胃肠道间质瘤的诊断和治疗
胃肠道间质瘤的诊断和治疗
目的探讨临床上胃肠间质瘤患者的临床诊断与治疗措施。方法随机抽取本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例。然后分析此36例患有胃肠间质瘤疾病的患者的临床资料。结果本组36例患者经手术切除及辅助治疗后全部痊愈出院，未发生任何感染和其他并发症。手术切除后的随访活动中，其中有4例患者出现复发，随后进行了二次切除术并加以辅分子靶向治疗，其他的患者全部状况良好，对没有表现复发的患者进行了胃肠镜和CT检查，均无肿瘤的局部转移或复发，本组中无死亡病例。结论胃肠道间质瘤无特异性临床特征，术前的确诊率是非常低的，临床上确诊主要依赖于对患者进行的病理检查结果。目前来说手术切除的方法仍然是临床上治疗胃肠间质瘤患者的最主要也是最有效的一种治疗方案。
标签：胃肠道间质瘤；临床特征；病理学；诊断；治疗
胃肠道间质瘤（gestrointesdnal stromal tumor，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的非定向分化的肿瘤，并且也是胃肠道常见的非上皮性肿瘤，组织分型与其他的肿瘤有着不同之处，从而有着很多不同的形态学、组织学和预后的特点[1]。主要的临床表现为腹痛、腹胀、包块及消化道出血及胃肠道梗阻。但因为无特异性的临床特征，容易诊断错误，需借助各种影像学检查和病理检查以确诊。为总结胃肠间质瘤的临床诊断与治疗措施，笔者对36例胃肠间质瘤患者的临床资料进行了总结分析。
1 资料与方法
1.1 一般资料
分析2007年4月～2009年6月本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例，其中呈恶性表现的男性为9例，女性为4例；良性表现的男性为8例，女性为6例；交界性的男性为3例，女性为6例。年龄33～70岁，平均55岁，年龄>55岁者24例，<55岁者12例。患者的临床表现主要为腹痛腹胀20（55.6%），腹部包块12例（33.3%），消化道出血18例（50.0%）。
1.2 诊断方法
例行询问患者病史并进行体格检查，并进一步进行一些辅助检查。对全部患者进行腹部超声的检查，结果提示患者腹部均有实性的占位。在手术前进行消化道造影、CT检查、彩超检查和胃镜活检，检查出有腹腔混合性肿块8例，胃肠道间质瘤有18例，胃壁良性肿瘤有7例，3例胃黏膜下肿瘤，所有患者无明确胃肠间质瘤诊断。
1.3 治疗方法
中国胃肠道间质瘤(GIST)病理共识意见
·标准与规范· 中国胃肠道间质瘤（GIST）病理共识意见 中国胃肠道间质瘤病理共识意见专家组 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。近几年在GIST 的诊断和治疗等方面均有不少进展。欧洲医学肿瘤协会（ESMO）于2004年发布了《关于GIST诊疗的欧洲共识》[1]。2007年，美国国家综合癌症网络（NCCN）发表了最新的GIST诊疗临床实践指南[2]。为了指导和规范我国GIST的诊断和治疗，2007年5月24日在上海召开了“中国GIST诊断和治疗专家共识研讨会议”。9名病理学专家对GIST的病理诊断草案进行反复讨论和修改，达成了《中国GIST病理共识意见》。全文如下： 一、GIST的定义 GIST是一类特殊的，通常CD117免疫表型阳性的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像，免疫表型上表达c-kit基因蛋白产物CD117，由突变的c-kit或血小板源生长因子受体（PDGFRA）基因驱动的胃肠道间叶源性肿瘤。 GIST涵盖了大部分过去被诊断为平滑肌源性或神经源性的胃肠道间叶肿瘤。1998年，GIST的分子研究获得重大突破，发现大部分GIST表达c-kit基因蛋白产物CD117，c-kit基因有功能获得性突变（75%～85%），这是GIST的特征性表现[3]。因此，2000年版世界卫生组织（WHO）消化系肿瘤分类将GIST独立出来，与平滑肌肿瘤、神经鞘瘤、脂肪瘤等相区别[4]。2003年，在无c-kit基因突变的GIST中部分又发现有PDGFRA 基因的突变[5]。 二、GIST的病理诊断必须依据组织学和免疫组织化学检测做出 组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断。GIST可发生于消化道自食管至直肠的任何部位，包括网膜、肠系膜和后腹膜在内，但最常见于胃（50%～70%）和小肠（25%～35%）[6]。组织学上GIST由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞组成，依据细胞形态可分为三大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞/上皮样细胞混合型（10%）（图1，2）。 免疫组织化学上，GIST特征性表达CD117（95%）（图3，4），大多数表达CD34（70%），局灶性表达平滑肌动蛋白（SMA，40%）和S-100蛋白（5%），通常不表达结蛋白（desmin，2%）[7]。CD117 阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和（或）细胞质[8]。 推荐中性甲醛液固定肿瘤标本[1]。建议外科医师对于直径≥2 cm的GIST应在术后每隔1 cm予以切开，并及时固定。固定时间应超过12 h，以保证后续的免疫组织化学及分子生物学检测的可行性和准确性。 三、对于组织学符合典型GIST、CD117阴性的肿瘤，必须交由专业分子生物学实验室检测存在c-kit或PDGFRA基因的突变，才能做出GIST的诊断。 检测基因突变的位点至少应包括c-kit基因第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子（图5～7）。由于大多数GIST（65%～85%）的基因突变发生在c-kit基因第11号外显子或第9号外显子[9]，因此对于经济承受能力有限的患者，可优先检测这两个外显子。
胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断
胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断 发表时间：2018-04-02T15:29:27.213Z 来源：《中国蒙医药》2018年第1期作者：陈晓丽 [导读] 研究胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别。 衡阳市中医医院病理科湖南衡阳 421000 【摘要】目的研究胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别。方法本研究选择的研究对象均来自我院在2016年3月到2017年6月收治的外科手术患者104例，所有患者均为胃肠道间叶源性肿瘤患者，其中有83例患者得到确诊，对所有患者的临床资料进行回顾性分析，并且重新进行切片和染色，分析观察选择肿瘤细胞丰富的蜡块进行连续切片，所有患者均选择采用CD117、CD34、SMA、S-100抗体进行免疫组化SP法染色。结果本研究的83例确诊的胃肠道间质瘤占同期消化道今夜肿瘤的79.81%，其中发生在胃部的患者64例，发生在小肠部位的患者5例，发生在结肠的患者4例，发生的网膜和肠系膜的患者10例。结论胃肠道间质瘤作为消化道最为常见的间叶性肿瘤结合发病部位，而CD117、CD34 高表达率可以作为胃肠道间质瘤确诊的主要依据，通过选择采用SMA、S-100 蛋白但联合使用能有效协助患者的鉴别和诊断。 【关键词】胃肠道间质瘤；临床病理诊断；鉴别诊断 现如今胃肠道间质瘤从临床特点、病理改变、遗传学特征以及免疫表型等都逐渐的越来越清晰，同时人们对于胃肠道间质瘤分子的作用机制的研究也在不断的深入，所以胃肠道间质瘤在诊断上，逐渐的变得成熟[1]。我们可以通过多种高新技术的应用，实现对于胃肠道间质瘤早期诊断，然后掌握生物学行为的预测方法，这能够对临床的治疗提供靶向药物指导，可在一定程度上对患者预后进行改善。胃肠道间质瘤开始的时候是指定与一种中性肿瘤，这种肿瘤不是平滑肌肿瘤，也不是神经鞘瘤[2]。胃肠道间质瘤现在主要被用来表示一组特殊的肿瘤，而肿瘤能够构成胃肠道间叶肿瘤大部分。肿瘤当中也包含大部分曾经被命名为平滑肌肿瘤、富于细胞性平滑肌肤母细胞瘤和平滑肌肉瘤。本研究主要分析对于胃肠道间质瘤的临床病理诊断和鉴别诊断，所以现将主要研究情况作出如下报道。 1.资料与方法 1.1一般资料 本研究所有研究对象均来自我院在2016年3月到2017年6月收治的外科手术患者，选用104例胃肠道间叶源性肿瘤患者，其中男性患者62例，女性患者42例，患者的年龄为31岁到69岁，患者的平均年龄为（48.5±11.1）岁。其中确诊了83例患者，为胃肠道间质瘤患者，有男性患者48例，女性患者35例，患者的年龄为36岁到64岁，患者的平均年龄为（38.9±6.8）岁。所有患者临床表现为消化道出血，患者存在有腹痛和腹部不适等情况，患者存在有腹部肿块。同时患者存在有反酸、嗳气、厌食、腹泻、便秘、乏力、恶心和呕吐等症状，有少数患者可无症状，在体检的时候偶然被发现。本研究所有患者对于本研究君之情，而且在知情同意书上签字，本研究通过了我院伦理委员会的认可和批准。 1.2方法 本研究患者最初病理诊断包括平滑肌瘤和肉瘤，也存在有神经鞘瘤，通过对患者的存档切片和病理诊断进行复查，确认无误以后，在挑选细胞丰富的蜡块进行连续切片处理，为为所有的患者均选择采用用CD117（酪氨酸激酶受体）、SMA（平滑肌肌动蛋白）、CD34（骨髓干细胞抗原）、S-100 蛋白及desmin（结蛋白）5 种抗体进行免疫组化SP二步法检测处理。胃肠道间质瘤的细胞形态学与组织学生长方式存在多样性，大多数肿瘤细胞表达为梭形细胞，具体分析主要有肥大梭形和长梭形，有包茎的病例，核长、钝或两端圆形，染色质分散或染色核仁不明显[3] 。常见的核内空泡，肿瘤细胞被制备成螺旋状和栅栏状排列，间质薄壁小血管多见。肿瘤细胞常见，形态上皮细胞，上皮性肿瘤细胞体积较大，形态也较多，大多为圆形或鞭状，胞质空白，核周围出现明亮的区域。从细胞质细胞的角度看，印戒细胞或颗粒细胞的表达有许多核细胞和小细胞，甚至有些奇特的细胞形态。间质改变主要与血液，局灶性炎细胞浸润，粘液样变性和囊性改变等有关。个体化癌症患者的肿瘤细胞分析，通常表现为非典型性较明显，可见肿瘤细胞及病理性有丝分裂。本研究中83例患者均选择免疫组织化学方法检测CD117阳性肿瘤细胞大部分为胞浆，少数细胞为棕黄色，CD34阳性细胞及胞浆棕黄色，HHF35，Vimentin和NSE阳性肿瘤细胞胞质棕色。 2.结果 本研究的83例确诊的胃肠道间质瘤占同期消化道今夜肿瘤的79.81%，其中发生在胃部的患者64例，发生在小肠部位的患者5例，发生在结肠的患者4例，发生的网膜和肠系膜的患者10例。 本研究的诊断结果表明，肿瘤位于患者的胃肠壁，通常位于肌层，少数患者位于粘膜下或浆膜下。肿瘤向管腔的生长将导致粘膜隆起，形成继发性溃疡。还有其他患有肿瘤的患者向外或者浆膜下生长，形成网膜或肠系膜肿块。肿瘤材质一般为圆形或椭圆形，肿瘤直径1.5~16厘米，其切面呈灰色和深红色或深褐色，肿瘤性质坚韧，恶性肿瘤，质地较细腻，多为鱼类样表现为伴有坏死的出血性囊性变。 在本研究中，15例患者的周围组织有不同程度的粘连和浸润。手术时3例有肝转移，5例手术时有淋巴结转移。通过镜检发现两种基本的细胞学类型：除了上皮样细胞，不同的细胞形态，可以基于肿瘤组成的一定比例。纺锤体细胞一般是编织的，呈栅状，也有一些涡状，上皮样细胞，一般呈弥漫性或巢状脐带状。 3.结论 在对于胃肠道间质瘤病理诊断的过程中其实并不困难，主要是为了解问题。在以往的诊断中，胃肠道间质瘤常常被诊断为胃肠平滑肌瘤或神经鞘瘤，胃肠道间质瘤，胃肠道平滑肌瘤在鉴别平滑方面肌。另一方面，免疫表型主要是SMA，但结蛋白表达阳性，而CD117和CD34阴性。平滑肌瘤细胞胞质丰富，形态单一，呈梭形，嗜酸性。提示CD117，CD34和结蛋白表达几乎完全划定，即GIST和平滑肌瘤是不同类型的肿瘤。综上所述，胃肠道间质瘤作为消化道最为常见的间叶性肿瘤结合发病部位，而CD117、CD34 高表达率可以作为胃肠道间质瘤确诊的主要依据，通过选择采用SMA、S-100 蛋白但联合使用能有效协助患者的鉴别和诊断。参考文献： [1]徐玉荣. 胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断[J/OL]. 四川生理科学杂志，2017，（04）：1-5.
2020 CSCO胃肠间质瘤指南首次发布详解指南要点
2020 CSCO胃肠间质瘤指南首次发布详解指南要点 从共识到指南，CSCO胃肠间质瘤（GIST）指南今年首次发布：推荐等级更高；由文字变为表格，使用更便捷；依据证据级别进行推荐，更具说服力。今年BOC/BOA会议期间，北京大学肿瘤医院的李健教授为大家解析了CSCO胃肠间质瘤2020版指南要点。详情如下： CSCO GIST指南由六部分构成：病理、影像、手术、药物、随访、附录。病理部分 对于经典型GIST病理类型，I级推荐新增SDHB（胃），其他I级推荐包括CD117、DOG-1、Ki67；II级推荐：CD34；III级推荐：PDGFRA。SDH缺陷型GIST的I级专家推荐同经典型GIST。II级推荐为SDHA。 NF1相关性GIST的I级专家推荐包括CD117和DOG-1，II级专家推荐为Neurofibromin。 BRAF突变型GIST的I级专家推荐包括CD117和DOG-1，II级专家推荐为BRAF。 GIST分子检测 GIST分子诊断适应人群，I级推荐：拟行靶向治疗患者、继发性耐药患者；II级推荐新增：如一代测序检测为野生型GIST，可行NGS，其他推荐包括
低危GIST、疑难病例明确诊断、同时性或异时性多原发GIST；III级推荐新增：小GIST、微小GIST。 外科治疗 外科治疗总体原则没有更新，手术目标的I级推荐为原发GIST R0切除（2A 类证据）或需急诊处理并发症或转移性GIST切除；淋巴结清扫的I级专家推荐：通常无需淋巴结清扫，存在病理性肿大淋巴结的情况下需行淋巴结清扫（2A类证据）。 小GIST的处理原则是今年指南的重要更新：对于胃部最大径≤2cm小GIST，且有不良因素患者，I级推荐更新：表现为不良生物学行为的小GIST，开放手术切除或腹腔镜切除（2A类证据）；II级推荐更新：胃小弯侧、胃后壁、胃食管结合部等部位GIST,腹腔镜或内镜切除（有经验的腹腔镜中心）（2B 类证据）。 辅助治疗 对于高危患者，新增III级推荐：伊马替尼辅助治疗5年（3类证据）（肿瘤破裂患者应延长伊马替尼辅助治疗时间）；这类患者的I级推荐为伊马替尼辅助治疗3年（1A类证据）。 相关研究进展 PERSIST-5研究是一项单臂II期研究，旨在评估5年伊马替尼辅助治疗用于原发性GIST的疗效和安全性，主要终点为无复发生存率（RFS），研究纳入
胃肠道间质瘤诊治指南
胃肠道间质瘤诊治指南 1.定义 GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。 2.流行病学 GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁，男性多于女性。 3.病因 研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。 4-2.组织学特点 GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。 5.病理生理 5-1.c-kit 基因突变 1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit 蛋白产物
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(完整版)
中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版） 近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。 1 病理诊断原则 1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。 1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。
1.3 GIST的病理诊断和辅助检测 1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结（skeinoid fiber），对诊断也具有一定的提示性意义。 1.3.2 靶向药物治疗后的GIST 经靶向药物治疗以后，GIST可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应。近年来，经靶向治疗后再经手术切除的GIST标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组织学疗效评判标准为：①轻微效应，0%～10%；②低度效应，＞10%且＜50%；③中度效应，≥50%且≤90%；④高度效应，＞90%。但是组织学评估疗效与GIST预后的相关性尚有待于更多病例的积累和研究。 1.3.3 GIST的免疫组化GIST的免疫组化检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）及Ki67标记，可酌情增加SDHA 标记。CD117和DOG1建议加用阳性对照。 1.3.4 GIST的分子检测应在符合资质的实验室进行分子检测，推荐采用聚合酶链式反应（polym-erase chain reaction，PCR）扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。GIST的分子检测十分重要，有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效及指导临床治疗。
胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读(最全版)
胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读（最全版） 胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿瘤。近年已逐渐被外科学界熟悉，为了更好地普及推广这个较新的肿瘤概念，及时更新知识和规范诊疗，2010年中国临床肿瘤协作组(chinese society of clinical oncology，CSCO)成立专家委员会，首次编写GIST中国共识(2011版)[1]。共识每年进行更新，2012版已修订完毕。而美国国家癌症综合网络(national comprehensive cancer network，NCCN)发布的NCCN指南早已为大家熟知，可以说是目前全球应用最为广泛的癌症治疗指南。笔者就GIST的最新国内共识和新版NCCN指南的外科诊治部分作以解读。 一、GIST的活检原则和适应证 GIST患者症状无特异性，只有病理学检查才是确诊GIST的唯一方法。但GIST质脆、血供丰富，部分呈囊实性，不适当的活检可能引起肿瘤出血、破溃，以致肿瘤播散种植的严重后果。因此，国内外共识或指南对于大多数可完整切除且原发性局限GIST，不推荐手术前进行常规活检。术前活检适用于拟进行伊马替尼治疗的患者，这类患者在治疗前必须取得明确病理诊断。对于首诊即合并转移的可疑GIST，必须进行活检明确诊断，再开始靶向药物治疗。而对于术中冰冻活检，专家共识为不推荐常规进行。只有当手术中怀疑GIST周围有淋巴结转移或手术中肉眼不能排除是其他恶性肿瘤时，才考虑术中冰冻活检。
至于活检方式，NCCN指南始终推荐首选超声内镜下细针抽吸法活检(EUS-FNA)。由于该方法穿刺针直径小，导致肿瘤出血的风险极低；此外，从胃肠腔内进针，有效避免了经皮穿刺引起针道种植和肿瘤破溃导致腹腔播散转移的危险。尽管取得的组织较少，但活检阳性率高，国外报告诊断准确性可达90%以上[2]。获得的组织足够进行HE和免疫组化染色，但可能难以满足基因检测的要求。此外，尽管NCCN指南未提及，但国内专家共识当GIST累及黏膜形成溃疡(通常呈脐样)时，内镜钳取活检常能获得肿瘤组织而明确诊断。直肠中下段GIST可经直肠壁进行粗针穿刺活检，阳性率极高，且收获组织足够进行基因检测。国内外专家共识均认为经皮穿刺有针道种植和肿瘤破溃导致腹腔播散的风险，仅适用于可疑转移的GIST。 二、局限性GIST的治疗 (一)局限性GIST的外科治疗 外科手术仍是原发、局限GIST的主要治疗方法。已经明确，肿瘤能否完整切除直接与预后相关。对可手术切除的GIST，国内外专家共识和指南有明确的指引，应手术切除病灶或先行新辅助治疗后再行手术。除2 cm 以下的胃GIST，其余原发局限GIST均应手术切除。经活检(推荐细针穿刺)证实小于2 cm的胃GIST，如有超声内镜的高危征象(肿瘤边缘不规则，内部回声不均匀，局部囊性或实性回声)应考虑手术切除。否则可间隔6～12个月复查超声内镜，暂不手术。不止一项回顾性研究证实，小GIST(1～2 cm，milliGIST)或微小GIST(<1 cm，microGIST)在尸检中常见，发现率可达20%～30%[3]。尽管微小GIST同样可以检测到KIT或PDGFRA
胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读
胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读中华结直肠疾病电子杂志年第卷第期 . . . . . . 专家论坛 . 胃肠问质瘤外科诊治的中国专家共识与指南解读 何裕隆 何裕隆教授、主任医师、博士研究生导师。现任中山大学附属第一 医院外科主任、胃肠胰外科主任、中山大学胃癌诊治中心主任。主要学术 兼职:中华医学会外科学分会委员、中华医学会外科学分会胃肠外科学组 副组长、中国抗癌协会胃癌专业委员会副主任委员、中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会副组长、广东省医学会胃肠外科学分会主 任委员、广东省抗癌协会胰腺癌专业委员会副主任委员、广东省抗癌协会 大肠癌专业委员会副主任委员。并兼任《消化肿瘤杂志电子版》、《中 华胃肠外科杂志》、《中华普通外科文献》、、、《中华外科杂志》、《中国实用外科杂志》、《中华普通外 科杂志》等杂志主编、副主编及编委。获多项国家级、省部级自然科学基金;参与“ ”工程、“ ”工 程等多项科研项目。在国内外核心期刊发表论文余篇,其中论文余篇。主编《直肠癌保 肛手术》和《胃癌淋巴转移》两本著作。主译《消化道肿瘤诊断与治疗》。 【摘要】年,中国临床肿瘤协作组成立胃肠间质瘤专家委员会,订立了我国的诊治
共识。以后每年均进行更新次。而美国国家癌症综合网络发布的指南是目前全球应用最为 广泛的癌症治疗指南。笔者就的最新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以解读。 【关键词】胃肠道间质肿瘤;外科手术;肿瘤复发,局部;肿瘤转 移? . , , ? , , : ?, : . .【】 .. .. 【】 ;, ;, ; 胃肠间质瘤, 中国共识版。共识每年进行更新, 是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿版已修订完毕。而美国国家癌症综合网络 瘤。近年已逐渐被外科学界熟悉,为了更好地普及 , 发布 的指南早已为大家熟知,可以说是目前全球 推广这个较新的肿瘤概念,及时更新知识和规范诊 应用最为广泛的癌症治疗指南。笔者就的最 疗,年中国临床肿瘤协作组新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以 , 成立专家委员会,首次编写 解读。 一 、的活检原则和适应证: ./. . . .. . 作者单位: 广州,中山大学附属第一医院胃肠胰外科患者症状无特异性,只有病理学检查才是 : . .确诊的唯一方法。但质脆、血供丰富,部年第卷第期 ,, . , . 分呈囊实性,不适当的活检可能引起肿瘤出血、破裂像 / 的胃无例复发,显示这部 溃,以致肿瘤播散种植的严重后果。因此,国内外共分近似于良性过程。
胃肠道间质瘤的治疗进展(精)
?２５２? ?综述? 胃肠道间质瘤的治疗进展 黄旭明刘锦涛 摘要：胃肠道间质瘤是源于胃肠道的间叶源性肿瘤，绝大多数存在ｃ－ｋｉｔ或血小板源性生长因子受体基因突变。近十年来，间质瘤治疗取得了令人瞩目的进展。此文就外科手术、消化内镜、腹腔镜及其联合治疗、分子靶向治疗等进行综述。 关键词：胃肠道问质瘤；治疗；腹腔镜；内镜 胃肠道间质瘤（ＧＩＳＴ）是较常见的消化道间质达膜受体蛋白ＣＤｌ１７。虽然ＧＩＳＴ只占全部消化道治疗方面取得了重大进展。１．１ 手术切除与淋巴结清扫范围 目前开腹手术是局限性ＧＩＳＴ的主要治疗手 ｃｍ可行局部切除，直径３～５ｃｍ根据部位行楔形ｃｍ者均应行根治性胃ｃｍ。 治疗效果与预后因素 手术效果与能否完全切除肿瘤有很大关系。 ｃｍ的患者术后３作者单位：５１８００１深圳市第五人民医院消化内科 万方数据 除了一般外科手术需要注意的事项外，ＧＩＳＴ内镜治疗 ＧＩＳＴ多呈外生膨胀性生长，而非弥漫浸润性ｍｉｎ（３０～ ｍｉｎ），只有２例因意外情况而改为开腹手术，中 ｄ，患者均平稳恢复。ＧＩＳＴ常见于老Ｇｒｅｃａ ｃｍ巨大ＧＩＳＴ的７８肿瘤，其起源于胃肠肌层的神经节细胞，大多数表肿瘤的１％，但其３０％可发生恶变［１］。临床上对ＧｌＳＴ尤其恶变者主张积极治疗。近十年来，ＧＩＳＴ１外科传统开腹术 不易切除或发生转移。１．３手术注意事项 手术特别要注意的是：与一般胃肠道癌不同，ＧＩＳＴ仅有一薄层包膜，且存在一定张力，稍一触碰即破溃，尤其是小肠间质瘤常悬挂于肠壁及系膜上，如果有破溃，一般无法处理，往往只能任其破溃加重，导致腹腔播散。因此，原则上强调不主张瘤体触摸探查，即行非接触性手术切除，并避免过度翻动胃壁、肠管和系膜。如果肿瘤即将破溃，可用纱布垫覆盖肿瘤并缝于胃壁或系膜上，或用生物胶喷洒至肿瘤表面，防止医源性播散［６］。 ２
小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)
小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版) 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径＜2cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5mm2者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。 见表1。
01 小GIST定义及流行病学 观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。 证据级别：B。 推荐意见：强推荐。 依据：小GIST特指直径＜2cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST患者，发现40.6%(717/1765)的病灶为小GIST，其中17.29%(124/717)直径≤1cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达
胃肠道间质瘤大全
入院查体：体温正常，营养良好，皮肤黏膜正常，腹软无压痛及反跳痛，未触及浅表淋巴结
影像学表现： 1 钡餐：十二指肠降部内侧类长圆形充盈缺损，病灶边缘较清楚
2 CT：十二指肠降部内后侧见一类圆形软组织密度结节影，其中央见低密度坏死影，增强扫描病灶呈环形明显强化，中央可见斑片状强化。十二指肠降部似为受压性改变。 3 MRI：病灶呈不均匀长T2信号，与十二指肠分界较清楚 分析思路：从以上影像学表现来看，病灶位于十二指肠降部内后方，为肠外病灶，十二指肠为受压性改变，以上影像学表现结合病史－－患者10余天前出现乏力，出冷汗等全身症状，比较符合淋巴结结核。但必须与胃肠道间质瘤鉴别。应结合相应的生化结果及PPD试验综合考虑。 诊断：又上腹部淋巴结结核可能性大，胃肠道间质瘤列入鉴别。 病史：男，28，黑便半个月，伴反酸，烧心，10余天前出现乏力，出冷汗 影像学表现： 1 钡餐：十二指肠降部内侧充盈缺损，病灶边缘清楚，粘膜未见明显破坏 2 CT：十二指肠降部内侧后方胰腺钩突区域类圆形软组织密度结节影，形态部分不规则，可见局限性结节样突起，压迫十二指肠降部，中央见坏死或囊变区域，增强扫描病灶呈环形明显强化，动脉期强化幅度类似与腹主动脉，静脉期呈轻度退出改变。 3 MRI：病灶T1WI呈低信号，T2WI呈周边稍高信号，中央可见囊变坏死区，与十二指肠分界清楚，与胰腺钩突分界不清 鉴别诊断：首先是定位问题，病灶来源于胰腺还是腹膜后 A来源于胰腺考虑1、功能性胰岛细胞瘤：临床病史符合（黑便半个月，伴反酸，烧心），动脉期明显强化，只是中央坏死不知是否可以出现。 2、胰腺实性假乳头状瘤：尽管本病发生于年轻女性多见，但也可发生于男性，不符之处在于环形强化的内壁非常光整。 B来源于腹膜后，考虑1、巨淋巴细胞增生症：本例符合之处在于动脉期明显强化，静脉期强化幅度减低 2、淋巴结结核：环形强化比较符合，但是强化幅度高于常见的淋巴结结核 诊断：功能性胰岛细胞瘤>巨淋巴细胞增生症 从发病部位分析，病变位于十二指肠降部内侧，结合CT、MR，应归于壶腹区病变。 首先考虑胰腺来源肿瘤可能。 鉴别：1.胆道肿瘤。 2.胃肠道间质瘤。 最好能看到其他较全的CT、MR片。 病史：男，28，黑便半个月，伴反酸，烧心，10余天前出现乏力，出冷汗. 影像表现： 1.十二指肠降上部内充盈缺损，表面凹凸不平，广基底紧贴内侧壁，邻近肠壁无明显僵硬及肠粘膜无明显破坏。 2.CT平扫示病灶跨十二指肠壁内、外生长，呈不规则形低密度灶，增强后明显周边强化，密度与邻近血管相近，中心强化不明显，边缘清晰光整，胰胆管未见明显扩张。 3.MR示病灶呈长T1、长T2信号，边缘清晰，在十二指肠内液体衬托下显示病灶主体位于肠壁外，部分突入十二指肠腔，病灶与胰头部紧贴，但分界清。 诊断： 定位：病变无明显侵袭性，但跨十二指肠壁内外生长，病变靠近十二指肠乳头但无胰胆管扩张，
中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识
中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识-中国胃肠道间质瘤专家组 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST ）是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤；属于消化道间叶性肿瘤，由Magur 和Clark提出并命名，多呈CD117免疫组化染色阳性。GIST主要依赖于早期发现和争取手术切除，但85%的患者术后会复发；不能手术者和已有转移者对常规的放疗、化疗均不敏感，预后不良，5年生存率低于35%。酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼（Imatinib mesylate）疗效突出，控制肿瘤效果良好，使GIST的治疗发生了革命性改变。同时，由于对GIST基因突变认识的进一步提高，使GIST 的诊断率显著提高。为了规范GIST的诊断和临床治疗，建立包括病理科、放射科、外科和肿瘤内科医师等的多学科合作网络，乃至建立GIST治疗中心是必要的。此次由病理科、胃肠外科和肿瘤内科医师共同组成的专家组，参考最新的循证医学证据、2008年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的GIST诊断与治疗欧洲共识[1]和美国国家综合癌症网（NCCN）2008年GIST 诊断与治疗临床实践指南（第2版），于2008年12月20日在三亚市召开国内GIST诊断和治疗专家共识研讨会，对2007年版的“专家共识”进行审定和修订，会后又进一步广泛征求意见和多次修改，现予以公布，供同道参考。 第一部分病理诊断共识 一．对标本的要求 对于手术后的组织标本必须及时固定，要求在标本离体30分钟内，用足够的（至少3倍于标本体积）10%中性福尔马林液完全浸泡固定[1]。对直径≥2cm的肿瘤，在固定应每隔1cm 予以切开；固定时间应为12至48小时，以保证后续的免疫组织化学和分子生物学检测的可行性和准确性。同时，推荐保留新鲜的肿瘤组织进行冰冻，以备今后进一步基因检测之用。 二． GIST的病理诊断依据 GIST的病理诊断必须依据大体病理学、病理组织学和免疫组织化学检测的结果共同做出。免疫组化染色CD117（阳性率95％）、CD34（阳性率70％）、SMA（阳性率40％）、S-100（阳性率5％）和Desmin（阳性率2％），对于GIST的辅助诊断十分有用[2,3]。组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断，CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质[4]。大约有5%组织形态学可疑的GIST免疫组化染色CD117呈阴性，推荐检测DOG1和/或Nestin、PDGFR进行诊断；还需要应用分子生物学手段检测KIT和PDGFRA基因的突变情况来辅助诊断。对疑难病例需要病理专家做出最终诊断。 三．对于CD117阴性病例的处理 1. 组织学表现符合典型GIST而CD117阴性的病例 对于组织学符合典型GIST而CD117阴性的肿瘤，应交由具有资质的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以辅助诊断。 检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因第11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子。由于大多数GIST（65%-85%）的基因突变发生于c-kit基因第11
胃肠道间质瘤的诊断和治疗
胃肠道间质瘤的诊断和治疗 目的探讨临床上胃肠间质瘤患者的临床诊断与治疗措施。方法随机抽取本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例。然后分析此36例患有胃肠间质瘤疾病的患者的临床资料。结果本组36例患者经手术切除及辅助治疗后全部痊愈出院，未发生任何感染和其他并发症。手术切除后的随访活动中，其中有4例患者出现复发，随后进行了二次切除术并加以辅分子靶向治疗，其他的患者全部状况良好，对没有表现复发的患者进行了胃肠镜和CT检查，均无肿瘤的局部转移或复发，本组中无死亡病例。结论胃肠道间质瘤无特异性临床特征，术前的确诊率是非常低的，临床上确诊主要依赖于对患者进行的病理检查结果。目前来说手术切除的方法仍然是临床上治疗胃肠间质瘤患者的最主要也是最有效的一种治疗方案。 标签：胃肠道间质瘤；临床特征；病理学；诊断；治疗 胃肠道间质瘤（gestrointesdnal stromal tumor，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的非定向分化的肿瘤，并且也是胃肠道常见的非上皮性肿瘤，组织分型与其他的肿瘤有着不同之处，从而有着很多不同的形态学、组织学和预后的特点[1]。主要的临床表现为腹痛、腹胀、包块及消化道出血及胃肠道梗阻。但因为无特异性的临床特征，容易诊断错误，需借助各种影像学检查和病理检查以确诊。为总结胃肠间质瘤的临床诊断与治疗措施，笔者对36例胃肠间质瘤患者的临床资料进行了总结分析。 1 资料与方法 1.1 一般资料 分析2007年4月～2009年6月本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例，其中呈恶性表现的男性为9例，女性为4例；良性表现的男性为8例，女性为6例；交界性的男性为3例，女性为6例。年龄33～70岁，平均55岁，年龄>55岁者24例，<55岁者12例。患者的临床表现主要为腹痛腹胀20（55.6%），腹部包块12例（33.3%），消化道出血18例（50.0%）。 1.2 诊断方法 例行询问患者病史并进行体格检查，并进一步进行一些辅助检查。对全部患者进行腹部超声的检查，结果提示患者腹部均有实性的占位。在手术前进行消化道造影、CT检查、彩超检查和胃镜活检，检查出有腹腔混合性肿块8例，胃肠道间质瘤有18例，胃壁良性肿瘤有7例，3例胃黏膜下肿瘤，所有患者无明确胃肠间质瘤诊断。 1.3 治疗方法
《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2020版要点解析
《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2020版要点解析 近期，由中国临床肿瘤学会（CSCO）组织编撰的2020版《CSCO胃肠间质瘤诊疗治疗》（以下简称《指南》）正式公布。这是CSCO针对胃肠间质瘤（GIST）这个小瘤种首次推出的指南。先前，中国GIST临床诊疗遵循的主要是由CSCO编写的《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》（以下简称《共识》），最近一版的共识于2017年发布。与《共识》相比，《指南》的推荐等级更高，更具权威性；内容格式由文字变为表格，使用上也更为便捷；而且《指南》依据证据级别进行推荐，更具说服力。《指南》内容涵盖病理、影像、手术、药物、随访全流程。 病理 免疫组化检测 原发部位为胃的经典型GIST患者免疫组化检测项目除了CD117、DOG-1和Ki67，还Ⅰ级推荐常规增加SDHB标记，因为SDH缺陷型GIST绝大部分发生在胃。与先前的临床实践相比，这是一个比较重要的更新。SDHB缺陷型GIST具有独特的特征：大多发生于胃，对伊马替尼不敏感，惰性发展，发生淋巴结转移的比例较高。GIST生物学行为决定了治疗方式。 分子诊断适应人群 对于拟行靶向治疗的患者或发生继发性耐药的患者，分子检测的推荐级别最高，是Ⅰ级推荐；对于低危GIST Ⅱ级推荐进行分子检测，对于小GIST和微小GIST Ⅲ级推荐进行分子检测。如一代测序检测为野生型GIST，可行NGS（Ⅱ级推荐），因为一代测序常规只检测6个位点，而KIT和PDGFRA的突变位点有44个，NGS可以覆盖全部44个位点，且一代测序的深度不如NGS，NGS可能能够检测到一些突变频率比较低的突变。将野生型GIST进行精准分类已成为必然。 外科治疗 外科治疗总体原则 尽可能做到R0切除，保证无瘤原则，避免肿瘤破裂。 小GIST（最大径≤2cm）的处理原则 小GIST总体上预后较好，小部分仍可能具有不良生物学行为，不良生物学行为包括临床表现与内镜表现两个方面。临床表现如肿瘤出血及溃疡形成等；内镜表现为超声胃镜不良征象，如边界不规整、溃疡、强回声及异质性等。 对于原发部位是胃且存在不良因素患者，Ⅰ级推荐表现为不良生物学行为的小GIST进行开放手术切除或腹腔镜切除，Ⅱ级推荐胃小弯侧、胃后壁、胃食管结合等部位GIST，腹腔镜或内镜切除（在有经验的腹腔镜中心）(2B类证据)。对于原发部位是胃且无不良因素的小GIST患者，Ⅰ级推荐定期随诊观察（2A类证据），Ⅱ级推荐对于内镜随诊困难，可考虑开放手术，对于适宜腹腔镜切除部位患者可考虑腹腔镜切除（2A类证据）；对于原发部位非胃的GIST患者，Ⅰ级推荐开放手术切除或腹腔镜切除（2A类证据）。 复发转移性GIST的外科治疗
小胃肠道间质瘤的处理及要点
Clinical Oncology Tribune 主题报告 K eynote Review 小胃肠间质瘤的处理及要点 □中山大学附属第一医院胃肠外科中心胃肠间质瘤诊治中心张信华何裕隆 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor ，GIST ）是来源于消化道的间叶源 性肿瘤。这类以往被认为是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤或神经源性肿瘤的特殊类型肉瘤少见，其年发病率仅为1~2例/10万人。然而，越来越多的研究认为，上述发 病率可能仅适用于GIST 临床病灶，如果把体积小、无症状的亚临床病灶以及显微镜下才能辨别的微小GIST 计算在内， 则GIST 并不少见。 日本和西方的相关研究显示，直径 ≤1cm 的胃GIST 在中老年人中检出率 可达3%以上，显著高于临床GIST 发病率。尽管我国没有类似的研究，但临床 上内镜检查或其他腹部手术时偶然发现的小GIST 并不少见。随着微创外科和电外科的飞速发展，微创手术和内镜下治疗小GIST 的报道逐渐增多。如何更合理地对待和处置这类特殊的GIST ，是许多外科和内镜科医生关注的问题。 小GIST 相关研究回顾 小GIST 的形态特点 最早关注到小GIST 的学者应该来 自日本。1988年，Yamada 等通过对胃切除标本连续切片检查的方法，发现镜下 微小平滑肌瘤（microleiomyomas ）的检出率达到16.1%（46/286）。而众所周知，1998年以前诊断的胃平滑肌瘤实际上 大部分是GIST 。受此启发，2006年另一位日本学者Kawanowa 以连续切片的方法，在100例胃癌全胃切除标本中发现了35例（35%）共50个镜下GIST 结节， 作者称之为“显微镜可见的GIST （micro? scopic GIST ）”。这些GIST 平均直径为1.5mm （0.2~4mm ），90%位于胃上部，均 由梭形细胞组成，未发现核分裂，CD117 阳性。 德国病理学家Agaimy 通过尸检发 现胃GIST 结节多见，检出率可达22.4% （22/98），提示正常人群中胃的小GIST 可能比较常见。这些小结节均通过仔细巨检发现，再经切片染色证实；所有结节都位于胃中上部，同样为梭形细胞组成， CD117阳性。 随后，美国三所大学医院对150例 食管下段癌和食管-胃结合部癌标本重新镜检，证实这些标本中GIST 小结节常见，检出率达10%（15/150）。这部分GIST 平均直径为1.3mm （0.2~3.0mm ）， 全部由梭形细胞组成，CD117和CD34染色阳性。 2008年，Agaimy 等再次对近7000例 结直肠切除标本的病理切片（平均每例 5张HE 染色玻片，带有固有肌层）重新 复检，结果显示来自回肠远段和大肠的镜下GIST 发现率仅约0.1%。这一重要研究提示，微小GIST 可能只在胃部比较常见，而回肠远段和大肠十分罕见。 总结上述研究，几乎所有来自胃的 微小或小GIST 均由梭形细胞组成，镜下未见核异型和核分裂，形态学呈良性。此外，Agaimy 等发现，49%的尸检胃微小 GIST 存在中央萎缩钙化，且在部分病例 的胃底组织可见单纯的萎缩钙化小结 节，怀疑后者由前者演化而来。因此，笔 14 学论坛报肿瘤学论坛
2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版)
2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版) 胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径＜2 cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5 mm2 者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。
见表1。 01 小GIST定义及流行病学 观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。证据级别：B。 推荐意见：强推荐。
依据：小GIST特指直径＜2 cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST 检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST 患者，发现40.6%（717/1765）的病灶为小GIST，其中17.29%（124/717）直径≤1 cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达18.3%（170/929）的患者GIST直径≤1 cm。目前关于小GIST的研究结果显示，GIST常发生部位为胃、食管或食管胃结合部。日本学者Kawanowa等报道，在接受全胃切除术的100例胃癌患者中，高达35%的患者合并小GIST。甚至有报道指出，对年龄＞50岁的人群连续尸检发现胃小GIST检出率高达22.5%。相关研究结果亦指出，对切除的食管胃结合部标本行病理检查，发现小GIST 发病率＞10%。而Agaimy等报道，发生在结肠、直肠的小GIST极少，其发病率≤0.1%。 02 小GIST的生物学行为 观点1：小GIST有一定的恶性潜能，非胃来源小GIST生物学行为更差。证据级别：B。 推荐意见：强推荐。 观点2：超声内镜的高风险特征如强回声灶、异质性、边界不规则、囊性变等，有助于预测小GIST恶性潜能。 证据级别：C。