双胎妊娠超声诊断参考课件

双胎产前诊断

各位同道各位老师：大家上午好！今天给大家介绍双胎妊娠唐氏综合征产前筛查简单的情况，在日常工作中经常遇到有些大夫问我，双胎可不可以做唐氏筛查？（做是可以做，但是一两句话说不清楚。）非常感谢大会主席给我这样一个机会给大家介绍，跟大家一起学习双胎妊娠唐氏综合征产前筛查相关知识。一般概念：唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷。在双胎妊娠中唐氏综合征的发生机理跟单胎妊娠是一样的，有使用辅助生殖技术怀孕的妇女，特别是使用IVF以后怀孕的妇女，一般年龄比较大，唐氏综合征胎儿发生的风险比较高。双胎妊娠唐氏综合征筛查已经开展十多年。但是，双胎妊娠中如是其中一个胎儿有唐氏综合征，另一个胎儿正常，这种情况，要做生化筛查，计算和计算器的模型非常复杂，比单胎更加困难计算，筛查出来以后的产前诊断也比较复杂，双胎妊娠里有一个胎儿是唐氏综合征，处理也是一个比较复杂的问题，所以，唐氏综合征可以筛查，但是筛查出来以后比较麻烦。美国妇产科学会（ACOG）在最近几年，提出一个观点（单胎大家知道只要孕妇分娩期的年龄超过35岁，从年龄上来说我们认为她是高风险，但是和双胎比较的话）双胎妊娠孕妇年龄超过31岁的时候，年龄风险值跟孕妇35岁单胎妊娠差不多，现在美国妇产科学会认为31岁以上的双胎妊娠孕妇，直接可以做产前诊断。通过年龄高风险指标对双胎妊娠唐氏综合征的筛查，跟单胎妊娠一样，大概只有30%的唐氏综合征胎儿能够筛查出。（还有一些一般概念,关于辅助生殖技术，也是一个麻烦，通过辅助生殖技术孕妇好不容易获得妊娠，要是双胎的话，更想知道胎儿有没有存在健康问题，实际上我们经常遇到IVF 孕妇是唐氏综合征的，而且有些孕妇没有做产前诊断，出生后是唐氏综合征，还导致很多纠纷，）所以说，IVF的孕妇是最渴望做唐氏综合征筛查的，筛查出来以后，一般采用绒毛和羊水穿刺对双胎进行产前诊断，产前诊断的风险，跟单胎比没有明显提高。最好是在有经验的医生来进行这个手术。一旦产前诊断为双胎中一个为唐氏综合征，面临三个选择：1.继续将一个正常和一个异常的胎儿怀下去；（这个一般都不愿意采纳，因为要是这样不需要做筛查也不需要诊断了，但是这个是最保险的）2.终止整个妊娠（特别是IVF的孕妇绝对是不甘心的，所以多数的孕妇会选择性的终止异常胎儿。3.选择性终止异常胎儿，的确是个很困难的抉择，如果产前诊断时间比较晚的话，选择性终止异常胎儿也更加困难。孕中期生化筛查：刚才我们说的双胎妊娠唐氏综合征产前筛查一般概念，现在我们给在大家介绍一下妊娠中期的生化筛查，妊娠中期唐氏综合征的筛查是做得最多的，但是，双胎妊娠同单胎妊娠相比唐氏综合征检出率显著下降。（这个很好理解）如果是双卵双胎，孪生的兄弟或姊妹一个异常胎儿跟正常胎儿都在母体内，产生血清异常情况就是不一样的，妊娠中期即使发现双胎是高危妊娠，我们怎样判断那个胎儿是正常？那个是异常的？这个是很困难的。妊娠中期唐氏综合征筛查检出率对单卵双胎来说大概是百分之七十几，也说是跟单胎妊娠唐氏综合征检出率是差不多的，但是，对双卵双胎来说，检出率明显降低，还不到50%（就如上面所说的一个是正常的一个是异常的，正常胎儿产生的生化标记物会干扰异常胎儿生化标记物，所以检出率明显降低）大概总的来说有50%可以检出。单靠年龄筛查只能检出30%，同时由于年龄筛查可以把年龄提前，所以用年龄筛查的假阳性率大增加，这也是一个不好的方面。假阳性率增高了，这些假阳性的孕妇都得做产前诊断，增加了产前诊断的负担。双胎妊娠要是两个胎儿都是唐氏综合征或都正常的情况下，孕中期生化标记物水平是两倍于单胎妊娠。（这个是意思呢，比如说有的βHCG查到一万，那么双胎查到的就是二万）雌

双胎妊娠诊疗规范

唐山市妇幼保健院围产门诊双胎妊娠诊疗规范一、双胎分类 1、双卵双胎：两个卵子分别受精形成的双胎妊娠称为双卵双胎，约占双胎妊娠的70%，与应用促排卵药物、多胚胎宫腔内移植及遗传因素有关。两个受精卵的遗传基因不完全相同。 2、单卵双胎：一个受精卵分裂形成的双胎妊娠称为单卵双胎，约占双胎妊娠的30%.形成的原因不明，不受种族、遗传、年龄、胎次、医源的影响。一个受精卵分裂形成两个胎儿，具有相同的遗传基因。受精卵发生分裂的时间不同，形成4种类型：（1）双绒毛膜双羊膜囊单卵双胎：分裂发生在桑葚期（早期胚泡），相当于受精后3日内，形成两个独立的受精卵、两个羊膜囊，胎盘为两个或一个。约占单卵双胎的30%。（2）单绒毛膜双羊膜囊单卵双胎：分裂发生在胚泡期，相当于受精后第4～8日，胎盘为一个，两个羊膜囊之间仅隔有两层羊膜。约占单卵双胎的68%。（3）单绒毛膜单羊膜囊单卵双胎：分裂发生在受精卵受精后第9～13天，两个胎儿共存于一个羊膜腔内，共有一个胎盘。约占单卵双胎的1～2%。（4）联体双胎：受精卵在受精第13日后分裂，机体不能完全分裂成两个，形成不同形式联体儿，极罕见。二、双胎妊娠在孕早期要确认绒毛膜性

如果是双胎妊娠，应该在孕6-14周进行绒毛膜性的诊断，因为围产儿的预后主要取决于双胎的绒毛膜性，而不是合子（卵）性，并建议保存相关的超声图像，如诊断绒毛膜性有困难，需及时转诊至区域性产前诊断中心。单绒毛膜双胎羊膜分隔与胎盘呈“T”字征，而双绒毛膜双胎表现为“双胎峰”（或“λ”征）。单绒毛膜双胎可能会发生一系列的特殊并发症，如TTTS，sIUGR，TRAPS ，TAPS等。而且由于胎盘存在血管交通吻合的特点，如果其中之一发生胎死宫内的话，会造成存活胎儿的脑损伤，造成脑瘫等严重后遗症。因此诊断绒毛膜性对于双胎的评估及孕期管理至关重要。单绒毛膜双胎妊娠胎死宫内的风险是双绒毛膜双胎的3-4倍，在妊娠24周之前发生流产的相对风险系数是后者的9-10倍。三、双胎妊娠产前染色体异常筛查及双胎结构筛查不建议单独使用生化血清学方法对双胎妊娠进行唐氏综合征发生风险的筛查，因为这种方法对唐氏综合征的检出率较低，而且假阳性率较高。建议在孕11～13+6周用超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）和其他超声软标志物来评估胎儿发生唐氏综合征的风险，这种方法对于唐氏综合征的检出率可以达到80%。建议在18～24周，最晚不要超过26周对双胎妊娠进行大结构筛查。双胎妊娠容易因胎儿体位的关系影响结构筛查的质量，筛查较为困难，有条件的医疗机构可根据孕周分次进行包括胎儿心脏在内的结构筛查。四、双胎细胞遗传学诊断

双胎妊娠

双胎妊娠引起你的重视了吗？随着辅助生殖技术的发展，临床上双胎及双胎以上妊娠日益增多。双胎妊娠围生期的死亡率是单胎妊娠的３～６倍。双胎妊娠围生期合并症的发生与胎盘绒毛膜性密切相关。如何区别及处理不同类型的双胎妊娠是临床工作者需要掌握的基本功，什么是单卵双胎及双卵双胎？什么是绒毛膜性？双胎的孕期监测有何不同？双胎有何风险？一、单卵双胎的类型单卵双胎根据受精卵分裂的时期不同，会发展出几种不同的类型：１．如在１～３天的时候分裂，这时受精卵还处于桑椹胚阶段，桑椹胚完全分裂成两个，会发展出两个独立的胎盘。同时，根据受精卵着床的位置，可以是两个胎盘融合或两个胎盘完全分开，但都是属于双绒毛膜双羊膜囊双胎（ＤＣＤＡ）。２．如在４～８天的时候分裂，这时受精卵处于胚泡阶段，内细胞群完全分裂成两组，会发展出两个卵黄囊，但共用一个胎盘，这就是单卵双胎最常见的单绒毛膜双羊膜囊双胎（ＭＣＤＡ）。３．如在８～１３天的时候分裂，这时卵黄囊、羊膜腔和胚盘已经出现，胚盘完全分裂成两组，发展为两个独立的胎儿共用一个羊膜腔和一个胎盘，这就是单卵双胎比较罕见的单绒毛膜单羊膜囊双胎（ＭＣＭＡ）。４．如＞１３天后分裂，这时胚盘进一步发育，胚盘不完全分裂，会发展为部分相连的两个胎儿，这就是联体双胎。双卵双胎就比较简单了，看受精卵着床的位置，两个胎盘可以是融合的，也可以是分开的。在临床中，单绒毛膜双胎较双绒毛膜双胎具有更高的围生期发病率及和病死率，易发生双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注等严重并发症。因此明确双胎的绒毛膜性对于产前咨询及临床干预有重要的指导作用。二、超声诊断绒毛膜性孕囊是超声首先观察到的妊娠标志，即早期的绒毛膜囊。最初，羊膜囊比卵黄囊小，以后超过卵黄囊，所以，≤７孕周可通过孕囊记数的方法判断绒毛膜性，此时的羊膜囊还显示不清。声像图上，越早期的孕囊越能清楚显示出分开的两个孕囊。即使两者种植部位较靠近，但仍能见到两个孕囊，但难以确定羊膜囊性。８～１０孕周，羊膜分层，羊膜囊和胚外体腔（亦称绒毛膜腔）能清楚显示，此时可通过记数的方法来判断绒毛膜性和羊膜囊性。声像图上两个孕囊且各自有单个胚芽提示双绒毛膜双羊膜囊双胎（ＤＣＤＡ），见下图；

双胎输血综合征产前超声诊断及分析

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/aa17249967.html, 双胎输血综合征产前超声诊断及分析作者：肖咸英来源：《学习与科普》2019年第30期双胎输血综合征为单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠的一个并发症。有研究指出，双胎输血综合征发生率约为0.01%-0.03%，在单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠产妇中约占10%-15%。对于孕周为18-26周孕妇而言，其双胎输血综合征患者病情发展迅速，极易造成多种不良妊娠结局，如胎儿丢失、早产等。双胎输血综合征若未得到及时有效的诊断与治疗，胎儿具有较高的病死率，且存活胎儿发生长期发育迟缓概率较高。若双胎输血综合征患者在早期给予积极治疗，可有效提高总体存活率，由此可见，双胎输血综合征产前诊断十分重要。当前，临床常采用超声诊断双胎输血综合征，取得显著效果。笔者将结合多年临床经验，总结分析双胎输血综合征患者的产前超声诊断。 1、双胎输血综合征发病机制与研究进展目前，双胎输血综合征者发病机制尚未完全明确。很多学者认为，双胎输血综合征是以胎盘间有交通吻合支存在为发病基础，导致胎儿的血容量出现不均衡运转。双胎输血综合征胎盘间血管吻合有多种，如低阻力动脉与动脉吻合，静脉与静脉吻合，深部高阻力动脉与静脉吻合。当胎儿的血容量转运出现不均衡时，极易引发胎儿神经、循环等系统损伤。由于供血胎儿需要输血给受血胎儿，由于失去太多的血液，循环血量大大减少，极易出现羊水过少、宫内生长受限、贫血、心、脑器官损害等现象，严重者出现胎死宫中;而受血胎儿则由于自体循环负荷不断加重，血容量急剧增加，出现膀胱过度充盈、心脏扩大、肝肾增大、体重增长快、羊水过多等，引发充血性心力衰竭等疾病。有研究指出，人脑利尿多肽、肾素-血管紧张素、羊水中受激素水平、血管生成素、胰岛素样生长因子2、内皮素1等差异与不协调表达，可能诱发双胎输血综合征。除此之外，双胎输血综合征者有关基因水平与表现遗传学相关研究随之开展。对于双胎输血综合征发病机制有关研究，仍处于探索阶段。因此，笔者以为，胎儿医学医师、产科医师等医务工作者，需不断深入研究双胎输血综合征的发病机制，对具体机制进行阐明，以便获得更准确、更早的双胎输血综合征诊断方法。 2、产前超声诊断方法使用设备为彩色多普勒超声诊断仪（型号为飞利浦Q5），彩色多普勒超声（型号为GE-8），探头频率调整为3.5-5MHz，指导孕妇保持仰卧位体位，使用超声对胎儿的头围、双顶径、腹围、股骨、肱骨长等多个生长指标进行测量，同时还需测量羊水深度、及脐动脉血流动力学参数等，观察孕妇的胎盘厚度、数目与回声。双胎输血综合征诊断标准为：1）单胎盘：