唐氏综合症患儿教育之我见

唐氏综合症患儿教育之我见
唐氏综合症患儿教育之我见

唐氏综合症患儿教育之我见

梅河口市第三实验小学王玉香唐氏综合症患儿因其自身特点,无论在认知和行为上,都比正常孩子差很多。这样的孩子会说话,但吐字不清,只有和他常交流的人才会听懂。今年我教一年级,遇到一个这样的孩子(以下称这个孩子为小明),在近一年的时间里,对孩子进行因材施教,取得点滴成绩。

第一,在行为上循序渐进引导。小明刚来到我班,他是一个男孩,连男生厕所和女生厕所都不分,我反复教他,长长头发的图标是女生厕所,短短头发的图标是男生厕所。几次走错,又几次反复教他,记住了。可接连又出现新问题,他大便后不能自理,几次在男生厕所不出来,我也几次给孩子擦过大便,并且教他,但他还是不能自理,最后由孩子的爷爷每天第二节课领孩子上厕所。一年级下学期小明进步了,自己上完厕所,自己出来,跟随大家做间操。即使我班的队伍在操场的最西边,而厕所在东边,他上完厕所也能找到我们。小明在站排时也记不住位置,这次站男生队,下次站女生队,后来我让小明站在排尾,站队时反复告诉他,跟上班级队伍,不能东张西望。总是班级队伍走了,他还在原地不动,后来我牵着他的小手跟在班级队伍后面,过了很长时间,他能跟上班级队伍,还会边走边摆臂呢。唐氏综合症患儿需要每一位教师付出百倍的耐心和爱心,在行为上反复

教他,会取得点滴成效。包括他不会擦鼻涕,不会穿外衣,也要一点一点地教,最后能教会,而且老师的话他能听懂,逐渐按老师的话去做。小明也喜欢表扬,害怕批评。因为每天我班都有评比,小明表现好时,也会得到一朵红花,他便很开心地笑。在体育课上打人时,回来我也批评他,并且下次体育课时,我不让他上,单独留下来读课文,其实他很想上体育课,委屈地边读边哭,但我还是狠下心来,反复几次教育他,引导他,以后上体育课不敢打人了,而且很听老师的话。

第二,在语文识字教学上,采用图文并茂法。如教“山”字,先让他看图,图上画的是什么?他回答“山”,然后教他“山”字的读音及用法,以后复习“山”字时,直接拿字卡让他认,还让他在文中找这个字,小明都能找到课文中会认的字,也让他上黑板上读,全读对了,得一朵红花,大家一起鼓励他,送给小明热烈的掌声。小明对识字有了浓厚的兴趣,每一课的字都认识。我便趁热打铁教他写字,他也会写,虽然笔画写得不直,但写得字都正确。教唐氏综合症儿童写字时,千万别急,先教字的笔画,再教写字。要反复让他写同一个字,牢牢记住这个字,再教下个字的写法。我在教小明的时候,都是先会认这个字,懂得这个字的意思了,再教他写这个字。一定要比其他孩子进度慢,扎扎实实的让孩子学会一些字,并且通过认识大量的字,让孩子能阅读书籍。小明会读语文

书中的每一篇课文,但读得不清楚。简单的课外书也能读下来。但小明不认识拼音,我怎么也教不会他。上帝给你关上一扇门的时候,一定为你打开了另一扇门。所有教过的字他都认识,会读会写,但读得不清楚。我每天都在纠正他的读音,一天比一天有进步,但比正常孩子口齿清晰度还差很多。

第三,在数学教学中,巧用双手。无论是数数还是数学加减法都用他的小手。先教他数数,从一数到十,再从十数到一,都在数他的小手。学会了数数,再教他简单的加减法,也利用他的小手。如教“2+3=5”,左手伸出2根手指,右手伸出3根手指,一共有几根手指就得几。慢慢地教了小明一段时间,开始教小明10以内的加减法应用题,也用手指,如“池塘里有3只鹅,又游来5只鹅,一共有几只鹅?”教小明左手伸出3根手指,右手伸出5根手指,伸出几根手指就得几。10以内的加减法用了很长时间,他终于学会了。用小手会算,但写在本子上的题他不会做。需要读一道题,用小手摆一道题才会做。20以内加减法学起来非常吃力。我用了各种方法教他,有一种方法他能学会。如“9+2=11”,我让小明心里记住9,然后左手伸出2根手指,数10,11,数到几,就得几。教了很长时间,教会了“9+几”,然后复习了很长时间才教“8+几”,但学起来很费力,需要不断重复同一道题,一周甚至两周的时间来教同一类型的题,学起来没有语文得心应手。勉强能学会,但容易忘记。落到试卷上不会答。我便给小明出

独一无二的试卷,几加几,几减几,我都用圆圈或一些可爱的小动物表示,而且只给小明出10道题,让小明用点数法算出每一道题。他的数学有了点滴进步,但比正常孩子的形象思维和抽象思维还差很多。

一个家庭如果有唐氏综合症患儿,他的爸爸妈妈一定痛苦不堪,老师和家长想尽一切办法去教育他,希望孩子长大后能够自食其力,自己照顾自己。当父母老去的时候,他能够独立地生活在这个世界上。我作为一名具有20多年教学经验的班主任,希望用爱创造教育上的奇迹。每天我都会抱抱他,和他一起动动小手,做做手指操;每天我都尽可能多的和他交流,希望他把每一个字说清楚;每一节课我都会提问他,让他感受老师对他的关注,同学对他的鼓舞;小嘴裂口了,我会为他涂抹上唇油;下课了,让他为班级擦擦黑板,摆摆桌椅;放学队也让他举班牌,让他每天活在快乐之中。有一天,我很累,下课了,便趴在桌子上。忽然感觉有一双小手为我捶背,我抬头一看,是小明,捶完后背,还为我轻轻地捶陲头,我当时感动的眼睛都湿润了。

对于唐氏综合症患儿的教育,要因材施教。需要教师慢下来,再慢下来,一点点教他们。我想起教育家巴特说过的话:教师的爱是滴滴甘露,即使枯萎的心灵也能苏醒;教师的爱是融融春风,即使冰冻了的感情也会消融。我相信浓浓的爱会改变孩子。会让每一个鲜活的生命绽放属于自己的光

彩。

唐氏综合症介绍

唐氏综合症介绍 唐氏综合症是什么 唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在: 1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。 3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。... 唐氏综合症筛查有什么用 唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项,经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生,还可判断有无先天缺陷儿。 在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型,是染色体异常的结果。)出生,每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生,主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病,随意缺陷儿的出血,不仅给家庭带来痛苦,更给社会带来巨大的经济负担。 因此,孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

唐氏综合症训练教学文案

成功案例 基本情况: 阮某今年12岁,是一名唐氏综合症儿童,性格比较内向,在人前不敢说话,脾气执拗,对待严厉的训练方式极为排斥很不配合,面对老师时不敢抬头,说话声音非常小,而且不能完整的表达句子,不会主动表达自我需求,自私心里严重,不愿意与同学分享。 目标: 1、改善该生说话声音小的现象。 2、提高该生的主动表达的能力以及学会与同学分享改变自私现象。 3、学会说完整的4-6个字的短句。 实施方案: 1、针对该生表象出来的现象,我决定把他编排到小组训练课上,并且与性格相对活泼善于表达的学生杨力和刘浩铭一个小组,而且杨力和他是一个班的同学消除该生的陌生感。 2、采用情景教学的模式,利用学生之间互动来完成目标。实施过程: 首先让学生之间建立同学友谊,第一节课是进行自我介绍,给出各种玩具让他们自由活动,在活动中我发现阮畅喜欢一个人玩,而且还喜欢抢其他同学的玩具,由于之前认识杨力,所以在游戏中偶尔会与杨力交流。接下来的课堂上我按照计划要求

学习儿歌《高高兴兴上学去》,在学习的时候我实行开火车式的跟读,有杨力开始,阮畅在中间,刘浩铭在后面,我读一句然后让他们一个一个按照顺序跟读,在杨力读完之后要给予表扬肯定并激励阮畅一定也可以的,在开始的几次阮畅有些放不开,但是多次练习之后他发现别人都很大声的跟读后他也放开生来,采用开火车式的跟读主要是以程度好的同学带动程度稍重的同学,而且在读的过程中我可以及时的发现并纠正问题。 其次是设置游戏场景让他们一起进行,我给他们布置任务,比如一起搭一座大楼式的积木,而不是三座,这个时候我要告诉他们要合作,要一起来完成,在训练的过程中他们偶尔会进行争夺积木,我就提醒他们我要的是一座大楼而不是三座大楼,你们要把积木插在一起,他们逐渐的领悟到要一起合作,但是要有主次之分,要求他们要懂得谦让,让谁来主导谁来配合,在不断的引导中,他们最终完成合作:以杨力为主导插积木,刘浩铭来说插在哪里,而阮畅负责传递积木,虽然他们并没有用语言来说明分工,但从游戏的形式上一眼就可以看出他们分工明确,并且配合默契。 设置主动表达的场景,老师为售货员,出售很多玩具以及零食,同学们可以购买,但是必须要有钱币,而这些钱币是事先为他们准备好的写好钱数的卡片,我的物品也都标上价钱,要想获得玩具或者零食就必须到我这里来购买,不限制次数也不规定由谁先开始,就开始进行,通过游戏阮畅能够主动到老师这边来

唐氏综合症

唐氏综合症 临床特征: 1. 患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖, 常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2. 常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25?50,动 作发育和性发育都延迟。 3. 男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。 4. 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发 生率比一般增高10?30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1. 对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综 合征患儿分为三型: (1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47, XX (或XY), +21。 (2)易位型占2.5%?5%,患儿的染色体总数 为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型 为46 , XX (或XY), -14 , +t (14q21q );少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于 G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t ( 21q21q ),或1个21号易 位到1个22号染色体上。

唐氏综合症儿童语言能力训练之初探

唐氏综合症儿童语言能力训练之初探 无锡市南长区培智学校谢燕华丽珍 一、案例简介 本个案记录了顾利杰、唐粤琳两个唐氏综合征儿童语言能力训练发展的成长过程。顾利杰、唐粤琳、这两位都是唐氏综合征儿童。任何一名唐氏综合征儿童,在语言发展方面有很多缺陷,为了能够让他很好地和别人交流,正确、清楚的表达自己的意思,我们对他进行了语言能力方面的训练,在个案中着重介绍了如何通过舌操练习法、交往沟通法、评价方式成功法、伙伴关系指导法等儿童训练等方法来发展他们的语言能力的。 二、调查研究: 由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因此,早期干预对这类孩子来说越早进行越好,尤其是唐氏综合症儿童的语言能力的训练对孩子的健康成长作用极大,一方面能够促使其产生多说话的愿望,加速其语言能力的发展,另一方面有利于培养其健全、良好的心理素质,避免产生自卑情绪。 在课题开展前期,顾利杰、唐粤琳两位同学连一句两个字的话都无法表达,更不用说与他人进行交流,自卑心理相当严重。 通过多次走访、调查,与家长沟通,根据这两位同学的具体情况,确定了下列矫正方案: 1、首先训练两位儿童的舌肌活动能力和运转能力。 2、提高和加强生活语言能力的发展。

三、实施情况: 从2009年2月认领课题至今已有二年多的时间,在观察、调查阶段、我们发现顾利杰、唐粤琳、两位唐氏综合症儿童由于语言失误引起交际失败,这样的结果,使原来已经很自卑的自己,更不愿与他人交流,渐渐的越来越封闭,再次削弱了唐氏综合症儿童参与言语交际的积极性,他们越受挫越不愿表达,这样大大影响了他们的语言能力、交际能力的发展。所以在情感沟通、初步实践阶段我们对他们倾注了更多的关爱。为唐氏综合症儿童创设良好的语言环境,尽量引导唐氏综合症儿童多开口讲话,消除与唐氏综合症儿童之间的负沟通,促进唐氏综合症儿童言语交际能力的发展,我们采取了以下一系列措施: 1、舌操练习法 通过示范再进行模仿;同时在训练时巧妙地运用道具,也是促使训练取得最佳效果的有效手段之一。如“照镜子”——让两位孩子面对镜子坐着训练,这样便于模仿和纠正做“舌操”的动作。其实除了专门对他进行训练,也让他在家里训练一些时间。 这样家校配合,让他们的舌头逐渐变得灵活一些。其次,在课堂上,我还让全班小朋友一起做舌操,这样他们觉得很有趣、还可以让他们多锻炼,同时也可以增强他们的积极性。 顾利杰训练了一个学期后,舌头明显灵活很多,伸缩和左右转都非常灵活,说话也稍微清楚了一些,这样我们就开始进行其他方面的训练了。

唐氏综合征详述

唐氏综合征(DS)产前筛查方法 一、产前筛查: 1.什么是筛查:筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群,并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。 2.什么是产前筛查:产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)。产前筛查可以在妊娠早期(7-13周)或中期(14-21周)进行。根据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确,会出现假阴性(将疾病妊娠误查为正常妊娠)和假阳性(将正常妊娠误查为疾病妊娠),假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。 每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利,医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。 二、产前诊断 1.什么是产前诊断:在遗传咨询的基础上,对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断,如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产,这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。 2 哪些人应做产前诊断?

2.1 至预产期母亲年龄≥35岁; 2.2 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者; 2.3 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者; 2.4 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病; 2.5 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇; 2.6 产前筛查母血清标记物异常,属于高风险的孕妇。 3 产前诊断的方法: 3.1羊膜穿刺法;3.2绒毛取样法;3.3 B型超声扫描;3.4 脐带穿刺;3.5 X线检查; 3.6 胎儿镜检查。 三、唐氏综合征筛查简介 1、什么是唐氏综合征(Down's syndrome)?唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女,也可妊娠唐氏综合征的胎儿。 该病目前无有效的治疗方法,其发病率约占受孕人数的1%,出生率约为1/600~1/700,我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生,平均每20分钟就出生一例。

浅谈唐氏综合症儿童生活自理能力的培养

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/3b4097604.html, 浅谈唐氏综合症儿童生活自理能力的培养 作者:张琼 来源:《新一代》2015年第11期 摘要:生活自理能力是指孩子在日常生活中照料自己生活的行为能力。简单地说就是在生活中自我服务照顾自己的能力,它是一个人应该具备的最基本的生活技能。孩子生活自理能力的形成,有助于培养孩子的责任感、自信心以及自己处理问题能力,对孩子今后的生活也会产生深远的影响。 关键词:唐氏综合症;生活自理;能力培养 唐氏综合症儿童智力低下,多数是中度精神发育迟滞,但由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但通过后天的培养适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理能力和劳动能力。 美国儿科权威詹姆斯博士说过:“依赖本身就是滋生懒惰,会使人精神松懈,懒于独立思考,易为他人左右。”。农村孩子生活自理能力比城市孩子强得多,因为农村孩子的父母忙于农活无暇照顾孩子,孩子从小就能帮父母干活,比如喂鸡喂猪给牛割草等,而且学会了很多技能——爬树翻墙等,从小就明白自己跌倒了自己爬起来的道理。实践证明,处处对孩子包办代替,这不是在爱孩子,而是在害孩子。 当孩子还不能完全生活自理的时候,父母应在生活上给予照料,做父母的有这种责任和义务。但父母还应当明白,照料孩子的目的,不仅仅是为了使孩子生活得舒适、幸福,更重要的是在照料过程中教孩子逐步学会生活自理,进而掌握自立的能力。如果做父母的把孩子的事情全都包办代替,不让孩子自己动手、动脚、动脑,就等于把孩子的手脚、脑都束缚起来,孩子将什么都不会做,将来孩子长大,离开家庭、父母,进入社会,独立生活,就不会有生活自理的能力,父母终究有一天会撒手而去,那时谁会照顾他们呢?这会给他们的生活带来诸多不便,因此,培养孩子的自理能力有着十分重要的意义。 刘少奇同志教育子女们“管放法”更值得我们学习。刘少奇要求子女是很严格的。1964年夏季,王光美在河北省新城县蹲点。为了锻炼15岁的女儿平平,刘少奇特地写一封信让她送去,并嘱咐秘书,不要给她买车票,不要送她去火车站,也不要通知王光美到车站接她,一切由她自理。秘书感到很为难,他想,平平毕竟是个小孩子,而且从未出过远门。有的父母只“管”不“放”,一管到底,什么都管,自幼时管吃饭、管穿衣、管睡觉、管游戏,上学后又管接送、管学习、管作业、管书包、管文具,一直管到上中学、上大学,把行李送到宿舍后还千叮咛万嘱咐,如此管法,可说是全部包办代替了。“管”的结果不过是“温室里的花草”,经不起任何风吹雨打。为了孩子的未来,为了下一代的明天,我们要将孩子从“怀抱”中放下来,在日常

唐氏综合征

唐氏综合症 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 发病原因: 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类: 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型(3)嵌合型 临床表现: 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。 2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。 5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关

唐氏综合症患儿教育之我见

唐氏综合症患儿教育之我见 梅河口市第三实验小学王玉香唐氏综合症患儿因其自身特点,无论在认知和行为上,都比正常孩子差很多。这样的孩子会说话,但吐字不清,只有和他常交流的人才会听懂。今年我教一年级,遇到一个这样的孩子(以下称这个孩子为小明),在近一年的时间里,对孩子进行因材施教,取得点滴成绩。 第一,在行为上循序渐进引导。小明刚来到我班,他是一个男孩,连男生厕所和女生厕所都不分,我反复教他,长长头发的图标是女生厕所,短短头发的图标是男生厕所。几次走错,又几次反复教他,记住了。可接连又出现新问题,他大便后不能自理,几次在男生厕所不出来,我也几次给孩子擦过大便,并且教他,但他还是不能自理,最后由孩子的爷爷每天第二节课领孩子上厕所。一年级下学期小明进步了,自己上完厕所,自己出来,跟随大家做间操。即使我班的队伍在操场的最西边,而厕所在东边,他上完厕所也能找到我们。小明在站排时也记不住位置,这次站男生队,下次站女生队,后来我让小明站在排尾,站队时反复告诉他,跟上班级队伍,不能东张西望。总是班级队伍走了,他还在原地不动,后来我牵着他的小手跟在班级队伍后面,过了很长时间,他能跟上班级队伍,还会边走边摆臂呢。唐氏综合症患儿需要每一位教师付出百倍的耐心和爱心,在行为上反复

教他,会取得点滴成效。包括他不会擦鼻涕,不会穿外衣,也要一点一点地教,最后能教会,而且老师的话他能听懂,逐渐按老师的话去做。小明也喜欢表扬,害怕批评。因为每天我班都有评比,小明表现好时,也会得到一朵红花,他便很开心地笑。在体育课上打人时,回来我也批评他,并且下次体育课时,我不让他上,单独留下来读课文,其实他很想上体育课,委屈地边读边哭,但我还是狠下心来,反复几次教育他,引导他,以后上体育课不敢打人了,而且很听老师的话。 第二,在语文识字教学上,采用图文并茂法。如教“山”字,先让他看图,图上画的是什么?他回答“山”,然后教他“山”字的读音及用法,以后复习“山”字时,直接拿字卡让他认,还让他在文中找这个字,小明都能找到课文中会认的字,也让他上黑板上读,全读对了,得一朵红花,大家一起鼓励他,送给小明热烈的掌声。小明对识字有了浓厚的兴趣,每一课的字都认识。我便趁热打铁教他写字,他也会写,虽然笔画写得不直,但写得字都正确。教唐氏综合症儿童写字时,千万别急,先教字的笔画,再教写字。要反复让他写同一个字,牢牢记住这个字,再教下个字的写法。我在教小明的时候,都是先会认这个字,懂得这个字的意思了,再教他写这个字。一定要比其他孩子进度慢,扎扎实实的让孩子学会一些字,并且通过认识大量的字,让孩子能阅读书籍。小明会读语文

唐氏综合症科普

唐氏综合症科普 1、什么是唐氏综合症? 唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。 2、引起唐氏症的原因? 引起唐氏原因一:遗传 10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子,再生第二胎得病的机率高过一般人。 引起唐氏原因二:致畸物质

环境中致畸物质如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等都可能引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染。 引起唐氏原因三:孕妇的年龄 孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁,比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。 3、产前筛查只能通过羊水穿刺? 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。 最新发现 最近,加州大学旧金山分校(UCSF)研究人员提出了一种新方法,在妊娠10到14周之间进行血液测试,可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局,用无细胞DNA血液测试,正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿(38名),唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病,可增加几种疾病风险。研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗传分析,证实了这些诊断结果。

4、早期干预有多重要? 令人惋惜和无奈的是,唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染,常伴有呼吸系统和听力问题,患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。 唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。 研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展,提高他们的社会交往及社会适应能力,家长除了寻求专业机构进行康复训练外,在家中也可进行适当的早期干预,帮助孩子说话。 耐心地持续地进行教育和训练,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作从而自食其力。 本文系东方启音言语治疗中心独家撰写, 未经授权,禁止以任何形式转载,否则将追究法律责任。

唐氏综合征儿童构音问题及教育个案干预研究

唐氏综合征儿童构音问题及教育个案干预研究唐氏综合征儿童是因遗传因素造成的智力障碍中最常见的群体,他们的语言发展明显迟缓,其中,构音障碍最为常见。因此,唐氏综合征儿童构音问题亟需解决。 以往国内关于构音问题的研究都是以整体的智障儿童进行研究,很少有专门针对唐氏综合征儿童的研究。本文针对单一的唐氏综合征儿童群体的构音问题展开研究,并尝试对一例唐氏综合征儿童的构音问题进行教育干预的探索。 本研究运用测评法对大连市30名唐氏综合征儿童的构音能力、音韵历程、口腔动作能力进行测评,获得其构音能力水平和口腔动作水平。进一步运用统计分析法,分析唐氏儿童构音能力与口腔动作能力之间的关系。 同时运用教育实验法对一名唐氏综合征儿童进行为期九周的教育干预,以期改善唐氏综合征儿童构音问题的教育方法。本研究得如下出结论:1、唐氏儿童的构音能力偏低。 唐氏儿童基本遵循正常儿童的构音发展规律,但发展速度缓慢,构音能力落后于同龄的正常儿童;韵母、声调发音能力整体好于声母发音能力。2、唐氏儿童音韵错误率较高。 音韵错误类型表现为遵循替代、遗漏、添加、歪曲的规律,替代频率最高、歪曲频率最低。唐氏儿童声母发音易出现塞擦音化、舌尖音化历程;韵母发音中鼻韵母与元音的错误率较高。 3、唐氏儿童的构音能力与口腔动作能力存在不显著相关。唐氏儿童构音能力不完全取决于他们的口腔动作能力。 4、针对个案进行言语康复训练,达到预期目标。教育者采取有效的教育干预

手段,可以提高唐氏儿童言语水平。 根据研究结果和研究结论,本研究提出三点建议:第一,教育要遵循早期教育原则;第二,培智学校要重视康复语言课程实施;第三,教师要提高康复专业化水平。

唐氏综合症早期干预的重要性

唐氏综合症早期干预的重要性 一、唐氏综合症有哪些症状 1.外部体征 患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平,外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小,舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水,身高和头部发育均不及常人,枕部扁平,皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位,四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲,手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足),患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。 2.智力低下 该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且两者的差距将与日俱增,患儿动作发育较正常儿童迟缓。 3.发育迟缓 身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全,免疫力低下,易受病原微生物之侵害,罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。 4.性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。 5.精神状况 患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。 二、唐氏综合症的发病原因 该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。遗传学把该类染色体异常又分为以下3个不同的类别: 1.标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体(47:46)。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。 2.易位型:染色体总数正常,但染色体的某些片段发生的不正常的位移,(多为D组和G组发生了位移)从而发生疾病。 3.嵌合体型:患者的部分细胞株是21-三体型的,这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。 三、唐氏综合症的治疗方法 1.医学领域

唐氏综合征筛查的意义和办法

冯丽华:吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师

唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”),发病率约占新生儿总数的1/750,平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活,通常也 为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平, 项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开, 舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险

程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标,结合孕妇的孕周、年龄参数,并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征)是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制,世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查,在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查: 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周),检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)。18,13,21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及,但是一种有前途的筛查途径,选

一个唐氏综合症患儿的康复训练案例3

一个唐氏综合症患儿的康复训练案例 太湖特校孔赵林 医教结合案例——一个唐氏综合症儿童的康复训练历程。 一、基本情况 瑞瑞是一名唐氏综合症儿童,2006年6月出生,2012年9月进入我们学校特教班,父亲和母亲都是农民,家住太湖县晋熙镇,家庭经济情况和居住条件一般。母亲从事的工作无有毒物质,也没吃药物,产前没有作相关的筛查。生育瑞瑞时她母亲已35岁了,瑞瑞10个月前表现尚正常,一次家庭聚会时,有人不小心把碗摔在地上,发出很响的声音,在场的人都吓了一跳,只有十个月大的噜噜没有任何反应,父亲觉得这孩子的反应有些异常,就带瑞瑞到上海儿童医院检查,诊断结论为唐氏综合症。为给瑞瑞进行康复治疗,先后在合肥上海和北京寻医问诊,花费大约20余万元。当瑞瑞被确诊为唐氏综合症后,妈妈一直在家看护他,瑞瑞自2012年9月进入我们学校康复班,由我接任他的康复训练工作。

二、案例实录 我在对瑞瑞训练的过程中,发现瑞瑞胆子很小,对外界的新刺激适应性弱、排斥,喜欢固定于熟悉的人与环境,拒绝陌生老师任何接触;说话时气息比较短,仅能发有限的几个含糊不清的单音节,完整说一句话比较困难;走路不稳,走台阶或楼梯时不能交替进行,而且需要扶着人或护栏,瑞瑞的症状符合典型的唐氏综合症儿童的普遍能力发展特征。 三、问题分析 胆小:可能是瑞瑞进学校前没有经历过集体生活,而且妈妈很少带他到公共场所玩,瑞瑞在家和妈妈相处时间长,没有积累与同伴和其他人相处的经验。 无语言:家里的成人只对他说婴儿语及太湖方言,听不懂普通话,也不会用普通话表达。 大动作与精细动作发展滞后:主要是家人比较宠爱,很少让他自己上下楼梯,所有的事都有成人包办

【CN109701026A】唐氏综合征治疗组合物及其应用【专利】

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201910129225.X (22)申请日 2019.02.21 (71)申请人 四川大学华西第二医院 地址 610000 四川省成都市武侯区人民南 路3段20号 (72)发明人 孙华钦 刘燕燕 林子媛  (74)专利代理机构 成都天嘉专利事务所(普通 合伙) 51211 代理人 张恒 (51)Int.Cl. A61K 45/06(2006.01) A61K 38/18(2006.01) A61K 31/09(2006.01) A61P 25/28(2006.01) (54)发明名称 唐氏综合征治疗组合物及其应用 (57)摘要 本发明公开了唐氏综合征治疗组合物及其 应用,属于生物技术领域。本申请针对唐氏综合 征,提出了TGF -β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在 制备治疗唐氏综合征组合物上的应用, 同时提出了治疗唐氏综合征的组合物,该组合物包括TGF - β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。该组合物对唐氏 综合征模型具有明显的治疗效果,且组合物中包 括的试剂均是小分子量蛋白或者药物,对胚胎的 作用效果好, 便于进行推广使用。权利要求书1页 说明书7页 附图6页CN 109701026 A 2019.05.03 C N 109701026 A

权 利 要 求 书1/1页CN 109701026 A 1.TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用。 2.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用,其特征在于:所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 3.如权利要求1所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用,其特征在于:所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 4.如权利要求1~3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用,其特征在于:所述TGF-β通路蛋白的浓度为8-10ng/ml。 5.如权利要求1~3中任一项所述的TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂在制备唐氏综合征治疗组合物上的应用,其特征在于:所述Wnt信号抑制剂的浓度10-100 μg/ml。 6.唐氏综合征治疗组合物,包括TGF-β通路蛋白和Wnt信号抑制剂。 7.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物,其特征在于:所述TGF-β通路蛋白为TGF-β1、TGF-β2、TGF-β3、ACTIVIN、NODAL、SMAD2、SMAD3、SMAD4或者HSP90。 8.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物,其特征在于:所述Wnt信号抑制剂为ICG-001、Adavivint、Wogonin、ETC-159、EMT inhibitor-1、Pyrvinium pamoate、CCT251545、iCRT 14、Hexachlorophene、 IWP-L6、FH535、LF3、WIKI4、PRI-724、KYA1797K、iCRT3、KY02111、KY1220、 Isoquercitrin、IWP-O1、IWP-2、IWP-4、 iCRT3、Gigantol、JW74、Triptonide、LGK-974、XAV-939、IWR-1-endo 、Wnt-C59、indomethacin或者PNU-74654。 9.如权利要求6所述的唐氏综合征治疗组合物,其特征在于:所述TGF-β通路蛋白的浓度为8~10ng/ml。 10.如权利要6所述的唐氏综合征治疗组合物,其特征在于:所述Wnt信号抑制剂的浓度10~100 μg/ml。 2

对我校唐氏综合症儿童教学的探索与感想1

对我校唐氏综合症儿童教学的探索与感想 我校唐氏综合症儿童共有7人,他们为培智一班张曙亢、王鑫越,培智二班肖某、井某、王某、赵某,培智三班李某。他们在体貌上有着许多不同于正常儿童的特征,智力也比正常儿童低,并且常伴有语言发展迟滞的现象。语言的迟滞现象引起一系列的其他障碍,最明显的是与人的沟通障碍。 唐氏综合症国内又称为先天愚形、蒙古症。该病分为三种类型:三体型,即比正常人多一条21号染色体,这是导致唐氏综合症的最主要的21号染色体异常类型;异位型,即染色体断裂后,断片离开原来位置转移到另一部分,常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上;以及嵌合型,即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株。 最近两周我通过与其他教师的走访、对儿童的行为观察,探讨了对他们的教学方法。 一、了解观察 1. 与其他教师的走访 与其他教师的走访中我了解到这些孩子在校的情况,他们自理能力差,自控能力弱,生活中有时有意想不到的言谈举止,如井江涛,性格开朗,没有学习意识,喜欢活动,对动物的模仿能力很强,如模仿小猴子,做出来的动作很像。 大家印象深刻的肖某,从外表看较文静,模仿能力也强,乐感强,喜欢画画、跳舞,可以写简单的字,对鼓励性语言较敏感,当听到夸宝宝漂亮时自己拍手叫好。但她的攻击力强,心情不好或想家时咬别

人,严重时老师会给家长打电话,妈妈就会接她回去,这也是孩子恋家、发泄时的一种表达方式。 张某,乐感强,听到音乐,就站起来手舞足蹈,性格善良,有两次看到付某哭了,走上去搂着、哄着帮他擦眼泪。但性格固执,刚来时坐不到教室,总是以出去小便为借口到外面玩。想家时每到周三、四开始哭。要么故意脱衣服感觉生病了可以回家。 赵某,性格强势、任性,有过激行为,喜欢打人,看谁不顺眼就想打,如果打不住不罢休,发泄方式使劲哭。 王某,任性,不喜欢与人交往,喜欢独自活动,没有学习意识,对人有抵触意识,不愿意接受指令。 李某,不主动与别人交流,不喜欢活动记忆力相对好些,可以背一些古诗,没有明显的突出行为。 2.对儿童进行观察的主要情况 两周以来,我对他们的其他方面观察情况具体描述如下: 粗动作能力: 基本的走、跑的能力已经具备,上下楼梯时速度慢,可以做些简单的动作。 精细动作能力: 多数不能做细动作。 认知能力: 注意力——可以专心听、说儿歌5---7分钟,在做她比较感兴趣的事时,如用各种颜色的笔涂画,注意力可以达到10分钟左右,

唐氏综合征筛查方法

唐氏综合征筛查方法 文章导读唐氏综合症这一疾病是很多家长都听说过的,这一疾病在孩子身上会出现很多的案例。但是有的家长对于这样疾病的知识了解还是很薄弱的。因此我们要认真的了解一下这一疾病的知识。婴儿唐氏综合症一旦出现了,家长们还是很担心这一疾病的发生。下面我们就来看看权威专家是怎么说婴儿唐氏综合症的特征表现什么样的吧:婴儿唐氏综合症的特征表现什么样1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。3、行为障碍大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药,一喝药就吐出来怎么办?)4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。6、特殊的外貌双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,

唐氏综合症的治疗方法有哪些

如对您有帮助,可购买打赏,谢谢 唐氏综合症的治疗方法有哪些 导语:唐氏综合症,相信我们大家都是不陌生的,一般来说,很多人都是觉得害怕的。唐氏综合症一般都是病发于孩子较多,给孩子的身心健康发展带了了 唐氏综合症,相信我们大家都是不陌生的,一般来说,很多人都是觉得害怕的。唐氏综合症一般都是病发于孩子较多,给孩子的身心健康发展带了了极大的困扰,同时也是给家长们带来了很多担忧。那么唐氏综合症的治疗方法有哪些?一般都是有哪些治疗方法? 唐氏综合症目前并没有特别行之有效的治疗方法,所以还是以预防为主。在怀孕15-20周去医院抽血即可做唐筛测试,费用不是很高(杭州是免费的)。一个月后就有结果,如风险系数低于标准值,是没有通知的。如过高会被告知是“21-三维体高危人群(标准是≤1/270)”。 先来了解一下“唐筛”检查结果是如何产生的吧!“唐筛”是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG /β-HCG)的浓度。再运用妊娠唐氏综合征的风险率筛查分析软件,进行进行综合性纠正分析,得出妊娠唐氏综合征的风险率。该分析软件收集并建立了中国人群的数据库和筛查的阳性似然比数据判断模型,将检测的孕妇血清标记物数据结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素,与数据库内正常孕妇的数据进行比对,从而得出妊娠唐氏综合征的风险率。 由此可见,检查结果是参照了孕妇的年龄、孕周等综合因素。故如年龄越大,风险率数字也会偏高。另如月经周期不准,推算的孕周大于实际的孕周,也会导致Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)浓度虚高,使得推算的风险率偏高。 医生的官方说法常常是“风险率高不代表有问题,低也不预示肯定没生活中的小知识分享,对您有帮助可购买打赏

唐氏综合症儿童的语言的发展的研究综述

唐氏综合症儿童的言语的发展的研究综述 唐氏综合症儿童的语言的发展语言的发展比较迟缓,由于他们语言机制的发展有第一性的缺陷,导致语言发展迟缓的第二性缺陷。研究唐氏综合症儿童的语言的发展的状况,可以帮助人们认识他们的状况,倾注他们跟多的精力。同时改善他们的语言发展的缺陷,提高发音的清楚性和准确性。另一方面可以减轻家庭和社会的负担。本文通过对此方面的研究,总结前人的研究成果,同时提出个人的意见和建议。 一智力障碍儿童的言语的发展的特点 智力障碍儿童不只是言语发展的速度上与普通儿童有区别,其语言运用的品质也较普特南儿童差,而且此现象随儿童智力落后的程度的加深而更加的明显。表现为:1言语发生晚,口头表达能力差。2词汇贫乏,语法简单,语用能力差。3发音不准,吐字不清。 二唐氏综合症患者的语言特点阐述 (一)唐氏综合症患者的普遍特点 唐氏综合症患者在言语表达能力上存在缺陷,多数患者发音不清晰,语法能力差,电报语使用较多,并且在句子中经常省略动词和其它语法词。 Chapman等人[4]经过长时间的研究,总结了唐氏综合症患者在婴儿期、儿童期、青少年期的语言特点,发现在唐氏综合症患者的表达言语中,语法方面的缺陷比词汇方面的缺陷严重,并且与非言语认知水平也不相称;但这些患者的言语表达内容与他们的言语理解水平相比,其言语表达水平高。 关于语言的发展,有研究者指出有的儿童在其婴幼儿时期,就表现出表达语言发育迟滞现象;随儿童年龄的增长,其语言缺陷也日趋严重。Chapman等人还提出唐氏综合症患者的语言在青少年末期和青少年早期仍将继续发展。但通过对14至50岁的唐氏综合症患者的研究发现,这些人成年晚期时的语言水平和青少年时的语言水平不存在显著差异。两种不同的研究结果可能是由于研究者采用的研究方法不同造成的。关于语言发展到何时停止还需要进一步的研究。[5] 三唐氏综合症患者语言发展特点的阐述 在本节中将在四个方面阐述这个问题,分别为前语言阶段、语音和词汇发展、形态句法习得和语用发展阶段。 (一)前语言阶段 1 前语言交际能力 有研究结果显示,除了使用指示目光和使用的单位这两个方面的发展显著落后外,唐氏儿童和正常儿童在手指、拉、发声、喊叫、哭、伸出手、看、推、笑、凝视、拍手、模仿姿势、手势、以及其它的身体移动交际行为方。有显著差异。 表1-1 唐氏前语言阶段特点[7]

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