中度地中海贫血

*导读：地中海贫血属于遗传性贫血，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血之分，中度地中海贫血介于轻型和重型之间，那如何诊断中度地中海贫血呢？中度地中海贫血能活到几岁呢？能根治吗？一起来了解看看。

地中海贫血属于遗传性贫血，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血之分，中度地中海贫血介于轻型和重型之间，那如何诊断中度地中海贫血呢？中度地中海贫血能活到几岁呢？能根治吗？一起来了解看看。

有中度地中海贫血的小孩比重度的晚一些发病，大多数的人在2岁前相当健康，有些较轻微的可能到了7岁才确定诊断，有些很少见的例子，是到了成年才发现，例如在怀孕时或例行的健康检查时才发现。

在重度和中度之间并无明显的分界，有许多介于边缘地带的人具有以下提到的症状，但他们可不必输血而存活的，十分自然，在难以寻找到血及除铁剂的国家，大部分介于边缘地带的人并没

有输血。而在地中海及欧洲国家，大部分的人最后都规律的输血。

中度地中海贫血的患者差异性很大，不如重度来得容易描述，在此我们提供一般性的描述，但这些可能并不完全符合你的病例。

有中度地中海贫血的小孩，通常在2岁时变得苍白而有病容，他们贫血的程度是中等的，意即他们的血色素值通常介于8～

9g/dl，然而，在某些特别的病例可以低到7g/dl，而有一些可

高到10或11g/dl.不论是哪种病例，你都不能由血色素值来判

断地中海贫血的严重度，真正有价值的是你自己的感觉，自觉有多强壮？长得如何？以及有没有其他的问题。

有中度地中海贫血的小孩会有点瘦，但通常身高会正常，他们可以经过正常的青春期，但会比其他正常的小孩晚2～3年发育，虽然可能在怀孕时需要输血，但他们仍可正常的拥有小孩。

通常患有中度地中海贫血的女人在怀孕时须规律的输血来

帮助胎儿正常发育，怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物，但孕

妇须规则的服用叶酸。

综上所述，中度地中海贫血患者活到成年是没有问题的，患者想要生命更长久，就应该提早治疗，预防演变为重型地中海贫血症，要知道重型地中海贫血能很快的要患者的生命，而轻型地中海贫血跟普通人无异，一般也不会发病。因此建议中度地中海贫血患者要把握好中度地中海贫血的治疗，才有根治的希望。

什么是地中海贫血

什么是地中海贫血什么是地中海贫血地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。地中海贫血的病因是什么众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。地中海贫血的症状是怎样的一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

如何治疗静止型a地中海贫血

如何治疗静止型a地中海贫血 *导读：目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检。…… 地中海贫血常常发于婴儿时期，使得婴儿身体虚弱，发育迟缓。如果比较严重的话，往往会导致，儿童发育不良，甚至会在成年之前就会死亡，如，不是很严重，那么可能会活到成年，并且可以参加一些活动。那么如果婴儿患有静止型a地中海贫血，那么应该如何进行治疗呢? *静止型a地中海贫血做好婚检据了解，地中海贫血分为a地中海贫血和b地中海贫血，目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检，如果一方是携带者，那么孩子一般不会发病，只有当孩子长大之后与同样携带者结婚，那么孩子的下一代才会患有静止型a地中海贫血。 *静止型a地中海贫血治疗方法 a地中海贫血如果缺失的a级越多，那么病情较为严重，一般情况下分为2个类型，如果4个a基因都缺失或者缺陷的话，那么就不可能生成正常的胎儿血红蛋白，如果是4个a基因中有

3个缺失，那么可分为轻型或者静止型。目前针对a地中海贫血的治疗，最有效的办法是进行骨髓移植，而以后的转基因疗法也有特别好的效果，但是这种方法带目前还不完善，因此还需要一定时间的等待。如果静止型a地中海贫血病情比较轻的话，那么一般不需要进行治疗。但是不管怎样，从优生优育的目的出发，在婚前一定要做好婚检工作，如果发现一方是地中海贫血的携带者，避免结婚才是最好的解决办法。

地中海贫血临床路径.doc

地中海贫血临床路径（2016 年版）一、地中海贫血临床路径标准住院流程 ( 一 )地中海贫血诊断 A.目的确立地中海贫血（Thalassanemia ，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。 B.范围适用于地贫患者的诊断及其治疗 C.诊断依据根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。 D.进入路径标准（1）（2）第一诊断为地中海贫血当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 E.分型（ 1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白

链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型： a)α+基因与正常α基因携带者结合，α / β链合成比值基本正常，产生静止型α地中海贫血 ( α2杂合子 ) 。 b)α0基因与正常α基因携带者结合，α/ β链合成比值减少到 0.7 ，产生α地中海贫血特征 ( α1杂合子 ) 。静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。 c)HbH病 ( α1与α2双重杂合子 ) ： HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满 1 岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典型的 HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3 以上患者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。 d)Hb Bart ’ s 胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在妊娠 30~40 周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。（ 2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β 珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。 a)轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。 b)中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 c)重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链

地中海贫血基因检测案例

地中海贫血基因检测案例 ——从罕见地贫基因到双线检测钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学诊断中心汇报人：龚菲菲组员：龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿

引言地中海贫血是一种单基因遗传疾病，广西人群中地贫基因携带率约为25%。目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。研究表明，人群中有一定的地贫基因携带者，其携带的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫基因检测分析流程，进而降低地贫基因检测漏诊风险的事例。

2015年6月，一对夫妇来我院进行地中海贫血基因检测。在检查过程中，我们发现了一些问题。先证者（来自A家系）是一个28岁的男性个体，其妻子在孕期4个月时检出为--SEA携带者。其丈夫血液学数据如表所示。结果显示MCH稍低，于是采用MLPA进行检测以排除罕见型。 AⅡ-1 性别-年龄M-28 MCV(fL) 82.3 MCH(pg) 26.5 Hb(g/dL) 16.1 HbF (%) 0.8 HbA2 (%) 2.4 Hb Bart’s+Hb H (%) 0 Ferritin (μg/L)306.8 α 常规基因型αα/ααβ基因型βA/βA 一例罕见地贫家系的检出该先证者的临床表型

MLPA结果图 MLPA结果显示其缺失的断裂点位于337和142探针，以及283和310探针之间。同时采集了他们家系进行分析。此时，也发现一例患儿疑似携带该变异，合并研究。结果显示，该家系疑似携带2.4KB缺失型基因

电泳和测序验证-α2.4等位基因的确诊。（A）家系A和一例HbH 病患者的琼脂糖电泳图（wt表示野生型）。3个个体检出300bp的PCR产物。（B）测序结果以及-α2.4等位基因的示意图。

地中海贫血的诊断方法.doc

地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定

量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与

根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破

根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地中海贫血的方法。要做移植，寻找配型相合的供者是摆在众多地贫家庭面前的最大难题。近日，广西医科大学第一附属医院成功完成了广西首例半相合造血干细胞移植治疗重型地贫的手术，在国内处于领先水平，意味着配型不完全相合也能移植成功。这一突破具有重大意义，今后，对于重型地贫患儿来说，寻找造血干细胞供者不再是问题。难题：弟弟配型不妥骨髓库难觅供者做造血干细胞移植，关于供者的选择，有三条行业“铁律”：首选配型全相合的同胞供者；其次是在骨髓库里寻找配型全相合的非血缘供者；前两者都无法找到的情况下，最后考虑配型半相合的供者。来自广东阳江的3岁男孩小熠，已经到了别无选择的境地。出生6个月时，他被诊断为重型β地贫。小熠的妈妈刘女士告诉记者，重型地贫的孩子要一辈子输血，现在小熠年纪小，每月输血、除铁的费用要一两千元，越长大费用就越高。一个重型地贫患儿，平均每年要花费10万元用于输血和除铁。因此，输血和除铁治疗并非长久之计。刘女士夫妇决定再生一个孩子，通过做造血干细胞移植来救小熠。一年之后，小熠的弟弟出生了，带到医院做配型，结果让刘女士的心凉了一半：兄弟俩的人类白细胞抗原只有一半是相合的，无法完全配上型。与此同时，他们还在实施B计划——在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库寻找供者。可是一年过去了，并没有找到配型相合的非血缘供者。挑战：半相合移植后患者已治愈出院小熠的困境，也是很多地贫家庭面临的难题：没有合适的同胞供者，在骨髓库里寻找又犹如大海捞针，那该怎么办？孩子是不是就丧失了接受造血干细胞移植的机会？答案是否定的。医学界已经在白血病方面探索半相合造血干细胞移植，且积累了丰富的经验，广西医科大学第一附属医院目前就已完成白血病的半相合移植几十例。然而，将这项技术用于重型地贫，在广西尚属空白，即使在国际上也属于探索阶段。广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕介绍，与全相合相比，半相合移植的难度要大很多，需要使用更多的抗排斥药。而抗排斥药物用多了，会面临更多的感染风险；用少了，则可能出现排斥反应。因此，分寸的拿捏变得至关重要，整个移植的处理体系都不一样了。 “而且，移植是有风险的。”赖永榕说，白血病是恶性疾病，对患者来说，除了移植别无选择。但重型地贫不一样，不做移植，患者还可以依靠终身输血活下去，该不该冒险，对医生和家长都是两难的抉择。小熠的父母希望孩子摆脱终身输血的困境，积极要求做半相合移植，此时技术也成熟了，赖永榕这才下定决心做出新的尝试。7月4日，弟弟的造血干细胞移植进小熠的身体里。经过1个多月的时间，他已经顺利完成了造血重建，成功摆脱了输血，重型地贫已经治愈，于8月11日出院。利好：治疗重型地贫寻找供者不再难小熠的成功，为更多重型地贫患儿打开了一扇通往治愈的大门。赖永榕说，人体的抗原各有一半来自于父亲和母亲。半相合也能移植，意味着至少有父亲或母亲可以成为造血干细胞的供者，此外，半相合的兄弟姐妹、叔叔、表兄弟等也都可以当供者。由此，寻找造血干

铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用

铁螯合剂在地中海贫血治疗中的应用学员旅十五营二连一排二班地中海贫血简称“地贫”又名海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 1925年Thomas Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区，故称为地中海贫血或海洋性贫血。以后发现这种疾病不仅发生在地中海地区，在美国黑人、东南亚、印度次大陆、以及我国西南、华南地区也有较高的发病率。在我国，地中海贫血已经成为我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南等省发病为高。地中海贫血是一种常染色体遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起一种或几种珠蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏，从而引起的一组溶血性贫血[1]。根据受累珠蛋白基因不同，地中海贫血可分为α型、β型、αβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。[2] 临床治疗以定期输血为常用疗法，但由于人体缺乏有效的排铁途径，长期输血导致的铁累积，加上贫血状态促进的胃肠道铁吸收，使得机体处于铁过载状态，进而引起慢性心肝内分泌系统损害等严重并发症。故应给予铁螯合剂祛铁治疗，铁螯合剂与体内铁离子结合可有效提高铁的排泄，从而降低体内铁水平并减少其在体内各器官的病理性沉积。目前临床上的铁螯合剂有去铁胺（Defetoxamine，ＤＦＯ）、去铁酮（Defriprone，ＤＦＰ）和地拉罗斯。 1. 去铁胺 DFO作为首个以地中海贫血为主要适应症的铁螯合剂，在1963 年率先应用于临床，同时也开创了铁螯合剂在医疗领域的研究热潮。DFO是由链球菌发酵液中提取的天然产物，对铁离子有很强的亲和性和选择性，它通过分子中的羟肟酸基团与游离铁或蛋白结合铁( 不包括转铁蛋白、血红蛋白、肌红蛋白等) 结合，以六齿螯合的方式构成配比为1：1的螯合物，并经尿液和粪便排出体外。但是DFO对细胞膜的穿透性差，对心肌细胞内沉积的铁质排除效率较低，由此引发的心力衰竭依旧是地贫患者最常见的死因。常规剂量下使用DFO 较少发生不良反应，但高剂量下会伴有听力障碍、白内障、骨骼发育异常等不良反应。且肠胃不易吸收DFO，其在血浆中的半衰期仅为0.4小时，因此需8-12小时持续给药，患者依从性差。[3] 2. 去铁酮由于DFO 治疗费用高昂，患者依从性差，且长期高剂量使用会带来严重不良反应，促使人们寻找一种具有口服活性的铁螯合剂，并在1982年找到了一种新的铁螯合剂----去铁酮。这种去铁剂仅需每日口服三次就可达到良好的去铁效果。DFP 有电中性、亲脂性以及小分子量等特点，易在胃肠道吸收，同时能够穿透组织细胞膜，以3：1的形式螯合细胞内铁，并在口服0.2-2小时内达到最大血浆浓度。虽然对铁的亲和性不如DFO，但在临床综合效果

地中海贫血

概述地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占９５％以上地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分或完全障碍，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

地中海贫血中医治疗

地中海贫血中医治疗基于“肾藏精生髓”理论治疗地中海贫血 [摘要] 探讨中药治疗地中海贫血的证治规律，总结近20年的临床实践．提出中医治疗地中海贫血的理论基础、中医的核心病机和治则治法以及针对核心病机辨证治疗的可行性．[关键词] 肾藏精生髓；珠蛋白合成障碍性贫血；地中海贫血；益髓生血颗粒地中海贫血是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白而引起的一种遗传性血液病，也称珠蛋白合成障碍性贫血。本文总结了近20年的临床实践，初步探讨了中医治疗珠蛋白生成障碍性贫血的临床证治规律。 1 地中海贫血是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病流行病学调查显示，地中海贫血是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病。据WHO秘书处报告，全世界约有1亿多人携带地中海贫血基因，每年约有20万婴儿在出生时患有地中晦贫血综合征。β—地中海贫血是在地中海盆地、小东和亚洲最常见的血红蛋白病。严重的α—地中海贫血在东南亚常见，在某些东南亚国家中，多达40％的人口可能携带显著血红蛋白突变，导致婴儿出生时地中海贫血发病率升高。我国南方是地中海贫血的高发区。仅广西壮族自治区、广东省、海南省地中海贫血基因携带者达2000多万。按遗传规律，如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，则他们的孩子就有1／4几率是重型地中海贫血，重型α—地中海贫血出生时死亡或死胎(又称Bart’s 水肿)，重型β—地中海贫血死亡率高，多数少年夭折，存活的靠终生输血维持，严重影响儿童健康和人口素质的提高。 2 对地中海贫血治疗国内外尚无有效办法对于地中海贫血国内外仍以输血为主要治疗方法。但由于β—地中海贫血患者大量溶血而引起巨脾，功能亢进，加重贫血和其他血细胞损伤，因此这种治疗最多只能维持10余年。有人尝试用烷化剂(羟基脲、5—氮胞苷等)、丁酸盐及其衍生物、马利兰等药物治疗地中海贫血，由于这些药物有很强的副作用，限制了在临床的应用；骨髓和于细胞移植由于配型和髓源限制、实施中的风险以及昂贵的费用，很难在临床上普及．只限于个别案例。基因疗法虽然是未来的治疗方向，但因同源重组率很低而很难进行，目前无法在临床上应用。用传统中医药治疗β—地中海贫血出现可喜苗头，但仅限于个别案例．缺乏系统的研究报道。 3 中医药治疗地中海贫血理论基础的探索 3．1 补肾填精两种补肾法的比较研究我们在国家“七五”攻关项目“肾生髓”理论物质基础研究中．采用去势公鸡模型．对两种补肾法(温肾阳、滋肾阴)在对阉割公鸡性征发育和生血作用上进行了比较研究。发现两种补肾法均有促进去势公鸡性征发育和生血作用。滋肾阴的补肾生血药作用持久，后效应氏，在促进阉割公鸡性征发育和生血作用上优于温补肾阳的神方男性药。研究结果提示，补肾益髓中药能促进造血．提高血红蛋白含量，可能对溶血性贫血和治疗早期造血障碍有作用，在广西壮族自治区高发区尝试治疗6例重型β一地中海贫血(疗程3个月)，结果5例有效，为复方中药治疗β—地中海贫血提供了理论和实践依据。从此开始尝试用该药治疗地中海贫血的临床验证研究．均取得了肯定疗效。在临床取得疗效基础上，提出了“肾藏精生髓、髓生血”理论是中医治疗β—地中海贫血理论核心的假说。设想从肾藏象理论出发，尝试用中医肾生髓、髓生血理论指导中药治疗β-地中海贫血可能是一条全新的路子。 3．2 高发区临床实践进一步验证理论假说的客观性 3．2，1 益髓生血颗粒治疗β—地中海贫血156例分析 1989年7月～2005年1月．课题组在广西壮族自治区南宁、百色、河池地区及与云南省、贵州省交界地区，收集符合条件的可治疗病例，用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒治疗，

地中海贫血的诊断方法

地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998

将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。

地中海贫血26457

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血海洋性贫血贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。三种类型 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。病因和发病机制

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4 种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

地中海贫血症的治疗方法

地中海贫血症的治疗方法简单明了，不说大话，不做药贩子，不做骗子，借助这个贴吧平台，希望能够有更多人得到治疗，也希望吧主能够打开一扇大门，让更多的人有机会看到，而受到帮助。婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症真实例子：医院已经不能再输血的患者，最后找到了婆婆，在婆婆的慢慢调理下，现在已经结婚生孩子了。地中海贫血症一次性无法治疗，只能慢慢的调理，需要一段过程。。急于求成治好的人，可能无法满足，中药调理需要疗程的，如果有需要帮助的人，可以联系我，希望能够治疗更多的患者。联系QQ 675561594 1症状体征 1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3～4

岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。 3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。 2用药治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以

地中海贫血的认识与危害

地中海贫血的认识与危害 (资料来源：海军医院血液科https://www.360docs.net/doc/b07736915.html,/bxb/) 认识地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，在我们生活中地贫患者也是越来越多，因此大家一定要引起重视。加强对于地中海贫血的认识。下面我们一起去了解下地中海贫血的基础知识。地中海贫血在东南亚、中美洲地区发病率也很高。我国云南、广东、广西、四川、湖南等地也有较高的发病率。例如云南。地中海贫血发生率高达10.96%。少数民族中的傣族、傈傈族的发生率较高。而北方地区则较少见。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型和乙型。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。解析地中海贫血的危害由于地中海贫血是一种遗传性很强的贫血类型，因此其对下一代健康的危害甚大。大部分人对地中海贫血是怎么回事一无所知，更不用说会了解地中海贫血的危害了。但是了解了这种疾病的危害，才能提高预防的意识，避免其发生。地中海贫血是一种遗传性疾病，也是我国南方地区最常见的遗传病。在广东省的发生率大约为10%～20%。地中海贫血主要分两大类：一类是由于血红蛋白的α链合成减少或缺乏——称为甲型地贫(α地贫);另一类是由于血红蛋白链的合成减少或缺乏——称为乙型地贫(β地贫)。两类地贫都有重型和轻型之分。重型甲型地贫(α地贫)多在妊娠中、末期胎死腹中或足月产下不久死亡。而重型乙型地贫患儿(β地贫)，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良，贫血不断明显、肝脾肿大，病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，即使治疗，一般寿命不超过20岁。轻型地贫见于成年人。患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血，但会将病遗传给下一代。遗传规律是：一个轻型地贫病人同正常人结婚，子女有一半机会是轻型地贫，但若轻型地贫同另一个轻型地贫病人结婚，他们的子女1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫，而重型甲型地贫是造成流产、死产的重要原因之一。已婚夫妇若检查出双方是轻型地贫，可在妊娠后经产前诊断是否重型地贫患儿，从而及时终止妊娠，以防重型地贫患儿出生。 (资料来源：海军医院血液科https://www.360docs.net/doc/b07736915.html,/bxb/)

地中海贫血治.

地中海贫血的防治地中海贫血( Thalassemia )是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，以和地中海贫血最为常见。主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。全世界 7%的人群携带有地中海贫血基因，每年出生的重型地中海贫血患儿约 50 万，对家庭和社会带来很大的影响。地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。通过公众教育，人群筛查，遗传咨询，对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产，避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。一、地中海贫血的分子基础与临床表现： (一) 地中海贫血 1. 分子缺陷：珠蛋白基因簇位于 11号染色体(11p15.5)，包括ε，Gγ，Aγ，δ，β基因和 2个假基因。珠蛋白基因的点突变，核苷酸缺失与插入，导致珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。 β0-地中海贫血：突变导致链的合成完全受抑制，无链生成。 +-地中海贫血：突变导致β链的合成部分受抑制，有少量β链生成。非典型地贫：分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区( LCR )，导致珠蛋白基因表达受影响。地中海贫血基因突变与临床类型：重型地中海贫血( β-thalassemia major)：纯合子：β0 / β0，β+ / β+ 双重杂合子：β0/ β+ 中间型 ( β-thalassemia intermedia)：纯合子：β+ /β+ 双重杂合子：β0/ β+ 合并α地中海贫血等轻型 ( β-thalassemia minor)：杂合子β+ , 0β, δβ等。 2. 病理生理：当β链减少，多余的α链与γ链结合成为 Hb F (α2γ2)，使 Hb F 增高。 Hb F 氧的亲和力高，使组织缺氧。多余的α链沉积在幼红细胞和红细胞中形成包涵体，包涵体附着于红细胞膜使其变僵硬：幼红细胞在骨髓内被破坏，导致无效造血 (ineffective erythropoiesis)，而红细胞在通过外周血微循环时被破坏。贫血和缺氧使红细胞生成素增加，导致骨髓造血增加，引起骨骼改变，导致特殊面容。贫血使肠道对铁的吸收增加，而反复输血使大量的铁在组织贮存。 3. 临床表现：

地中海贫血简介

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。地中海贫血的遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血的处理方法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

地中海贫血的几大详细分类

地中海贫血的几大详细分类 *导读：海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。…… 海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α 海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

*临床表现海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。 *（1）纯合子海洋性贫血婴儿期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。 *（2）杂合子海洋性贫血多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增

地中海贫血病诊断与治疗规范

附1：成年人(含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性 1、MCV<80fl 、 2、MCH <27pg、 3、红细胞渗透脆性（一管法）<60% 4、HbA2>3.5%和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断) 转诊到市地贫诊断中心 ①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、 HbF>5.0% 基因异常或HbA2升高血清铁下降复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析补铁治疗结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询确诊结果必须建档。若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断，若夫妇双方均为同类型地贫（α或β）高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠终止妊娠

附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图新生儿出生后采集足后跟血斑标本（与新筛同份标本）标本按新生儿筛查标本递送途径递送进行全自动毛细管血红蛋白电泳（市筛查中心） HbA<9.5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb 进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析确诊β确诊α、 (父母进行基因诊断) (父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析) 建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询由各辖区、各医疗保健机构追踪随访