2020学年高中生物 第6章 遗传信息的有害变异——人类遗传病 第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病

第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治

[随堂检测]

1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。

2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )

A．红绿色盲

B．21三体综合征

C．猫叫综合征

D．镰刀型细胞贫血症

解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

3．随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )

A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子

B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8

C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断

D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系

解析：选C。由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6

是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。

4．一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是( )

A．与母亲有关，减数第二次分裂

B．与父亲有关，减数第一次分裂

C．与父母亲都有关，受精作用

D．与母亲有关，减数第一次分裂

解析：选A。依题意，红绿色盲孩子的基因型为X b YY，表现正常的夫妇的基因型是X B X b 和X B Y，由此可推出该患儿是由母亲产生的X b的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体，若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝粒分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。

5．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男：________：女：________。

乙夫妇：男：________；女：________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。

解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为X A Y，女方正常不含有致病基因，基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为X B X B或X B X b。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子X b Y的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。

答案：(1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b(2)①50 12．5 ②男女(3)羊水检查B 超检查

[课时作业]

一、选择题

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况②一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病③单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④

C．②③④D．①②③④

解析：选C。传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。

2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是( )

A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变

B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常

解析：选D。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，D正确。

3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )

A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病

B．多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病

解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。

4．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是( )

A．性腺发育不良症

B．镰刀型细胞贫血症

C．猫叫综合征

D．21三体综合征

解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。

5．小芳(女)患有某种单基因遗传病，如表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是( )

B．小芳的母亲是杂合体的概率为1/2

C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4

D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1

答案：D

6．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在遗传家系中调查

解析：选D。在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。

7．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )

A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩

B．羊水检查是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析：选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭病史。

8．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。对此调查结果正确的解释是( ) A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B．先天性肾炎是一种隐性遗传病

C．被调查的母亲中杂合体占2/3

D．被调查的家庭数过少，难以下结论

解析：选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。如果相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为X A Y，母亲的基因型有2种，即X A X A、X A X a，设X A X A占的比例为m，X A X a占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可列式n/2÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被调查的母亲中杂合体占2/3。

9．蚕豆黄病是一种葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，下图是该病的遗传系谱图，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该病的致病基因(用E或e表示)。下列叙述错误的是( )

A．该病是伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅲ2携带该病致病基因的概率为1/4

C．Ⅲ3的基因型可能是X E X e

D．测定G6FD可初步诊断是否患该病

答案：C

10．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( ) A．遗传咨询

B．产前诊断

C．适龄生育

D．胎儿染色体筛查

解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨