最新医学遗传学名词解释

第一章绪论

无

第二章遗传的细胞学基础

1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的

染色质。

2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染

色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。

3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活

性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。

4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X

染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转

录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

第三章遗传的分子基础

1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，

中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。

2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几

次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。

3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一

个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编

码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。

6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多

肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码

子，导致多肽链合成提前终止。

8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸

的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。

9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可

引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。

10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3

个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。

11.动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加

随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。

第四章单基因病

1.基因座：一条染色体上的特定位置。每个遗传基因座上存在有特定的基因。

任何正常个体的同源染色体相同的位置上具有同样的遗传基因座。

2.等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一

类表型，但产生不同的表型效应。等位基因的存在决定了群体中不同个体之间的差异。

3.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。

但对每个个体而言，只有一对同源基因座，故只能拥有一组复等位基因中的两个相同的或不相同的等位基因。

4.基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，

一个基因座的基因一般是成对存在的，这两个基因分别来自父母，共存于一个细胞内。但男性X染色体上的基因一般是单个存在的。

5.表型：是基因型所表达的、能够显示出的遗传性状。除了能够直接观察到的

性状外，借助各种手段检测到的结果，例如，细胞的形态、酶的活性、化验的结果等都是某种基因型所决定的表现。

6.纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即

为纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或Aa

7.杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的则该基因座是杂合的，这

样的个体叫杂合子，一般写为Aa。

8.显性：如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决

定的、在杂合子中表现出的性状为显性。

9.隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决

定的性状是隐性的。隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现出来。

10.系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患

病个体，也包括全部健康的家庭成员。

11.系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该

性状向某些家系成员传递的概率的方法。

12.先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状

的成员。

13.常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号

常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。

14.完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同

的表型。

15.不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。

16.不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原

因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。

17.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百

分率。

18.表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现

出相应的性状，但在不同个体之间，表现出的轻重程度有所不同，可有轻度、中度、重度的差异。

19.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两

种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。

20.延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症

状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

21.常染色体隐性遗传病：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1~22号常

染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。

22.亲缘系数：亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等

位基因的概率。

23.X连锁遗传：一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间

随着X染色体而传递。这种遗传方式称为X连锁遗传。

24.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来将来只能传给自己的女儿。

25.Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体进行

传递。

26.遗传异质性：一种性状由多个不同的基因控制的现象。

27.等位基因异质性：指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发

病家系带有不同类型的突变。

28.基因座的异质性：指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相

似。

29.基因多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。

30.限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性状可以是显性或隐

性，但由于基因表达的性别限制hi，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。

31.从性遗传：致病基因位于常染色体上，可为显性或隐性基因，但在表型上受

性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。

32.拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所

产生的表型相同或相似。

第五章线粒体遗传病

无

第六章多基因病

1.易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了

个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

2.易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个

个体患病可能性的大小，称为易患性。

3.阈值：在一定的环境条件下，一个个体患病所需的致病基因的最低数量。

4.遗传率：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响。

其中，遗传因素即致病基因所起的作用的大小称为遗传率，一般用百分率（%）表示。

第七章染色体病

1.核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

2.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识

别和判定的分析过程称核型分析。

3.染色体多态性：指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包

括染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等。这些变异没有引起机体明显的病理性状产生，但其发生频率却较高。

4.染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。

5.嵌合体：指一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系。

6.染色体不分离：细胞分裂时某些染色体没有按照正常的机制分离，从而造成

两个子细胞中染色体数目的不等分配。

7.初级不分离：减数分裂的不分离一般发生在表型正常的二倍体父母的生殖细

胞形成时，这是一种新发生的染色体数目异常，这在细胞遗传学上叫初级不分离。

8.次极不分离：三体型的父亲或母亲在形成配子的减数分裂中所发生的不分离

情况称为次极不分离。

9.染色体综合征：染色体发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因的增加

或减少，从而使机体出现由这些基因改变所致的多种异常性状，所以染色体病常表现为多种症状，故称为染色体综合征。

第八章肿瘤遗传学

1.杂合性丢失：是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记位点为杂合子时，

在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等基因发生丢失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。

2.原癌基因：原癌基因是指在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜

能的基因。原癌基因可被激活为癌基因，并导致细胞的恶性转化。

3.癌基因：癌基因是指能引起细胞恶性转化的基因，往往是正常基因突变产生。

4.肿瘤抑制基因：肿瘤抑制基因存在于正常细胞中，可替代癌细胞的受损功能，

对细胞的生长具有正常调节作用的一类基因。

第九章群体遗传学

1.基因库：一个群体所具有的全部遗传信息。

2.遗传平衡定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代

的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。

3.突变率：单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个世

代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。

4.适合度：指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一

环境中不同个体的相对生育率来衡量。

5.遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产

生相当大的随机波动，称为遗传漂变。

6.建立者效应：在小的隔离群体中，一些异常基因的频率在小的隔离群体中特

别高，这可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，这种现象称为建立者效应。

7.近婚系数：是指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。

8.遗传负荷：是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降

低的现象，一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。

9.分离负荷：是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的隐性

纯合子，从而降低群体适合度的现象。

10.突变负荷：基因突变产生有害获知司机因，或由于突变率增高而使群体适合

度下降，称为突变负荷。

第十章人类生化遗传病

1.分子病：是指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起的

机体功能障碍的一类疾病。

2.异常血红蛋白病：又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导

致蛋白肽链结构发生异常的分子病。

3.地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白基因

突变，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致α链和β链合成不平衡，结果相对“过剩”的珠蛋白链自身聚集。

4.先天性代谢缺陷：是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶

蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。

第十一章表观遗传学

1.表观遗传修饰：是指在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改

变不仅影响个体的发育，还可以遗传下去。

第十二章基因操作、定位与克隆

1.质粒：它是独立存在于细菌和酵母染色体之外的双链闭合环状的DNA分子，

可用于克隆小DNA片段的简单载体系统。

2.粘粒：是利用质粒和λ噬菌体改建而成的载体，它包括λ噬菌体的cos序

列、质粒的复制部位和抗性标记。

3.细菌人工染色体（BAC）：是一种能在细菌细胞内繁殖、人工重组的质粒，可

以克隆长达300kb的DNA大片段。

4.酵母人工染色体（YAC）：是一种能在酵母细胞内繁殖、人工重组的质粒克隆

载体，能携带长达0.2~2Mb的DNA片段。

5.基因文库：基因文库是指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所

组成的库，利用DNA重组技术把DNA切割成不同长度的片段，与适当载体连接成重组体，转移到适当的宿主细胞，从而获得成千上万个携带不同DNA片段的DNA克隆，所有这些克隆中包含基因组全部基因。

6.cDNA文库：人和高等生物细胞的基因转录形成大量各种mRNA。mRNA在逆转

录酶的作用下，以碱基互补原则合成cDNA。含有全部cDNA的大量克隆就称为cDNA文库。

7.Southem印迹：Southem印迹是指将基因组DNA用限制性酶消化后，进行琼脂

糖凝胶电泳，并对由凝胶电泳片段长度分离的DNA进行变性，转移到膜上（硝酸纤维素膜或尼龙膜）进行固定，这一过程称为Southem印迹，用于DNA-DNA 杂交，用于检测DNA片段长度的改变。

8.RFLP：限制性片段长度多态，是指在生物进化过程中，由于多种原因引起DNA

核苷酸排列顺序的改变涉及到限制性酶切位点的丢失或新生，造成不同个体的DNA当用同一限制酶切割后产生的片段长度不同，因而在人群中呈多态分布的现象。

9.基因定位：是利用一定的方法将一个基因确定到染色体的实际位置上，是遗

传学研究的基本内容之一。

10.基因克隆：在基因定位的基础上，再用一定的方法进行分离，进一步研究它

们的结构与功能。

第十三章人类基因组计划

1.遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传

距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。

2.物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间

或染色体上两个界标之间的实际距离，之一距离以核苷酸的个数表示。

第十四章药物遗传学

1.药物遗传学：研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应影响，特别是遗传

因素引起的异常药物反应的学科。

2.生态遗传学：研究群体中不同基因型对于各种环境因子的特殊反应方式和适

应特点的一门遗传学分支学科。

第十五章免疫遗传学

1.Ig类型转换：是指一个B淋巴细胞克隆在分化过程中，V

基因片段保持不变

而发生C

H 基因片段的重排，即Ig的V（VDJ）区基因可分别与C

或C

基

因相连，形成不同类或不同亚类的重链基因，最终产生不同类或不同亚类的Ig分子。类型转换后，该免疫球蛋白识别抗原的特异性不变。

2.等位排斥：在B细胞分化、成熟过程中，特定B细胞内一条同源染色体上的

Ig基因重排成功后，其表达产物会抑制另一条同源染色体上Ig基因的重排，这种现象称为等位排斥。若两条同源染色体上的Ig基因都不能成功重排，则该B细胞克隆可因细胞凋亡而被清除。

第十六章遗传病的诊断

1.植入前诊断：是在胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测，从而判断胚胎

是否携带有致病基因。有效的产前诊断和症状前诊断可较早地发现遗传病患者或携带者，在胚胎的早期进行选择性流产，以减少或杜绝遗传病患者的出生，在症状出现之前及早治疗以控制症状的出现或减轻症状的严重程度。2.产前诊断：产前诊断或称出生前诊断是以羊膜穿刺术为主要手段，对羊水中

的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传性分析，以判断胎儿染色体或基因是否正常。

3.基因诊断：又称为分子诊断，指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的

结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。

第十七章遗传病的预防

1.遗传咨询：是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗

传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。

2.扩大的家庭遗传咨询：是指患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭成

员中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法进行解说、宣传，这将会更有效的预防遗传性疾病在整个家族中的发生。

3.羊膜穿刺：亦称羊水取样，此技术主要是通过对羊水中脱落的胎儿细胞进行

分析，判断胎儿是否患遗传性疾病，或利用羊水上清液进行生化检测，以了解胎儿的成熟度及是否患有精神管缺陷疾病等。

4.绒毛取样：一般可于妊娠早期进行，它的优越性是取样时间早，由于绒毛细

胞生长旺盛，可不经培养直接制片或经短期培养就可进行染色推分析、酶学检测或提取DNA进行分析，缩短了诊断时间，一旦作出明确诊断，需要进行选择性流产时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题。

5.遗传筛查是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过

筛查。可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群中预防对策提供依据。

6.遗传登记：是指遗传医学中心为了控制该地区遗传病的发生，在遗传咨询的

基础上，对该地区的严重遗传病进行记录的一项工作，通常将所得资料输入计算机，以备查询。

第十八章遗传病的治疗

1.基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因，使细

胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，它包括基因修正和基因添加。2.生殖细胞基因治疗：它是将正常基因转移到有遗传缺陷的生殖细胞，使其发

育成正常个体，这是根治遗传病的理想方法，可使有害基因不再在人群中散布。

3.基因修正：遗传病的基因治疗中，定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基

因，而对靶细胞基因组无任何改变。

4.基因添加：遗传病的基因治疗中，非定点导入外源正常基因，而没有去除或

修复有缺陷的基因。

5.同源重组法：是将外源性目的基因定位导入受体细胞的染色体上，通过与该

座位的同源序列交换，使外源性DNA片段取代原位点上的缺陷基因，达到修复缺陷基因的目的。

会计职业道德和会计违法违纪案例

会计行业作为市场经济活动的一个重要领域，主要提供会计信息或鉴证服务，其服务质量的好坏直接影响着经营者、投资人和社会公众的利益，进而影响着整个社会的经济秩序。所以，会计工作者在提供信息或鉴证服务的过程中，除了必须将本职工作置于法律、法规的约束和规范之下，还必须具备与其职能相适应的职业道德水准。本课程内容包括会计职业道德案例和会计违法违纪案例两部分，在介绍会计职业道德具体内容和列举会计违法违纪具体条款及法律责任之后本课程列举了近年来国内外会计界发生的典型案例并加以剖析，或正面

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis）利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因，或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸（性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

常用医学术语汇总

医学术语一、词根（roots）：每个单词的基本部分。 For example：port----transport,export,support,portable 来源于拉丁文“portare”，意为“运送”。 simil----simulate,similarity,assimilate 词根通常是末端开放的单词。 For example：gastr- 胃 pneumon- 肺在组合词根时,需要加“o”在词根间（但需凭经验判断何时不用加“o”）。 For example：gastr-o-enter-itis——胃肠炎 celio-gastr-otomy——剖腹胃切开术二、组合词根时的排序原则：首先命名近端结构，其次是远端结构。 For example：duoden-o-jejun-itis十二指肠空肠炎 esophag-o-gastr-ectomy食管胃切除术当不存在自然的解剖连续性时，则按照流动方向决定词根的相对位置。For example：cholecyst-o-jejun-ostomy胆囊空肠吻合术 pancreatic-o-enter-ostomy胰管小肠吻合术

三、常用的解剖学词根 an：肛管（anal canal） celio：体腔（body cavity） arter：动脉（artery） cholecyst：胆囊（gallbladder）cec：盲肠（cecum） choledoch：总胆管（choledochus）chole ：胆汁（bile） duoden：十二指肠（duodenum）col：结肠（colon） enter：小肠（small intestine）crani：颅骨（cranium） esophag：食道（esophagus） cyst：囊（sac） lapar：腹部，髂窝（abdomen,flank）gastr：胃（stomach） lith：结石（calculus,stone）hepat：肝（liver） mast：乳腺（mammary gland,breast）hem,hemat：血（blood) lysis：打碎，破坏（destruction）ile：回肠（ileum） jejun：空肠（jejunum）pancreat：胰腺（pancreas） phleb：小静脉（small vein）splen：脾脏（spleen） bronch：支气管（bronchus）ven：静脉（vein） card：心脏（heart）phren：呼吸膈（respiratory diaphragm） thorac：胸（chest） trache：气管（trachea）colp：阴道（vagina） oophor：卵巢（ovary）salping：输卵管，子宫管（fallopian tube, uterine tube）pyel：肾盂（pelvis of the kidney）ureter：输尿管（ureter）vesic：膀胱（urinary bladder） urethr：尿道（urethra）四、具有两个不同词根的器官或结构子宫（uterus）： hyster, metrium 肾脏（kidney）：nephr,ren 管（vessel）：angi——不一定是血管。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用）和（）两类。）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内）或（）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。 )-

）和（）的变化。）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

临床医学名词解释

1腹泻：指排便次数增多，粪质稀薄或带有黏液、脓血或未消化的食物。 2、呕血：指由上消化道疾病（屈氏韧带以上的消化器官）或全身性疾病所致的急性上消化道出血，血液经胃从口腔呕出 3、谵妄：以兴奋性增高为主。意识模糊，定向力丧失，感觉错乱，躁动不安，言语杂乱。 4、肺炎：终末气道、肺泡和肺间质等在内的肺实质炎症。 5、咳嗽：由延髓的咳嗽中枢受到刺激引起，各种传入的刺激导致咳嗽中枢将冲动传向运动神经，从而导致咽肌、膈肌等运动完成咳嗽动作，剧烈的呼气冲出狭窄的声门裂隙发出声音。 6、支气管哮喘：由多种细胞如嗜酸性粒细胞、中性粒细胞等和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病。 7、心源性呼吸困难：心衰（尤其是左心衰竭）引起，夜间阵发性呼吸困难，卧位加重，坐位减轻，肺底有湿罗音，咳粉红色泡沫痰。 8、心力衰竭：各种心脏结构或功能性疾病导致心室充盈及射血能力受损而引起的一组综合征。 9、高血压：一种以体循环动脉压升高为主要特点的临床综合症。原发性高血压：以血压升高为主要临床表现伴有或不伴有心血管危险因素的综合症。 10、水肿：细胞外间隙有过多的液体积聚使组织肿胀 11、镜下血尿：红细胞大于3个/hp，尿液外观无血色者。 12、肿瘤：机体在各种致癌因素作用下，局部组织细胞在基因水平上失去对自身生长的调控，导致机体异常增生而形成的新生物 13、血尿：尿内含有一定量的红细胞时称为血尿，见于肾结石、肾结核 14、发绀：血液中还原血红蛋白增多使皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种状态 15、湿罗音：由于吸气时气流通过呼吸道内稀薄分泌物，形成水泡破裂所产生的声音，呼吸音以外的附加音短暂而急促 16、黄疸：由于血清中胆红素升高致皮肤、粘膜和巩膜发黄的症状和体征。 17、被动体位：患者不能自己调整或改变身体的位置，见于极度衰竭或意识丧失者。 18、生命征：是评价生命活动存在与否及其质量的指标，包括体温、呼吸（12-20次/分钟）、脉搏

预防医学名词解释

预防医学重点名词解释 1.医学模式：是人类对健康观、疾病观的总体概括，它从医学科学中抽象出某些特征，构成医学科学的思维方法，从而指导医学工作者观察、思考、解释和解决医学科学中的问题。 2.健康观：人们对健康的认识。是在一定的医学模式下，人类对健康和疾病的本质认识。 3.健康：是躯体、精神和社会适应上的完好状态，而不仅仅是没有疾病或不衰弱。健康是一种状态，健康和疾病是存在于一个连续统一体中的动态过程。 4.环境：围绕着某一中心事物（主体）并对该事物产生影响的所有外界事物。即环境是某个主体周围的介质、条件和状况。 5.原生环境：指天然形成的、未被人为活动影响的自然环境。其中许多因素是人体健康的必需条件，而某种元素含量异常，也会影响当地居民健康。 6.次生环境：由于人类生产、生活和社会交往等活动，使天然形成的自然条件发生改变的物质环境，如生产环境和生活环境。 7.环境污染:由于人为的或自然的原因，使环境的组成和性质发生改变，有害物质或因子进入环境，并在环境中扩散、迁移和转化，使环境的结构和功能发生变化，从而对人类或其他生物的生存、发展造成直接的、间接的、潜在的有害影响的现象。

8.剂量-反应关系：有害物质的摄入量与摄入该化学物质的机体呈现某种生物学效应程度之间的关系。 9.剂量-反应关系：一定剂量的有害物质与在受影响群体中呈现某一生物学效应并达到一定程度的个体在群体中所占的比例的关系，一般以百分率表示。 10.空气污染：由于人为的或自然的原因，使空气中出现一种或多种污染物，并达到一定程度，超过其自净能力，对人类、动物及植物产生不良影响的空气状况。 11.暂时性听阈位移（TTS）：人或动物接触噪声环境后听阈发生变化，脱离噪声环境一段时间后听力可恢复到原先的水平。 12.蛋白质生物学价值（BV）：是评价食物蛋白质在体利用程度的最常用指标之一。为储留氮和吸收氮之比。 13.蛋白质的互补作用：将多种食物共同食用，用含氨基酸较多的食物搭配含氨基酸较少的食物，以提高食物中蛋白质的营养价值，称为蛋白质的互补作用。 14：平均需要量（EAR）：某一特定性别、年龄和生理状况的群体对某营养素需要量的平均值，膳食营养素摄入量达到EAR水平时，可以满足50%个体的需要。 15：推荐摄入量（RNI）：指可以满足某一特定性别、年龄和生理状况群体中绝大多数个体的需要，长期摄入达RNI水平时，可以维持机体有适当的储备。 16：适宜摄入量（AI）：指通过实验或观察获得的健康人对某营养素

医学遗传学—名词解释

遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异

急诊医学名词解释

1急诊医学:是一门临床医学专业，贯穿在院前急救，院内急诊，急危重病监护过程中的对急危重症，创伤，和意外伤害评估，急诊处理，治疗和预防的学科专业体系。 2急诊医学专业特点：危重复杂性，时限急迫性，病机可逆性，综合相关性，处理简捷性。 3心脏骤停的临床表现及诊断要点：典型表现包括意识突然丧失、呼吸停止和大动脉波动消失的“三联征”；诊断要点：1、意识突然丧失，面色可有苍白呈现发绀；2、大动脉搏动消失，触摸不到颈、股动脉搏动。3、呼吸停止或开始叹息杨呼吸，逐渐缓慢，继而停止；4、双侧瞳孔扩大；5、可伴有短暂抽搐和大小便失禁，伴有口眼歪斜，随即全身松软；6、心电图表现：心室颤动、无脉性室性心动过速、心室静止、无脉心电活动 4成人基本生命支持开放气道，人工呼吸，胸外按压，电除颤 5心肺复苏有效的指证：心电波出现，大动脉搏动，循环体征改善，冠状动脉灌注压大于15mmHg,，皮肤渐转正常颜色，瞳孔缩小，对光有反应。自主呼吸恢复。 6终止ＣＰＲ的指标：又作３０ｍｉｎ以上，仍无自主呼吸、无心跳脉搏、深度昏迷生理反射消失、可以考虑病人真正死亡终止复苏； 7机械通气：借助人工装置，呼吸机的力量产生和辅助呼吸工作，达到增强和改善呼吸功能的一种治疗措施和方法； 8机械通气禁忌症：呼吸衰竭并大咯血、呼吸衰竭合并气胸、肺大泡、多发性肋骨骨折、低血压 9机械通气通气模式：控制通气（ＣＶ应用）、辅助通气、控制／辅助通气（Ａ－ＣＶ）、同步间歇性指令通气压力支持通气、气道双水平正压通气； 10休克由于各种致病因素作用引起的有效循环血量急剧减少，导致器官和组织微循环灌注不足，致使组织缺氧、细胞代谢紊乱和器官功能受损的综合征。根据病因分低血容量性休克、心源性休克、感染性休克、过敏性休克和神经源性休克。 11休克治疗原则：去除病因诱因、恢复有效循环血量、纠正微循环障碍、增进心脏功能 12常用检测指标：血压、脉搏、意识、尿量、肢体温度及色泽13低血容量性休克的紧急处理：对心脏呼吸呼吸骤停者立即进行心肺复苏。对病情危急者采取边救治边检查边诊断，或先救治后诊断的方式进行抗休克治疗。同时采取以下措施：1、尽快建立2条以上静脉通道补液和使用血管活性药物；2、吸氧，必要时气管内插管或机械通气；3、检测脉搏、血压、呼吸、中心静脉压、心电图等生命指证；4、对开放性外伤立即行止血包扎固定；5、向患者或陪护着询问病史和受伤史，并做好记录；6、采血（查血型、配血、血常规、血气分析、血生化）；7、留置导尿管，定时查体以查明伤情，必要时进行腹腔穿刺和床旁超声、X线片等辅助检查，在血压尚未稳定前限制搬动患者；9对多发性原则上按胸、腹、头、四肢等顺序进行处理；10、定手术适应症，作必要术前准备，进行确定性急诊手术。 20、低血容量微循环恢复灌注良好指标为：①尿量＞0.5ml/kg ②SBP＞100mmhg；③脉压＞30mmhg；④CVP 5.1~10.2cmH2O 22、多器官功能障碍综合征（MODS）在多种机型致病因素所机体原发病基础上相继引发2个或2个以上器官同时或者贯出现的可逆性功能障碍； 24、MODS治疗原则：控制原发病去除病因、合理应用抗素、加强器官功能支持和保护、改善氧代谢纠正组织氧、重视营养和代谢支持、免疫和炎症反应调节治疗、医药治疗； 25、中毒：有毒化学物质进入人体后达到中毒量而产生全身损害； 26、中毒机制：局部腐蚀刺激作用、缺氧、麻醉作用、抑制的活力、干扰细胞或细胞器的生理功能、受体竞争；27、中毒治疗原则：立即脱离中毒现场终止于毒物继续接触迅速清除体内已被吸收或尚未吸收的毒物，如有可能尽使用特效解毒药、对症支持治疗、预防并发症；清除体内尚未吸收的毒物：催吐、洗胃、导泻、全肠道灌注28、特殊解毒药的应用：金属中毒——氨羧螯合剂（依地酸钠）高铁血红蛋白症——甲基蓝（美蓝）氰化物中——亚硝酸盐-硫代硫酸钠疗法有机磷杀虫剂——阿品、长托宁、碘解磷定中枢神经抑制剂中毒——纳洛（阿片受体抑制剂）、氟马西尼（苯二氮唑类特效解毒药29、创伤：各种物理化学生物等致伤因素作用于机体，造成织结构完整性损害或功能障碍； 30、急救创伤医疗体系由院前急救、医院急救、后续专科治三部分构成 31、创伤基本生命支持：通气、止血包扎、固定和搬运 32、多发伤：指在同一机械致伤因素作用下机体同时或相继受两种以上解剖部位或器官的较严重的损伤，至少一次伤危及生命或并发创伤性休克，称为多发伤。CRAS PLAN顺序检查：心脏、呼吸、腹部、脊柱、头部、盆、四肢、动脉、神经 34、复合伤：两者或两种以上致伤因素同时或相继作用于人所造成的损伤； 35、挤压综合征：当四肢和躯干肌肉丰富的部位被外部重物时间挤压，或长期固定体位的自压，接触压迫后出现肢肿胀、肌红蛋白尿、高钾血症为特点的急性肾功能衰竭；36筋膜间隔综合征：四肢肌肉和神经都处于由筋脉形成的间中，当筋脉间隔内压力增加，会影响该处血流循环机组功能，最后导致肌肉缺血坏死，神经麻痹甚至危及生命；37房颤的典型表现心音强弱不等、心律快慢不等、搏动短拙； 41、颈内静脉穿刺术：（一）适应症：①短时间内需要快速输