2的k/k。但原来是放毒型的,后代中有一半是放毒型,还有一半起初是放毒型,经过几代以后,由于没有K基因,卡巴粒不能增殖,就成为敏感型。原来是敏感型的,虽然后代中有一半是K/K,一半是k/k,但因为没有卡巴粒,所以都是敏感型。

如使放毒型与敏感型接合的时间延长,除交换小核外,细胞质也有交换,这样它们双方都有基因型K/k,都有卡巴粒,所以都是放毒型,但在自体受精后,有一半的基因型是K/K,细胞质中又有卡巴粒,所以是放毒型,另一半的基因是k/k,虽然起始是放毒型但经过几次分裂后,卡巴粒的数量逐渐降低,以至消失,所以最终成为敏感型。

四、计算题

1、卡方:P39

2、平均显性程度P273

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题(共20分) 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么?试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草,但牛产牛奶而羊产羊奶,这是为什么?试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%,Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1:1:1:1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因,还是具有最大重组率的连锁基因? 4、在细菌接合过程中,供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2,那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因? 三、填空题(共10分) 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中,属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n,核DNA含量记为2c,那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为,染色体DNA分子数目 为,核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程,可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题(10分) 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题(共40分) 1、(8分)香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制,两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的? A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、(6分)基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上,经过一系列杂交后得到以下交换值:

基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、(10分)两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5:1的红花与 白花的分离,反交则呈现4:1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型,基因的分离方式及配子的受精情况。 4、(8分)草履虫中,品系A是放毒型,品系B和C是敏感型,三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合,其子代再自体受精得若干 后代,皆为放毒型。当品系A和C长时间接合,经同样过程得到的后 代一半是放毒型,一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何?细胞 质中是否均含有卡巴粒? 5、(8分)已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的,在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性,且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释(每题2分,共10分) 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看,若基因同一位点的DNA分子结构相同,则为纯合基因型;不同,则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因,而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物,但产奶时由于其表达的基因不同,即其DNA 分子结构上的差异,使其合成的蛋白质等物质存在差异,结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果,看B、C是否连锁。

动物遗传学试题库及答案复习课程

动物遗传学试题库及 答案

动物遗传学试题库一、名词解释 联会 核型 随机交配 数量性状 遗传相关 剂量效应 等位基因 DNA的复性 基因突变 核小体 GT-AG法则 复等位基因 孟德尔群体 遗传标记 母体效应 PCR 同源染色体 基因家族 卫星DNA

基因定位 基因 遗传力 基因组印记遗传多样性图距单位 基因频率 基因型频率遗传漂变 密码的简并性移码突变 冈崎片段 不对称转录基因工程 启动子 信号肽 帽子结构RNA剪接 缺失

假显性 单倍体 嵌合体 主效基因 二、填空 1.在动物细胞的细胞器中,含有遗传物质的细胞器是()。 2.根据着丝点位置的不同,染色体可分为()、()、 ()和()四种类型。 3.基因的相互作用包括()、()、()和 ()。 4.在性别控制中,精子分离法包括()、()、()、()、()和激光细胞分离器法。 5.证明核酸是遗传物质的实验有()、()、 ()。 6.DNA二级结构的类型主要有()、()、()、()和()。 7.断裂基因由()和()间隔组成。 8.根据对遗传信息的改变,基因突变可分为()、() ()和()。 9.影响群体基因频率的因素有()、()()和 ()。 10.解释杂种优势产生的学说有()和()。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传,起码应具备三种功能元件,一个是(),确保染色体在细胞周期中能够自我复制;二是 (),使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中;三是(),以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板,其中将作为模板的DNA单链称为(),而另一条不作为模板的DNA单链称为()。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型,分别为缺失、()、()和易位。 14. 在人类中,大约12个男人中有一个色盲患者(色盲是由于性连锁隐性基因引起的)。则女人中色盲患者的概率为()。 15.数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果,其中基因型值又可剖分为()、()和(),用公式表示为 ()。

遗传学重点复习内容

请认真复习以下内容: 回复突变 剂量补偿效应 冈崎片段 C值悖论 微卫星DNA 同源染色体 内含子 转化 转导 中心法则 外显子 隔裂基因 复等位基因 伴性遗传 F因子 F'因子 近亲繁殖与杂种优势 转座因子(跳跃基因) (了解专座的发现,经典案例) 细胞质遗传 核外遗传 母性影响 (了解持久母体影响:田螺的遗传)基因工程 共显性 假显性 不完全连锁 完全连锁 基因突变 位置效应 移码突变 重组DNA技术 平衡致死品系 连锁群性导 图距 常染色质 异染色质 世代交替 上位效应 阈性状 遗传漂变 孟德尔群体 适合度 瓶颈效应 生物信息学 连锁图谱 遗传学的分支学科 性染色体与常染色体的异同 真核细胞与原核细胞的区别 DNA复制的方式与基本规律 DNA是遗传物质的直接和间接证据 复等位基因 ABO血型的基因型和表现型 三点测交法 三点测交法的优势 两点测交法 染色体畸变的种类 基因突变产生的原因 Hardy-Weinberg定律 区别基因频率和基因型频率 并发系数 有丝分裂和减数分裂比较 减数分裂 遗传三大定律 性染色体决定性别的类型 环境因子决定性别的类型 果蝇、蜜蜂、鳄鱼、青蛙、后螠的性别决定方式 系谱图常用符号P65 几种遗传学分析图谱的作图 经典的人类遗传病(如血友病、色盲、21三体、多指等) 课后计算习题 遗传学的各种经典案例(需要了解!) Ps:祝大家考试顺利!羊年快乐

回复突变 回复突变(reverse mutation): 突变体(mutant)经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序,故亦称真正的回复突变.部分恢复是由于第二次突变发生在另一部位上,其结果是部分恢复原来的表现型。亦称为第二位点突变(second site mutation)或基因内校正(intragenic suppression)。 突变基因再次发生突变又恢复原来的基因,这类突变称为回复突变。但单是表现型变得和原来一样,并不一定被称为回复突变。与这种回复突变相对应,最初的那种突变被称作正向突变。就一个基因而言,回复突变率通常要比正向突变率低,有的突变基因完全不发生回复突变,这样的基因认为是由于原来的基因发生缺失造成的。 由于它的表现型效应被基因组第2位点的突变抑制,所以回复突变又称抑制突变。 剂量补偿效应 剂量补偿效应,英文名是 dosage compensation 。使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中,常染色体上的基因剂量并无差别,因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲,包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体,所以在X染色体上的基因剂量有两份,而雄性个体只有一条 X染色体,基因剂量只有一份。 C值悖论编辑 在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的,被称为C值(C-Value)。 DNA的长度是根据碱基对的多少推算出来的。各门生物存在着一个C值范围,在每一门中随着生物复杂性的增加,其基因组大小的最低程度也随之增加 微卫星DNA 重复单位序列最短,只有2~6bp,串联成簇,长度50~100bp,又称为短串联重复序列(Short Tandem Repeat STR)。广泛分布于基因组中。其中富含A-T碱基对,是在研究DNA多态性标记过程中发现的。1981年Miesfeld等首次发现微卫星DNA,其重复单位长度一般为1~6个核苷酸,双核苷酸重复单位常为(CA)n和(TG)n。同源染色体 是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂(参考减数分裂)的四分体时期中彼此联会(若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞,联会时会发生紊乱),最后分开到不同的生殖细胞(即精子、卵细胞)的一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方,另一个来自父方

《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案

华南农业大学期末考试试卷(A卷) 2006学年第一学期 考试科目:遗传学 考试类型:(闭卷) 考试时间:120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 (注意事项:试题共6面。答案请写在答卷纸上,不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟) 一、选择题(共45题,每题1分,共45分;选择答案可以多个) 1 遗传学(Genetics)是研究的科学: A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出: A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的: A Watson(美国)和Crick(英国) B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是: A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞(prokaryotic cell)含有: A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物? A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是: A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有: A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体(homologous chromosome)是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性 遗传病,Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答: 1 遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小 2 突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa) 之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的 作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。 例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2 、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像; 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa 婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3 为携带者; 2 、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

普通遗传学试题及答案

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遗传学试题库(一) 一、名词解释:(每小题3分,共18分) 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势 二、填空题:(每空分,共20分) 1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个 位点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂 交,F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。问:儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到 第________代才能肯定获得,如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F 2 代至少 需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体,此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。

7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下,如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换,则后期将形成四种形式的染色体即染色体,染色体,染色体,染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点,目前已知的遗传病大体可归纳为三大类,即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤: (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中,把两个突变点分别位于两条染色体上称为式,若有互补,表明两个突变点位于顺反子中;若没有互补,表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫,是由首先提出的。 三、选择题:(每小题1分,共15分) 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为() A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是()

遗传学期末考试重点

遗传学 问答和计算: 1、二项展开和通项公式的运用 2、单倍体高度不育的机制 3、X2的运用 4、三点测交的运用 5、雄性不育的机制和运用 6、谱系中近交系数的计算 7、遗传平衡定律的运用 8、F-,F-和F,的区别,HfrxF-,F-x F-的过程 9、狭义和广义遗传率的推算 知识点: 一、性别决定的种类 (一)性染色体决定性别 1、性染色体本身决定性别 (1)XY型(2)ZW型 2、性染色体的数目决定性别 如(1)蝗虫:雌性2n=24(xx);雄性2n=23(xo){xo}型 (2)鳞翅目昆虫雄性zz雌性zo称作zo型 3、染色体的倍性决定性别(蜜蜂) 4、性指数决定性别 5、取决于x染色体是否杂合 6、取决于x与y的比 (二)基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 2、由二对基因决定 (三)环境决定性别 考题推测:人类的性别决定属于 xy 型,鸡的性别决定属于 zw 型,蝗虫的性别决定属于 xo 型。 二、一因多效和多因一效 一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制,而经常受到许多对基因的影响。许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效”,另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效”。 三、细菌交换特点 四、细胞质基因特点 1、概念: 广义地讲,染色体外遗传包括染色体以外的其他任何细胞成分所引起的遗传现象,例如,质体叶绿体,线粒体等细胞器,以及共生体和细菌粒等所引起的遗传现象,由于存在细胞核和细胞抽的严格界限,并且染色体外的遗传物质又存在于细胞质中,因此在习惯上把核外遗传物质所引起的遗传现象又称为细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)或核外遗传(extra-nuclear inheritance)。 2、细胞质遗传的特点 ①.正交和反交的遗传表现不同。

园林植物遗传学期末考试复习

植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学:研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传:有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异:同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型:指生物体遗传物质的总和,这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力,使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型:生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状,称为表现型。 遗传物质:是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”;遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育:生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的,这就是个体发育的过程。 细胞分化:在一个生物体的生命周期中,形态逐渐发生变化,这就是细胞分化的过程。 形态建成:指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律:顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 (1)基因的重组和互作:生物体变异的重要来源 (2)基因分子结构或化学组成上的改变(基因突变) (3)染色体结构和数量的变化 (4)细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1)园林植物种类的多样性; 2)园林植物变异的多样性(多方向、易检测、可保留); 3)园林植物栽培繁殖方式的多样性; 4)保护地栽培; 5)生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 (外因)

第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成: ? 1)结构单位——形态构成,细胞的全能性 2)功能单位——新陈代谢,生命最基本的单位 3)繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为 非细胞生物:包括病毒、噬菌体(细菌病毒); 细胞生物:以细胞为基本单位的生物; 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:原核生物(无丝分裂,转录,翻译在同一地点) 如:细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂,转录,翻译不在同一地点) 如:原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类

遗传学试题库及答案_(12套_)

遗传学试题库及答案 (12套 ) 遗传学试题库(一) 一、名词解释:(每小题3分,共18分) 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种 优势 二、填空题:(每空0.5分,共20分) 1、豌豆中,高茎(T)对矮茎(t)为显性,黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性,假设这两个位 点的遗传符合自由组合规律,若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交, F2中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中,苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代缺馅。如果正常的双亲生了 一个患病的女儿,一个正常表型的儿子。问:儿子是此病基因携带者的概率是。3、大麦中,密穗对稀穗为显性,抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真 实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料,他想用这两个材料杂交,以选 出稳定的密穗抗病品种,所需要类型有第______代就会出现,所占比例为_______,到第 ________代才能肯定获得,如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系,F2代至少需 种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体,在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体, 此时共有条染色单体,到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型,鸡的性别决定属于型,蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 7、遗传力是指_____________________________;广义遗传力是_________方差占________ 方差的比值。遗传力越_____,说明性状传递给子代的能力就越_____,选择效果越________。8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种,若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色 体数为9条,萝卜单倍体数应为______条,可育的杂种是________倍体。

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics):是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病,研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,提高人口素质。 2.遗传病(inherited disease):由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因(Gene):是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型(Genotype):个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型(phenotype):一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类: 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为四大类: 1.遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用,如短指(趾) 2.基本由遗传因素决定发病,但需要一定的环境因素诱发,如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病,与遗传因素无关。 7.遗传病的特征: (1)家族聚集性:遗传病往往表现为家族聚集性,但家族聚集的疾病并非都为遗传病,如坏血病等。 (2)先天性:遗传病多数为先天性疾病,但先天疾病并非都为遗传病,如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 (3)遗传物质突变。 (4)垂直传递。 (5)终生性。 细胞分裂周期:连续分裂的细胞,从一次细胞分裂结束开始,到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程,叫做一个细胞分裂周期,一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型:一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析:将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列,以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set):人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征)。 相互易位(平衡易位)(reciprocal translocation):两条染色体发生断裂后形成的两个断片,相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation):近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂,在着丝粒处重接,也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因? 1)双雄受精(dindry):受精时同时有两个精子入卵受精,可形成69,XXX;69,XXY;69XYY。 2)双雌受精(digyny):卵子发生第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因,其第二极体的那一染色体组没有排出卵外,而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后,即可形成核型为69,XXX或69,XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因? 1)核内复制(endoreduplication): 在一次细胞分裂时,染色体不是复制一次,而是复制两次。每个染色体形成4条,染色体两两平行排列在一起,经过正常的分裂中期、后期和末期后,形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂(endomitosis): 是在进行细胞分裂时,染色体正常地复制一次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无纺锤丝

遗传学期末考试名词解释

性状:生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状:每一个具体的性状称为单位性状 相对性状:同一单位性状在不同的个体上可能表现不同,存在差异,这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因:杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上,并决定一个单位性状的遗传及其相对差异,这样的一对基因称为等位基因 基因型:是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成,对于某一个生物体而言,其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型:对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性:包括完全显性,不完全显性,共显性,镶嵌显性,超显性 测交法:一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交,因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用:是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用,使其不能表现 上位基因:表现上位作用的基因 隐形上位作用:当两对基因互作时,若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用,这种互作类型称为隐形上位作用 外显率:在具有特定基因的一个群体中,表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度:在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中,对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传:遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相:不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相:显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁:同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因:遗传学中把完全连锁的,控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组:产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值:重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率,重组频率,用Rf表示 双交换:在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子:由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换:只发生一次交换 符合系数:把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群:位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析:对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核:单倍体菌丝互相混合后发生融合,形成可进行有丝分裂的二倍体,称为异型核 拟有性世代:二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换,产生重组型 限制性核酸内切酶:是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交:是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合,杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交:将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交,同时显示各探针序列在染色体上的相对位置

遗传学考试试题库汇总

第一章绪论 一、名词解释 遗传学:研究生物遗传与变异的科学。 变异(variation):指亲代与子代以及子代各个个体之间总就是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity):指在生物繁殖过程中,亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中,Lamarck提出了器官的用进废退与获得性遗传等学说;达尔文发表了著名的物种起源,提出了以自然选择为基础的生物进化理论;于1892年提出了种质学说,认为生物体就是由体质与种质两部分组成的;孟德 尔于1866认为性状的遗传就是由遗传因子控制的,并提出了遗传因子的分离与自由组合定律; 摩尔根以果蝇为材料,确定了基因的连锁程度,创立了基因学说。沃特森与克里克提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模式,揭开了分子遗传学的序幕。遗传与变异以及自然选择就是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征?以下选项中属于这些特征的有:( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均就是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家就是:( ) A James D、 Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均就是 4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家就是:( ) A Avery O、 T B Barbara McClintock C Beadle G、 W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传与变异的关系? 遗传与变异就是对立统一的关系:遗传就是相对的、保守的;变异就是绝对的、发展的;遗传保持物种的相对稳定性,变异就是生物进化产生新性状的源泉,就是动植物新品种选育的物质基础;遗传与变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段:相对比较短的DNA链(大约1000核苷酸残基),就是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制:DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开,然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链,这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA,另一条链就是新合成的。 半不连续复制:DNA复制时,以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘,与复制叉方向一致,称为前导链;另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为滞后链,其合成就是不连续的,先形成许多不连续的片断(冈崎片断),最后连成一条完整的DNA链。 联会:亦称配对,就是指在减数第一次分裂前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体:同源染色体就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂的四分体时

遗传学期末试卷及答案

遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体,期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中,只要进行随机交配,那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因,它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等,但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列,也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)

20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中,玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的,酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的,紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因,突变可分为自发突变和诱发突变,而从DNA分子水平看,基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种,它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控,不管是可诱导的还是可阻遏的,都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron),不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数,性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复,导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异,可明确区分的相对性状是质量性状,而表现为连续变异,很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V,显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力,而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因组成杂合子导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来;双亲 无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者,即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关, 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病 男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺少相对应的等位基因,故称为半合子,其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传递给女儿,不存在男性→男性的传递,这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍,前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。(血友病A)X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P18 4.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P127 7.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P47 9.常染色质和异染色质:P23 10.易患性:P100 11.亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:P1OO 13.核型:P31 14.断裂基因:P13 15.遗传异质性:P63 16.遗传率:P63 17.嵌合体:P47 18.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。 3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。 4.基因表达包括转录和翻译两个过程。 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。 6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。 15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为多基因遗传。18.基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体,称为四分体。 20.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即倒位环。 24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传,与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25.在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离,可造成嵌合体。26.DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关,称为核仁形成区。 28.近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29.血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30.Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为高分辨带 33.染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34.a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为转换。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为颠换。

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题(共20 分) 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么?试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草,但牛产牛奶而羊产羊奶,这是为什么?试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ,Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1:1:1:1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因,还是具有最大重组率的连锁基因? 4 、在细菌接合过程中,供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ,那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因? 三、填空题(共10 分) 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中,属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ,核DNA 含量记为2c ,那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为,染色体DNA 分子数目为,核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程,可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题(10 分)试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题(共40 分) 1、(8 分)香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制,两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的? A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、( 6 分)基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上,经过一系

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