群体遗传学
《医学遗传学》第七章 群体遗传
(2)预期理论值（C）：各基因型频率分别与调查总人数相乘即得出各基因型的理论值。 ①基因频率的计算：
②基因型频率的计算：
根据 Hardy-Weinberg 定律，达遗传平衡时，应有 p2+2pq+q2＝1
在具体的群体中，各基因型的理论人数为各基因型频率与总人数(n)的乘积。即 MM＝np2＝ 1788×（0.4628）2＝382.96
[0.107 即纯合子频率；(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]
3.计算χ2 值 =
=4.57 自由度(ν)＝(4-1)(3-1)=6 查χ2 界值表得：在ν＝6 时，χ20.75＝3.45；χ20.5＝5.35 3.45＜χ2＜5.35，∴0.5＞P＞0.75， 接受检验假设。 (四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。 第三节 影响群体基因频率的因素(一)：突变和选择 自然界中不可能有真正意义上的理想群体，只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群 体出发，将适用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况，最终获得真 实群体的遗传结构及其变化的一般规律。 一、突变对遗传平衡的影响 对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面： （1）基因突变
3.确定 P 值和作出推断结论
P 值是指由检验假设所规定的群体中作随机抽样，获得等于及大于（或等于及小于）α值的 概率。根据 P 值确定拒绝或接受假设。
接受：当 p 值＞α时，接受假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＞0.05， 不是小概率事件，我们只好接受它。
拒绝：当 p 值≤α时，拒绝假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＜0.05， 是小概率事件，发生的可能性不大，我们不能接受它。
13群体遗传学
基因岛与基因协同进化
基因组间基因的间隔相差很大，基因在基因组 中的分布疏密不一，某些区段形成基因基因集 中的基因岛。
啤酒酵母缺失了一部分裂殖酵母和其它酵母特 有的基因。这些基因功能相近，相伴丢失。
第四节 分子种系发生遗传学
◇ 分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分子（核 苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟是构建分子种 系发生树的理论基础。如流感病毒A血细胞凝集素（hemagglutinin）基因 的分子树。
● 自然选择是进化的潜在动力 ● 突变与选择对常染色体上等位基因频率的联
合效应 ● 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 ● 迁移造成群体间的基因流（gene flow）
选择的作用
趋同进化：在突变和选择的作用下，对不同物 种间具有趋同进化的趋势，这种现象称协同进 化。
遗传负荷：如果一个群体的突变不断积累，并 且这些突变是有害的，就会出现的适合度下降。 这种现象被称为遗传负荷。用1－w/W来表示 遗传负荷的度量。
/
0.5
-
0.2 0.4
-
0.5 0.25 +
改变群体基因频率的因素
群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为 微进化（microevolution），即发生在物种内的 遗传变化。大进化（macroevolution）指从现有 物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累 积的结果。
● 突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的 速率很慢
◇ 分子种系发生树（molecular phylogenetic tree）：同源基因或蛋 白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。
◇ 分子种系发生树的构建 利用遗传学数据构建种系发生树的方法很多，如Maximum Parsimony 法、Maximum likelihood法和UPGMA法等，均有相关软件。以 UPGMA （Unweighted pair group method using arithmetic averages）方法为例。 从所比较的物种对间的最小遗传距离表开始.
群体名词解释遗传学
群体名词解释遗传学
遗传学是一门研究基因传递和遗传变异的学科。
它涵盖了从基因组水平到个体和群体水平的遗传现象的研究。
遗传学研究的对象包括基因在传代中的遗传原则、基因的结构和功能、基因组的变异和进化、以及基因与环境之间的相互作用。
在群体遗传学中，研究的焦点是一群个体的遗传组成以及这些基因在整个群体中的传递和分布。
群体遗传学关注的是群体中基因频率和基因型频率的变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
群体遗传学的一个重要概念是遗传漂变。
遗传漂变是指由于随机事件（如自然灾害、人类干预等）导致基因频率发生变化的现象。
遗传漂变是一个随机过程，其影响程度取决于群体的大小。
较小的群体更容易受到遗传漂变的影响，因为随机事件对其基因频率的影响更大。
遗传漂变可以导致基因的增加或减少，进而改变群体的遗传结构。
另一个重要概念是基因流。
基因流是指个体之间的基因交流。
基因流可以通过迁移、交配等方式发生。
基因流可以改变群体中的基因频率，增加群体的遗传多样性。
然而，过高的基因流也可能导致不同群体之间的遗传差异减少，从而抑制进化过程。
群体遗传学还研究了自然选择对群体中基因频率的影响。
自然选择是
指环境中某些特质的选择性增强或减弱。
通过自然选择，特定的基因型可能在群体中的频率逐渐增加或减少，从而影响群体的适应性和进化。
总之，群体遗传学研究群体中基因的分布和变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
通过理解群体遗传学的原理和机制，我们可以更好地理解生物多样性、进化和遗传疾病等现象。
医学遗传学——群体遗传
∵如果夫妻都是携带者，后代才会有1/4的可能为患者 aa。
这对夫妻都是携带者的风险为: 1×1/50
∴后代患病风险 f(aa) = 1×1/50× 1/4 = 1♀/♀2♀0♀♀0
（二）X连锁遗传病风险评估
因为男性是半合子，男性发病率等 于致病基因频率。
第七章 群体遗传
群体(population): 是指生活在某一地区的、能 相互杂交的个体群。
群体遗传学(population genetics)
是用数学的方法研究群体的遗传结构及 其演变规律的学科。
遗传结构
群体的基因频率 群体的基因型频率
♀♀♀♀♀
复习概念
基因频率(gene frequency)
♀♀♀♀♀
一、非随机婚配
♀♀♀♀♀
（一）近婚系数
近婚系数F:
近亲婚 配使子女 得到一对 相同基因 的概率。
亲缘系数r: 有共同祖
先的两个人， 在某一基因 座上带有相 同基因的概 率。
f(aa表型)= aa表型/（A表型+aa表型♀♀♀）♀♀
练习1
在一个1000人的随机群体中，AA人数 为600；Aa人数为340；aa人数为60。计 算基因频率。
已知基因型频率
A等位基因频率:
p=（2×600＋340）/1000×2=0.77
a等位基因频率: q =（2×60＋340）
/
1000×2=0.23♀♀♀♀♀
p=1-q=1-0. 4=0.6 基因型频率：
f(RR)=p2=0.62=0.36 f(Rr)=2pq=2×0.6×0.4=0.48 f(rr)= q2 =0.16
群体遗传学
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
群体遗传学
在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体 遗传平衡，如突变、选择、迁移和遗传漂变等， 这些因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的。 一个物种，即是一个平衡的孟德尔群体。但是生 物的繁 衍不可能没有“干扰”，因此， 平衡： 相对的、物种保持种性的基础。 不平衡：绝对的、物种进化。 平衡 不平衡 新的平衡
二倍体生物各基因型由两个等位基因组成������ 如A1A1、 A1A2 、A2A2 其中：A1基因有 2N11+N12， A2基因有 N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表：
∵
基因型频率的计算公式 群
基因型 A1A1 A1A2 A2A2 合计
计数 N11 N12 N22 N
体 基因型频率 D=N11 / N H=N12 / N R=N22 / N 1
群体遗传学导论
讲授:张蜀宁
一、群体的遗传结构
群体（population）是具有共同特征的个体 （person）所组成的集团。 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体， 如动、植、微生物等的种群。 孟德尔群体（Mendelian population）群体 即遗传学所定义的群体,是指个体间可以相互 交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体 中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下 一代。 它可以是一个种。一个包含变异的品种（或 品系）甚至某个个体间杂交后的特定世代。
（二）Hardy－Weinberg 定律
只有在等位基因分离正常、亲本育性相同，配子受
精能力相同，雌雄基因频率相同、生活力相同、没 有选择、随机交配的大群体等条件满足情况下，才 应用该定律。 这些条件只是针对所研究性状有关的基因型而言的， 如随机交配、选择等因素，对非研究性状基因型的进 行选择或非随机交配，不会影响到研究该性状的研究 结果。 随机交配（random mating）是指在特定地域范围内， 一个有性繁殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的 个体具有同等机会与任何一个相反性别的个体交配， 随机交配不是自由交配。
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
群体遗传学
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、a，
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代)：
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体，指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体，即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H，白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ，A=r2 H+A= q2+2qr+r2=（q+r）2=（1-p）2
∴ 1-p=（H+A）1/2 p=1-（H+A）1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= （H+A）1/2 -A1/2
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群体遗传学
群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：
1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
7、内类群和外类群：一项研究所涉及的某一特定类群可称为内类群；不包括在内类群中又与之有一定关系的类群可称为外类群。
外类群的建立是为了比较内类群中各成员的特征差异。
在实际研究中，还可以选两个或两个以上的外类群作为复合外类群。
8、姊妹群：与某一类群在谱系关系上最为密切的类群称为妹妹群。
姊妹群是单系类群的一种常见类型。