亨廷顿舞蹈病

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亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病.一组半胱氨酸蛋白酶(caspase)和钙蛋白酶(calpain)可剪切突变Htt,产生毒性较大的N端Htt片段.近年的研究表明,该剪切作用导致N端片段的产生是舞蹈病发病机制中的重要一步,阻断这一过程可能为这种目前无法治愈的疾病提供潜在的治疗

方案.

Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an expansion of the polyglutamine tract in the N-terminal huntingtin (Htt). Htt is a substrate of caspases and calpains, the proteases involved in initiation and execution of neuronal apoptosis. Caspase- and

calpain-mediated cleavage of mutant Htt results in the production of toxic Nterminal Htt fragments. Recent studies suggest that Htt cleavage may be a crucial step in the pathogenesis of HD and may be a potential molecular target for HD therapy.

发病机理

美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA（脱氧核糖核

酸）修复过程中出错，可能是触发亨廷顿舞蹈病的主要原因。研究人员希望这一发现能帮助找到亨廷顿舞蹈病的疗法。

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前尚无有效疗法。不过，科学家此前已经知道，一种名为“亨廷丁”的基因变异会使大脑神经细胞日渐衰弱，导致亨廷顿舞蹈病。

研究小组在最新一期英国《自然》杂志上报告说，他们通过基因工程方法将人类的“亨廷丁”变异基因导入实验鼠体内。研究发现，实验鼠大脑细胞在修复受损DNA过程中，会慢慢变得“力不从心”，于是大脑的受损逐渐累积，最终表现出亨廷顿舞蹈病的各种症状。

研究人员解释说，氧化过程损害DNA，而细胞通过DNA修复酶尽力清除DNA所受损伤。通常情况下，体内这种DNA受损与修复过程十分常见。而在亨廷顿舞蹈病致病基因影响下，DNA修复酶起初还能尽力检查DNA损伤并努力修复，但时间一长，DNA损伤数量越来越多，超出了细胞修复系统的能力范围，直至引发疾病。研究负责人、美国梅奥诊所药理学教授辛西娅·麦克默里解释说，DNA及其正常的修复功能受到破坏实际上触发了亨廷顿舞蹈病，也可以解释这一疾病的症状为何会随着时间的推移加重。另外，这一研究也提醒医学研究人员应更加重视研究氧化过程对人体

的影响。

老年性失忆痴呆症

老年性失憶癡呆症 --- 譚錦料--- 定義:痢呆症依據原拉丁文DEMENTIA的字義係病態的「瘋狂行為」或是「失常舉動」，是慢性進行性綜合症狀。此病症經常侵犯高年齡老人，歲數越老，罹患機率越大，失憶痴呆症引發源自大腦疾病後，器質性病變，功能不能完全恢復。病發初期明顯呈現智能遲鈍，認知功能喪失的狀態，人格的頹喪，映射出思考能力、定向力、記憶力以及情感，親和力的障礙狀態，精神性運動能力(包括寫與講)以及括約肌控制能力(包括大、小便失去自控功能)，致使難於進行社交團體活動或者不能順利工作或是兩者狀況兼而出現。發生率:公元一九尢三年，台灣老年性失憶痴呆症達到老年人口的百分之七．三，已邁入了世界衛生組織所界定的高齡化人口社會。老年性失憶痴呆症的前驅痴呆病，包括: l.ALEHEIMER阿耳滋海默痴呆症，具有進行性之一種早老性痴呆症。 2.NIEMANN PICK病發原因不明，大腦皮質層局部特別是額葉和顳葉萎縮的早老性痴呆症。 3.HUNTINGTON CHOKEA韓隆頓舞蹈症，是慢性，但基因為顯性，經常發生於五十歲之中老年人。 4.CRETEFELDTJACOB此病時常侵犯中老年人，病情潛伏期長，是進行性腦病變。老年性失憶痴呆症的前驅痴呆症徵候分析: ALEHEIMER DEMENTIA阿耳滋海默痴呆症是一種腦神經元纖維硬化症的變性，導致進行性精神衰退，定向功能障礙，記憶力紊亂，精神失常，時件有語言異常用辭不當，辭不達意的腦部退化性症狀出現，最終呈現痙攣全身無力，肢體癱瘓，癲癇發作和其他一些神經病症症狀，其病程發展緩慢。以肉眼觀察，腦迴部份明顯萎縮和腦室擴大，神經元在組織學上逐漸萎縮以至消失。尤其在外皮質層，神經元有粗的嗜銀纖維，有膠質細胞增生。常見的老年斑中有不定形嗜銀沉澱物，以及海馬迴神經元呈現顆粒空泡狀而退化。 NIEMANN PlCK'S DISEASE病因不明的局部性大腦皮質層，尤其是額葉和顳葉萎縮所引發的早老性痴呆症，此病症很可能是家族遺傳。通常表現出性格不穩定，改變較快，時常顯現出有不易協調存感情方面事項，日後則漸漸出現進行性痴呆病狀，經常伴有言語困難和障礙，類似於帕金森綜合徵的錐體外系統徵象。以腦的組織學以及超微組織結構觀察，與極常見的阿耳滋海默病上，在某些方面有所不同。 HUNTINGTON CHOREA DISEASE舞蹈病，源發自於大腦皮質和紋狀體，尤其是尾狀核組織變性所致，經常侵犯年紀四十至五十之間，病情症狀表現不明顯。唯一感覺得出為舞蹈動作，但其過程特徵運動的動作過度緩慢，大致與手足徐動的動作類似。當自主運動神經消失的時候，在走路動作中，會引起出現奇異步態和嚴重的語言表達上結構障礙。發病初期，常有導致性格偏差和行為障礙，例如容易被激怒，輕易衝動，傾向暴力，精神渙散，心神，恍忽，白日神遊和性愛反常畸變，甚至內心萌生自殺念頭．最後病患出現慢性疲勞．終日萎靡，感情冷漠，記憶力嚴重衰退和進行性痴呆， CRETEFELDTJACOB DISEASE此病好侵犯於老年人的一種潛伏期長的進行性腦組織病變，

小舞蹈病常见的并发症是什么呢-

小舞蹈病常见的并发症是什么呢? *导读：小舞蹈病的并发症是非常多的，在发现了小舞蹈病的时候，如果治疗不当的话，很容易出现很多的并发症的，在生活中…… 小舞蹈病的并发症是非常多的，在发现了小舞蹈病的时候，如果治疗不当的话，很容易出现很多的并发症的，在生活中要对小舞蹈病的并发症有一定的认识才行，防止更多的疾病出现在患者们的身上，看看它常见的并发症是什么吧! *小舞蹈病可以并发哪些疾病? 本病常见的并发症： 1.伴有风湿性心脏病者可有心脏扩大或杂音; 2.关节炎、扁桃体炎。 *小舞蹈病应该如何预防? 小舞蹈病是风湿热在脑部的常见表现，大约1/4患者在病前已发生风湿热如关节痛、频繁喉痛、皮肤红斑、风湿性心脏病。约1/2在病中或日后出现多种风湿热现象。因此防治风湿热是关键。本病由于起病缓慢，早期症状不明显，在儿童可表现为注意力分散，不安宁，学习成绩退步，肢体动作笨拙等而被家长及教师误诊为有神经质或顽皮，故应引起注意。 *小舞蹈病应该如何治疗? 患者应卧床休息，避免声、光等环境因素的刺激，保护因不

自主动作可能带来的意外损伤，进富含营养及易消化的饮食。 *一、病因治疗：针对风湿可应用阿斯匹林口服，如疗效欠佳可加用强的松或地塞米松，当症状控制后可逐渐减量乃至停药。如有发热、咽痛等症状时应加用青霉素。 *二、对症治疗：可选用鲁米那(0.015～0.03g)，安定(2.5～5mg)或硝基安定(5mg)，2～3/日，口服。近介绍氟哌啶醇(0.5～1mg)，2/日或三氟拉嗪3～5mg/日均有明显效果。 *三、对风湿热症状反复不能控制者可试用免疫抑制药物硫唑嘌呤,25-50mg,2-3次/d。小舞蹈病常见的并发症是什么呢?看了上文的介绍，我们就都清楚了吧，生活中要加强疾病的护理才行，掌握好它的症状和治疗的办法，才能有健康的身体和健康的生活，在护理的时候，家属尽量让患者保持愉快的心情，积极的带患者锻炼身体，祝患者们早日康复。

(完整版)亨廷顿病诊疗指南

亨廷顿病诊疗指南概述亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，HD）又称亨廷顿病，是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病，为常染色体显性遗传。其致病是由位于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15（interesting transcript 15）上的CAG三核苷酸异常扩增突变所致。病因和流行病学 HD是常染色体显性遗传病，IT15基因（也称为HD基因或HHT基因）的表达产物为大小约3144个氨基酸的多肽亨廷顿（HTT）蛋白。突变的亨廷顿蛋白含有扩增的谷氨酰胺残基链，病理改变主要局限于中枢神经系统，以尾状核和壳核（新纹状体）萎缩最为突出。虽然目前认为HD的发病与突变HTT蛋白的毒性相关，但该病具体的病理生理学机制尚未明确。全世界HD的患病率约为2.7/100 000，发病率约为每年0.38/100 000。欧洲、北美、澳大利亚的患病率约为5.7/100 000，亚洲的患病率约为0.4/100 000。临床表现 HD的临床特征表现为运动障碍、精神症状和认知障碍三联征，通常隐匿起病，缓慢进展。发病年龄从儿童期至79岁不等，最常见于30～50岁，20岁前诊断为此病的患者被称为青年型HD或Westphal变异型HD，但其所占比例不足全部HD的10％。 HD运动障碍的早期表现为舞蹈症，即累及面部、躯干和肢体的快速，不自主，无节律运动；早期异常动作轻微，患者可能难以意识到舞蹈症状的存在，或将舞蹈样动作整合到随意运动中，使得正常动作的控制出现困难或偏差；随着疾病的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，甚至影响膈肌、咽和喉部肌肉，从而产生构音障碍、吞咽困难和不自主发声；疾病晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、

亨廷顿舞蹈症症状

亨廷顿舞蹈症症状亨廷顿舞蹈症一般在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，并最终导致患者死亡。那么是什么呢?下面我为你介绍。 1、 1.1、运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。 1.2、认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中

的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显着缺陷。 1.3、精神障碍情感障碍是最多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。 1.4、青少年型亨廷顿病在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。 2、亨廷顿舞蹈症应该如何预防亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚尽量避免高龄生育,对高龄生育者女35岁以上,男45岁以上,应做好产前诊断有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗

什么是老年性震颤

什么是老年性震颤？老年性震颤发生于老年人。震颤初期只是在运动时出现，之后在静止时也存在。其频率、幅度与帕金森综合征类同。震颤以头、下颌与唇部多见，呈点头状或左右侧向震颤，但无肌张力增强及运动减少的特点肢体甚至头颈的不由自主的抖动，医学上称为震颤。它仅是一个症状，是指身体的一部分或全部表现为不随意的有节律性的颤动，临床上又将其细分为：静止性震颤、运动性震颤、姿势性震颤、回跳性震颤及震动性震颤等。静止性震颤即肌肉在松弛的情况下出现肢体抖动，睡眠时消失，较有节律。帕金森综合征即属此类。运动性震颤是在静止时不出现，运动时才发作。表现为无节律、振幅大，常因情绪激动、精神刺激而发作。这是拮抗肌协调障碍的结果。常是小脑病变的反应，如小脑肿瘤、结合臂病变、脑血管硬化等。姿势性震颤又称意向性震颤。其实此种震颤归属运动性震颤，即指身体处于某一特定姿势（如卧或坐时）或从事某种目的运动或保持某一姿势时才出现，静止时消失。震颤虽然表现为手的抖动，但其病根多在大脑，皆是因某种疾患使大脑涉及运动协调功能的区域受到损害。临床上的病因有帕金森综合征，肝豆状核变性，肝性脑病，小脑、脑干病变，脑动脉硬化，脑缺血，药物中毒，痴呆等。老年人如果出现手抖症状，且日益严重，应该及时求医做适当检查，明确病因，正确治疗。

老年性震颤。一般与下列因素有关：首先，据科学验证：趋于年迈者，脑细胞减少20%，进入高龄期减少30%。脑细胞的衰亡，神经细胞的老化，会导致小脑萎缩，引起协调共济功能异常。其次，由于老年人动脉硬化，新陈代谢障碍，加之活动量小，体内血液中的氧气和养料对肢体供给较差，肌肉发生“废用性萎缩”，肌肉变硬，肌力减退，肌肉的收缩不规则，张力过低，也会引起产生肌肉的缩张不协调。 _______________________________________________ 如何来预防和缓解手发抖呢？注意用脑卫生，加强脑的锻炼，可推迟脑细胞衰老，延缓小脑萎缩的进程。适量运动，加强关节、肌肉锻炼，可以增强体内的新陈代谢，使组织器官充满活力，有助于各关节、各肌肉群之间的相互协同运动，推迟衰老的进程。两腿打颤，在老年人中也是很常见的一种症状，亦是人体老化过程中出现的一种现象，多数是因为脊髓腰段前角细胞和所属神经纤维的变化或萎缩，属于一种细微的局限于一些肌束的极其快速而短暂的收缩，不伴有关于的活动。湿度和机械刺激常可诱发，与动脉硬化和糖尿病无直接因果关系，医学上叫“肌束颤动”。“肌束颤动”要积极预防，主要方法是：加强体格锻炼，增强皮肤对外界刺激的耐受性，促进下肢神经和肌肉的细胞代谢，防止衰老的进程。也可服用一些营养神经和肌肉的药。此外，理疗、按摩、针灸、气功也可以起到一定的预防和治疗作用。

基因诊断可有效排除疑似亨廷顿舞蹈病的舞蹈症患者

基因诊断可有效排除疑似亨廷顿舞蹈病的舞蹈症患者亨廷顿舞蹈病是一种由（CAG）n重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。目前发病机制不明。临床上其他疾病, 如齿状核-红核-苍白球-底丘脑核萎缩、类似亨廷顿病2和脊髓小脑性共济失调17型等也可有舞蹈样动作，当亨廷顿舞蹈病缺乏典型临床症状及影像学改变时，与上述疾病很难鉴别。中国武汉大学中南医院喻明霞博士所在团队，通过基因突变分析疑似患者的IT15基因（CAG）n重复数目以是否异常扩展，可有效排除疑似亨廷顿舞蹈病的临床舞蹈症患者。另外，对临床上以进行性加重的舞蹈样动作为主，而无明显的痴呆、精神异常及影像学改变的舞蹈症患者进行IT15基因突变分析，说明临床上对于亨廷顿舞蹈病的确诊，应需要依赖临床“三联征”、影像学改变及基因诊断等的联合分析。研究结果发表于《中国神经再生研究（英文版）》杂志2014年2月第4期。基因测序显示亨廷顿舞蹈病先证者共存在49个重复CAG Article: "Examination of Huntington’s disease in a Chinese family," by Mingxia Yu, Xiaogai Li, Sanyun Wu, Ji Shen, Jiancheng Tu (Department of Clinical Laboratory Medicine & Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Wuhan, Hubei Province, China) Yu MX, Li XG, Wu SY, Shen J, Tu JC. Examination of Huntington’s disease in a C hinese family. Neural Regen Res. 2014;9(4):440-446. 欲获更多资讯： Neural Regen Res Genetic diagnosis can rule out a suspected Huntington's chorea patient Huntington’s disease is an autosomal-dominant inherited neurodegenerative disease with a distinct phenotype, but the pathogenesis is unclear. Although patients with a family history have more typical clinical symptoms, signs, and pathological changes, as well as an unambiguous clinical diagnosis, other diseases with dance-like movements, e.g., dentatorubral-pallidoluy-sian atrophy, spinocerebella r ataxia type 17, Huntington’s disease-like-2, and neuroferritinopathy, are difficult to iden tify and distinguish from Huntington’s disease. By mutation screening for CAG repeats in the Huntington’s

舞蹈病样动作诊断详述

舞蹈病样动作诊断详述 *导读：舞蹈病样动作症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？依特征性的舞蹈动作、行为人格改变与痴呆三联症，结合家史考虑诊断。没有家史时，临床确诊有一定困难。基因测试，神经影像学与神经心理学检查能有帮助。其中以基因测试最具诊断价值，将在后面进一步讨论。就舞蹈样不自主动作与异常运动而言，常需与多种有类似异常运动的疾病鉴别。 (一)先天性舞蹈症一般为脑性瘫痪或其他出生前后脑病可能产生的一种症状。出现时间较小舞蹈病为早，至迟在2岁前即已开始。都伴有其他症状如智能障碍、震颤、手足徐动或痉挛性瘫痪等。 (二)核黄疽核黄疽的生存者，日后可能发生多种不自主动作，包括舞蹈样动作。凭病史、智能障碍和其他形式的不自主动作可资鉴别。 (三)遗传性进行性舞蹈病本病发病多在中年以上，以家族史、舞蹈样动作和进行性痴呆为特征。偶然在儿童期出现，则都伴有强直性肌张力增高，并常有癫痫发作。 (四)药物所致的运动异常有些儿童在服用强安定剂后，可引起急性运动异常或迟发性障碍。凭有服药史可供鉴别。此外，运动障碍的舞蹈样动作也都和手足徐动及肌张力障碍并见。

(五)习惯性痉挛习惯性痉挛也是儿童的常见疾患。可见于面、舌、颈、上肢或喉部。和舞蹈病不同，动作是刻板式的，即在同一肌肉或同一肌群中重复收缩。肌张力、肌力、共济运动等也无变化。 (六)手足搐搦症低血钙症所引起的手足搐搦，患者常诉说感觉异常甚至肌肉疼痛。和小舞蹈病的Wamu征不同，“助产土手”表现为掌指关节屈曲和拇指内收。面神经叩击试验和束臂加压试验也可帮助诊断。 (七)抽动秽语综合征为数组肌肉的重复性快速性抽动症，见于头部和颈部者为多。虽仅半数吐说秽语，每个患儿皆有喉部抽动，引致重复性爆发性无意义的单词怪声。注意发掘临床病例，加强产前遗传咨询，依之避免产出患儿。 *结语：以上就是对于舞蹈病样动作的诊断，舞蹈病样动作怎么处理的相关内容介绍，更多有关舞蹈病样动作方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。

亨廷顿舞蹈症

医学影像学1001 刘华燕U201017312 常见遗传病之亨廷顿舞蹈症在<<常见遗传病诊断与防治>>这门选修课上，我见识到了亨廷顿舞蹈症，病人的痛苦和其给家人带来的灾难给我留下了深刻印象。回去后我去图书馆查阅了一些资料，对亨廷顿舞蹈症有了更进一步的了解。亨廷顿舞蹈症作为一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”，这些大分子团会逐渐影响患者神经细胞的功能。根据研究调查发现，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。亨廷顿病多发生于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可患病。发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。[1] 亨廷顿舞蹈症是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。当然，亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据。[2] 与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。有对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂，提高胆碱的含量，增加中枢神经系统的γ-氨酪酸含量，精神障碍的治疗，细胞移植等方法。[3] 细胞移植又分为神经干细胞移植、胚胎干细胞移植和骨髓间充质干细胞移植，前者治疗亨廷顿病的研究最多，然而细胞移植治疗亨廷顿病尚处于探索之中，同基因治疗一样任重而道远。亨廷顿舞蹈症患者在尚未出现临床症状前生活与正常人一般无二，一旦发作，不仅会影响到其就业，婚姻和生活，还可能给下一代带来相同的疾病，同时使家族承受了巨大的心理负担和社会压力。我认为在对待遗传病上，我们要做到尽早发现并治疗，不要害怕，这样我们也可以在医生的指导下生育下一代，尽量创造健康的后代，造福子孙。但对于本病，基于父母任何一方患有亨廷顿舞蹈症则其子女便有百分之五十的几率患上此病，而这种遗传病目前为止还没有发现有效地治愈方法，且治疗过程中费用十分昂贵，所以建议任何一方患有该症的夫妻最好不要生育后代。参考资料： 1. Walker FO ．Huntington’s disease ：Lancet ，2007 ：369: 218–28 ． 2．中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.亨廷顿病的诊断和治疗指南. 中华神经科杂志. 2011;44(9):638-641 3．吴志英．亨廷顿病的分子发病机制及治疗进展：中国现代神经疾病杂志，2009 ：

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症亨廷顿病(Huntington disease ，HD) 是一种以不自主运动，精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病，属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872 年由美国内科医师Huntington 对临床症状首先进行了描述，1911 年Alzheimer 对病理改变作了观察，1993 年确定其致病基因位于第4 对常染色体短臂63 位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin) 。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。症状体征亨廷顿病的症状体征亨廷顿病为常染色体显性遗传，子女的发病几率是50% ，父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚，但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产，而由父系遗传的小孩多能存活，和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍，认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。 1.运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢，面，躯干的突然，快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动，查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全，舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸，点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式，随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈，在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站

老年护理.在线作业100分答案

您的本次作业分数为：100分单选题 1.【第八章】帕金森病药物治疗并发症下列哪项不是？（）? A 剂末恶化 ? B “开-关”现象 ? C 剂峰异动症 ? D 单相异动症 ? 单选题 2.【第八章】帕金森病主要病理生理改变发生在（）。 ? A 小脑 ? B 中脑黑质 ? C 苍白球 ? D 丘脑核 ?

3.【第八章】脑卒中的早期一级康复多在发病后何时进行（）。? A 一周后 ? B 二周后 ? C 三周后 ? D 一月后 ? 单选题 4.【第八章】脑出血患者出现交叉瘫时，出血部位在（）。 ? A 脑桥 ? B 小脑 ? C 基底节区 ? D 脑叶 ?

5.【第八章】影像学检查中哪项是阿尔茨海默病重要的早期征象？（）? A 海马萎缩 ? B 小脑萎缩 ? C 颞叶萎缩 ? D 额叶萎缩 ? 单选题 6.【第八章】脑梗死易发生在安静状态下的原因是（）。 ? A 晚餐过饱 ? B 气温较低 ? C 血流缓慢、血液粘稠 ? D 低枕平卧 ?

7.【第八章】特发性震颤的症状下列哪项少见？（）? A 手的节律性外展呈内收样震颤 ? B 垂直的"点头"运动 ? C 手的节律性外展旋前旋后样震颤 ? D 水平的"摇头"运动 ? 单选题 8.【第八章】脑梗死超早期溶栓治疗主要是为了（）。? A 防治并发症 ? B 减少梗死核心区 ? C 抢救半暗带组织 ? D 清除自由基 ?

9.【第八章】阿尔茨海默病早期常常出现（）。 ? A 人格障碍 ? B 思维障碍 ? C 远期记忆受损 ? D 近期记忆受损 ? 单选题 10.【第八章】帕金森病典型表现，下列哪项不是？（）? A “搓丸样”震颤 ? B 面具脸 ? C “大写征” ? D “铅管样强直” ?

杭廷顿氏舞蹈病(Huntington's

Huntington's Disease 前言杭廷頓氏舞蹈病(Huntington's Disease，又稱為慢性遺傳舞蹈病)是一種目前無法治癒的基因遺傳性疾病，是一種顯性遺傳病,美國約有三萬五千至五萬名患者。此種疾病通常在成年期發病，由於部分大腦神經細胞的死亡，而導致整合失衡、認知困難，以及身體出現不自主的動作。杭廷頓氏症（Huntington ' s disease）是一種可怕的遺傳性疾病。病人患病以後，由於大腦功能持續退化，會逐步喪失行走、思考、說話和推理的能力，最終生活無法自理，完全依靠他人的照料。病理學死後檢查,腦是縮小及萎縮的,而且腦的重量降低,尾核是最常受到影響的構造,由於尾核和豆狀核嚴重受影響的,會喪失神經元.紋狀體神經元損失,且向其它基底核的投射減少.此外,額葉和頂葉皮質的深層神經元也會消失. 發生率 HD發生在全世界以及各種族群,特別是白種人.在美國及歐洲的感染率是4-8/100000.致死通常是因心臟血管,吸入性肺炎等併發症造成. 症狀症狀通常出現在35-45歲之間,發作年齡的範圍是寬的,有紀錄的個案最年輕的是5歲,最老的是70歲.此疾病有三個特徵顯示分別為動作問題,人格問題和精神退化.可能三者同時發作,或幾年,一個階段再加上一個.一般,症狀的發作是隱藏的,剛開始可能笨拙,物品落下,不安,躁動,邋遢和忽略責任,漸進舞蹈動作及癡呆,顯然的,精神病事件,憂鬱,不負責任的行為可能發生.

1. 舞蹈動作大部分此疾病的診斷特徵是無意識的動作顯露,無目地的和突然的.近端遠端和中軸肌肉都受影響.在早期臉部有輕微的扮鬼臉,眉毛和前額有間歇性動作,肩膀會聳肩,和肢體有抽筋動作.走路是聯結更多劇烈的上肢和下肢動作,造成舞蹈症,昂首闊步,步態呈現口吃式,這些不正常是此疾病的特別特徵.舞蹈動作會因情緒刺激而增加,睡覺期間會消失.嚴重度增加,對日常生活會變的困難,像說話和吞嚥.末期,舞蹈動作可能消失和可能以肌肉僵硬和低張代替. 2. 精神症狀有組織的痴呆且記憶漸進式的損傷,智力喪失,冷淡和不注意個人清潔.疾病的早期,不正常易怒,衝動的行為,和沮喪發作或突發暴力;這些並不稀少.約有10%的病人會得到精神分裂症,基本的原因是不明顯的,直到舞蹈動作發展. 疾病的發狂和精神特徵通常導致精神重建的約束. 3. 其他精神方面的症狀:憂鬱症或是精神分裂症,晚期出現漸進式癡呆. 4. 神經學檢查：持續性動作例如：舌頭突出和手抓取(擠牛奶),持續的手指彎曲和伸直,腿持續的交叉和不交叉,這些不自主動作可能讓他無法走直線. 5. 嚴重步態障礙：包含奇異的口吃式、舞蹈和共濟不能的特徵 6. 眼球運動功能：(通常是不正常)視覺動作變成受損,以及降低眼球運動和喪失平順的追視. 7. 口舌運動失用症：例如：舔唇、吸吸管、鼓臉頰的動作。 8. 強烈反射：clonus and Babinski sing偶爾出現,到了末期,原始反射會出現(例如:grasp,sucking).個案約有10% 出現Extensor planter responses。

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿氏舞蹈症联合研究组。这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。

亨廷顿舞蹈症症状

亨廷顿舞蹈症症状文章目录*一、亨廷顿舞蹈症症状*二、舞蹈症患者饮食*三、亨廷顿舞蹈症易导致什么并发症亨廷顿舞蹈症症状1、亨廷顿舞蹈症症状 1.1、运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。 1.2、认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显着缺陷。 1.3、精神障碍情感障碍是最多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。

1.4、青少年型亨廷顿病在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。 2、亨廷顿舞蹈症应该如何预防亨廷顿舞蹈症是一种迟发性神经退行性遗传病,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主实行优生保护法, 对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚尽量避免高龄生育, 对高龄生育者(女35岁以上,男45岁以上),应做好产前诊断有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。 3、亨廷顿舞蹈症的检查 3.1、简易智力状况检查由Folstein于1975年编制,评定计分标准,如回答或操作正确记“1”,错误记“5”,拒绝回答或说不会记“9”或“7”。 3.2、长谷川痴呆量表由长谷川和夫1974年制订。共11个项目,包括定向力(2项)、记忆力(4项)、常识(2项)、计算(1项)、铭记命名回忆(2项)。 3.3、日常生活能力量表

慢性进行性舞蹈病(chronic progressive chorea)

概述慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）又名Huntington舞蹈病或遗传性舞蹈病，呈常染色体显性遗传。常中年起病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作，进行性痴呆。病因和发病机制慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16．3，基因产物为亨延顿素（Huntingtin）。本病损害主要尾状核、壳核、大脑皮质。尾状核皱缩并发生脱髓鞘改变，病变区域内神经细胞变性和脱失，常伴有明显胶质细胞增生。壳核、苍白球和双侧丘脑也可见神经元脱失，全大脑萎缩，神经细胞数目减少。神经生化研究发现，尾状核内多巴胺过多或纹状体突触后多巴胺受体敏感性过高是造成舞蹈样动作的成因，精神症状的出现则与隔核多巴胺活性增高有关。胆碱乙酰化酶活性降低，导致乙酰胆碱合成减少，打破了纹状体系同乙酰胆碱和多巴胺的平衡，也可引起多动现象。也有学者认为，本病发生与基底节γ-氨基丁酸（GABA）减少有关。临床表现本病常于30～50岁间隐匿起病，男女均可患病。病程长短不一，长者可达一、二十年。首发症状常为人格和行为改变。主要表现为舞蹈手足徐动症，最初出现动作笨拙，挤眉弄眼，摇头耸肩，随后出现四肢和躯干快速多变的舞蹈样动作，并因情绪紧张而加重。躯干的不自主扭动常导致患者端坐、站立、行走困难，并且常常摔跤。喉肌和舌肌受累出现构音困难和吞咽困难。多数患者有情感障碍和不同程度智力减退。20岁以前起病的少年型Hunt-ington病，通常以肌强直为特征，而不是舞蹈样动作，还可有癫痫和小脑性共济失调。病人情绪易激动，表现抑郁或冲动行为。记忆力、智力进行性减退，最终导致痴呆。实验室及其他检查一、脑电图可见弥漫性慢波，一般无特异性。二、CT可见侧脑室前角扩大，尾状核变平坦或凹陷，全脑呈弥漫性萎缩。正电子发射断层扫描见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。诊断和鉴别诊断典型病例常具有舞蹈样动作，情感障碍，成年后渐进性痴呆及家族史等，诊断不难；小舞蹈病系在儿童期发病，多可自行缓解，且常有风湿病的其他表现。出生后不久出现舞蹈手足徐动症是因产伤缺氧或核黄疸所引起，且症状多持久存在。罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病，呈常染色体显性遗传，仅有轻度肌无力，无智力改变，病情不进展。老年性舞蹈病发生于老年人，可由中风引起，起病急，可呈现偏身舞蹈症。L-多巴，酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症，均有服药史，且不伴有痴呆。治疗一、多巴胺受体拮抗剂常用的有氟哌啶醇，2-4mg口服，每日3次。也可用泰必利0.1-0.2g口服，每日3次。氯丙嗪或奋乃静、三氟噻吨、利血平或丁苯喹嗪治疗，给药时需逐渐增加剂量直至不随意动作得到控制或出现这些药物诱发的震颤麻痹综合征所导致的无力症状。二、拟胆碱能药物毒扁豆碱可抑制胆碱酯酶活性，阻止乙酰胆碱降解，从而提高纹状体系统突触间隙乙酰胆碱的浓度。一般每次1-2mg 口服，每日3次。三、增加脑内GABA含量制剂既可直接口服GABA0.25-0.5mg，每日3次，也可口服维生素B6或丙戊酸钠间接增加脑内GABA浓度。四、哈伯音（石杉碱甲）是一种中枢胆碱酯酶抑制剂，能通过血-脑脊液屏障进入脑内，阻止乙酰胆碱的水解，对改善智能、阻止进行性痴呆效果较好。一般每次50-150ug口服，每日3次。五、精神异常多为反应性抑郁，可用三环类抗抑郁药，如阿米替林、丙咪嗪，也可选用选择性5-羟色氨再摄取抑制剂如盐酸氟西汀（百优解）等。六、近来有学者报道，用碳酸锂治疗该病也可收到较好的效果，其作用机制为通过调节脑内GABA与多巴胺能神经元的不平衡而实现的。

亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病 …… 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病.一组半胱氨酸蛋白酶(caspase)和钙蛋白酶(calpain)可剪切突变Htt,产生毒性较大的N端Htt片段.近年的研究表明,该剪切作用导致N端片段的产生是舞蹈病发病机制中的重要一步,阻断这一过程可能为这种目前无法治愈的疾病提供潜在的治疗方案. Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an expansion of the polyglutamine tract in the N-terminal huntingtin (Htt). Htt is a substrate of caspases and calpains, the proteases involved in initiation and execution of neuronal apoptosis. Caspase- and calpain-mediated cleavage of mutant Htt results in the production of toxic Nterminal Htt fragments. Recent studies suggest that Htt cleavage may be a crucial step in the pathogenesis of HD and may be a potential molecular target for HD therapy. 发病机理美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA（脱氧核糖核

糖尿病偏侧舞蹈症1例报道

糖尿病偏侧舞蹈症1例报道发表时间：2013-10-24T11:37:21.530Z 来源：《医药前沿》2013年第28期供稿作者：韩凌 [导读] 脑MRI:左侧纹状体异常信号影（T1高信号，T2等信号，周围无明显水肿）。韩凌（菏泽市立医院神经内科 274000）【关键词】糖尿病偏侧舞蹈症【中图分类号】R587.2 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2013）28-0331-01 糖尿病偏侧舞蹈症，临床少见，容易误诊，现汇报我科1例病人如下： 1 病例简介老年女性，70岁，因“右侧肢体不自主舞动1月”于2012年8月28日以“脑梗塞”收入我院。现病史：患者于1月前无明显诱因突然出现右侧肢体不自主舞动，无发热及抽搐，病前无感冒及腹泻病史，无视物不清，在外按“脑梗塞”输液治疗，病情不见好转，为进一步治疗，收入我科。既往史：往有糖尿病10年，诺和灵30R皮下注射早晚餐前半小时各14单位。高血压病4-5年。间断服用降压药物，血压控制平稳。入院查体：一般情况可，心肺无特殊，外周血管未闻及血管杂音，BP 150/81 mmHg，神志清，精神可，言语清晰，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，颅神经检查（-），颈软，右侧肢体肌力5级，右侧上下肢有不自主舞蹈样动作，无目的的屈曲伸展及扭转，左侧肢体肌力5级，肌张力正常，双侧腱反射等叩，浅深感觉无障碍，双侧病理征（-）。实验室检查：血常规、肝肾功能、凝血四项血管炎指标及同型半胱氨酸均未见明显异常，甘油三酯2.03mmol/L，随机血糖20.3mmol/L，尿糖++，血酮，尿酮阴性，余血脂检查正常。脑CT：左侧纹状体高密度灶。脑MRI:左侧纹状体异常信号影（T1高信号，T2等信号，周围无明显水肿）。诊断：糖尿病非酮症偏侧舞蹈征，高血压病，糖尿病。治疗：给予胰岛素，拜糖平治疗，第5天空腹血糖7.3mmol/L，餐后11.6 mmol/L，右侧上下肢无目的的屈曲伸展及扭转样动作消失，复查脑CT：左侧纹状体高密度灶消失，7天后病人好转出院。 2 讨论非酮症高血糖性偏侧舞蹈症被认为是一种具有独特临床影像学特殊表现的疾病，它主要影响老年人且可能是高血糖的经常性表现，偏身抽搐经常伴有偏身舞蹈，所以会用到偏身舞蹈-偏身抽搐综合征这个词。部分运动抽搐，尤其“持续的部分癫痫”经常在糖尿病合并非酮症高渗昏迷的病人中被描述，但很少出现全身抽搐持续状态[1]。在非酮症高血糖性偏侧舞蹈症中，特征性影像表现是由于大脑中动脉纹状体支动脉轻度缺血所致致。CT平扫上是高密度病灶，它们在T1WI上是高密度灶，T2WI也是如此。SPECT也许能发现相同病灶区低灌注，随访研究描述了在异常的基底节区这种病灶的转变，这种转变说明它们不是钙化灶。另一个需要与之鉴别的是点状出血。正电子发射研究发现病灶处糖代谢明显减弱，T1WMRI为局部代谢下降提供直接的证据[2]。梯度回旋MR影像检查，在非酮症高血糖性偏侧舞蹈症病人中未发现问题，但弥散加权相和表观弥散系数图却显示限制的弥散，提示这是由于细胞水肿出现的高粘度而非点状出血[3]。我们都知道，在下丘脑尾状核和壳核（非直接通路）的病灶能导致苍白球的运动减少和丘脑的抑制解除，从而产生抽搐样的动作。缺血时，非直接通路神经元功能上变得没有竞争力，然而直接通路的神经元被释放，变得突然有活力，直接通路过度活跃所致的代谢紊乱刺激了星形胶质细胞的反应，此细胞转化为饲肥星形细胞，并且导致TI预驰时间缩短。有人做过病理检查：壳核活组织病理检查发现，大脑胶质组织中有大量的饲肥星细胞，这种细胞通常在急性损伤和逐渐收缩中出现，星形细胞在维持细胞外液体的正确的离子组成中扮演重要角色，当星形细胞消失，不可避免的过度的神经放电导致活动亢进，非自主运动的结果通常是良性的，随着代谢的控制，它们也趋向消失。非酮症高血糖性偏侧舞蹈症并不总是一个自限性病变，有其放射性特征表现，这种放射性观察和临床表现的原因和结果现在还没有定论。参考文献 [1]Wasterlain CG. Epilepsia partialis continua. In : Seizures and Epilepsy. https://www.360docs.net/doc/6913747851.html, Inc: May 4, 2010. [2]Hsu JL, Wang HC, Hsu WC. Hyperglycemia-induced unilateral basal ganglion lesions with and without hemichorea. A PET study. J Neurol 2010;251:1486-90. [3]Chu K, Kang DW, Kim DE, Park SH, Roh JK. Diffusion-weighted and gradient echo magnetic resonance findings of hemichorea-hemiballismus associated with diabetic hyperglycemia: A hyperviscosity syndrome? Arch Neurol 2011;59:448-52.

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症 1872年，英国外科医生George Huntington首次描述了亨廷顿舞蹈症（HD）。亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种迟发性神经退行性遗传病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%该病主要侵害基底节和大脑皮质，具有高度的区域选择性。基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿舞蹈症患者多见痴呆。该病在不同的国家和地区发病率是不相同的，在西欧为3-7/100000，而在某些种群中超过15/10000。但亨廷顿舞蹈症在日本、中国、芬兰以及非洲黑种人中发生的概率较低。因此在不同的地区应该采取不同的措施来预防及治疗亨廷顿病。 1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第四号染色体。1993年，亨廷顿舞蹈病协作研究外显子扩增和cDNA克隆技术，将HD基因it-15定位于染色体4p16.3，同时确认在患者it-15基因外显子1上ＣＡＧ三核苷酸重复突变。ＨＤ基因上的ＣＡＧ重复序列编码一段多聚谷氨酰胺（ＰｏｌｙＱ），正常人的ＰｏｌｙＱ长度少于３５个，而患者的ＰｏｌｙＱ长度则超过３６个。ＨＤ的外线率依赖于ＣＡＧ的重复个数，并且ＣＡＧ的长度与发病年龄成负相关。亨廷顿舞蹈症的临床表现可以分为早中晚三期。早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。中期：肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧读的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。晚期时身体僵直；运动徐缓，起发或持续性动作困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。出现这些症状的主要原因是基底节和大脑皮质受侵犯，尤其以尾核及壳核受累最为严重，神经元内存在由突变的亨廷顿蛋白、泛素、共核蛋白等成分组成的核内包涵体。大脑皮质的突出变化是皮质萎缩。亨廷顿舞蹈症的遗传学特点是：亨廷顿舞蹈症是ＣＡＧ三核苷酸重复序列异常扩增导致的一组（九种）神经变性疾病之一。ＣＡＧ三核苷酸重复扩增产生异常扩增的多聚谷氨酰胺蛋白。亨廷顿病是由于存在于４号染色体的亨廷顿突变基因外显子１的重复序列异常扩增所引起。由于在亨廷顿舞蹈症家系中，三核苷酸重复拷贝数的多少随世代增加，而由该基因所编码的Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ对机体产生的危害程度也由拷贝数的多少来决定。遗传早发现像（ａｎｔｉｃｉｐａｔｉｏｎ）是亨廷顿舞蹈症较为显著的遗传学特点之一，ＣＡＧ三核苷酸的重复数目与亨廷顿舞蹈症的发病年龄成反比。由于三核苷酸重复扩增，从而增加了该区域的不稳定性，因而发生“再扩增”的可能性亦随之增加，与之相关的病情严重程度也就越严重，发病年龄也越早。临床上诊断亨廷顿舞蹈症主要通过基因诊断中的聚合酶链反应（PCR）方法检测IT15基因中的CAG三核苷酸重复拷贝数。正常人<36个拷贝。对有家族遗传史的可疑患者，可行CAG三核苷酸扩增片段检测，若出现>40个重复序列扩增则可明确诊断为亨廷顿舞蹈症；34~38个则无诊断意义，因为在此范围内存在正常人与患者的重叠；对来自散发家系的新突变，CAG三核苷酸重复拷贝数在34~42个者也难以明确；<34个重复时，不能明确诊断亨廷顿舞蹈症，但也不能完全排除。为了避免过高估测CAG三核苷酸重复的长度，推荐在采用聚合酶链检测时仅以包含ＣＡＧ三核苷酸重复序列扩增的产物为准。同时检测同一家族的