地中海贫血的特点、成因及流行病学
三类β地中海贫血的特点
β地中海贫血是一种遗传疾患，又称为库利氏贫血，国内多见于广东省及广西壮族自治区。浙江、福建、江苏、四川、西藏也有发现。分为轻、中、重三型。
重型β地中海贫血多在出生后6~9月开始出现症状，往往因发热或贫血引起注意。患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。
轻型β地中海贫血多见于成年人，可有轻度低色素性贫血，靶形红细胞增多，红细胞脆性降低，血红蛋白A2含量增高，除易疲劳外患者很少有自觉症状。
中间型β地中海贫血介于轻型和重型之间。患者大多在4~5岁发病，有中度贫血，也可伴有
黄疸、肝脾肿大。患儿可存活至成年。
β地中海贫血如何确定
β地中海贫血是一种遗传性疾病，往往在要儿出生后6~9个月开始出现症状，表现为发热、贫血、生长发育差、头部大、鼻梁低陷及眼距
增宽等。贫血多为小细胞低色素性贫血。血红蛋白电泳是确诊海洋性贫血的一种较可靠方法。
海洋性贫血（地中海贫血）的流行病学
海洋性贫血以地中海沿岸、东南亚、非洲北部与南部及中国南部发病率较高。α海洋性贫血的发病率明显低于β海洋性贫血。但前者不如后者较易发现。因为α海洋性贫血的一些基因携带者阳性发现很少，除非检查脐血Hb；而纯合子在胎儿期或出生后很快死亡。平时所报告的α海洋性贫血基本部是Hb H病的发病数。α海洋性贫血的基因分布区域较为局限，主要集中于东南亚(包括我国南方)，其次是中东和地中海区域东部。在东南亚有北方多十南方趋势。泰国北部发病率高达4.8—10％，老挝为5.5％。还发现于非洲尼日利亚.欧洲的意大利、瑞典、希腊。β海洋性贫血基因广泛存在于世界各地，但分布不均匀。地中海沿岸、中东、印度洋北岸、东南亚和我国南方以及大洋洲的巴布亚，都是β海洋性贫血的高发区。一些地区的发病率如意大利为30.0％，希腊7.0％，撤丁岛12.6％，塞普鲁斯15.0％，南斯拉夫4.7％，阿塞拜疆16.8％，阿尔及尔3.0％，印度3.7％，巴基斯坦4.0％，泰国4.5％，美国黑人1.4％。
我国的α与β海洋性贫血的发病数比例，一组全国性统计为864：1370即1：159。重庆地区169例统计，海洋性贫血为11.8％、β海洋性
贫血84.6％，Hb E—β海洋性贫血3.6％。1980~1982年全国协作组调查203913人Hb H病检出率为0.11％,地区几乎限于华南及西南，最多见于广西和广东；检出率依次为广东0.12％、广西0.11％、江西0.07％、贵州0.06％、云南0.05％、福建0.03％、湖南0.02％、辽宁0.005％、浙江0.003％。一般认为检查脐血Hb可代表α海洋性贫血发生率。该组调查结果为广西14.95％.广东4.11％，江西2.60％，四川1.92％.新疆0.47％.上海0.34％；6省、市、区11118人总检出率为263开入童年记载全同普咨197847例无症状入的Hb H病检出宰为0.063％。脐血HbBan“s检杏表明南宁.广州和南部6d海洋性贫血基因携带者分别为14.9父、2.oc邦和1.48％。
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基因诊断与基因治疗
第二十一章基因诊断与基因治疗 基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(gene diagnosis)；随后于1990年美国实施了第一个基因治疗(gene therapy)的临床试验方案。可见，基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。 第一节基因诊断 一. 基因诊断的含义 传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改变为依据，如患者的症状、血尿各项指标的变化，或物理检查的异常结果，然而表型的改变在许多情况下不是特异的，而且是在疾病发生的一定时间后才出现，因此常不能及时作出明确的诊断。现知各种表型的改变是由基因异常造成的，也就是说基因的改变是引起疾病的根本原因。基因诊断是指采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。基因诊断有时也称为分子诊断或DNA诊断(DNA diagnosis)。基因诊断是病因的诊断，既特异又灵敏，可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态，从而可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测，特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。 二. 基因诊断的原理及方法
（一）基因诊断的原理 疾病的发生不仅与基因结构的变异有关，而且与其表达功能异常有关。基因诊断的基本原理就是检测相关基因的结构及其表达功能特别是RNA产物是否正常。由于DNA的突变、缺失、插入、倒位和基因融合等均可造成相关基因结构变异，因此，可以直接检测上述的变化或利用连锁方法进行分析，这就是DNA诊断。 对表达产物mRNA质和量变化的分析为RNA诊断(RNA diagnosis)。 （二）基因诊断的方法 基因诊断是以核酸分子杂交(nucleic acid molecular hybridization)和聚合酶链反应（PCR）为核心发展起来的多种方法，同时配合DNA序列分析，近年新兴的基因芯片可能会发展成为一种很有用的基因诊断方法。 1.DNA诊断 常用检测致病基因结构异常的方法有下列几种。 ⑴斑点杂交：根据待测DNA 样本与标记的DNA探针杂交的图谱，可以判断目标基因或相关的DNA片段是否存在，根据杂交点的强度可以了解待测基因的数量。 ⑵等位基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide probe, ASO probe）杂交：是一种检测基因点突变的方法，根据点突变位点上下游核苷酸序列，人工合成约19个核苷酸长度的片段，突变的碱基位于当中，经放射性核素或地高辛标记后可作为探针，在严格杂交条件下，只有该点突变的DNA样本，才出现杂交点，即使只有一个碱基不配对，也不可能形成杂交点。一般尚合成正常基因同一序列，同一大小的寡核苷酸片段作为正常探针。如果受检的DNA样本只能与突变ASO探针，不与正常ASO探针杂交，说明受检二条染色体上的基因都发生这种突变，为突变纯合子；如果既能与突变ASO探针又能与正常ASO探针杂交，
地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理
地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理 报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施，患儿好转出院，未发生医院感染。 标签：地中海贫血；麻疹；支气管肺炎；医院感染 麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床特征为发热、流涕、咳嗽、眼结合膜炎、口腔粘膜斑及全身皮肤斑丘疹。通常6个月～5岁小儿发病率最高[1]。地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病[2]。地中海贫血患儿机体免疫力低下，感染麻疹后易发展为重症病例，我院于2013年5月成功救治1例地中海贫血合并麻疹的重症患儿，报告如下。 1临床资料 患儿，男，4岁，因发热伴阵发性咳嗽3d入院。入院时体温36.7℃，脉搏110次/min，呼吸32次/min，口腔内见柯氏斑，颜面部及躯干、后背部见散在粟粒样皮疹，部分融合成团，疹间皮肤颜色正常，咽充血，双肺未闻及干湿性罗音。既往确诊地中海贫血3年，每1～2w住院输血改善贫血，入院后予隔离、抗感染、止咳对症支持治疗。住院后患儿病情迅速发展，精神差，呼吸急促，42次/min，高热超高热持续1w，双肺可闻及大量湿啰音，并发肝功能损害、腹水，眼结膜炎。经过严格消毒隔离措施、抗感染、降温、止咳化痰、输血、保肝、增强免疫力、胸部理疗等综合治疗及护理，患儿麻疹痊愈、贫血好转出院，共住院12d。 2护理 2.1体温的管理患儿持续高热1w，最高体温41.5℃。随时监测体温，加强病情观察，患儿应注意保暖；体温持续在39℃以上时可给温水擦浴或遵医嘱给予小剂量退热药，以防发生高热惊厥，但应避免急骤退热，忌冷敷及乙醇擦浴，以免刺激皮肤影响皮疹诱发及体温骤降引起末梢循环障碍，同时密切观察降温效果，热退出汗多时及时擦干，并及时更换汗湿衣裤，鼓励患儿多饮水。 2.2严格执行消毒隔离措施麻疹主要通过呼吸道传播，应做好呼吸道隔离；同时患儿为地中海贫血患者，机体免疫力低下，应适当保护患儿避免再次感染。该患儿并发麻疹肺炎隔离时间应为出疹后10d。单间安置患儿，避免与其它患儿接触，保持病室通风良好，室温保持在22℃～24℃，相对湿度为50%～60%，开窗通风换气至少2次/d，30min/次，通风时应避免冷风直吹患儿；而且还应注意对病室空气进行紫外线消毒2次/d，60min/次，紫外线消毒时注意保护患儿眼睛。医务人员应做好严格卫生手消毒，避免医源性感染。 2.3呼吸道的管理患儿并发麻疹性支气管肺炎，呼吸频率快，痰多，双肺布满湿啰音，护士应及时做好肺部体征的评估，保持呼吸道通畅，及时清除口鼻腔分泌物；根据病情采用不同体位，使气道通畅。憋喘严重时患儿取半卧位，以减
关于基因治疗的几个问题
关于基因治疗的几个问题 1 基因治疗只能治疗遗传病吗？ 人教版选修三介绍了两种遗传病的基因治疗，基因治疗是遗传病从根本上进行治疗的唯一途径。实际上，人类的疾病除外伤以外，几乎都与基因有关，所以，除了遗传病，肿瘤、神经性疾病、心血管疾病、自身免疫病、感染性疾病、眼病、糖尿病也是基因治疗的对象。比如，针对肿瘤的治疗办法：可将细胞因子基因导入抗肿瘤的免疫效应细胞中，提高局部的细胞因子浓度，使其抗肿瘤活性提高，从而更有效地激活肿瘤局部及周围的抗肿瘤免疫功能；通过向肿瘤细胞导入某种基因，以暴露其隐藏的特异抗原，再经免疫系统消灭；将来自病毒、细菌的自杀基因（胸苷激酶基因）导入肿瘤细胞，使其对一些核苷酸类似物高度敏感而死亡；通过基因药物抑制血管内皮细胞的生长，切断肿瘤生长所需营养，使肿瘤饥饿死亡等等。 2 基因治疗有基因替换吗？ 基因治疗的策略主要有：①补充策略，即通过导入的基因成功表达出患者体内因基因缺陷不足的蛋白质。这就好比修路，路坏在何处不重要，也不去修复，而是另辟蹊径，重新修一条类似的公路替代。所谓条条大道通罗马，即不理会原来的缺陷基因，将人体正常基因添加到患者细胞内，发挥作用纠正和抵抗疾病的功能，如血友病基因治疗就是针对凝血因子缺陷，而补充外源的正常的凝血因子基因。②纠正策略，即纠正缺陷基因，进行定点修复，这是从根本上寻找出疾病之源，是最为理想的策略。好比路坏了，对出现故障的路面进行原位修复，使之恢复通行。对于基因治疗而言，就是导入正常基因置换体内缺陷基因或原位修补缺陷基因使之成为正常基因。不过这种方法虽然理想，但目前实施的条件还不成熟，因为难度很大。如镰刀型贫血，只能准确无误在体外纠正人红细胞β－珠蛋白基因第6密码子突变。③限制策略，即采用调控基因表达实现抑制某些有害基因的表达，来恢复人体正常的调控网络。④无中生有策略，即采用其他生物的基因或者开放人类本已经关闭的基因来治病。前者如肿瘤治疗中的自杀基因，后者如地中海贫血的基因治疗。 3 人类历史上第一次基因治疗临床试验成功了吗？ 1990年9月14日，年仅4岁的女孩阿尚蒂接受了人类历史上第一次基因治疗临床试验。她患有一种严重的复合型免疫功能缺乏症，这是一类致命性遗传性疾病，凡是严重影响T淋巴细胞功能的基因缺陷都可能导致该病的产生。如果不加治疗，患者在1～2年必死无疑。尽管只能生活在无菌室里，大部分患儿还是免不了死神的威胁。因此，患有这种疾病的小孩被称为“泡泡婴儿”。不幸的阿尚蒂就是由于先天性基因缺陷缺乏腺苷脱氨酶而患此病，这种病因在此病中占1／4。由于该酶的缺陷，人体细胞内脱氧腺苷大量积累，导致T淋巴细胞的中毒死亡，免疫系统基本上被破坏。这种情况类似于艾滋病患者晚期，很容易感染死亡。整天生活在无菌室的小女孩，还必须依赖没完没了的外源腺苷脱氨酶的体外注射。可是，这种治疗效果很低，而且频繁的输注、昂贵的价格、潜在的病毒危害、免疫反应让阿尚蒂的生命看不到明天的希望。虽然，骨髓移植也是一种可能的治疗方案，但是没有配型合适的供体，而且危险性很大。 医生和科学家从阿尚蒂身上抽血，从中分离出少量的T淋巴细胞，在体外进行生长和扩增，通过一种改造的反转录病毒将正常的腺苷脱氨酶基因转移进去。虽然，这种方法并没有修复缺陷的基因，但是可以代偿性表达原来基因缺陷，使
地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义
龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/e2833459.html, 地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义 作者：赵翠莲 来源：《医学信息》2016年第03期 摘要：目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后 基因诊断符合率为100.00%。结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。 关键词：产前检查；地中海贫血；基因诊断 地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。 1 资料与方法 1.1一般资料 2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。 1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。参考区间[2]：血常规平均 红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。成人血红蛋白 电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA并行基因诊断。当胎儿被诊断为β地中海贫血纯合子或双重杂合子，α地中海贫血纯合子，均为重型地中海贫血，说服孕妇及其配偶接受引产[3]。在知情且自愿条件下检出中间型地中海贫血胎 儿并终止妊娠。 1.3观察指标观察5200例对象血红蛋白电泳、血常规测定后α型地中海贫血及β型地中海贫血阳性情况；观察基因诊断确诊的α及β型地中海贫血情况；记录携带同型地中海贫血的夫妇对数，记录胎儿地中海贫血状况。
3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血
小儿地中海贫血 【导读】什么是地中海贫血？小儿地中海贫血怎么办？一起来了解一下吧。 “地贫”是怎么回事？ 专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，
也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。 ... 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型
基因治疗在疾病防治中的应用
基因治疗在疾病防治中的应用 120311102 张宇鑫 [摘要] 传染病是目前人类所面临的一类重大疾病，在某些疾病状态下，人类还未寻找到理想的治疗方法，如病毒感染等。现代基因治疗是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理，对人类疾病进行治疗的新疗法。主要是指对致病基因的修正和基因增强及采用外源性细胞因子基因、核酶、基因药物进行疾病治疗的方法。经过多年的发展，技术逐步走向成熟，在传染性疾病的防治中显示了重大的临床应用前景。传染性疾病的基因治疗包括：基因疫苗、RNA干扰、反义技术、药物靶向治疗等。 [关键词] 基因疫苗反义技术药物靶向治疗 一、现状 1.1我国传染病预防现状 21世纪人类依然面临着传染病的挑战，就全球而言，艾滋病是当前首恶，由于其病毒极易发生变异，所以到目前为止疫苗仍在试验阶段，缺乏理想的特效药物，免疫损伤治疗难度大。我国2003年比2002年发病率上升44．39%，人类免疫缺陷病毒检出率提高了55％。并且防治工作面临来自传统传染病和新发传染病的双重压力：传统传染病威胁持续存在，新发传染病不断出现。近10年来，我国几乎每一两年就有1种新发传染病出现，许多新发传染病起病急，早期发现及诊断较为困难，缺乏特异性防治手段，早期病死率较高。其次，人口大规模流动增加了防治难度，预防接种等防控措施难于落实。三是环境和生产生活方式的变化增加了传染病防治工作的复杂性。一些地区令人堪忧的城乡环境卫生状况，以及传统的生产生活方式，使一些人畜共患病持续发生。 1.2基因治疗研究的现状 (1) 复合免疫缺陷综合征的基因治疗 1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）采用反转录病毒介导的间接法导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩，大约1－2月治疗一次，8个月后，患儿体内ADA水平达到正常值的25%，未见明显副作用。此后又进行第2例治疗获得类似的效果。 (2)黑色素瘤的基因治疗 对肿瘤进行基因治疗是人们早已期望的事，在进行了多方面探索的基础上，发现了肿瘤浸润淋巴细胞（即能在肿瘤部位持续存在而无副作用的一种淋巴细胞）在肿瘤治疗中的作用。于1992年实施了TNF/肿瘤细胞和IL－2/肿瘤细胞方案，即分别将IL－2基因肿瘤坏死细胞（TNF）基因导入取自患者自身并经培养的肿瘤细胞，再将这些培养后的肿瘤细胞注射至病人臀部，3周后切除注射部位与其引流的淋巴结，在适合条件下培养T细胞，将扩增的T细胞与IL－2合并用于病人，结果5名黑色素瘤病人中1名肿瘤完全消退，2名90%的肿瘤消退，另2人在治疗后9个月死亡。由于携有TNF的TIL可积于肿瘤处，因而TIL的应用提高了对肿瘤的杀伤作用。
遗传病的基因治疗
基因工程综述遗传病的基因治疗 标题：遗传病的基因治疗 姓名： 指导老师： 专业年级： 学号： 二零一一年四月二十一日
目录 摘要 (3) 关键词 (3) 正文 (3) 1.前言................................ 错误！未定义书签。 2.主体................................. 错误！未定义书签。 A．遗传病 (3) 1）定义 (3) 2）遗传病的分类简介 (3) B基因治疗 (3) 1）定义 (3) 2）基因治疗技术 (4) C遗传病的基因治疗 (4) 1)基因治疗的方法 (4) 2）基因治疗的基因载体系统 (4) 3）基因治疗的策略 (4) 4）基因治疗的步骤 (5) 3.感想 (6) 4.参考文献 (6)
遗传病的基因治疗 一．摘要： 随着科学技术的进步和发展，人们能有效控制传染病，发病率明显下降，而遗传病患病率则相对上升，现已发现的遗传病有6457多种，绝大多数缺乏有效治疗手段。而随着分子生物学及基因工程技术的迅猛发展,基因治疗已经成为治疗人类疾病的重要方法之一,同时也是维护人类健康最有发展前景的手段之一。近年来， DNA重组技术和基因转移技术的建立，在遗传病的基因治疗研究中，取得突破性的进展，已引起人们的极大兴趣。 二．关键词： 遗传病基因治疗人类健康 In vivo EX-vivo 前景 DNA 三．正文： 1.前言：遗传病的问题相对于其他随着科技发展发病率日益减少的状况来说，显得异常紧张，与此同时，基因治疗的发展和进步让人们对遗传病的基因治疗更加关注。但是，基因治疗仍在进一步的开发与发展中，其安全性和治疗的有效性有待观瞻。 2．主体： A.遗传病： 1）定义：遗传病是遗传性疾病的简称，是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因,线粒体DNA等发生畸变(或突变)所引起的疾病。依遗传物质改变的不同,遗传病主要分为基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。 2）遗传病分类的简介 一．基因病： 1.单基因病：单基因病是涉及一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所致的疾病。 （1）常染色体显性遗传病:指致病基因位于常染色体上,以显性遗传的方式向后代传递。 （2）常染色体隐性遗传病:指致病基因位于常染色体上,在携带一个隐性致病基因时不表现相应症状,只有获得一对隐性致病基因时才表现疾病。 （3）X连锁隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,并随着X染色体传递。由于女性有两条X染色体,当携带一个隐性致病基因时,仅为表型正常的致病基因携带者;而男性只有一条X染色体,只要X染色体上有一个隐性致病基因就会发病。 2.线粒体遗传病：线粒体是细胞质内的一个重要器官,其DNA存在于细胞核外,基因突变可导致线粒体遗传病,突变类型为点突变和缺失。 3.多基因病：由两个以上的异常基因,加上环境因素共同作用,超过阈值而发病,称为多基因病。 二．染色体病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病。 染色体畸变，指遗传物质的缺失、重复或重排而造成的染色体异常。这种畸变发生在性细胞中可遗传后代。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。数目畸变有整倍体,非整倍 体及嵌合体等畸变;结构畸变有缺失、易位、插入、倒位、重复、等臂染色体、环形染色体等畸变。 三．体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。
基因治疗的现状与展望
基因治疗的现状与展望 朱双喜 在生命进化的漫长历程中，生物体通过基因突变以适应环境，基因突变是生物进化的基础。同时，不利的突变会造成细胞形态和功能的异常，导致疾病，甚至机体的死亡。人体某些疾病的发生与基因的核苷酸序列变化有关，那么从校正核苷酸序列着手来治疗疾病的设想也就顺理成章了。基因治疗是向靶细胞引入正常的或野生型基因，纠正和补偿致病基因产生的缺陷从而达到治疗疾病的目的。．Anderson于80年代初首先阐述了基因治疗的前景；1990年美国成功地进行了ADA(腺苷脱氨酶)缺陷患儿的人体基因治疗；1991年我国首例基因治疗B型血友病也获得了成功。目前，基因治疗已从遗传病扩展到肿瘤、心血管疾病、神经系统疾病、传染病，包括AIDS病等领域。它依然存在例如缺少高效的传递系统、缺少持续稳定的表达和寄主产生免疫反应等一些问题。但随着人类基因组计划的实施、大批新基因的发现以及新技术的发展，治疗范围将大大拓宽，从而给人类健康事业带来深远的影响。一、基因治疗的前提 在基因治疗成为一种普通的医疗手段之前必须首先明确两个前提。 1．1 基因治疗需要有清晰定义的靶组织通常以疾病类型来选择进行基因治疗的细胞，例如在肺部系统纤维疾病的临床治疗中选择肺作为靶器官，使用呼吸道气雾剂法，可使含有补偿缺陷基因的DNA直接传递到肺中；治疗类似血友病的凝血因子疾病需要在血浆里含有达到治疗水平的凝血蛋白，这种蛋白可以由肌肉、活细胞、成纤维细胞或甚至血细胞提供，于是就可有多种接受基因治疗的靶组织。此外，靶组织的最终选择还必须考虑基因传递的效率、表达蛋白变性、机体免疫状态、可行性和治疗费用等因素。 1．2 究竞要往靶组织内传递多少治疗基因B型血友病的病因是缺乏一种称为第九因子的凝血蛋白，然而病人只需正常水平5％的这种蛋白，其生存机会就能提高，假设经治疗后的细胞能稳定表达这种蛋白，那么需要传递基因给人体全部1013个细胞中的5xlO11细胞；然而相对于大脑来说，只需几百个细胞被基因转染，神经性疾病的患者就可减轻痛苦；如果考虑对成血干细胞(或生殖细胞)进行基因转染，治疗几个细胞将会对其数以百万计的子代产生影响，所起的负作用也同样如此。 二、基因治疗的方法 基因治疗的应用有两种途径：(1)把一个健康基因拷贝插入靶细胞以补偿缺陷基因；(2)引进经过改造的基因以赋予细胞新的特性。最常用的技术有：(a)体外处理(ex vivo)疗法～将有基因缺陷的细胞取出，引入正常基因拷贝后再送回体内；(b)原位疗法，使用载体将目的基因直接导入靶组织。(c)体内疗法(in vivo)，将基因载体注入血液，定向寻找靶细胞并将遗传信息安全有效地导入。 基因治疗载体可分为病毒型和非病毒型[4]两类。病毒型载体包括：逆转录病毒、腺病毒、腺相关病毒和疱疹病毒，目前最有效的方法是使用经过改造的、具有穿膜特性的病毒作为载体，定向地将目的基因导入细胞。然而由于人体自身具有抗病毒的免疫系统，使用病毒载体作为媒介来传递DNA时就不得不面对宿主的免疫反应。非病毒型载体包 括：脂质体、裸露DNA和DNA包装颗粒，范围从裸DNA显微注射，电激法、基因枪技术等各类物理学方法到聚阳离子赖氨酸或阳离子脂质体。 三、基因治疗面临的问题 缺乏某种单基因产物而患病的病人，一旦获得一个野生型的基因拷贝并能正常表达，就有被治愈的可能。基因治疗亟待解决的问题是目的基因的定向表达，目的基因导入靶细胞是定向表达的基本条件。目前，必须优先发展有更强适用性和灵活性的能准确调控转导基因表达的基因传递系统，即发展一种理想的“载体”(能帮助新的基因"潜入")，人体细胞的特殊
2018年基因治疗行业分析报告
2018年基因治疗行业 分析报告 2018年8月
目录 一、肿瘤和遗传疾病是基因治疗的主战场 (5) 二、CAR-T：“离体”基因治疗目前最成功的应用 (7) （一）十年磨一剑，CAR-T巨轮终扬帆起航 (7) 1、CAR-T治疗的过程可分为“捕获”、“改造”、“回输”三个步骤 (8) 2、CAR-T疗法是对传统肿瘤治疗方案的补充，在多个方面具有明显优势 (10) 3、CAR-T疗法目前存在的问题 (12) （1）安全性 (12) （2）有效性 (12) （3）产业化 (13) （二）血液肿瘤小试牛刀，实体瘤千亿市场才是星辰大海 (14) 三、地中海贫血：基因治疗有望颠覆现有治疗方案 (21) （一）现行方案均有瑕疵，基因治疗一劳永逸 (21) （二）多方竞相入场，Bluebird进度领先 (24) 四、镰刀型细胞贫血：基因编辑或将抹除自然选择的“印迹” (26) （一）源于基因突变，终于基因编辑 (26) （二）基因治疗替代空间大 (28) 五、艾滋病：从偶然医疗事件到基因治疗 (30) （一）基因治疗有望治愈艾滋病 (30) （二）市场空间巨大，行业发展尚处早期 (34) 六、血友病：基因治疗让“外伤出血”不再可怕 (37) （一）基因治疗或将终结“凝血因子时代” (37) （二）多款产品临床表现优异，有望近年上市 (40)
七、溶瘤病毒：从“恶魔”到“天使”的华丽变身 (43) （一）多重机制协同作用，溶瘤病毒或成新一代“抗癌利器” (43) （二）国内外积极布局，多个产品已处临床后期 (47) 八、相关企业简况 (50) （一）南京传奇（金斯瑞生物科技）：国内CAR-T行业的领跑者 (50) （二）复星凯特（复星医药）：技术与资本的强强联合 (51) （三）药明巨诺（药明康德）：专注细胞免疫治疗 (52) （四）诺思兰德：另辟蹊径，下肢动脉缺血治疗效果好 (53) 九、主要风险 (54) （一）研发风险 (54) （二）政策风险 (54) （三）市场竞争加剧 (54)
门诊地中海贫血患儿输血安全护理
门诊地中海贫血患儿输血安全护理 发表时间：2013-04-08T16:56:26.577Z 来源：《医药前沿》2013年第4期供稿作者：甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅（广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000） 【关键词】门诊地中海贫血输血 【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血，患儿的生活质量得到很大的改善，但反复、多次、长期门诊输血治疗，随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现，输血安全性有了较大提高，但输血风险依然存在，在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范，促使血液合理使用，是非常必要的。现将2011年11月～2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下： 1 资料与方法 1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊，共512人次，年龄2月～14岁，男330人次，女182人次。输血间隔最短10 d，最长2个月，每次输注0.5～2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。 1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征，严格执行输血技术规范。 2 护理 2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大，流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。 2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。 2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下，一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。 2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。 3 讨论 输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20～40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献 [1]夏代全，张国珍，黄尤奎，等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学，2003，32（5）：603. [2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册，2000，23(2)：215.
地中海贫血患者的护理
地中海贫血患者的护理 发表时间：2012-11-19T15:28:45.763Z 来源：《中外健康文摘》2012年第28期供稿作者：张惠[导读] .维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作 张惠（四川省人民医院急诊内科四川成都 610021）【中图分类号】R473.5【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）28-0333-01 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，该疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病[2]。 地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 患者，老年男性，80y,2011年10月收入我科，现将护理报告如下。 1.临床资料 患者男性，“头晕心悸3小时”入院，半年前诊断为轻型地中海贫血，与家族史有关；该次无明显诱因出现头晕，心悸，乏力，入院诊断为1）心悸待查，2)急重度贫血。相关辅助检查：入院后血常规提示：HGB32g/L，RBC1.12x10⒓/L，HCT9.8%，PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为：地中海贫血，依据既往史明确，查体：重度贫血貌，肝脾肿大，血常规提示重度贫血。入院后给予环磷腺苷，丹红等营养心肌及改善微循环，合血，输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息：轻度贫血无需限制活动，重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食：合理妥善安排饮食，给予含铁丰富的食物，如动物内脏（心，肝，肾），鸡蛋黄、豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤，口腔护理 （1）完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障，重度贫血患者由于疾病的影响长期卧床，活动受限，加上营养不足，四肢乏力，生活自理能力差，皮肤抵抗力降低，尤其老年患者容易引起各种感染，因此严格定时q2h协助病员翻身，保持床单位及病员皮肤的清洁干燥，预防压疮等并发症的发生。 （2）患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降，所以做好口腔护理由为重要，一般无感染情况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔，预防感染，每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理 （1）输液护理：a.操作过程中严格执行无菌操作及查对制度，防止发生差错，对需要长期输液的病员应注意保护静脉，合理使用，一般先从四肢远端小静脉开始。根据病情，用药原则，药物性质，有计划地安排药物的输液顺序，注意配伍禁忌。 b.输液过程中加强巡视，耐心倾听病员主诉，严密观察输液情况，注意有无全身及局部反应，以便及时处理输液故障及输液反应。 c.保持输液器及药液的无菌状态，连续输入24h应每日更换输液器。防止交叉感染，应做到“一人一巾一带”即每人一块治疗巾和一条止血带。 d.静脉留置针一般可保留3-5天，最多不超过七天，并注意保护输液肢体，一旦发现针管内有回血，应立即用肝素液冲洗，以免阻塞管腔。 （2）输血护理：a.输血中加强工作责任心，认真做好血型鉴定，交叉配血试验；严格“三查八对”，认真履行操作规程，做好输血前核对工作，以免发生差错事故，严格执行血液采集，保存的要求，以防止血液变质。 b.输血中发现症状，立即停止输血，并通知医生，进行紧急处理；保留余血，并采集病员血标本，重新做血型鉴定及交叉配血试验。 c.维持静脉通道的通畅，以备急救时给药，同时做好家属及病员的安抚工作。 2.4心理指导 病员发病期间容易产生焦虑情绪，不能正确的认识该疾病，对待治疗欠配合，故护士在护理操作过程中应尊重患者，为患者带来舒适的护理，积极与患者进行沟通，尽量满足患者的身心需要，使患者树立战胜疾病的信心。 2.5出院指导 对患者及家属开展该疾病的健康宣教，合理搭配饮食。积极向病员说明关于家族史中地中海贫血原因，若有自觉症状后应及时就医，已提高自我保健意识，并定期行门诊随访，定时复查贫血的各种指标。参考文献 [1]陆再英，钟南山.内科学（第7版）北京：人民卫生出版社. [2]2008年pp587-589 陈灏珠，实用内科学（第12版）.北京：人民卫生出版社. [3]2005.pp2371-2374.
(整理)地中海贫血的病因、症状、治疗及护理
地中海贫血的病因、症状、治疗及护理 地中海贫血 医学上地中海贫血又称海洋性贫血，是一种较为常见的血液病，有许多患者正因此痛苦不堪。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。 地中海贫血病因 地中海贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为帷⑩、洹夂豌及獾刂泻Ｆ堆链的血红蛋白A2（HbA2， 2 2ａ 卺 籴地中海贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似；②血红蛋白Lepore是嵊脞基因融合的产物，杂合子HbLepore 蜮地中海贫血与HbE、HbS 钟胫匦外地中海贫血相似或稍轻。 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与夂弯基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。 地中海贫血症状 地中海贫血症状1：-地贫多为重型，且多发在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。 地中海贫血症状2：-地贫患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
典型病例表现为：鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。 地中海贫血的治疗方法 原基因干细胞激活造血疗法治疗地中海贫血的三步康复法：筛选定位、激活原基因干细胞、恢复造血功用 第一步：专业诊断精确分型定位决定疗法实施方案 血液病患者的病因各异，其个体症状的不尽相同，因此临床治疗方法和原理也不一样，原基因干细胞激活造血疗法的第一步是通过专业的血液成分、免疫因子相关检测，获取患者体内原基因干细胞存活信息，同时对患者血液病因进行分型鉴定，从而筛选出能够进行该技术治疗的患者群体，再进入下一步治疗。对于符合原基因配对要求的血型及分型进行激发造血功能治疗；也可以使用最新的胚胎干细胞提取的原基因生物激活物因子。 第二步：快速激活原基因干细胞活力产生特异性抗体 骨髓造血功能与3大血液器官功能得到恢复 分型对症：激活原基因干细胞四大方案 方案1：核能生物激发仪物理激发治疗： 疗法采用目前医疗界最新型的血液病治疗专业核能生物激发仪，通过针对人体血液生长、循环的最重要器官骨髓、脾、肝、肾进行部位的激发治疗产生原基因干细胞特异性抗体。此外，高频率光波治疗产生的原基因干细胞特异性抗体还可实现对靶细胞的直接杀伤作用，为血液病清除杂质的，新生血液细胞提供无感染无杂质场所，从而产生对免疫反应有调节作用的活性物质。 循经络激发脾脏、肝脏、肾脏得到原基因干细胞免疫因子产生免疫应答与细菌、异物、抗原抗体复合物及衰老的血细胞血液滤过，大量的巨噬细胞吞噬和消化，骨髓造血功能得到恢复与三大血液运行器官相辅相成，完成源头修复，血液制造，红细胞、白细胞及淋巴细胞的运行及功能发挥。
基因治疗 基因工程 基因治疗应用
基因治疗 摘要:基因治疗从基因角度是用正常有功能的基因置换或增补缺陷基因的方法，从治疗方面是将新的遗传物质转移至某个体的细胞内使其获得治疗效果。随着基因治疗技术的发展，其作为治疗疾病的一种新手段,带给了我们医药事业上的飞跃,正愈来愈受到人们的重视和关注。 关键词:基因治疗基因工程基因治疗应用 一、基因治疗的基本概念 1、狭义概念 指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。 2、广义概念 将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使其在体内表达，最终达到外源基因制造的产物能治疗某种疾病的目的。 二、基因治疗的发展历史 （1）1962年Szybalski等人类DNA去转化人类细胞，发现Ca2﹢有刺激DNA转入细胞的作用，为人工转移遗传物质迈出第一步。（2）1967年Nirenberg提出遗传工程空用于人类基因治疗。 （3）1968年Burnett等用DEAE协同转移的方法将病毒导入培养细胞。 （4）1972年Grahant等对磷酸钙介导的DNA转移过程进行了详细的
研究，使这一技术得到普遍的接受和应用。 （5）70年代初Graessman和Dicumak奠定了用显微注射法转移基因。（6）1973年美国科学家和几名医生在德国进行了首次基因治疗实验。病人是一对体内缺乏一种稀有酶的姐妹研究人员将一种携带有可使病人本身的酶分泌恢复正常的的病毒-肖普化乳头瘤病毒注入患者体内。实验无疗效也无副作用。 （7）1980年美国医生对两名严重地中海贫血患者进行基因治疗，但也未能获得成功。 （8）1988年美国国家卫生研究院重组DNA咨询委员会首次批准将标记基因导入肿瘤浸润淋巴细胞的实施方案。其结果对病人无害作用。基因治疗逐渐解禁。 （9）1990年9月研究人员把线杆脱氢酶基因转入患者体内，其症状明显缓解，治疗获得成功。 （10）在1991年中国复旦大学的研究人员进行了“成纤维残暴基因治疗血友病B”项目，此外还开展了针对肿瘤和血液病的基因治疗。（11）2000年9月，一名18岁的男青年因基因治疗而死于美国费城。美国《科学》杂志曾连续刊登了美国食品和药品管理局（FDA）宣布暂时禁止某大学进行基因治疗试验的报导。 （12）截至2005年7月，全世界已获准的基因治疗临床实验方案达1076项，其中，66%是针对癌症的治疗。 经过十多年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展。但是，如今都还处于初期临床试验阶段，还不能保证稳定的疗效和安全性。尽
地中海贫血护理计划
地中海贫血患者护理计划 姓名年龄床号住院号（）1.观察患者有无贫血、骨骼异常、发育不良、有无水肿、黄疽、脾脏肿大、特殊面容、免疫力下降，表现有无贫血貌、疲乏无力、腹水、胸水、面色苍白、头颅增大、鼻梁塌陷、两眼距增宽等特殊面容的症状。 （）2根据护理级别及患儿情况做好基础护理: （）（1）口腔护理 （）（2）会阴护理 （）（3）床上擦浴 （）（4）床上洗头 （）（5）防褥护理 （）（6）留置胃管 （）（7）留置尿管 （）（8）脐部护理 （）（9）皮肤护理 （）3病情危重按危重护理常规进行护理。 （）4保持安静，注意休息，保证睡眠充足。 （）5安全护理：预防跌倒、坠床、烫伤、压疮、防婴幼儿丢失、走失等不良事件。 （）6气道的护理:根据病情，遵医嘱给氧气吸入，保证呼吸道的通畅。 （）7预防胆石形成及脾脏发大，监测尿量及颜色，观察右上腹有无疼痛，皮肤及眼白变黄的程度。 （）8饮食护理：足量的高蛋白食物，含维生素C的新鲜水果和蔬菜，含铁量高的食物，避免刺激、油腻及阻碍铁质吸收的食物。 （）9康复护理：避免劳累，感冒，增强体质，慎用退热药、止痛药，注意饮食。 （）10用药的护理： （）（1）输血时，观察有无输血反应，监测生命体征，遵医嘱控制输血滴数。 （）（2）去铁治疗时，观察尿量及颜色，局部反应，皮疹，生命体征等变化。 （）11心理护理：关心体贴患儿，加强沟通，尽量满足其需要，使其积极配合治疗。 （）12健康教育： （）（1）帮助患儿及家属掌握本病相关知识及自我护理 （）（2）注意预防外感，进行适宜的锻炼 （）（3）饮食调理，宜进营养丰富的食物 （）（4）注意精神调养，对于虚劳的预防有重要意义 （）（5）适合随访 制定者：----- 制定日期:----- 评价：并发症：有---无--- 掌握：好--一般--不好-- 评价者:----- 评价日期：-----