常染色体显性遗传病应该做哪些检查,常染色体显性遗传病最常用的检查方法都在这
常染色体显性遗传病应该做哪些检查，常染色体显性遗传病最常
用的检查方法都在这
常染色体显性遗传病常见的检查方法
遗传筛查、染色体核型分析、染色体
常染色体显性遗传病一般都有哪些检查方法
一、检查
一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：
1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;
2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;
5.原发性闭经和不孕的女性;
6.男性不育、无精子症的个体;
7.有反复流产、死胎史的夫妇。
三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾
丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。
正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47XYY 的性畸形患者却有两个Y染色质。
所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。
二、代谢水平的诊断
根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。
五、酶和蛋白质水平的诊断酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。
三、基因水平诊断
基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。
文章来自：39疾病百科 https://www.360docs.net/doc/5d8048480.html,/crstxxycb/jcjb/
性染色体与伴性遗传 人类遗传病
2014临安中学高三生物复习讲义（性染色体与伴性遗传人类遗传病） 一、选择题：班级：姓名： 1．下列有关性别决定的叙述，正确的是 A．豌豆体细胞中的染色体可分为性染色体和常染色体两大类 B．X、Y染色体是一对同源染色体，故其形状、大小基本相同 C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D．性染色体上存在着和性别决定有关的基因 2．染色体是真核细胞中重要的结构之一，下列相关论述中，不正确的是 A．染色体经DNA酶处理后，加入双缩脲试剂会发生紫色反应 B．生物的性别都是由性染色体决定的 C．性染色体上的基因在遗传时也遵循孟德尔遗传规律 D．通过对比Y染色体上的碱基序列可进行父子鉴定 3．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)(如右图)。由此可以推测 A．Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因 B．Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率男性一定等于女性 C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性 D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性 4．右图为某单基因遗传病的家系图，该遗传病不可能是 A．常染色体隐性遗传病 B．伴X染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗传病 D．伴X染色体显性遗传病 5.右图所示的红绿色盲患者家系中，女 性患者Ⅲ9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体 组成正常。Ⅲ9的红绿色盲致病基因来自于 A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-4 6.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分 比。据图判断下列叙述中错误的是 A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 7．在果蝇中，长翅(B)对残翅(b)是显性，位于常染色体上；红眼(A)对白眼(a)是显性，位于X染色体上。现有两只雄果蝇甲、乙和两只雌果蝇丙、丁，这四只果蝇的表现型全是长翅红眼，用它们分别交 配，后代的表现型如下：对这四只果蝇基因型的 推断正确的是 A．甲为BbX A Y B．乙为BbX a Y C．丙为BBX A X A D．丁为bbX A X a 8．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的 A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4 B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2 D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级 姓名 2010.1 一 、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。 第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。 假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。X 染色体上的遗传规律如下： 例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。 步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就 可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X 染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y 、X b X b 。此疾病是隐性遗传病，X B Y 为正常男性，X b X b 为患病女性。看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女 性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。因此该致 病基因位于常染色体上。 结论：该疾病为常染色体上的隐性遗传病。 □〇 正常男女■● 患病男女
遗传病的特点和种类
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
常见遗传病教案
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
高中生物南开培优必修2基因和染色体关系伴性遗传—伴X显性遗传病题库及详解
高中生物南开培优必修2基因和染色体关系伴性遗传—伴X显性遗传病题库及详 解 一、单项选择题（共23小题；共46分） 1. 抗维生素D佝偻病的遗传特点是★★★★ A. 女性中的发病率高于男性 B. 近亲婚配会导致子女患病的概率明显升高 C. 女患者的母亲必患有此病 D. 多食富含钙的食品可缓解该病的症状 2. 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之 一是★★★★ A. 男患者与女患者结婚，其女儿正常 B. 男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C. 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D. 女患者与正常男子结婚，所生儿子均正常女儿均患病 3. 某男性遗传病患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩．据此推测该病的遗传方式为 ★★★★ A. Y染色体遗传 B. 常染色体显性 C. 伴X显性 D. 伴X隐性 4. 抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚， 为预防生下患病孩子，他们应该★★★★ A. 多吃钙片预防 B. 只生男孩 C. 只生女孩 D. 不要生育 5. 遗传性佝偻病男子与正常女性结婚，所生女孩全部患病，所生男孩则全部正常，由此判断此种遗 传病属于★★★★ A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. 伴X染色体显性遗传病 D. 伴X染色体隐性遗传病 6. 人类抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患该病，妻子正常；乙 家庭夫妇都正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育★★★★ A. 男孩；男孩 B. 女孩；女孩 C. 男孩；女孩 D. 女孩；男孩 7. 如图是一种伴性遗传病的家系图谱。下列叙述错误的是★★★★
确定遗传病类型的方法
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
遗传病的判断及概率计算典型类型题
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
高中常见遗传病总结
常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
高中生物遗传病的类型
高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的
常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些,怎么根治!
常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些，怎么根治！ 常染色体显性遗传病常见的并发症 常染色体显性遗传病有什么并发症 一、并发病症 常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。 1、软骨发育不全其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。出生时即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;手指短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过髋关节;儿童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而前突。此外，尚有腰椎前凸或驼背，两下肢内弯，步态摇摆，X线检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后，因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性遗传，故子代中有半数发病机会，但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突变与父龄过高有关。若患者为纯合子，则有双倍的基因效应，常可致死。超声和X线检查可做产前诊断。微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。 二、蜘蛛脚样指综合征 其特征为肢体过长，眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉发育差，皮下脂肪少，关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加主动脉破裂的危险，尤其在分娩前后，虽无主动脉瘤，但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。 3、多发性神经纤维瘤病本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形或环状不一，直径为1～5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀疏分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤维瘤最常累及听神经，若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险，神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。 三、遗传性舞蹈病 本病为大脑中基底核的病变，主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加，以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。早期诊断较为困难，虽能发现基底核的萎缩变化，但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右，少数可在儿童后期发病，早期即有智力减退，呈进行性痴呆，大多于10年后恶化。本病虽为常染色体显性遗传，但遗传咨询常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育后发病，而其子女中虽有一半机会再患此病，但无法预测亦无法早期诊
严重的遗传病有哪些
严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
常染色体显性遗传病应该做哪些检查,常染色体显性遗传病最常用的检查方法都在这
常染色体显性遗传病应该做哪些检查，常染色体显性遗传病最常 用的检查方法都在这 常染色体显性遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 常染色体显性遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。 进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾
常见的遗传病有哪些
常见的遗传病有哪些 导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.360docs.net/doc/5d8048480.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：
辨别常染色体遗传和性染色体遗传 实验
辨别常染色体遗传和性染色体遗传实验 一、【目的】 1、熟练掌握果蝇的杂交实验以及实验中的各项操作技术。 2、会辨别是常染色体遗传还是性染色体遗传。 二、【原理】 常染色体和性染色体遗传的区别： 常染色体遗传特点——性状遗传与性别无关。即一般每种性状的表现型在雌雄性别都有。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇、残翅雌果蝇。或者说发病率在男女中相等性染色体遗传特点——性状遗传与性别有关，即有种表现型只在雌性或者是雄性中。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇。残翅果蝇只在雄性中有。或者说发病率在男女中不相等 判断染色体和性染色体遗传的方法： 准确判断方法——即首先在判断显隐性的基础上，根据显性遗传看男患者的母亲女儿，隐性遗传看女患者的父亲儿子，只要有一个不患病，就不是性染色体遗传估计的方法——根据常染色体和性染色体遗传特点判断 重点注意一种杂交结果 若后代中雄性全是一种表现型，雌性全是另一种表现型，该性状的遗传就是X染色体遗传如YXA×XaXa 后代就是雄性全是隐性性状，雌性全是显性性状 设计方案鉴别是常还是性染色体遗传 1、知道显隐性 （1）选择一对显雄隐雌杂交若为常染色体遗传，则显雄×隐雌可能为AA×aa或者Aa×aa，则后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则显雄×隐雌为YXA×XaXa，则后代雄性全为隐性性状，雌性全为显性性状。 （2）选择多对显雄×杂合雌性若为常染色体遗传，则可能为AA×Aa或者Aa×Aa，则后代可能后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则为YXA×XAXa，则后代雌性全为显性，雄性一半为显性，一半为隐性。 （3）选择多对杂合雄性×杂合雌性 2、不知道显隐性——正交和反交 三、【材料】 黑腹果蝇品系
常见遗传病系谱图分析
遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。 2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。 （1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。
（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。 （3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染色体遗传病（位于Y 染色体上基因控制的遗传病）。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病： 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A 对a 是一对等位基因），请分析回答： （1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （3）若该遗传病的基因位于X 染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。 （4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为 。 6.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是
【微小染色体维持蛋白2在结肠癌中的表达及其意义】常染色体显性遗传图谱.doc
130022吉林省电力医院外科? ? 摘要目的：探讨微小染色体维持蛋白2(MCM2)在结肠癌中表达的意义。 方法：应用免疫组织化学SABC法检测28例结肠癌组织和6例正常结肠组织中MCM2的表达情况。结果：MCM2在正常结肠组织中不表达，结肠癌中MCM2的表达随肿瘤病理级别的增加而增加。MCM2的标记指数在生存时间≥2年组和生存时间 0.05)。结论：MCM2在结肠癌中能更好地反映细胞的增殖情况，并对预后判断更有指导意义。? 关键词结肠癌 MCM2 免疫组织化学? 资料与方法? 2003～2007年手术切除的28例结肠癌标本，男21例，女7例；年龄45～68岁，平均54.6岁。均经病理检查确诊，根 据2000年WHO 结肠肿瘤分类标准，对所有肿瘤进行组织学分类和分级：Ⅰ级6例，Ⅱ级9例，Ⅲ级7例，Ⅳ级6例。6例作为对照的正常结肠组织，肠镜取自吉林省电力医院消化内科疑似结肠炎患者。所有标本供体未经过放化疗。? 试剂、方法及对照：全部标本经10%中性甲醛固定，普通石蜡包埋， 4μm 连续切片，并行常规HE 染色经病理科专 家阅片复诊。浓缩型鼠抗人MCM2 单克隆抗体，SABC试剂盒，DAB 显色剂。实验具体操作步骤按试剂盒说明书进行，用PBS代替一抗作阴性对照。? 阳性判断：MCM2阳性细胞为细胞核呈棕黄色。用显微目镜网格，在高倍视野下每例任取10个不重复视野，计数视野网格内细胞总数及阳性细胞数，按公式求出每例的MCM2阳性标记指数(LI)。LI=阳性细胞总数/细胞总数×100%。? 统计学处理：采用t检验、One-Way ANOVA分析以及Spearman相关分析，在SPSS10.0软件上进行分析。? 结果? MCM2在正常脑组织和脑胶质细胞瘤中的表达：6例正常结肠组织未见MCM2表达。结肠癌中MCM2的表达随肿瘤病理级别的增加而增加，MCM2 的标记指数在Ⅰ～Ⅳ级依次为：(3.27±1.84)%、(8.95±2.91)%、(15.36 ±4.24)%、 (20.47±4.47)%(P
常见遗传病列表
遗传病遗传方式 多指（趾）常染色体显性遗传 并指（趾）常染色体显性遗传 蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传 短指（趾）常染色体显性遗传 缺指（趾）常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传 颅锁骨发育不全常染色体显性遗传 软骨发育不全常染色体显性遗传 多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传 成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 石骨症严重常染色体隐性遗传 轻型常染色体显性遗传 进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传 强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传 支气管软化症常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传 不动纤毛综合症常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症常染色体隐性遗传 弯刀综合症常染色体显性遗传 家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 多发性家族**肉病常染色体显性遗传 色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传 先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传 遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传 先天性心脏病常染色体显性遗传 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 法洛四连症常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传 家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传 心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传 心-手综合症常染色体显性遗传 高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传
常染色体显性遗传病的种类有哪些【母婴健康常识】
常染色体显性遗传病的种类有哪些 文章导读 \n 在常见的遗传病类型中，常染色体显性遗传病是最常见的病症类型，那么，常染色体显性遗传病的种类有哪些呢?下面本文就为大家进行介绍。 \n \n (一)家族性高脂 蛋白血症 \n 高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血 症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。 高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加， 甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后 有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使 管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉(如冠状动脉、 脑动脉、肾动脉等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型 的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄 色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。 \n (二)马尔芬氏综合 征 \n 此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指(趾)细长，头长，眶上蜷明显;肌肉系统发育较差， 皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离;患者60%～80% 有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔 缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂 而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。 \n (三)威尔逊氏综合征 \n 致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端 双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。 \n (四)亨丁顿氏舞蹈病 \n 此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很 少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此 病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。\n