产前综合症
产前综合症
【导读】什么是产前综合症呢？其实产前综合症就是指产前抑郁症。据调查显示，绝大部分孕妇都会有产前综合症。而产前综合症的很多表现都是十分消极抑郁的，这其实对孕妇伤害是很大的。那该如何入手对付产前综合症呢？
据调查所知，绝大部分孕妇会得产前综合症，其实简单的说，产前综合症就是产前抑郁症。产前综合症其实是指部分孕妇会出现比较严重的产前抑郁症，像是情绪低落、食欲不振、极度缺乏安全感等。而且患有产前综合症的孕妇对外界的变化的感受度也会变很大，像是如果丈夫在这段时间的行为没有达到孕妇的期望，孕妇就会产生各种负面情绪，而这种与平常心态反差比较大的心理状态就是产前抑郁症。其实产前综合症对孕妇的心理伤害还是很大的，所以当发现家中孕妇有产前综合症的表现时，需要进行及时的心理调适。避免孕妇因为负面情绪伤害到自己和胎儿。
产前综合症的表现
产前综合症对产妇的危害其实很大的，而谈起产前综合症的表现，其实主要表现在很多方面。而最直接的就是精神上的压抑。据调查显示，一般有98%的孕妇会患上产前综合症，而孕妇们的产前综合症的表现也是不一样的。但是表现都是消极的，而产前综合症主要有以下几点表现。
1、就是对所有事情提不起兴趣，认为所有东西都没有乐趣，也很难集中精力；
2、孕妇很情绪化，极端易怒试或是烦躁，但是更多时候是莫名其妙的哭泣；
3、睡眠困难或是睡眠过多，而且过度或是从不间断的疲劳。
4、暴饮暴食或是不想进食，总是觉得生活没有希望，总是很沮丧，情绪的起落来得很快。
孕妇为什么会有产前综合症
孕妇为什么会患产前综合症呢？其实在很多方面看来，会患上产前综合症就是因为孕妇“想太多”，就是因为想得太多才会造成心理压力，进而产生产前综合症。在很多时候产前综合症主要是表现为孕妇的焦虑，有些孕妇会害怕自己的孩子是畸形，及时是多次进行产前检查，但是因为胎儿有些疾病还是很难检测得出，所以在孕期还是少不了焦虑，而一些孕妇是担忧自己的生产过程，很多城市女性往往是初次生产，而对于分娩的过程的认识很多时候是来源于影视方面，而影视方面多少有夸张化的成分，所以很多孕妇在生产前难免有一些担忧，造成不少焦虑。
有些孕妇是对胎儿性别的忧虑，其实很多时候人们对生男生女还是不能正确的看待，人们潜意识中胎儿性别的好恶也会在无形中给孕妇压力。而患有妊娠高血压综合征、妊娠合并心脏病、妊娠合并心脏病等产前并发症的产妇，由于自身健康存在问题，同时也怕殃及胎儿，因此也易焦虑。有时孕妇到孕中期或孕晚期行动不便，整日闭门在家，注意力集中到种种消极因素上，加重焦虑。
一般孕妇怀孕之后身体在很多方面都会有变化，其实这是很正常的现象，但是不少孕妇会因此而造成不小的心理压力。像是如果皮肤痉痒、腹壁皮肤紧绷水、肿等不适、使心中烦躁、易焦虑，有时候担忧自己产后无法正常工作或是经济方面的问题而更加重心理负担。
产前综合症的危害
其实产前综合症对患者的危害是很大的，虽然很多孕妇都会有产前综合症，但是若产前综合症严重，甚至是会造成流产。因为很多时候孕妇的情绪会直接影响宝宝，像是孕妇产前焦虑就会让孕妇剖宫产及隅道助产比正常孕妇高一倍。这很有可能会使产程加长，而且焦虑还会使孕妇肾上腺素分泌增加，导致代谢性酸中毒引起胎儿宫内缺氧。若是孕妇产前综合症到
临产时还没有得到改善，这对于生产过程是很危险的。
如果是在孕期，则孕妇在怀孕的4-10个星期情绪的过度不安，是有可能会引起胎儿的口唇畸变的、而且还会出现一些颚裂性的兔唇。而孕妇精神的状态的突然变化，又如一些惊吓或者是恐惧和忧伤或者是一些其他的原因而导致的精神过度的紧张，从而是会让大脑的皮层和内脏之间的平衡的关系会失调，从而会导致循环系统功能的紊乱，而导致胎盘会早期的剥离，而且甚至是会造成胎儿的死亡的。所以若是产前综合症严重的孕妇，则一般是建议尽快介绍心理方面的治疗，避免消极情绪对产妇和胎儿有进一步的伤害。
产前综合症的治疗方法
产前综合症算是孕期中常见的病症，而对付产前综合症，治疗方法主要有药物治疗、物理治疗、电休克治疗和心理治疗这四种，其实这几种治疗方式各有利弊，下面我们就分别试着分析这几种产前综合症的治疗方法。
药物治疗：药物治疗似乎是最容易被人想起的治疗方法，“有病就吃药”似乎已成为常识，但是当对象是孕妇时，这种看似正常的治疗方法也不是最佳的。现在仍把三环类抗抑郁药作为治疗抑郁症的一线药。第二代非典型抗抑郁药为第二线药。各种三环类抗抑郁药疗效不相上下，临床可根据抑郁及镇静作用强弱、副作用和患者的耐受情况进行选择。虽然这些药物可以缓解产前综合症，但是毕竟副作用比较大，这对孕妇和胎儿而言并没有很好的效果。物理治疗：物理治疗主要是通过提高5-HT的分泌量，促进去甲肾上腺素的释放，增强神经细胞活动的兴奋性，从而起到缓解个体抑郁情绪的效果。通过促进分泌具有镇静作用的内啡肽，能够使患者保持一种放松、舒适的精神状态，有利于更好地缓解之前消极、沮丧的情绪状态。另外通过对患者脑电波的改善和各项生理指标的改善，起到对抑郁患者的各项躯体症状的改善作用。因为效果较好，所以物理治疗也常常被用于治疗产前综合症上。
电休克治疗：电休克治疗主要是被应用于产前综合症严重的患者，一般而言主要是对于自杀观念强烈者应用电休克可获得立竿见影的效果，待病情稳定后再用药物进行巩固。抑郁症患者应严防自伤和自杀，尽量让孕妇的心情愉悦，一般情况下不会使用电休克治疗。
心理治疗：心理治疗算是最常见的治疗方法了，因为心理治疗可谓是直击孕妇的心理，心理治疗在本病治疗中的地位十分重要，但通常采用与药物治疗、物理治疗相结合的方法，因为单是依靠心理治疗，很难让孕妇的心理压抑完全得到释放。
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21三体综合征(21-Trisomy syndrome)(1)
概述21三体综合征（21-Trisomy syndrome）又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），即1.6‰-1.2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。病因和发病机制21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2.病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50.发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5.SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。病理改变本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。临床表现本病主要特征为病儿智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。 1.特殊面容出生时即有特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断）。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。2.胸腹部颈背部短而宽，50％可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。 3.四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。 4.骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）＜68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。 5.智能障碍智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38.缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67.一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。 6.皮肤纹理掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。7.其他患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。实验室及其他检查 1.染色体检查（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案 一、目的 唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。 二、网络服务机构 建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。 三、各机构工作职责 （一）社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。 （二）助产医疗机构 1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术
的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断： （1）羊水过多或过少的； （2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的； （3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的； （6）年龄超过35周岁的； （7）其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受
孕产期抑郁症的诊断
孕产期抑郁症的诊断 孕产期抑郁症又称围产期抑郁症, 是妊娠期及分娩后或流产后出现的抑郁症状, 包括产前抑郁症和产后抑郁症。孕产期抑郁症是围产期最常见的并发症之一, 未经治疗的孕产期抑郁症可能对家庭、孕产妇和新生儿的生长发育产生严重负面影响。 孕产期抑郁症并非一个独立的诊断条目, 而是指在妊娠期或产后4周内出现的抑郁障碍, 统称为重性抑郁障碍,伴围产期发作;或不完全符合重性抑郁障碍的诊断标准, 但最近一次的发作是重性抑郁发作。 有研究表明, 产后6周是重性抑郁发作的高峰期, 而产后2～3个月和6个月则是轻度抑郁障碍发生的高峰期。在临床和研究中, 即使在上述“围产期”或“产褥期”的范围内没有发作, 妊娠及产后1年的妇女
仍然可以满足产前抑郁症或产后抑郁症的诊断标准, 可被诊断为孕产期抑郁症。 由于缺乏客观性的躯体、实验室或影像学检查作为依据, 诊断孕产期抑郁症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查, 诊断主要建立在对症状学与病程的分析之上。采集病史的过程中, 应特别关注(尤其与妊娠相关的) 抑郁、产后精神病、双相障碍个人史和家族史。 除体质量的变化和自杀观念外, 孕产期抑郁症的诊断标准中的症状必须是几乎每天都存在或能被观察到的, 即患者几乎每天或大部分时间都存在抑郁心境。患者的主诉经常是失眠(深夜难眠、早醒) 、嗜睡或疲劳, 而有些患者则专注于抱怨无体征的身体不适, 临床上应判断这些主诉是否与特定的抑郁症状相关，如出现精神活动的紊乱, 如激越、迟滞则往往提示病情较严重。 对于怀疑孕产期抑郁症女性, 还应询问有关社会支持、物质/药物滥用及伴侣暴力等问题;若怀疑产后抑郁症存在躯体病因, 需要进一步进行体格检查。如有需要, 应开展相关实验室检查, 一般推荐检查血红蛋白及促甲状腺激素。产科应与精神心理科建立合作体系, 当患者存在伤害自己、婴儿或其他人的想法, 或已不能充分照顾自己或婴儿, 应立即转诊接受精神科评估, 以保障安全。
21_三体综合征产前染色体检查指征分析_袁红
21－三体综合征产前染色体检查指征分析 袁红1，任景慧2，朱琳2，肖伟伟3，林秀华3，曾君3，戴勇3，朱鹏 4 1.深圳市人民医院妇产科暨南大学第二临床医学院，广东深圳521020； 2.深圳市人民医院产前诊断中心，广东深圳521020； 3.深圳市人民医院临床医学研究中心，广东深圳521020； 4.深圳市坪山新区人民医院中心实验室，广东深圳521020 基金项目：广东省深圳市科技创新委员会项目（JCYJ20140415114652629）；广东省科技计划项目（2013B060400011）通讯作者：朱鹏，E －mail ：gdszpsrmyy@https://www.360docs.net/doc/ea10721869.html, 摘要：目的分析产前染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21－三体综合征胎儿染色体的检查指征，评估这些指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。结果91例21－三体综合征胎儿中：唐氏筛查异常65例（其中高风险40例，占43.96%；低风险单一指标异常18例，占19.78%；低风险多重指标异常7例，占7.69%），占71.43%；超声异常49例（结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%；单纯结构畸形19例，占20.88%；单纯超声软指标异常3例，占3.30%），占53.85%；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。结论重视产前染色体检查指征，尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标，结合无创产前基因检测或染色体核型分析，对预防21－三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。 关键词：21－三体综合征；唐氏筛查；产前超声诊断 中国图书分类号：Ｒ596.1 文献标识码：B 文章编号：1001- 4411（2016）03-0539-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2016.03.39Analysis on indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syn-drome YUAN Hong ，ＲEN Jing －Hui ，ZHU Lin ，et al . Department of Obstetrics and Gynecology ，Shenzhen People ＇s Hospital ，the Second Clinical Medical College of Ji ＇nan Uni-versity ，Shenzhen ，Guangdong 511020，China Abstract ：Objective To analyze the value of indications of prenatal chromosomal examination in diagnosis of trisomy 21syndrome a-mong fetuses.Methods The indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syndrome in the hospital were analyzed retro-spectively among 91fetuses ，the value of these indications for diagnosis of trisomy 21syndrome was evaluated.Ｒesults Among 91fetuses with trisomy 21syndrome ，95fetuses were found with abnormal Down ＇s syndrome results （71.43%），including 40high risk fetuses （43.96%），18fetuses with abnormal single indication （19.78%），7fetuses with abnormal multiple indications （7.69%）；49fetuses were found with abnormal ultrasonic signs （53.85%），including 27fetuses with structural anomalies and abnormal soft indicator （29.67%）， 19fetuses with simple structural anomalies （20.88%），and 3fetuses with simple soft indicator anomalies （3.30%）.Sixteen pregnant women were more than 35years old ，accounting for 17.58%；five pregnant women had abnormal pregnancy history ，accounting for 5.49%.Con-clusion Attaching importance to the indications for prenatal chromosomal examination ，particularly among the elder pregnant women ，the pregnant women having abnormal obstetrical history ，Down＇s syndrome screening ，and ultrasonic abnormalities ，are effective indexes to pre-dict fetal chromosomal abnormalities ，combining with non －invasive prenatal gene detection or chromosomal karyotyping ，it has important clinical application value in predicting the birth of fetuses with trisomy 21syndrome. Key words ：Trisomy 21syndrome ；Down＇s syndrome screening ；Prenatal ultrasonic diagnosis 21－三体综合征又称唐氏综合征（Down syn-drome ）是最常见的染色体病，在1/600 1/800的 活产儿，或1/150次妊娠中有1次发生概率［1］ 。该病以智力障碍和多发畸形为主要特征，迄今尚无有效的治疗方法。因此，对胎儿进行早期宫内诊断和有效干预，降低患儿出生率显得尤为重要。本文结合国内外文献，回顾性分析91例21－三体综合征胎儿染色体检查指征，评估染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值，对于提高该病胎儿的产前诊断水平，降低该病患儿出生率具有重要意义。现报道如下。 1资料与方法 1.1一般资料从2001年1月－2014年10月，在我院进行脐带血染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿64例，从2012年1月－2014年10月，在我院进行羊水染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿27例，共计91例。所有胎儿均为单胎，在给孕妇及家属交代了该病的风险后，最终都选择了终止妊娠。孕妇年龄20 43岁，平均（28.7?3.4）岁。孕周19 30周，平均（24.3?3.2）周。1.2仪器与方法 1.2.1超声仪与时间分辨免疫荧光分析仪使用高 分辨彩色多普勒超声仪GE －Voluson 730Expert 、 E 8及Philips iU 型超声诊断仪，探头频率（4 8HMz ）。产前系统检查胎儿及其附属结构，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度，并根据需要加测异常部位相关
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
21三体综合症的预防及护理方法
21三体综合症的预防及护理方法 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75%可活到5岁，50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症，先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。智力随年龄增长而下降，平均IQ2岁为56，4岁为46，11岁为37。女性IQ一般高于男性，在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标，嵌合体患儿少有较重的影响，有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话，13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少，男性可能不育，女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。 可针对以下情况进行预防： ①妇女应避免在40岁以后生育; ②25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠; ③对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查; ④妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。 21三体综合症的护理 1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。 2、生活照顾 (1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。 (2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。 (3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。 3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿 死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中， 21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿 中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的 染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。 其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将 发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏 综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染 色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有 害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚 胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老 化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
21三体综合征简介
唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这
与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一
唐氏综合征筛查的意义和办法
冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师
唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也 为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险
程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选
产妇性格、妊娠时限及分娩方式对产后抑郁的影响分析
产妇性格、妊娠时限及分娩方式对产后抑郁的影响分析 目的探讨产妇性格、妊娠时限以及分娩方式对产后抑郁的影响情况。方法分析我院2014年1月～2015年3月1895例产妇临床资料，观察产妇产前无抑郁发生率情况，观察不同性格、产妇妊娠时限、产妇不同分娩方式对产后抑郁影响情况。结果产妇产前不发生抑郁1400例（73.9%），抑郁发生495例（26.1%）。性格内向不稳定型产妇产后抑郁发生率高于外向稳定型产妇、外向不稳定型产妇、内向稳定型产妇（x2=3.87，P＜0.05），剖宫产产妇产后抑郁发生率高于自然分娩产妇（x2=3.96，P＜0.05），差异均有统计学意义。产妇妊娠时限和产妇产后抑郁发生率无明显差异（x2=1.25，P>0.05）。结论产妇性格内向不稳定、剖宫产会增加产后抑郁的发生，临床应注意加强产后心理疏导，降低产后抑郁的发生率。 标签：产妇；性格；妊娠时限；分娩方式；產后抑郁；影响 随着生活质量和医学科学的不断发展，心理保健和心理健康逐渐引起人们的广泛关注。孕产妇作为一个特殊的群体，在妊娠和分娩的过程中，孕产妇承受着心理上和生理上较大的应激性变化。有资料显示，产妇产后12个月内发生精神疾患的比例相比正常女性高过20倍。产后抑郁不仅对妊娠结局造成不良影响，同时对于胎儿也会造成一定的影响和危害。本研究对我院产妇临床资料进行分析，本课题旨在通过产妇1895例的调查研究，希望能够发现产妇的性格类型、分娩方式、妊娠时限与产后抑郁之间的关系，从而利于开展产后抑郁的预防和诊治工作，为今后临床工作提供新的理论依据。现将结果汇报如下。 1资料与方法 1.1一般资料 选取我院2014年1月～2015年3月产妇1895例临床资料进行分析，年龄22～42岁，平均（35.6±4.0）岁，纳入标准：（1）产后6周内的初产妇；（2）具有初中及以上文化程度，能理解问卷内容并配合调查员进行准确填写一般问卷、艾森克人格问卷（EPO）和Zung抑郁自评量表（SDS）内容，在知情同意的情况下参与本项调查研究；（3）自愿合作者。排除标准：（1）产前患有精神疾病、脑部疾病、内分泌疾病及情感障碍性疾病史及有相关家族疾病史产妇；（2）患有严重躯体疾病或残疾以及高危孕产妇；（3）产妇依从性差，不配合完成量表的填写者。 1.2方法 1.2.1一般资料调查采取现况调查的流行病学方法，通过随机将符合标准的产妇进行问卷调查，提出不符合要求的产妇资料。问卷调查员统一经过培训，在争取调查对象知情同意之后进行调查。产妇在分娩前通过抑郁自评量表（SDS）进行产前抑郁的筛查，将抑郁阳性产妇排除，在抑郁阴性产妇分娩后6周进行问
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析 目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，2例确诊，1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿，1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。 标签：妊娠中期；产前筛查；唐氏综合征 唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视［4］。 在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。一方面，资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术,导致胎儿的丢失。这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。 综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。
抑郁症现状研究
抑郁症现状研究 一、前言： 抑郁症是严重精神疾病之一，有高患病率、高复发率、高疾病负担及高自杀死亡率。它是由各种原因引起的、以抑郁为主要症状的一组心境障碍或情感性障碍，是一组以抑郁心境、自我情境为中心的临床症状。它包括多种症状与体征，其中躯体方面主要表现为睡眠障碍、食欲改变、疲劳感、精神运动性迟缓或激越;心理方面主要表现为丧失自尊、有自罪感，注意力不集中，有自杀自伤[3]想法等。虽然抑郁症的病因未完全清楚，但其发生、发展及转归均与生物、心理及社会因素有关。随着社会发展步伐的加快，工作和生活的节奏也不断增加，越来越多的人承受不住来自各方的压力而导致抑郁症，如产前抑郁、产后抑郁、青少年抑郁、老年抑郁以及各种疾病原因引起的抑郁症。抑郁症不仅影响患者自身的生活及身心健康，也间接影响其家人的生活及身心健康。因此对于抑郁症现状与治疗方式研究，对保证人们健康，正常，高水平的生活质量(物质、精神)有重大意义。 二、现状 据全球疾病负担调查估计，到2020年重性抑郁所导致的功能残疾将仅次于缺血性心肌病，位居第二，因此，应该重视抑郁症的治疗。心理干预在抑郁症的治疗过程中占有重要的地位。我国目前抑郁症患者达3000万。到2020年，抑郁症将成为中国继心血管病后的第二大疾病。全球处方量最多的10种药品中，抗抑郁药占了3种。 三、基本症状 抑郁症最基本的症状为：悲伤，焦虑，兴趣缺乏(通常最值得高兴的事情在患者看来都是没有愉快感)，失眠(早醒)，食欲下降，过度自责，精力疲惫，注意力不集中，每天情绪波动，其中早上感觉最糟是本病特点。 抑郁心境是抑郁症患者最主要特征，轻者自卑、心情不佳、自觉身体疲倦、力不从心、回避社交活。重者情绪低沉、有自杀倾向闭门独居、甚至连个人卫生都不能顾及。 抑郁症的症状表现多样，包括情绪低落、思维迟缓、活动减少、兴趣减退等心理行为症状，睡眠障碍、疼痛、心悸、胸闷、胃肠不适及性功能障碍等躯体症状，以及便秘、食欲下降及体重减轻等表现。其中，睡眠障碍是最为普遍、也是最容易被病人和家属忽视的症状。 四、治疗方法 1 、心理干预方法 1.1 工娱治疗除了抗抑郁的药物治疗外，联合采用辅助治疗方法会使疗效事半功倍，工娱治疗就起着显著作用。工娱治疗不仅可以转移患者的注意力，还可以使患者很快融人集体活动中，从而改善情绪、保持良好的心态。常用的工娱治疗有下围棋、打羽毛球、打乒乓球、打牌、跑步等，如果患者不喜欢这些活动，还
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文 三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为： 1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。 2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。 3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向弯曲。 4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。 5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。 6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。 一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸
21三体及18三体综合征的产前超声筛查
21三体及18三体综合征的产前超声筛查 发表时间：2015-10-27T11:53:54.183Z 来源：《健康世界》2015年3期作者：王永娟1 李小倩2 [导读] 1山东省寿光市妇幼保健院 262700；2山东省寿光市人民医院 262700 早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。 1山东省寿光市妇幼保健院 262700；2山东省寿光市人民医院 262700 摘要：目的：探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法：通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现，了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果：染色体胎儿异常38例，21三体患儿20例，超声异常比率92%；18三体患儿18例，畸形率100%。结论：早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。 关键词：产前诊断；超声筛查；染色体异常 1资料与方法 1.1病例选择 选取2005—2010年于本院产前诊断中心确诊染色体异常胎儿38例（21三体综合征20例，18三体综合征18例），其中包括本院产前超声诊断胎儿畸形，经脐血胎儿染色体核型分析确诊为21及18三体综合征12例，及母血清筛查高危胎儿经羊水穿刺核型诊断为21及18三体综合征26例。孕妇年龄23~40岁，妊娠周数13~28周。另外，抽取产前诊断中心孕妇资料可见38例胎儿11-14周均于本院超声室常规测量NT并储存结果。 1.2仪器 GE730，西门子S2000多功能彩色多普勒超声诊断仪。 1.3研究方法 1.3.1超声检查 对胎儿进行超声检查：测量双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水暗区及指数，并对胎龄进行评估。按顺序扫查胎儿头颅、颈后软组织，颜面、胸腔、心脏及心室流出道、横膈、腹腔、胃泡、双肾、膀胱、脊柱、四肢、胎盘等，筛查胎儿解剖结构的异常。检测脐动脉的数目；检测脐动脉血流阻力指数（R I值）及S /D比值。 1.3.2胎儿染色体检查 在超声引导下经母腹脐血管穿刺术获取脐血及羊水穿刺术获取羊水，进行胎儿细胞染色体培养，采用G显带分析法制片、染色。染色体分析核型，核型分析后采用染色体全自动分析仪进行染色体核型排序。 2结果 在38例确诊为21及18三体综合征的胎儿中，20例为21三体综合征，18例为18三体综合征。其中34例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常，其中NT和（或）NF增厚55%，严重畸形58%。38例21及18三体综合征胎儿异常的超声表现比较。 3讨论 21三体综合征（又称Down 综合征）是最常见的常染色体畸形，35 岁以上孕妇发生率为1/ 300，35 岁以下为1/ 800，18三体综合征又称Edward 综合征，在活产新生儿中的发生率为3/ 万（90%在产前或1岁内死亡）[3]，能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断，但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法，不可能应用于所有孕妇。因此，首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查，才能保证最大限度地检出21三体及18三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况，是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。 3.1，21三体及18三体妊娠早期筛查 3.1.1颈项透明层（nuchal translucency，NT）1993 年起NT经研究被证实为一项有效的筛查指标，随后被广泛地应用于胎儿染色体异常特别是212三体综合征的筛查中，使得筛查时间提前至孕早期。通常在孕10～14 周之间进行测量，经腹壁或经阴道超声均可，笔者认为在孕11～12 周时经腹壁超声显示最清晰。NT的厚度随妊娠天数的增加而增厚，当NT 厚度大于95%可信区间时，则为增厚，采用不同的诊断标准时检出的敏感性和准确性不同[4]。在实际临床应用中，通常采用的标准为≥215mm（孕10～11 周）或≥310mm（孕12～13 周）则提示NT 增厚，诊断的敏感性和特异性较高[3]。在本研究中，NT和（或）NF增厚55%。 3.1.2其他孕早期筛查指标包括胎心率过快或过慢、鼻骨发育不良等[5]，本研究样本量较小，共发现鼻骨缺失5例，占总数13%。 3.2，21三体及18三体妊娠中期超声筛查 3.2.1严重畸形本研究中20例21三体及18例18三体综合征的胎儿严重畸形的超声表现有：心脏结构异常（50%），颅内结构异常（37%），唇腭裂（26%）以及消化道梗阻（10%）等。与文献报道[6]结果相近，因而如超声一旦发现胎儿有以上结构异常，高度提示有染色体异常的可能，特别是18三体综合征的可能性更大，需对其进行染色体核型分析，以明确诊断及对妊娠预后进行评估。此外，胎儿生长受限也是不可忽略的指标之一，在本研究中，38例染色体异常胎儿中，其中2例21三体胎儿生长受限，占比率为10%，6例18三体胎儿生长受限，占比率为33%。 3.2.2微小畸形并非所有染色体异常胎儿都出现严重的结构畸形，特别是21三体综合征，有时候超声下微小畸形也可以提示胎儿染色体异常的几率增高。目前认为，与胎儿染色体异常相关的微小畸形包括：NF，股骨短或肱骨短，肠管回声增强，侧脑室轻度扩张，心内强回声光斑，小脑延髓池增宽，肾盂轻度分离等[7]。4结论胎儿21及18染色体三体综合征特别是18三体常伴有发育异常，超声正是通过对胎儿解剖结构异常的观察，发现这部分类型染色体三体综合征的胎儿超声表现特点，有效地检出21及18三体综合征的高风险胎儿，有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。胎儿21三体严重畸形的比率不高，但也有其特异的微小畸形超声表现，如NF、股骨短或肱骨短、肠管回声增强、侧脑室轻度扩张、心内强回声光斑、小脑延髓池增宽、肾盂轻度分离等，如果产前诊断时发现两个以上超声表现应建议羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析。几乎所有的18三体综合征患儿均合并严重畸形，容易在孕中期的常规超声检查中发现[3]。胎儿18三体在该项研究中严重畸形率为100%，而其中较为常见的畸形为心脏畸形以及胎儿生长受限，因此，在产前诊断工作中一旦发现以上异常，高度提示