脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断
什么是小脑共济失调
什么是小脑共济失调？ 共济失调是一种影响神经系统的退行性疾病，表现为协调和运动能力差，言语、行走、精细运动技能、吞咽和视力障碍。它主要影响18岁以上的人（成人发病）。那么，什么是小脑共济失调？ 小脑共济失调症即脊髓小脑性共济失调（SCA ），是一种遗传性进行性共济失调，有20多种已确定的类型具有相似症状。目前尚无治疗或治愈方法来减缓脊髓小脑共济失调的进展。 小脑是负责协调运动的部分，小脑受损通常是共济失调的原因。但是，神经系统部分受损也会导致共济失调。这种损害可能是由于受伤或创伤、大脑缺氧、长时间过量饮酒，或多发性硬化（MS ）等现有状况。共济失调也可能是遗传性的，这是由家族成员遗传的错误基因造成的，他们并不总是表现出共济失调的迹象。 共济失调有三大类： 获得性（非遗传性）共济失调 获得性共济失调通常是由伤害、肿瘤或化学暴露等环境因素引起的，可影响任何年龄的人，并在数小时或数天内迅速发展。它可以随着时间的推移而恶化或改善，也可以保持不变。 遗传性共济失调 弗里德里希共济失调症是遗传性共济失调症中最常见的一种，约有五万人中有一人的症状始于儿童或青少年时期。弗里德里希共济失调症患者的预期寿命通常比正常人短，因为它对心脏有损害作用。 特发性迟发性小脑共济失调 脊髓小脑性共济失调是一种遗传性共济失调，影响25岁至80岁人群，其特点是： 根据SCA的类型，可能会出现不同的症状。 脊髓小脑性共济失调的病因是小脑萎缩，其他形式的共济失调也是如此。脊髓小脑共济失调的发病年龄一般在18岁以后，进展缓慢，症状在一段时间内恶化。某些类型的SCA可以进展得更快。 SCA可以常染色体显性遗传。症状可以从每个细胞中负责基因的一个突变拷贝出现，但有些情况是由三核苷酸重复扩增引起的，其中一部分DNA重复多次。这些重复并不总是引起问题。通常，重复次数越多，发病越早，症状越差。 与其他形式共济失调不同的临床特征包括几个非小脑特征，包括： 共济失调的诊断方法包括病史、家族史、排除其他类似症状的血液检查和神经系统评估。12种共济失调症、弗里德里希共济失调症和其他一些共济失调症都进行了基因血液检测，以帮助诊断；然而，某些形式的SCA无法准确诊断，因为它们还没有经过基因鉴定。脊髓小脑共济失调约占病例的25％-40％。由于不同类型脊髓小脑共济失调的症状重叠，基因检测可用于具体诊断影响患者的SCA类型。在这些情况下，可能包括大脑和脊柱的MRI扫描的神经检查可用于诊断SCA。 益脑平衡疗法 目前还没有治疗或治愈方法来减缓或阻止SCA的进展或小脑的损伤。患者与神经科医生密切合作，制定个人计划来处理共济失调的症状，包括言语治疗、职业治疗和物理治疗。药物治疗可与治疗结合使用，以帮助症状管理。 脊髓小脑共济失调患者的预后是可变的，并且根据SCA的类型而不同。预后通常基于最常见的SCA、SCA 1、SCA 2、SCA 3和SCA6类型。有这种SCA的人通常在症状出现后10 －15年需要轮椅，并且需要帮助完成日常任务。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，
小脑共济失调治疗方法有哪些
小脑共济失调治疗方法有哪些？ 小脑性共济失调是指由于小脑某种原因的损伤，导致小脑及其有关联的神经结构病变，使患者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱。临床上采用的治疗有支持疗法，针刺疗法，TMES疗法等等。 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等神经系统有密切的联系，一旦这些系统受到损害，人体正常的随意运动将无法完成，表现为运动的协调不良以及平衡障碍等，即共济失调。小脑共济失调就是由于小脑损伤或与其有关联的神经结构病变引起的，是共济失调病例中较为常见的一种。 小脑共济失调可能是先天性的遗传性疾病，也可能是后天由于某种原因导致的小脑损伤或病变所引起，患者日常生活动作便已表现出不同于常人之处。 小脑共济失调患者不能很好的完成随意动作，也难以维持自身的平衡。临床上可见行走不稳，步态蹒跚，步行时不能直线，忽左忽右呈曲线前进，动作不灵活。站立时无法站稳，患者身体会保持前倾状态或者左右摇晃仿佛要摔倒。容易摔倒是本病最初常见的表现，随着病情的加重，患者可能连起身坐稳都难以做到，对患者的身心健康造成极大的影响。 早些时候对于小脑共济失调的治疗方法较少，一般采用支持疗法，保持患者正常的生命活动，随着医学的进步，现在还有针刺疗法，体疗，TMES疗法和肢体功能锻炼等等，另外，治疗的同时还应注意预防各种其他的感染并积极治疗引起共济失调的原发病。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。 根据症状，分为以下三型； ①：脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱。 ②：阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。 ③：肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。 本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。 针对其型辩证治疗； （1）脾肾亏虚 治法：补肾健脾，填精益脑。 （2）阴虚风动 治法：滋肾填精，柔肝熄风。 （3）肾督阳虚 治法：温补肾督，强筋壮骨。
伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)诊断标准建议(中文翻译版)
Neurology ? Clinical Practice 伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征 （CANVAS ）诊断标准建议 David J. Szmulewicz, FRACP; Leslie Roberts, FRACP; Catriona A. McLean, FRCPA; Hamish G . MacDougall, PhD; G . Michael Halmagyi, FRACP; Elsdon Storey, FRACP 摘要 综述目的：对共济失调症的诊断是一个重要的临 床挑战，因为对疾病的预后、管理、病人的安慰，以 及最重要的未来治疗方案的希望等均依据于此。遗传 性疾病及其影响后代的可能性，增加了预示着健康隐 患、社会和经济等分支的额外负担。 近期发现：CANV AS 是一种遗传性的多系统共济 失调综合征，小脑、前庭及感觉功能均受损害。这种 情况并不少见，但是，尽管有早期的尝试，本病的遗 传缺陷仍尚未确定。随着持续进行的对于致病基因的 寻找，我们发现按照该疾病可能的表型来定义这种综 合征很有必要。 总结：我们基于该疾病确定的病理提出分期的诊断标准建议。我们相信这些标准将有助于临床医生诊断该病，同时帮助研究者进一步阐明这一复杂的疾病。 Neurol Clin Pract 2016;6:61–68 疾病是一种少见的共济失调，包含共济失调的三个关键病因，小脑、前庭和感觉。尽管该疾 病涉及掌管平衡的4个主要功能当中的3个（仅视觉不受影响），与其他类似的共济失调， 比如说Friedreich 共济失调及脊髓小脑性共济失调3型相比，本病的进展仍属缓慢。针对该疾 病致病基因的寻找正在进行，但我们的初步尝试表明，遗传的模式不太可能是直接的。 迄今为止，我们的经验表明，作为一个临床综合征，该病可能包括超过一个的致病基因，显示出了相当大的表型异质性及拟表型，存在一种复杂的遗传形式。那些患该病的患者从单发患病到兄弟姐妹共患病，极大程度的接近一种晚发形式的隐性遗传模式。对那些怀疑患有CANV AS 的患者，我们应用这个诊断标准进行严格的筛查，有助于致病基因的分离。我们这个临床标准排除性不是很强，可以减少漏诊那些可能患有CANV AS 患者的机率，特别是当该病已经被证实了具有较大幅度的表型异质性。 相反的是，如果我们的临床标准太过宽泛。就可能难以鉴别出潜在的基因异常。因此我们提出了分级标准，这样就可以在诊断疑似病例的同时保留一些我们所怀疑的CANV AS 患者。这些患者中出现的感觉运动病变和小纤维神经病变混合型的存在进一步强化了表型可变的可能性。我们揣测，一旦确定了基因的异常，回顾这些可变的表型，对更完整的定义表型（或可能确定不止一种疾病）是有价值的。 为临床可能的CANV AS 分型建立一个较宽泛定义的另一个原因是能获得可取的的变异性，以及专长于该
脊髓小脑性共济失调的介绍
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢脊髓小脑性共济失调的介绍 导语：相信很多朋友都不知道脊髓小脑共济失调是一种什么样的疾病吧，主要是因为这种疾病在我们的生活中是比较少见的，所以我们建议大家应该要对于 相信很多朋友都不知道脊髓小脑共济失调是一种什么样的疾病吧，主要是因为这种疾病在我们的生活中是比较少见的，所以我们建议大家应该要对于脊髓小脑性共济失调多一些了解。脊髓小脑性共济失调主要的发病症状时眼肌麻痹或者双手笨拙等，所以对于这些症状的发生就需要引起重视了。 症状体征 1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。 2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。 本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等 脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统 变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等。 学术术语来源--- 脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调 文章亮点： 采用脐带间充质干细胞鞘内注射治疗遗传性脊髓小脑性共济失调，入选病例数较多，且多人接受多疗程治疗，以世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)及日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后神经功能和生活质量进行 综合评定，随访时间较长。结果显示脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。 关键词： 干细胞；脐带脐血干细胞；脊髓小脑性共济失调；脐带间充质干细胞；鞘内注射；863项目 主题词： 脐带；间质干细胞移植；注射, 脊髓；小脑共济失调 摘要 背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病，迄今为止缺乏有效的药物治疗。 目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗， 1×106/(kg?次)，1次/周，4次为1个疗程。38例患者共接受52个疗程治疗，其中27例接受1个疗程治疗，8例接受2个疗程，3例接受3个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行 评定，分值越高表示神经功能缺损越严重，采用日常生活能力量表(ADL)对患 者治疗前后的日常生活能力量进行评估，分值越低，日常生活能力越强。治疗
全国083 抗T r 抗体相关自身免疫性小脑共济失调--邸卫英
全国083 抗T r 抗体相关自身免疫性小脑共济失调--邸卫 英 李神经群建立以来 第一例抗Tr抗体相关疾病讨论SCI 还没发现在咱们李神经群落地啦 抗体都阴性时候临床上真是有点懵能够检测抗体就是核心 竞争力急性共济失调的可以都筛查这套抗体 ACA在成人共济失调的病因鉴别中目前还是角落里的疾病今晚的分享让更多神经科同仁了解了ACA这个不应被遗忘的角落 心系李神经扬我李神经李神经人威武-- 编者 病例摘要女性，45岁，汉族，农民，河北正定人。 主因：头晕1月余，加重伴走路不稳4天入院。 现病史：患者于入院前1月无明显诱因出现头晕，伴走路不稳，卧位时症状缓解，当时未在意，未予以诊治。入院前4天患者自觉头晕、走路不稳症状较前加重，不能走直线，自觉双下肢无力，说话稍笨拙。遂就诊于当地医院。当地医院头颅CT示未见明显异常；头MRI+MRA未见异常；未予特殊治疗。为求进一步诊治来我院。患者自发病以来睡眠欠佳，无发热，体重较前无明显变化。入院查体：T36.7℃ P72 次/分R18次/分BP141/77mmHg神志清楚，言语稍笨拙
（不仔细听不出来）。颅神经检查（-）。四肢肌力肌张力正常。颜面及肢体温痛觉对称存在。双侧腱反射对称存在。双侧巴氏征阴性。指鼻试验及跟膝胫试验稳准，闭目难立征阳性，直线行走不能完成。深感觉正常, 颈软，无抵抗。心肺腹（-），双下肢无水肿。辅助检查：血常规、尿常规、便常规均正常。电解质：钾3.4mmol/L。生化：血脂、肝功能、肾功能、心肌酶谱、空腹血糖、糖化血红蛋白、HCY均基本正常；免疫指标：甲功五项、甲状腺抗体、安卡、ANA两项、自身抗体均阴性。凝血常规、BNP、D二聚体、贫血三项均正常。肿瘤标志物未见异常。梅毒艾滋抗体、乙肝五项均阴性。心电图示：窦性心律，电轴正常。心脏超声示：三尖瓣少量返流，EF 75%，肺动脉压稍高（约33mmHg）。诱发电位示：双侧VEP未见异常；双侧BAEP未见异常；双侧上下肢SEP 未见异常。既往史：既往30年前因“动脉导管未闭”行手术治疗；“高血压病”病史10年；'慢性胃炎'病史3-4年；否认糖尿病、冠心病病史。个人史及家族史均无特殊。 病情变化：患者入院后第3天受凉后出现发热，体温最高38.5℃，给予赖氨匹林对症处理后体温降至正常。入院后第4天晨起，患者言语笨拙、走路不稳较前进一步加重，不能独自行走。查体：神清，言语笨拙，双眼水平眼震，眼球活动灵活，指鼻试验及跟膝胫试验不稳，四肢肌张力减低、肌力正常，病理征阴性。
小脑性共济失调的症状
脊髓小脑性共济失调的症状？ 脊髓小脑性共济失调这种疾病可以出现的症状其实也是有很多的，因为在一定的情况下我们处理脊髓小脑性共济失调的时候，不仅仅是患者存在一定的心理压力，对于脊髓小脑性共济失调的患者也会存在一定的心理压力，需要我们及时的治疗。 1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。 2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。 以上对于脊髓小脑性共济失调会出现的症状从疾病的两个角度给出了总结，当然了在一定的情况下我们护理和处理脊髓小脑性共济失调的时候，也需要考虑的就是患者的配合处理和治疗，随着我们对脊髓小脑性共济失调经验的增加患者的痛苦也会减轻。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。 根据症状，分为以下三型； ①：脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱。 ②：阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。 ③：肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。 本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。 针对其型辩证治疗； （1）脾肾亏虚 治法：补肾健脾，填精益脑。 （2）阴虚风动 治法：滋肾填精，柔肝熄风。 （3）肾督阳虚 治法：温补肾督，强筋壮骨。
小脑性共济失调的症状有哪些
脊髓小脑性共济失调的症状有哪些？ 早期脊髓小脑性共济失调的症状有很多，但是很多患者都不清楚自身脊髓小脑性共济失调的症状，而且脊髓小脑性共济失调患者因为很多因素导致自身脊髓小脑性共济失调病情的严重，很多脊髓小脑性共济失调患者都不知道脊髓小脑性共济失调的症状有哪些，下面就为大家仔细介绍下脊髓小脑性共济失调症状。 脊髓小脑性共济失调的症状有哪些? 1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。 2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显；SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显；SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；SCA8常有发音困难；SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻；SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕；SCA10纯小脑征和癫痫发作；SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。 脊髓小脑性共济失调的症状对于患者来说，了解清楚是很重要关键的，脊髓小脑性共济失调患者一定要保持好的心态去对待，做好脊髓小脑性共济失调的专业治疗，避免脊髓小脑性共济失调影响到自己的身体健康，导致后期脊髓小脑性共济失调不可治愈的后果。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。 根据症状，分为以下三型； ①：脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱。 ②：阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。 ③：肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。 本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。 针对其型辩证治疗； （1）脾肾亏虚 治法：补肾健脾，填精益脑。 （2）阴虚风动 治法：滋肾填精，柔肝熄风。 （3）肾督阳虚 治法：温补肾督，强筋壮骨。
小脑共济失调怎么治疗效果好
小脑共济失调怎么治疗效果好？ 小脑共济失调疾病，很多患者的心理压力比较大，家属应该帮助患者保持心理的平衡，给患者营造一个和谐温馨的气氛，采取适当的治疗方法家属做好相关的护理工作，按照医生的嘱咐来不断的护理患者的肢体，使得自己能够得到慢慢的恢复，恢复正常的生活能力。 小脑共济失调疾病，需要长时间的治疗，这种治疗的难度比较大，有很多患者甚至会出现比较明显的肢体瘫痪，所以采取适当的治疗方法家属做好相关的护理工作，按照医生的嘱咐来不断的护理患者的肢体，使得自己能够得到慢慢的恢复，恢复正常的生活能力，那么共济失调怎么护理比较好? 1、对于小脑共济失调疾病，我们并不能够忽视，而且患者的心理状况是非常严重的，一定要维持患者的心理平衡，给患者营造一个和谐温馨的气氛，减轻他们各种顾虑以及精神的负担，避免出现情绪太过激动的状况。 2、小脑共济失调的患者一定要在良好的环境当中修养，，如果病情较为严重，那么对于自己的身体状况一定要有所了解，你要使得患者的心情舒畅，稳定他们的情绪，促进他们的心理健康。 3、小脑共济失调的患者还应该保持日常的营养以及热量的摄入，同时有很多脑出血后遗症的患者，容易导致失语不能够表达自己的身体状况，出现小脑共济失调，从而导致患者身体缺乏很多营养需要从食物当中摄取，家属应该给予足够的重视让患者的心态平稳，积极的接受治疗，按照食谱定时定量地保持患者身体所吸收的营养， 4、小脑共振失调疾病是需要进行康复训练的，对于这种疾病的患者，由于心理状态的承受能力比较差，那么家属应该帮助患者做好相关的康复训练，共济失调最为严重的就是出现肢体的瘫痪，语言和智能的障碍是比较明显，所以采取这种治疗方法需要长时间治疗患者也要有耐心。 小脑共济失调疾病，很多患者的心理压力比较大，家属应该帮助患者保持心理的平衡，给患者营造一个和谐温馨的气氛，让患者减轻思想的负担，尽快的接受医生的治疗，经常参加康复训练，保证自己的各个机体能够慢慢的恢复健康。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。 根据症状，分为以下三型； ①：脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱。 ②：阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。 ③：肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。 本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。 针对其型辩证治疗； （1）脾肾亏虚
脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究
HEREDITAS (Beijing) 2007年6月, 29(6): 688―692 ISSN 0253-9772 https://www.360docs.net/doc/7215936317.html, 研究报告 收稿日期: 2006?09?14; 修回日期: 2006?11?12 基金项目: 浙江省科技厅项目(编号: 2005C33011)和浙江省卫生厅项目(编号: 2005A044)[Supported by Science and Technology Department of Zhejiang Province (No.2005C33011) and Health Bureau Zhejiang Province (No.2005A044)] 作者简介: 殷鑫浈(1979?), 女, 浙江诸暨人, 硕士, 住院医生, 研究方向: 神经遗传性疾病。E-mail: xinzhen_yin@https://www.360docs.net/doc/7215936317.html, 通讯作者: 张宝荣(1963?), 男, 浙江仙居人, 博士, 教授,研究方向: 神经遗传性疾病。E-mail: brzhang@https://www.360docs.net/doc/7215936317.html, DOI: 10.1360/yc-007-0688 脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究 殷鑫浈1, 张宝荣1, 吴鼎文2, 田均1, 张灏1 1. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科, 杭州 310009; 2. 中南大学医学遗传学国家重点实验室, 长沙 410078 摘要: 对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集, 并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI 等辅助检查; 采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA 基因的CAG 重复序列, 用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析。结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩; 并存在SCA7基因的突变, 而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA 基因突变。说明该家系为SCA7突变家系, SCA7基因中CAG 三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因。 关键词: 脊髓小脑性共济失调第7型; 视网膜变性; 基因突变 The clinical features and gene mutation analysis in a pedigree of spinocerebellar ataxia type 7 YIN Xin-Zhen 1, ZHANG Bao-Rong 1, WU Ding-Wen 2, TIAN Jun 1, ZHANG Hao 1 1. Department of Neurology , the Second Affiliated Hospital , Zhejiang University School of Medicine , Hangzhou 310009, China ; 2. National Lab of Medical Genetics of China , Central South University, Changsha 410078, China Abstract : We investigated the clinical features and gene mutation in a pedigree of spinocerebellar ataxia (SCA). A series of clinical tests was performed including visual examination, retinal angiography, visual evoked potential, electroretinogram and magnetic resonance imaging. Genomic DNA of the family members and normal controls was used for amplification of the (CAG)n repeats of SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 and DRPLA genes by PCR. The number of (CAG)n was determined by 8% denaturing polyacrylamide gel electrophoresis and direct sequencing. The main features of 2 patients were ataxia, visual failure, retinal degeneration, cerebellar and pontine atrophy. A mutation in SCA7 gene was detected, while no mutations were found in SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA17 or DRPLA gene. Therefore, this is a pedigree of SCA7. Analysis of the CAG trinucleotide repeat expansion at the SCA7 locus can provide valuable insights into SCA7. Keywords: spinocerebellar ataxia-7; retinal degeneration; gene mutation 脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)是一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病, 主要以小脑性共济失调为主要特征。临床症状复杂, 交 错重叠, 即使在同一家系中也可表现为高度异质性, 分型及鉴别诊断困难。目前已有部分SCA 亚型的致病基因已被定位及克隆, 并已证实基因编码区内的
小脑病变主要的表现为共济失调
小脑病变主要的表现为共济失调？ 小脑是运动的重要调节中枢，大脑皮质发向肌肉的运动信息和执行运动时来自肌肉和关节等的信息，都可传入小脑。小脑进行整合，并通过传出纤维调整和纠正各有关肌肉的运动，随意运动保持协调。小脑在维持身体平衡上也起着重要作用。它接受来自前庭器官的信息，通过传出联系，改变躯体不同部分肌肉的张力，使肌体在重力作用下，作加速或旋转运动时保持姿势平衡。 小脑病变主要指小脑病变是指小脑部位的疾病,最常见的如小脑梗塞,小脑萎缩,小脑的供血不足，小脑萎缩和小脑共济失调等。小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。所以得了共济失调就应该及时去治疗。
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明显，眼球震颤常无。诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害; ③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。
御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则，选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气；参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗三大阶段： 第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统 活血镇痛，通脉透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，兴奋中枢神经细胞，抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现! 第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力
脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病
脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病 脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，最常累及的部位为小脑，还可累及橄榄核、脑桥、脊髓等部位，表现为行走和站立不稳、上肢精细动作差、构音障碍、意向震颤等。 学术术语来源--- 间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调 文章亮点： 1 针对神经科临床上较为常见的脊髓小脑性共济失调，从干细胞治疗方面比较了自体骨髓以及异体脐带间充质干细胞移植两种不同方法治疗取得的不同结果并结合临床资料，提出了造成差异的可能原因。 2 实验结果显示，6例患者采用自体骨髓间充质干细胞治疗后效果均不明显，另外21例行异体脐带间充质干细胞输注治疗，治疗后3个月与治疗前比较，患者自觉症状均有一定程度改善，拟说明脐带间充质干细胞治疗是安全的，可以一定程度地改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，提高患者生活质量。 关键词： 干细胞；干细胞移植；脐带间充质干细胞；骨髓间充质干细胞；脊髓小脑性共济失调；运动障碍；腰穿；ICARS评分；异体脐带；细胞移植；脐血；免疫表型；老年痴呆；国家自然科学基金；干细胞图片文章 摘要 背景：脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以进行性加重的四肢共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，常规药物治疗效果欠佳。 目的：观察自体骨髓间充质干细胞以及异体脐带间充质干细胞输注治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。 方法：对接受间充质干细胞治疗的27例确诊脊髓小脑性共济失调患者进行综合统计分析，其中6例行自体骨髓间充质干细胞腰穿治疗，21例行异体脐带间充质干细胞腰穿结合静脉输注治疗，两组患者均采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS)对患者治疗前后神经功能进行评定。 结果与结论：所有27例脊髓小脑共济失调患者行间充质干细胞治疗过程中以及治疗前后均未
小脑共济失调word版
小脑共济失调 小脑共济失调又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，由于小脑某种原因的损伤，将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 一、简介 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。人的小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动。小脑病变时引发肌肉的张力低下，导致肢体打软，且对运动的距离、运动的速度及运动所需的力量估计不足，还会出现不规则的肢体震颤。 二、病因机理 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上
肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调。
三、临床表现 小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。 小脑性共济失调是由小脑及其传入传出纤维病变引起的共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。1．初期表现症状：①走路犹如喝醉酒（眩晕感）。②动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。③上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等。
针刺治疗小脑共济失调
induced ischaemic pain Pain,1995;61:39 8 Wang JQ,M ao LM,Han JS Compar ison of the antino ciceptive effects induced by electroacupuncture and transcutaneous electr ical nerve stimulatio n in the r at Inter J N eurosci,1992;65:117 9 刘红香,许伟,罗非,等.改进的大鼠单发佐剂性关 节炎模型的建立和实验观察.中国疼痛医学杂志, 1996;2:22310 王友京.影响电针镇痛的实验研究概况.针刺研 究,1993;18:151 11 符仲华,姜翼,杨传标,等.从针刺治疗大鼠实验性 胃炎溃疡分析影响疗效的刺法因素.针刺研究, 1995;20:40 12 朱丽霞,李文武,吉长福,等.不同强度电针对痛觉 异常治疗作用的比较.中国疼痛医学杂志,1996; 2:26 (收稿日期:1998-11-22,齐淑兰发稿) 针刺治疗小脑共济失调 陈维渝 (重庆市云阳县中医院针灸科,重庆404500) 笔者近3年来采用针刺治疗小脑共济失调(肿瘤所致除外)36例,疗效满意,现报道如下。 1 临床资料 本组36例,男28例,女8例;年龄最小46岁,最大78岁;病程最短6个月,最长12年。 2 治疗方法 2 1 取穴 以肾俞、悬钟、三阴交、曲池、大椎、足三里为主穴,以太溪、曲泉、阳陵泉、百会、合谷为配穴。 2 2 操作方法 以上主配穴交替选用,常规消毒针刺,得气后行平补平泻手法,然后用低频电流治疗仪之两极分别接上肢和下肢针刺穴位上,10分钟两极更换1次,留针30分钟,电流大小以两极附近肌肉有明显抽动和收缩,以患者感觉不痛为度。每日针刺1次,10次为一疗程,间隔3天,继续第2疗程。 3 疗效观察 3 1 疗效标准 痊愈:治疗后临床症状完全消失,指鼻及跟膝试验稳准。显效:治疗后临床症状基本消失,指鼻及跟膝试验基本稳准。好转:治疗后临床症状有所减轻,指鼻及跟膝试验不稳准。无效:治疗后临床症状无任何改变,指鼻及跟膝试验极不稳准。 3 2 治疗结果 本组36例,连续治疗3个疗程后,痊愈10例,占27 8%;显效18例,占50 0%;好转6例,占16 7%;无效2例,占5 5%。有效率9 4 5%。 4 典型病例 向 ,男,58岁,干部。1997年10月6日初诊。主诉:肢体活动不利6年余。曾经中西医多方治疗无效。查:患者两腿站立不稳,行走困难,需人扶持且左右摇晃,步行时两足左右分开较宽,不能保持直线方向前进,如醉汉步态。指鼻及跟膝试验均极不稳准,四肢肌肉松弛,感觉迟钝,膝腱反射消失。舌质淡,脉弦细。诊断:小脑共济失调。按上述方法施治3个疗程后痊愈,随访1年未见复发。 5 体会 根据本病症状,为肝、脾、肾三脏和督脉之亏损引起。因肾主骨、生髓、通脑,肾藏精,精生髓,髓养骨。肾精亏损,则骨软无力,站立不稳等症。治以益气补肾,强筋健骨。治疗取足少阴经腧穴以调理肾经之气,使肾精充盛,则达到健骨补脑之目的。取肝俞配曲泉等穴可疏通肝经之气,滋补肝阴之亏损,根据 肝肾同源 也可达到滋补肾阴目的。取脾经之腧穴是由于脾主肌肉,脾气盛则四肢肌肉充盛有力,脾阳不足不能化生精微则肾失所养,补脾可达补肾之目的。脾肾二脏气血充盛,肝气调达,再调理督脉之百会、大椎两穴,可振奋机体阳气,以达阴阳相对平衡,其疾则愈。 (收稿日期:1998-11-03,赵昕发稿) 46 2000年第1期 中国针灸
小脑性共济失调的基本体征
脊髓小脑性共济失调的基本体征？ 脊髓小脑性共济失调这种疾病的痛苦有什么，往往因为我们不能更好地做好患者的病情了解，也会耽误疾病治疗最佳的时间，当然了对于脊髓小脑性共济失调这种疾病的变化来说也需要我们做好病情观察，具体知识看看专家是怎么说的。 1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。 2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。 了解脊髓小脑性共济失调疾病的一些知识之后，也需要我们更加考虑到患者的病情，其实我们对于了解脊髓小脑性共济失调这种疾病最好的就是健康知识，因为通过一定的锻炼我们可以达到一定的目的，从而缓解脊髓小脑性共济失调给患者的痛苦。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。 根据症状，分为以下三型； ①：脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱。 ②：阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。 ③：肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。 本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。 针对其型辩证治疗； （1）脾肾亏虚 治法：补肾健脾，填精益脑。 （2）阴虚风动 治法：滋肾填精，柔肝熄风。 （3）肾督阳虚 治法：温补肾督，强筋壮骨。