第1章 基因组-基因组结构特征
第3章 基因与基因组的结构
第3章基因与基因组的结构 1．主要内容 1）断裂基因构成性质 2）重叠基因种类 3）C值矛盾 4）原核生物与真核生物基因组的区别 5）真核生物染色体的结构 6）真核生物DNA序列的4种类型 7）基因家族、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列 8）人类基因组计划 2．教学要求 1)掌握基因，断裂基因，顺反子，C值矛盾，重叠基因，基因家族，重复序列，卫 星DNA等基本概念； 2)熟悉原核生物和真核生物基因组结构特点与功能； 3)了解人类基因组的重复顺序、人类基因组计划。 第1节基因的概念 第2节基因命名简介 第3节真核生物的断裂基因 第4节基因及基因组的大小与C值矛盾 第5节重叠基因 第6节基因组 第7节真核生物DNA序列组织 第8节基因家族 第9节人类基因组研究进展 第1节基因的概念 ●基因：带有特定遗传信息的核酸分子片段。包括 结构基因：编码蛋白质tRNA rRNA 调控基因： ●基因研究的发展染色体分子反向生物学 ●基因位于染色体和细胞器的DNA分子上 ?基因和顺反子 ?1955，Benzer用以表述T4 具溶菌功能的区的2个亚区: rⅡA rⅡB ?现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。 第2节基因命名简介
?表示基因3个小写斜体字母，lac ?表示基因座3个小写斜体字母+ 1个大写斜体字母。lacZ ?表示质粒 自然质粒 3 个正体字母，首字母大写 重组质粒在2个大写字母前面加小写p ?基因为斜体，蛋白质为正体 ?人类基因为大写斜体 第3节真核生物的断裂基因 ?一、割裂基因的发现 ?1977，通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现 ?真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。 ?割裂基因的概念——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。 ?割裂基因的构成 ?构成割裂基因的DNA序列被分为两类： ?基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域； ?不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。?割裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成，基因两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子，则相应地含有n+1个外显子。 ●割裂基因的性质 ?Splitting Gene 的普遍性 ?外显子和内含子各有特点 ?Splitting gene 概念的相对性 ●Splitting Gene 的普遍性 a) 真核生物（Eukaryots）中 ?绝大部分结构基因 ?tDNA, rDNA ?mtDNA, cpDNA b) 原核生物（Prokaryots）中 ?SV40 大T 抗原gene ?小t 抗原gene ?Splitting gene 并非真核生物所特有
第四章 基因与基因组学(答案)
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的 A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： and Crick and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能 A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 》 分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小 A.外显子 B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变 A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； ~ 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件 A.解旋酶多聚酶引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 ) 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 ！ 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 和C 和T 和C 和T 和C ~ *23.属于颠换的碱基替换为 和T 和G 和C 和U 和U
DNA结构分析
基因结构分析 摘要：本文综述了基因的研究背景，并且用X射线衍射技术观察了DNA的双螺旋结构，原子力显微镜观察了pBR322DNA的拓扑结构，电子显微镜观察DNA，扫描隧道显微镜观察了DNA的变异结构，以及用透射电镜观察DNA的转录。 关键词：DNA X射线衍射原子力显微镜电子显微镜 1 研究背景 1869 年瑞士化学家米歇尔（Friedrich Miescher）在细胞核中发现了一种含有磷酸的奇特的物质，他把这种物质称为“核质”（nuclein），后来改名为核酸（nucleic acid）。1880年德国生化学家科塞尔（Albrecht Kossel）开始了对核酸的生化分析，到19 世纪末叶已从DNA中分离出4 种碱基，它们是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。1927年李（）从DNA中分离出脱氧核糖。到20世纪30年代已经确定了DNA的化学组成，它由4个称为核苷酸的基本单位组成，每种核苷酸又是由3 种基本的亚单位，1个碱基，1个脱氧戊糖和1个磷酸基团组成[1]。 1950 年查伽夫（Erwin Chargaff ）发现DNA中嘌呤类两个碱基之比例和嘧啶类两个碱基之比例随生物种类不同而大有不同. 他又发现嘌呤类之总量和嘧啶类之总量相等，其中腺嘌呤之量等于胸腺嘧啶之量，鸟嘌呤之量等于胞嘧啶之量[1]。 1952 年赫尔希（. Hershey ）和蔡斯（Martha Chase）利用放射性示踪物质对噬菌体侵染过程中分子事件的确切研究，表明了只有DNA（而没有蛋白质）参与了噬菌体颗粒复制的生化过程，说明DNA是遗传物质[2]。 DNA 分子是由许多核苷酸分子连接而成的长链分子，在DNA 中核苷酸是通过磷酸基团连接起来的（如图1所示）。每一个核苷酸的脱氧核糖与另一个核苷酸的磷酸基连接在一起，形成糖-磷酸基骨架，构成了DNA 的主链，这条主链决定了DNA分子的长度。 虽然糖-磷酸基主链是很有规则的，其结构单元是彼此相同的，但它不是作
研究细菌基因组结构的意义
细菌基因组的结构和功能 细菌和病毒一样同属原核生物，因而细菌基因组的结构特点在许多方面与病毒的基因组特点相似，而在另一些方面又有其独特的结构和功能。本节首先介绍细菌染色体基因组的一般结构特点，然后再具体介绍大肠杆菌染色体基因组 的结构和功能。 1细菌染色体基因组结构的一般特点 （1）细菌的染色体基因组通常仅由一条环状双链 DNA分子组成细菌的染色体相对聚集在一起，形成一 个较为致密的区域，称为类核（nucleoid）。类核无 核膜与胞浆分开，类核的中央部分由RNA和支架蛋白 组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋。染色体DNA通 常与细胞膜相连，连接点的数量随细菌生长状况和不同的生活周期而异。在DNA链上与DNA 复制、转录有关的信号区域与细胞膜优先结合，如大肠杆菌染色体DNA的复制起点（OriC）、复制终点（TerC）等。细胞膜在这里的作用可能是对染色体起固定作用，另外，在细胞分裂时将复制后的染色体均匀地分配到两个子代细菌中去。有关类核结构的详细情况目前尚不清楚。 （2）具有操纵子结构（有关操纵子结构详见基因表达的调控一章）其中的结构基因为多顺反子，即数个功能相关的结构基因串联在一起，受同一个调节区的调节。数个操纵子还可以由一个共同的调节基因（regulatorygene）即调节子（regulon）所调控。 （3）在大多数情况下，结构基因在细菌染色体基因组中都是单拷贝但是编码rRNA的基因rrn往往是多拷贝的,这样可能有利于核糖体的快速组装，便于在急需蛋白质合成时细胞可以在短时间内有大量核糖体生成。 （4）和病毒的基因组相似，不编码的DNA部份所占 比例比真核细胞基因组少得多。 （5）具有编码同工酶的同基因（isogene）例如，在 大肠杆菌基因组中有两个编码分支酸（chorismicacid） 变位酶的基因，两个编码乙酰乳酸（acetolactate）合成 酶的基因。 （6）和病毒基因组不同的是，在细菌基因组中编码 顺序一般不会重叠，即不会出现基因重叠现象。 （7）在DNA分子中具有各种功能的识别区域如复制 起始区OriC，复制终止区TerC,转录启动区和终止区等。 这些区域往往具有特殊的顺序，并且含有反向重复顺序。
高中生物《DNA分子的结构》教案
高中生物《DNA分子的结构》教案 一、教学目标 【知识与技能】 概述DNA分子结构的主要特点。 【过程与方法】 在建构DNA双螺旋结构模型的过程中，提高分析能力和动手能力。 【情感态度与价值观】 认同人类对遗传物质的认识是不断深化、不断完善的过程。 二、教学重难点 【重点】 DNA分子结构的主要特点。 【难点】 DNA双螺旋结构模型的建构过程。 三、教学过程 (一)导入新课 首先回忆上一节课的内容(DNA是主要的遗传物质)，之后设疑：DNA是遗传物质，那DNA分子必然携带着大量的遗传信息。现在大家来当科学家，在了解了DNA分子的功能以后，大家想要进一步了解什么(DNA分子时如何携带遗传信息的DNA分子的遗传功能是如何实现的)要解决这些问题首先要了解什么从而导入新课。 (二)新课讲授 1.师：DNA分子的组成单位是什么请用课前准备好的材料展现出来。
学生分组展示脱氧核苷酸的结构： 2.师：我们知道了DNA是脱氧核苷酸长链，请同学们试着把自己制作的四个脱氧核苷酸连成长链，请几个同学说明脱氧核苷酸之间是如何连接的、四个核苷酸是怎样排序的 学生分组用实物进行展示，并用语言描述。 教师点评，并强调相邻的脱氧核苷酸之间的磷酸和脱氧核糖形成新的化学键，形成磷酸和脱氧核糖交替连接的长链。 3.师：不同组的同学展示的脱氧核苷酸链的碱基排列顺序不同，请问碱基排列顺序不通过的DNA分子时同一个DNA分子吗组成DNA的碱基(脱氧核苷酸)排列顺序的千变万化有什么意义 (碱基排列顺序不同，DNA分子也不同，每个DNA分子具有其独特的碱基排列顺序。) 4.师：脱氧核苷酸单链是无法稳定存在的，那么由这样的长链组成的DNA 分子要具有怎样的结构才能稳定存在并且遗传给后代呢请结合教材，尝试构建DNA双链结构。(备注：预设有两种情况，见下图，设置纠错环节) (情况一中的两条链无法连接在一起，科学家已否定;情况二可行，两条链之间的碱基通过化学键结合，但是碱基如何结合能稳定存在吗) [page] 5.师：1952年春天，奥地利的生物化学家査戈夫访问了剑桥大学，沃森和克里克从他那里得到了一个重要的信息：A的量等于T的量，G的量等于C 的量，这给了沃森和克里克很大的启示，同学们，你们获得了什么启发吗请组内讨论，然后修正本组的模型。 (得出下图，碱基间有固定的配对方式：一条链中的A与另一条链上的T 配对，G与C配对)
基因组学的研究内容
基因组学的研究内容 结构基因组学： 基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列 功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究 蛋白质组学： 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式 遗传图谱 （genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。 遗传标记： 有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。 构建遗传图谱 就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括： 形态标记； 细胞学标记； 生化标记；DNA 分子标记 所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！ 形态标记： 形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。 数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响 控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征 ：染色体的核型、染色体的带型、染色 体的结构变异、染色体的数目变异。优点：不受环境影响。缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利 生化标记 又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。 如：同工酶、贮藏蛋白 优点： 数量较多，受环境影响小 ?
缺点： 受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息 DNA 分子标记： 简称分子标记以 DNA 序列的多态性作为遗传标记 优点： ? 不受时间和环境的限制 ? 遍布整个基因组，数量无限 ?
不影响性状表达 ? 自然存在的变异丰富，多态性好 ? 共显性，能鉴别纯合体和杂合体 限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ， RFLP ） DNA 序列能或不能被某一酶酶切，
基因组学(结构基因组学和功能基因组学).
问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点? 答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
基因组的结构与功能习题
第二章基因组的结构与功能 （一）选择题 A 型题 1．原核生物染色体基因组是 A．线性双链DNA分子 B．环状双链DNA分子 C．线性单链DNA分子 D．线性单链RNA分子 E．环状单链DNA分子 2．真核生物染色体基因组是 A．线性双链DNA分子 B．环状双链DNA分子 C．线性单链DNA分子 D．线性单链RNA分子 E．环状单链DNA分子 3．有关原核生物结构基因的转录，叙述正确的是 A．产物多为多顺反子RNA B．产物多为单顺反子RNA C．不连续转录 d．对称转录 E．逆转录4．原核生物的基因组主要存在于 A．质粒 B．线粒体 C．类核 D．核糖体 E．高尔基体 5．下列有关原核生物的说法正确的是 A．原核生物基因组DNA虽然与蛋白结合，但不形成真正的染色体结构 B．结构基因中存在大量的内含子 C．结构基因在基因组中所占比例较小 D．原核生物有真正的细胞核 E．基因组中有大量的重复序列 6．下列有关原核生物的说法不正确的是 A．原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式存在B．在操纵子中，功能上关联的结构基因串联在一起C．在一个操纵子内，几个结构基因共用一个启动子 D．操纵元件也是结构基因E．基因组中只存在一个复制起点 7．真核生物染色质中的非组蛋白是 A．碱性蛋白质B．序列特异性DNA结合蛋白C．识别特异DNA序列的信息存在于蛋白上 D．不能控制基因转录及表达E．不参与DNA分子的折叠和组装 8．真核生物染色质的基本结构单位是 A．α-螺旋B．核小体 C．质粒 D．?-片层 E．结构域 9．关于真核生物结构基因的转录，正确的说法是 A．产物多为多顺反子RNAB．产物多为单顺反子RNAC．不连续转录D．对称转录E．新生链延伸方向为3'→5' 10．外显子的特点通常是 A．不编码蛋白质B．编码蛋白质C．只被转录但不翻译D．不被转录也不被翻译E．调节基因表达11．下列有关卫星DNA说法错误的是 A．是一种高度重复序列 B．重复单位一般为2~10 bp C．重复频率可达106 D．能作为遗传标记 E．在人细胞基因组中占5%~6%以上 12．下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是 A．结构基因大都为断裂基因 B．结构基因的转录是不连续的 C．含有大量的重复序列 D．结构基因在基因组中所占比例较小 E．产物多为单顺反子RNA 13．染色体中遗传物质的主要化学成分是 A．组蛋白 B．非组蛋白 C．DNA D．RNA E．mRNA 14．真核生物染色质中的组蛋白是 A．酸性蛋白质 B．碱性蛋白质 C．一种转录因子 D．带负电荷 E．不带电荷 15．指导合成真核生物蛋白质的序列主要是 A．高度重复序列 B．中度重复序列 C．单拷贝序列 D．卫星DNA E．反向重复序列
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点 病毒基因组结构特点： 1.病毒基因组所含核酸类型不同 2.不同病毒基因组大小相差较大 3.病毒基因组可以是连续的也可以是不连续的 4.病毒基因组的编码序列大 5.基因可以是连续的也可以是间断的 6.病毒基因组都是单倍体和单拷贝 7.基因重叠 8.病毒基因组功能单位或转录单位 9.病毒基因组含有不规则结构基因 （1）几个结构基因的编码区无间隔 （2）结构基因本身没有翻译起始序列 （3） mRNA没有 5’端的帽结构 原核生物基因组结构特点： 1.细菌等原核生物的基因组是一条双链闭环的DNA分子 2.具有操纵子结构 3.原核基因组中只有1个复制起点 4.结构基因无重叠现象 5.基因序列是连续的，无内含子，因此转录后不需要剪切 6.编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组，但又远远小于病毒基 因组。非编码区主要是一些调控序列
7.基因组中重复序列很少 8.具有编码同工酶的基因 9.细菌基因组中存在着可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子 10.在DNA分子中具有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转 录启动区和终止区等。这些区域往往具有特殊的序列，并且含有反向重复序列 真核生物基因组结构特点： 1）真核基因组远远大于原核生物的基因组。 2）真核基因具有许多复制起点，每个复制子大小不一。每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体， 即含两份同源的基因组。 3）真核基因都出一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物的单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。 4）真核生物基因组中含有大量重复顺序。 5）真核生物基因组内非编码的顺序（NCS）占90%以上。编码序列占5%。 6）真核基因产断列基因，即编码序列被非编码序列分隔开来，基因与基因内非编码序列为间隔DNA，基因内非编码序列为内含子，被内含子隔 开的编码序列则为外显子。 7）真核生物基因组功能相关的基因构成各种基因家族，它们可串联在一起，亦可相距很远，但即使串联在一起成族的基因也是分别转录的。 8）真核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似科为自己的目的而级织，故有自私DNA之称，其移 动多被RNA介导，也有被DNA介导的。
第四章 基因与基因组学(答案)知识讲解
第四章基因与基因组 学(答案)
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成 的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为
高中生物DNA的结构和复制知识点归纳
高中生物DNA的结构和复制知识点归纳 名词： 1、DNA的碱基互补配对原则：A与T配对，G与C配对。 2、DNA复制：是指以亲代DNA分子为模板来合成子代DNA的过程。DNA的复制实质上是遗传信息的复制。 3、解旋：在ATP供能、解旋酶的作用下，DNA分子两条多脱氧核苷酸链配对的碱基从氢键处断裂，于是部分双螺旋链解旋为二条平行双链，解开的两条单链叫母链（模板链）。 4、DNA的半保留复制：在子代双链中，有一条是亲代原有的链，另一条则是新合成的。 5、人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 语句： 1、DNA的化学结构： ① DNA是高分子化合物：组成它的基本元素是C、H、O、N、P等。 ②组成DNA的基本单位——脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸由三部分组成：一个脱氧核糖、一个含氮碱基和一个磷酸 ③构成DNA的脱氧核苷酸有四种。DNA在水解酶的作用下，可以得到四种不同的核苷酸，即腺嘌呤（A）脱氧核苷酸；鸟嘌呤（G）脱氧核苷酸；胞嘧啶（C）脱氧核苷酸；胸腺嘧啶（T）脱氧核苷酸；组成四种脱氧核苷酸的脱氧核糖和磷酸都是一样的，所不相同的是四种含氮碱基：ATGC。 ④DNA是由四种不同的脱氧核苷酸为单位，聚合而成的脱氧核苷酸链。 2、DNA的双螺旋结构：DNA的双螺旋结构，脱氧核糖与磷酸相间排列在外侧，形成两条主链（反向平行），构成DNA的基本骨架。两条主链之间的横档是碱基对，排列在内侧。相对应的两个碱基通过氢键连结形成碱基对，DNA一条链上的碱基排列顺序确定了，根据碱基互补配对原则，另一条链的碱基排列顺序也就确定了。 3、DNA的特性： ①稳定性：DNA分子两条长链上的脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序和两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的，从而导致DNA分子的稳定性。 ②多样性：DNA中的碱基对的排列顺序是千变万化的。碱基对的排列方式：4n（n为碱基对的数目） ③特异性：每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性。 4、碱基互补配对原则在碱基含量计算中的应用： ①在双链DNA分子中，不互补的两碱基含量之和是相等的，占整个分子碱基总量的50%。 ②在双链DNA分子中，一条链中的嘌呤之和与嘧啶之和的比值与其互补链中相应的比值互
全基因组重测序数据分析
全基 1. 简 通过变（d 的功况，dise 比较 实验 （1）（2） 基因组重测序简介(Introduc 过高通量测序识deletioin, du 功能性进行综合杂合性缺失ease （cance 较基因组学，群验设计与样本 Case-Contr ）家庭成员组序数据分析 ction) 识别发现de plication 以及合分析；我们（LOH ）以及r ）genome 中群体遗传学综ol 对照组设计 组设计：父母novo 的som 及copy numb 们将分析基因及进化选择与中的mutation 综合层面上深计 ； -子女组（4 人matic 和germ ber variation 因功能（包括与mutation 之n 产生对应的深入探索疾病基人、3 人组或m line 突变，）以及SNP miRNA ），重之间的关系；以的易感机制和基因组和癌症多人）； 结构变异-SN 的座位；针对重组率（Rec 以及这些关系功能。我们将症基因组。 NV ，包括重排对重排突变和combination ）系将怎样使得 将在基因组学排突 SNP ）情在 学以及
初级数据分析 1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。 2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。并根据参考基因组信息对检测到的变异进行注释。 4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。对于每个InDel的检测，至少需要3个Paired-End序列的支持。 5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据测序个体序列与参考基因组序列比对分析结果，检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进行注释。 高级数据分析 1.测序短序列匹配（Read Mapping） （1）屏蔽掉Y染色体上假体染色体区域（pseudo-autosomal region）, 将Read与参考序列NCBI36进行匹配（包括所有染色体，未定位的contig，以及线粒体序列mtDNA（将用校正的剑桥参考序列做替代）)。采用标准序列匹配处理对原始序列文件进行基因组匹配， 将Read与参考基因组进行初始匹配；给出匹配的平均质量得分分布； （2）碱基质量得分的校准。我们采用碱基质量校准算法对每个Read中每个碱基的质量进行评分，并校准一些显著性误差，包括来自测序循环和双核苷酸结构导致的误差。 （3）测序误差率估计。 pseudoautosomal contigs，short repeat regions（包括segmental duplication，simple repeat sequence-通过tandem repeat识别算法识别）将被过滤； 2. SNP Calling 计算（SNP Calling） 我们可以采用整合多种SNP探测算法的结果，综合地，更准确地识别出SNP。通过对多种算法各自识别的SNP进行一致性分析，保留具有高度一致性的SNP作为最终SNP结果。这些具有高度一致性的SNP同时具有非常高的可信度。在分析中使用到的SNP识别算法包括基于贝叶斯和基因型似然值计算的方法，以及使用连锁不平衡LD或推断技术用于优化SNP识别检出的准确性。 统计SNV的等位基因频率在全基因组上的分布
基因组学(结构基因组学和功能基因组学)
问：基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点？ 答：人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代，即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代，生命科学的主要研究对象是功能基因组学，包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能，它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics)，它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异，因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
制作DNA双螺旋结构模型分析
制作DNA双螺旋结构模型 一、实验背景资料 本实验的来源是人教版高中生物第二册中的实验十二——《制作DNA双螺旋结构模型》，旧人教必修高中生物实验十《制作DNA双螺旋结构模型》。在上课之前同学们学习了DNA的发现历程，了解到DNA是生物的主要遗传物质，且它由四种脱氧核苷酸（腺嘌呤脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸、胞嘧啶脱氧核苷酸）组成，它的排列顺序以及数量多少决定了其储存遗传信息的多样性，同时明确组成DNA的化学元素是C、H、O、N、P，由它们组成磷酸、脱氧核糖和含氮碱基，再由1分子磷酸、1分子脱氧核糖和1分子的含氮碱基组成基本单位一—脱氧核苷酸；再通过一定的化学键（氢键、3‘-5’磷酸二酯键）连接作用形成DNA分子。在本实验前中学生物学中与本实验相关的理论知识主要有“基因在染色体上”、“DNA是生物的主要遗传物质”、“DNA的分子结构内容”等内容。即学生在本实验前已经对DNA双螺旋结构模型的制作有了一定的理论基础。 高中生物课程标准对本实验相关内容的要求主要有：1、通过制作DNA分子双螺旋结构模型，深入理解DNA双螺旋结构的特点；2、通过本实验锻炼学生的动手操作能力；3、培养学生对生物的兴趣爱好；4、激发学生的探究能力；5、培养学生的团队合作精神。 本实验现代生物教学中起着举足轻重的作用，在现代生物科学研究中，模型方法被广泛运用，DNA分子双螺旋结构模型的成功就是一个范例。DNA分子双螺旋结构模型是以形象化的具体模型，能使研究对象直观化，既可以促进研究，又可以简略地描述研究成果，又便于理解和传播。在中学生物学教材中，制作DNA 分子双螺旋结构模型作为生物技术性设计和制作的第一案例，对学生的学习有很大的帮助。 常见的难题和疑问：1、如何选取更好的实验材料便于更好地制作DNA双螺旋结构模型；2、如何确保模型构建的成功，即构建的关键步骤有哪些；3如何将模型和理论知识结合使学生更好、更全面的弄懂DNA的双螺旋结构；4、怎么通过平面结构使学生对DNA的空间立体结构有更深的了解；5、如何通过本实验开发学生的动手能力以及他们对生物学的兴趣。6、实验的拓展（替代实验） （一）核酸的发现历程
高中生物DNA的结构和复制知识点整理
高中生物DNA的结构和复制知识点整理 高中生物DNA的结构和复制知识点整理 名词： 1、DNA的碱基互补配对原则：A与T配对，G与C配对。 2、DNA复制：是指以亲代DNA分子为模板来合成子代DNA 的过程。DNA的复制实质上是遗传信息的复制。 3、解旋：在ATP供能、解旋酶的作用下高二，DNA分子两条多脱氧核苷酸链配对的碱基从氢键处断裂，于是部分双螺旋链解旋为二条平行双链，解开的两条单链叫母链（模板链）。 4、DNA的半保留复制：在子代双链中，有一条是亲代原有的链，另一条则是新合成的。 5、人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 语句： 1、DNA的化学结构： ①DNA是高分子化合物：组成它的基本元素是C、H、O、N、P等。 ②组成DNA的基本单位——脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸由三部分组成：一个脱氧核糖、一个含氮碱基和一个磷酸 ③构成DNA的脱氧核苷酸有四种。DNA在水解酶的作用下，可以得到四种不同的核苷酸，即腺嘌呤（A）脱氧核苷酸；鸟嘌呤（G）
脱氧核苷酸；胞嘧啶（C）脱氧核苷酸；胸腺嘧啶（T）脱氧核苷酸；组成四种脱氧核苷酸的脱氧核糖和磷酸都是一样的，所不相同的是四种含氮碱基：ATGC。 ④DNA是由四种不同的脱氧核苷酸为单位，聚合而成的脱氧核苷酸链。 2、DNA的双螺旋结构：DNA的双螺旋结构，脱氧核糖与磷酸相间排列在外侧，形成两条主链（反向平行），构成DNA的基本骨架。两条主链之间的横档是碱基对，排列在内侧。相对应的两个碱基通过氢键连结形成碱基对，DNA一条链上的碱基排列顺序确定了，根据碱基互补配对原则，另一条链的碱基排列顺序也就确定了。 3、DNA的特性： ①稳定性：DNA分子两条长链上的脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序和两条链之间碱基互补配对的方式是稳定不变的，从而导致DNA分子的稳定性。 ②多样性：DNA中的碱基对的排列顺序是千变万化的。碱基对的排列方式：4n（n为碱基对的数目） ③特异性：每个特定的DNA分子都具有特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子自身严格的特异性。 4、碱基互补配对原则在碱基含量计算中的应用： ①在双链DNA分子中，不互补的两碱基含量之和是相等的，占整个分子碱基总量的50%。②在双链DNA分子中，一条链中的嘌呤之和与嘧啶之和的比值与其互补链中相应的比值互为倒数。