基因检测知情同意书

知情同意书

本人自愿进行以下个体化用药基因项目检测：（在所选项目后打钩）

1检测目的

基因检测指导个体化用药项目是利用先进的分子诊断技术，对患者的基因进行检测，确定患者基因的类型并给予对应的用药效果及不良反应得提示，方便医生进行个体化的用药指导。提高用药效率，降低用药风险。

2项目意义

拟进行的个体化用药基因检测项目在国内外已达成共识。

SLCO1B1基因参与编码肝脏细胞表面摄取他汀类药物的载体即OATP1B1，OATP1B1在肝脏细胞基地外侧膜表达，调节他汀类药物从门静脉血液中进入肝脏细胞内。如他汀类药物在血液中含量升高，则有引发患者获肌病的风险。已有报道证实了可溶性载体阴离子转运体（SLCO1B1）的常见基因多态性与大剂量辛伐他汀所致的骨骼肌不良反应发生率明显增加之间存在相关性。ApoE基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，突变型ApoE基因会影响他汀类药物疗效。SLCO1B1和ApoE基因多态性检测可预先判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应风险。。

CYP2C19代谢的心血管药物有氯吡格雷、普萘洛尔、美托洛尔、普罗帕酮等。CYP2C19多态性引起的药物代谢差异在亚洲人所占比例为18.23％，而西方人仅占2.15％。目前至少已确定6种有缺陷的等位基因，其中CYP2C19*2(681G>A)和CYP2C19*3(636 G>A)分别造成错误的剪切位点和过早的终止密码子，是两种最常见的缺陷型等位基因。具有这种基因型的患者，服用上述药物时，酶的失活会导致血药浓度过高，从而增强药物不良反应。

华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。影响华法林用药剂量的因素主要分为遗传因素和非遗传因素，在遗传因素中维生素K环氧化物还原酶亚单位1-VKORC1（1639 G>A）和CYP2C9*3位点突变与否将对华法林用量产生较大的影响。有研究显示CYP2C9基因的突变型CYP2C9*3，其编码的酶活性比野生型CYP2C9*1降低了80%。而VKORC1启动子上基因位点（-1639G>A）的突变与否也和华法林的剂量密切相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。MTHFR第677位的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。叶酸代谢障碍在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂，神经管畸形等多种出生缺陷。同时，研究表明，MTHFR第677位的基因多态性导致的高同型半胱氨酸血症可诱导内皮细胞激活促凝因子，导致血栓形成，从而增加心血管疾病风险期。

3 检测报告结果说明

基因检测结果不是疾病的诊断结论，同时也不能作为用药的唯一参考结论。用药受患者当前状态、饮食、生活习惯等多方面因素影响，基因检测可做为重要的参考因素及依据，但不能作为唯一依据。

4 检测样本及用途

检测只需提取您的2ml的血液，为体外检测，对身体不会造成任何不良影响。除申请的基因检测项目除外，院方承诺不会泄露基因信息，也不会用于任何盈利性为目的工作。

5风险与不适

样本采集将严格按照无菌要求操作，采血可能会有一些非常小的风险，包括短暂的疼痛、局部青紫，少数人会有轻度头晕，或极为罕见的针头感染。

6 保密

医院将确保与您身份有关的病例资料、血液样本及DNA样本以及检测结果的保密性，没有个人的许可，任何机构或人都不可能得到这些信息。院方保证妥善保管及处理受试者血液样本，不转交任何其他组织或个人，试验结束后血液样本将作销毁处理。

本人对以上内容均已知悉，并同意进行检测。

受检者或家长（监护人）（签字)：

签字日期：年月日

基因突变的检测方法

基因突变的检测方法基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。

MRI检查知情同意书

医院医学影像 MRI检查知情同意书患者姓名：性别：年龄：ID：联系电话： MRI检查是在一高磁场强度的环境中进行的，存在一定的安全隐患。 MRI检查潜在风险： □各类金属物体若进入了磁体间，如铁制的车、平车、担架、轮椅、氧气瓶、消毒灯、非抗磁性高压注射器、手机、磁卡、手表、硬币、钥匙、打火机、金属皮带、金属首饰等，均会吸入磁体造成严重的设备损害，甚至危及人身安全。 □扫描过程中被检查者皮肤若直接触碰磁体内壁及各种导线，有可能会导致灼伤. 、 □MRI检查时，由于射频脉冲的作用，噪声大，个别病人可能出现恐惧感，无法配合检查，导致检查失败。同时，检查时会让人体体温上升，高热患者慎做MRI检查，尤其高热小儿。 □婴儿检查前半小时不可过多喂奶，防止检查时溢乳导致窒息发生。 □装有电子置入物（如心脏起搏器）因射频场的干扰而发生动能紊乱甚至失灵；体内置入物（如支架）受磁场作用位置发生移位。 □除上述情况，在检查过程中有可能发生其它不能预料的意外情况，特别是对于重症患者、继往有心脑血管疾病的患者。注意事项：进入磁共振扫描室的所有人员，均需取下身上所携带的金属物品： □手机□磁卡□手表□硬币□钥匙□打火机□金属皮带 □金属项链□金属耳环□其他若有MRI检查禁忌症者，禁做此项检查： □体内有金属植入物□铁磁性异物及心脏起搏器等微电脑控制维持生命的器具者 □精神异常者□高热□幽闭症患者□危重病人呼吸循环不稳定者□其他患者知情选择： □MRI检查是仪器对人体须检查部位间隔一定长度分层逐层扫描，获取组织器官信息，因而较小的病变可能没有采集到，因而有漏诊、误诊的可能；护士已告知患者将要进行的MRI检查可能发生的并发症的风险：患者签名：签名日期：年月日如果患者无法签署知情同意书，请其授权的亲属在此签名：患者授权亲属签名：与患者关系：签名日期：年月日责任护士签名：签名日期：年月日

(3)理解基因突变的检测方法

第十章基因突变一、教学目的与要求：（1）了解基因突变的类型和性质、特征（2）掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式（3）理解基因突变的检测方法 (4) 掌握基因突变的修复途径二、教学重点、难点、疑点： 1.突变的概念、类型和性质 2.诱发突变的分子基础 3.诱发突变与人类癌症 4.生物体基因突变的修复机制 5.果蝇基因突变的检出 6.植物基因突变的检出 7.人类基因突变的检出 [解决方法] （1）通过出示基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。（2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。三、教学方法设计：四、教具或教学手段：多媒体课件五、教学过程与板书设计：

第一节基因突变的概念和特征一、基因突变的概念及类别 1、基因突变：指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变：指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变 2、类别隐性突变：A a 显性突变：a A 自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变，为“诱发突变” 形态突变型—可见突变：指造成外形改变的突变型至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型条件突变型—在一定条件下有致死效应 3.一般特征 ①突变的频率：指生物体在每一世代中发生突变的机率，或者在一定时间内突变可能发生的次数。高等植物 10-5— 10-8 细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高例如：氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的，有一定的突变频率苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症；尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症；酪氨酸酶缺乏导致白化病苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸积累尿黑尿酸氧化酶酪氨酸酶苯丙酮尿症尿黑酸黑色素

分娩镇痛知情同意书

分娩镇痛知情同意书患者姓名年龄病区床号住院号临床诊断无痛分娩是减轻产妇子宫收缩痛，不影响胎儿的一种行之有效的镇痛方式，是一种对人体有创性、有一定风险及难度的治疗方法。鉴于当今科技水平的限制和患者个体特异性、病情的差异及年龄等因素，由于已知的无法预见的原因，本治疗有可能会发生失败、并发症或某些难以防范和处理的意外情况：即使在医务人员已认真尽到工作职责和合理的义务的情况下，仍有可能发生如下医疗风险： 1.麻醉意外（麻醉药中毒、过敏性休克等）。 2.镇痛治疗药物可能引起头晕、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、排尿困难等不良反应，下床活动需有人搀扶。 3.麻醉穿刺点感染，腰背痛等。 4.腰麻，硬膜外麻醉可能引起术后头痛、神经损伤、硬膜外血肿、脓肿及下肢感觉或运动障碍等。 5.与普通分娩一样，分娩方式可随病情变化而变更为剖腹产、产钳或胎吸助产等选择。 6.其他。医务人员将采取必要的预防和救治措施以合理的控制医疗风险，但由于现有医疗水平所限，仍有可能出现不能预见、不能避免并不能克服的其他情况。一旦发生上述情况则有可能出现导致患者不同程度的人身损害的不良后果。医患双方的共识：医疗机构及其医务人员在医疗活动中，必须严格遵守医疗卫生管理法律、行政法规、部门规章和诊疗护理规范、常规，恪守医疗服务职业道德。患方已充分了解了该治疗方法的性质、合理的预期目的、危险性、必要性和出现医疗风险情况的后果及可供选择的其他治疗方法及其利弊；对其中的疑问，已得到了经治医师的详细解答。经自主选择同意已拟定的治疗方案。本同意经医患双方慎重考虑并签字后生效。其内容为双方真实意思的表示，并确认医方已履行告知义务，患方已享有知情、选择、同意权的权利，将受我国有关法律的保护。患方签署意见签名与患者关系年月日麻醉医师签字年月日

医疗知情同意书汇编

重症医学科（ICU） 1、甲级强的松龙冲击治疗知情同意书

空血浆置换知情同意书温州市第二人民医院

疾病介绍和治疗建议医生已告知我患有，需要在进行血浆置换治疗。血浆置换是指将全血分离成血浆和细胞成分，然后遗弃患者血浆，用健康人血浆或血浆代用品予以替代。其U的在于从中清除某些疾病的相关致病因子，从而达到治疗LI的。这些因子包括自身免疫性疾病的抗体（IgM. IgG等）、沉积于组织的免疫复合物、异型抗原和异常增多的副蛋口，有时还包括一些同蛋白结合的毒素。此外，血浆置换治疗还可能减少了非特异性的炎症介质，并可改善一些疾病的网状内皮系统功能。 U前在神经系统疾病、自身免疫性疾病、肾脏疾病、血液病和肿瘤性疾病、肝脏病、一些代谢性疾病等许多领域中，均可以应用血浆置换作为一线治疗和辅助治疗。治疗潜在风险和对策医生告知我进行血浆置换有如下可能发生的一些风险，有些不常见的风险可能没有在此列出，具体的治疗方案根据不同病人的情况可能有所不同，医生告诉我可与我的医生讨论有关我治疗的具体内容，如果我有特殊的问题可与我的医生讨论。 1.我理解任何所用药物都可能产生副作用，包括轻度的恶心、皮疹等症状到严重的过敬性休克，甚至危及生命。 2.我理解该治疗可能发生的风险： 1）因输入血浆可能导致感染血源传播性疾病。 2）治疗过程中因抗凝导致出血或加重原有出血倾向，出现脑出血、消化道出血、穿刺或手术部位出血等。 3）该项治疗可能影响心血管系统稳定性，导致血压下降，心律失常，加重原有心脏病。4）可能会并发感染或原有感染播散。 5）出现对透析器的过敏反应。 6）电解质紊乱。

3、血液透析知情同意书

X射线检查知情同意书

北京市顺义区东海洪门诊部 X线检查知情同意书患者姓名性别年龄科室放射检查介绍：放射检查是简便易行、无创伤的检查方法，能够帮助临床医师确诊许多疾病。同时，在放射线影像的直接引导下，医生还可以为患者进行多项治疗。一般情况下，射线检查是安全的。放射检查注意事项、潜在风险和对策：医生已告知我放射检查期间可发生的一些风险，具体的情况根据不同患者的情况有所不同，我可与其讨论有关本人放射检查的具体内容和特殊问题。一、一般注意事项透视与拍片比较而言受到放射剂量要多，所以能拍片的就尽量不要透视。孕妇及代孕妇女一般不宜接受射线检查和治疗。检查时，所需投照的部位最好无纽扣、无金属物，务必请与医务人员合作，如有特殊原因难于合作时，要向医务人员说明。检查过程中应将手机、磁卡、钥匙、膏药、项链、耳环等金属物品从检查部位取下。二、我理解放射检查存在风险。 1、我理解不同患者具有个体差异，存在以下风险：使用造影剂等药物可能发生过敏及肾功能损害等不良反应，极少数严重者会危及生命，现代医疗手段尚难预知。 2、可能出现造影剂外漏入血管周围组织间隙内，引起局部水肿、疼痛，极少数严重者可导致局部组织坏死等。 3、造影患者应在检查结束30分钟后再离开医院，如出现上述造影剂风险应及时告知医生。若离院后出现不适，应速在就近医院诊治。 4、我理解放射检查过程中如果我的体位不当或不遵医嘱，可能影响检查效果。 5、孕妇及代孕妇女接受放射检查可能导致胎儿先天性畸形。 6、我理解由于疾病的复杂性及影像检查的限度，放射检查后仍有不能作出明确诊断的可能性。患者知情选择： 1、我的医生已经告知我将要进行的放射检查的注意事项、可能遇到的风险、意外及事先不可预知的情况，并且解答了我关于放射检查的相关问题。 2、我同意在检查期间医生可以根据我的具体情况对于检查实施方案做出调整，一旦发生风险及意外情况，本人授权医护人员按照医学常规予以处置。 3、我并未得到放射检查百分之百明确诊断所患疾病的许诺。患者签名是否同意检查签字日期年月日患者家属/法定监护人/委托代理人签名患者家属或法定代理人与患者关系医生陈述：我已经告知患者将要进行的放射检查可能发生的并发症和风险并且解答了患者关于此次检查的相关问题。医生签名（签字盖章有效）签名日期年月日第 1 页共1 页

基因突变的检测方法(完整资料).doc

此文档下载后即可编辑基因突变的检测方法基因突变的检测方法基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp 的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过

无痛分娩知情同意书

靖江市人民医院分娩镇痛知情同意书病人姓名年龄床号住院号术前诊断麻醉选择:椎管内麻醉□静脉麻醉□ 由于分娩镇痛需要施行麻醉,但任何麻醉均有风险,在切实做好麻醉前准备,除按麻醉操作常规认真做好麻醉及防范措施外,仍有可能发生下列麻醉意外及并发症: 1产妇因个体差异等特殊情况对麻醉或其他药物发生过敏、中毒等不良反应,导致休克,心跳呼吸骤停、严重多脏器功能损害。 2返流、误吸、喉水肿、喉痉挛、缺氧、气道梗阻导致窒息。 3.因麻醉加重已有的疾病或诱发隐匿性疾病,如哮喘、心脑血管意外。 4.严重输血、输液反应。 5.椎管内麻醉后发生腰痛、头痛、神经损伤、硬膜外血肿、感染、瘫痪、导管折断在体内,全脊麻意外;脑脊液漏和头痛、腰背痛;体位性低血压;麻醉阻滞平面过高。 6.拟行镇痛方法失败,为保证母子安全,则放弃分娩镇痛术。 7.如果中途改行剖宫产术,不需要另打麻醉。 8.无痛分娩并非完全不痛。 9.如需全麻和抢救气管插管困难、插管失败、牙齿脱落、唇、舌、喉、气管损伤、喉水肿、苏醒困难。

10.有关麻醉止痛药的副作用,如阿片类药物引起的皮肤瘙痒。 11.宫缩减弱 12.其他难以预料的并发症与意外。椎管阻滞分娩镇痛不影响剖宫产率,不增加器械助产率和新生儿窒息率,分娩过程中发生的剖腹产原因多以产妇及胎儿的因素为主,期间发生的新生儿窒息原因也多与分娩方式及产科病理因素有关。我科麻醉医师将以良好的医德医术为产妇施行麻醉,力争麻醉风险降到最低限度。上述情况医师已讲明,并对患方提出的问题作了详细的解答。经慎重考虑,在此,我代表产妇及家属对麻醉可能出现的风险表示充分理解,并全权负责签字同意施行麻醉。患方签字:与产妇关系:麻醉医师签字: 20 年月日

医院如何签署知情同意书

关于住院病人如何签署知情同意书的有关规定根据市卫生局《2012年全市医政与医疗服务监管工作要点》的通知要求，以“新一周期医院评审”为契机，以“三好一满意”活动为载体，积极稳妥推进公立医院改革，促进我院建设和管理，提高医疗质量，保证医疗安全，改善医疗服务，提高服务水平与服务能力，满足人民群众的医疗服务需求，同时为减少不必要的医疗纠纷，结合工作中发现的实际情况，现就我院《住院病人入院记录》、《住院病人入院谈话记录》、《住院病人知情同意书》、《授权委托书》等签署问题，制定规范管理制度如下：一、住院病人自己签署的，要在规定位置签署全名，并按手印。二、住院病人自己不能签署而授权委托人代理的，要签署《授权委托书》。 1、住院病人自己能签署《授权委托书》的，要在规定位置签署全名，并按手印。 2、住院病人自己不能签署《授权委托书》的，被委托人可以在规定位置代签，须签署住院病人全名，并在住院病人全名后注明“代”字，并必须有住院病人自己按手印。 3、《授权委托书》被委托人须在规定位置签署全名，并按手印。三、《住院病人入院记录》内容为两页或两页以上的，除在

最后一页按规定签名按手印外，首页必须在住院病人姓名处有住院病人按手印，其它各页须在中间位置有住院病人按手印。四、在各种须有住院病人签字的位置，同时注明有“或者家属签字”字样的，住院病人家属必须在签署了《授权委托书》后方可签字，否则一律由住院病人本人签字，并按手印，未成年、无民事行为能力或者限制民事行为能力的住院病人，由监护人签字，并按手印。四、住院病人及委托人签署姓名，要字迹工整，而且确保准确，以免需要时无法确认。五、所有需要按手印的位置，一律在姓名处，以右手食指为准按手印，特殊情况必须注明使用手指，手印一定要清晰，不可模糊或者印泥过多、过少，以致无法确认。六、以上各条款，各科室主任护士长要认真组织科室人员学习领会，并严格督导全面执行，否则发生不良后果，医院将追究相关人员责任，科室主任护士长负连带责任。 2012年5月8日

基因突变检测多少钱检测方法是什么

基因突变检测多少钱检测方法是什么一代测序法（Sanger法）：科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的，现在***的仪器是美国ABI公司的***3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片或高通量检测高100倍。 Taqman法：准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。质谱法：准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性。二代基因检测芯片法：适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测，会让靶向药物治疗事倍功半。肺癌的靶向药基因检测，现在很多公司都可以做，医院基本上也是外送公司做，看你检测几个几个基因，一般不会超过7200，一般检测就是EGFR,融合基因ALK,ROS1，C-MET，中源协和基因检测。一般的，基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

参与临床试验病人知情同意书

参与临床试验病人知情同意书 -CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1

乌审旗人民医院参与实验性临床医疗患者知情同意书尊敬的患者：您好！您将作为临床试验的一名受试者，本项临床试验将有**人次参加。为了确保本次试验顺利进行并充分保障您的权益，在您同意参加之前，您需要清楚知道以下相关信息：一、开展临床试验的介绍临床试验，二、研究性质和目的本研究的主要目的是通过与传统治疗效果进行对比，评价实验性临床医疗的疗效及和安全性。三、可能存在的风险本临床试验由于同时使用传统治疗，医生的任何判断可以依据对照治疗进行。本临床试验如发生与试验相关的损害，医院将根据损害程度，依据国家相关法律、法规进行赔偿。四、受益凡参加验证的患者由临床经验丰富的医生为您检查、治疗，对您的疑问进行解答，为您提供及时、周到的医疗服务。为了充分保障您的权益，我们制定了详细的临床试验方案，并已通过医院伦理委员会审议批准，我们将严格按照方案实施临床试验。五、自愿参加与退出试验前请您对本次临床试验做详细的了解，医院和医生有义务向您提供与该临床试验有关的信息资料，为您解释您所关心的问题，然后由您自愿决定是否参与临床试验治疗，您有权在验证的任何阶段退出，中途退出、随访不会影响对您的常规治疗。六、保密责任本次试验所取得的结果与资料归临床验证项目的实施者及医疗机构所有并无偿使用，但您的合法权益不会因为本项研究而受到侵犯，您的个人资料由我院保密。我院伦理委员会、食品药品监督管理部门、实施者可以查阅您的资料，但是都不得对外披露其内容。除非法律需要，您的身份不会被泄露。研究结果将在不泄露您的身份的前提下因科学目的而发表。本知情同意书一式两份，医生和受试者各一份。乌审旗人民医院主要研究者：联系电话：

P53基因突变检测方法

2、试剂和耗材） GIAGEN,德国QIAamp?DNA Blood Mini Kit （）Platiinim?Taq DNA Polymerase High Fidelity （Invitrogen, 11304-102 Nuclease-Free Water （Promega,P 1195） d NTP Mix （Promega,P 151B） PCR引物：北京博迈德科技有限公司合成 DL10000 DNA Marker（TAKARA,大连宝生物）DNA分子定量标准：技术Bioer 产物回收纯化试剂盒（BioSpiii Gel Extraction kit,日本PCR有限公司）公司） Axygen, 200-1000 ul 吸头（美国110.5?10 u、2?20 u k 20-200 □、管EP、仪.器3 ；Taimon1600R凝胶成像系统分析仪（上海天龙公司）Eppendorf 5417R 高速冷冻离心机（Eppendorf公司，德国）公司，美国）Allegra 6R离心机（Beckman-Coulter应涡旋混合器（北京北德科学仪器厂）MVS-1公司，德国） 1000 u 150 口1、200 ul、（Eppendorf^ 口1 移液器、10 U 1、NEWAIR 公司，美国）1【级生物安全柜NU425-400E （拓速冷冻离心机（BECKMAN COULTER 公司，美国）X-15R 公司德国）仪（Eppendorf Eppendorf Masteicycter PCR 公司，美国）（Bio-Rad电泳仪：Universal 024BR电热恒温水浴器（北京来亨科贸有限责任公司）240全自动凝胶成像系统（中国）凝胶成像分析系统：Tocan 测序仪：GenomeLab CEQ/GeXP （BECKMAN COULTER 公司，美国）20 u k 200 ul和1000 ul加样器（吉尔森公司，法国）旋涡震荡器（Scientific Industries公司，美国）二、实验方法 1、样品采集，送检和保存乙二胺四乙酸（EDTA） -3K抗凝管采集HIV和HEV合并感染者外周静脉血，于24h内测定CD4+T淋巴细胞计?数，抗凝血经常规离心分离全血中间层，分装后-80°C冻存用于P53基因变异的测定。 2、血浆样本DNA的提取取200 P1全血中间层于1.5ml无菌EP管中，加入20 口1蛋白酶K；再加入200 ul AL缓冲液，涡旋振荡15秒，56°C孵育10分钟；瞬时离心EP管，加入200 u 1 无

(完整版)参与临床试验病人知情同意书

磁共振检查知情同意书

东莞市第八人民医院磁共振MR检查知情同意书姓名___________性别_____ 年龄_____ 科室_____________ 床号____ 电话_________________________ 尊敬的患者：您好！欢迎您前来我科行MR检查。在检查前，您和您的家属必须对如下情况认真了解：一、强磁场的危险性：MR检查室内的磁场非常强，任何进入检查室内人员的体内植入或体外携带的铁磁性物品都会被强大的磁场吸引，严重者会造成人身伤害。因此，进入MR检查室前被检查者和家属均应仔细阅读。若有所列的随身物品，必须取出，将其放在医护人员指定的地方妥善保存好；不能取出的体内植入物应向申请医生及当班的医护人员咨询，以评估可否做MR检查。请务必予以配合，多谢合作！二、对比剂增强检查： 1、极少数患者用MR增强对比剂（钆，Gadolinium）后会出现喉头水肿、抽搐、休克等严重的过敏反应，甚至可危及生命。因此，一旦用药后出现不适，请立即告知医护人员，以便我们作出及时的相应处理。 2、极个别增强检查患者可能会出现注射部位对比剂外渗，造成局部肿痛，我们会尽力给予积极处理，请您和家属予以理解和配合，肿胀经药物涂敷后会自行缓解。 3、肾功能不全患者，钆（Gadolinium）对比剂可能会引起肾源性系统性纤维化，但极其罕见。三、被检查者进入检查室前，请确认以下内容：以上禁止事项，如果进行MR检查，将导致生命危险，因此禁止进行磁共振MR检查。以上情况，如果进行MR检查，将导致人身伤害、财产损失及检查失败。请您详细阅读本知情同意书，如果您已经清楚了解以上情况，并确认自己不存在以上绝对及相对禁止事项等情况，同意进行此MR检查，请签名确立。患者签名：_______________ 日期___________ 监护人/家属：_______________ 患者的关系：________ 日期___________ 医师签名：__________护士签名：_________ 日期___________ 日期：________年____月_____日_______时

肿瘤基因突变检测

肿瘤基因突变检测癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT 等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。 17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)，其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变，参与了肿瘤发生的早期分子事件。系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异，对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。利用高通量分子测序技术平台，可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目，如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、

产妇分娩方式知情同意书

江阴市长泾医院产妇分娩方式知情同意书姓名：性别：年龄：病区：床号：住院号：医方告知：根据产妇的目前情况及产科医疗技术操作规程，对产妇可实施第种方式分娩（l ．阴道分娩，包括：①自然分娩；②会阴切开助产；③产钳助产；④吸引器助产，头位异常时需手转胎头；⑤臀位助产；⑥其他，如：。2．剖宫产或剖宫产产钳助产）。由于分娩过程是一个复杂、动态的变化过程，经常会出现正常与异常情况的相互转化、交叉。根据产妇及胎儿情况的变化，医务人员将根据产妇方的授权随时更改分娩方式或征得患方知情同意后更改分娩方式。由于个体差异和医学水平的局限性，产妇在待产过程、分娩过程中，还可能出现以下医疗风险。 1．医疗意外（1）待产过程中，尽管医护人员采取了常规监护胎儿的措施，但仍有极个别产妇会突然出现不明诱因胎动消失、胎心变化，继而胎儿死亡。（2）根据情况需要，按照产科操作常规，实施各种治疗及使用引产药物后，极个别会出现药物中毒、过敏或高敏反应，抢救无效会危及母、婴生命，甚至导致死亡。（3）各种因素引起宫缩过强，可发生胎儿宫内缺氧，导致新生儿窒息、新生儿吸人性肺炎、新生儿颅内出血，甚至新生儿死亡。（4）产后有可能发生产后大出血、产后感染等严重合并症。严重者可能不得不切除子宫。（5）分娩是一个复杂的、相对时间较长的变化过程，在此过程中有可能出现意外导致难产。（6）由于现有医疗水平有限，患者、胎儿即便在产前、产时无异常症状、体征和检查结果，医护处理也无不当，但仍有可能出现不良后果。（7）其他情况，如：。 2．阴道分娩并发症（1）软产道血肿、会阴切口感染、生殖道痰。（2）新生儿窒息、颅内出血、头皮血肿。（3）臂丛神经损伤、骨折、胸锁乳突肌痉挛或血肿。（4）产钳助产、吸引器助产、臀位助产造成肛门括约肌损伤及新生儿损伤的几率高于阴道分娩的方式。（5）臀位助产发生脐带脱垂、后出头困难，新生儿臂丛神经损伤、骨折、新生儿窒息的几率，相对于胎儿头位者要高。（6）其他情况，如：。 3．剖宫产及剖宫产产钳助产并发症（1）麻醉并发症，严重者可致休克，危及生命（另附麻醉知情同意书）。

基因突变的检测方法

HLA基因检测知情同意书

样本编号人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测知情同意书姓名：年龄：性别：送检单位：人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen，HLA）是人类主要组织相容性抗原，是控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁的基因群。临床研究表明，在进行骨髓和其他器官移植时，供者和受者之间HLA相合程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。因此，必须选择HLA相合或基本相合的供者，HLA配型必须准确、精细。HLA高分辨基因分型是临床移植的最佳方案。检测局限性及潜在风险： 1.由于受检者个体差异或样本不符合要求（如外周血中白细胞浓度太低），可能造成检测失败。 2.鉴于当前医学检测技术水平的限制和受检者个体差异等不同原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作程序的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性。 3.如果受检者前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，也会影响检测结果。 4.本检测结果仅供参考，不作为最终诊断结果，相关解释请咨询临床医生。受检者知情同意： 1.我已知晓该检测的性质、预期目的、风险和必要性，对其产生的疑问已经得到医生的解答。 2.我已知晓将要进行的检测项目所使用的检测方法的相关内容；且知晓该检测的准确率并非百分之百。 3.我承诺提供的个人资料真实可靠。 4.我同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并允许检测机构通过该检测数据获得相关的知识产权，我同意授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进行处理。 5.我已知晓该检测由于个别受检者外周血中白细胞数目少，可能出现重新抽血取样的情况，受检者配合重新取样检测的，检测方不重复收取费用，受检者不配合重新取样的，检测方不予退费。受检者声明：我已知晓上述所有内容，愿意进行该项检测、同意回访，并承担因检测带来的相关风险。受检者/法定监护人签名：与受检者关系（监护人填写）：日期：年月日医生声明：我已告知受检者（或其授权亲属）改检测性质、预期目的、风险及局限性，并且解答了受检者（或其授权亲属）的相关问题，我已征得受检者（或其授权亲属）的同意来开展改检测服务。医生签名：日期：年月日

医院手术知情同意书

医院手术知情同意书 XX医学院附属第一医院术前小结、手术知情同意书(1) 姓名性别年龄科室病区床号住院号医生对病人、病人的父母或监护人、病人的委托人所作的解释的有关人员签署详列如下: 一、简要病情:(请突出主要诊断依据) 二、手术及适应症: 1、病人的诊断、适应症: 2、病人接受的手术名称(或性质)和方式: 3、手术的目的: 三、与手术有关的风险及并发症: 1、手术可能发生不可避免的临近器官、血管、神经损伤，难以控制的大出血。 2、可能情况变化导致手术进程中断，更改手术方案或再次手术。 3、若发生严重并发症如心跳呼吸骤停，病人可能在术中或术后死亡(或无法挽回的脑死亡)。 4、术后手术区可能出现出血、感染、切口裂开等术后并发症。 5、术后可能出现肺部，严重时出现全身感染、脏器功能衰竭(包括DIC)，水电解质平衡紊乱。 6、腹部及下肢深静脉可能出现血栓，如血栓脱落流到肺部，可能危及生命，此并发症并非罕见。或者循环系统可能出现其它问题，如心肌梗塞，心律失常或脑卒中。 7、可能诱发原有或潜在疾病恶化。 8、术后病理报告与术中冰冻切片病理检查结果可能不符。 9、如分泌物、呕吐物、出血、喉水肿导致呼吸道阻塞，可能出现窒息而危及生命。 10、除上述情况外，本次手术还可能发生下列情况: 11、可能出现其它无法预料或不能防范的并发症。

四、在手术过程中可能需要的其他治疗:(如手术中出现未谈及的治疗则由医师当面说明) 其它治疗包括: 签署人签名经治医生签名 XX医学院附属第一医院术前小结、手术知情同意书(2) 姓名性别年龄科室病区床号住院号五、其他治疗方法的选择: 如病人不愿意接受手术，可有以下的选择和风险: 1、其他选择: 2、风险: 六、相关的解释: 1、医学是一门科学，还有许多未被认识的领域。另外，患者的个体差异很大，疾病的变化也各不相同，相同的诊治手段可能出现不同的结果。因此，任何手术都具有一定的风险，有些风险是医务人员和现代医学知识无法预见、规范和避免的医疗意外，有些是能够预见但却无法完全避免和防范的并发症。 2、医生已解释病人所须手术的情况(包括诊断、预后、结果和并发症)，亦解释手术和相关的安排，以及手术的益处、用途和各种风险对病人的影响。医生已回答病人/病人的父母或监护人/病人的委托人问道的手术风险，及可能的并发症、手术相关问题、其他治疗方法，并解释不接受的风险等。医生欢迎病人及其家属在提出任何问题。 3、医生已对目前手术做了相应的术前准备，安排了相关的防范措施:作为经治医生将以良好的医德医术为患者手术，严格遵守医疗操作规范，密切观察病情，及时处理、抢救，力争将风险降到最低限度，如术中出现需要与家属沟通的情况会及时与家属联系。七、同意:

选择分娩方式知情同意书

选择分娩方式知情同意书患者姓名：性别：年龄：科室：床号：住院号：简要病史：术前诊断：建议分娩方案：拟行手术日期：年月日拒绝手术可能发生的后果：患者自身存在高危因素：术中可能使用的高值医用耗材：口自费口部分自费口超过千元（详见使用自费或部分自费项目知情同意书） 1.拟实施的医疗方案：方案一：阴道分娩阴道分娩，包括：（1）自然分娩；（2）会阴切开助产；（3）产钳助产；（4）吸引器助产，头位异常时需手转胎头；（5）臀位助产；（6）其它，如：__________________。措施：□催产素点滴□人工破膜□阴道上前列腺素（如普贝生等）促宫颈成熟分娩期间包括分娩前、分娩时、分娩后，如无意外情况分娩过程会顺利，母子平安。但基于目前医学水平的局限性，产科的风险性较高，孕产妇及胎儿、新生儿偶尔会瞬间出现变化，可能发生意外情况。分娩过程是一个复杂、动态的变化过程，经常会出现正常与异常情况的相互转化、交叉。根据产妇产程进展情况，医师在条件允许的情况下将随时与产妇或其家属协商更改分娩方式。阴道分娩潜在风险和对策：医生告知我如下阴道分娩可能发生的风险，有些不常见的风险可能没有在此列出，医生告诉我可与我的医生讨论有关我分娩的具体内容，如果我有特殊的问题可与我的医生讨论。 1）待产过程中，尽管医护人员采取了常规监护胎儿的措施，但仍有极个别情况会突然出现不明诱因胎心变化，甚至胎儿死亡； 2）根据情况需要，按照产科操作常规，实施各种治疗及使用引产药物后，极个别产妇会出现药物中毒、过敏或高敏反应，抢救无效会危及母、婴生命，甚至导致死亡； 3）各种因素(包括催产素点滴、普贝生引产)引起宫缩过强，可发生胎儿宫内缺氧，导致新生儿窒息，新生儿吸入性肺炎，新生儿颅内出血，甚至新生儿死亡； 4）产程过程中可能需杜冷丁肌肉注射保护产力，但新生儿可能出现呼吸抑制，需用纳洛酮拮抗。 5）产时及产后有可能发生大出血（子宫收缩乏力、胎盘植入或粘连等）、产后感染等严重并发症；严重者可能不得不切除子宫，可能危及生命； 6）分娩是一个复杂的、相对时间较长的变化过程，在此过程中有可能出现意外导致难产； 7）羊水栓塞发生率低，但发生后死亡率高，医生将采用必要的抢救措施。 8）其它情况，阴道分娩并发症：所有阴道分娩均可发生以下并发症，产钳、胎吸手术时发生可能性增高 1）软产道血肿、会阴切口感染，生殖道瘘； 2）新生儿窒息（缺血缺氧性脑病、智能低下甚至死亡）、颅内出血、头皮血肿； 3）臂丛神经损伤、骨折、胸锁乳突肌痉挛或血肿； 4）产钳助产、吸引器助产、臀位助产造成肛门括约肌损伤的几率高于阴道分娩的方式； 5）臀位助产发生脐带脱垂、后出头困难，新生儿臂丛神经损伤、骨折的几率，相对于胎儿头位者