中国科学院遗传与发育生物学研究所硕士遗传学

中国科学院遗传与发育生物学研究所

硕士研究生普通遗传学入学试题

1996年

一、名词解释：（10分）

标记基因遗传多态现象异配型别连锁相隔离屏障双线期新生儿溶血症显性假说移码突变干涉

二、孟德尔的“植物杂交试验”的论文于1866年正式发表，沉睡了34年未受重视。直到

1900年才被重新发现，请简述这段重新发现的史实，分析孟德尔的论文被埋没和重新发现的原因，并对孟德尔的科学贡献作一简明而全面的评价。（20分）

三、通常遗传学中的连锁分析难以区分同一染色体上相距很远的基因和非同源染色体上独

立分配的基因，特别是两个基因间交换值大于40%、接近于50%时。

1、请你设计一个遗传学试验来判断果蝇中的两个形态标记基因究竟是在同一染色体

上相距很远的位置还是位于非同源染色体上。

2、请你设计一个体细胞遗传学的试验来判断人类中一个抗药性标记基因和一个控制

营养的标记基因是在同一染色体上相距很远的位置还是位于非同源染色体上。

（注意在这两个实验中均不能采取原位分子杂交的方法）（20分）

四、用噬菌体P1进行普通性转导，供体菌的标记是pur+mad-pdx+，受体菌的标记是

pur-nad+pdx-。转导后选择具有pur+的转导子，然后在1000个pur+转导子中，检定其它供体菌的标记是否同时转导过来。具体结果如下：

请问：1、pur和nad的共转导频率是多少？

2、pur和pdx的共转导频率是多少？

3、nad和pdx在pur的同一边，还是在它的两侧？

4、你能作出这三个标记基因的遗传连锁图吗？请在此基础上解释上述的实验结果。（15分）

五、什么叫近交和近交系数？如何计算近交系数？

P1□P2○P3□P4□

B1□B2□B3□B4□

C1□○C2

□S

上图为一个双表亲结婚所生孩子S的家系，请计算S的近交系数。

六、从突变的分子基础看，能否实现定向变异？为什么？通常从一个野生型基因变成突变性

的频率总是显著的高于回复突变率，如何解释？（20分）

1997年

一、孟德尔用植物做杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，后来这些定律在很多生

物中得到了证明。试问在孟德尔的时代里用哺乳动物做研究材料能发现孟德尔定律吗？

为什么？（15分）

二、在Aa×aa的交配中，如A对a为完全显性，子代Aa与aa的预期分离比应为1：1。

在具体的场合会出现两者的比例偏离1：1的情况。请分析各种可能的原因，并设计实验予以证明。（15分）

三、请比较多基因决定的性状与数量性状的异同，并举例说明。如何分析这两种性状的

基因？（20分）

四、什么是遗传图上的图距，如何计算？有两个实验室分别用豌豆的两个不同的杂交组

合测得的同一染色体上的两个基因之间的图距很不一致。你觉得会出现这种情况吗？造成这种矛盾的原因何在？有可能克服这种矛盾吗？

五、在育种中如何利用染色体结构的改变和染色体数目的改变？请举例说明。（15分）

六、有科学家声称地球上的人类均起源于一个共同的“祖先母亲”，你能设想出它是如

何研究这一问题的吗？有没有可能研究人类共同的“祖先父亲”吗？如何研究？（20分）

1998年

一、孟德尔在豌豆杂交实验中研究了七对形状，并因此发现了普通使用的分离定律和自

由组合定律；尽管后来的许多杂交试验常发现一些与预期分离比偏离的结果。在回顾蒙德尔的实验时，我们不得不承认：在他的实验中隐含着许多导致成功的“巧合”的因素。

例如孟德尔分析的七对性状在后来的分离惊人地符合3：1，因此有人指责他可能有意舍弃了一些不符合的数据；又如后来有人发现这七对性状的遗传因子并不分布在七条不同的染色体上，而是座落在四条染色体上，这就意味着决定这些性状的遗传因子在F2代中不一定完全自由的组合，但是孟德尔却获得了自由组合的结果。请你就上述两个例子发表你的观点，并尽可能多的举出孟德尔的实验中存在的各种“巧合”的因素。（25分）

二、重组交换律的定义是什么？说明二者之间的关系。（15分）

三、有一种生物具有12对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁少于12

个，这是否可能？为什么？另一种生物具有10对染色体，但在用遗传分析构建连锁群时，获得的连锁群多于10个，这是否可能？为什么？

四、什么是非整倍体？如何应用非整倍体材料进行基因定位？请举例说明？

五、数量性状与质量性状在遗传表现上有明显的不同，而且在决定数量性状与质量性状

基因的数目上也有明显的差异。请问决定数量形状和质量性状的基因在性质上会有明显的差异吗？当然迄今为止克隆的基因都是质量性状的基因，请你以自己的遗传学知识为

基础，谈谈你对数量性状基因本质的看法。（20分）

1999年

一、在普通遗传学中基因是一种概念还是一种实体？请阐述你的见解，并用实例予以论

证？

二、对噬菌体、大肠杆菌、链孢霉、玉米和人都能进行基因的连锁分析，但分析的方法

有所不同，请结合材料的特征这些不同的分析方法，并总结出对各种生物进行连锁分析的基本前提，再根据这一前提来判断能否对植物的叶绿体基因组和动物的线粒体基因组进行连锁分析。（25分）

三、据调查在某个偏僻的山区，有不少家庭出现连续数代的智力低下的成员，请你提出

可能的原因，并设你一个调查研究的提纲，以便派出研究人员对该地区的这种不正常的智力低下的现象进行研究，以判断在这个人群中智力低下高频发生的原因是遗传的还是非遗传的，或者是遗传和环境相互作用的结果。（20分）

四、中国人的姓氏除少数例外都是随父亲的，有人提出在中国人的群体遗传分析中将姓

氏作为Y染色体的遗传标记进行研究，你觉得是可行的吗？为什么？请你比较姓氏的传递与Y染色体上基因的传递的异同。（15分）

五、果蝇作为一种遗传学材料，对遗传学的发展做出过哪些贡献？果蝇具有哪些优点是

其他遗传学材料难以取代的？（20分）

2000年

（注：二、三、四、五为必答题，一和六可任选一题回答，每题20分）

一、遗传学的发展是与模式生物的应用分不开的，如孟德尔的豌豆试验、摩尔根的果蝇

试验。试举出另外两种模式生物，说明他们在推动遗传学发展中的作用。遗传学的创新与实验材料的创新有什么关系？

二、在最近利用RFLP标记建立的不同物种的连锁图中发现，近缘物种的RFLP标记排

列次序往往是一致的，这种现象称之为共线性。但这种共线性会被倒位打断，如6个RFLP标记在番茄的一条染色体上的排列次序为A B C D E F G，而在同为茄科的马铃薯

这说明在这两个物种进化分歧时出现了C D E F的倒位。

1、为什么用RFLP标记可以研究近缘物种连锁图的共线性关系？

2、你觉得倒位与物种进化有关吗？为什么？

三、请比较人类和玉米的遗传分析方法的异同？你觉得林木的遗传学特征是接近于玉

米还是人类？请具体说明。

四、在自然群体中存在着丰富的遗传变异，如何量化和表征自然群体中的遗传变异？如

何分析和测定自然群体中的遗传变异？在人类的群体中哪些因素会影响基因的变异？

请衡量涉及人类的基因工程技术（如基因治疗）和体细胞克隆技术对人类社会的利弊。

五、酵母基因组全序列的测定业已完成，结果发现根据序列确定的相邻基因间的物理距

离(千碱基对，kb)与连锁图上的相应基因间的遗传图距（厘摩，㎝）不成比例，如A,B,C,D 四个基因的物理距离为A B C D 而遗传图距为

2.5 1 1.5 (kb)

A B C D 。

0.5 2 4 (㎝)

请问这种现象是正常的还是不正常的？可否设计更精确的遗传分析试验解决这一矛盾？如何解决？并说明理由。

六、请说明λ噬菌体的遗传特征，问什么可将λ噬菌体改造成为基因工程的载体？如何

改造？

2001年

一、在遗传学中有许多运用数学方法进行研究的范例，孟德尔定律的发现与应用

是这种方法学的典范。请再举出至少二个例子说明数学方法的运用有助于阐明生物的遗传规律。（20分）

二、请根据你所掌握的普通遗传学的知识，说明在进化过程中新基因产生的机

制。（15分）

三、在用X射线照射链孢霉的分生孢子后，如何检测和分析链孢霉的突变基因？

（15分）

四、有人调查100,000个新生婴儿，发现有12个新生儿表现某种相同的单基因

突变，为了计算该突变基因的自发突变率，你认为调查者还需调查哪些材料和数据？如何计算？（15分）

五、在小鼠中发现一个尾巴弯曲的基因突变，经过一系列的杂交试验，得到如下

的亲代和子代的基因型。（15分）

六、请说明普通遗传学与分子遗传学在研究内容、研究方法和研究对象上的主要

差别。在普通遗传学中的哪些内容为分子遗传学的发展奠定了基础？（20分）

2002年

1．目前遗传学研究已进入基因工程和功能基因组的新阶段。请你各举一例说明在基因工程研究和功能基因组研究中普通遗传学的分析方法依然是重要的。

（20分）

2．在一个火鸡养殖场的良种火鸡中，出现了遗传性白化症。该场有11只健康而正常的种公禽，在检查它们的子代时，发现有4只产生过患白化症的火鸡。

为此养殖场将这4只种公禽与无亲缘关系的正常母禽杂交（一雄可与多雌交配），共得到342只幼火鸡，其中81只有白化症；它们全都是雌的。请推导出白化症基因的遗传方式。另一个养殖场以低价收购了这342只幼火鸡，想从中选育出不含白化症基因的良种火鸡，请你为这家养殖场制定一个淘汰选育的方案。（20分）

3．请分别画出动物和植物的生活史，显示染色体数目的周期性变化。并在此基础上回答以下2个问题：

（1）在水稻生活史的哪个阶段，可以以利用孤雌生殖在杂交水稻的后代中保持水稻的杂种优势？

（2）兔子的卵不受精，经过刺激也可发育成兔子，在这类孤雌生殖中，某些兔子的基因是杂合的。你知道可能的原因吗？（20分）

4．为什么在植物中比较容易获得多倍体，而在动物中很难获得多倍体？同源四倍体曼陀罗可以进行正常的减数分裂，请写出3种开红花的基因型（AAAa，Aaaa，Aaaa）的同源四倍体曼陀罗自交后代的表型比。（20分）

5．等位基因是如何定义的？在遗传分析的实验中如何确定二个基因是等位基因还是非等位基因？请说明等位基因与突变子的关系。（20分）

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题

博士研究生入学考试试题一九九六年分子遗传学一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工程的前沿？你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么？（20分）二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用，请用一种你最熟悉的模式生物，较为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。（15分）三、从突变产生的机制看能否实现定向突变？试从离体和活体两种情况予以说明。（15分）四、什么是基因组大小与C值的矛盾？造成这种矛盾的因素有哪些？如何估计真核生物基因组的基因数目？在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小，请阐述你的观点。（15分）五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组，在完成对该病毒核衣壳蛋白基因（N）序列测定的基础上，将N的编码序列置于水稻Actl基因（是一种组成性表达的基因）的启动子下游，通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种，研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验，证明以下两点： 1．转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果，而不是在转化过程中由于突变造成的； 2．转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的，而不是该基因的翻译产物造成的。（20分）六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究，请具体地说明限制性内切酶在研究工作中的应用范围。（15分）

1997年博士研究生入学试题分子遗传学（A卷）一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后，怎样才能了解该序列可能具有的基因功能，请提出你的研究方案。（20分）二、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想；如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分）三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性，并分析这些局限性的原因（你可以在人类基因冶疗，动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答，也可以都回答）。（20分）四、请说明基因组计划与生物技术的关系。（20分）五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分）

医学遗传学笔记

绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。第二章基因突变重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复第四章单基因病的遗传重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象（3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。

2017年中科院遗传学考研参考书

中国科学院大学硕士研究生入学考试《遗传学》考试大纲本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院大学生命科学相关专业的硕士研究生入学考试。遗传学的主要内容包括经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和发育遗传学等。要求考生掌握基本概念、原理，从个体、细胞、和分子水平对遗传学有较完整和系统的认识，掌握遗传学的基本规律和应用，熟悉遗传学的基本概念及规律，并能综合、灵活运用所学知识分析问题和解决问题。一、考试科目基本要求及适用范围概述熟练掌握遗传学的基本原理与知识，了解遗传学研究的新进展与新概念，了解遗传学研究相关的新技术。二、考试形式和试卷结构（题型）考试形式：闭卷，笔试；考试时间：180分钟；总分：150分试卷结构：名词解释，简答题，遗传学计算题三、考试内容与要求（一）染色体遗传学与细胞遗传学 1.理解细胞分裂的过程与意义； 2.掌握有丝分裂与减数分裂的异同，了解染色体在有丝分裂和减数分裂中的行为； 3.了解果蝇唾液腺染色体的特征和形成原因； 4.掌握染色体学说的主要内容； 5.掌握真核生物染色体的组装与结构模型。

（二）经典遗传学 1．熟练掌握孟德尔的遗传分离定律和遗传自由组合定律的原理； 2．了解性染色体决定性别的主要类型，理解伴性遗传规律； 3．熟练运用基因的连锁与交换定律进行重组频率的计算，掌握三点测交法的原理与应用； 4．掌握谱系的遗传分析方法； 5．理解遗传互补检测的原理，熟练掌握遗传互补检测的原理与应用； 6．理解剂量补偿效应的概念； 7．熟练掌握基因型(genotype)、表现型(phenotype)、外显率(penetrance)、表现度(expressivity)等概念，掌握表型比率的计算方法； 8．掌握等位基因、复等位基因、非等位基因等概念； 9．了解基因突变互作的主要类型与原理。（三）基因与基因组的结构与功能 1.熟练掌握DNA双螺旋模型。了解DNA的其它构型； 2.了解基因概念的发展，掌握基因的类型，理解基因与DNA的关系； 3.掌握基因组结构特点和功能的对应关系； 4.理解等位基因、等位突变的性质与特点； 5.了解真核生物、原核生物基因组序列的类型与特点； 6.理解基因家族的概念； 7.了解基因的丢失、扩增、重排的特点与意义； 8.掌握重组测验进行基因定位的原理，理解图位克隆的原理，了解遗传拯救(rescue)或分子遗传互补实验确定基因功能的原理。（四）遗传重组与遗传分析 1.掌握同源重组、位点特异重组的原理与特点； 2.熟练掌握遗传重组作图的原理与应用； 3.掌握缺失作图的原理和方法；

中科院遗传所考博遗传学2003-0712

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题 2003年一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）： 1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T ？（4分） 2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？（4分） 3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。（4分） 4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？（8分）二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。（20分）三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析中的特征。（20分） RFLP , microsatellite , STR , SSLP , SNP , InDeL . 四、在普通遗传学中，非等位基因间的相互作用有哪几种？请举例说明其中的两种相互作用？请从分子遗传学和分子生物学的角度对非等位基因间的相互作用的分子机制进行阐述，并举例说明。（20分）五、有哪些诱变剂可以诱发基因突变？基于突变被辨认的方法，可以将突变分为哪几种类型？哪些类型的突变对功能基因组的研究最有意义？为什么？对一个已完成基因组测序的真核生物，如何构建一个突变体库，以揭示基因组中预测基因的功能？（20分）

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题（2004年）注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明；（2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号；（3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上；（4）第一题为选答题，第二至五题为必答题。一、选答题：请在第1与第2题间选答一题。若两题均答，只按其中得分最低的一题记入总分。（每题20分） 1. 列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物，它们各有哪些特点？对遗传学的发展有哪些主要贡献？ 2. 在植物遗传研究中，经典遗传学实验材料常采用豌豆和玉米，而现代遗传研究则更趋向利用拟南芥菜和水稻，试述发生这种转变的主要原因，以及它们在植物遗传学发展史上的主要贡献。二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。（20分）三、转座(transposition)与易位(translocation)有什么不同？它们各自有哪些类型？对于基因组的进化各有哪些意义？（20分）四、简述你所从事过的一项最主要研究工作。如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？（20分）五、负调控在生命活动中有重要的意义，除经典的操纵子模型以外，近年来还发现有泛素（ubiquitin）介导的蛋白质降解机制和micro RNA(miRNA)介导的转录和翻译抑制机制，请从后两者中任选一种举例说明其作用机制与生物学意义。（20分）中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题（2005年）注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明；（2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号；（3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上。（4）每题20 分。一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。三、已知某物种的两个连锁群如下图所示： cM cM 图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM）。试回答：（1）杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例；（2）设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及

2020-2021年中国科学院大学生态学考研招生情况、分数线、参考书目等信息汇总

一、动物研究所简介动物研究所历史悠久，人才辈出，贡献卓著。1962年由昆虫研究所和动物研究所合并成为现在的动物研究所。动物研究所目前拥有三个国家重点实验室，即干细胞与生殖生物学国家重点实验室、膜生物学国家重点实验室、农业虫害鼠害综合治理研究国家重点实验室；建立了动物生态与保护生物学院重点实验室和动物进化与系统学院重点实验室；有馆藏量近800万号的动物标本馆；还建立了国家动物博物馆，以及众多的野外观察研究台站和基地。研究所主要定位在围绕农业、生态、环境和人类健康及其人与自然协调并存等方面的重大需求和科学问题，在珍稀濒危动物保护、有害动物控制、资源动物可持续利用、动物疾病预警与防控、生殖与发育生物学、动物系统学和进化生物学等领域开展基础性、前瞻性、战略性研究。动物研究所在2003年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第二，2009年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第五，在2005年及2010年获得全国优秀博士后流动站荣誉称号。1981年，国务院学位委员会批准动物研究所为我国首批具有博士、硕士学位授予权单位；1987年获准开展具有研究生毕业同等学力的在职人员理学硕士学位、博士学位资格授予工作；1988年经全国博士后管委会批准建立博士后科研流动站；1994年获准为博士生导师自行评定单位；1997年、2000年先后两次被评为中国科学院博士生重点培养基地；1998年被国务院学位委员会批准为一级学科（生物学）博士、硕士学位授予权单位；2008年，动物研究所“生态学”获得北京市重点学科建设资助；2011年，生态学、动物学、发育生物学、细胞生物学四个学科被中科院评为重点学科。2010年，增设生物工程硕士培养点；2011年，成功增列生物医学工程、免疫学、病理学与病理生理学三个学术型硕士培养点。2014年，成功增列基因组学博士及硕士培养点。2016年，成功增列免疫学、病理学与病理生理学两个学术型博士培养点。2017年，成功增列再生医学博士及硕士培养点。现有在学研究生600多人。二、中国科学院大学生态学专业招生情况、考试科目

医学遗传学基础复习题

习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。

08—02分子遗传学中科院

中国科学院研究生院 2008年招收攻读博士学位研究生入学统一考试试卷科目名称：分子遗传学考生须知：本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。 1、什么是反向遗传学（Reverse Genetics）？如何应用反向遗传学技术研究基因功能？目前广泛应用的反向遗传学研究技术是什么？可举例说明。（20分） 2、基因工程中应用的载体主要是对天然质粒进行了哪些人工构建？（10分） 3、什么是生物信息学(Bioinformatics）？生物信息学主要包括哪些研究领域？可举例说明。（20分） 4、借助基因工程可以改造生物的某些性状，但是在实践中，获取高产、抗逆以及优良品质集一身的超级转基因农作物却非常困难。谈谈你对这一问题的认识。（10分） 5、已知某病原物的一段基因序列的表达产物无毒性、无感染能力、有很强的免疫原性。有人希望通过植物体来生产该疾病的基因工程疫苗，请设计出一个可行的技术路线。（20分） 6、什么是遗传多样性（Genetic diversity）？为什么要进行遗传多样性的保护？请用实例说明大规模养殖（种植）单一的“优良”动(植)物品种的风险。（20分）科目名称：分子遗传学第1页共1页

2007年招收攻读博士学位研究生入学考试试题科目名称：遗传学考生须知： 1.本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。 2.所有答案必须写在答题纸上，写在试题纸上或草稿纸上一律无效。 1.简单说明RNA干扰技术的原理？如何通过RNA干扰方法研究基因的功能？（20分） 2.水稻基因组计划对于水稻遗传学研究有哪些重要意义？（15分） 3.在作物的遗传育种过程中，说明传统育种和现代生物技术（转基因）的关系。（20分） 4.研究者在基因工程研究过程中打交道最多的是各种分子克隆载体和受体菌或细胞，比如构建基因组文库或cDNA文库和开展基因表达时，研究者就必须特别认真选择分子克隆载体和宿主菌或细胞。事举例分别说明构建文库时和作基因表达时应如何选择分子克隆载体和宿主菌或细胞。（20分） 5.当你获得一种很有用的生物材料后，你可能希望克隆该生物中的某个基因。假设这种生物是一种原核生物，应如何设计该实验？要是它是一种真核生物，又该如何设计此实验？如果你是世界上第一个克隆此基因的人，又应如何设计该实验？要是此基因已在其它生物中被克隆，实验方案又该如何设计？由于各种可能性都存在，你也可以作出必要的假设。如果可用不同方法分离此基因时，这些方法有什么优缺点？（25分）

航天火箭公司(航天704所) - 首页-中国科学院大学就业网

航天火箭公司（航天704所） 2013年应届毕业生专场招聘会日程安排友情提示： 1.具体时间地点，请以学校通知为准。 2.招聘会类型说明： 1）航天704所专场是航天火箭公司自行组织的招聘宣讲会，时间大约1个小时，内容包括三个部分:（1）播放宣传纪实短片，（2）介绍公司情况、招聘需求及相应的政策等，（3）现场接收应聘材料。2）航天科技集团专场：展会式招聘，由于场地限制，当场只能张贴海报，发放宣传页，接收简历。3.若有意应聘航天火箭公司（航天704所）的同学，请提前填妥《应聘申请表》。宣讲会后将《应聘申请表》、简历和成绩单等应聘材料一并递交给工作人员。 4.建议有意向的同学们参加航天704所专场，以较为全面的了解单位情况，提高应聘的针对性和有效性。 5.由于每场招聘会的内容相同，同学们可根据自己情况选择适合时间参加其中任何一场。如希望详细了解单位情况，建议参加航天704所专场。日期学校招聘会类型9月14日周五西安电子科技大学航天704所专场 9月15日周六西北工业大学航天704所专场 9月15日周六大连理工大学航天科技集团专场 9月18日周二哈尔滨工业大学航天704所专场 9月19日周三哈尔滨工程大学航天704所专场 9月22日周六哈尔滨工业大学航天科技集团专场 9月23日周日北京航空航天大学航天704所专场 9月24日周一北京理工大学航天704所专场 9月25日周二长春理工大学航天科技集团专场 9月25日周二中科院研究生院航天704所专场 9月27日周四天津大学航天科技集团专场 10月11日周四电子科技大学（成都）航天704所专场 10月11日周四南京航空航天大学航天704所专场 10月11日周四东南大学航天704所专场 10月12日周五南京理工大学航天704所专场 10月14日周日南京理工大学航天科技集团专场 10月15日周一南京航空航天大学航天科技集团专场 10月17日周三上海交通大学航天科技集团专场 10月19日周五浙江大学航天科技集团专场 10月19日周五中国科学技术大学航天704所专场 10月21日周日中国科学技术大学航天科技集团专场 10月22日周一华中科技大学航天704所专场 10月22日周一武汉大学航天704所专场 10月23日周二华中科技大学航天科技集团专场 10月24日周三武汉大学航天科技集团专场 10月27日周六西北工业大学航天科技集团专场 10月28日周日西安电子科技大学航天科技集团专场 11月1日周四四川大学航天科技集团专场 11月2日周五电子科技大学（成都）航天科技集团专场 11月2日周五厦门大学航天704所专场 11月4日周日重庆大学航天科技集团专场 11月9日周五清华大学航天科技集团专场 11月10日周六北京航空航天大学航天科技集团专场 11月11日周日北京理工大学航天科技集团专场

中科院《遗传学》考试大纲

中国科学院植物研究所硕士研究生入学考试《遗传学》考试大纲本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院植物研究所植物学、细胞生物学、发育生物学专业的硕士研究生入学考试。遗传学是现代生物学的重要组成部分，是许多学科专业的基础理论课程，主要内容包括：孟德尔定律、遗传的染色体学说、基因的作用及其与环境的关系、性别决定和伴性遗传、染色体和连锁群、数量性状遗传、遗传物质的改变、遗传的分子基础、突变和重组机理、细胞质遗传、遗传与个体发育、遗传和进化等。要求考生对其基本概念有较深入的了解，掌握遗传学的基本规律，并具有综合运用所学知识分析和解决问题的能力。一、考试内容（一）孟德尔定律 1．分离规律 2．自由组合定律 3、遗传学数据的统计处理（二）遗传的染色体学说 1、细胞分裂 2、染色体周史 3、遗传的染色体学说（三）基因的作用及其与环境的关系 1、环境的影响和基因的表型效应 2、致死基因 3、复等位现象 4、非等位基因间的相互作用（四）性别决定与伴性遗传 1、性别决定 2、伴性遗传 3、遗传的染色体学说的直接证明 4、其它类型的性决定（五）染色体和连锁群 1、连锁与交换 2、真菌类的遗传学分析 3、人类连锁分析与细胞学图（六）数量性状遗传 1、数量性状的遗传学分析 2、分析数量性状的基本的统计方法 3、遗传变异和遗传率

4、近亲繁殖和杂种优势（七）遗传物质的改变 1、染色体结构的改变 2、染色体数目的改变 3、基因突变概说 4、突变的检出 5、诱发突变（八）遗传的分子基础 1、DNA是遗传物质的证据 2、DNA的分子结构与复制 3、DNA与蛋白质合成 4、基因的本质 5、遗传工程（九）突变和重组机理 1、突变的分子基础 2、重组的分子基础 3、转座遗传因子 4、DNA损伤的修复（十）细胞质遗传 1、高等植物叶绿体的遗传 2、叶绿体的遗传及分子基础 3、线粒体的遗传及分子基础 4、禾谷类作物的雄性不育（十一）遗传与个体发育 1、细胞质在遗传中的作用 2、细胞分化的可逆性 3、基因表达的调控（十二）遗传和进化 1、进化概说 2、进化理论 3、新种形成 4、育种实践中的人工选择 5、育种实践中的远缘杂交二、考试要求

遗传学笔记整理

遗传学一、名词解释基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。

被人们忽视的重点大学,实力超过很多985211大学

被人们忽视的重点大学，实力超过很多985211大学中国科学院大学中国科学院大学，这所高校虽然不是985院校，但是其背靠中国科学院这棵大树，近些年的发展势头非常迅猛，目前的实力也已经形成比肩清华北大之势，很多人都说我国有很多被大家忽略的重点高校，其实中国科学院大学才是真正被大家忽略的“重点高校”。那么作为“双非”大学的中国科学院大学，又有哪些不一样的地方呢? 从学科建设的角度分析，中国科学院大学可是强势到让一众985 院校“汗颜”，在全国高校第四轮学科评估中，中国科学院大学的“A+”学科数量仅次于北京大学和清华大学(北大清华各21个)，共有18个学科获得这一最好成绩，其A类学科总数量也是名列前茅，位居中国高校第四名(共有30个A类学科)。学科评估的结果反映了一所高校的学科发展和科研水平，非985高校的中国科学院大学能够甩开诸多985院校，难道不是潜伏在我们身边的“重点高校”吗? 中国科学院大学学科评估结果中国科学院大学其实最早只进行研究生教育，早前也叫中国科学院研究生院，只是在2012年进行了更名，并在随后才开始本科生教育。目前，中国科学院大学已经成为我国非常难考的大学之一(其在开始本科教育时就是高起点、高要求)。想要报考中国科学院大学，不单单要达到985院校的分数线，更要达到中国顶尖名校的分数线(比如上海交通大学、复旦大学、浙江大学等名校)。虽然不是985院校，但是现在的中国科学院大学已经进入我国“双一流”高校的队伍，要知道，没有985、211高校的“牌子”，进入“双一流”的院校在全国仅有25所，足见中国科学院大学的实力突出，其在我国理工类专业学科领域内，都有着非常强劲的实力。

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分考试时间：12月18日一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，

分子遗传学考博试题

分子遗传学试题(2003年) 一、名词解释 1．持家基因：在哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这组基因数目在10000左右，它们的功能对于每个细胞都是必需的，这组基因叫做持家基因。 2．DNA指纹： 3．剪接体： 4．操纵子：又称操纵元，是原核生物基因表达和调控的一个完整单元，其中包括结构基因、调节基因、操作子和启动子。 5．S-D序列： 6．内含子：在原初转录物中通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这段序列相应的DNA序列。有些基因的内含子可以编码蛋白质(RNA成熟酶或转座酶)。 7．AP位点： 8．基因簇： 9．冈崎片段： 10．Alu序列：Alu族序列大约有300000个，平均每6kbDNA就有一个。每个长度约300bp，在其第170位置附近都有AGCT这样的序列，可被限制性内切酶AluⅠ所切割(AG↓CT)。11．核酶： 12．琥珀突变： 13．弱化子： 14．同功tRNA：携带氨基酸相同而反密码子不同的一族tRNA称为同功tRNA。 15．颠换：由一个嘌呤碱基变为一个嘧啶碱基或由一个嘧啶碱基变为一个嘌呤碱基的突变，就做颠换。 16．核小体： 17．拟基因： 18．增变基因：研究发现有一些基因的突变可以大大提高整个基因组其它基因的突变率，这些基因被称为增变基因。 19．异源双链体：是指重组DNA分子两条链不完全互补的区域。二、问答题： 1．简述snRNA的生物学功能 2．真核mRNA和原核mRNA在结构上有何区别 3．真核生物体内的重复序列有哪几种类型？有何生物学意义？在分子研究中有何应用？4．病毒8s(+)RNA复制的表达特点 5．以乳糖操纵子为例，说明正调控和负调控的作用分子遗传学试题(2002年) 一、名词解释 1．拓扑异构酶(topoisomerase)：催化DNA拓扑异构体相互转化的酶，有Ⅰ、Ⅱ两类，Ⅰ类使一条链产生切口，Ⅱ类使两条链都产生缺口，Ⅱ使DNA超螺旋化，Ⅰ使DNA松驰化。2．同裂酶(Isoschizomer):能识别和切割同样的核苷酸靶序列的不同内切酶。 3．卫星DNA(Satellite-DNA):DNA碱基的高度重复序列，用CsCl密度梯度离心时，在高峰外有几个小峰处于不同密度位置，长度为2～10bp，可 4．接酶(ribozyme):具有催化活性的RNA，如L19，有些只作用于，有些可作用于。5．同功tRNA(isoacceptor):由于简并性原理，一个aa可有不同的密码子，也就不同的6．冈崎片段：DNA复制过程中后随链方向的3-5端DNA合成

中国科学院(中科院)考博历年试题汇总

中国科学院（中科院）考博历年试题汇总中科院发育遗传所2002生物化学（博士）注：请将试卷写在答题纸上；不用抄题，但要写请题号；草稿纸上答题无效。一、名次解释：（20分）二、以动物细胞或植物细胞为例说明细胞中的膜结构及其功能。（12分）三、在研究位置基因的功能时往往采用推定的该基因所编码的氨基酸序列与已知功能的蛋白质的氨基酸序列比较来推断，你认为这种比较应采用什么原则？为什么？（12分）四、真核基因在原核细胞中表达的蛋白质常常失去生物活性，为什么？举例说明。（12分）五、简述信号肽的结构特点、功能和从蛋白质产物中切除的机理。（12分）六、分子筛、离子交换和亲和层析是三种分离、醇化蛋白质的方法，你如何根据所要分离、纯化的蛋白质的性质选择使用。（12分）七、酶联免疫吸附实验（ELISA）的基本原理是什么？如何用此方法检测样品中的抗原和抗体？（12分）八、某一个蛋白，SDS凝胶电泳表明其分子量位于16900于37100标准带之间，当用巯基乙醇和碘乙酸处理该蛋白后经SDS凝胶电泳分析仍得到一条带，但分子量接近标准带13370处，请推断此蛋白质的结构？为什么第二次用前要加碘乙酸？（8分）中科院发育遗传所2000-2001生物化学（博士） 2000年博士研究生入学考试生物化学试题 1．酶蛋白的构象决定了酶对底物的专一性，请描述并图示酶与底物相互关系的几种学说。（20分） 2．什么是DNA的半保留复制和半不连续复制？如何证明？真核细胞与原核细胞的DNA复制有何不同？（20分） 3．概述可作为纯化依据的蛋白质性质及据此发展的方法。（20分） 4．简述酵解和发酵两个过程并说明两者的异同。（15分） 5．吃多了高蛋白食物为什么需要多喝水？（10分） 6．在非极端环境的生物体中是否存在氰化物不敏感的呼吸作用？如果有，其可能的生物学意义是什么？（5分）以下两题中任选一题（10分） 7．概述植物或微生物细胞感应（应答）环境刺激因子（如养分缺乏、热、冷、干旱、

(完整版)分子生物学考博历年试题

2009年山东大学考博–分子生物学试题 by admin on 2010年01月25日· 2 comments in 专业真题一、名词解释： 1、顺式作用元件； 2、模序与结构域； 3、岗崎片段； 4、Southern Blotting； 5、遗传密码的简并性和摇摆性二、简答： 1、基因治疗中常用病毒载体类型及特点？ 2、IP3-PKB介导的受体信号转导途径？ 3、蛋白质（酶）活性的快速调节方法有哪些？举三例说明磷酸/脱磷酸化是酶活性快速调节的重要方式。 4、细胞死亡受体蛋白的分类，组成成员的作用？ 5、细胞周期Cdk的调控作用。 6、原核生物DNA复制后随链合成中参与的酶和蛋白质及作用？ 7、举出5种类型RNA并简述其作用。三、论述： 1、原核生物和真核生物表达调控的层次有哪些？调控机制。 2、原核生物和真核生物DNA复制的起始、延长和终止有哪些不同点？复制过程参与的因子及功能？ 08中科院分子生物学试题 1、表观遗传，及调控方式，还有蛋白质通过哪些共价修饰调控其功能？ 2、蛋白质与DNA结合的方法和比较，EMSA和DNase1足迹法？ 3、密码子改造研究新蛋白药物，原理，关键和方法 4、设计研究未知基因（预测两个跨膜区域）功能的实验方案（不低于4个） 5、质粒改造原则 6、诱导全能干细胞的方法，实验方案等。（去年的nature上发表的）个人认为除了第二和五题之外，其它的题目都属于一骑绝尘的，要么会，要么不会，想蒙是绝对没门的。这门专业课能及格，我想都不错了，特别是1，3，6题。不知道大家做的如何，反正第一题，我是意思都没看懂，不知道连续的3问是不是指1个东西。还是最后1问是单独的，与前面的2问无关

中国科学院大学招收攻读博士学位研究生管理实施细则

中国科学院大学招收攻读博士学位研究生管理实施细则为保证中国科学院大学招收攻读博士学位研究生（以下简称“博士生”）的招生质量，规范博士生招生工作，根据教育部的有关规定和《中国科学院大学招收攻读博士、硕士学位研究生管理规定》，制定本实施细则。第一章培养目标第一条博士生的培养目标是：培养德智体全面发展，爱国守法，在本学科领域掌握坚实宽广的基础理论和系统深入的专门知识，具有独立从事科学研究的能力，能在科学和专门技术上做出创造性成果的高级科学专门人才。第二章招生条件和招生计划第二条招收博士生的单位和学科、专业必须经中国科学院大学学位评定委员会批准授权；博士生指导教师必须经研究所学位评定委员会或中国科学院大学直属学位评定委员会进行资格认定并遴选上岗，并须在中国科学院大学“教师管理信息系统”中备案。第三条招收博士生的单位应具备相应的培养条件；招收博士生的学科、专业必须有明确的研究课题，并有相应的学术梯队；导师本人应从事研究工作，并有足够的研究经费。第四条各研究所、各院系应根据本单位学科发展规划、科研工作需要及人才队伍建设的要求，结合自身培养条件、培养能力和学生就业情况，提出本单位各学科、专业的招生计划需求，并报中国科学院大学招生办公室。中国科学院大学在汇总各单位招生计划需求数的基础上，根据中国科学院学科战略规划和人才队伍建设目标，向教育部提出全校招生计划需求。按照教育部批准的全校当年招生计划总数，综合考虑全校总体情况，结合社会需求和各单位培养条件、培养质量及教育贡献，统筹安排和制定全校的年度招生计划。第五条各研究所、各院系应积极落实和执行招生计划。在录取过程中确需进行计划调整的，应将调整意见报中国科学院大学招生办公室汇总后，由学校招生办公室统筹调整。第六条各单位的招生计划数仅在招生年度当年有效。春季和秋季的录取数均占用当年的招生计划。录取的直博生占用当年的博士招生计划，不占用硕士招生计划。第三章编制招生专业目录第七条各研究所、各院系负责编制本单位当年的博士生招生专业目录，并按规定时间报送中国科学院大学招生办公室审核。第八条编制目录的具体要求：

医学遗传学重点总结医学遗传学笔记(期末考研复试)

医学遗传学笔记 ——2012级临床五年五班整理绪论 1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有传染性。 2、遗传病的分类可以分为： 1.单基因病 ?常染色体显性AD ?常染色体隐性AR ?性染色体显性XD ?性染色体隐性XR 2.多基因病 3.染色体病 4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。传统意义上的遗传病不包括这种） 5.线粒体疾病第二章基因突变 1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。 2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的） 3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。增加突变率的物质称为诱变剂。 4、诱变因素： 1.物理因素 a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有） b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为： ●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。 ●快修复：一般在X线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的90％被修复。 ●慢修复：是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。一般修复时间较长。 c)高温严寒（据王亚馥的《遗传学》所讲是对染色体倍性的影响）（可信性值得怀疑） 2.化学因素 a)羟胺（hydroxylamine，HA）碱基颠换 b)亚硝酸或含亚硝基化合物脱氨基从而导致碱基错配 c)碱基类似物代替碱基插入导致错配（5-溴尿嘧啶，EB） d)芳香族化合物插入导致碱基移码突变（丫啶类，焦宁类） e)烷化剂高度诱变活性（引起错配） f)烧烤兴奋剂也会有影响 3.生物因素 a)病毒如风疹、麻疹、流感、疱疹等（分为DNA病毒和RNA病毒，前者的致病机理尚不知晓后者多半由于逆转录的cDNA分子的插入）