人类白细胞抗原HLA高分辨基因分型检测知情同意书
样本编号人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测知情同意书
姓名：年龄：性别：送检单位：
人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen，HLA）是人类主要组织相容性抗原，是控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁的基因群。
临床研究表明，在进行骨髓和其他器官移植时，供者和受者之间HLA相合程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。因此，必须选择HLA相合或基本相合的供者，HLA配型必须准确、精细。HLA高分辨基因分型是临床移植的最佳方案。
检测局限性及潜在风险：
1.由于受检者个体差异或样本不符合要求（如外周血中白细胞浓度太低），可能造成检测失败。
2.鉴于当前医学检测技术水平的限制和受检者个体差异等不同原因，即使在检测人员已经履行了工作
职责和操作程序的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性。
3.如果受检者前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，也会影响检测结果。
4.本检测结果仅供参考，不作为最终诊断结果，相关解释请咨询临床医生。
受检者知情同意：
1.我已知晓该检测的性质、预期目的、风险和必要性，对其产生的疑问已经得到医生的解答。
2.我已知晓将要进行的检测项目所使用的检测方法的相关内容；且知晓该检测的准确率并非百分之百。
3.我承诺提供的个人资料真实可靠。
4.我同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并允许检测机构通过该检测数据获得相关的
知识产权，我同意授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进行处理。
5.我已知晓该检测由于个别受检者外周血中白细胞数目少，可能出现重新抽血取样的情况，受检者配
合重新取样检测的，检测方不重复收取费用，受检者不配合重新取样的，检测方不予退费。
受检者声明：
我已知晓上述所有内容，愿意进行该项检测、同意回访，并承担因检测带来的相关风险。
受检者/法定监护人签名：与受检者关系（监护人填写）：
日期：年月日医生声明：
我已告知受检者（或其授权亲属）改检测性质、预期目的、风险及局限性，并且解答了受检者（或其授权亲属）的相关问题，我已征得受检者（或其授权亲属）的同意来开展改检测服务。
医生签名：日期：年月日
MRI检查知情同意书
医院医学影像 MRI检查知情同意书 患者姓名：性别：年龄：ID：联系电话： MRI检查是在一高磁场强度的环境中进行的，存在一定的安全隐患。 MRI检查潜在风险： □各类金属物体若进入了磁体间，如铁制的车、平车、担架、轮椅、氧气瓶、消毒灯、非抗磁性高压注射器、手机、磁卡、手表、硬币、钥匙、打火机、金属皮带、金属首饰等，均会吸入磁体造成严重的设备损害，甚至危及人身安全。 □扫描过程中被检查者皮肤若直接触碰磁体内壁及各种导线，有可能会导致灼伤. 、 □MRI检查时，由于射频脉冲的作用，噪声大，个别病人可能出现恐惧感，无法配合检查，导致检查失败。同时，检查时会让人体体温上升，高热患者慎做MRI检查，尤其高热小儿。 □婴儿检查前半小时不可过多喂奶，防止检查时溢乳导致窒息发生。 □装有电子置入物（如心脏起搏器）因射频场的干扰而发生动能紊乱甚至失灵；体内置入物（如支架）受磁场作用位置发生移位。 □除上述情况，在检查过程中有可能发生其它不能预料的意外情况，特别是对于重症患者、继往有心脑血管疾病的患者。 注意事项： 进入磁共振扫描室的所有人员，均需取下身上所携带的金属物品： □手机□磁卡□手表□硬币□钥匙□打火机□金属皮带 □金属项链□金属耳环□其他 若有MRI检查禁忌症者，禁做此项检查： □体内有金属植入物□铁磁性异物及心脏起搏器等微电脑控制维持生命的器具者 □精神异常者□高热□幽闭症患者□危重病人呼吸循环不稳定者□其他患者知情选择： □MRI检查是仪器对人体须检查部位间隔一定长度分层逐层扫描，获取组织器官信息，因而较小的病变可能没有采集到，因而有漏诊、误诊的可能； 护士已告知患者将要进行的MRI检查可能发生的并发症的风险： 患者签名：签名日期：年月日 如果患者无法签署知情同意书，请其授权的亲属在此签名： 患者授权亲属签名：与患者关系：签名日期：年月日责任护士签名：签名日期：年月日
单倍体相合-为人类白细胞抗原(HLA)单倍体相合的简略表达,人体细胞都是二倍体细胞,只有生殖细胞为单倍体
单倍体相合-为人类白细胞抗原(HLA)单倍体相合的简略表达，人体细胞都是二倍体细胞(为双链DNA)，只有生殖细胞为单倍体(单链DNA) 单倍体相合-为人类白细胞抗原(HLA)单倍体相合的简略表达，人体细胞都是二倍体细胞(为双链DNA)，只有生殖细胞为单倍体(单链DNA)，二倍体染色体的其中一条DNA单链(单倍体)来自父亲，另一条DNA单倍体来自母亲，所以父母和子女总有一条DNA单倍体相同，相合率为100%，单倍体相合供-受者HLA位点至少3/6相合，理论上可以达到6/6。 学术术语来源--- 单倍体相合造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血 文章亮点： 目前治疗儿童再生障碍性贫血的主要方法为强化免疫抑制治疗或干细胞移植，后者由于供者来源少而受到限制，但相对于强化免疫抑制治疗，干细胞移植能够达到根治疾病的目的、降低复发和克隆性演变，对儿童患者来说远期获益多，本科对1例儿童重型再生障碍性贫血患儿完成HLA单倍体相合的造血干细胞联合间充质细胞移植，总结成功经验及结合相关文献，进一步探讨这种新的移植模式治疗重型再生障碍性贫血患儿的可行性及安全性，为临床提供可参考的思路。 关键词： 干细胞；移植；儿童；再生障碍性贫血；造血干细胞移植；免疫抑制治疗；胎盘间充质干细胞；单倍体干细胞移植 主题词： 儿童；贫血, 再生障碍性；造血干细胞移植；免疫抑制法；胎盘；间质干细胞移植 摘要 背景：目前治疗儿童再生障碍性贫血的主要方法为强化免疫抑制治疗或干细胞移植，后者由于供者来源少而受到限制，HLA单倍体相合的异基因造血干细胞在白血病治疗中常见应用，在再生障碍性贫血治疗中较少应用。 目的：探讨单倍体相合的造血干细胞移植联合胎盘来源的间充质干细胞移植治疗重型儿童再生障碍性贫血的疗效。 方法：患儿，女，7岁，确诊重型再生障碍性贫血1年半，2012-07-09接受HLA单倍体相合的异基因骨髓及外周血单个核细胞联合胎盘来源间充质干细胞移植，供者为母亲。预处理采用氟达拉滨联合环磷酰胺和抗胸腺细胞球蛋白方案。 结果与结论：移植后+9 d中性粒细胞>0.5×109 L-1，+12 d完成造血重建，+100 d查STR 提示植入完成。移植后+8个月停用免疫抑制药物，未发生急、慢性移植物抗宿主病。患儿随访18个月，无病生存。结果表明，HLA单倍体相合的造血干细胞联合胎盘来源间充质细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血是一种安全有效、值得探索的方法。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞；骨髓干细胞；造血干细胞；脂肪干细胞；肿瘤干细胞；胚胎干细胞；脐带脐血干细胞；干细胞诱导；干细胞分化；组织工程
人类白细胞抗原基因型和卡马西平用量
CPIC指南（2013）：人类白细胞抗原-B（HLA-B）基因型和卡马西平用量 人类白细胞抗原B（HLA-B）是编码参与将抗原呈递给免疫系统的细胞表面蛋白。HLA-B*1502等位基因与增加史蒂文-约翰逊综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松懈症（TEN）风险相关联。我们从已有的关于这种关联的文献总结证据，为用卡马西平治疗携带HLA-B*1502基因型的病人时提供建议。这篇文章的目的是提供HLA-B*1502基因型检测结果的临床解读，可以用来指导卡马西平用药。本指南提供当获得HLA-B*1502基因型检测结果时的卡马西平用药的建议。关于替代治疗选择的详细指南、表型测试结果的使用、进行基因型检测效益分析都超出本文件内容。CPIC指南发布并定期更新在PharmGKB网站上。 主要文献综述 关于HLA-B*5801和卡马西平的系统性的文献综述可参见网上的补充数据。综述都总结了之前打了的文献。 基因：HLA-B 背景 人类白细胞抗原B（HLA-B）基因位于6号染色体端臂上（6p21.3），编码参与呈递胞内抗原给免疫系统的蛋白。这些胞内抗原经常是胞内蛋白正常降解产物，被识别为“自我”。但是，如果呈递的抗原来自病原菌或者某些情况下移植的组织，就会被识别为“非己”，激发免疫应答。HLA-B是基因中最大家族人类主要组织相容性复合体的一部分。人类主要组织相容性复合体包含三类：I型、II型、III型，HLA-B是I型人类主要组织相容性复合体，I型还包括HLA-A和HLA-C。 因为HLA蛋白为免疫识别呈递各种各样的多肽，所以HLA基因，尤其是HLA-B，属于人类最具多态性的基因。血清学上早已确定HLA多态性，但，新的采用基因分型和DNA测序的方法揭示此位点基因变异更加复杂。例如，根据WHO命名委员会HLA系统（https://www.360docs.net/doc/fa1669134.html,）,HLA-B有2000多个等位基因，大部分与其他不同不仅是单核苷酸的差异。每个等位基因的命名在其后添加*号和4或6个数字区分等位类型（前两位数）和特异蛋白亚型（第二组数）。等位型可以通过血清学的方法确定。亚型之间一个或多个核苷酸位点不同就改变了编码蛋白序列。HLA命名细则在之前的CPIC指南中有描述。本指南集中讨论HLA-B*1502等位基因，该基因型与SJS、TEN，及严重疱疹皮肤不良反应相关。 基因检测选择 HLA-B基因分型的很多方法已经商业化，网上补充资料和https://www.360docs.net/doc/fa1669134.html,提供更多的床检测选择信息。 偶然发现 没有其他疾病与HLA-B*1502相关。但，有报道称HLA-B*1502与奥卡西平和苯妥英钠诱导SJS/TEN相关，尤其是在亚洲人群中。其他HLA-B等位基因也与药物不良反应相关，如，HLA-B*5701与阿巴卡韦诱导的过敏反应相关，HLA-B*5801与别嘌呤醇诱导严重皮肤不良反应（包括但不局限于SJS/TEN）相关。后两种HLA-B基因型与不良药物反应已有CPIC指南。 其他考虑 HLA-B*1502有非常严格的种族和地域的局限性，这对高风险人群是非常重要的。明确的，
3可溶性白细胞分化抗原14在脓毒症中的研究进展
·综述·可溶性白细胞分化抗原14在脓毒症中的研究进展 杨吉林吴先正 【摘要】脓毒症、严重脓毒症和脓毒症休克是急诊科经常处理的疾病，有很高的病死率，早 期诊断是提高生存率的关键因素之一。近几年，降钙素原被用作诊断脓毒症患者的生物学标记物， 尽管它与感染密切相关，但是特异性有限，在发生全身炎症反应综合征时会升高。可溶性白细胞分 化抗原14（sCD14-st，又称presepsin）是一种存在于单核细胞/巨噬细胞中的糖蛋白。初步报道显示 脓毒症患者体内的sCD14-st水平比健康者体内的sCD14-st显著升高。 【关键词】脓毒症； C反应蛋白质；可溶性白细胞分化抗原-14；降钙素原；白细胞 介素6 Progress of soluble CD14-st in sepsis Yang Jilin, Wu Xianzheng.Emergency Medicine, Shanghai Tongji Hospital, Shanghai 200065, China Corresponding author: Yang Jilin, Email: 1132410@https://www.360docs.net/doc/fa1669134.html, 【Abstract】 Sepsis, severe sepsis and septic shock are frequent conditions with high mortality, their early diagnosis in the emergency department is one of the keys to improve survival. Procalcitonin (PCT) has been used as a biomarker in septic patients and although it closely correlates with infections, it has limited specificity, and can be elevated in other scenarios of systemic inflammatory response syndrome (SIRS). Soluble CD14 (or Presepsin) is the free fragment of a glycoprotein expressed on monocytes/macrophages. Preliminary reports suggest that levels of soluble CD14 are significantly higher in septic patients compared to healthy individuals. 【Key words】 Sepsis; C-reactive protein; sCD14-st; Procalcitonin; Interleukin-6 脓毒症是由感染导致的严重临床综合征。随着人口老龄化、有创技术、免疫抑制剂以及广谱抗生素使用的增多，脓毒症和其导致的多器官功能障碍综合征（MODS）的发病率自20世纪50年代以来一直呈现上升趋势，严重脓毒症和MODS仍是重症监护病房死亡的主要疾病[1]。许多研究都报道了在脓毒血症早期使用合适的抗生素可以改善预后、提高生存率。早期诊断是提高生存率的关键之一。血培养作为诊断脓毒血症的金标准被普遍使用，通常需要3～7 d获得结果，而且阳性率低。生物学标记物是脓毒症诊疗的重要辅助手段，近几年，降钙素原被用作诊断脓毒症的生物学标记物，尽管它与感染密切相关，但是特异性有限。人体血液中的降钙素原浓度在多种情况下都会升高，例如严重创伤、外科侵入性操作、严重烧伤，都会引起降钙素原暂时升高，同时要警惕假阳性结果。因此，需要寻找 DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2014.09.034 作者单位：200065 上海市同济医院急诊内科 通讯作者：杨吉林，Email: 1132410@https://www.360docs.net/doc/fa1669134.html, 更加可靠地用于诊断脓毒症的生物学标记物[2]。CD14是一种存在于单核细胞/巨噬细胞中的糖蛋白，是脂多糖结合蛋白的受体，感染期间激活炎症的瀑布反应。多项研究证实可溶性白细胞分化抗原14（sCD14-st，又称presepsin）在脓毒症的诊断、病情评估中具有重要意义。 一、sCD14-st来源及结构 CD14最初由Todd等[3]在1981年从人单核细胞表面首次发现，是存在于单核细胞及巨噬细胞表面的一种白细胞分化抗原，首次发现于细胞膜的表面，故称为膜CD14（mCD14）。 已经证实人类CD14基因在染色体5q23～31位点上，由356个氨基酸残基组成。其主要结构识别特征为N-末端富含亮氨酸的重复单位，在识别脂多糖（LPS）中可能起关键作用。1985年Maliszewski 等[4]在人血浆中发现了与mCD14结构相似的可溶性CD14（soluble CD14）。 大量研究发现sCD14在人类多种疾病发生发展过程中都具有重要的病理生理意义，所以日益受
X射线检查知情同意书
北京市顺义区东海洪门诊部 X线检查知情同意书 患者姓名性别年龄科室 放射检查介绍： 放射检查是简便易行、无创伤的检查方法，能够帮助临床医师确诊许多疾病。同时，在放射线影像的直接引导下，医生还可以为患者进行多项治疗。一般情况下，射线检查是安全的。 放射检查注意事项、潜在风险和对策： 医生已告知我放射检查期间可发生的一些风险，具体的情况根据不同患者的情况有所不同，我可与其讨论有关本人放射检查的具体内容和特殊问题。 一、一般注意事项 透视与拍片比较而言受到放射剂量要多，所以能拍片的就尽量不要透视。孕妇及代孕妇女一般不宜接受射线检查和治疗。 检查时，所需投照的部位最好无纽扣、无金属物，务必请与医务人员合作，如有特殊原因难于合作时，要向医务人员说明。 检查过程中应将手机、磁卡、钥匙、膏药、项链、耳环等金属物品从检查部位取下。 二、我理解放射检查存在风险。 1、我理解不同患者具有个体差异，存在以下风险：使用造影剂等药物可能发生过敏及肾功能损害等不良反应，极少数严重者会危及生命，现代医疗手段尚难预知。 2、可能出现造影剂外漏入血管周围组织间隙内，引起局部水肿、疼痛，极少数严重者可导致局部组织坏死等。 3、造影患者应在检查结束30分钟后再离开医院，如出现上述造影剂风险应及时告知医生。若离院后出现不适，应速在就近医院诊治。 4、我理解放射检查过程中如果我的体位不当或不遵医嘱，可能影响检查效果。 5、孕妇及代孕妇女接受放射检查可能导致胎儿先天性畸形。 6、我理解由于疾病的复杂性及影像检查的限度，放射检查后仍有不能作出明确诊断的可能性。 患者知情选择： 1、我的医生已经告知我将要进行的放射检查的注意事项、可能遇到的风险、意外及事先不可预知的情况，并且解答了我关于放射检查的相关问题。 2、我同意在检查期间医生可以根据我的具体情况对于检查实施方案做出调整，一旦发生风险及意外情况，本人授权医护人员按照医学常规予以处置。 3、我并未得到放射检查百分之百明确诊断所患疾病的许诺。 患者签名是否同意检查签字日期年月日患者家属/法定监护人/委托代理人签名 患者家属或法定代理人与患者关系 医生陈述： 我已经告知患者将要进行的放射检查可能发生的并发症和风险并且解答了患者关于此次检查的相关问题。 医生签名（签字盖章有效）签名日期年月日 第 1 页共1 页
第二十七章人类白细胞抗原分型
第二十七章人类白细胞抗原分型 Chapter 27 Human Leukocyte Antigen Typing 第一部分教学内容和要求 一、目的要求 ·掌握：HLA血清学分型和细胞学分型的方法类型、原理和用途；熟悉：基因分型技术的方法类型、原理和用途；了解：HLA血清学分型的技术要点。 二、教学内容 1．血清学分型法：原理，实验流程与结果判断，技术要点，方法评价。 2．细胞分型法：阴性分型法，阳性分型法。 3．基因分型技术：PCR-序列特异性引物分型法，PCR-序列特异性寡核苷酸探针杂交法，PCR-序列测定法，PCR-限制性片段长度多态性分析法。 第二部分测试题 一、选择题 （一）单项选择题（A型题） 1.微量补体依赖的细胞毒试验中所用的补体为 A．豚鼠血清 B．兔血清 C．羊血清 D．马血清 E．人血清 2．HLA-Ⅰ类抗原血清学分型主要应用的试验 A．微量补体依赖的细胞毒试验 B．T淋巴细胞增殖试验 C．T细胞介导的细胞毒试验 D．溶血空斑试验 E．混合淋巴细胞培养 3．不表达HLAⅠ类抗原的细胞是 A．淋巴细胞B．成熟红细胞C．血小板D．脾细胞E．粒细胞 4．编码HLA -I类分子的基因位点有 A．HLA—A、B位点B．HLA—A、B、C位点C．HLA—DR位点 D．HLA—DR、DP、DQ位点E．C4、C2、TNF位点 5. 最容易发现HLA新基因的方法是 A．CDC试验B．MLR C．PCR-SSP D．PCR-SSO E．PCR-测序 6. CDC试验观察结果用 A．分光光度计B．酶标仪C．光学显微镜D．相差显微镜E．倒置相差显微镜 （二）多项选择题（X型题） 1.HLA-I类抗原分布于如下细胞 A.T细胞 B.B细胞 C.巨噬细胞 D. 血小板 E.红细胞 2．HLA-Ⅱ类抗原包括的抗原有 A．HLA-A B．HLA-D C．HLA-DP D．HLA-DQ E．HLA-DR 3. HLA-Ⅱ类抗原主要表达于如下细胞 A.B淋巴细胞 B. 巨噬细胞 C. 抗原提呈细胞 D.红细胞 E.T淋巴细胞 4．HLA抗体可来自 A．健康人血清 B．产妇血清 C．接受移植者血清 D．单克隆抗体 E．兔抗HLA血清 5．HLA血清学分型技术可用于检测 A．HLA-A抗原 B．HLA-DP抗原 C．HLA-DR抗原 D．HLA-B抗原 E．HLA-C抗原 6．可用混合淋巴细胞培养分型方法进行检测的位点有 A．HLA-A B．HLA-B C．HLA-DP D．HLA-DR E．HLA-D 7．下述哪些分子生物学方法可用作HLA定型 A．PCR B．PCR-SSP C．PCR-RFLP D． PCR-SSO E．PCR-测序 8．下述哪些是MLC阴性定型法的特征 A．用已知的HTC作应答者B．用已知HTC作刺激者D．需培养6天 D．仅需培养2天E．具有相同抗原时cpm不增高. 9．血清学分型法(微量补体依赖的细胞毒试验，CDC test)临上可应用于 A．HLA分型（供移植前配型、疾病相关研究、人类亲缘研究等）B．抗体筛选 C．鉴定和交叉配合试验D．测定T细胞免疫功能E．B细胞免疫功能 10．PCR-SSP(序列特异性引物)用于HLA分型具有的特点 A．分辨度高B．特异性强C．扩增后处理过程简单 D．只需借助琼脂糖凝胶电泳E．依据是否出现特异性条带判断结果
人类白细胞抗原
人类白细胞抗原E（HLA-E）酶联免疫分析试剂盒 使用说明书 本试剂盒仅供体外研究使用! 预期应用 ELISA法定量测定人血清、血浆或其它相关生物液体中HLA-E含量。 实验原理 用纯化的抗体包被微孔板，制成固相载体，往包被抗HLA-E抗体的微孔中依次加入标本或标准品、生物素化的抗HLA-E抗体、HRP标记的亲和素，经过彻底洗涤后用底物TMB显色。TMB在过氧化物酶的催化下转化成蓝色，并在酸的作用下转化成最终的黄色。颜色的深浅和样品中的HLA-E呈正相关。用酶标仪在450nm波长下测定吸光度（OD值），计算样品浓度。 试剂盒组成及试剂配制 1.酶联板：一块（96孔） 2.标准品（冻干品）：2瓶，每瓶临用前以样品稀释液稀释至1ml，盖好后静置10分钟以上，然后反复颠倒/搓动以助溶解，其浓度为10ng/ml，做系列倍比稀释（注：不要直接在板中进行倍比稀释）后，分别稀释成10ng/ml，5ng/ml，2.5ng/ml，1.25ng/ml，0.625ng/ml，0.312 ng/ml，0.156ng/ml，样品稀释液直接作为标准浓度0ng/ml，临用前15分钟内配制。如配制5ng/ml标准品：取0.5ml（不要少于0.5ml）10ng/ml的上述标准品加入含有0.5ml样品稀释液的Eppendorf管中，混匀即可，其余浓度以此类推。 3.样品稀释液：1×20ml。 4.检测稀释液A：1×10ml。 5.检测稀释液B：1×10ml。 6.检测溶液A：1×120μl（1:100）临用前以检测稀释液A1:100稀释，稀释前根据预先计算
好的每次实验所需的总量配制（100μl/孔），实际配制时应多配制0.1-0.2ml。如10μl检测溶液A加990μl检测稀释液A的比例配制，轻轻混匀，在使用前一小时内配制。 7.检测溶液B：1×120μl/瓶（1:100）临用前以检测稀释液B1:100稀释。稀释方法同检测溶液A。 8.底物溶液：1×10ml/瓶。 9.浓洗涤液：1×30ml/瓶，使用时每瓶用蒸馏水稀释25倍。 10.终止液：1×10ml/瓶（2N H2SO4）。 11.覆膜：5张 12.使用说明书：1份 自备物品 1.酶标仪（建议参考仪器使用说明提前预热） 2.微量加液器及吸头，EP管 3.蒸馏水或去离子水，全新滤纸 标本的采集及保存 1.血清：全血标本请于室温放置2小时或4℃过夜后于1000x g离心20分钟，取上清即可检测，或将标本放于-20℃或-80℃保存，但应避免反复冻融。 2.血浆：可用EDTA或肝素作为抗凝剂，标本采集后30分钟内于2-8°C1000x g离心15分钟，或将标本放于-20℃或-80℃保存，但应避免反复冻融。 3.其它生物标本：请1000x g离心20分钟，取上清即可检测，或将标本放于-20℃或-80℃保存，但应避免反复冻融。 4.样本处理：血清或血浆标本推荐稀释10倍，如：稀释10倍，取100uL血清或血浆加入900uL 样品稀释液。标本使用0.1M的PBS稀释（PH=7.0-7.2）。 注：以上标本置4℃保存应小于1周，-20℃或-80℃均应密封保存，-20℃不应超过1个月，-80℃不应超过2个月；标本溶血会影响最后检测结果，因此溶血标本不宜进行此项检测。
CD 白细胞分化抗原 细胞膜表面分化抗原群的定义及意义
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ CD 白细胞分化抗原细胞膜表面分化抗原群的定义 及意义 CD/白细胞分化抗原/细胞膜表面分化抗原群的定义及意义CD（Cluster of differentiation）就是细胞膜表面的分化抗原群/分化抗原簇，应用聚类分析，可将来自不同实验室识别同一分化抗原的单克隆抗体归为一个 CD，经由从 1982 年第 1 次国际上人类白细胞分化抗原会议（The Human Leucocyte Differentiation Antigen workshop， HLDA）统一命名。 迄今为至，人 CD 的序号已从 CD1 命名至 CD350 (2009年)，可大致划分为 T 细胞、 B 细胞、髓细胞、 NK 细胞、血小板、粘附分子、内皮细胞、细胞因子受体、激活抗原、碳水化合物半抗原、树突状细胞、干细胞／祖细胞、基质细胞和红细胞 14 个组。 白细胞分化抗原（Leucocyte Differentiation Antigen， LDA）是指不同谱系(1ineage)血细胞在正常分化，成熟，活化过程中出现或消失的细胞表面标志，多是跨膜蛋白或糖蛋白，少数为碳水化合物半抗原。 随着人类功能基因组计划研究以及免疫学与其他学科的交叉，人类白细胞分化抗原的概念逐渐被人类细胞分化分子(HCDM)所替代。 采用单克隆抗体鉴定方法识别的白细胞分化抗原又称 CD （cluster of differentiation）抗原。 检测 CD 抗原是实验室识别细胞及不同分化阶段细胞或细胞亚 1 / 18
CD 白细胞分化抗原 细胞膜表面分化抗原群地定义及意义
CD/白细胞分化抗原/细胞膜表面分化抗原群的定义及意义CD（Cluster of differentiation）就是细胞膜表面的分化抗原群/分化抗原簇，应用聚类分析，可将来自不同实验室识别同一分化抗原的单克隆抗体归为一个CD，经由从1982年第1次国际上人类白细胞分化抗原会议（The Human Leucocyte Differentiation Antigen workshop，HLDA）统一命名。迄今为至，人CD的序号已从CD1命名至CD350 (2009年)，可大致划分为T细胞、B细胞、髓细胞、NK细胞、血小板、粘附分子、内皮细胞、细胞因子受体、激活抗原、碳水化合物半抗原、树突状细胞、干细胞／祖细胞、基质细胞和红细胞14个组。白细胞分化抗原（Leucocyte Differentiation Antigen，LDA）是指不同谱系(1ineage)血细胞在正常分化，成熟，活化过程中出现或消失的细胞表面标志，多是跨膜蛋白或糖蛋白，少数为碳水化合物半抗原。随着人类功能基因组计划研究以及免疫学与其他学科的交叉，人类白细胞分化抗原的概念逐渐被人类细胞分化分子(HCDM)所替代。 采用单克隆抗体鉴定方法识别的白细胞分化抗原又称CD （cluster of differentiation）抗原。检测CD 抗原是实验室识别细胞及不同分化阶段细胞或细胞亚群最主要的方法。白细胞分化抗原（狭义上的CD）参与机体重要的生理和病理过程：①免疫应答过程中免疫细胞的相互识别，免疫细胞抗原识别、活化、增殖和分化，免疫效应功能的发挥；②造血细胞的分化和造血过程的调控；③参与炎症反应、血栓形成和组织修复；④参与细胞的生长、分化、迁移，及肿瘤的恶化和转移。 CD在基础免疫学研究中主要应用于：①CD抗原的基因克隆，新CD抗原及新配体的发现；②CD抗原结构与功能关系；③细胞激活途径和膜信号的传导；④细胞分化过程中的调控；⑤细胞亚群的功能。CD在临床免疫学研究中主要用于：①机体免疫功能的检测；②白血病、淋巴瘤免疫分型；③免疫毒素用于肿瘤治疗、骨髓移植以及移植排斥反应的防治；④体内免疫调节治疗。 在许多场合下，抗体及其识别的相应抗原都用同一个CD序号，因此在参阅教科书和文献时需加注意：(1)CD是流水编号，CD129暂缺；CD67和CD66b是重复的；CD187-190，CD211，CD237，CD341-343，CD345-248暂未编号。(2)CD中带有w的抗原或抗体CDw12，CDw198，CDw199，CDw293尚需继续进行全面鉴定。(3)有些CD抗原又可进一步划分为不同的成员，一般用小写英文字母表示，但情况有所不同：①如CD1可分为CD1a，CD1b和CD1c，
磁共振检查知情同意书
东莞市第八人民医院 磁共振MR检查知情同意书 姓名___________性别_____ 年龄_____ 科室_____________ 床号____ 电话_________________________ 尊敬的患者：您好！ 欢迎您前来我科行MR检查。在检查前，您和您的家属必须对如下情况认真了解： 一、强磁场的危险性：MR检查室内的磁场非常强，任何进入检查室内人员的体内植入或体外携带的铁磁性物品都 会被强大的磁场吸引，严重者会造成人身伤害。因此，进入MR检查室前被检查者和家属均应仔细阅读。若有所列的随身物品，必须取出，将其放在医护人员指定的地方妥善保存好；不能取出的体内植入物应向申请医生及当班的医护人员咨询，以评估可否做MR检查。请务必予以配合，多谢合作！ 二、对比剂增强检查： 1、极少数患者用MR增强对比剂（钆，Gadolinium）后会出现喉头水肿、抽搐、休克等严重的过敏反应，甚至 可危及生命。因此，一旦用药后出现不适，请立即告知医护人员，以便我们作出及时的相应处理。 2、极个别增强检查患者可能会出现注射部位对比剂外渗，造成局部肿痛，我们会尽力给予积极处理，请您和家 属予以理解和配合，肿胀经药物涂敷后会自行缓解。 3、肾功能不全患者，钆（Gadolinium）对比剂可能会引起肾源性系统性纤维化，但极其罕见。 三、被检查者进入检查室前，请确认以下内容： 以上禁止事项，如果进行MR检查，将导致生命危险，因此禁止进行磁共振MR检查。 以上情况，如果进行MR检查，将导致人身伤害、财产损失及检查失败。 请您详细阅读本知情同意书，如果您已经清楚了解以上情况，并确认自己不存在以上绝对及相对禁止事项等情况，同意进行此MR检查，请签名确立。 患者签名：_______________ 日期___________ 监护人/家属：_______________ 患者的关系：________ 日期___________ 医师签名：__________护士签名：_________ 日期___________ 日期：________年____月_____日_______时
肿瘤个体化治疗基因检测流程
肿瘤个体化治疗基因检测流程 1、目的： 保证所有肿瘤组织准确检测，符合技术要求。 2、范围： 所有技术人员及质检人员均适用。 3、职责： 3.1技术主管负责本规程的执行和监督。 3.2所有技术人员必须严格按照本规程的要求进行操作。 4、主要内容： 4.1病理常规操作 4.1.1病理样本的接收 4.1.1.1首先核对病理申请单与标本上的红色号码是否一致。 4.1.1.2核查病理申请单上写明的送检标本及数目是否与实际送检标本一致。 4.1.1.3观察送检标本的大小及固定液比例是否合适。(1)穿刺活检及纤支镜所取的小标本，4％中性甲醛(10％中性福尔马林)固定组织的量应在6～10倍。(2)对于较大的手术切除标本，应及时切开固定；核对后将病理申请单和标本编上病理标本号。 4.1.1.4将病人姓名、性别、年龄、病历号、科别、临床诊断、部位、标本来源、标本例数等逐项录入电脑存储。 4.1.1.5作为病理资料不仅要做好计算机录入工作，还须进行文字登记，以便病理档案长期保存。
4.1.2组织固定 临床医师切取标本后，应尽快将标本置于盛有足够量固定液的容器内，尽量避免可能出现固定不及时或不充分导致标本干涸或腐败，无法进行切片制作。添加的量应6～10倍于标本体积. 4.1.3取材及其后期处理 4.1.3.1病理科病理医生取材 4.1.3.2核对标本及其标志与申请单是否一致。 4.1.3.3按照病理取材规范选取病变及正常组织。 4.1.3.4对送检标本进行大体描述。 4.1.3.5取材后的标本保存至少两周。 4.1.3.6放入自动脱水机进行水洗－脱水－透明－浸蜡前处理。 4.1.4包埋 4.1.4.1先将熔化的石蜡倾入模具，再用加热的镊子夹取已经浸蜡的组织块，注意：特定的制定面或最下面向下埋入熔蜡。 4.1.4.2注意标本的编号和标本要对准，防止污染。 4.1.4.3为下一步切片准备，提供介质。 4.1.5切片 4.1. 5.1刀片锋利，组织块预冷。 4.1. 5.2切5-10um的连续组织切片，置于玻片上。 4.1. 5.3捞片，烘干。 4.1.6HE染色 苏木素－伊红染色。
临床常用生化免疫检测
《诊断学基础》授课重点（三） 实验诊断 第十二章血液检查 第一节血液一般检查 1．参考值（血红蛋白、红细胞、白细胞、白细胞分类计数中中性粒细胞及淋巴细胞、血小板） 2．临床意义(血红蛋白、红细胞、白细胞、白细胞分类的增多或减少，核左移、核右移，红、白细胞形态改变) 第二节贫血的其他检查 1．临床意义： 1.1网织红细胞计数的参考值（成人） 1.2红细胞沉降率 1.3红细胞比积测定 1.4红细胞平均值的计算 1.5溶血性贫血的实验室检查 第三节血栓与止血检测 1．血管壁检测(毛细血管抵抗力试验、出血时间) 2．血小板检测(血小板计数、血小板平均容积和血小板分布宽度、血小板相关免疫球蛋白、血小板粘附、聚集试验) 3．凝血因子检测(凝血时间、活化部分凝血活酶时间，血浆纤维蛋白原、血浆凝血酶原时间) 4．抗凝物质检测(血浆抗凝血酶Ⅲ活性、血浆肝素定量测定) 5．纤溶活性检测(FDP、血浆D-二聚体、3P试验) 第四节血型鉴定与交叉配血试验 1．ABO血型系统的抗原和抗体、鉴定 2．Rh血型系统的鉴定 3．其他血型系统（白细胞抗原系统、血小板抗原及抗体） 4．配血试验 第十三章骨髓细胞学检查 1.骨髓细胞学检查的临床意义 2.骨髓细胞检查结果分析（缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、白血病、原发性血小板减少性紫癜的血液学特点） 第十四章肝脏病常用的实验室检查 1.蛋白质代谢功能的检查(血清总蛋白、清蛋白、球蛋白测定，血清蛋白电泳，血清前白蛋白的测定，血浆凝血因子测定，血氨测定) 2.胆红素代谢的检查（血清总胆红素、结合胆红素、非结合胆红素，尿内尿胆原、尿胆红素） 3.三种黄疸的实验室检查特点 4.血清转氨酶（ALT、AST及其同工酶）、碱性磷酸酶及其同工酶、γ-谷氨酰转移酶测定、乳酸脱氢酶及其同工酶测定 5..病毒性肝炎（甲、乙、丙、丁、戊型）标志物测定 注：A/G比值、总胆红素、ALT、AST参考值需记忆。
无创产前基因检测知情同意书 (1)
无创产前基因检测知情同意书 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。 无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容： 1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。 2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。 3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。 4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。 6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。 7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。 孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。孕妇方承诺提供的个人资料真实可靠；同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并同意将该检测样本用于非赢利性的科学研究。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇同意（签字）医生（签字） 身份证号日期年月日日期年月日
人类白细胞抗原是什么
人类白细胞抗原是什么 一个个疾病不断带走人类的健康，我们不知道会在什么时候，什么情况下患上一些无法预知的疾病，我们现在只能多知道了解一些疾病的知识。知识，这种东西是不仅仅只对自己有用的，有些时候在别人不懂的时，可以帮他们解释一下。下面就让我们了解一下人类白细胞抗原，关注自己和身边人的健康。 人类白细胞抗原，英语是human leukocyte antigen，简称HLA。它是人类的主要组织相容性复合体（MHC），位于6号染色 体上（6p21.31），包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。其中部分基因编码细胞表面抗原，成为每个人的细胞不可混淆的“特征”，是免疫系统区分本身和异体物质 的基础。 第一型人类白细胞抗原由一个跨越细胞膜的α链和一个连 在这个链上的、细胞外的β2微球蛋白组成。整个分子由四个区组成，其中三个区位于α链上（α1-α3），β2微球蛋白组成第
四个区。分子位于细胞外的部分（α1和α2）组成一个凹坑，肽可以粘在这个凹坑里。粘在这里的肽一般是在蛋白酶体里被拆除的蛋白质的残片。免疫细胞（比如CD8+-T细胞）可以检验这些被粘在细胞表面的肽来区分自身和外来的细胞。所有含有细胞核的身体内的细胞都有第一型人类白细胞抗原，这些分子又可以细分为HLA-A、HLA-B和HLA-C。 第二型人类白细胞抗原由一个α链和一个β链组成，两个链都穿过整个细胞膜。在细胞外这个分子有四个区（α1、α2、β1和β2），其中α1和β1组成一个凹坑。第二型人类白细胞抗原比第一型稍大些。只有吞噬性的细胞（比如吞噬细胞）的表面有第二型人类白细胞抗原。在巨噬过程中被溶酶体分解的蛋白质的肽被粘在第二型人类白细胞抗原的凹坑里。这个型的分子又可以下分为HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR、HLA-DN和HLA-DO。 第三型人类白细胞与前两型不同的是第三型人类白细胞抗 原是细胞间质中的分子，它参加不分别免疫。它可下分为HLA-C2、HLA-C4和HLA-Bf。
HLA基因检测知情同意书
样本编号人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测知情同意书 姓名：年龄：性别：送检单位： 人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen，HLA）是人类主要组织相容性抗原，是控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁的基因群。 临床研究表明，在进行骨髓和其他器官移植时，供者和受者之间HLA相合程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。因此，必须选择HLA相合或基本相合的供者，HLA配型必须准确、精细。HLA高分辨基因分型是临床移植的最佳方案。 检测局限性及潜在风险： 1.由于受检者个体差异或样本不符合要求（如外周血中白细胞浓度太低），可能造成检测失败。 2.鉴于当前医学检测技术水平的限制和受检者个体差异等不同原因，即使在检测人员已经履行了工作 职责和操作程序的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性。 3.如果受检者前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，也会影响检测结果。 4.本检测结果仅供参考，不作为最终诊断结果，相关解释请咨询临床医生。 受检者知情同意： 1.我已知晓该检测的性质、预期目的、风险和必要性，对其产生的疑问已经得到医生的解答。 2.我已知晓将要进行的检测项目所使用的检测方法的相关内容；且知晓该检测的准确率并非百分之百。 3.我承诺提供的个人资料真实可靠。 4.我同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并允许检测机构通过该检测数据获得相关的 知识产权，我同意授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进行处理。 5.我已知晓该检测由于个别受检者外周血中白细胞数目少，可能出现重新抽血取样的情况，受检者配 合重新取样检测的，检测方不重复收取费用，受检者不配合重新取样的，检测方不予退费。 受检者声明： 我已知晓上述所有内容，愿意进行该项检测、同意回访，并承担因检测带来的相关风险。 受检者/法定监护人签名：与受检者关系（监护人填写）： 日期：年月日医生声明： 我已告知受检者（或其授权亲属）改检测性质、预期目的、风险及局限性，并且解答了受检者（或其授权亲属）的相关问题，我已征得受检者（或其授权亲属）的同意来开展改检测服务。 医生签名：日期：年月日
2017临床医学检验试题
2017年临床医学检验(师)《专业实践技能》全真模拟试卷(1) 一、以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。 第1题不影响酶活性测定的因素为（B） A．底物浓度 B．样品杯直径 C．温度 D．pH值 E．缓冲液的离子强度 第2题用ELISA双抗体夹心法检测抗原A时，固相载体的包被物是（B A．酶标记A抗体 B．未标记的抗A抗体 C．未标记抗原A D．酶标抗球蛋白抗体 E．酶标记抗原A 第3题下列哪一项指标可作为卵巢癌转移的指标（E） A．CEA B．AFP C．CA125 D．癌抗原 E．CA19-9
第4题下列哪项疾病属于自发性血小板增多（B） A．炎症性疾病 B．骨髓增生性疾病 C．恶性肿瘤 D．脾切除 E．原发性(特发性)血小板减少性紫癜 第5题在免疫球蛋白测定中，检测阈值可达0.1mg/L的方法有（D）A．散射免疫比浊法 B．酶联免疫吸附法 C．免疫胶乳比浊法 D．以上3种方法均可 E．单相免疫扩散法）第6题低密度脂蛋白中含量最多的载脂蛋白是（C）A．ApoAⅠ B．ApoAⅡ C．ApoB D．ApoCⅡ E．ApoE 第7题不属于连续监测法中干扰因素是（E） A．样品本身含有与化学反应有关的酶 B．工具酶中混有杂酶 C．样品中某些代谢物或药物的干扰
D．分析容器的污染 E．自动生化分仪的类型 第8题反映肝细胞受损，膜通透性增加的血清酶是（A．γ-GT B．ALT C．MAO D．ChE E．ALP 第9题巨幼红细胞性贫血时，血片易见（D） A．球形红细胞 B．靶形红细胞 C．口形红细胞 D．有核红细胞 E．镰刀形红细胞 第10题属于肿瘤特异性抗原的是（C） A．胚胎抗原 B．甲胎蛋白 C．黑色素瘤抗原 D．癌胚抗原 E．CA199 第11题沉淀反应形成的反应现象（A）
高通量基因测序产前筛查NIPT-plus知情同意书
呼伦贝尔市人民医院 高通量基因测序产前筛查（NIPT-plus）知情同意书 版本号：PBR6.1 一、检测需知： 【样本类型】孕妇外周血 【筛查方法】母体外周血胎儿游离DNA高通量测序分析 【筛查项目】 本检测为筛查项目，如筛查结果为阴性，只表明胎儿发生该种异常的机会很低，并不能完全排除这种异常和其他异常的可能性；筛查结果若为阳性，则需要咨询医生进一步检查，以明确诊断。 1. 本检测能检测出99%的21-三体综合症(唐氏综合征)的胎儿，18-三体综合症(爱德华氏综合征)的胎儿和13-三体综合症(帕陶氏 综合征)的胎儿。 2. 本检测能检测出99%的胎儿性染色体非整倍体疾病，包括45,X、47,XXY、47,XXX及47,XYY。 3. 本检测可以检出7种相对高发的大于4Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，包括1p36 deletion syndrome、2q33.1 deletion syndrome、22q11 deletion syndrome、Angelman syndrome、Cri-Du-Chat syndrome、Langer-Giedion syndrome 和 Prader–Willi syndrome。 【局限性和风险】 1. 本检测无法检出由以下因素引起的疾病：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位、环状；单 亲二倍体（UPD）；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷。 2. 在以下少数情况下，本检测结果可能受影响 1) 胎儿患有嵌合型染色体疾病。 2) 胎儿患有除本检测范围之外的其他染色体异常。 3) 双胎及多胎。 4) 孕妇一年之内接受过异体输血，四周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗、移植手术、干细胞治疗等。 5) 孕妇本人为染色体疾病患者或携带者（携带者在我国的发病率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者）。 6) 孕妇本人为孕期肿瘤患者。 7) 孕周计算不准（实际孕周小于12周）、抽血时孕妇体重超过100公斤、其他特殊情况个体差异，胎儿游离DNA含量过低。 8) 胎盘嵌合体可能造成假阳性或假阴性结果。 3. 因本检查为全染色体组范围检测，受检者可能会了解到关于其本人、胎儿及其家庭与本次妊娠无关的遗传信息。 4. 理论上，本检测适用于孕12周以上的所有单胎孕妇，但鉴于个别孕妇因特殊原因需要重新采集标本，检测报告需向后顺延等 情况。因此，孕周达26周及以上的孕妇，可能出现：在得到检测报告之前分娩，或得到阳性检测结果需进一步产前诊断确诊，导致引产困难。 5. 在极少数情况下可能因样本自然溶血或血浆中胎儿游离DNA含量过低等原因导致无法进行检测。如果样品出现质量问题，有 如下解决方案： 1) 经受检者同意，重新取样进行检测。受检者无需承担重新取样费用，报告出具时间顺延。 2) 如受检者放弃本次检测，检测方将在扣除样品质检费（200元人民币）以后，将剩余检测费用退还受检者。 6. 检测结果可能包含未知的染色体改变。此时，需采集胎儿的父母的外周血做检测，以便确认这种改变的来源。 1) 如果此种未知染色体改变为“继承性”的（遗传自表型正常的父亲或母亲），那么此种改变极有可能为“良性”，但仍不能排 除胎儿患病的可能。 2) 如果此种未知染色体改变为“非继承性”的（原因不明），且缺乏相关的医学信息，将无法判断此种状况的致病性。 二、其它约定： 1. 本检测结果将以书面报告的形式告知受检者。涉及伦理问题的，应交伦理委员会讨论。 2. 本检测结果仅供参考，不能作为最终临床诊断依据，请接到报告后，向医师进行专业的遗传咨询。