地中海贫血血常规表现是什么【健康必备常识】

地中海贫血血常规表现是什么

文章导读

地中海贫血是一种遗传性的疾病，但是有些人对于这种疾病的检查和诊断并

不足够了解，导致疾病不能及时的治疗，病情进一步的恶化，那么它有哪些血常规表现呢？

地中海贫血患者多会有贫血的现象，通过血常规检查可以看到一些地中海贫血的“苗头”，但不能作为最终确诊的依据。血常规化验单，只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能，

如果是“小细胞低色素性贫血”，常见有以下几种可能：缺铁性贫血，地中海贫血，铁粒幼

细胞性贫血，等等。地中海贫血，学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种小细胞低色素性贫血，常见RBC正常甚至偏高，但Hb已经降低的现象。另外，MCV、MCH和MCHC会降低，但这样的表现不具有特异性，缺铁性贫血等也可能出现类似的情况。

首先需要排除缺铁性贫血，女性很常见，建议完善相关检查：网织红细胞、血清铁、

铁蛋白等。必要时做骨穿查“骨髓常规、铁染色”。有时为明确病因(缺铁的原因)，还要行

胃镜、肠镜等检查(根据病情酌情考虑)。如果确定不是缺铁性贫血，那么地中海贫血可能

性大，确诊需要询问家族史，并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传，如果患者是年轻人，在准备生育前还要检查其另一半有没有这个问题再决定能不能生育。血液病中有一种也可能有以上表现，叫铁粒幼细胞性贫血，不过很少见，

不首先考虑。

为此，专家提醒，如果怀疑有患地中海贫血的可能性，血常规检查出现“小细胞低色素

性贫血”现象，可做进一步检查，明确病情，以便及时采取针对性治疗或者是调理。

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档，请点击下载按钮下载本文档（有偿下载），另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！摘要：目的：对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值。方法：选取血常规检测结果560例进行回顾性分析，其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，对比分析三组的血常规结果。结果：观察组A的RDW在＞%，相符率为100%，观察组B的RDW在＜%，对照组的RDW在%～%，轻型α地贫的相符率为%，轻型β地贫的相符率为%，观察组A、B间的筛查相符率差异有统计学意义（P＜）。结论：利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法可用于鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血，操作简便，准确率高。关键词：血常规；红细胞体积分布宽度；鉴别诊断目前，临床上通常应用血常规中的MCV和RDW 对缺铁性贫血与地中海贫血进行鉴别诊断。文章通过

对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值，现报告如下。 1 资料与方法一般资料：选取我院2009年12月～2010年2月间血常规检测结果560例进行回顾性分析。其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，其中男37例，女23例，年龄19～66岁，平均岁；检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，其中男31例，女21例，年龄18～64岁，平均岁；检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，其中男18例，女16例，年龄16～61岁，平均岁。对比分析三组的血常规结果。三组在年龄、性别方面比较，差异无统计学意义（P＞），具有可比性。方法：①采集血液样本：统一使用血常规的专用管以真空采血法进行采样，抽取受检者静脉血2ml，然后与抗凝剂混匀后备用；②检测：采用同一质控物在检测前进行校正，采用全自动血细胞分析仪（厂家：XXX，型号：XXX）及其专用试剂包进行检测。血常规参数观察标准：正常PDW（%）的参考值范围为～；按照MCHC、MCV、MCH的分类法：MCHC（g/L）在300以下，MCV（fl）在79以下，MCH（pq）在28以下为地中海贫血的参考值[1]。按

地中海贫血的诊断方法.doc

地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定

量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与

关于地中海贫血的诊断标准--3page

关于地中海贫血的诊断标准地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现；临床血液学改变，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同；遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限，国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命，而中间型患者可不依赖定期输血长期生存，但如文献所述，确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的，只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血，进行定期输血和铁螯合剂治疗，我们在临床实践中有相同的体会。

重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素，主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低，国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大，而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键，国内常用碱性电泳法检测，国外通常用高效液相色谱法检测，两种方法HbA2截断值有所不同。国内已有文献采用此分级法，分级标准如下：根椐患者是否具有①未接受足量的铁螯合剂治疗②肝大③肝纤维化三个危险因素而分为3度：一直在接受足量的铁螯合剂治疗，无肝大和肝纤维化为Ⅰ度；有1个或2个危险因素的为Ⅱ度；3个危险因素都具备的为Ⅲ度。关于重型β地中海贫血HbF量的界限，国内外文献有不同的意见，有的定为10%-90%，有的则定为30%-90%，在高发区临床实践中发现大多数患者HbF量在30%-90%之间，也有低至10%和高达100%的，但低于30%的要除外输血的影响。 α珠蛋白生成障碍贫血是由于α基因缺失所引起，但也可因点突变、核苷酸缺失或插入而引起，后者因此称之为非缺失型（以αT表示累及的基因），至目前共有40种非缺失型α珠蛋白生成障碍贫血被报道（东南亚和中国南方最常见的为Hb Constant Spring），由于非缺

什么原因导致地中海贫血

什么原因导致地中海贫血什么原因导致地中海贫血 1、α型地中海贫血 α型地中海贫血又称α珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的血红蛋白基因异常遗传性疾病，在我国的发病率较低，大多数α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失，少数由基因点突变造成的α珠蛋白肽链难以完整合成，最终使血红蛋白组分改变影响其生物功能，主要表现为慢性进行性溶血。 2、β型地中海贫血 β地中海贫血又称β珠蛋白生成障碍性贫血，同α型地中海贫血一样，也是染色体异常导致的疾病。在我国的发病率较α型地中海贫血高，β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，导致血红蛋白功能异常，表现为慢性进行性溶血。地中海贫血对患者的危害大，有贫血、黄疸、脾大等不同程度的发病表现。地中海贫血如果治疗不当就是危及生命，治疗方法有：药物治疗、手术治疗等。但因是遗传性疾病，现在医学水平只能延长患者的生存时间。在患者日常生活中应注意保持均衡饮食、适量运动等以免病情恶化。地中海贫血的危害

1、地中海贫血的危害来自于贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松。长期地中海贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等。 2、地中海贫血对人们的危害表现在很多方面，fh患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。 3、地中海贫血疾病的危害性还包括给家人带来负担。为了缓解患者的痛苦，家人一般都会极力的进行救治，再加上旁人的议论等等，从而带来一定的经济和精神负担，甚至造成倾家荡产、家破人亡的局面。 4、地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降，由于极易发生各种并发症，贫血患者多于青少年期死亡，还会给家庭和社会带来沉重的负担，带来很大的社会问题。 5、地中海贫血给人们的生活和健康造成的危害很多，中、重度给患者带来痛苦。中、重度的地中海贫血会使患者出现贫血的症状，浑身无力、营养不良，随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大，导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。

贫血的症状表现

贫血的症状表现 Document serial number【KKGB-LBS98YT-BS8CB-BSUT-BST108】

贫血的症状表现贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。贫血症状的有无或轻重，取决于贫血的程度、贫血发生的速度、循环血量有无改变、病人的年龄以及心血管系统的代偿能力等。贫血发生缓慢，机体能逐渐适应，即使贫血较重，尚可维持生理功能;反之，如短期内发生贫血，即使贫血程度不重，也可出现明显症状。年老体弱或心、肺功能减退者，症状较明显。贫血可引起心血管、神经、消化、生殖和泌尿系统的症状，具体如下： (1) 心血管系统表现：体力活动后感到心悸、气促，是最常见的症状。贫血严重或有心力衰竭时，即使在休息时也会出现心悸、气促。有冠状动脉病变的病人可出现心绞痛。有些病人平时无心绞痛，但由于贫血而加重心肌的缺血程度，则可发生心绞痛。体检时，在心底或心尖区常可听到柔和的收缩中期杂音。慢性贫血患者心脏常常扩大。贫血纠正后，杂音和心脏扩大均可消失。贫血较严重时可出现“高输出状态”。“高输出状态”的临床特点是：颈静脉扩张，压力增高，末梢血管扩张表现为陷落脉和毛细血管搏动，皮肤温暖，可有潮红。心肌代偿功能不足时，可出现充血性心力衰竭。常见的心电图改变有S-T段降低，T波变平或倒置，QRS波大多正常。当贫血得到纠正时，上述心电图改变可恢复正常。严重的贫血患者，即使没有心力衰竭，亦常在起床时下肢出现轻度的浮肿。其发生原因可能与活动时静脉和毛细血管压的暂时升高、毛细血管的穿透性增高以及钠滞留等因素有关。 (2) 神经系统表现：贫血严重时，神经系统症状亦多见，尤其是老年患者。常见的症状有头晕、头痛、耳鸣、眼花、眼前出现黑点或“冒金星”、精神不振、倦怠嗜睡、注意力不易集中、反应迟钝、手脚发麻、发冷或有针刺感等。贫血严重者可发生昏厥。贫血如急剧发生，患者常烦躁不安。 (3) 消化系统表现：食欲不振是最常见症状之一。亦可出现腹胀、心窝胃脘部不适、恶心、便秘。有时可有舌痛、舌苔光滑。贫血严重者，肝脏可有轻度肿大，发生心力衰竭时尤其明显，并常有压痛。 (4) 生殖系统表现：女性患者常有月经不规则，闭经最为常见。贫血常由月经过多引起，但偶尔贫血亦可引起月经过多。严重贫血患者多有性欲减退。 (5)泌尿系统表现：

什么是地中海贫血

什么是地中海贫血什么是地中海贫血地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。地中海贫血的病因是什么众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。地中海贫血的症状是怎样的一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

轻度地中海贫血的症状

https://www.360docs.net/doc/4311052486.html,/ 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一、轻度地中海贫血的症状主要有： 1.地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 2.轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。 3.地中海贫血是遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。轻度地中海贫血症状临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。二、地中海贫血的预防方法有： 1、婚前检查现代人结婚都不用强制进行婚前检查了，所以，有一些遗传病不能得到有效的控制。其实，结婚对象通过婚前检查是可以知道自己是否是地中海贫血的带因者，如果不是那就没什么可担心的了，如果是的话就一定要注意产前检查。 2、产前检查夫妻双方如果有地中海贫血的带因者的话，应该在怀孕第12周以后去医院抽取胎儿的血液进行检测，如果患上了重型的地中海贫血的话可以采取人工流产的办法，以免造成负担和痛苦。如果是轻型或者正常的话就不用太担心，基本上就没什么问题了。北京蓝海中医医院血液科

贫血知识点归纳

贫血知识点归纳一、概论（一）诊断标准贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）血细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。依据我国的标准，血红蛋白测定值成年男性低于120g/L、成年女性低于110g/L及血细胞比容分别低于0.42、0.37，可诊断为贫血。（二）分类 1.根据病因及发病机制分类（1）红细胞生成减少 1）干细胞增生和分化异常：造血干细胞：再生障碍性贫血、范可尼贫血。红系祖细胞：纯红细胞再生障碍性贫血，肾衰引起的贫血。 2）细胞分化和成熟障碍： DNA合成障碍：维生素B12缺乏，叶酸缺乏，嘌呤和嘧啶代谢缺陷（巨幼细胞贫血）。 Hb合成缺陷：血红素合成缺陷（缺铁性贫血和铁粒幼细胞贫血）。 3）原因不明或多种机制：骨髓浸润性贫血，慢性病性贫血。（2）红细胞破坏过多（溶血性贫血） 1）内源性：遗传性红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。获得性血细胞膜异常：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症。珠蛋白合成异常：镰状细胞贫血，地中海贫血，其他血红蛋白病。 2）外源性机械性：行军性血红蛋白尿，人造心脏瓣膜溶血性贫血，微血管病性溶血性贫血。化学、物理或微生物因素：化学毒物及药物性溶血，大面积烧伤，感染性溶血。免疫性：自身免疫性溶血性贫血、新生儿同种免疫性溶血病、药物免疫性溶血性贫血。单核巨噬细胞系统破坏增多：脾功能亢进

（3）丢失过多（失血性贫血）：急性失血性贫血、慢性失血性贫血（即缺铁性贫血）。 2.根据细胞形态学分类（表9-10）。 3.根据骨髓增生程度分类（1）增生性贫血：如溶血性贫血、失血性贫血、巨幼细胞贫血和缺铁性贫血。（2）增生减低性贫血：如再生障碍性贫血。（三）临床表现及病理生理基础红细胞的主要功能是携氧，因此贫血可出现因组织缺氧引起的一系列症状及缺氧所致的代偿表现。贫血的表现与贫血的严重程度、发生速率、主要脏器的原有功能状况及机体的代偿能力有密切关系。除有引起贫血的原发病的表现外，贫血的临床表现如下： 1.一般表现疲乏无力、精神萎靡是最多见的症状，皮肤黏膜苍白是贫血的主要体征。 2.心血管系统表现活动后心悸、气短最为常见部分严重者可以出现心绞痛、心力衰竭。查体可以有心脏扩大，心尖部出现收缩期吹风样杂音。 3.神经系统表现头痛、头晕、耳鸣、易倦以及注意力不集中。维生素B12缺乏时可有麻木、感觉障碍及行走不稳等症状。 4.消化系统表现食欲减退、恶心较常见舌炎、舌乳头萎缩见于营养性贫血，黄疸及脾大常见于溶血性贫血患者。 3泌尿生殖系统表现肾脏浓缩功能减退，表现为多尿、尿比重降低。部分患者可有蛋白尿、月经失调和性功能减退。（四）诊断步骤可分以下三步： 1.确立贫血的诊断。 2.明确贫血的类型包括细胞形态学分类、骨髓增生程度（增生性贫血或增生减低性贫血）分类以及病

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果分析

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果分析发表时间：2017-03-17T09:54:29.450Z 来源：《中国蒙医药》2017年2月第2期作者：唐琳 [导读] 缺铁性贫血和地中海性贫血在临床上属于小细胞性低色素性贫血症。湖南省怀化市妇幼保健院 418000 【摘要】目的：探讨缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果。方法：选取2015年12月-2016年12月在本院接受治疗的44例地中海贫血以及52例缺铁性贫血患者，另选取同期40例健康体检对象进行血常规检验。比较三组对象的血常规检验指标结果。结果：在 Hb、RBC以及RDW指标的检测结果上，A组三项指标明显高于B组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在MCV、MCH以及MCHC 指标结果上，C组与A、B组均有明显差异，差异有统计学意义（P<0.05），但A、B组之间差异无统计学意义。结论：血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断有着重要意义，且简单、经济、安全等特点值得其在临床广泛推广应用。【关键词】血常规检测；缺铁性贫血；地中海贫血；鉴别诊断 Abstract：objective：to study the iron deficiency anemia and Mediterranean anemia in the effectiveness of differential diagnosis in routine blood.Methods：select in December 2015 - December 2016 in our hospital for treatment of 44 cases of Mediterranean anemia and 52 patients with iron deficiency anemia，another selection during the same period in accordance with the object of 40 cases of healthy check-up for routine blood test.To compare index of routine blood test results of three groups of objects.Results：in Hb，RBC and RDW indicators on test results，A set of three indicators are significantly higher than group B，the differences were statistically significant（P < 0.05）.On the MCV，MCH and MCHC index results，group C and A，B group have obvious difference，the difference was statistically significant（P < 0.05），but there was no statistically significant difference between group A and B.Conclusion：routine blood test in the Mediterranean anemia and iron deficiency anemia in the differential diagnosis has important significance，and the characteristics of simple，economic and security worth its widely application in clinical. Key words：routine blood test，Iron deficiency anemia；The Mediterranean anemia；The differential diagnosis 缺铁性贫血和地中海性贫血在临床上属于小细胞性低色素性贫血症。但是两者在发病原因上有较大的区别，缺铁性贫血属于营养性贫血，而地中海性贫血属于免疫性贫血[1]。临床常用电泳法来鉴别区分这两种疾病，但是此方法费时低效，现今临床多以血常规检验鉴别为主要方法[2]。临床应用血常规检验鉴别地中海贫血与缺铁性贫血对这两种贫血症的治疗有着重要意义。本研究应用血常规检测鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血患者，取得了不错的效果，现报道如下。 1资料与方法 1.1一般资料本次研究对象选自2015年12月-2016年12月在本院接受治疗的96例地中海贫血以及缺铁性贫血患者。依据贫血类型分组，地中海贫血患者44例设为A组，有女26例，男18例；年龄15-66岁，平均（34.8±5.5）岁；病程3个月-5年，平均（1.7±0.6）年。缺铁性贫血患者52例设为B组，有女28例，男24例；年龄14-64岁，平均（32.6±4.9）岁；病程3个月-4年，平均（1.9±0.7）年。另选取同期进行健康体检的40例无贫血疾病的人员设为C组，其中女22例，男18例；年龄16-68岁，平均（35.2±6.1）岁。三组对象在一般资料上比较均无统计学意义（P>0.05）。 1.2方法三组研究对象均于清晨空腹状态下抽取2 ml左右手肘静脉血，放置在抗凝管中摇晃均匀后采用SYSMEX-1000血球仪进行血常规检验。 1.3观察指标血常规检测指标包括血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）、红细胞体积分布宽度（RDW）、平均红细胞比容（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）[3]。 1.4统计学方法采用SPSS21.0进行数据的处理分析，所得计量资料采用t检验，计数资料采用X2检验，组间比较以P＜0.05表示差异有统计学意义。 2结果在Hb、RBC以及RDW指标的检测结果上，A组三项指标明显高于B组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在MCV、MCH以及MCHC 指标结果上，C组与A、B组均有明显差异，差异有统计学意义（P<0.05），但A、B组之间差异无统计学意义。详见表1。 3讨论地中海贫血相对于缺铁性贫血治疗较为困难。地中海贫血患者存在部分基因缺陷，其体内血红蛋白合成低于正常人水平，属于免疫性贫血[4]。缺铁性贫血发病机制是患者体内的铁元素缺乏，无法为红细胞运转提供必需铁量，属于营养性贫血。临床上地中海贫血患者的治疗不能补充铁剂，大量铁元素会被分解在体内沉积，治疗主要是在进行铁治疗的同时补充维生素E，而缺铁性贫血患者主要依靠补充铁剂进行治疗[5]。此两种贫血疾病需要选择不同的治疗方法，因此快速准确的鉴别诊断方法对这两种贫血患者的早期治疗和预后有着重要的意

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

龙源期刊网 https://www.360docs.net/doc/4311052486.html, 地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义作者：赵翠莲来源：《医学信息》2016年第03期摘要：目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。关键词：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。 1 资料与方法 1.1一般资料 2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。 1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA并行基因诊断。当胎儿被诊断为β地中海贫血纯合子或双重杂合子，α地中海贫血纯合子，均为重型地中海贫血，说服孕妇及其配偶接受引产[3]。在知情且自愿条件下检出中间型地中海贫血胎儿并终止妊娠。 1.3观察指标观察5200例对象血红蛋白电泳、血常规测定后α型地中海贫血及β型地中海贫血阳性情况；观察基因诊断确诊的α及β型地中海贫血情况；记录携带同型地中海贫血的夫妇对数，记录胎儿地中海贫血状况。

地中海贫血检查标准值

地中海贫血检查标准值海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围如下，通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦！地中海贫血怎么检查地中海贫血是怎么检查的呢？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。地中海贫血有哪些症状怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

再生障碍性贫血的临床表现

再生障碍性贫血的临床表现再生障碍性贫血（aplastic anemia）是骨髓造血干细胞和/或造血微环境损伤性血液病。可能由于：①多种病因导致造血干细胞或基质细胞损伤；②造血调控因子产生或功能异常；③造血干细胞表面死亡受体表达增强或对致凋亡作用敏感性升高；④机体产生针对造血干细胞的异常自身免疫。国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，主要临床表现为贫血、出血及感染。一般没有淋巴结及肝脾肿大。 1．贫血：有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。急重型者多呈进行性加重，而轻型者呈慢性过程。 2．感染：以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤粘膜感染等。感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主，常合并败血症。急重型者多有发热，体温在39oC 以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的高热之中。轻型者高热比重型少见，感染相对易控制，很少持续1周以上。 3．出血：急重型者均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。皮肤表现为出血点或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、龈血、眼结膜出血等。深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血，女性有阴道出血，其次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。轻型者出血倾向较轻，以皮肤粘膜出血为主，内脏出血少见。虽然大多数再障是原发性的，但仔细询问病史和体格检查仍可提供一些先天性再障和继发性再障线索。范科尼贫血患者一般在3-14岁出现临床症状，但有极少数可能出现在30岁以后。在儿童及年轻的患者如果出现身高、咖啡斑及骨骼的异常常提示可能为范科尼贫血。先天性角化不良患者，中位发病年龄约7岁，有黏膜白斑病、指甲营养障碍及皮肤色素沉着。肝炎相关性再障多在发病前2-3个月有黄疸史和肝炎史。虽然证据不够确凿，但许多药物及化学物质都和再障的发病存在一定关系。应详细患者发病前6个月内的用药史、化学物及毒物接触史和暴露史。

地中海贫血会引起什么并发症

地中海贫血会引起什么并发症 *导读：对于不同的患者来说，地中海贫血所表现出来的症状轻重有别，不过大多数情况下属于慢性的溶血性贫血。该病给患者…… 对于不同的患者来说，地中海贫血所表现出来的症状轻重有别，不过大多数情况下属于慢性的溶血性贫血。该病给患者的健康带来极大的损害，而且还会引起其他并发症，尤其是儿童影响健康发育。那么地中海贫血都会引起哪些并发症呢? *1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 *2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。 *3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

*4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 *5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。 *6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。以上六个方面的内容是关于地中海贫血并发症的相关介绍，大家在阅读了本文后，对该病所引起的并发症问题有所了解了。其实地中海贫血本身并不可怕，只有患者朋友能积极的治疗，调整好饮食和生活，就不会危害到健康。

地中海贫血血常规的表现是什么

地中海贫血血常规的表现是什么对于有一部分的人群，他们都会有地中海贫血，地中海贫血这个疾病是有一定遗传性的，很多人们都非常的关注它的治疗，由于还有一些孕妇具有地中海贫血，所以更是让家里面的人跟着担心和害怕，有关于地中海贫血这方面的医学知识，人们还是非常急切想知道，为了帮助大家对地中海贫血这个医学知识有深入的了解，今天就给大家讲一下有关于地中海贫血血常规的表现是什么？地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 1、地中海贫血从血常规检查中是不能看出的。 2、本病确诊需要做基因方面的检测，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

当患上地中海贫血的时候会有以下症状：它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。二、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。地中海贫血一般表现为分为轻度和重度地贫，一般地贫是血红蛋白异常引起的，可以引起贫血，溶血，黄疸等症状，重度地贫一般要输血治疗，轻度地贫仅仅有轻度的贫血，但血常规只能显示贫血，而缺铁性贫血或营养不良性贫血也从血常规上好地贫也不好鉴别。

贫血相关知识

贫血的相关知识 1、概念：在一定容积内，循环血液的RBC数、血红蛋白含量以及红细胞压积均低于正常标准者，称为贫血。它往往只是一种症状。缺铁性贫血是由于体内贮存铁缺乏，使血红蛋白合成减少，导致红细胞生成障碍所引起的一种小细胞、低色素性贫血。 2、Hb正常值：男120~160g/L 女110~150g/L 儿童120~140g/L 贫血严重程度分级：轻度（120-91 g/l）症状轻微中度（90-61 g/l）体力活动后心慌、气短重度（60-31 g/l）卧床休息时心慌、气短极度（＜30 g/l）常合并贫血性心脏病、严重缺氧—致命 3、贫血临床表现： ①软弱无力：疲乏、困倦—最常见、最早出现②皮肤、粘膜苍白：口唇、结膜、甲床，皮肤③心脏：心悸，心动过速，杂音→心衰、心绞痛④呼吸：气急、呼吸困难⑤神经：头昏、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中⑥消化：食欲减退、腹部胀气、恶心、便秘⑦其他：月经失调、性欲减退、低热、蛋白尿 4、缺铁性贫血常见病因：（1）铁吸收不良：胃次全切术后、腹泻（2）铁的需要量增加而摄入相对不足：儿童、青春期女青年、妊娠、哺乳期（3）铁丢失过多：消化道出血、月经过多 5、治疗： 1、原则：①病因治疗②补充足够的铁 2、病因治疗：失血导致IDA（止血）、治疗原发病 3、药物：铁剂（多糖铁、维铁缓释片）、益血生、叶酸、重组人促红素注射液 4、辅助：贫血饮食、输血（＜50g / L）

6、药物治疗： 1.口服铁剂：多糖铁复合物、维铁缓释片150-200mg/日（元素铁）。餐后或餐中服用，可服维C,乳酸或稀盐酸等药物治疗效果评价：自觉症状好转—最早 RC：服药后3-4天网织红细胞上升，5—10天达高峰 Hb：2周后开始上升，1~2月达正常。 Hb正常后小剂量治疗3—6个月，使贮存铁充足。 2.应用重组人促红素注射液进行升红细胞治疗。 7、护理措施：（1）饮食护理均衡饮食,定时定量,细嚼慢咽,少量多餐;指导患者进食贫血饮食，多吃含铁丰富且吸收率高的食物, 搭配富含维生素C的蔬菜和水果,避免浓茶、咖啡和刺激性食物。（2）病情观察观察原发病及贫血症状和体征、生命体征变化；监测心脏功能；观察病人阴道出血情况，严格记录出入量。 (3)活动指导卧床休息，给予床档保护。待头晕乏力症状缓解或消失后适量活动，指导患者防跌倒预防措施，若出现头晕、出虚汗、心悸等症状应立即蹲下或坐下，防止摔倒。改变体位应遵循“三部曲”，即平躺30s、床上坐起30s、站立30s、行走，保持病室地面干燥，无障碍物。指导患者穿防滑拖鞋。（4）用药护理 a.口服铁剂护理: ①应餐后或餐中服用，注意药物相互作用，可服维C,乳酸或稀盐酸等药物;避免与牛奶同服； ②服铁剂期间,粪便颜色会变黑,做好解释;禁食浓茶、咖啡及刺激性食物 b.应用重组人促红素注射液进行升红细胞治疗及性激素治疗期间，用药过程中注意观察药物不良反应；定期复查。血常规；遵医嘱用药，不可自行停药或减量。

地中海贫血的诊断方法

地中海贫血的诊断方法 Document number：BGCG-0857-BTDO-0089-2022

点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与标记的正常和突变

地中海贫血基因检测结果判读

地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司 1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读

2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读

●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。 ●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。 ●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。

3．地中海贫血治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。 3.使用铁鳌合剂。 4.脾切除，脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。 5.造血干细胞移植，是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。【预防】 ●开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。 ●地贫产前诊断指征：1.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇。2.夫妇双方均为α地贫携带者；夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫复合α地贫携带者。3.夫妇双方均为β地贫携带者。《2006广东省卫生厅地中海贫血产前诊断技术规范》