医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案
一、单选题（共90题，每题1分，共90分）
1、生命结构和功能的基本单位是（）
A、原生质
B、细胞器
C、细胞
D、核糖体
E、生物膜
正确答案：C
2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体
B、染色体组
C、姐妹染色单体
D、染色单体
正确答案：A
3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）
A、家族性心脏病
B、聋哑
C、结肠息肉
D、并指症
E、软骨发育不全症
正确答案：E
4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）
A、常染色体隐性遗传病患者
B、X连锁隐性遗传病患者
C、常染色体显性遗传病患者
D、X连锁显性遗传病患者
E、正常人
正确答案：A
5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因
B、假基因
C、连续基因
D、断裂基因
正确答案：D
6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）o
A、1条
Bs3条
C、0条
D、2条
正确答案：A
7、反密码子位于（）分子上
A、rRNA
B、DNA
C、hnRNA
D、t RNA
E、mRNΛ
正确答案：D
8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂
B、无丝分裂
C、减数分裂∏
D、减数分裂I
正确答案：A
9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）
A^都不是
B、X染色质阳性,Y染色质阳性
C、X染色质阴性,Y染色质阳性
D、X染色质阴性,Y染色质阴性
E、X染色质阳性,Y染色质阴性
正确答案：E
10、自由组合的细胞学基础是（）
A、非姐妹染色单体间发生交换
B、非等位基因的自由组合
C、同源染色体的联会和交叉
D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合
E、减数分裂中同源染色体的分离
正确答案：D
11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是
A、都有同源染色体的联会
B、都有DNA的复制
C、都有同源染色体之间的交叉
D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞
E、都发生同源染色体彼此分离
正确答案：B
12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？
A、3条
B、1条
C、4条
D、2条
正确答案：D
13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
A、有明显的家族聚集倾向
B、病情越重,再发风险越大
C、患者一级亲属的发病率高于群体发病率
D、随着亲属级别的降低,发病风险也迅速升高
E、近亲婚配时,子女的患病风险也提高,但不如AR明显
正确答案：D
14、形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）
A、IOO
B、50
C、40
D、5
E、20
正确答案：D
15、减数分裂∏中,子细胞的染色体数目与次级母细胞（）。
A、相同
B、少一条
C、减半
D、不同
正确答案：A
16、不能在世代间垂直传递的遗传病（）
A、常染色体显性遗传病
B、单基因病
C、X-连锁隐性遗传病
D、多基因病
E、体细胞遗传病
正确答案：E
17、在系谱中,方框代表（）。
A、正常女性
B、女性
C、正常男性
D、男性
正确答案：C
18、一个O型血的母亲生育了一个A型血的孩子,孩子的父亲的血型是（）。
A^只能是AB型
B、只能是A型
C、A型或AB型
D、只能是O型
E、A型或B型
正确答案：C
19、只存在于RNA中的碱基是（）o
A、胸腺喀咤
B、尿喀嚏
C、鸟噂吟
D、腺喋吟
E、胞嗑咤
正确答案：B
20、适用于多基因遗传的是（）
A、X染色体上的基因
B、一对等位基因控制的性状
C、两对等位基因位于两对同源染色体
D、两对等位基因位于一对同源染色体上
E、许多基因共同作用
正确答案：E
21、染色体数目减半发生在（）。
A、减数分裂I
B、无丝分裂
C、减数分裂II
D、有丝分裂
正确答案：A
22、根据着丝粒所处的位置,人类染色体可分为（）。
A、4类
B、3类
C、2类
D、1类
正确答案：B
23、精子能决定子代的性别,原因是精子中含有（）
A、两条X染色体
B、一条Y染色体
C^两条Y染色体
D、一条X染色体和一条Y染色体
E、一条X染色体或一条Y染色体
正确答案：E
24、下列哪种疾病属于不完全显性的遗传病。（）
A、白化病
B、短指症
C、软骨发不全症
D、多指症
E、慢性进行性舞蹈病
正确答案：C
25、初级卵母细胞有多少条染色体？
Λ^46条
B、23条
C、69条
D、92条
正确答案：A
26、真核生物的结构基因由外显子、内含子和（）组成。
A、增强子
B、终止子
C、启动子
D、侧翼序列
正确答案：D
27、长臂可以用哪个英文字母表示？
A^c
B、q
C、d
D、p
正确答案：B
28、密码子决定（）。
A、DNA分子的排列顺序
B、核甘酸分子的排列顺序
C、氨基酸分子的排列顺序
D、RNA分子的排列顺序
正确答案：C
29、有两个断裂点的缺失称为（）。
A、中间缺失
B、两端缺失
C、末端缺失
D、顶端缺失
正确答案：A
30、单倍体的细胞是
A、精原细胞
B、体细胞
C、极体
D、初级精母细胞
正确答案：C
31、50个初级精母细胞最终形成的精子数目是（）。
A、800
B、200
C、50
D、100
E、400
正确答案：B
32、一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来,叫做（）
A、共显性遗传
B、显性遗传
C、不完全显性遗传
D、以上都不是
E、隐性遗传
正确答案：A
33、使子细胞的染色体数目减少一半的是（）。
A、减数分裂
B、有丝分裂
C、无丝分裂
D、生殖分裂
正确答案：A
34、人类完整的基因组包括（）。
A、细胞核基因组,核糖体基因组
B、核酸基因组,线粒体基因组
C、细胞核基因组,线粒体基因组
D、染色体,基因
正确答案：C
35、基因分离规律的实质是（）。
A、测交后代性状分离比例为1:1
B、F2代性状分离比例为3:1
C、F1子代不出现性状分离
D、等位基因随同源染色体的分离而分开
正确答案：D
36、属于血红蛋白病的是（）。
A、血友病
B、家族性高胆固醇血症
C、白化病
D、地中海贫血
E、苯丙酮尿症
正确答案：D
37、根据ISCN,正常男性G组染色体数目为
A、2条
B、4条
C、3条
D、1条
E、5条
正确答案：E
38、次级精母细胞有多少条染色体？
A、23条
B、69条
C、46条
D、92条
正确答案：A
39、正常女性没有()。
A、X染色质
B、Y染色体
C、X染色和X染色质都没有
D、X染色体
正确答案：B
40、正常女性的初级卵母细胞有多少条染色体
A、92条
B、23条
C、69条
D、46条
E、48条
正确答案：D
41、细胞有丝分裂过程中，染色体伸直、变细、变长形成染色质发生在()
A、末期
B、晚后期
C、后期
D、中期
E、前期
正确答案：A
42、组成RNA的碱基是（）。
A、AGCU
B、AUCT
C、ABCT
D、AGCT
正确答案：A
43、组成DNA分子的两条链方向（）。
A^反向、同向都有
B、同向
C、反向
D^无规律
正确答案：C
44、具有46,XX∕45,X核型的病人属于下列哪一种异常？（）。
A、性染色体结构异常的嵌合体
B、以上都不是
C、常染色体结构异常的嵌合体
D、常染色体数目异常的嵌合体
E、性染色体数目异常的嵌合体
正确答案：E
45、分离定律的细胞学基础是（）
A、非等位基因的自由组合
B、非姐妹染色单体间发生交换
C、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合
D、同源染色体的联会和交叉
E、减数分裂中同源染色体的分离
正确答案：E
46、DNA与RNA共有的喀咤碱是
A、U
B、T
C、C
D、A
E、G
正确答案：C
47、每对联会的同源染色体,实际上由4条染色单体组成,称为（）。
A、二价体
B、四价体
C、四分体
D、二分体
正确答案：C
48、先天性睾丸发育不全综合征的典型核型是（）。
A、45,X
B、47,XXY
C、47,XYY
D、48.XXXX
E、48,XXXY
正确答案：B
49、在自由组合定律中,F2出现的与亲本相同的性状,称为
A、基因型
B、表现型
C、重新组合
D、亲本组合
正确答案：D
50、正常配子染色体数与体细胞相比：（）
A、数目减少
B、数目相同
C、数目不同
D、数目减半
E、数目增加
正确答案：D
51、染色体排列在细胞的赤道面上是发生在（）。
A、前期
B、后期
C、末期
D、中期
E、间期
正确答案：D
52、下列属于染色体结构畸变引起的疾病的是（）。
A、猫叫综合征
B、唐氏综合征
C、先天性卵巢发育不全
D、白血病
E、先天性睾丸发育不全
正确答案：A
53、每一条脱氧核甘酸长链都有（）。
A、一端是3'一端是4'
B、两端都是5'
C、两端都是3，
D、一端是3'一端是5'
正确答案：D
54、下列遗传病属于常见病的是（）
A、Y连锁遗传病
B、常染色体隐性遗传病
C、多基因病
D、X-连锁隐性遗传病
E、单基因病
正确答案：C
55、一个初级卵母细胞能够形成几种卵子？
A、3种
B、4种
C、1种
D、2种
正确答案：C
56、以下哪种金属容易在海洋生物体内富集。（）
A^铁
B、铅
C、汞
D、金
E、镉
正确答案：C
57、Y染色体属于（）.
A、G组
B、C组
C、B组
D、F组
E、D组
正确答案：A
58、具有双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a所决定的,某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是
()。
A^aa^ΛA>ΛΛ
B、a a>Aa>Aa
C、Aa^Aa>aa
D^aa、ΛA›Aa
E、Aa^aa>Aa
正确答案：B
59、下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征。()
A、患者同胞发病率为1/2
B、系谱中呈连续传递
C、患者双亲有一个是患者
D、男女发病机会均等
E、患者都是纯合子(AA),杂合子(Aa)是携带者
正确答案：E
60、遗传信息是指DNA分子中()。
A、脱氧核糖的含量和分布
B、碱基对的排列顺序
C、碱基对的数量
D、碱基互补配对的种类
E、A=T对与G=C对的数量比
正确答案：B
61、人类的三倍体细胞中含有几条染色体
A、92条
B、23条
C、46条
D、69条
E、47
正确答案：D
62、21三体综合征的核型为（）。
A、46,XX（XY）,+21
B、45,XX（XY）,+21
C、48,XX（XY）,+21
D、47,XX（XY）,+21
正确答案：D
63、三倍体形成的原因是（）。
A、双雄受精
B、双雄受精或者双雌受精
C、染色体不分离
D、双雌受精
正确答案：B
64、核型为46,XY的人,含有的Y染色体是（）。Λ^3条
B、O条
C、1条
D、2条
正确答案：C
65、下列人类细胞中染色体是23条是（）
A、体细胞
B、精原细胞
C、初级精母细胞
D、卵细胞
E、初级卵母细胞
正确答案：D
66、细胞周期中的分裂期是（）。
A、S期
B、G2期
C、G1期
D、M期
正确答案：D
67、细胞中染色体畸变是指什么改变？
A、结构的改变
B、数目或者结构的改变
C、数目的改变
D、数目和结构必须同时改变
正确答案：B
68、K1inefe1ter综合征的核型是()。
A、46,X,i(Xq)
B、45,X
C、47,XXX
D、47,XYY
E、47,XXY
正确答案：E
69、有丝分裂中,DNA复制几次
A、2次
B、1次
C、O次
D、4次
E、3次
正确答案：B
70、有丝分裂按其时间顺序可分为()。
A、前期，中期,后期,末期
B、中期,前期,后期,末期
C、前期,后期，中期,末期
D、末期,前期，中期,后期
正确答案：A
71、该系谱中,先证者是()
III1
B、II2
C、I2
D、IΠ6
E、II3
正确答案：D
72、某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员,称为()O
A、首例病人
B、先驱者
C、首例患者
D、先证者
正确答案：D
73、适用于自由组合定律的是（）
A、两对等位基因位于两对同源染色体
B、两对等位基因位于一对同源染色体上
C、一对等位基因控制的性状
D、许多基因共同作用
E、X染色体上的基因
正确答案：A
74、下列属于遗传病的是（）。
A、结核病
B、坏血酸病
C、先天性风疹综合征
D、白化病
E、肝炎
正确答案：D
75、一个核甘酸分子由什么组成？
A、磷酸戊糖脱氧核糖
B、磷酸核甘酸戊糖
C、磷酸噪吟喘咤
D、磷酸戊糖含氮碱基
正确答案：D
76、具有下列各基因型的个体中,属于纯合体的是：（）
A、AaBBCc
B、YyRR
C、YYrr
D、Yr
E^Aa
正确答案：C
77、发生在有性生殖过程中的一种特殊的细胞分裂方式是（）。
A、减数分裂
B、有丝分裂
C、无丝分裂
D、生殖分裂
正确答案：A
78、DNA的两个最主要的生物学功能是关于遗传信息的（）。
A、调节和分配
B、贮存和修复
C、复制和表达
D、突变和修复
E、表达和调控
正确答案：C
79、下列关于遗传密码的叙述,不正确的是（）
A、64个密码子中有3个终止密码
B、一种密码子决定一种氨基酸的位置
C、mRNA中每三个相邻的碱基构成一个密码子
D、密码子沟通了mRNA和蛋白质之间的联系
E、一种氨基酸只有一个密码子
正确答案：E
80、减数分裂I完成后,形成的子细胞染色体为（）。
A、2n
B、3n
C N n
D、4n
正确答案：C
81、下列哪项属于影响优生的物理性因素：（）
A、电离辐射
B、疱疹病毒
C N药品
D、农药
E、汽油
正确答案：A
82、一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是（）。
A、1/8
B、0
C、1/2
D、1/4
正确答案：B
83、精原细胞分化为初级精母细胞,是（）。
A、变形期
B、生长期
C、成熟期
D、增殖期
正确答案：B
84、DNA的半保留复制发生在（）
A、前期
B、中期
C、后期
D、间期
E、末期
正确答案：D
85、以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是
A、先天性卵巢发育不全综合征
B、唐氏综合征
C、先天性睾丸发育不全综合征
D、爱德华综合征
E、猫叫综合征
正确答案：C
86、绝大多数生物的遗传物质是（）。
A、蛋白质
B、DNA
C、RNA
D、核糖
正确答案：B
87、适用于分离定律的是（）
A、X染色体上的基因
B、两对等位基因位于两对同源染色体
C、两对等位基因位于一对同源染色体上
D、一对等位基因控制的性状
E、许多基因共同作用
正确答案：D
88、一段DNA分子中碱基T占10%,碱基G的比例为（）
A、50%
B、20%
C、60%
D、30%
E、40%
正确答案：E
89、组成核酸的碱基共有几种？
A、6种
B、4种
C、5种
D、3种
正确答案：C
90、在系谱中，黑色的方框代表（）。
A、正常女性
B、男性患者
C、女性患者
D、正常男性
正确答案：B
医学遗传学习题附答案遗传病的预防
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。 1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。依疾病发生中遗传因素 和环境因素所起作用的大小，分为以下几种： 1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。 2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。如苯丙酮尿症 3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。如哮喘和消化性溃疡 2.垂直传播 3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病 4.家族性，Huntington舞蹈病 5.先天性，白化病 6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的 2.试述遗传病的种类。 1.细胞核遗传病 1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平 A单基因病，只涉及一对基因。呈明显的孟德尔式遗传 B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。范围很广但不是孟德尔遗传。如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病 2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。如Leber遗传性视神经病。 3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？ 减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。 意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。 4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？ 有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。 意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。 5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？ 1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等（男性亲属）也有可能是患者。 4.如果女性为患者，其父亲一定是患者，母亲则至少是携带者。 6.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因 已知白血病为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病。因该夫妇表型正常，则他们基因型可能是AaX B X b和AaX B Y，即父母均携带白化病常染色体隐性致病基因，母亲携带色盲X染色体隐性致病基因，可能生出孩子的基因型如左图。 7.多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合 体间婚配子女发病风险是多少？ ①Aa×aa=A a、Aa、aa、aa 即杂合体患者提供显性基因的概率为1/2，患病率为1/2*3/4=3/8 ②Aa×Aa=AA、Aa、Aa、aa 即后代显性纯合的概率为1/4,杂合的概率为1/2,患病率为1/4+1/2*3/4=5/8 8.大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的 正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？
医学遗传学题库及答案
1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题 1.什么是遗传性疾病？分为哪几类？各有什么特点（系谱学特征）？ 答:遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖 细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 类型有： 一、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性 疾病。单基因遗传按照传递方式又分：1、常染色体显性遗传病;2、常染体隐性遗传疾病;3、X连锁显性遗传病;4、X连锁隐性遗传病;5、Y连锁遗传病；6、线粒体病。 1、常染色体显性遗传的特征 （1）、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机 会均等。 （2）、致病基因在杂合状态下，即可致病。 （3）、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。 （4）、无病患的个体的后代不会患此病。 （5）、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
（6）、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。 2、常染色体隐性遗传特征 （1）、由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性 别无关，男女发病机会相等。 （2）、致病基因只有在纯合状态下才会致病 （3）、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者。 （4）、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近 亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先， 往往具有某种共同的基因。 （5）、系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。 3、X连锁显性遗传病特征 （1）、人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻 （2）、患者的双亲中必有一名是该病患者； （3）、男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； （4）、女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者； （5）、系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案 一、单选题（共90题，每题1分，共90分） 1、生命结构和功能的基本单位是（） A、原生质 B、细胞器 C、细胞 D、核糖体 E、生物膜 正确答案：C 2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。 A、同源染色体 B、染色体组 C、姐妹染色单体 D、染色单体 正确答案：A 3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（） A、家族性心脏病 B、聋哑 C、结肠息肉 D、并指症 E、软骨发育不全症 正确答案：E 4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（） A、常染色体隐性遗传病患者 B、X连锁隐性遗传病患者 C、常染色体显性遗传病患者 D、X连锁显性遗传病患者 E、正常人 正确答案：A 5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。 A、结构基因
B、假基因 C、连续基因 D、断裂基因 正确答案：D 6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）o A、1条 Bs3条 C、0条 D、2条 正确答案：A 7、反密码子位于（）分子上 A、rRNA B、DNA C、hnRNA D、t RNA E、mRNΛ 正确答案：D 8、增殖期进行的是（）。 A、有丝分裂 B、无丝分裂 C、减数分裂∏ D、减数分裂I 正确答案：A 9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（） A^都不是 B、X染色质阳性,Y染色质阳性 C、X染色质阴性,Y染色质阳性 D、X染色质阴性,Y染色质阴性 E、X染色质阳性,Y染色质阴性 正确答案：E 10、自由组合的细胞学基础是（）
A、非姐妹染色单体间发生交换 B、非等位基因的自由组合 C、同源染色体的联会和交叉 D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合 E、减数分裂中同源染色体的分离 正确答案：D 11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是 A、都有同源染色体的联会 B、都有DNA的复制 C、都有同源染色体之间的交叉 D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞 E、都发生同源染色体彼此分离 正确答案：B 12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？ A、3条 B、1条 C、4条 D、2条 正确答案：D 13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。 A、有明显的家族聚集倾向 B、病情越重,再发风险越大 C、患者一级亲属的发病率高于群体发病率 D、随着亲属级别的降低,发病风险也迅速升高 E、近亲婚配时,子女的患病风险也提高,但不如AR明显 正确答案：D 14、形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（） A、IOO B、50 C、40 D、5
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案 一、单选题（共60题，每题1分，共60分） 1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( ) A、家系分析 B、基因检查 C、生化分析 D、核型分析 E、影像检查 正确答案：B 2、线粒体基因的转录特点是: A、仅H链转录 B、H链和L链同时进行 C、2双链相隔2/3DNA碱基处 D、2双链同一处，同向转录 E、H链和L链不同时进行 正确答案：B 3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( ) A、AD B、AR C、XR D、XD E、Y连锁遗传 正确答案：B 4、线粒体遗传病的携带者是: A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲 B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲 C、以上都是 D、带有突变mtDNA的母亲 E、带有突变mtDNA的父亲 正确答案：B 5、RNA干扰是( ) A、基因自杀 B、基因沉默 C、基因激活
D、转录后基因沉默 E、基因抑制 正确答案：B 6、XX/46，XY的人是: A、整倍体 B、同源嵌合体 C、亚二倍体 D、异源嵌合体 E、超二倍体 正确答案：D 7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( ) A、ADA缺乏症 B、囊性纤维化 C、苯丙酮尿症 D、血友病 A E、乙型血友病 正确答案：E 8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。 A、37 B、13 C、无数 D、2 E、22 正确答案：B 9、人类染色体稳定的基本条件是: A、染色体结构改变与否 B、染色体有随体和次縊痕 C、染色体是否有着丝粒和未端 D、染色体是否出现稳定带 E、染色体形态是否完全正常 正确答案：C 10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( ) A、cAMP和cGMP反馈抑制 B、12号染色体隐性基因致病
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是___B_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 7．断裂基因转录的过程是_____D___。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。 A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. *连锁显性遗传病 D. *连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. *连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. *D D. *R E. 以上均正确 17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。 A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型 18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病 19．一个男孩是甲型血友病（*R）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20．外耳道多毛症属于____A____。 A.Y连锁遗传 B.*连锁隐性遗传 C. *连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
中国医科大学2021年9月《医学遗传学》作业考核试题及答案参考16
中国医科大学2021年9月《医学遗传学》作业考核试题及答案参考 1. 隐性致死突变的特点是( ) A.致死基因纯合时才产生致死效应 B.杂合状态时即产生致死效应 C.纯合体和杂合体都表现致死效应 D.当代不致死，后代杂合体表现致死效应 参考答案：A 2. 蛋白质变性后( ) A.肽键断裂 B.一级结构改变 C.空间结构改变 D.生物学活性改变 E.分子内亲水基团暴露 参考答案：CD 3. 支配小腿外侧群肌的神经是( ) A、胫神经 B、腓浅神经 C、隐神经 D、腓深神经 E、股神经 参考答案：B 4. 妊娠试验(名词解释) 妊娠试验(名词解释) 参考答案：利用绒毛膜促性腺激素(HCG)的生物学或免疫学特点，检测受试者体内HCG水平的方法。 5. 血管扩张药可用于高血压的治疗。( ) 血管扩张药可用于高血压的治疗。( )
答案：√ 6. 重复杂合体在减数分裂联会时形成重复圈中包含( ) A.一条重复染色体 B.两条重复染色体 C.一条正常染色体 D.两条正常染色体 参考答案：A 7. 引起抗利尿激素分泌的因素主要是( ) A、血浆胶体渗透压升高 B、血浆晶体渗透压升高 C、动脉血压升高 D、循环血量增加 E、大量输入生理盐水 参考答案：B 8. 有关尸体护理的操作方法哪项是错误的?( )A.填好尸体鉴别牌备用B.撤去治疗用物C.脱衣擦净胶布与 有关尸体护理的操作方法哪项是错误的?( ) A.填好尸体鉴别牌备用 B.撤去治疗用物 C.脱衣擦净胶布与药液痕迹 D.放平尸体、去枕仰卧 E.用未脱脂棉填塞身体孔道 正确答案：D 9. 牵涉痛是指内脏疾病往往引起身体的________________发生疼痛或痛觉过敏的现象。 牵涉痛是指内脏疾病往往引起身体的________________发生疼痛或痛觉过敏的现象。
医学遗传学考试试题库含答案
医学遗传学考试试题库含答案 1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A、遗传变异 B、疾病发生 C、遗传性疾病 D、先天性疾病 E、家族性疾病 答案：A 2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。 A 、1/2 B 、1/4 C 、2/3 D 、3/4 E 、1/8 答案：D 3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为 o A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E 、女性→男性→女性 答案：E 4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是。 A、精神分裂症 B、糖尿病 C、先天性幽门狭窄 D、软骨发育不全 E、唇裂 答案：D 5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1 B、2 C、3 D、4 E、5 答案：A 6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。 A 、1/2 B 、1/4 C 、2/3 D 、3/4 E 、1/8 答案：D 7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在() A、间期 B、前期 C、中期 D、后期 E、末期 答案：D 8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分? A 、H1 B 、H2A C、H3 D、H4 E 、H2B 答案：A 9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。 A 、1/2;1/2;1/2 B 、1/4;1/2;1/2 C 、1/2;1/4;1/2
医学遗传学考试题库与答案
医学遗传学考试题库与答案 1. 最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是[单选题] A、Morgan TH B、Watson JD C、Mendel G√ D、Landstiner K E、Monad J 2. 以下不属于遗传病的是[单选题] A、白化病 B、精神分裂症 C、先天愚型 D、肺癌 E、烧伤√ 3. 原发性肝细胞癌属于[单选题] A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体遗传病 D、线粒体遗传病 E、体细胞遗传病√ 4. 提出DNA双螺旋模型的学者是[单选题] A、S.J.Singer和G.L.Nicolson
B、M.Schleidon和T.Schwann C、Boveri和W.Suttan D、J.Waston和F.Crick√ E、M.Meselson和F.Stahl 5. 证实人类染色体数目为46条的学者是[单选题] A、徐道觉 B、蒋有兴√ C、谈家桢 D、陈桢 E、摩尔根 6. 遗传病特指[单选题] A、先天性疾病 B、遗传物质改变引起的疾病√ C、家族性疾病 D、传染性疾病 E、先天性,且家族性疾病 7. 以下疾病主要由遗传因素决定,环境因素起诱发作用的是[单选题] A、血友病 B、先天愚型 C、病毒性肺炎 D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症√ E、高血压
8. 抑郁症属于哪类遗传病[单选题] A、单基因遗传病 B、多基因遗传病√ C、染色体遗传病 D、线粒体遗传病 E、体细胞遗传病 9. 以下关于先天性疾病描述正确的是[单选题] A、通过世代遗传获得的疾病 B、具有一定传染性的疾病 C、先天畸形 D、出生时即表现出来的疾病√ E、以上都不是 10. 提出“分子病”概念的是[单选题] A、James Dewey Watson B、Thomas Hunt Morgan C、Archibald Edward Garrod D、Linus Carl Pauling√ E、Karl Landsteiner 11. 提出“先天性代谢病”概念的是[单选题] A、James Dewey Watson B、Thomas Hunt Morgan C、Archibald Edward Garrod√
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案 一、选择题(单选题，每题2分，共50分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译 7．脆性X综合征的临床表现有( )。 A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％ 10．嵌合体形成的原因可能是( )。 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
医学遗传学选择题(附答案)doc
医学遗传学选择题（附答案）doc （一）单项选择题某1．mtDNA是双链环状DNA;mtDNA转录方式类似于原核细胞;mtDNA有重链和轻 链之分;mtDNA的两条链都有编码功能.2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个) 3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率某4．受精卵中的线粒体：(几乎全部来自卵子某5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传 6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。9．狭义的线粒体病是：mtDNA 突变所致的疾病。 10．点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。11．常见的mtDNA的大片段重组是：(缺失) 12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。 15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：(β细胞不能感受血糖值)（二）多项选择题 1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小
2．mtDNA的D环区含有：H链复制的起始点、H链转录的启动子、L 链转录的启动子。 3．mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录 产物都很大、tRNA兼用性较强。 4．线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。 5．关于线粒体遗传的正确描述是：突变mtDNA具有复制优势、父方 的mtDNA对表型无明显作用 6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突 变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7．mtDNA高突变率的原因是：缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护 8．mtDNA的修复机制是：(转移修复、切除修复) 9．mtDNA突变类型包括：缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病11．Leber遗传性视神经病的特点是：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％ 12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增 殖能力减退、mtDNA的修复能力减退 13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：mtDNAtRNALy基因点突变、tRNALeu（UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受 血糖值
医学遗传学模拟试题库含答案
医学遗传学模拟试题库含答案 1、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。 A、50％ B、 25％ C、 75％ D、 100％ E、 0 答案：C 2、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。 A、遗传度 B、易感性 C、易患性 D、阈值 E、风险度 答案：B 3、下列哪种患者的后代发病风险高________。 A、单侧唇裂 B、单侧腭裂 C、双侧唇裂 D、单侧唇裂＋腭裂 E、双侧唇裂＋腭裂 答案：E 4、染色体不分离( ) A、只是指姊妹染色单体不分离 B、只是指同源染色体不分离 C、只发生在有丝分裂过程中 D、只发生在减数分裂过程中 E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 答案：E 5、子女发病率为1/4的遗传病为________。 A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传
D、 X连锁隐性遗传 E、Y连锁遗传 答案：B 6、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。 A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、 X连锁隐性遗传 E、Y连锁遗传 答案：B 7、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。 A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、姑姑 D、同胞兄弟 答案：C 8、染色体不分离( ) A、只是指姊妹染色单体不分离 B、只是指同源染色体不分离 C、只发生在有丝分裂过程中 D、只发生在减数分裂过程中 E、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 答案：E 9、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。 A、a型、O型 B、 B型、O型 C、 AB型、O型 D、 AB型、A型 E、 A型、B型、AB型、O型 答案：E 10、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。 A、70%
2022年医学遗传学理论知识习题库及答案(三)
2022年医学遗传学理论知识习题库及答案 （三） 一、选择题 1、在下列性状中，属于相对性状的是：（D） A、小麦高茎与豌豆矮茎 B、红花月季与白花牡丹 C、豌豆形状与子叶颜色 D、豌豆高茎与矮茎 2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RR×rr得到F1代，F1代自交后产生F2代，在F2代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：（C） A、1000株 B、1500株 C、2000株 D、3000株 3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当Dd×Dd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（A） A、1000株 B、2000株 C、3000株 D、4000株 4、当高茎豌豆杂合子Dd×Dd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：（B） A、约1000株 B、约2000株 C、3000株 D、4000株 5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在Rr×rr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：（B） A、1000株 B、2000株 C、3000株 D、4000株
6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当Aa×aa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：（B） A、100% B、50% C、25% D、0 7、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：（D） A、Yy、Rr B、Y、y、R、r C、YR、yr、 D、YR、Yr、yR、yr 8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：（D） A、AB B、Ab C、ab D、Bb 9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：（D） A、AABb B、AaBb C、Aabb D、AaBB 10、发现两个遗传基本规律的是：（B） A、达尔文 B、孟德尔 C、摩尔根 D、高尔顿 11、摩尔根发现的是：（C） A、分离定律 B、自由组合律 C、连锁交换律 D、优生学 12、控制同一性状不同形式的基因称为：（A） A、等位基因 B、显性基因 C、隐性基因 D、纯合基因 13、等位基因位于：（D） A、常染色体 B、性染色体 C、非同源染色体 D、同源染色体
完整版医学遗传学试题及答案
1.遗传病特指_G A.先天性疾病D.不可医治的疾病O B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病 2、___B _____ 于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob 和Momod B. Watson 和Crick C. Khorana 和Holley D. Avery 和 E. Arber 和Smith McLeod 3.环境因素诱导发病的单基因病为—B ______ 。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 C.白化病 4.传染病发病__D 仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但 需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和 环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因 素为辅 仅受环境因素影响 5.种类最多的遗传病是—A A.单基因病 B.多基因病O C.染色体病 D.体细胞遗传病 6•发病率最高的遗传病是__B. A.单基因病 B.多基因病 O C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是 A 。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 &有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为A.该遗传病是体细胞遗传病 C.该遗传病是性连锁遗传病D B.该遗传病是线粒体病 D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D. A.胸腺嘧啶碱基不存在于 B.胞嘧啶 DNA 中。 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C _______ 。 A.RNA 7 DNA 7蛋白质 B.hnRNA 7mRNA 7蛋白质 D.DNA 7tRNA 7蛋白质 E.DNA 7rRNA 7蛋白质 C.DNA 7 mRNA 蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为: A. tRNA B. rRNA C.微卫星DNA D.线粒体DNA _C ________ 。 E.核DNA 12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 C.改变蛋白质的空间结构 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 __E _____ 。 B.影响蛋白质的一级结构改变蛋白质的活性中心D. 13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 A.A-U , G-C B.A-G , T-C D.A-U , T-C C ____ 。 C.A-T , C-G E.A-C , G-U 14.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变_B ______ 。 D.移码突变 E.同义突变