脑白质发育不良容易和哪些疾病混淆
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脑白质发育不良容易和哪些疾病混淆
导语：相信大家对于脑白质发育不良这样的症状肯定不会太过于熟悉的吧，脑白质发育不良并不是我们常见的一种症状，不过由于脑白质发育不良的危害性
相信大家对于脑白质发育不良这样的症状肯定不会太过于熟悉的吧，脑白质发育不良并不是我们常见的一种症状，不过由于脑白质发育不良的危害性比较大，所以我们还是有必要多学习一些关于脑白质发育不良的信息，脑白质发育不良容易和多种疾病混淆，一起看看下文的详细介绍吧。
(1)精神发育暂时性延缓：儿童慢性躯体疾病、病后虚弱状态、营养不良、服用镇静药物或环境不良、学习条件欠缺等，都可以造成儿童反应性呆滞、思维贫乏，容易被误认为智力低下及精神发育迟滞。
(2)癫痫：频繁的癫痫发作及服用苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸类抗癫痫药物，都可以使患儿困倦、呆滞、类似智力低下。
(3)儿童精神分裂症：也可以有学习成绩低下、淡漠，对周围环境接触及适应不良，但大多数患儿并无真正的智力低下。
(4)视、听障碍，以致适应环境及学习困难：早年耳聋严重者常有语言发育障碍，不要把这些情况误为精神发育迟滞。某些脑病所引起的失语、失用、失写也影响学习及语言能力，但其一般智力良好。
(5)儿童多动症：有注意力不集中，学习成绩差，不遵守纪律，适应社会能力差等特点，类似精神发育迟滞，但检查其智力常常在正常范围之内，经督促学习成绩可以显著提高，服药治疗可以好转，以上这些表现可以同精神发育迟滞相鉴别。
(6)正常儿童中也有一部分言语能力、运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境的能力则仍正常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，
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脑白质病变的特点及影像特征
脑白质病变的特点及影像特征 全网发布：2011-06-23 19:48 一、概论 有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类?继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病( Leukoencephalopathy ).脑白质病按发病时髓 鞘是否发育成熟再进一步分为2类： 1?先天性和遗传性脑白质病 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良( Leukodystrophy )或遗传性脑白质营养不良(Heredity Leukodystrophy )，髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因?这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等 2. 获得性脑白质病 获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘 (demyelination )疾病?它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓 炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同 心圆硬化等? 2、正常脑白质的结构、发育及影像诊断 (一)脑白质的结构 脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种?有髓神经纤维的外周有髓样结 构包裹，称之为髓鞘?在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成?一个
板层”样结构，其主要 少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间 ?一个轴 突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕， 这些突起相互融合，形成轴突外层 绝缘”的髓鞘. 髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋 化学成份是类脂质和蛋白质， 习惯上称之为髓磷脂?由于类脂质约占髓鞘的 80%， 呈嫌水性， 带离子的水不容易通过， 而起绝缘”作用.当其受损时，较多水进入髓磷脂内， 引起脑白质的 水含量增加. （2） 脑白质的发育 髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段 ?胎儿在宫内第3个月~6个月期间，自脊神经根和脊索、 从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘 ?出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内 囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位 ?其成熟过程主要发生于出生后，并持续到 20岁以前， 脑白质的髓鞘终生都在改建 ?后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小， 不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩 ?少数先天性脑白质 疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变 （3） 影像学表现 1 . MRI 表现 MRI 是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘 发育成熟过程也以 MRI 为首选?在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随 髓磷脂出现 并成熟，脑白质逐渐变为 高信号?相反，在T2力口权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷 脂成熟，脑白质信号强度 逐渐下降?通常，在出生后头6个月~8个月，监测髓磷脂发育，以 T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感?（髓鞘越多、T1信号越高、T2 信号越低） 脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序 ?足月健康新生儿，在丘脑、小 脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积 ；6个月时，在视放射区、内囊 前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积 ；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积 ;1
小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检
小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检 *导读：本文向您详细介小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，常用的小儿异染性脑白质营养不良检查项目有哪些。以及小儿异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病等方面内容。 *小儿异染性脑白质营养不良常见检查： 常见检查：EEG、肌电图、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、浆膜腔积液 *一、检查 1、尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD 患者无酶活力可测得。3、SAP1测定对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。4、DNA 分析对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。5、末梢(腓)神经活检对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。6、其他检查脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。7、脑电图检查非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛
慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。8、肌电图检查表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。9、脑脊液检查脑脊液中蛋白进一步增高。10、脑干听觉诱发电位检查在早期即有异常。11、脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。*以上是对于小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿异染性脑白质营养不良应该如何鉴别诊断，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病。 *小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别？： *一、鉴别 本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。 *温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿异染性脑白质营养不良”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！
轻度脑白质脱髓鞘改变的治疗
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 生活常识分享轻度脑白质脱髓鞘改变的治疗 导语：脑白质脱髓鞘是一种疾病，也是一个不常见的一种疾病，所以说很多人当疾病发生过后由于不了解症状，所以没有得到及时的治疗，还有些人就觉得 脑白质脱髓鞘是一种疾病，也是一个不常见的一种疾病，所以说很多人当疾病发生过后由于不了解症状，所以没有得到及时的治疗，还有些人就觉得这个脑白质脱髓鞘在很轻微的时候根本不用治疗，其实轻微的脑白质脱髓鞘也是需要及时做治疗的，不然这个疾病也是会有并发症的，那么下面我们就来看看这个轻度脑白质脱髓鞘疾病的治疗方法有哪些： 脑白质变性属脱髓鞘脑病延误治疗导致神经组织发生变异病理改变，易复发和迟发神经再度受损，如果想彻底治疗要以修复受损的神经组织为主要目的，目前临床上治疗肌营养不良的有中医治疗、药物治疗、手术治疗及锻炼等，都不能从根本上解决疾病困扰;中医针灸和药物治疗无法深入患者病灶进行治疗，只能暂缓疾病症状，且长期药物治疗会刺激患者内脏;手术治疗风险高、创伤大，一般不建议患者采用;而锻炼只能作为辅助治疗的一种，并不能作为主要治疗方式。 可见，脑白质变性的治疗若局限于传统单一的治疗方法是不能让患儿痊愈，需从疾病根源入手同步完成神经根源上神经组织修复治疗、性格异常行为心里矫正、恢复神经传导循环三个步骤才能达到完整的治疗体系。而目前，我院神经疾病治疗中心临床所应用的“神经再生修复疗法治疗脑白质变性却完全实现了脑白质变性治疗三步曲，专家组在分析患儿病情的基础上，可结合病情为其制定以“神经再生修复疗法”修复受损神经组织为根本的综合康复体系，最终达到脑白质变性治疗治“脑”又修复到神经组织的目的。
脑白质疏松、变性、脱髓鞘影像学鉴别诊断
1.脑白质疏松症属一种弥漫性脑缺血所致的神经传导纤维脱髓鞘疾病，最常见 的是皮质下动脉硬化性白质脑病，其他的原发病有梗阻性脑积水、脑炎等。 典型的临床表现为慢性进行性痴呆，累积性神经系统功能障碍，腔隙卒中样发作。A颅脑CT主要表现为脑室周围低密度影。脑干听觉诱发电位的检测可作为一个敏感、客观的指标发现脑干功能受累情况及亚临床病灶，为早期诊断脑白质疏松症的手段之一。B.许多学者认为，脑白质疏松是人正常的衰老过程，因为在许多正常老年人做体检时也可发现，因此常不被重视。但实际上它是由多种不同病因引起的一组临床综合征。越来越多的研究表明，相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍, 如表情淡漠，记忆力、判断力和反应能力均下降，语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍。C.脑白质疏松主要和大脑供血不足有关，与脑血管病变有密不可分的关系。2.已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination） 疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。3.脑白质变性”是对脑白质疏松在做CT和磁共振成像诊断时的一种叫法。脑白质疏松症1987年由一位加拿大学者首先提出，用于描述脑室周围或皮质下区脑白质在CT或磁共振成像上的表现，根据病变范围的大小可分为轻、中、重度。有研究表明，脑白质疏松症的发生与年龄因素密切相关，年龄越大，发病率越高。因此，脑白质疏松症是老年人的常见病，尤其是近年来,随着CT和MRI的广泛应用, 脑白质疏松症越来越多地在中,老年人中被发现.越来越多的研究表明,相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍,如表情淡漠,记忆力,判断力和反应能力均下降,语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍.认识它,就可以更好地预防老年性痴呆；在病理学方面，脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变，到痴呆、昏迷，甚至死亡。”4.由于三者之间在病理学方面有许多内在关联，可能在影像学方面的表现也有许多相同之处，不是三言两语说得清。具体如何从影像学方面区分具体的疾病类型需要比较高的智慧。5.个人以为，掌握从病理学方面和掌握三者疾病的定义及相互之间的关联是非常重要的。 有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类.继发于中枢神经系统感染,中毒,变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病
1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理
1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理 儿童肾上腺脑自质营养不良（ALD）是一种遗传性代谢性疾病呈X一连锁隐性遗传，临床较为少见。主要分为脑型和肾上腺脊髓神经病型，本例为儿童脑型，临床表现为原本正常的婴儿或儿童出现进行性精神运动障碍，视、听障碍，视神经萎缩，智力低下，全身性或限局性癫痫发作，痉挛性瘫痪[1]。儿童期发病者为80%，儿童平均年龄为7岁，大多数患者病情呈进行性加重，多在发病后0.5～5 0年死亡，但也有个别病例超过25年[2]。在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退[3]。2013年11月30日我科收治了1例肾上腺脑白质营养不良患儿，现将其护理报告如下： 1临床资料 患儿，男性。9岁8月，因”确诊肾上腺脑白质营养不良2年，咳嗽、痰鸣2月”于2013年11月30日收入我科。患儿于2年前因不自主动作增多、行走不稳在广州医院确诊为”肾上腺脑白质营养不良”，病情逐渐加重伴反复抽搐，家属一直予氯硝西泮舍下含服治疗，近2月出现抽搐。目前不能行走，不能说话，不会咀嚼，能吞咽和含服，不会排大便，靠开塞露排便，能排小便，呼唤无反应。2月前出现轻微咳嗽，痰鸣，不能咳痰，无气促，无发热，无呛咳，无盗汗，多次在外院住院予止咳化痰等治疗，症状反复。查体：T：35℃，P：70次/min，R：22次/min，Wt：17kg，BP：118/69mmHg。神志不清，处于昏睡状，痛刺激下有肢体收缩，被动体位，不能进食，间中有吞咽动作，消瘦，面色稍苍白，双眼向上凝视，双眼瞳孔等圆等大，直径、约2.0mm，对光反射消失，颈软无抵抗，无吸气三凹征，呼吸规则，双侧呼吸音对称，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心律齐。腹平软，肝脾未及，肠鸣音正常，四肢萎缩，垂腕、垂足状，四肢未见大理石斑纹，四肢冷，CRT约2s，四肢肌力Ⅱ级，四肢肌张力减低，病理征未引出。诊断为”肺炎、肾上腺脑白质营养不良”。 2 护理 2.1 消化道出血时的护理立即建立有效的循环通道，抽血做血型交叉，做输液、输血准备，按医嘱准备止血药物。监测患儿的神志、脉搏、呼吸、血压、尿量、皮肤和甲床的色泽、肢端温度，准确记录呕血和黑便发生的时间、次数、量及伴随症状[4]。尽早留置胃管，合理使用止血药。洗胃前先抽吸胃内容物，观察记录其性质、颜色、量，抽出鲜红色液体，提示有新鲜出血，抽出咖啡色液体，提示为陈旧性出血。抽除胃内液体时，速度应缓慢，以免损伤胃粘膜而加重出血，并保持出入量平衡；同时根据医嘱使用止血药。同时观察用药后的效果及再出血征象，如呕血、便血及出血量、颜色，并做好记录。 2.2 呼吸道的护理：保持室内湿度为50%～60%，避免气道干燥。卧位时保持患儿头偏向一侧，避免呼吸道分泌物不能及时排出引起窒息。吸痰必须选择合适时机，只有当气管内有分泌物时才给予吸引，原则上尽量减少刺激，将吸引的
肾上腺脑白质营养不良大全
肾上腺脑白质营养不良 疾病分类:神经内科 疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。一般不超过9年。 疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。 治疗方案: 1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。 2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。 影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。在洛伦佐父母坚持付出下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了22年。5月30日，洛伦佐30岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。
3、造血干细胞移植治疗：骨髓或脐带血造血干细胞移植是最有效的一种方法，而且疗效显著，但也存在较大的风险。 除了骨髓移植外，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，通常是废弃不用的。虽然每个婴儿脐带中只有少量的血，但这些血液中含有大量的干细胞，是成体干细胞的主要来源之一，上世纪70年代发现脐带血中富含干细胞，特别是造血干细胞含量可与骨髓相媲美，可代替骨髓进行干细胞移植，治疗白血病、再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞的异体排斥反映小，免疫原性低，再生能力和速度是前者的10—20倍。另外，脐带血中也含有间充质干细胞（MSC），可以分化为皮肤、肌肉、骨髓、心肌、神经细胞等。 四年前，小龙豪不幸患上肾上腺脑白质营养不良症，丧失了语言和行动能力。后来，郝民杰夫妻俩又生了一个女儿，打算用女儿的脐带血救治小龙豪。山东省脐血库了解情况后，将小龙豪纳入“火种工程”，为小龙豪的妹妹小悦雯免费储存了脐带血，并免除了两兄妹的分型检测费用。经山东省脐血库工作人员的仔细检测，得出了一个令人欣喜的结果：小龙豪与妹妹的脐带血十个位点全相合。2014年6月，在北京海军总医院的儿科病房，小龙豪接受了脐血治疗。 如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。南京军区福州总医院全军医学检验中心，是我国率先开展肾上腺脑白质营养不良分子生物学研究的医学机构，可采取多途径反复测验，发现胎儿的遗传物质DNA引起肾上腺脑白质营养不良的基因突变的可能。 4、基因治疗：尚属探索阶段 二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。美国影星朱莉就是使用这种基因测序技术，检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。
脑白质变性吃什么药
脑白质变性吃什么药 文章目录*一、脑白质变性吃什么药*二、脑白质变性的典籍偏方*三、脑白质变性的护理知识 脑白质变性吃什么药脑白质变性导致的精神分裂: 1、药物治疗可以缓解绝大部分症状,抗精神病药物治疗应作为首选的治疗措施。 2、第二代(非典型)抗精神病药物,应作为一线治疗药物选用,副反应相对较小,具有较高的5-羟色胺受体阻断作用,同时也阻断多巴胺受体,称为多巴胺/5-羟色胺拮抗剂。包括利培酮,奥氮平,氯氮平,喹硫平,齐拉西酮,阿立哌唑,帕利哌酮,氨磺必利。氯氮平因其副反应大,作为二线药物使用。 3、第一代(典型)抗精神病药物,应作为二线治疗药物选用,主要作用机制是脑内多巴胺受体的阻断剂,目前常用种类包括: 氯丙嗪,氟哌啶醇,五氟利多,奋乃静,氟奋乃静,舒必利。 4、长效药物:主要用于维持治疗和服药依从性不好的患者。第一代药物长效针剂包括氟哌啶醇葵酸酯、氟奋乃静葵酸酯、哌普嗪棕榈酸酯,五氟利多为口服氟哌啶醇长效制剂。第二代药物利培酮、帕利哌酮的长效针剂已在我国应用。 脑白质变性的典籍偏方尚不明确。
脑白质变性的护理知识多数脑白质病患者的病情可逆,但有少部分是不可逆的。所以,如果采取适当的预防措施,患者的症状可明显改善。而脑白质病的治疗方法有一定的局限性,目前也无统一的治疗方案,因此,预防非常重要。治疗大多采用大量糖皮质类固醇,亦可用抗凝治疗。曾有6例因5-氟尿嘧啶化疗引起脑白质病的乳腺癌患者,其中5例在出现症状早期经糖皮质类固醇治疗临床症状改善。此外,临床证实,这些患者的脑白质病出现与其年龄、性别、病理及乳腺癌分期无关。 对脑白质变性导致的精神分裂的护理: 尊重、理解、接纳、关心、支持、帮助患者;正确认识疾病,支持患者积极治疗、尽早治疗和长期维持治疗,以达到长期的病情稳定;促使他们积极参加社会性活动,以期减少或防止发生残疾。在此过程中,对患者多给予鼓励、肯定,根据患者的能力,与患者一起制定切实可行的目标,不能操之过急;学习疾病知识和治疗知识,帮助患者观察病情,及时应对病情变化,采取正确的应对策略,避免对自己和他人造成伤害;对于患者偏离正常的怪异想法、行为和幻觉等病态表现,通过治疗解决,避免强行争辩和校正,激怒患者或引起患者反感。
脑白质营养不良
脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。 异染性脑白质营养不良 病程 本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。 第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。 少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。 治疗 本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。 球形细胞脑白质营养不良 球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。 本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 疾病分类:神经病学 疾病概述:x连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种x连锁隐性遗传病，是一种严重损害患者大脑、肾上腺、睾丸和其他器官并导致身体功能损害的脂质代谢紊乱。几乎所有病例都是男性这种疾病的病程会逐渐恶化直至死亡。这种疾病的预后很差，通常在神经症状出现后1-3年死亡。一般不超过9年 疾病的病因:X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28由于过氧化物酶的缺乏和长链脂肪酸(C23-C30)的代谢紊乱，脂肪酸沉积在体内，特别是大脑和肾上腺皮质，导致白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。治疗计划: 1，肾上皮质激素替代疗法可延长寿命，减少色素沉着，偶尔部分缓解神经症状，但不能长时间组织髓鞘破坏。 2，吃富含不饱和脂肪酸的饮食，避免长链脂肪酸食物65%的患者服用Lorezo油(甘油三酯与甘油三酯的比例为4:1)1年，长链脂肪酸的血浆水平显著下降或正常，但已出现的神经症状无法改变。 电影“洛伦佐的石油”:改编自美国的一个真实案例1984年，奥登夫妇6岁的儿子洛伦佐患有罕见的ALD病，也被称为肾上腺脑白质营养不良。医生宣称这是不可治愈的，但他的父母拒绝放弃希望，并通
过各种方法挑战医疗行业的缺陷。洛伦佐的父亲发现橄榄油和油菜籽油有助于减少儿子体内脂肪酸的积累，因此他将洛伦佐命名为“洛伦佐油”。最后，他从死亡的边缘获救，并使其他患病的家庭受益。在洛伦佐父母的坚持下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的寿命比医学专家预期的延长了22年。洛伦佐在他30岁生日的第二天，即5月30日，在弗吉尼亚州的家中去世。 1 3造血干细胞移植:骨髓或脐血造血干细胞移植是最有效的方法，疗效显著，但也存在较大的风险。除了骨髓移植，脐带血造血干细胞移植也可以治疗此类疾病。脐带血是指在胎儿分娩、脐带结扎和分离后留在胎盘和脐带中的血液，通常被丢弃虽然每个婴儿的脐带中只有少量的血液，但血液中含有大量的干细胞，这是成人干细胞的主要来源之一。20世纪70年代，脐带血被发现富含干细胞，尤其是造血干细胞，其可与骨髓相媲美，并可替代骨髓用于干细胞移植，以治疗白血病和再生障碍性贫血等疾病。与骨髓干细胞和外周血干细胞相比，新生儿脐带血干细胞移植排斥反应少，免疫原性低，再生能力和速度10年前-XXXX。小龙昊不幸患有肾上腺脑白质营养不良，失去了语言和行动能力。后来，郝敏杰和他的妻子生了一个女儿，他们计划用她的脐带血来治疗小龙豪。山东省脐带血银行了解情况后，将小龙浩纳入“引火工程”，免费为小龙浩的妹妹文储存脐带血，并免除两兄弟的分型检测费用。经过山东省脐带血库工作人员的仔细检查，取得了
脑白质病变
脑白质病变 脑白质是中枢神经系统的重要组成部分，是神经纤维聚集的地方，脑白质中的中枢神经细胞的髓鞘损害，则会引起脑白质病变。神经系统症状、体征多样，取决于病变部位及程度，临床可见视觉、运动、感觉、小脑、自主神经及认知功能障碍等。 1病因 脑白质病变病因复杂多样，广义上可分为后天获得性髓鞘脱失和遗传性髓鞘形成障碍疾病。 1.后天获得性髓鞘脱失疾病 （1）免疫障碍性①多发性硬化（MS）；②视神经炎；③横贯性脊髓炎；④急性播散性脑脊髓炎；⑤急性坏死性出血性脑脊髓炎；⑥小脑炎；⑦副肿瘤性脑脊髓病；⑧类风湿性关节炎；⑨系统性红斑狼疮；⑩神经贝赫切特综合征。 （2）感染相关性髓鞘脱失疾病如人类免疫缺陷病毒（HIV病毒）、神经梅毒等导致中枢神经系统髓鞘脱失。 （3）中毒代谢性疾病所致髓鞘脱失疾病如亚急性脊髓联合变性、脑桥中央髓鞘溶解综合征、一氧化碳中毒性脑病、放射线所致髓鞘溶解综合征、药物治疗所致脑白质病变、后部可逆性脑病综合征。 2.遗传性髓鞘形成障碍疾病 如异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。 2临床表现 脑白质病变临床表现复杂多样，取决于病变部位及严重程度，不同性质脱髓鞘疾病临床表现差异较大。如多发性硬化多为慢性病程，半数以上的病例病程中有复发-缓解，女性与男性发病比例为2:1，起病年龄通常20～40岁；约半数患者以肢体无力、麻木或二者并存为首发症状起病；其典型体征有：肢体瘫痪、视力障碍、眼球震颤及眼肌麻痹、脑神经受损、感觉障碍、共济失调、发作性神经症状、认知功能障碍、自助神经功能障碍、精神障碍等。遗传性髓鞘形成障碍性疾病，起病年龄为婴儿或儿童，常合并有其他系统受累特点。
脑白质变性是什么原因
脑白质变性是什么原因 文章目录*一、脑白质变性是什么原因*二、脑白质变性如何预防*三、脑白质变性如何治疗 脑白质变性是什么原因1、遗传因素:在欧美白人多发性硬化症患者中HLA-A3,-B7和-DW2抗原阳性者较多;而异染性脑白质营养不良患者就是一种常染色体隐性遗传性疾病。 2、人文地理因素:其中如多发性硬化症在寒温带多见,热带则较少。欧洲人发病率高,而东方、非洲人患病率较低。 3、感染因素:怀疑麻疹病毒、疱疹病毒和HIV病毒与多发性硬化症有关,已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40(Simian Virus 猴病毒)是进行性多灶性脑白质病的病原体,医学界公认 亚急性硬化性全脑炎由麻疹病毒引起。 4、中毒:由多种毒性因素引起的脑白质病包括颅脑照射,药物治疗,如某些抗肿瘤药、抗生素及免疫制剂,滥用药物,如甲苯、乙醇、海洛因等,还有环境毒素等。 5、血管性疾病:是成人(尤其是老年人)最常见的,临床多有高血压、动脉硬化病史,且伴有反复多发梗死及脑萎缩。 6、肾上腺白质营养不良:最常见于儿童,成人多见于20-30岁男性,有肾上腺功能不全、性机能减退、小脑共济失调和智力减退的现象发生。
脑白质变性如何预防宜吃高蛋白食物;宜吃高维生素食物; 宜吃高热量食物。 脑白质变性如何治疗多数脑白质病患者的病情可逆,但有少部分是不可逆的。所以,如果采取适当的预防措施,患者的症状可明显改善。而脑白质病的治疗方法有一定的局限性,目前也无统一的治疗方案,因此,预防非常重要。治疗大多采用大量糖皮质类固醇,亦可用抗凝治疗。曾有6例因5-氟尿嘧啶化疗引起脑白质病的乳腺癌患者,其中5例在出现症状早期经糖皮质类固醇治疗临床症状改善。此外,临床证实,这些患者的脑白质病出现与其年龄、性别、病理及乳腺癌分期无关。 因此,研究者认为,5-氟尿嘧啶一旦诱发脑白质病,应采取大剂量糖皮质激素治疗。对甲氨蝶呤毒性引起的脑白质病可采用甲酰四氢叶酸钙治疗。对于脑白质病特异性治疗的开展,需要确定哪些抗肿瘤药物可致脑白质损伤,以及化疗对脑白质损伤的部位,如髓鞘、轴突、少突胶质细胞、星形胶质细胞以及脑白质脉管系统等。未来非特异性治疗包括诱导完好少突胶质细胞对脱髓鞘轴突重新进行修复,形成新的髓鞘;或行胚胎干细胞移植。后者可分化成有功能的,成髓鞘的少突胶质细胞。
脑白质病变影像学鉴别诊断讲解
多灶性脱髓鞘： 1.多发硬化（Multiple Sclerosis ,MS）：中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的一种类型，患者脑和脊髓内发生多灶性脱髓鞘斑块为其主要表现。 1.1病理：病灶主要位于脑和脊髓的白质内，呈弥散分布。大脑半球大体观可正常，部分人有脑回轻度萎缩及脑沟增宽；切面可见大小不等的软化坏死灶和边缘清楚的灰色斑块，以侧脑室周围和小脑多见。显微镜检查：早期病灶区髓鞘崩解，局部水肿，血管周围有淋巴细胞、浆细胞浸润等炎症反应。中期随髓鞘崩解产物被吞噬细胞逐渐清除，形成斑点状软化坏死灶，可见格子细胞形成和轴索消失。晚期病灶区有胶质细胞与星形细胞增生，网状与胶原纤维增生，形成边界清楚的灰色斑块，直径一般在0.1cm～4.5cm。病灶可新旧并存。重症、晚期患者可见脑室扩大，脑回变平，脑沟增宽和脊髓变细等脑脊髓萎缩改变。偶尔MS可伴胶质瘤，肿瘤起源于多发硬化的斑块。 1.2影像学：MRI T1加权像见多发斑点状低信号病灶，通常与侧脑室壁垂直排列，与脑室周围白质内小血管的走行方向一致。陈旧性斑块呈等信号。由于多发硬化是少突神经胶质-血管髓磷脂复合疾病，因此有5%者，皮质和基底节亦受累，半卵圆中心的病灶可有占位效应。脊髓病灶呈长条形，与脊髓长轴走行一致，一般脊髓不增粗。T2加权像病灶呈高信号，边缘清晰。质子密度加权像有利于显示靠近脑室边缘、脑干及小脑MS病灶。Gd- DTPA 增强扫描T1加权像急性脱髓鞘病灶强化，陈旧病灶无强化。MRI可判断MS的分期：MRI 显示病灶大小不变、病灶缩小或数目减少，则提示为缓解期；若病灶增大或数目增多，则提示病情加重。MRI还可用来随访治疗效果。 MRI平扫示双侧侧脑室周围及深部脑白质多发斑片状异常信号区，T1WI（A、B）呈低信号，T2WI（C、D）呈高信号，未见占位效应
脑白质病变
脑白质病变(Leukoencephalopathy)影像学诊断 多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病（Leukoencephalopathy）。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为两类： 1. 先天性和遗传性脑白质病 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良（Leukodystrophy）或遗传性脑白质营养不良（Hereditory Leukodystrophy），髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。 2.获得性脑白质病 获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。 一、正常脑白质的结构、发育及影像诊断 （一）脑白质的结构 脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。 （二）脑白质的发育 髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。胎儿在宫内第3个月～6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建。后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小，不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变。 （三）影像学表现 1．MRI表现 MRI是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选。在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随髓磷脂出现并成熟，脑白质逐渐变为高信号。相反，在T2加权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷脂成熟，脑白质信号强度逐渐下降。通常，在出生后头6个月～8个月，监测髓磷脂发育，以T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感。 脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序。足月健康新生儿，在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积；6个月时，在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积；1岁时，颞叶亦见髓磷脂沉积。1岁以后，髓鞘形成向周围逐渐扩大，至10岁时髓鞘形成才趋于完全。其发生顺序有一定的规律，一般从下向上、从后向前、从中心向周边。10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，在MRI图像上脑白质的信号变化已经不明显。 2岁以内正常发育的小儿，根据MRI图像上脑灰白质信号强度对比形式，MRI表现可分为3种类型： （1）婴儿型（生后8个月内），MRI T2加权像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人所见相反。