医学遗传学 第三章 遗传的分子基础 知识点
第三章遗传的分子基础
突变体：带有突变基因的细胞或个体。
基因突变：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。
基因突变的特征：稀有性、可逆性、多向性、有害性和有利性、突变的随机性。
基因突变的诱因：自发突变和诱发突变。诱发突变中含有物理因素，化学因素和生物因素。化学因素包括碱基类似物，碱基的修饰剂，DNA插入剂和抗生素。
基因突变的类型：
1.碱基替换：
转换：同类碱基之间的替换。即嘌呤取代嘌呤，嘧啶取代嘧啶。
颠换：不同类碱基之间的替换。即嘌呤取代嘧啶，嘧啶取代嘌呤。
碱基替换是点突变。
碱基替换发生在编码区可出现：
同义突变；
错义突变；
无义突变：指终止信号提前。
终止密码突变：指终止信号延后。
碱基替换发生在非编码区可出现的效应：
突变改变内含子外显子接头序列会影响初级RNA剪接。
突变改变侧翼序列的保守序列会影响RNA转录。
突变改变非翻译区的保守序列会影响肽链合成。
2.碱基的插入或缺失
移码突变：DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使该基因对下游的DNA读码顺序发生改变所造所造成的突变。
整码突变：如果插入或缺失的碱基对数正好是三或三的整数倍且位于密码子之间，导致编码的多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸的突变。
3.动态突变：存在于基因编码区或非翻译区中的短串联重复序列（尤其是三核苷酸重复序列）的重复次数在一代一代传递过程中明显增加的现象，其结果当导将导致某种遗传病的发生。
考点8 遗传的分子基础
温馨提示： 此题库为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，关闭Word文档返回原板块。 考点8 遗传的分子基础 1.(2012·福建高考·T5)双脱氧核苷酸常用于DNA测序,其结构与脱氧核苷酸相似,能参与DNA的合成,且遵循碱基互补配对原则。DNA合成时,在DNA聚合酶作用下,若连接上的是双脱氧核苷酸,子链延伸终止;若连接上的是脱氧核苷酸,子链延伸继续。在人工合成体系中,有适量的序列为GTACATACATG的单链模板、胸腺嘧啶双脱氧核苷酸和4种脱氧核苷酸。则以该单链为模板合成出的不同长度的子链最多有( ) A.2种 B.3种 C.4种 D.5种 【解题指南】解答本题的关键是: (1)注意题干关键信息“双脱氧核苷酸结构与脱氧核苷酸相似”,由此推出胸腺嘧啶双脱氧核苷酸与碱基A能发生碱基互补配对。 (2)注意特殊情况“胸腺嘧啶双脱氧核苷酸未与碱基A配对”。 【精讲精析】选D。由题干可知,胸腺嘧啶双脱氧核苷酸可以与DNA序列中的碱基A发生互补配对,在人工合成的适量DNA序列中有4个碱基A,可以在4处与胸腺嘧啶双脱氧核苷酸发生碱基互补配对产生4个不同的子链;若在这4处都没有发生碱基互补配对,则产生第5种子链,因此以该单链为模板最多能合成5种不同长度的子链。
2.(2012·江苏高考·T2)人类对遗传物质本质的探索经历了漫长的过程,下列有关叙述正确的是( ) A.孟德尔发现遗传因子并证实了其传递规律和化学本质 B.噬菌体侵染细菌实验比肺炎双球菌体外转化实验更具说服力 C.沃森和克里克提出在DNA双螺旋结构中嘧啶数不等于嘌呤数 D.烟草花叶病毒感染烟草实验说明所有病毒的遗传物质是RNA 【解题指南】解答本题的关键应理解证实DNA是遗传物质的经典实验、DNA分子双螺旋结构模型及孟德尔的豌豆杂交实验。 【精讲精析】选B。孟德尔发现遗传因子并证实了其传递规律,但是没能揭示遗传因子的化学本质,所以A错误。艾弗里等人从S型肺炎双球菌中提取的DNA纯度最高的时候还含有0.02%的蛋白质,而噬菌体侵染细菌实验实现了将DNA和蛋白质完全分离,因此噬菌体侵染细菌实验比肺炎双球菌体外转化实验更具说服力,故B正确。沃森和克里克在提出DNA双螺旋结构时依据:A和T的含量总是相等,G和C的含量也相等,所以C错误。烟草花叶病毒感染烟草实验说明烟草花叶病毒的遗传物质是RNA,因此D错误。 3.(2012·江苏高考·T6)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【解题指南】解答本题的关键是知道人类基因组计划的主要内容和意义。
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
普通遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
高中生物复习知识核心知识(2-2遗传的分子基础)
遗传的分子基础 基础知识 1.S型细菌的DNA能使活的R型细菌转化为S型细菌。噬菌体由蛋白质和DNA组成，在浸染细菌时只有DNA注入细菌内。 2.艾弗里和赫尔希等人证明DNA是遗传物质的实验共同的思路：把DNA与蛋白质分开，单独地直接地去观察他们的作用。 3.对噬菌体进行同位素标记的大致过程：先用含相应同位素的培养基培养细菌，再用得到的细菌培养噬菌体，就能得到相应同位素标记的噬菌体。 4.DNA分子双螺旋结构的特点 （1）两条长链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。 （2）脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在DNA分子的外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。 （3）DNA分子两条链上的碱基和氢键连接成碱基对，并且遵循碱基互补配对原则。 5.DNA分子具有多样性，特异性和稳定性等特点。 6.DNA复制的特点是边解旋边复制和半保留复制。 7.基因的本质是有遗传效应的DNA片段。 8.中心法则可表示为。其体现了DNA 的两大基本功能： （1）通过DNA复制完成了对遗传信息的传递功能； （2）通过转录和翻译完成了对遗传信息的表达功能。
9.复制，转录和翻译都需要模板，原料，能量和酶等条件，除此之外，翻译还需要运输工具tRNA。 10.一种氨基酸可应对多种密码子，可由多种tRNA来运输，但一种密码子只对应一种氨基酸，一种tRNA也只能运输一种氨基酸。 11.基因控制性状的间接途经为基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体内的性状。而白化病的直接原因和根本原因分别是络氨酸不能合成和控制络氨酸酶的基因发生突变（注意：老年人白发只是络氨酸酶活性降低）。 12.生物的表现型是由基因型和环境共同决定的。 易错易混判断题 1.加热杀死的S型细菌和R型活细菌混合注射到小鼠体内，从小鼠尸体中提取到的细菌全部是S型细菌(×) 2.肺炎双球菌转化实验和菌体侵染细菌实验证明DNA是主要的遗传物质(×) 3.艾弗里证明用DNA酶分解后的S型活细菌的DNA不能使R型细菌发生转化(√) 4.噬菌体增殖过程中所需的氨基酸、核苷酸、酶、能量、核糖体全部自细菌(√) 5.每个DNA片段中，游离的磷酸基团都有2个(√) 6.DNA上碱基对的形成遵循碱基互补配对原则，即A=U、G=C(×) 7.含有G、C碱基对比较多的DNA分子热稳定性较高(√)
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
2021学年新教材高中生物第三章遗传的分子基础第五节生物体存在表观遗传现象练习2含解析浙科版必修2
第5节生物体存在表观遗传现象 1．可遗传变异是生物的遗传物质发生改变而导致的变异，但是科学家却发现一些特别的变异：虽然DNA的序列没有改变，但是变异却可以遗传给后代，把这种现象称为表观遗传。下列关于基因和性状的关系说法错误的是（） A．基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状 B．基因与基因，基因与基因产物，基因和环境之间相互作用，共同调控生物的性状 C．表观遗传中，核内遗传物质在亲子代之间传递不再遵循孟德尔遗传规律 D．表观遗传的一种解释：基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变 【答案】C 【解析】 A、基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，也可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状，A正确； B、基因与基因，基因与基因产物，基因和环境之间相互作用共同调控生物的性状，B正确； C、表观遗传中，核内遗传物质在亲子代之间传递仍然遵循孟德尔遗传规律，C错误； D、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达（转录和翻译）过程中发生变化导致表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，D正确。 故选C。 2．下列关于表观遗传的说法不正确的是（） A．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等 B．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变 C．表观遗传现象与外界环境关系密切 D．DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型 【答案】B 【解析】 AB、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化、染色体上的组蛋白发生甲基化等，A正确，B错误； C、外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而引起表观遗传现象的出现，C 正确；
遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
医学遗传学基础复习题
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
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遗传的分子基础知识点(最新整理)
专题四遗传的分子基础 【探索遗传物质的过程】 一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验： 1、肺炎双球菌有两种类型类型： S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性 R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性 2、实验过程（看书） 3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有 毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促 成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验： 1、实验过程： 分析：实验的思路：将S菌的DNA和蛋白质等物质分开，分别单独观察它们的作用 2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 （即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质） 3、从变异的角度看，R菌转化成S菌，属于基因重组（R菌的DNA中插入了可表达的 外源DNA） 三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、T2噬菌体机构和元素组成：
2、实验过程（看书） 1)实验方法：同位素标记法 2)如何标记噬菌体：用被标记的细菌培养噬菌体（注意不能用培养基直接培养噬菌体） 3)搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离 4)离心的目的：使上清液析出噬菌体，沉淀物中留下大肠杆菌 5)对照：两组实验之间是相互对照 6)误差分析：35S标记蛋白质，搅拌不充分，会使沉淀物中放射性升高 32P标记DNA，若保温时间太短或过长，会使上清液中放射性升高； 3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质） （该实验不能证明蛋白质不是遗传物质） 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。 五、小结： 细胞生物（真核、原核）非细胞生物（病毒） 核酸DNA和RNA DNA RNA 遗传物质DNA DNA RNA 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。 【DNA的结构和DNA的复制】 一、DNA的结构 1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P 2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构： ①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双 螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。 ③碱基配对有一定规律： A ＝T；G ≡C。（碱基互补配对原则） ④两条链之间通过氢键连接，一条链中相邻的碱基通过“脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖”连 接 4、DNA的特性： ①多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数) ②特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。
高中生物专题复习：9 遗传的细胞基础
第四单元遗传的细胞基础与分子基础专题9 遗传的细胞基础挖命题 【考情探究】 分析解读本专题内容包括三个知识点和一个实验。多通过基础判断考查减数分裂过程与配子形成，主要考查考生的推理、分析能力和论证、评价的思辨能力。自2013年以来本知识点就是天津生物高考的常客，常以选择题或者非选择题形式进行考查。本知识点是高考备考中不可或缺的知识点。 【真题典例】 破考点 考点一减数分裂和受精作用 【考点集训】 考向1 减数分裂的过程 1.如图是同一种动物体内有关细胞分裂的一组图像，下列叙述中正确的是( ) A.具有同源染色体的细胞只有②和③ B.动物睾丸中不可能同时出现以上细胞 C.上述细胞中有8个染色单体的是①②③ D.③所示的细胞中不可能有同源染色体的分离 答案 D
考向2 配子的形成和受精作用 2.图1是某生物的一个初级精母细胞，图2是该生物的五个精细胞。根据图中的染色体类型和数目，判断该五个精细胞至少来自多少个初级精母细胞( ) A.1 B.2 C.3 D.4 答案 B 考点二观察细胞的减数分裂 【考点集训】 考向观察细胞的减数分裂 1.为了观察减数分裂各时期的特点，实验材料选择恰当的是( ) ①蚕豆的雄蕊②桃花的雌蕊 ③蝗虫的精巢④小鼠的卵巢 A.①② B.③④ C.①③ D.②④ 答案 C 2.下列关于观察减数分裂实验的叙述中，错误的是( ) A.可用蝗虫精母细胞的固定装片观察减数分裂 B.用桃花的雄蕊比用桃花的雌蕊制成的装片容易观察到减数分裂现象 C.能观察到减数分裂现象的装片中，可能观察到同源染色体联会现象 D.用洋葱根尖制成装片，能观察到同源染色体联会现象 答案 D 炼技法 方法一“模型法”分析细胞分裂过程中染色体和DNA的数量变化 【方法集训】 1.某生物体细胞中染色体数为2n，下图中属于有丝分裂中期和减数第二次分裂后期的依次是( ) A.①② B.②③
分子诊断知识点
1、基因（gene）是含有生物信息的DNA 功能片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA 和蛋白质（多数）. 2、基因组genome, 指细胞或生物体一套完整的遗传物质，包括所有基因和基因间的区域（序列）。 3、基因组学genomics 以基因组为研究对象的一门学科，包括基因组作图、基因组测序、基因定位、基因功能分析 4、结构基因：编码RNA 或蛋白质的核苷酸序列 5、基因表达：DNA 携带遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA 通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程 6、C 值基因组DNA 全部碱基（对）数。C 值是物种的一个重要特性常数。C 值矛盾，C 值悖论：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象 7、N 值矛盾，N 值悖论：基因组中的基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性 8、必需基因（致死基因）关系到生物体存活的基因。可通过基因突变实验确定必需基因。： 9、原核生物基因组1、细菌、支原体、立克次体、衣原体、螺旋体、放线菌、蓝绿藻等 10、重叠基因:是指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列，或是指一段DNA 序列为两个或两个以上基因的组成部分。 11、操纵子：由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同组成一个转录单位 12、质粒的分类致育质粒F 质粒）编码性菌毛，介导细菌之间的接合传递；耐药性质粒R 质粒）编码细菌对抗菌药物或重金属盐类的耐药性；毒力质粒Vi 质粒）编码与该菌致病性有关的毒力因子；细菌素质粒编码细菌产生细菌素；代谢质粒编码产生相关的代谢酶。 13、严紧控制型拷贝数少，一般<10 个，分子量大；调节因子是蛋白质，复制受限，受染色体DNA 复制系统的控制；严谨控制机理（低拷贝原因），认为是该质粒可以产生阻遏蛋白，反馈抑制自身DNA 合成。松弛控制型拷贝数多，10-200 个，分子量小；调节因子是RNA，复制不受染色体DNA 复制系统限制基因工程使用松弛型（高拷贝数）质粒，以获得较多的基因产物。 14、质粒性质 1、质粒的转移：可以通过转化、转导或接合作用而由一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞中，使两个细胞都成为带有质粒的细胞；质粒转移时，它可以单独转移，也可以携带着染色体（片段）一起进行转移，所以它可成为基因工程的载体。 2、质粒具有选择性标记：质粒有抗药性基因、营养缺陷型基因、抗重金属盐基因等多种选择性标记 3、质粒的不相容性：质粒已成为分子克隆的有用工具，是目的DNA 的载体。载体质粒大多是在天然质粒基础上经人工构建而成， 15、质粒特点：1、有限制性核酸内切酶单一切口，可用以重组外源DNA；2、有筛选标记，如抗药基因等；3、插入外源DNA 后，仍能转化宿主细胞，并能复制。 16、质粒基因转移的方式1.接合作用当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DN 从一个细胞（细菌）转移至另一细胞（细菌）的DNA 转移称为接合作用 2.转化作用通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型，称为转化作用3、转导作用当病毒从被感染的（供体）细胞释放出来、再次感染另一（受体）细胞时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA 转移及基因重组即为转导作用4、转染作用通过感染方式将外来DNA 引入宿主细胞，并导致宿主细胞遗传性状改变的过程称为转染(transfection) 。转染是转化的一种特殊形式。
协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝
2018年高中生物第三章遗传的分子基础第二节DNA的分子结构和特点学案浙科版必修2
第二节DNA 的分子结构和特点 1．DNA 是由四种不同的(A 、G 、C 、T)脱氧核苷酸聚合而成 的高分子化合物。 2．DNA 分子的双螺旋结构：①脱氧核糖与磷酸相间排列在外侧， 形成两条脱氧核苷酸链(反向平行)，构成DNA 的基本骨架；② 两条脱氧核苷酸链之间是碱基对，排列在内侧。 3．DNA 分子中碱基之间一一对应，遵循卡伽夫法则 (碱基互补配 对)：A 一定与T 配对，A 和T 的分子数相等；G 一定与C 配对， G 和C 的分子数相等；但A ＋T 的量不一定等于G ＋C 的量。依 据卡伽夫法则可以确定是双链DNA 还是单链DNA 。 4．不同生物的DNA 碱基对的数目可能相同，但碱基对的排列顺序 肯定不同。 5．基因是有遗传效应的DNA 片段，基因中脱氧核苷酸的排列顺序 代表了遗传信息。 错误! 1．DNA 的化学组成 (1)基本组成元素：C 、H 、O 、N 、P 五种元素。 (2)基本单元：脱氧核苷酸。 (3)脱氧核苷酸分子组成： 脱氧核苷酸 ??? 脱氧核苷????? 脱氧核糖碱基、T 、G 、磷酸 (4)脱氧核苷酸的种类： ①碱基组成：腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)。 ②种类：腺嘌呤脱氧核苷酸；鸟嘌呤脱氧核苷酸；胞嘧啶脱氧核苷酸；胸腺嘧啶脱氧核苷酸。 2．DNA 分子的结构特点
[巧学妙记 ] DNA 结构的“五、四、三、二、一” 五种元素：C 、H 、O 、N 、P ； 四种碱基：A 、G 、C 、T ，相应的有四种脱氧核苷酸； 三种物质：磷酸、脱氧核糖、含氮碱基； 两条长链：两条反向平行的脱氧核苷酸链； 一种螺旋：规则的双螺旋结构。 1．DNA 分子主要存在于细胞的什么部位？ 提示：DNA 分子主要存在于细胞核中的染色体上，在线粒体和叶绿体中有少量分布。 2．双链DNA 分子中，嘌呤碱基数与嘧啶碱基数有什么关系？ 提示：嘌呤碱基数＝嘧啶碱基数。 3．每个DNA 片段中，游离的磷酸基团数是多少？磷酸数∶脱氧核糖数∶含氮碱基数的比例是多少？ 提示：(1)2个；(2)1∶1∶1。 4．两个长度相同的双链DNA 分子，其结构差异主要体现在哪里？ 提示：主要体现在碱基对的排列顺序不同。 1．DNA 分子的结构 (1)基本单位——脱氧核苷酸，如图所示： 其中，○表示磷酸基团； 表示脱氧核糖(O 表示氧原子，数字表示碳原子编 号)；□表示含氮碱基，构成DNA 分子的含氮碱基共有4种，即A(腺嘌呤)、T(胸 腺嘧啶)、G(鸟嘌呤)、C(胞嘧啶)。 (2)一条脱氧核苷酸单链中，相邻脱氧核苷酸之间的连接如图所示：
医学遗传学基础复习题
习题七 医学遗传学基础复习题 一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱 二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。
细胞遗传学知识点总结
着丝粒（centromere） 是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。 包括3种不同的结构域： 1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点； 2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成； 3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。 着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。 发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。 染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。 与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。 ?功能：姊妹染色单体的结合点 ?着丝点的组装点 ?纺锤丝的附着点 ?着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。 组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。 水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。 在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。 →着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。 分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere） 某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。 →特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列 →细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动 →X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极 偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1 验证方式： 人类新着丝粒： ?结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA ?可以组装成动粒并行使着丝粒的功能 ?16条染色体上发现了40多个新着丝粒 端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。 组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成
(完整版)高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
2020学年高中生物 第三章 遗传的分子基础 第一节 核酸是遗传物质的证据学案 浙科版必修2
第一节核酸是遗传物质的证据 1.通过“活动：资料分析——噬菌体侵染细菌的实验”，概述噬菌体侵染细菌的过程，体会实验方法与技术的多样性。 2．概述肺炎双球菌的转化实验，感悟实验的严密性和逻辑的严谨性。 3．简述烟草花叶病毒的感染和重建实验，认同使用模型是进行科学研究的重要方法。 [学生用书P39] 一、染色体结构与功能 1．结构：由DNA、RNA和蛋白质组成，其中蛋白质又分为组蛋白和非组蛋白。 2．功能：是遗传物质的载体。 二、DNA是遗传物质的直接证据 1．噬菌体侵染细菌的实验 (1)实验过程(同位素标记法) 用放射性同位素35S标记了一部分噬菌体的蛋白质，用放射性同位素32P标记另一部分噬菌体的DNA。然后，用两种被标记的T2噬菌体分别去侵染细菌。当T2噬菌体在细菌体内大量繁殖后，对标记物质进行检测。结果表明，大多数35S标记的噬菌体在感染细菌时，放射性蛋白质附着在宿主细胞的外面；32P标记的噬菌体感染细菌时，放射性同位素主要进入宿主细胞内，并且能在子代噬菌体中检测到32P。 (2)实验结论：DNA是噬菌体的遗传物质。 2．肺炎双球菌的转化实验 (1)活体细菌转化实验 ①过程及现象：把加热杀死的S型菌和活的无毒R型菌混合后一起注射到小鼠体内，发现很多小鼠患败血症致死。从患病致死的小鼠血液中分离出活的S型菌。无论是活的R型菌还是死的S型菌，分别注射到小鼠体内都不能使小鼠患败血症。由此可见，加热杀死的S 型菌中的“转化因子”进入R型菌体内，引起R型菌稳定的遗传变异。 ②结论：加热杀死的S型菌中含有转化因子，能将R型菌转化为活的S型菌。 (2)离体细菌转化实验 ①过程及现象：从活的S型菌中抽提DNA、蛋白质和荚膜物质，分别与活的R型菌混合培养。只有加入DNA时，R型菌才能转化为S型菌，若用DNA酶处理DNA样品，就不能使R 型菌发生转化，并且DNA纯度越高，转化效率就越高。 ②结论：DNA是遗传物质。