遗传学复习要点
第1章绪论
1．什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？
2．遗传学诞生的时间，标志？（1900，孟德尔定律的再发现）3．分子遗传学诞生的时间，标志？（1953，Waton和Crick提出DNA双螺旋结构模型）
第二章遗传的细胞学基础
1．同源染色体和非同源染色体的概念？
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？
3．染色质和染色体的关系？
4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）
5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
6．遗传物质的主要载体？含有遗传物质DNA的细胞器？
7．受精和双受精？胚和胚乳的基因型，种皮、果皮的基因型？
8．染色体的结构组成部分有哪些，作用是什么？（着丝粒，臂，端粒）
第三章遗传物质的分子基础
1．主要的遗传物质是什么？双螺旋结构模型的要点？（碱基互补配对原则？碱基组成特点？）
2．DNA储存信息的能力？（4n）
3. 2种核酸的碱基组成特点？单链和双链核酸碱基组成特点？
4．什么是有义链？无义链？碱基互补配对原则复制和转录，复制和转录的方向性？（5’—3’）！复制需要RNA引物，转录不需要引物！
复制不连续合成（冈崎片段），转录连续合成！复制过程中引物和错误复制可被酶切除修复！
5．遗传密码的特点？（兼并性？摇摆性？）
6．复制起点（复制原点）？复制子？真核和原核生物复制的区别？
（前者多复制子，后者1个复制子；前者需要特殊的DNA分子末端复制机制——端粒复制，后者不存在这一问题）。
第四章孟德尔遗传
1．基因型、表现型、等位基因、非等位基因？显性、隐性？
2．复等位基因？人类ABO血型的遗传？
3．多因一效、一因多效？
4．测定基因型的方法/（自交法和测交法）
5．杂种中，隐性基因是否丢失？
6基因分离规律和独立遗传规律的本质？基因分离比例？（配子、基因型和表现型），不同基因型个体形成的配子类型和比例，交配后代的基因型、表现型和比例？
7．孟德尔定律的应用。（P77例）
8．基因互作（互补作用？积加作用？重叠作用？）
9．概率原理在遗传学中的应用？适合度检验（ⅹ2测验？）
第五章连锁遗传和性连锁
1．连锁遗传的本质？
2．交换值的测定方法？
3．交换值与连锁基因距离和连锁强度的关系？
4．基因定位的方法？（两点测验法：3次杂交3次测交；三点测验法：一次杂交依次测交，双交换类型比例最少，亲本型比例最多）5．连锁群、连锁遗传图？干扰系数？符合系数？干扰系数与符合系数的关系？如何根据连锁图计算杂种形成的配子种类和比例？（P112，4）
6．性状重组的原因有二：非同源染色体上非等位基因的独立遗传重组、同源染色体上连锁基因的交换重组）
7．伴性遗传、限性遗传、从性遗传？人有哪些伴性遗传（性连锁遗传）疾病？
8．连锁遗传规律的应用（P112,3）
第六章染色体变异
1．染色体组？特征？
2．多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体？3．同源多倍体的育性？（四倍体、三倍体，同源三倍体西瓜是否绝对无籽，为什么？）异源多倍体的育性（四倍体、六倍体）？
4．单倍体不一定都是一倍体。同源四倍体的单倍体是正常可育的二倍体。异源四倍体的单倍体是二倍体，二倍体（如水稻、玉米）的单倍体是一倍体（因为？）
5．单倍体的育性？形成完全平衡可育配子的概率为1/2n。（如玉米、水
稻）单倍体在研究和实践中的价值？
6．单体、缺体、三体、四体？普通小麦有多少个单体、缺体、三体、四体？各自的配对构型？
7．染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征，遗传效应？（缺失，重复，倒位，易位）
第7章细菌和病毒的遗传
1．细菌与细菌之间交换遗传物质的方式？什么是转化、接合、性导、转导？4种方式的媒介？
2．F因子？F’因子/ F’菌株？Hfr？F+菌株？F-菌株？
3．不同性别的细菌杂交，后代的性别类型？如F+хF-，HfrхF-, F’хF-。
4．中断杂交试验？该试验说明了什么遗传学问题？（细菌染色体/连锁图是环状的）
第8章基因表达与调控
1．经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念是什么？（经典遗传学认为，基因在染色体上，是最小的交换单位，突变单位和功能单位；分子遗传学关于基因的概念：基因是一段有功能的DNA区段，是一个起作用的单位，称为顺反子，但不是突变和重组的最小结构单位，内部包括许多突变子和重组子。）
3．什么是重叠基因？隔裂基因？它们分别是什么生物的基因组织特征？
4．什么是假基因？
5．什么是顺式调控元件，反式作用因子？与基因表达相关的顺式调控元件和反式作用因子有哪些？
6．操纵元的概念？大肠杆菌乳糖操纵元表达调控模型？
7．基因调控主要发生在什么水平？
8．什么叫安慰诱导物？（如异丙基-β-D-硫代半乳糖苷，IPTG，在诱导过程中不被分解，被称为安慰诱导物）
9．动物抗体形成与DNA重排的关系？真核生物基因剂量改变的方式有哪些？
10．DNA甲基化可降低转录的效率？
11．转录因子或激活子与DNA相互作用结合域的常见三维构型有哪些？第9章基因工程和基因组学
1．基因工程的概念？内容或操作步骤？（目的基因的获取、重组DNA
分子构建、转化、转化子的筛选和鉴定），成就？
2．载体必需的基本条件？（复制原点，多克隆位点，选择性标记基因，易于从宿主细胞
3．什么是Ti质粒？(Tumor inducing plasmid)，什么是T-DNA？
4．什么叫PCR？
5．Southern杂交、 Northern杂交、 Western杂交？RFLP？SNP？
6．植物转基因后代外源基因的遗传分析？（T0，T1，T2？）
7．基因组计划的内容？人类基因组计划哪一年启动？（1900）哪一年宣告完成序列图谱？（2003）
第10章基因突变
1．基因突变的特征？[随机性、稀有性、重演性、可逆性（在多数情况下，正突变率总是高于反突变率，为什么？）、多
方向性、相对有害性、平行性。]
2．什么叫复等位基因？产生的原因？
3．如何利用花粉直感法估算基因突变率？以玉米甜质和粉质基因为例？
4．人类显性突变率的估算？
5．基因突变频率与辐射强度和辐射剂量的关系？
6．诱变剂的类型和诱变的主要作用？（紫外线——嘧啶二聚体；碱基类似物——碱基替换；亚硝酸、羟胺——碱基替
换；烷化剂——碱基替换，DNA断裂；丫啶——碱基缺失或
插入——移码突变？）
7．DNA损伤修复机制有哪些？[光修复，暗修复（切除修复），重组修复（可导致突变），SOS修复（易错的修复方
式，可导致突变）]
8．同义突变？错义突变？移码突变？
9．转座因子？转座子？插入序列？转座？
10．突变热点？（突变频率高于基因组平均突变率的位点）
第11章细胞质遗传
1．细胞质遗传的概念？特点？有哪些细胞器有相对独立的遗传体系？
2．细胞质雄性不育系、保持系、恢复系的基因型？.
3．母性影响遗传？（表现型受母本核基因型控制，本身核基因型的作用延迟1代表现）
第12章遗传与发育
1．什么是同形异位现象、同形异位基因？
2．细胞全能性？植物和动物实现全能性的主要途径？
3．干细胞？
第13章数量性状遗传
1．数量性状和质量性状的概念？数量性状的特点？
2．什么是主基因、微效（多）基因、修饰基因？
3．什么是杂种优势？杂种优势主要表现在哪些方面，有何共同特点？关于杂种优势形成的主要学说有哪些？
第14章群体遗传与进化
1．有机体繁殖过程中，并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。
2．遗传平衡定律的内容和要点？
3．改变群体遗传结构的因素？突变、选择、遗传漂变、迁移。
4．遗传漂变？
5．现代遗传学上区分物种的标准？（能否相互杂交并产生正常可育的后代）；物种形成的关键？（产生生殖隔离）；物种形成的方式？[渐变式（继承式，分化式），爆发式]
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学总结
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
国外优秀遗传学教材浅析
国内外优秀遗传学教材的比较与借鉴 王建波乔守怡 （武汉大学生命科学学院）（复旦大学生命科学学院） 一、引言 遗传学是生物学重要分支学科之一，也是当今发展迅速、综合性越来越强的研究领域，其主要内容已从经典的形态、生理性状遗传规律分析，发展到基因及基因组结构、功能的研究，融入到细胞生物学、发育生物学、神经生物学、免疫学、生物信息学等前沿学科领域。遗传学也是生物学及其相关学科最重要的专业基础课程之一，遗传学教学质量的高低对于生命科学相关专业的其他课程的教学起着至关重要的作用，因此，国内外大学的生物学及相关院系都非常重视遗传学教学工作，在教材建设、课程体系、教学内容、实验教学、网站建设、习题安排等方面都进行了大量改进，表现出强大的生命力和广阔的发展前景。 优秀的遗传学教材是搞好教学工作的重要基础。刘祖洞先生等在20世纪70年代末编写的《遗传学》在国内具有长期、重要的影响，近几年不同作者又编写出版了几部中文教材，如《遗传学》（王亚馥、戴灼华主编，高等教育出版社，1999，2008）、《现代遗传学》（赵寿元、乔守怡主编，高等教育出版社，2001，2008）、《遗传学原理》（徐晋麟、徐沁、陈淳主编，科学出版社，2001，2005），这些教材在生物科学、生物技术、生物工程及相关专业的遗传学课程教学中发挥了重要作用。同时，许多遗传学任课教师越来越深刻的认识到优秀的国外教材也是教学工作的重要资源，特别是随着遗传学英文授课和双语教学的广泛开展，如何选择和使用原版教材，跟踪本学科的发展前沿，使教学内容和水平与国际接轨，提高遗传学教学质量，促进学生能力和综合素质的全面提高已成为教学中的当务之急。为此，我们参考了国外高校流行的五本遗传学教材，希望通过对这些优秀教材的分析，了解国外高校的教学内容，学习国外先进的教学方法，为教材建设提供参考和借鉴。 二、教材内容比较 我们选择了5本在国外高校被广为采用、颇受好评的遗传学教材，这些教材一般都经过一次或多次再版修订，文中主要介绍近几年出版的最新版本，这五本教材如下：（1）《遗传学原理》（Tamarin R H, Principles of Genetics, 7th ed, McGraw-Hill, 2002）（2）《遗传学：分析和原理》（Brooker R J, Genetics:
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
浙江高考生物遗传学经典题含答案
遗传学经典题 第一题 某单子叶植物的非糯性(A)对糯性(a)为显性，抗病(T)对染病(t)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝，糯性花粉遇碘液为棕色。现有四种纯合子基因型分别为： ①AATTdd；②AAttDD；③AAttdd；④aattdd。请按要求回答下列问题。 (1)若采用花粉鉴定法验证基因的分离定律，应选择亲本①与________(填序号)杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时应选择的两亲本为________(填序号)。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，预期结果为：__________________________。 (3)若培育糯性抗病优良品种，应选用________(填序号)作亲本进行杂交，在F2中筛选抗病性状的方法是________。 (4)若③和④杂交所得F1自交，则F1所结种子中胚乳为糯性的基因型为________，种子中非糯性与糯性的比例为________。 (5)在遗传学实验中，玉米是较好的实验材料，请说明理由： ①_______________________________________________________________； ②_______________________________________________________________。 第二题 Ⅰ. 某单子叶植物的非糯性(B)对糯性(b)为显性，抗病(R)对不抗病(r)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液呈棕色。现提供以下4种纯合亲本： (1)若采用花粉形状鉴定法验证基因的分离定律，可选择亲本甲与亲本杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时选择的亲本是。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，统计花粉粒的数目，预期花粉粒的类型 有、比例为。 (3)利用提供的亲本进行杂交，F2能出现非糯性、抗病、花粉粒圆形植物的亲本组合有，其中F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形植物比例最高的亲本组合是，在该组合产生的F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形的植株中，能稳定遗传的个体所占的比例是。 Ⅱ．带有完全隐性致死基因的一头杂合子公牛和32头母牛交配，每一母牛生３头小牛。其中12头母牛生有死胎小牛(一头或多于一头)，所以这些母牛必定是致死基因携带者。在这群体中还可能有头携带者母牛尚未鉴定出来。 Ⅲ．将黑毛豚鼠和白毛豚鼠杂交，所有F1个体都是黑毛。用F1中的雌性个体与纯隐性的个体交配(回交)，产生的个体的表现型比例如下：３白：１黑。若F1雌雄个体交配，下一代的表现型及比例为。 第三题 下表是4种遗传病的发病率比较，请分析回答： 病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率 甲1：310001：8600 乙1：145001：1700 丙1：380001：3100 丁1：400001：3000
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
遗传学名词解释
遗传学:研究生物遗传和变异现象与规律的科学 遗传：指子代与亲代相似的现象。 变异：指子代与亲代之间、子代个体之间存在不同程度的差异。 同源染色体：大小及形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 非同源染色体：同一染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称为非同源染色体。 性染色体：许多物种中，还存在一对形态和结构不同的同源染色体。 常染色体：除性染色体之外的其它染色体。每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。 染色体组型或核型：指由体细胞中全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着 丝点位置、臂比、随体有无等）和大小顺序（染色体长度） 排列构成的图形。 有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞，在分裂中出现纺锤体。 减数分裂：是指在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂使细胞的染色体数目减半的过程。 单位性状：是指将生物体所表现的总体性状区分成的每一个具体性状。 相对性状：是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 显性性状：杂种F1仅表现亲本之一的性状，将F1表现出来的亲本性状； 隐性性状：未表现出来的亲本性状 基因型：是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因型为RR 和Rr，而决定皱形种子性状只能是rr； 表现型：是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。 等位基因：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。 复等位基因：在同源染色体的相同基因座上，存在3个或3个以上的等位基因显性基因：是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因； 隐性基因：是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。 纯合基因型:是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或rr；纯合体是指具有纯合基因型的个体。 杂合基因型：是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如Rr；杂合体是指具有杂合基因型的个体。 真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 基因互作：不同对基因间相互作用而决定新性状发育的现象。 完全显性：指F1所表现的性状与亲本之一完全一样的现象，而非表现为中间型或同时表现双亲的性状, 称之。如孟德尔所选用的7对相对性状. 不完全显性：指F1所表现的性状是双亲性状的中间型，称之。如金鱼草、紫茉莉的花色传。 共显性：指F1同时表现双亲性状的现象。 多因一效：指多对基因影响同一性状表现的现象。 一因多效：指一个基因可以影响多个性状发育的现象。 连锁：同一亲本所具有的两对性状，有联系在一起遗传的倾向的现象 连锁群：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。重组率：是指杂合体产生重组型配子的频率，即重组型配子数占配子总数的百分
医学遗传学作业
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝
医学遗传学作业4-1及答案
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
遗传学(考试重点)
第一章绪论 名词解释 1，遗传：指亲代与子代间相似的现象。 2，变异：指亲代和子代，子代和子代间具有差异的现象。 3，遗传学：是一门研究生物遗传和变异规律的学科。 简答： 1，遗传学的发展历史 （1）遗传学的萌芽： ①公元前5世纪到公元前4世纪，古希腊的亚里士多德推动“泛生说”的形成 ②18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克提出“用进废退”学说和“获得性状遗传” ③魏斯曼的“种质连续论”④达尔文的自然选择学说和进化论 （2）遗传学诞生： ①孟德尔通过豌豆杂交实验系统地研究了生物的遗传和变异，并提出孟德尔遗传定律 ②狄·弗里斯，柯伦斯和冯·切尔迈克三人都证实了孟德尔遗传定律。 （3）细胞遗传学时期： ①1903年萨顿发现染色体行为与与遗传因子一致，提出染色体是遗传因子的载体，促进了细胞学和遗传学的结合。 ②1906年贝特逊等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。 ③1909年约翰逊发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词 ④1910年摩尔根通过对果蝇进行遗传研究，提出连锁基因遗传定律。 （4）从细胞向分子水平过渡时期： ①1944年埃弗里等用肺炎双球菌的转化实验证明了遗传物质是DNA而非蛋白质 ②1952年赫尔歇和蔡斯等用同位素示踪法于噬菌体感染细菌的实验中，再次确证了DNA是遗传物质。 （5）现代分子遗传学时期： ①1953年沃森和克里克提出了DNA双螺旋结构模型，标志着遗传学以及整个生物学进入分子水平的新时代。 ②1961年克里克等证明了他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。 ③1992年“人类基因组计划”开始实施。并出现第一只克隆动物，克隆羊“多莉”。 2，经典遗传学和分子遗传学对基因的不同认识？ 经典遗传学基因的概念： 基因具有下列共性：（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配； （2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位 （3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位； （4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。总之，经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割，既是结构单位，又是功能单位。分子遗传学关于基因的概念：分子遗传学的发展揭示了遗传密码的秘密，使基因的概念落实到具体的物质上，即基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特定的遗传信息。这类遗传信息或被转录为RNA，包括信使RNA、转移RNA、核糖体RNA；或者信使RNA被翻译成多肽链。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。