肾上腺髓质增生
疾病名：肾上腺髓质增生
英文名：adrenal medullary hyperplasia
缩写：AMH
别名：
ICD号：E27.5
分类：内分泌科
概述：肾上腺髓质增生也是一种自主性儿茶酚胺分泌过多的独立病症。国内有数10例肾上腺髓质增生的病例在肾上腺全切除后症状缓解。
肾上腺髓质增生的临床表现与嗜铬细胞瘤相同。其中大多为家族性发病的MEN-Ⅱa型或MEN-Ⅱb型。实验室检查的特点也与嗜铬细胞瘤一样，切除的肾上腺内无肿瘤，但髓质呈弥漫性、非结节性增生。
肾上腺髓质增生还是一个尚未公认的疾病，在内分泌或有关肾上腺疾病的专著中几乎都没有提到这一病变。个别作者提到这一病变时只指出文献中曾有报道，但对其临床意义仍模糊不清.通过临床实践，我们认为肾上腺髓质增生虽较少见，但确是一个独立的临床疾病，需做进一步的探讨。 早在1961年，我国吴阶平教授首次观察到1例肾上腺髓质增生。当时在文献中仅查到3篇报道，包括4个病例。美国(1962)和日本(1974)又各报道1例。1977年有作者总结了17例肾上腺髓质增生的病理检查，证实肾上腺髓质增生的有16例，术后长期随诊，6例效果显著，9例进步，2例无效。
上述资料虽缺少比较全面的内分泌方面的检查，但病理资料和手术治疗的效果不能不令人考虑临床上确实存在这一病种。流行病学：肾上腺髓质增生以女性为多见，吴阶平报道的17例中女性10例。发病年龄多为青壮年，年龄平均为39岁(24～49岁)，与嗜铬细胞瘤相似。另外，病程较长，有时病状可长时期无发展。病因：肾上腺髓质分为单纯性即原发性肾上腺髓质增生和继发性肾上腺髓C D D C D D C D D C D
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质增生两种类型。继发性肾上腺髓质增生继发于多发性内分泌原病Ⅱ型(MEN 2)。在MEN 2中，肾上腺髓质增生或嗜铬细胞瘤出现多年后，发生甲状腺髓样癌或甲状旁腺病变，其发病机理尚不清楚。
Carney等在1例多发性内分泌腺病Ⅱ型(multiple endocrine neoplasia typeⅡ MEN-2)患者发现了肾上腺髓质增生。目前搜集的文献单纯性肾上腺髓质增生共73例，这些患者不合并有其他内分泌疾患。另有国外报道的19例肾上腺髓质增生伴有MEN 2。
吴阶平长期观察了15例肾上腺髓质增生，未发现甲状腺或甲状旁腺的异常。随访时间是6例随访7～9年，4例随访10～15年，5例超过15年。其中仅3例出现了糖耐量异常外，没发现有多发内分泌腺病的迹象。
据国内、外文献报道，单纯AMH和MEN-2中的AMH是有差异的，主要表现在临床症状以及肾上腺的病理改变两个方面。前者都有血压升高及高血压的临床症状，而后者仅有1/3～1/2有高血压的症状和体征。Kuchel提出：在MEN-2患者中，可能因为血液中多巴胺的含量增高，抢占了α-受体，使高浓度的去甲肾上腺素及肾上腺素不起作用之故。
上述的差异可能单纯性AMH与MEN 2中的AMH有不同的起因。
发病机制：病理主要特征是：①肾上腺髓质重量增加，可达2倍以上；②肾上腺尾部及两翼可见到髓质增生；③肾上腺髓质与皮质的比值增大。
Dobblic报道正常肾上腺髓质/皮质为肾上腺头部1∶5，体部1∶8到1∶18，平均比值为1∶11.5，尾部没有髓质。谢桐报道正常的髓质与皮质的比值平均为12.5%，并认为超过20%时属髓质增生，国外文献有报道认为只要肾上腺尾部看到髓质即可诊断为髓质增生；④肾上腺髓质细胞增殖，髓质伸展入皮质，将皮质细胞分割成岛状；增生的髓质细胞体积大，胞浆丰富，且有很多细胞内有空泡可见巨核及双核细胞，表示在活跃的内分泌功C D D C D D C D D C D
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能状态中；⑤肾上腺腺体外型增大，变厚增宽，边界变直，钝圆，表面隆起，失去肾上腺的正常扁平状态。饱满的腺体有的为圆柱状，并有囊性感；⑥手术时应注意腺体容易破裂，髓质易随血液流失，以致病理检查时查不到髓质。
临床表现：肾上腺髓质增生的临床表现酷似嗜铬细胞瘤，但以下一些特点值得注意。肾上腺髓质增生以女性为多见，吴阶平报道的17例中女性10例。发病年龄多为青壮年，年龄平均为39岁(24～49岁)，与嗜铬细胞瘤相似。另外，病程较长，有时病状可长时期无发展。
肾上腺髓质增生最主要的症状是高血压，病人多无代谢紊乱的表现。且高血压都有阵发性的特点，其发作常与精神刺激和劳累有关，也可在持续高血压的基础上，突然出现阵发性加剧，发作时的表现与嗜铬细胞瘤的发作很难区分，典型的症状是突然发作的头痛、心悸、呕吐、出汗、气促、焦急、软弱、面色苍白、眩晕及心前区疼痛、视觉模糊等，发作时精神极度紧张、情绪焦虑、脉搏细弱、心率快，血压升至200mmHg或甚至300mmHg以上，发作一般持续数十分钟，但也可更长或较短，与嗜铬细胞瘤不同的是，压迫腹部从不引起发作。并发症：目前没有相关资料。
实验室检查：到目前为止，尚未找到肾上腺髓质增生的特异性实验检查。检测血、尿中儿茶酚胺及其代谢产物多为增高，而以肾上腺素的含量增加
为主。其他辅助检查： 1.X线腹部平片、腹膜后充气造影及断层。 2.B超检查，肾上腺区及腹主动脉旁和髂总血管附近无肿物声像，偶可发现肾上腺体积增大。C D D C D D C D D C D
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3.腹部CT扫描可见双侧或单侧肾上腺边界平直腺体呈弥漫性密度增厚变宽，有时出现等密度小结，直径多在0.5cm左右，无肿瘤的影像。
4.在病理上，肾上腺髓质也和皮质相似，增生的类型可以是弥漫性、结节样、也可呈现腺瘤样增生。有人称为“嗜铬细胞瘤样增生”。
诊断：主要依据：①持续性或阵发性高血压，病程较长，多年无明显进展，无高血压及嗜铬细胞瘤家族史，常用降压药物治疗无效，肾上腺素α受体阻滞剂酚苄胺治疗有效；②精神刺激或劳累后可诱发高血压，按压腹部、妊娠分娩或排尿时从不引起症状发作；③检测血、尿中儿茶酚胺及其代谢产物多为增高，而以肾上腺素的含量增加为主；④B超检查，肾上腺区及腹主动脉旁和髂总血管附近无肿物声像，偶可发现肾上腺体积增大；⑤CT扫描可见双侧或单侧肾上腺边界平直腺体呈弥漫性密度增厚变宽，有时出现等密度小结，直径多在0.5cm左右，无肿瘤的影像。
鉴别诊断：肾上腺髓质增生与嗜铬细胞瘤均分泌过量的儿茶酚胺，故目前统称为“儿茶酚胺增多症”。肾上腺髓质增生与嗜铬细胞瘤二者的临床特征及实验室检查相似，术前不易进行鉴别。CT扫描是诊断肾上腺疾病较理想的检查手段。CT扫描不但可明确有无肿瘤，还可了解腺体的大小和侧别。韦嘉瑚报道12例行CT扫描，发现1例双侧、11例单侧腺体增大，与手术探查结果相符合，故认为CT扫描是诊断肾上腺髓质增生的首选检查方法。最后确诊有赖于手术探查时的肉眼所见和病理检查。
治疗：肾上腺髓质增生病变累及双侧肾上腺，目前采用的方法是切除增大明显一侧的整个肾上腺，另一侧肾上腺切除2/3，如该侧髓质增生也显著，对剩余的髓质进行刮除或甲醛溶液(福尔马林液)涂抹，这样可保留足够量的肾上腺皮质，省去了术后皮质激素的补充。 手术前的准备与嗜铬细胞瘤相同。手术较嗜铬细胞瘤平稳，术中血压波动较小，出血较缓慢，不像嗜铬细胞瘤血流如注。当然也与术前的扩容和C D D C D D C D D C D
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药物准备的是否完备有关。
吴阶平及谢桐报告提出：增生显著侧肾上腺全切除加对侧70%切除，然后刮除剩余的髓质，再用甲醛溶液(福尔马林液)涂抹。Montalbano提出：剖腹探查未发现肿瘤时，可将增大的一侧肾上腺切除，另一侧外观正常的肾上腺作快速冰冻切片活检。二侧肾上腺均不增大时，应作肾上腺冰冻切片检查，以决定手术方案。张振雄提出。不仅要根据肾上腺大小、有无结节及血管增殖怒张等现象，而且要根据冰冻切片病理组织学检查作出决定，增生越重切除量应越多。Harrison提出：儿茶酚胺症的诊断只有经血、尿儿茶酚胺测定有升高时才能行肾上腺手术。术前应进行必要的扩容准备。预后：目前没有相关资料。
预防：肾上腺髓质增生其中大多为家族性发病的MEN-Ⅱa型或MENⅡb 型。可以做相关遗传学检查。
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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
【标准?方案?指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 【标准·方案·指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 作者：中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)为CAH最常见的病因，占90%～95%[1,2]；国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3,4]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。 国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查[1]。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育[3]，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成以下共识。 【CAH筛查】 一、CAH筛查的原理及21-OHD分型 21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕 酮(17-hydroxyprogesterone)增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促 肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin，ACTH)分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。临床上21-OHD分为经典型(包括失盐型 及单纯男性化型)与非经典型(轻型或迟发型)[2,5]。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD 筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿[6,7]，而非经典型21-OHD难以通过筛查发现[5]。 1．失盐型： 21-羟化酶完全缺乏型(严重型)，占75%[3,4]。患儿出生1～4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、 难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4%～11.3%[6,8]；该型患儿雄激素增高及男性化程度严 重[9]。 2．单纯男性化型： 21-羟化酶活性为正常人的1%～11%[4,8]，约占25%。该型患儿体内有失盐倾向，代偿性醛固酮增高使临床无失盐症 状，仅表现为雄激素增高[9,10]。男婴出生时外生殖器多正常，少数阴茎增大，睾丸大小正常；女婴出生时多伴有外生殖 器不同程度男性化(阴蒂肥大，阴唇融合)；随着年龄增大，生长加速、骨龄超前，最终矮小。 3．非经典型： 21-羟化酶活性达20%～50%[1,4]，中国少见；患儿在儿童后期或青春期出现雄激素增多的体征。
先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些
先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些*导读：生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性…… 生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性肾上腺皮质增生症的危害都有哪些呢?专家称，在生活中先天性肾上腺皮质增生症能够将男女的性征改变。本文中我们就同专家来一起了解一下先天性肾上腺皮质增生症的危害是什么吧! 经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢? 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所 引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。 男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤
疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。 该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。 上文中的内容就是专家向我们介绍的一个重要的案例，希望大家都能够很好地了解一下关于先天性肾上腺皮质增生症的危害，那么我们需要不断了解并很好地掌握。先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，所以我们要发现了正装就及时治疗，以免出现严重的后果。
先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟
先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟 先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。 由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。 男孩女孩表现不同 患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至
成年时身材反而矮小。 在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。 还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。 治疗方法有多种 用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。 糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊断治疗 1．疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。CAH属常染色体隐性遗传。轻型CAH发病较晚，为一种亚临床类型，也称迟发性、部分性、非典型性CAH。后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊。 2．发病特点和流行病学先天性肾上腺皮质增生症的基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶、18-羟化酶及20，22裂解酶的缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏为最多见，约占总比例的95％。这些酶的缺乏造成有关的皮质激素合成障碍，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体增量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，促使皮质激素分泌增加。如产生的皮质激素足够身体需要，则代偿完全，如代偿不全，则仍具有肾上腺皮质功能减退的症状。酶缺乏致使皮质激素生物合成终止于某一阶段，造成中间产物堆积。若中间产物具有生理活性，例如皮质酮增多，则可引起高血压和低血钾症。增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。该病的临床特征谱广泛，从新生儿时期的失盐及男性性征发育到成人期的非典型性或称迟发性的先天性肾上腺增生表现均可出现。 胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，外生殖器类似男性，阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合；或尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，此型常误认为有隐睾与尿道下裂的男性。胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现阴蒂较大，阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。 非典型CAH患者发病时间从幼年到成年不等。临床症状可以是多毛(82％)、痤疮(25％)、月经过少(50％)，阴毛早现，骨龄超前，骨骺融合过早，体形矮小等；或青春期乳房不发育，原发性闭经，不育，音调粗沉，体毛增多类似男性等。三分之一的患者超声检查发现多囊卵巢，40％可发现肾上腺瘤或增生。 3．临床诊断与分期的方法和意义 (1)诊断：有上述临床表现者需行实验室检查。主要是测定血17α羟孕酮与睾酮水平。17α羟孕酮可由黄体产生，应在月经周期的卵泡期检查，避免在黄体期检查可能出现的假阳性，因有昼夜波动，须在上午9点抽血。若17α羟孕酮水平高则进一步行地塞米松抑制试验(口服地塞米松0．75mg，每6小时1次，共5天。于服药前和服药时第1、3、5天早晨8点抽血测血清17α羟孕酮；服药前和服药第5天后晨8点抽血测血清睾酮水平。 患者血清17α羟孕酮基础可高达10～1000ng／ml，抑制试验后降至正常范围(<2ng／ml或6．06nmol／1)。 11-羟化酶缺陷的实验室检查表现有去氧皮质酮的基础值和ACTH激惹后血清值的升高，雄激素及其尿中代谢物四氢-11-脱氧皮质醇，四氢脱氧皮质酮和17-类固醇值升高，并在糖皮质激素治疗后下降；在未治疗时，由于过多的去氧皮质酮的水钠潴留作用而常继发性抑制血管紧张肽原酶和醛固酮的活性。 (2)鉴别诊断 1)女性外生殖器：两性畸形须与男性假两性畸形和真两性畸形鉴别。可采用口腔黏膜细胞涂片法或外周血染色体核型分析。 2)成年女性的闭经、多毛须与多囊卵巢和卵巢中男性肿瘤相鉴别，地塞米松抑制试验和血浆睾酮测定结果可资区别。 3)排除非肾上腺皮质增生的女性男性化，如孕期中不适当地使用性激素如衍生于
肾上腺结节有哪些症状
文章导读 对于人类来说，肾脏的健康是极其重要的，而这个器官又是非常敏感的，在当今社会，各种各样的肾脏疾病频发，最容易出现的就是大家熟知的肾虚，很多肾脏疾病都和人们的不良生活习惯有关，值得一提的是，肾上腺结节发病率也越来越高了，那么这种疾病会出现哪些症状呢？ 肾上腺结节有哪些症状？ 肾上腺腺瘤分为肾上腺皮质腺瘤和肾上腺髓质腺瘤。肾上腺皮质腺瘤而言，腺瘤通常是单侧单发性，大小直径为1～5cm。它又分为有功能性的和无功能性的两种。功能性肾上腺皮质腺瘤，可引起醛固酮增多症或Cushing综合征，主要表现为水牛背，满月脸等。肾上腺髓质腺瘤以引起发作性高血压伴交感神经兴奋为主要临床表现的内分泌疾病。患者多表现为心动过速，多汗，体位性低血压，呼吸加速，潮红，冷和湿冷皮肤，严重头痛，心绞痛，心悸，恶心，呕吐，上腹部疼痛，视力障碍，气急，感觉异常，便秘和频临死亡感。 指导意见： 如果患者没有明显的自觉症状，仅仅是影像学检查出右肾肾上腺有一占位病变，那么应该是肾上腺无功能性的皮质腺瘤，那么就只需要定期到医院复查，看看占位病变的大小，若太大，还是手术摘除比较好，以免发生扭转，引起出血或坏死。 总的来说现在看现在病变不大，若无症状，建议半年B超随访一次即可。当然想手术也是可以的。其他没有什么药物治疗的，就只有手术。 肾上腺结节出现的主要原因是患者的肾上腺功能亢进导致的结节增生，目前临床上对于本病的治疗不但可以通过药物治疗还可以通过手术。 而肾上腺皮质激素是治疗结节病的有效药物，但是和手术治疗相比效果不明显，所以建议及时去正规医院接受手术治疗。同时生活上还要多注意饮食护理，饮食应该多吃一些富含蛋白质、高维生素的食物，除此之外还要注意提高身体抵抗力。 皮质醇增多症是一类常见的内分泌疾病，根据某些临床表现如向心性肥胖，多血质貌，高血压和有关的生化检查可以作出诊断。一旦诊断确定，摆在内科医生面前的主要任务就是确定皮质醇分泌增多的原因。 根据皮质醇的分泌是完全自主，还是受acth控制的，皮质醇增多症可分为两大类型，其中约70%病例皮质醇分泌增多与acth有关，包括垂体acth瘤及异位acth分泌增多。约20%～30%病例皮质醇分泌增多不依赖acth，或者说是肾上腺自主性的。
先天性肾上腺皮质增生症的诊断治疗
Medical Diagnosis 医学诊断, 2014, 4, 49-54 Published Online December 2014 in Hans. https://www.360docs.net/doc/a113064660.html,/journal/md https://www.360docs.net/doc/a113064660.html,/10.12677/md.2014.44009 Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Cortex Hyperplasia Xiao Hu, Xingxing Zhang The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha Email: fogdong@https://www.360docs.net/doc/a113064660.html, Received: Oct. 14th, 2014; revised: Nov. 15th, 2014; accepted: Nov. 23rd, 2014 Copyright ? 2014 by authors and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY). https://www.360docs.net/doc/a113064660.html,/licenses/by/4.0/ Abstract Congenital adrenal hyperplasia is a set of genetic disorders of adrenal cortex hyperplasia caused by enzyme defect. This paper summarized the etiology, clinical manifestation, diagnosis, treat-ment and monitoring indicators of it, in order to improve the clinical physicians’ awareness of the disease, reduce misdiagnosis, and improve the prognosis. Keywords Congenital Adrenal Hyperplasia, Diagnosis, Treatment 先天性肾上腺皮质增生症的诊断治疗 胡啸，张星星 中南大学湘雅二医院，长沙 Email: fogdong@https://www.360docs.net/doc/a113064660.html, 收稿日期：2014年10月14日；修回日期：2014年11月15日；录用日期：2014年11月23日 摘要 先天性肾上腺皮质增生症是一组因为酶缺陷致肾上腺皮质增生的遗传病。本文就其病因、临床表现、诊断、治疗及监测指标等进行简单总结，以提高临床医师对此疾病的认识，减少漏诊误诊，改善预后。
先天性肾上腺皮质增生症
疾病名：先天性肾上腺皮质增生症 英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia 缩写：CAH 别名： ICD号：E27.8 分类：内分泌科 概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型； ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。 流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。不同种族CAH的发病率有很大差别。最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。美国的阿拉斯加州人，爱斯基摩人，其发生率1/300～ 1/700。21OHD杂合子发生率1/60，其中1/3为Ashkeazic犹太人，1/4为西班牙人，1/5为南斯拉夫人；白种人携带者1.2%～6%。非典型21OHD在白种人其发生率约1/1000～ 1/500；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000；Speiser等报道，犹太人发生率较
肾上腺髓质增生
疾病名：肾上腺髓质增生 英文名：adrenal medullary hyperplasia 缩写：AMH 别名： ICD号：E27.5 分类：内分泌科 概述：肾上腺髓质增生也是一种自主性儿茶酚胺分泌过多的独立病症。国内有数10例肾上腺髓质增生的病例在肾上腺全切除后症状缓解。 肾上腺髓质增生的临床表现与嗜铬细胞瘤相同。其中大多为家族性发病的MEN-Ⅱa型或MEN-Ⅱb型。实验室检查的特点也与嗜铬细胞瘤一样，切除的肾上腺内无肿瘤，但髓质呈弥漫性、非结节性增生。 肾上腺髓质增生还是一个尚未公认的疾病，在内分泌或有关肾上腺疾病的专著中几乎都没有提到这一病变。个别作者提到这一病变时只指出文献中曾有报道，但对其临床意义仍模糊不清.通过临床实践，我们认为肾上腺髓质增生虽较少见，但确是一个独立的临床疾病，需做进一步的探讨。 早在1961年，我国吴阶平教授首次观察到1例肾上腺髓质增生。当时在文献中仅查到3篇报道，包括4个病例。美国(1962)和日本(1974)又各报道1例。1977年有作者总结了17例肾上腺髓质增生的病理检查，证实肾上腺髓质增生的有16例，术后长期随诊，6例效果显著，9例进步，2例无效。 上述资料虽缺少比较全面的内分泌方面的检查，但病理资料和手术治疗的效果不能不令人考虑临床上确实存在这一病种。流行病学：肾上腺髓质增生以女性为多见，吴阶平报道的17例中女性10例。发病年龄多为青壮年，年龄平均为39岁(24～49岁)，与嗜铬细胞瘤相似。另外，病程较长，有时病状可长时期无发展。病因：肾上腺髓质分为单纯性即原发性肾上腺髓质增生和继发性肾上腺髓C D D C D D C D D C D D
以肾上腺结节样增生伴皮质醇升高首诊的原发性肾上腺皮质功能减退症1例
Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2020, 10(7), 1410-1415 Published Online July 2020 in Hans. https://www.360docs.net/doc/a113064660.html,/journal/acm https://https://www.360docs.net/doc/a113064660.html,/10.12677/acm.2020.107212 Primary Adrenal Insufficiency with Adrenal Nodular Hyperplasia and Elevated Cortisol: A Case Report and Literature Review Wenqing Hao1, Qing Wang2, Fei Wang2, Lili Xu2, Xue Lv1, Yuxin Han1, Nailong Yang2* 1Qingdao University, Qingdao Shandong 2The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao Shandong Received: Jul. 1st, 2020; accepted: Jul. 15th, 2020; published: Jul. 22nd, 2020 Abstract We report a patient of primary adrenal insufficiency with adrenal nodular hyperplasia and ele-vated cortisol. Combined with cortisol, ACTH rhythm and level, and tuberculosis-related testing, the primary adrenal insufficiency caused by tuberculosis was considered. Patients with adrenal nodular hyperplasia accompanied by elevated ACTH and cortisol should be alert to the possibility of primary adrenal insufficiency, and the levels and rhythm of ACTH and cortisol should be regu-larly monitored to avoid missed diagnosis and misdiagnosis. Keywords Primary Adrenal Insufficiency, Adrenal Nodular Hyperplasia, Cortisol, Case Report 以肾上腺结节样增生伴皮质醇升高首诊的原发性肾上腺皮质功能减退症1例 郝文卿1，王青2，王飞2，徐丽丽2，吕雪1，韩玉鑫1，杨乃龙2* 1青岛大学，山东青岛 2青岛大学附属医院，山东青岛 收稿日期：2020年7月1日；录用日期：2020年7月15日；发布日期：2020年7月22日 *通讯作者。
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展(精)
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展 先天性肾上腺皮质增生症（congeAnital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20 000～1∶16 000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）-促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）增多，某些前体经旁路代谢可转化为雄激素［2］，临床上可出现肾上腺皮质功能减退症状，受累女性新生儿可有外生殖器男性化体征，男性则出现假性性早熟；并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）缺乏最常见，90%以上的CAH患儿为该酶缺陷所引起。新生儿筛查统计，全世界21-OHD发生率为1∶13 000，北美为 1∶15 000，欧洲国家为1∶14 000～1∶10 000，日本为1∶15 000［3］，我国上海地区发生率为1∶20 000。 1 21-羟化酶缺乏的临床表现与分型根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。 1.1 失盐型（salt wasting phenotype） 21-羟化酶完全缺乏，占21-OHD患儿总数约75%，临床上除单纯男性化的一系列临床表现外，还可出现因醛固酮严重缺乏导致的失盐症状，同时伴有皮质醇合成障碍，而出现肾上腺皮质功能不全表现：常于新生儿期2～16天发病，表现为呕吐、腹泻、脱水、严重的代谢性酸中毒、低血钠、顽固性高钾血症和低血糖，如不及时治疗可因血容量不足、血压下降、休克、循环衰竭而死亡［4］。 1.2 单纯男性化型（simple virlizing type） 21-羟化酶部分性缺乏，占21-OHD患儿总数约25%，血醛固酮和皮质醇合成部分受阻，在反馈性ACTH调节下醛固酮合成正常而无失盐症状，主要临床表现为雄激素增高的症状和体征。女性表现为假两性畸形，男性则表现为假性性早熟：阴茎增大、阴囊色素沉着。与真性性早熟睾丸增大的症状不同。患儿早期身高增长加速，超过同龄儿，但随着骨骺提前闭合，最终身高低于正常。
肾上腺增生有什么后果,竟然这么恐怖
肾上腺增生有什么后果，竟然这么恐怖肾上腺增生是一种相对比较严重的疾病，有的患者不会及时治疗，这样会让病情发展的更加严重，从而会导致很多严重的后果，所以这里提醒广大患者们，积极的治疗是非常重要的。 一、先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征.主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常.多数病例肾上腺分泌理糖激素，理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群. 二、常双侧发生，单个肾上腺的重量超过5克，可达8克以上，皮质厚度可达2毫米，边缘钝圆.弥漫性增生的皮质球状带变化多不明显，或仅见层次增多；束状带增生较显著，可见细胞增大，胞浆脂类增多，常见空泡状的束状带细胞呈舌状伸入网状带.临床上多数病人出现肾上腺皮质功能亢进，因皮质醇分泌过多而致蛋白异化，继发脂肪沉着.表现Cushing综合征，出现向
心性肥胖，满月脸，肩背肥厚，肌肉萎缩，骨质疏松，皮肤变薄并出现紫纹，多毛，痤疮，高血压，糖耐量降低，月经失调及性功能减退等. 三、肾上腺分为三部分：球状带、束状带、网状带。这三个部分分泌不同的激素，球状带分泌：盐皮质激素，如果它分泌过多就会造成醛固酮增多，造成相应的症状如水肿、低钠、低钾、高血压。束状带分泌糖皮质激素，它分泌过多会造成库兴综合征。网状带主要分泌雄性激素，他分泌过多会造成男性化，体毛增多等。如果患有嗜铬细胞瘤就会造成严重的高血压，这些治疗一般采用手术切除 四、肾上腺增生，肾上腺增生则是指髓质内嗜铬细胞广泛地增生活跃，功能亢进。这两种病变都能增加儿茶酚胺物质的合成和释放，引起高儿茶酚胺血症，两者的临床表现也相似。肾上腺髓质增生是从60年代初期才开始重视的一种病症。对于它的病因尚无明确结论。已发现它常与其它内分泌腺疾病同时存在，如甲状腺髓样癌及甲状旁腺功能亢进症等，为多发内分泌腺肿瘤病Ⅱ型的病变之一。
什么是左肾上腺结节-
什么是左肾上腺结节? 对于左肾上腺结节这种疾病不了解，就算身体上出现了左肾上腺结节症状，也无法及时发现也不知道是什么原因，造成的左肾上腺结节的类型是比较多的而一旦出现左肾上腺结节的话对 于人的健康危害很大，所以对付左肾上腺结节要采用积极的方式。那么什么是左肾上腺结节? 肾上腺结节出现的主要原因是患者的肾上腺功能亢进导致 的结节增生，目前临床上对于本病的治疗不但可以通过药物治疗还可以通过手术。 而肾上腺皮质激素是治疗结节病的有效药物，但是和手术治疗相比效果不明显，所以建议你及时去正规医院接受手术治疗。同时生活上还要多注意饮食护理，饮食应该多吃一些富含蛋白质、高维生素的食物，除此之外还要注意提高身体抵抗力。 皮质醇增多症是一类常见的内分泌疾病，根据某些临床表现如向心性肥胖，多血质貌，高血压和有关的生化检查可以作出诊断。一旦诊断确定，摆在内科医生面前的主要任务就是确定皮质醇分泌增多的原因。
根据皮质醇的分泌是完全自主，还是受acth控制的，皮质醇增多症可分为两大类型，其中约70%病例皮质醇分泌增多与acth有关，包括垂体acth瘤及异位acth分泌增多。约20%～30%病例皮质醇分泌增多不依赖acth，或者说是肾上腺自主性的〔1〕。 在acth依赖的皮质醇增多症中，acth正常或增高，除异位acth分泌外，大剂量地塞米松能抑制皮质醇分泌。双侧肾上腺皮质呈弥漫性增生，放射影像学显示肾上腺增大也是弥漫的。而在不依赖acth的cushing"s综合征，大剂量地塞米松不能抑制皮质醇分泌，双肾上腺多不对称，一侧肿大的腺瘤伴对侧腺体萎缩。但在临床实践中并不总是那样易于诊断。一些复杂的放射学和生化学结果常让医生不知所措。如垂体瘤所致的皮质醇增多症可以有单侧的肾上腺增生或与其他无功能的肾上腺瘤共存〔2〕;肾上腺瘤可以是双侧的〔3〕;近年来国外文献又报告有肾上腺大结节样增生，这种大结节增生的临床及生化结果可能与肾上腺肿瘤极为相似，使得此类疾病的鉴别诊断更为复杂。 大结节样肾上腺增生(macronodular adrenal hyperplasia, mah)，是一类病理生理不均一的疾病，目前缺乏统一的定义。一般认为，有下列情况应考虑mah的诊断：1.ct扫描时可以发现单侧或双侧肾上腺结节，可为一个或多个，直径一般大于
先天性肾上腺皮质增生症的预防和治疗方法
如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。 1.新生儿CAH的筛查主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法(ELISA)，荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP 可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重(1500～2700g)为一40nmol/L，极低体重(<1500g)为50nmol/L，出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT 也会上升，由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高。一般筛查时 17-OHP>500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定，并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访，通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。 2.产前诊断和治疗对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析，如上述结果提示该胎儿为男性，杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。 先天性肾上腺皮质增生症的西医治疗 早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。 发育以后，可采用手术使阴道与尿道分开，并使阴道口于会阴部的正常位置上，如阴蒂经常勃起，可考虑阴蒂切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。 (一)治疗