生物信息学复习资料
第一章
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?（1）生物信息学及主要内容？
?生物信息学是生物和信息技术的结合，这一学科包括了用来管理、分析和操作大量生物数据集的任何计算工具和方法。
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?（2）生物信息学主要由哪三个组成部分？
?生物信息学主要由三个组成部分：
?1、建立可以存放和管理大量生物信息学数据集的数据库；2、开发确定大数据集中各成员关系的算法和统计方法；3、使用这些工具来分析和解释不同类型的生物数据，包括DNA，RNA和蛋白质序列、蛋白质结构、基因表达以及生化途径。
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?（3）数据采集的方法及原理？
?一、DNA测序——全自动的链终止反应
?原理：DNA测序是采用全自动的链终止反应完成得，这一技术通过加入限量的双脱氧核苷酸来产生有特定终止碱基的嵌套DNA片段，共有四种反应，每个碱基分别带有不同的荧光标记，DNA片段通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，当每个片段移动到凝胶的末端时可以通过扫描仪读取序列。
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?二、基因组测序——霰弹测序法、克隆重叠群(clone contig)的方法
?原理：霰弹测序法(shot gun sequencing)：随机打碎大DNA分子，通过很多测序反应来覆盖整个分子，完整的序列通过使用计算机搜索重叠区来重新拼接
?克隆重叠群(clone contig)的方法中，DNA片段用推理的方法亚克隆，并且进行系统的测序直到整个序列完成。
三、RNA测序——生化实验、磁核共振谱(NMR)、质谱技术（MS）
原理：对已改变的核酸进行化学识别
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?四、蛋白质测序——质谱技术
?原理：质谱技术(mass spectrometry，MS)可准确测定真空中离子分子质量／电荷比来计算精确的分子质量。
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?（4）存储在GenBank中DNA序列的类型？
?DNA序列存储在GenBank等数据库中，一般可以分为3类：1、基因组DNA 2、cDNA 3、重组DNA ?
?（4）基因组测序的策略？
?运用当前的技术，在单个反应中只可以读800个核苷酸左右的DNA序列。
?完整基因组的测序，首先必须把基因组分成更小的片段，再对每个片段进行单独测序。将短的读段拼接成基因组序列有两种策略。
1、霰弹测序法(shot gun sequencing)：随机打碎大DNA分子，通过很多测序反应来覆盖整个分子，完整
的序列通过使用计算机搜索重叠区来重新拼接，这个方法可以快速产生大量的序列数据，但是填补最后gap(空位)时比较困难，这个过程称为结束阶段(finishing)。
2、克隆重叠群(clone contig)的方法中，DNA片段用推理的方法亚克隆，并且进行系统的测序直到整个序列
完成。使用这个方法，在项目的开始阶段序列数据积累较慢，但是在结束阶段(finishing)因为gap较少，处理会比较容易。
第二章
?（1）DNA微阵列的原理及过程？
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原理：核酸(DNA与RNA)可以通过杂交即互补的碱基配对形成双链分子。利用核酸杂交的特性可以标定(例如，使用放射或荧光标签)一个特定DNA或RNA分子探针，从而可以用于从很复杂的混合物中分离互补分子过程：阵列通常和复合RNA探针杂交，该探针是通过标定来自特定类型细胞的RNA分子复合物得到的，这个探针的组成反映了原始材料中单个RNA分子的表达水平。如果进行非饱和杂交，则微阵列上每个特征的信号强度表示探针上相应的RNA水平，这样可以同时把成千上万个基因的相对表达水平可视化。
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?按制备方式分DNA芯片的主要类型？用DNA芯片如何测定基因的表达差异？.
?原位合成芯片、DNA微集阵列显微光蚀刻技术、压电打印法
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?双向蛋白质凝胶分离蛋白质的原理及过程？
?原理是蛋白质可基于两个不同的特性来分离：等电点(isoelectric point，pI)和分子质量
?过程：首先第一个方向的分离通过固定的pH梯度的等电聚焦避免电泳过程中缓冲液自身的飘移然后把凝胶放在SDS中平衡，使SDS均一的结合所有的蛋白质并产生一个净负电荷，这样第二个方向上的分离就可以在分子质量的基础上进行，经过第二个方向的分离后，用一种通用的染色剂给蛋白质凝胶着色，以显示所有蛋白质斑点的位置。
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?（2）研究蛋白质互作的方法，其中酵母双杂交体系的原理及过程？
?原理：X基因和Y基因产物的相互结合，导致reporter gene表达。Reporter gene表达就可说明X基因产物于Y基因产物能结合。
?过程：1、把蛋白A基因插入到BD质粒上（pGBT9）2. 把蛋白B基因插入到AD质粒上（pGAD424）3. 两种重组质粒共同转化酵母菌（HF7c）4. 筛选观察
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?（3）如何从蛋白质互作数据库中下载数据？
第三章：
?（1）数据库序列的格式？最常用的3种序列格式是NBRF／PIR、FASTA和GDE
?（2）数据库的种类？初级数据库、辅助序列数据库
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?（3）数据的查询和序列提交？
?序列提交：NCBI上的Bankit. 1.登陆BankIt页面2.填写表单内容。3.确认表单内容。
? 4.等待电子邮件返回信息。
?数据的查询：查询可通过SRS和Entrez之类的工具来完成。找到正确的SWISS-PROT文件的方法是在SWlSS-PROT数据库中搜索访问号（AC）
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?人类基因组计划中的遗传图谱和物理图谱的含义？
遗传图谱(genetic mapping) 采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建成的连锁图。遗传图距单位为厘摩(cM)，每单位厘摩定义为1％交换率
物理图谱：采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置所形成的图谱。
第四章
?（1）如何通过Entrez进行数据检索？
?1、通过页面顶端的超链接访问或者通过所使用的的下拉菜单访问数据库2、在所提供的空白处键入搜索项，可以用单个单词或布尔短语来表示，点击“GO”开始搜索3、所选数据库中的击中项（称为邻近项）显示出来其他Entrez数据库中匹配的记录也显示出来（称为链接）
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?（2）如何进行核酸和蛋白质的序列联配？
?先根据蛋白质的氨基酸序列转变成DNA序列再将两条序列上下叠放，其中垂直上下放置的相应字母(代表DNA碱基)被联配或等价。当字母都没有配上时，引入一个空位。最后Smith-Waterman算法进行序列相似性分析
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?（3）序列的相似度、序列的相似和同源，垂直同源体和水平同源体？
用动态规划算法所反映出联配序列的相关程度序列的相似度
拥有一个共同的祖先序列的序列在序列、结构、生物学上具有的相似性称为序列的相似
序列是从一个共同祖先进化分歧而来的称为序列同源
不同物种的两个同源基因有相同的功能，就称它们是垂直同源体
同一或不同物种的两个同源的基因有不同的功能，就把它们称为是水平同源体
第五章
?（1）为什么要进行数据库搜索？
?序列相似性搜索用来从数据库中获取与查询序列相似的序列，以收集序列家族成员或预测序列的结构和功能。
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?（2）用Blast如何进行数据库搜索？
?BLAST运算的第一步是寻找打统计分值分比某一特定阈值(T)高且长度是W的单词。对于蛋白质序列，W 的值一般是3，而核苷酸序列的W值一般是11。使用者可以设置W和T的值，但一般都使用默认值。
?BLAST的第二步运算都是寻找与最初识别的单词匹配的扩展。BLAST将个别单词匹配扩展，直到联配总分值从最高值跌落一定数量。
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?（3）搜索结果中P值和E值的含义？P值和E值的大小与序列同源性的关系？
相似度分值S的P值是指，组成和长度相似的两条不相关序列间随机匹配得到的分值至少是S值(即大于或等于S)的概率。很低的P值对应于有意义的匹配。P值越小同源性越高，当p<0.01说明相似度较高。
?E(期望)值，对于某个已识别出的相似度值S，E值是分值大于等于S的期望频率，该值可以被解释为期望随机得到等于S或大于S值的分值的数目。E越大同源性越高。E值往往比p值更能反映实际情况。
第六章
?1）为什么要进行多序联配，如何进行？
?多序列联配更富含进化保守关系的信息，因此通常能告诉我们更多的信息。
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?（2）蛋白质家族和蛋白质结构域的数据是如何表示？
?多序列联配信息的表示方法有很多种，包括联配本身、一致序列、保守残基和残基模式、序列轮廓以及其他的序列家族的概率模型。把这些数据库称为二级数据库。
第七章
?1）什么是系统发育树，用平均连接聚类法（UPGMA）如何构建树？
?系统发育树(也叫做系统树)是指用节点表示不同的生物体，用连接显示不同的遗传路线来显示进化关系。
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?系统发育分析中构树方法有哪些？它们构建树的原则是什么？
?距离矩阵法：在每步中将两个类合并，使得距离矩阵中的类被转化成为一系列嵌套的分割，直到仅剩下?一个聚类为止。
?近邻相连法：该方法通过确定距离最近（或相邻）的成对分类单位来使系统树的总距离达到最小。
?最大简约法：树是建立在将一条序列转变成另一条序列所需最小数量的突变的基础上。
?最大似然法最大似然法对于每一棵可能的树，计算每一位置不同序列变化的可能性，将这些数值相乘，得出每一棵树的总似然值。最可靠的树是具有最大似然值的树。
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?（2）什么是分子系统发育，如何选择进行分子系统发育的分子？
?基于大分子序列间差异的系统发育树被称为分子系统发育。
?对于灵长类动物，问题是要找到进化足够快的分子，从而明确区分这些密切相关的物种。
?为了研究存在更大分歧的类，我们需要一种普遍存在的分子，该分子在所有现存的生物体[包括动物、植物、真菌、细菌、嗜特异环境微生物(extremophiles)和寄生虫]中都是高度保守的。这种分子的每个残基都有功能限制，因此突变率很低，演化非常缓慢。核糖体RNA(rRNA)就属于这类分子
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?(3) bootstrap值的含义？
?用bootstrapping法构建的树与最初的树相匹配的程度。如果完全匹配，这被定义为“100％bootstrap支持度”
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第八章
?（1）序列注释的定义？
?是指从原始序列数据中获得有用的生物学信息。这主要是指在基因组DNA中寻找基因和其他功能元件(结
构注释)，并给出这些序列的功能(功能注释)。
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?(2) 寻找基因要考虑哪些因素？
要区分该基因和周围的DNA主要有三种类型的特征可被识别：信号、内容和同源性。
信号是不连续的局部序列模体，如启动子，剪切供体和受体位点，起始和终止密码子，以及polyA尾位点
内容是不同长度的扩展序列同源性是已知基因之间的匹配
简要说明Solexa测序的原理及过程？
（1）原理
Solexa 方法是利用单分子阵列测试 genotyping ，此种测序法首先是将 DNA 从细胞中提取，然后将其打断到约 100 － 200bp 大小，再将接头连接到片段上，经 PCR 扩增后制成 Library 。随后在含有接头的芯片（ flow cell ）上将已加入接头的 DNA 片段绑定在 flow cell 上，经反应，将不同片段扩增。在下一步反应中，四种荧光标记的染料应用边合成边测序的原理，在每个循环过程里，荧光标记的核苷和聚合酶被加入到单分子阵列中。互补的核苷和核苷酸片断的第一个碱基配对，通过酶加入到引物上。多余的核苷被移走。这样每个单链 DNA 分子通过互补碱基的配对被延伸，利用生物发光蛋白，比如萤火虫的荧光素酶，可通过碱基加到引物后端时所释放出的焦磷酸盐来提供检测信号。针对每种碱基的特定波长的激光激发结合上的核苷的标记，这个标记会释放出荧光。荧光信号被 CCD 采集， CCD 快速扫描整个阵列检测特定的结合到每个片断上的碱基。通过上述的结合，检测可以重复几十个循环，这样就有可能决定核苷酸片断中的几十个碱基。
（2）过程
1.添加接头：利用物理方法将待测样品DNA打碎，在单链DNA碎片两端加上接头。
2.表面结合：Solexa的测序时利用微注射系统将已经加过接头和待测片断随机添加到玻璃Flow Cell内，每一个Flow Cell又补分成8条Lane(FIGURE1)，每条Lane的内表面上能与共价键的形式随机固定单链接头序列和带接头的单链待测DNA片断
3.桥型扩增循环获得多拷贝待测DNA片断：在Flow cell内加入未被标记的dNTP和酶起始固相桥型扩增(3)。所有单链桥型待测片段被扩增成双链桥片断，通过变性，释放出互补的单链，锚定到附近的固相表面。通过不断循环，将会在Flow cell的固相表面上获得上百万条成簇分布的双链待测片断
4.测序：加入DNA聚合酶和被荧光标记的dNTP 和接头引物进行扩增，在每一个测序列簇延伸互补链时，每加入一个被荧光标记的dNTP就能释放出相应的荧光，测序仪通过捕获荧光信号，并通过计算机软件将光信号转化为测序峰，从获得待测片段的序列信息。
生物信息学期末考试重点
第一讲 生物信息学（Bioinformatics）是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新型交叉学科，它体现了生物学、计算机科学、数学、物理学等学科间的渗透与融合。 生物信息学通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，达到揭示数据所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规律的目的。 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发平台与工具，是今后进行几乎所有生命科学研究的推手。 生物技术与生物信息学的区别及联系 生物信息学的发展历史 ?人类基因组计划（HGP） ?人类基因组计划由美国科学家于1985年提出，1990年启动。根据该计划，在2015年要把人体约4万个基因的密码全部揭开，同时绘制出人类基因的谱图，也就是说，要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，被誉为生命科学的登月计划。(百度百科) 随着基因组计划的不断发展，海量的生物学数据必须通过生物信息学的手段进行收集、分析和整理后，才能成为有用的信息和知识。换句话说，人类基因组计划为生物信息学提供了兴盛的契机。上文所说的基因、碱基对、遗传密码子等术语都是生物信息学需要着重研究的地方。 ：
】 第二讲回顾细胞结构 细胞是所有生命形式结构和功能的基本单位 细胞组成 细胞膜主要由脂类和蛋白质组成的环绕在细胞表面的双层膜结构 细胞质细胞膜与细胞核之间的区域：包含液体流质，夹杂物存储的营养、分泌物、天然色素和细胞器 细胞器细胞内完成特定功能的结构：线粒体、核糖体、高尔基体、溶酶体等 细胞核最大的细胞器 DNA的结构 碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶G） 。 核苷酸 核苷酸是构成DNA分子的重要模块。每个核苷酸分子由一分子称作脱氧核糖的戊 糖（五碳糖）、一分子磷酸和一分子碱基构成。每种核苷酸都有一个碱基对，也就 是A、T、C、G 基因是什么 基因是遗传物质的基本单位 基因就是核苷酸序列。 大部分的基因大约是1000-4000个核苷酸那么长。 基因通过控制蛋白质的合成，从微观和宏观上影响细胞、组织和器官的产生。 基因在染色体上。
生物信息学考试试卷修订稿
生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-
一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从传递给，再从RNA传递给，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异 目的： 相似序列相似的结构，相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。
最新生物信息学考试复习
——古A．名词解释 1. 生物信息学：广义是指从事对基因组研究相关的生物信息的获取，加工，储存，分配，分析和解释。狭义是指综合应用信息科学，数学理论，方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据的科学。 2. 基因芯片：将大量已知或未知序列的DNA片段点在固相载体上，通过物理吸附达到固定化（cDNA芯片），也可以在固相表面直接化学合成，得到寡聚核苷酸芯片。再将待研究的样品与芯片杂交，经过计算机扫描和数据处理，进行定性定量的分析。可以反映大量基因在不同组织或同一组织不同发育时期或不同生理条件下的表达调控情况。 3. NCBI：National Center for Biotechnology Information.是隶属于美国国立医学图书馆（NLM）的综合性数据库，提供生物信息学方面的研究和服务。 4. EMBL：European Molecular Biology Laboratory.EBI为其一部分，是综合性数据库，提供生物信息学方面的研究和服务。 5. 简并引物：PCR引物的某一碱基位置有多种可能的多种引物的混合体。 6. 序列比对：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。
7. BLAST：Basic Local Alignment Search Tool.是通过比对(alignment)在数据库中寻找和查询序列(query)相似度很高的序列的工具。 8. ORF：Open Reading Frame.由起始密码子开始，到终止密码子结束可以翻译成蛋白质的核酸序列，一个未知的基因，理论上具有6个ORF。 9. 启动子：是RNA聚合酶识别、结合并开始转录所必须的一段DNA序列。原核生物启动子由上游调控元件和核心启动子组成，核心启动子包括-35区（Sextama box）TTGACA，-10区（Pribnow Box）TATAAT，以及+1区。真核生物启动子包括远上游序列和启动子基本元件构成，启动子基本元件包括启动子上游元件（GC岛，CAAT盒），核心启动子（TATA Box，+1区帽子位点）组成。 10. motif：模体，基序，是序列中局部的保守区域，或者是一组序列中共有的一小段序列模式。 11. 分子进化树：通过比较生物大分子序列的差异的数值重建的进化树。 12. 相似性：序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相似DNA碱基或氨基酸残基序列所占的比例。 13. 同源性：两个基因或蛋白质序列具有共同祖先的结论。
生物信息学考试参考题目
1. 在NCBI进行BLAST序列比对时，需要输入查询序列的信息，以下错误的格式是（ C ） A. 序列的accession number B. 序列的gi C. 序列对应基因的ID D. FASTA 格式的序列 2. 下面这段序列是: ( B ) >gi|24646620|ref|NM_057587.3| Drosophila melanogaster RNA-binding protein 4 CG9654-RA, transcript variant A (Rbp4), mRNAGGATTTTCTTGCCTGTCA TTCAA TTTGTGGTTGGCTTCACCTGAGTGCTGTAGT。。。 A. DNA序列 B. RNA序列 C. 蛋白质序列 D. 基因 3. ExPASy上的工具软件ProtParam提供的是哪种类型的服务？（ B ） A．蛋白质三级结构分析 B．蛋白质序列理化性质预测 C．蛋白质二级结构分析 D．跨膜结构分析 4. 假如你有两条远相关的蛋白，为了比较它们，最好使用下列哪个记分矩阵（A ） A. BLOSUM45或PAM250 B. BLOSUM45或PAM1 C. BLOSUM80或PAM250 D. BLOSUM10或PAM1 5. 构建系统发生树，应使用C A. BLAST B. FASTA C. UPGMA D. Entrez 6. 下面这段蛋白质序列是什么格式? ( D ) >gi|4506183|ref|NP_002779.1| proteasome alpha 3 [Homo sapiens]MSSIGTGYDLSASTFSPDGRVFQVEYAMKAVENSSTAIGIRCKDGVVFGVEKLVLS KL YEEGSNKRLFNVDRHVGMA V AGLLADARSLADIAREEASNFRSNFGYNIPLKHLADRV AMYVHAYTL YSA VRPFGCSFMLGS。。。。。。 A. GBFF B. TEXT C. PDB D. FASTA 7. 直系同源物定义为（A ） A．不同物种中具有共同祖先的同源序列 B．具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C．同一物种中由基因复制产生的同源序列 D．同一物种中具有相似的并且通常是冗余功能的同源序列 8. 美国NIH维护提供的DNA序列数据库是：（ A ） A. GenBank B. Protein C. dbEST D. dbSNP 9. 高分配对片段的英文缩写为（A ） A. HSP B. HMP C. HCP D. HDP
生物信息学试题整理
UTR的含义是（B ） A.编码区 B. 非编码区 C. motif的含义是（D ）。 A.基序 B. 跨叠克隆群 C. algorithm 的含义是（B ）。 A.登录号 B. 算法 C. RGR^ （D ）。 A.在线人类孟德尔遗传数据 D.水稻基因组计划 下列Fasta格式正确的是（B） 低复杂度区域 D. 幵放阅读框 碱基对 D. 结构域 比对 D. 类推 B. 国家核酸数据库 C. 人类基因组计划 A. seql: agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta B. >seq1 agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta C. seq1:agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta D. >seq1agcggatccagacgctgcgtttgctggctttgatgaaaactctaactaaacactccctta 如果我们试图做蛋白质亚细胞定位分析，应使用（D） A. NDB 数据库 B. PDB 数据库 C. GenBank 数据库 D. SWISS-PROT 数
据库 Bioinformatics 的含义是（A ）。 A. 生物信息学 B. 基因组学 C. 蛋白质组学 D. 表观遗传学 Gen Bank中分类码PLN表示是（D ）。 A.哺乳类序列 B. 细菌序列 C.噬菌体序列 D. 植物、真菌和藻类序列 ortholog 的含义是（A）0 A.直系同源 B.旁系同源 C.直接进化 D.间接进化 从cDNA文库中获得的短序列是（D ）o A. STS B. UTR C. CDS D. EST con tig的含义是（B ）o A.基序 B. 跨叠克隆群 C. 碱基对 D. 结构域 TAIR （AtDB）数据库是（C）o A.线虫基因组 B. 果蝇基因组 C. 拟南芥数据库 D. 大肠杆菌基因组ORF的含义是（D ）o A.调控区 B. 非编码区 C.低复杂度区域 D. 幵放阅读框
生物信息学期末考试重点
1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解 释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计 算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技 术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库（Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于 距今六十多年前，随着信息技术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后， 数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方 式。数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数 据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短 的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等，平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。 4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白。 ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的 DNA序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个 真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编 码基因的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进 一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基 本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理 功能的必要基础。 6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因， 也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基 因组研究的基础。
生物信息学试题复习参考(张弓)
2014-2015学年生物信息学期末考试题 写在前面：这是我考试时候写的答案的大致内容，具体文字我已经不记得了，给大家一个参考，希望对大家复习有帮助。因为我也是扣了很多分，所以答案也有很多错的，大家不要尽信。祝大家考试顺利。 一、实验设计和基础分析 以下qPT-PCR实验方案有哪些错误？请标出错误，并说明原因和写出正确方案。 目的：比较肺癌细胞迁移前后的X基因转录水平表达量 方法：（1）用Trizol法提取细胞总RNA，并用跑胶、OD260/280等方法确认无降解。 （2）用poly-dT引物进行反转录 （3）设计基因特异性PCR引物，用qPCR仪测定X基因和GAPDH基因的Ct值。GAPDH作为内参。 （4）以2^-ΔΔCt方法计算X基因相对于GAPDH的相对含量 （5）比较迁移前后的相对表达量，做三个重复，用t-test进行统计检验，P<0.05为差异显著 1.错误：不能用GAPDH基因作为定量标准；原因：癌症迁移前后GAPDH基因的表达量已经改变了，做定量标准不准确；方案：采用外参（如：其他物种的基因） 2.错误：不能用t-test进行统计检验；原因：t-test进行统计检验的前提是数据呈正态分布，基因表达量不一定呈正太分布；方案：将数据取log10，对数化。 上述两个是我考试时候写的答案，后来经提醒：还发现了一个错误：不能用poly-dT引物进行反转录；原因：。。。。。。；方案：用Oligodt进行逆转录。 二、双序列比对的生物学意义解释 两种细菌的同源蛋白质endonuclease III，长度都为200氨基酸左右，其功能相同，蛋白质序列使用BLAST 可以比对上，同源性高达57%，但其编码DNA序列用BLAST却无法比对上，为了尽可能提高亲缘关系较远的序列的比对效率，比对已经使用BLAST网站上Somewhat similar sequence选项，默认参数（见下图）：
2019版国科大生物信息学期末考试复习题
中科院生物信息学期末考试复习题 陈润生老师部分： 1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？ 答：生物信息学有三个方面的含义： 1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和 解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语 言，特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它 是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 2.如何利用数据库信息发现新基因，其算法本质是什么？ 答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式： 1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因： （利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。②基于组分，即基因家族、特殊序列间比较，Complexity analysis，Neural Network 2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs： （归属于同一基因的EST片断一定有overlapping，通过alignment可组装成一完整的基因，但EST片断太小，不存在数据来源，主要是拼接问题） 数据来源于大量的序列小片段，EST较短，故关键在正确拼接。方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。经常采用SiClone策略。其主要步骤有：构建数据库；将序列纯化格式标准化；从种子库中取序列和大库序列比对；延长种子序列，至不能再延长；放入contig库①构建若干数据库：总的纯化的EST数据库，种子数据库，载体数据库，杂质、引物数据库，蛋白数据库，cDNA数据库； ②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对，去除杂质； ③用种子和纯化的EST数据库比对 ④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较，判断是否为已有序列，再利用该大片段与纯化的EST数据库比对，重复以上步骤，直到序列不能再延伸； ⑤判断是否为全长cDNA序列。 （利用EST数据库：原理：当测序获得一条EST序列时，它来自哪一个基因的哪个区域是未知的（随机的），所以属于同一个基因的不同EST序列之间常有交叠的区域。根据这种“交叠”现象，就能找出属于同一个基因的所有EST序列，进而将它们拼接成和完整基因相对应的全长cDNA序列。而到目前为止，公共EST数据库(dbEST)中已经收集到约800万条的人的EST序列。估计这些序列已覆盖了人类全部基因的95%以上，平均起来每个基因有10倍以上的覆盖率。）
中国科学院大学生物信息学期末考试资料,陈润生老师
生物信息学期末考试复习 1.生物学中的7个数学故事 (1) 孟德尔遗传定律（分离和自由组合定律）运用了组、合原理中的加法原理和乘法原理。 (2) Hardy-Weinberg遗传平衡定律通过构造数学关系式来证明。 (3)基因在染色体上的线性排列采用概率分布优化距离的计算距离，使其更接近真实情况。 (4)关联分析通过假设检验看两个特征的关联有无统计显著性。 (5) 序列比对设计合适的算法可以有效降低计算复杂度。 (6)基因组学和其他的组学组学时代产生的大量数据需要依赖数据库技术来寻找生物分子之间的关联。 (7)微阵列芯片大规模芯片数据需要数据挖掘：聚类、关联、预测建模、异常检测。 2. DNA、protein、RNA序列比对及其算法 序列比对：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。常用的方法有：点阵法，动态规划算法，k-tup 算法等。 （1）dotplot算法：通过点阵作图的方法表示，能很直观地氨基酸序列或核苷酸序列上的插入、删除、重复和反相重复。 算法步骤：将两条序列的碱基（或残基）分别沿x轴和y轴排列，依次比较两条序列的每个碱基（或残基），如果两个碱基（或残基）相同则在矩阵中填充点，这样就形成一个点矩阵。在点矩阵中，将对角线上的点连接起来，这些直线所对应的矩形区域就是这两条序列的相似性片段。 算法特点：该算法相似性片段实际上是相同的片段；而且不能提供相似性片段在统计学意义上的相似性。 （2）动态规划算法：分为全局动态规划算法和局部动态规划算法。保证了指定打分模型的情况下，两条序列能获得尽可能的最高分 算法步骤：①初始化序列矩阵；②将序列输入矩阵，计算分数并绘制箭头；③用箭头回溯找到最优得分路径；④连接最优路径，产生序列比对。 动态规划算法优缺点： 优点：对于一个给定的计分函数集合，能找到最优的比对 缺点：时间复杂度为O(n 2)，运行慢，计算所需的内存与序列长度的平方成正比，因此不适用于非常长序列的比对。 序列比对的定义，存在哪几种算法，打分矩阵是什么意思 序列比对：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列; 算法种类：动态规划算法、Smith-Waterman Alterations算法、FASTA - Hi Level Algorithm 算法、BLAST – Heuristic算法； 打分矩阵：通过点矩阵对序列比对进行积分，根据不同物质情况可分为DNA序列打分矩阵：等价矩阵、转换-颠换矩阵、blast矩阵；蛋白质打分矩阵：等价矩阵、遗传密码矩阵、疏水性矩阵、PAM矩阵、BLOSUM矩阵。 1.动态规划算法，给个表格可以把数字填出：
生物信息学试题
华中农业大学研究生课程考试试卷（B） 考试科目名称：生物信息学考试时间：2011年6月15日备注：所有答案均要写在答题纸上，否则，一律无效。 提示：（1）2小时答题时间；（2）课堂开卷，独立完成；（3）答题简明扼要 1．请查询序列AK101913（GenBank注册号）的相关信息并回答下列问题：（1）若用限制性内切酶PstΙ消化这条序列，可以得到几个片段？（4分） （2）该序列编码的蛋白质有多少个氨基酸？哪种氨基酸所占比例最高？等电点是多少？是否糖蛋白质？如果是糖蛋白，请给出具体类型及糖基化位点。（10分）（3）请分析该序列编码蛋白的保守结构域，根据你的分析，该蛋白可能具有什么样的生物学功能？（6分） 2．任选一种基因结构分析工具，预测序列J04982（GenBank注册号）的基因结构及其编码产物的理化性质。请注明分析工具的名称，以及是否采用某一物种的数据作为参照。 （1）根据你所选用的分析方法，这条序列编码多少个基因？分别包含有多少个exon？预测基因（如有多个基因请注明是第几个基因）是否有转录起点和PolyA加尾信号？ 分析结果是否与GenBank提供的注释信息相符合？（10分） （2）预测的第一个基因编码的蛋白质是否包含有信号肽（注明切割位点）和跨膜区域（注明跨膜区）？预测该蛋白的亚细胞定位。（10分） 注：3a、3b任选一题 3a．RZ220是水稻分子标记遗传连锁图上的一个分子标记，请回答下列有关问题：（1）这个分子标记/位点被定位于水稻的第几号染色体？在你检索的网站（请注明网址）多少水稻的遗传连锁图使用了该分子标记？请列出分子标记遗传连锁图的名称及 其类型（Map Type）（10分） （2）RZ220属于什么类型的分子标记？指出一个与该标记连锁或附近的QTL（注明其编号），并说明该QTL控制什么性状，列出定位该QTL的研究的相关文献。（10分） 3b．BM6506是羊分子标记遗传连锁图上的一个分子标记或位点，请回答下列有关问题：（请注明分析方法名称） （1）这个分子标记/位点被定位于羊的第几号染色体？（4分） （2）在SM1分子标记遗传连锁图上与这个分子标记/位点紧密连锁（两侧）的分子标记/位点的名称是什么？这个分子标记/位点在SM1分子标记遗传连锁图上的遗传位置 是多少？（8分） （3）列出一篇与该标记相关的文献及其在PubMed中的PMID号。（8分） 4．分析六条蛋白质序列（BAF63641、ABO31104、ACO11338、ABH07379、AAF65254、AAB38498）的同源性并回答下列问题（请注明分析方法名称）： （1）哪两条序列的进化关系最近，一致性（Identity）是多少？相似度（Similarity/Positive）是多少？（10分）
生物信息学考试试卷
一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异 目的： 相似序列 相似的结构，相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA 序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。
生物信息学
中国科学技术大学 2007--2008学年第 1 学期考试试卷 考试科目: 生物信息学得分:__________ 学生所在系:___________ 姓名:__________ 学号:___________ 一、单项选择题(每题3分，共30分) 1. 下面哪个数据库不属于核酸的三大数据库之一( ) A．GenBank B. EBI C. UniProt D. DDBJ 2. 下面哪种算法为双序列比对全局优化算法( ) A. Smith-Waterman算法 B. Gibbs Sampler C. Hidden Markov Model算法 D. Needleman-Wunsch算法 3. 下面哪种工具为多序列比对工具( ) A. MegaBlast B. MEGA C. GPS D. POA 4. 双序列比对中，全局与局部的优化算法，其核心思想是( ) A.利用已知数据作为训练集，利用迭代的算法进行反复计算，使得结果收敛； B.根据已知数据，构建PSSM矩阵，再计算Log-odd ratio； C.采用动态规划算法，计算最优路径,并以此得到比对结果； D.采用邻接法构建进化树，在进化树的指导下进行双序列比对。 5. 下面何种描述适合Baum-Welch算法( ) A. 双序列比对的局部优化算法； B. Motif发现的方法之一 C. 对已知的训练数据，采用Viterbi算法计算最佳路径，并重新计算转移概率矩阵，反复计算直至结果收敛，得到优化的HMM模型； D. 对已知的训练数据，采用Smith-Waterman算法计算最佳路径，并重新计算转移概率矩阵，反复计算直至结果收敛，得到优化的HMM模型； 6. 实验学家在大肠杆菌中发现某种基因A，具有重要的转录调控功能，通过Reciprocal Best Hits的方法，实验学家用BLAST发现在人中基因B为基因A的高度相似基因。那么，人中基因A与基因B的关系为( ) A．旁系同源物 B. 趋同进化 C. 直系同源物 D. 异同源物
生物信息学 本科生版 期末考试试题(机考)
暨南大学考试试卷 注意： 1. 本考试只有相对正确的答案，无论你如何作答，只要写出足够强的论证的理由和过程来 支撑你的观点，并且不违反课程内讲授的基本原理，即算正确。 2. 考试形式为机考，请自备电脑。回答可直接写在本文件里，要写出过程和明确的结论。 最终答卷以PDF形式现场提交以避免乱码和篡改，文件名请统一命名为“学号-姓名.pdf”，例如2013042213-张三.pdf。不按此格式命名文件名者将一律没有成绩！ 3. 考试完毕，请用U盘将写好的报告PDF文档拷到监考老师的电脑上，或于考试结束后 15分钟内发邮件至zhanggong@https://www.360docs.net/doc/f15800433.html,，注明主题“期末考试”。 4. 本试卷分为4小题，各题分数分别为20、30、30、20 分，满分100分。 人卵细胞受精到胚胎发育极早期，经历如下阶段： -卵细胞(oocyte) -前核(pronuclei) -受精卵(zygote) -2-细胞期 -4-细胞期 -8-细胞期 -桑椹胚(morula) 为研究在发育过程中的转录调控，研究者对以上时期的细胞进行了单细胞测序。测序仪使用Illumina HiSeq-2000，采用双端100nt测序方式。测序数据的第一端用FANSe2算法云分析平台进行一键式定量分析，得到28个基因表达定量文件(*_SVmerge.txt)。请通过推理和分析，回答以下问题： 1.真核生物中，同一个基因往往可以通过可变剪切的方式，生成若干个不同的 剪切变体。请问云平台分析的这批数据，是如何处理同一基因的不同剪切变体的？这种测序方式有没有可能定量不同的剪切变体？为什么？
暨南大学《生物信息学（本科生版）》试卷考生姓名、学号： 2.Oocyte, zygote, pronuclei, morula阶段都做了生物学重复，请问其重复性好不 好？如果不好，有哪些因素会造成重复性不好？会不会影响结论？ 3.发育生物学课本上就已经说道，2-细胞期、4-细胞期、8-细胞期的每一个细胞 都不一样。受精卵已有植物极和动物极之分，在第一次卵裂的2-细胞期中，植物极和动物极被分开；然后继续进行两次纵向卵裂，形成上部4个动物极细胞和下部8个植物极细胞。将来动物极细胞发育成外胚层，植物极细胞发育成内胚层。也就是说，一个胚胎的若干个细胞之间就有不同，其转录组应该有不同。那么，同期的细胞之间差异大，还是不同期之间差异大？这些差异是由发育阶段所致，还是由于单细胞测序的随机性误差所致？ 4.哪些基因是“管家基因”(housekeeping gene)，哪些基因是只在未受精卵细胞中 有表达的？这两部分基因的mRNA长度分布有没有统计学意义上的差别？ （RefSeq-RNA数据库里面所有的mRNA序列都在Human_hg19_refMrna20150317.fa文件中）
生物信息学期末期末复习
■一、选择题: 1.以下哪一个是mRNA条目序列号： A. J01536 ■. NM_15392 C. NP_52280 D. AAB134506 2.确定某个基因在哪些组织中表达的最直接获取相关信息方式是： ■. Unigene B. Entrez C. LocusLink D. PCR 3.一个基因可能对应两个Unigene簇吗？ ■可能 B. 不可能 4.下面哪种数据库源于mRNA信息： ■dbEST B. PDB C. OMIM D. HTGS 5.下面哪个数据库面向人类疾病构建： A. EST B. PDB ■. OMIM D. HTGS 6.Refseq和GenBank有什么区别： A. Refseq包括了全世界各个实验室和测序项目提交的DNA序列 B. GenBank提供的是非冗余序列 ■. Refseq源于GenBank，提供非冗余序列信息 D. GenBank源于Refseq 7.如果你需要查询文献信息，下列哪个数据库是你最佳选择： A. OMIM B. Entrez ■PubMed D. PROSITE 8.比较从Entrez和ExPASy中提取有关蛋白质序列信息的方法，下列哪种说法正确： A. 因为GenBank的数据比EMBL更多，Entrez给出的搜索结果将更多 B. 搜索结果很可能一样，因为GenBank和EMBL的序列数据实际一样 ■搜索结果应该相当，但是ExPASy中的SwissProt记录的输出格式不同 9.天冬酰胺、色氨酸和酪氨酸的单字母代码分别对应于： ■N/W/Y B. Q/W/Y C. F/W/Y D. Q/N/W 10.直系同源定义为： ■不同物种中具有共同祖先的同源序列 B. 具有较小的氨基酸一致性但是有较大的结构相似性的同源序列 C. 同一物种中由基因复制产生的同源序列 D. 同一物种中具有相似的并且通常是冗余的功能的同源序列 11.下列那个氨基酸最不容易突变： A. 丙氨酸 B. 谷氨酰胺 C. 甲硫氨酸■半胱氨酸 12.PAM250矩阵定义的进化距离为两同源序列在给定的时间有多少百分比的氨基酸发生改变： A. 1% B. 20% ■. 80% D. 250% 13.下列哪个句子最好的描述了两个序列全局比对和局部比对的不同： A. 全局比对通常用于比对DNA序列，而局部比对通常用于比对蛋白质序列 B. 全局比对允许间隙，而局部比对不允许 C. 全局比对寻找全局最大化，而局部比对寻找局部最大化 ■全局比对比对整体序列，而局部比对寻找最佳匹配子序列 14.假设你有两条远源相关蛋白质序列。为了比较它们，最好使用下列哪个BLOSUM和PAM矩阵： ■BLOSUM45和PAM250 B. BLOSUM45和PAM 1 C. BLOSUM80和PAM250 D. BLOSUM10和PAM1 15.与PAM打分矩阵比较，BLOSUM打分矩阵的最大区别是： A. 最好用于比对相关性高的蛋白 B. 它是基于近相关蛋白的全局多序列比对 ■它是基于远相关蛋白的局部多序列比对 D. 它结合了全局比对和局部比对
生物信息学分析方法
核酸和蛋白质序列分析 蛋白质, 核酸, 序列 关键词：核酸序列蛋白质序列分析软 件 在获得一个基因序列后，需要对其进行生物信息学分析，从中尽量发掘信息，从而指导进一步的实验研究。通过染色体定位分析、内含子／外显子分析、ORF分析、表达谱分析等，能够阐明基因的基本信息。通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等，识别调控区的顺式作用元件，可以为基因的调控研究提供基础。通过蛋白质基本性质分析，疏水性分析，跨膜区预测，信号肽预测，亚细胞定位预测，抗原性位点预测，可以对基因编码蛋白的性质作出初步判断和预测。尤其通过疏水性分析和跨膜区预测可以预测基因是否为膜蛋白，这对确定实验研究方向有重要的参考意义。此外，通过相似性搜索、功能位点分析、结构分析、查询基因表达谱聚簇数据库、基因敲除数据库、基因组上下游邻居等，尽量挖掘网络数据库中的信息，可以对基因功能作出推论。上述技术路线可为其它类似分子的生物信息学分析提供借鉴。本路线图及推荐网址已建立超级链接，放在北京大学人类疾病基因研究中心网站（https://www.360docs.net/doc/f15800433.html,/science/bioinfomatics.htm）,可以直接点击进入检索网站。 下面介绍其中一些基本分析。值得注意的是，在对序列进行分析时，首先应当明确序列的性质,是mRNA序列还是基因组序列？是计算机拼接得到还是经过PCR扩增测序得到？是原核生物还是真核生物？这些决定了分析方法的选择和分析结果的解释。 （一）核酸序列分析 1、双序列比对（pairwise alignment） 双序列比对是指比较两条序列的相似性和寻找相似碱基及氨基酸的对应位置，它是用计算机进行序列分析的强大工具，分为全局比对和局部比对两类，各以Needleman-Wunsch 算法和Smith-Waterman算法为代表。由于这些算法都是启发式（heuristic）的算法，因此并没有最优值。根据比对的需要，选用适当的比对工具，在比对时适当调整空格罚分（gap penalty）和空格延伸罚分（gap extension penalty），以获得更优的比对。 除了利用BLAST、FASTA等局部比对工具进行序列对数据库的搜索外，我们还推荐使用EMBOSS软件包中的Needle软件（http://bioinfo.pbi.nrc.ca:8090/EMBOSS/），和Pairwise BLAST （https://www.360docs.net/doc/f15800433.html,/BLAST/）。以上介绍的这些双序列比对工具的使用都比较简单，一般输入所比较的序列即可。 （1）BLAST和FASTA FASTA（https://www.360docs.net/doc/f15800433.html,/fasta33/）和BLAST （https://www.360docs.net/doc/f15800433.html,/BLAST/）是目前运用较为广泛的相似性搜索工具。这两
中科院生物信息学期末考试复习题
中科院生物信息学期末考试复习题 润生老师部分： 1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？ 答：生物信息学有三个方面的含义： 1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和 解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言， 特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它 是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA 基因的编码区；同时阐明基因组量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律：在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白谱数据，从而认识代、发育、分化、进化的规律。同时在发现了新基因信息之后，其还利用基因组中编码区信息进行蛋白空间结构模拟和蛋白功能预测，并将此类信息与生物体和生命过程中的生理生化信息结合，阐明其分子机制，最终进行蛋白、核酸分子设计、药物设计、个体化医疗保健设计。 2.如何利用数据库信息发现新基因，基本原理？ 答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式： 1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因： （利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。②基于组分，即基因家族、特殊序列间比较，Complexity analysis，Neural Network 2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs： （归属于同一基因的EST片断一定有overlapping，通过alignment可组装成一完整的基因，但EST片断太小，不存在数据来源，主要是拼接问题） 数据来源于大量的序列小片段，EST较短，故关键在正确拼接。方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。经常采用SiClone策略。其主要步骤有：构建数据库；将序列纯化格式标准化；从种子库中取序列和大库序列比对；延长种子序列，至不能再延长；放入contig库①构建若干数据库：总的纯化的EST数据库，种子数据库，载体数据库，杂质、引物数据库，蛋白数据库，cDNA数据库； ②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对，去除杂质； ③用种子和纯化的EST数据库比对 ④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较，判断是否为已有序列，再利用该大片段与纯化的EST数据库比对，重复以上步骤，直到序列不能再延伸； ⑤判断是否为全长cDNA序列。
生物信息学考试复习
——古 A．名词解释 1. 生物信息学：广义是指从事对基因组研究相关的生物信息的获取，加工，储存，分配，分析和解释。狭义是指综合应用信息科学，数学理论，方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据的科学。 2. 基因芯片：将大量已知或未知序列的DNA 片段点在固相载体上，通过物理吸附达到固定化（cDNA 芯片），也可以在固相表面直接化学合成，得到寡聚核苷酸芯片。再将待研究的样品与芯片杂交，经过计算机扫描和数据处理，进行定性定量的分析。可以反映大量基因在不同组织或同一组织不同发育时期或不同生理条件下的表达调控情况。 3. NCBI ：National Center for Biotechnology Information. 是隶属于美国国立医学图书馆（NLM ）的综合性数据库，提供生物信息学方面的研究和服务。 4. EMBL ：European Molecular Biology Laboratory.EBI 为其一部分，是综合性数据库，提供生物信息学方面的研究和服务。 5. 简并引物：PCR 引物的某一碱基位置有多种可能的多种引物的混合体。 6. 序列比对：为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排 列。
7. BLAST ：Basic Local Alignment Search Tool. 是通过比对(alignment) 在数据库中寻找和查 询序列(query) 相似度很高的序列的工具。 8. ORF ：Open Reading Frame. 由起始密码子开始，到终止密码子结束可以翻译成蛋白质的核酸序列，一个未知的基因，理论上具有6 个ORF 。 9. 启动子：是RNA 聚合酶识别、结合并开始转录所必须的一段DNA 序列。原核生物启动子由上游调控元件和核心启动子组成，核心启动子包括-35 区( Sextama box ) TTGACA ，-10 区 (Pribnow Box ) TATAAT ，以及+1 区。真核生物启动子包括远上游序列和启动子基本元件构成，启动子基本元件包括启动子上游元件( GC 岛，CAAT 盒)，核心启动子( TATA Box ，+1 区帽子位点)组成。 10. motif ：模体，基序，是序列中局部的保守区域，或者是一组序列中共有的一小段序列模式。 11. 分子进化树：通过比较生物大分子序列的差异的数值重建的进化树。 12. 相似性：序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相似DNA 碱基或氨基酸残基序列所占的比例。 同源性：两个基因或蛋白质序列具有共同祖先的结论。13.