医学遗传学名词解释超级版
遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
抑癌基因：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。
人类ABO血型由9q34上的一组复等位基因决定。
外显率：指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
遗传度（又称为遗传率）：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
常染色体隐性（AR）遗传病：一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病。
X连锁隐形遗传病：如果一种疾病的致病基因位于X染色体上，女性杂合子并不发病，这种疾病就称为X连锁隐形遗传病。
X连锁显性遗传病：一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果杂合子表现发病，这种疾病就称为X 连锁显性遗传病。
亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。
多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。癌基因：能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。
遗传异质性：指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。
阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值，实际上，在一定的环境条件下，阈值代表了发病所必需的、最低的易患基因的数量。
系谱分析：是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。
出生前诊断方法：1B超2羊膜穿刺3绒毛取样法4脐带穿刺术5胎儿镜检查6分离孕妇外周血中的胎儿细胞7植入前诊断
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
选择：是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别，包括自然选择和人工选择。
适合度（f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
选择系数(s)：指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。
突变：是遗传物质发生的改变，这种变化的频率称为突变率，用每代每个配子中每个基因座的突变数量来表示。由突变引起的群体基因频率改变十分缓慢。
常染色体显性疾病μ=sp 或μ=1/2I（1-f）
常染色体隐性疾病μ=sq2 或μ=I（1-f）（不适合杂合子优势）
X-连锁隐性疾病μ=1/3sq 或μ=1/3I（1-f）
μ：每代每个基因的突变率
p和q：基因频率
s：选择系数
f：适合度=1-s
I：人群中该性状的频率（发生率）
遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
抑癌基因：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。
人类ABO血型由9q34上的一组复等位基因决定。
外显率：指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
遗传度（又称为遗传率）：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
常染色体隐性（AR）遗传病：一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病。
X连锁隐形遗传病：如果一种疾病的致病基因位于X染色体上，女性杂合子并不发病，这种疾病就称为X连锁隐形遗传病。
X连锁显性遗传病：一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果杂合子表现发病，这种疾病就称为X 连锁显性遗传病。
亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。
多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。癌基因：能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。
遗传异质性：指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。
阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值，实际上，在一定的环境条件下，阈值代表了发病所必需的、最低的易患基因的数量。
系谱分析：是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。
出生前诊断方法：1B超2羊膜穿刺3绒毛取样法4脐带穿刺术5胎儿镜检查6分离孕妇外周血中的胎儿细胞7植入前诊断
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
选择：是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别，包括自然选择和人工选择。
适合度（f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
选择系数(s)：指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。
突变：是遗传物质发生的改变，这种变化的频率称为突变率，用每代每个配子中每个基因座的突变数量来表示。由突变引起的群体基因频率改变十分缓慢。
常染色体显性疾病μ=sp 或μ=1/2I（1-f）
常染色体隐性疾病μ=sq2 或μ=I（1-f）（不适合杂合子优势）
X-连锁隐性疾病μ=1/3sq 或μ=1/3I（1-f）
μ：每代每个基因的突变率
p和q：基因频率
s：选择系数
f：适合度=1-s
I：人群中该性状的频率（发生率）
遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
抑癌基因：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。
人类ABO血型由9q34上的一组复等位基因决定。
外显率：指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
遗传度（又称为遗传率）：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
常染色体隐性（AR）遗传病：一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病。
X连锁隐形遗传病：如果一种疾病的致病基因位于X染色体上，女性杂合子并不发病，这种疾病就称为X连锁隐形遗传病。
X连锁显性遗传病：一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果杂合子表现发病，这种疾病就称为X 连锁显性遗传病。
亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。癌基因：能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。
遗传异质性：指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。
阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值，实际上，在一定的环境条件下，阈值代表了发病所必需的、最低的易患基因的数量。
系谱分析：是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。
出生前诊断方法：1B超2羊膜穿刺3绒毛取样法4脐带穿刺术5胎儿镜检查6分离孕妇外周血中的胎儿细胞7植入前诊断
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
选择：是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别，包括自然选择和人工选择。
适合度（f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
选择系数(s)：指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。
突变：是遗传物质发生的改变，这种变化的频率称为突变率，用每代每个配子中每个基因座的突变数量来表示。由突变引起的群体基因频率改变十分缓慢。
常染色体显性疾病μ=sp 或μ=1/2I（1-f）
常染色体隐性疾病μ=sq2 或μ=I（1-f）（不适合杂合子优势）
X-连锁隐性疾病μ=1/3sq 或μ=1/3I（1-f）
μ：每代每个基因的突变率
p和q：基因频率
s：选择系数
f：适合度=1-s
I：人群中该性状的频率（发生率）
遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记或亲代印记。
错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
抑癌基因：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。
人类ABO血型由9q34上的一组复等位基因决定。
外显率：指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
遗传度（又称为遗传率）：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
常染色体隐性（AR）遗传病：一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病。
X连锁隐形遗传病：如果一种疾病的致病基因位于X染色体上，女性杂合子并不发病，这种疾病就称为X连锁隐形遗传病。
X连锁显性遗传病：一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果杂合子表现发病，这种疾病就称为X 连锁显性遗传病。
亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。
多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。癌基因：能诱导它所在的细胞发生癌变的基因。
遗传异质性：指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。
阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值，实际上，在一定的环境条件下，阈值代表了发病所必需的、最低的易患基因的数量。
系谱分析：是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。
出生前诊断方法：1B超2羊膜穿刺3绒毛取样法4脐带穿刺术5胎儿镜检查6分离孕妇外周血中的胎儿细胞7植入前诊断
基因治疗：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
选择：是指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别，包括自然选择和人工选择。
适合度（f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。
选择系数(s)：指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f。
突变：是遗传物质发生的改变，这种变化的频率称为突变率，用每代每个配子中每个基因座的突变数量来表示。由突变引起的群体基因频率改变十分缓慢。
常染色体显性疾病μ=sp 或μ=1/2I（1-f）
常染色体隐性疾病μ=sq2 或μ=I（1-f）（不适合杂合子优势）
X-连锁隐性疾病μ=1/3sq 或μ=1/3I（1-f）
μ：每代每个基因的突变率
p和q：基因频率
s：选择系数
f：适合度=1-s
I：人群中该性状的频率（发生率）
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学名词解释
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
儿科学名词解释全
生长：指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其量的变化 发育：指细胞、组织、器官的分化与功能成熟 乳牙萌出延迟：生后4-10个月乳牙开始萌出，12个月后未萌出者为乳牙萌出延迟 脱水：是指水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少，脱水时除丧失水分外，尚有钠、钾和其他电解质的丢失 轻度脱水：表示有3%-5%体重或相当于30-50ml/kg 体液的减少 中度脱水：表示有5%-10%的体重或相当于体液丢失50-100ml/kg 重度脱水：表示有10%以上的体重减少或相当于体液丢失100-120ml/kg 佝偻病X 线长骨片显示：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变；骨骺软骨带增宽（>2mm ）；骨质疏松，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状 胎龄（gestational age ，GA ）：是从最后1次正常月经第1天起至分娩时为止，通常以周表示 出生体重（birth weight ，BW ）：指出生1小时内的体重 小于胎龄儿（small for gestational age ，SGA ）：婴儿的BW 在同胎龄儿平均出生体重的第10百分位以下 适于胎龄儿（appropriate for gestational age ，AGA ）：婴儿的BW 在同胎龄儿平均出生体重的第10至90百分位之间 大于胎龄儿（large for gestational age ，LGA ）：婴儿的BW 在同胎龄儿平均出生体重的第90百分位以上 高危儿（high risk infant ）：指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿 呼吸暂停（apnea ）：是指呼吸停止>20秒，伴心率<100次/分及发绀 新生儿贫血：生后2周内静脉血血红蛋白≤130g/L 或毛细血管血红蛋白≤145g/L 定义为新生儿贫血 假月经：部分女婴生后5—7天阴道流出少许血性分泌物，或大量非脓性分泌物，可持续一周。是由于来自母体的雌激素中断所致。 湿肺（wet lung ）：亦称新生儿暂时性呼吸增快（transient tachypnea of newborn ，TTN ），多见于足月儿，为自限性疾病，系由肺淋巴或（和）静脉吸收肺液功能暂时低下，使其积留于淋巴管、静脉、间质、叶间胸膜和肺泡等处，影响气体交换 选择性易损区（selective vulnerbility ）：这种由于脑组织内在特性的不同而具有对损害特有的高危性称选择性易损区 生理性黄疸（physiologic jaundice ）：由于新生儿胆红素的代谢特点，约50%-60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性黄疸，特点为： 1. 一般情况良好 2. 足月儿生后2-3天出现黄疸，4-5天达高峰，5-7天消退，但最迟不超过2周；早产儿黄疸多于生后3-5天出现，5-7天达高峰，7-9天消退，最长可延迟到3-4周 3. 每日血清胆红素升高＜85μmol/L （5mg/dl ） 病理性黄疸（pathologic jaundice ）： 1. 生后24小时内出现黄疸 2. 血清胆红素足月儿＞221μmol/L （12.9mg/dl ）、早产儿＞257μmol/L （15mg/dl ），或每日上升＞85μmol/L （5mg/dl ） 3. 黄疸持续时间足月儿＞2周，早产儿＞4周 4. 黄疸退而复现 5. 血清结合胆红素＞34μmol/L （2mg/dl ） 具备上述任何一项均可诊断为病理性黄疸 胆红素脑病（bilirubin encephalopathy ）：若血清未结合胆红素过高，则可透过血-脑屏障，使基底核等处的神经细胞黄染、坏死，发生胆红素脑病 21-三体综合征：又称Down’s 综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约1:600-1:1000，母亲年龄愈大，发生率愈高 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU ）：是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID ）：指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症(PPT 版) 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID ）：免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失所致，称为原发性免疫缺陷病（书上的） 继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency ）：出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致，称为继发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome,AIDS ）：由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV ）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合症 联合免疫缺陷病（combined immunodeficiency,CID ）：该组疾病中T 和B 细胞均有明显缺陷，临床表现为婴儿期致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷，外周血淋巴细胞减少，尤以T 细胞为著 结核菌素试验：小儿受结核感染4-8周后，作结核菌素试验即呈阳性反应。结核菌素试验反应属于迟发型变态反应。硬结平均直径不足5mm 为阴性，5-9mm 为阳性（+），10-19mm 为中度阳性（++），≥20mm 为强阳性（+++），局部除硬结外，还有水肿、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性（++++） 结核菌素试验临床意义： 阳性见于：1.接种卡介苗后 2.年长儿无明显临床症状仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌 3.婴幼儿尤其是未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有新的结核病灶，年龄愈小，活动性结核可能性愈大 4.强阳性反映者，表示体内有活动性结核病 5.由阴性反应转为阳性反应，或反应强度由原来小于10mm 增至大于10mm ，且增幅超过6mm 时，表示新近有感染 阴性反应见于：1.未感染过结核 2.结核迟发性变态反应前期（初次感染后4-8周内） 3.假阴性反应，由于机体免疫功能低下或受抑制所致，如部分危重结核病；急性传染病如麻疹、水痘、风疹、百日咳等；体质极度衰弱者如重度营养不良、重度脱水、重度水肿等，应用糖皮质激素或其他免疫抑制剂治疗时；原发性或继发性免疫缺陷病 4.技术误差或结核菌素失效 稀释性低钠血症：由于下丘脑视上核和室旁核受结核炎症渗出物刺激，使垂体分泌抗利尿激素增多，导致远端肾小管回吸收水增加，造成稀释性低钠血症 脑性失盐综合征：结脑患儿可因间脑或中脑发生损害，调节醛固酮的中枢失灵，使醛固酮分泌减少；或因促尿钠排泄激素过多，大量Na+由肾脏排出，同时带出大量水分，造成脑性失盐综合征 麻疹（measles ）：是由麻疹病毒引起的已知最具传染性的呼吸道疾病之一，如果接触了麻疹，几乎所有未接受免疫的儿童都将感染麻疹 Koplik 斑：又称为麻疹黏膜斑，是麻疹早期具有特征性的体征，一般在出疹前1-2天出现。开始时见于下磨牙相对的颊粘膜上，为直径0.5-1.0mm 的灰白色小点，周围有红晕，常在1-2天内迅速增多，可累及整个颊粘膜并蔓延至唇部黏膜，于出疹后逐渐消失，可留有暗红色小点 渗透性腹泻：肠腔内存在大量不能吸收的具有渗透活性的物质引起的腹泻称为渗透性腹泻 分泌性腹泻：肠腔内电解质分泌过多引起的腹泻称为分泌性腹泻 渗出性腹泻：炎症所致的液体大量渗出引起的腹泻称为渗出性腹泻 肠道功能异常性腹泻：肠道运动功能异常引起的腹泻称为肠道功能异常性腹泻 急性腹泻：连续病程在2周以内的腹泻为急性腹泻 迁延性腹泻：病程在2周-2个月为迁延性腹泻 慢性腹泻：病程为2个月以上 轻型腹泻：常由饮食因素和肠道外感染引起，起病可急可缓，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中毒症状，多在数日内痊愈 重型腹泻：多由肠道内感染引起，常急性起病，也可由轻型逐渐加重、转变而来，除有较重的胃肠道症状外，还有较明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中毒症状，如发热、精神烦躁或萎靡、嗜睡甚至昏迷、休克 生理性腹泻：多见于6个月以内婴儿，外观虚胖，常有湿疹，生后不久即出现腹泻，除大便次数增多外，无其他症状，食欲好，不影响生长发育 社区获得性肺炎（community acquired pneumonia,CAP ）：指无明显免疫抑制的患儿在院外或住院48小时内发生的肺炎 院内获得性肺炎（hospital acquired pneumonia,HAP ）：指住院48小时以后发生的肺炎 支气管肺炎（bronchopneumonia ）：是累及支气管壁和肺泡的炎症，为小儿时期最常见的肺炎，2岁以内儿童多发 轻症肺炎：除呼吸系统外，其他系统仅轻微受累，无全身中毒症状的肺炎 先天性心脏病（congenital heart disease,CHD,先心病）：是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病 急性肾小球肾炎（acute glomerulonephritis,AGN ）：急性起病，多有前驱感染，以血尿为主，伴不同程度蛋白尿，可有水肿、高血压或肾功能不全，病程多在1年内 急进性肾小球肾炎（rapidly progressive glomerulonephritis,RPGN ）：起病急，有尿改变（血尿、蛋白尿、管型尿）、高血压、水肿，并常有持续性少尿或无尿，进行性肾功能减退 迁移性肾小球肾炎（persistent glomerulonephritis ）：有明确急性肾炎肾病史，血尿和（或）蛋白尿迁延达1年以上；或没有明确急性肾炎病史，但血尿和蛋白尿超过半年，不伴肾功能不全或高血压 慢性肾小球肾炎（chronic glomerulonephritis ）：病程超过1年，或隐匿起病，有不同程度的肾功能不全或肾性高血压的肾小球肾炎 肾病综合症（nephrotic syndrome,NS ）：一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床上有以下四大特点：（1）大量蛋白尿；（2）低白蛋白血症；（3）高脂血症；（4）明显水肿。（1）（2）两项为必备条件 激素敏感型肾病（steroid-responsive NS ）：以泼尼松足量治疗≤8周尿蛋白转阴者 激素耐药型肾病（steroid-resistant NS ）：以泼尼松足量治疗8周尿蛋白仍阳性者 激素依赖型肾病（steroid-dependent NS ）：对激素敏感，但减量或停药1个月内复发，重复2次以上者 肾病复发与频复发（replapse and frequently relapse ）：复发（包括反复）是指尿蛋白由阴转阳＞2周；频复发是指肾病病程中半年内复发≥2次；或1年内复发≥3次 孤立性血尿或蛋白尿（isolated hematuria or proteinuria ）：指仅有血尿或蛋白尿，而无其他临床症状、化验改变及肾功能改变者 WHO ：血红蛋白的低限值在6个月-6岁者为110g/L ，6-14岁为120 g/L ，海拔每升高1000米，血红蛋白上升4%，低于此值者为贫血 6个月以下贫血标准：我国小儿血液学会议暂定：血红蛋白在新生儿期<145g/L ，1-4个月时<90 g/L ，4-6个月时<100 g/L 者为贫血 血清铁（SI ）：血浆中的转铁蛋白与铁结合，此结合的铁称血清铁 未饱和铁结合力：未与铁结合的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，在体外加入一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量即为未饱和铁结合力 血清铁结合力（TIBC ）：血清铁与未饱和铁结合力之和称之为血清总铁结合力 转铁蛋白饱和度（TS ）：血清铁在总铁结合力中所占的百分比称之为转铁蛋白饱和度 血清铁蛋白（SF ）：可较敏感地反映体内贮存铁情况，因而是诊断缺铁ID 期的敏感指标 红细胞游离原卟啉（FEP ）：红细胞内缺铁时FEP 不能完全与铁结合成血红素，血红素减少又反馈性地使FEP 合成增多，未被利用的FEP 在红细胞内堆积，导致FEP 值增高，当FEP ＞0.9μmol/L （500μg/dl ）即提示细胞内缺铁 化脓性脑膜炎（purulent meningitis ）：是小儿、尤其婴幼儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。临床上以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高和脑膜刺激征以及脑脊液脓性改变为特征 抗利尿激素异常分泌综合征（syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone,SIADH ）：炎症刺激神经垂体致抗利尿激素过量分泌，引起低钠血症和血浆低渗透压，可能加剧脑水肿，致惊厥和意识障碍加重，或直接因低钠血症引起惊厥发作 病毒性脑炎（viral encephalitis ）：是指由多种病毒引起的颅内急性炎症，若病变主要累及脑膜，临床表现为病毒性脑膜炎；若病变主要累及脑实质，则以病毒性脑炎为临床特征，若脑膜和脑实质同时受累，称为病毒性脑膜脑炎 非交通性脑积水：炎症渗出物粘连堵塞脑室内脑脊液流出通道，如导水管、第IV 脑室侧孔或正中孔等狭窄处，引起非交通性脑积水 交通性脑积水：炎症破坏蛛网膜颗粒，或颅内静脉窦栓塞致脑脊液重吸收障碍，造成交通性脑积水 骨龄：用X 线检查测定不同年龄儿童长骨干骺端骨化中心出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄 营养性维生素D 缺乏性佝偻病：是儿童体内维生素D 不足引起钙磷代谢失常，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 维生素D 缺乏性手足搐搦症：维生素D 缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见于6个月以内的婴儿 佝偻病串珠（rachitic rosary ）：指佝偻病患儿骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向肋骨与肋软骨交界处出现的圆形隆起，从上至下如串珠样，以第7~10肋骨最明显 鸡胸（chicken breast ）：1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样畸形” 郝氏沟（harrison groove ）：严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟 面神经征（Chvostek 征）：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处）可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳性； 腓反射（peroneal sign ）：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起向外侧收缩者即为腓反射阳性。 陶瑟征（Trousseau 征）：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性 新生儿（neonate newborn ）：系指从脐带结扎到生后28天内的婴儿。 围生期（perinatal period ）：指产前、产时、产后的一个特定时期。目前我国常用的定义是：妊娠28周至生后7天 正常足月儿（normal term infant ）：是指胎龄≥37周并<42周，出生体重≥2500g 并≤4000g ， 无畸形或疾病的活产婴儿。 假月经：部分女婴生后5—7天阴道流出少许血性分泌物，或大量非脓性分泌物，可持续一周。是由于来自母体的雌激素中断所致。 新生儿持续肺动脉高压（PPHN ）：严重肺炎、酸中毒、低氧血症时，肺血管压力升高，当压力等于或超过体循环时，可致卵圆孔、动脉导管重新开放，出现右向左分流，称持续胎儿循环（PFC ），即新生儿持续肺动脉高压 新生儿贫血：生后2周内静脉血血红蛋白≤ 130g/L 或毛细血管血红蛋白≤145g/L 中性温度(Neutral temperature)：指机体维持体温 正常所需的代谢率和耗氧量最低时的最适环境 温度 生理性体重下降：生后由于体内水分丢失较多、 进入量少、胎脂脱落、胎粪排出等使体重下降， 约1周末降至最低点（小于出生体重的10%，早产儿为15%~20%），10天左右恢复到出生体重 胎粪吸入综合征MAS ：指胎儿在宫内或产时吸 入混有胎粪的羊水，而导致以呼吸道机械性阻塞及化学性炎症为主要病理特征，以生后出现呼吸 窘迫为主要表现的临床综合征。多见于足月儿和 过期产儿 呼吸窘迫综合征（RDS ）：又称肺透明膜病 （HMD ），是由肺表面活性物质（PS ）缺乏而导 致，以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征。多见于早产儿 新生儿缺氧缺血性脑病（HIE ）：各种围生期窒 息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤 新生儿黄疸（Neonatal Jaundice ）：因胆红素在体 内积聚引起皮肤或其他器官黄染。若新生儿血中胆红素超过5~7mg/dl （成人超过2mg/dl ），即可 出现肉眼可见的黄疸 红细胞增多症：静脉血红细胞＞6×1012/L ，血红蛋白>220g/L ，红细胞压积＞65%。常见于母-胎 或胎-胎间输血、脐带结扎延迟、先天性青紫型 心脏病及IDM 等 新生儿溶血病（HDN ）：系指母、子血型不合引 起的同族免疫性溶血 腹泻病（diarrhea ）：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的 消化道综合征 肺炎（pneumonia ）：是指不同病原体或其他因素（如吸入羊水、油类或过敏反应）等所引起的肺 部炎症 重症肺炎：除呼吸道以外，其他系统亦受累，出现其他系统表现，全身中毒症状明显，甚至危及 生命。 三凹征：上呼吸道梗阻或严重肺实变时，胸骨上、下，锁骨上窝及肋间隙软组织凹陷。称“三凹征” 化脓性脑膜炎（purulent meningitis ）：是小儿、 尤其婴幼儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。临床上以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内 压增高和脑膜刺激征以及脑脊液脓性改变为特 征 脑积水：循环发生障碍（通路受阻、吸收障碍或 分泌过多）产生颅腔内脑脊液容量的增加，积于 脑室系统或蛛网膜下腔 急性肾小球肾炎（AGN ）：急性起病，多有前驱 感染，以血尿为主，伴不同程度蛋白尿，可有水 肿、高血压或肾功能不全，病程多在1年内 肾病综合症：一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失 的临床综合征 免疫缺陷病（ID ）：指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫分子（可溶性因 子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征 原发性免疫缺陷病（PID ）：指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症 免疫重建：是采用正常细胞或基因片段植入患者体内，使之发挥其功能，以持久地纠正免疫缺陷病 骨髓外造血：出生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等造血需要增加时，肝、脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胎儿时的造 血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓 外造血” 生理性溶血：生后随着自主呼吸的建立，血氧含量增加，红细胞生成素减少，骨髓造血功能暂时 性降低，网织红细胞减少；胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多，称生理性溶血 贫血：指外周血中单位容积内的红细胞数或血红 蛋白量低于正常 缺铁性贫血（IDA ）：由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、 血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症 红细胞游离原卟啉（FEP ）：红细胞内缺铁时FEP 不能完全与铁结合成血红素，血红素减少又反馈性地使FEP 合成增多，未被利用的FEP 在红细胞内堆积，导致FEP 值增高，当FEP ＞0.9μmol/L （500μg/dl ）即提示细胞内缺铁 营养性巨幼细胞贫血：是由于维生素B 12或（和）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特 点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B 12或（和）叶酸治疗有效 结核病（tuberculosis ）：是由结核杆菌引起的慢性感染性疾病 原发型肺结核：是原发性结核病中最常见者，为 结核杆菌初次侵入肺部后的原发感染，是小儿肺结核的主要类型 原发型综合征：由肺原发病灶、局部淋巴结病变 和两者相连的淋巴管炎组成 室间隔缺损（VSD ）：由胚胎期室间隔（流入道、小梁部和流出道）发育不全所致 艾森曼格（Eisenmenger ）综合征：先天性心脏病左向右分流量较大使肺循环血流量增加，出现不可逆的阻力性肺动脉高压，当右室收缩压超过 左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流时，出现紫绀 差异性发绀（differential cyanosis ）：当肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈 差异性发绀，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而右上肢正常 法洛四联症（TOF ）：由右室流出道梗阻、室间 隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成 充血性心力衰竭：指心脏工作能力（心脏收缩或舒张功能）下降，即心排血量绝对或相对不足， 不能满足全身组织代谢需要的病理状态，是儿童时期危重症之一 罗伯逊易位（robertsonian translocation ）：染色体 总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的 长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称 罗伯逊易位，亦称着丝粒融合 四氢生物蝶呤缺乏症：又称非经典型PKU ，除了有典型PKU 表现外，神经系统表现较为突出， 如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓 反张、惊厥发作等 甲状腺功能减低症（CH ）：是由于各种不同的疾 病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺 素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征 哮喘：是多种细胞（嗜酸性粒细胞、肥大细胞、 T 淋巴细胞、中性粒细胞及气道上皮细胞等）和细胞组分共同参与的气道慢性炎症性疾病，这种 慢性炎症导致气道反应性的增加，通常出现广泛 多变的可逆性气流受限，并引起反复发作性的喘息、气促、胸闷或咳嗽等症状，常在夜间和（或） 清晨发作或加剧，多数患儿可经治疗缓解或自行 缓解 闭锁肺（silent lung ）：体格检查可见桶状胸、三 凹征，肺部满布哮鸣音，严重者气道广泛堵塞， 哮鸣音反可消失，是哮喘最危险的体征 哮喘危重状态（哮喘持续状态：哮喘发作在合理应用常规缓解药物治疗后，仍有严重或进行性呼吸困难者 气道高反应AHR ：是哮喘的基本特征之一，指起到对多种刺激因素，如过敏原、理化因素、运动和药物等呈现高度敏感状态，在一定程度上反映了气道炎症的严重性。