【遗传学复习资料历年大题】
珈瑶整理
遗传历年简答整辑
下划线表示反复考察的题目
※表示只有长学制考过的
注：本人依照10届的资料对所有大题进行分章节整理并补充了10级和11级的题目及部分答案，答案主要来自老师的PPT。感谢师兄师姐们一直的努力。希望能一直传承下去并对大家的遗传学习有帮助。
基因组计划
1.人类基因组计划的目的04 （本人从rubbish上翻译下来的）
(1) 了解我们人类基因的组成和建立人类基因组的结构组图，eg：遗传图、物理图、转录图、序列图
(2) 发现基因组研究的新技术和设备，eg：测序技术、克隆技术、转基因食物
(3) 丰富生物信息学，eg：信息储存，信息收集，信息分析，信息交流，建立一些数据库
(4) 创建生物研究模型，eg：E-coli ，流行性嗜血杆菌，酵母菌，果蝇，小鼠，家兔，河豚
(5) 进行相关的伦理、法律和社会问题(ethical,legal,and social implication,ELSI)研究，eg：基因种族歧视
还有一种答案——
旨在阐明人类基因组DNA3.2*10/9bp的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。
整体目标是阐明人类遗传信息的组成和自我表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示1万余种人类单基因异常和上百种严重危害人类健康的多基因病的致病基因或易感基因，建立对各种疾病新的诊治方法，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。
2.人类基因组的特点04 05 （从rubbish上翻译下来的）人类基因组的组成10
人类基因组：人类基因组是人的所有遗传信息的总和。人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。
(1)大小：3Gb
(2)GC含量：38%
(3)结构基因：20,000-25,000
(4)大小和结构：变异大
(5)选择性剪切：常见
(6)RNA编码基因
(7)“Junk DNA”region （垃圾DNA区域）
(8)转座子：多已失活（transpon: a mobile genetic element , can move from one chromosomal site to another.）
(9)不均匀分布：基因转座子CpG岛GC含量
(10)重组：端粒高于着丝粒
3.解释真核生物基因组序列多样性04
以人类基因组序列为例：人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列，也有重复频率不等的多拷贝序列。
(1) 单拷贝序列：又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，长度800~1000bp，占HGP的60%~70%，编码细胞中各种蛋白质和酶。
(2) 重复多拷贝序列：较短，有的较长，穿插于整个HGP，根据复性的速度又分为：
①简单序列DNA
②中度重复DNA和可动DNA
4.※举例说明基因多样性（Heterogeneity） 04
咨询了很多人都不知道。。。原谅我T^T...
5.人类基因组测序的具体步骤06 08
6.遗传图是什么？作图的原理？08
基因图片的特点？你如何理解08
遗传图又称“连锁图”。是具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离为“图距”的基因组图。
作图的原理：连锁遗传的基因彼此之间距离较近，独立遗传的基因相距甚远，遗传标记之间是否存在连锁与其相对位置和遗传距离有关，遗传学距离以cM表示，两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％时，其间距为1cM，相当于1Mb.随着HGP的研究及认识的深入，到第三代标志SNP的发展，两个标志之间的平均距离为0.7cM，即两个位点之间有0.7％的几率进行遗传重组。人类基因组的遗传距离大小为3600cM。
7.微卫星DNA的定义？特点？11
又被称作短串联重复(Short Tandem Repeats, STRs)或简单重复序列(Simple Sequence Repeat, SSRs), 每单元长度在2～6bp之间根据重复单元的构成与分布，微卫星DNA序列被分为3种类型：单一型(pure),复合型(compound)和间断型(interrupted)。重复单位的重复次数在个体间呈高度变异性且数量丰富。
基因突变
8.遗传突变（mutation）的结果04 05
(1)后果轻微，不产生可察觉的反映，中型突变
(2)造成生物化学组分遗传差异
(3)产生遗传易感性
(4)给个体生育能力或生存带来好处，如HbS杂合子抗疟疾
(5)引起遗传病
(6)致死突变：流产，死胎，出生后夭折
(7)基因突变的类型05 06
在分子水平上，基因突变的本质是在各种诱变剂的作用下，DNA分子中碱基的种类和排列顺序发生改变，使其遗传效应也随之变化。一般可以将其分为两大类：静态突变和动态突变。
(1)静态突变：在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变称为静态突变。静态突变可分为点突变和片段突变，其突变率一般保持在10-6左右。静态突变包括点突变和片段突变。
(2)点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换和移码突变两种形式。碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。碱基替换又可分为转换和颠换。转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA 链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
(3)片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
(4)动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。某些单基因遗传病是由于脱氧三核苷酸重复扩增所引起的，而且这种重复的拷贝数可随世代的递增而呈现累加效应，故有人称这种突变方式为动态突变，由这类突变所引起的疾病也统称为三核苷酸重复扩增疾病
9.举一个遗传早现（anticipation）的例子05 07 08
是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和病情严重程度逐代增加的现象。如：脊髓小脑性共济失调Ⅰ型，Huntington病，FraX综合征。（具体见书P 63页）
10.突变通过哪些途径导致蛋白质产生异常功能效应06 08 10 11 基因突变导致蛋白质产生的
异常功能效应有哪些？ 08
途径：①影响mRNA和蛋白质的合成；②影响蛋白质的结构③影响蛋白质在细胞中的定位④影响蛋白质亚基的聚合⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合⑥影响蛋白质的稳定性
效应：①导致功能丢失突变②功能增强突变③新特征形成突变
(具体见书p41)
单基因疾病（总）
11.两个女的同时有一个X连锁遗传的G6PD基因，为什么一个有表现，另一个没有？04
G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传病，男性半合子发病，女性杂合子有不同的表现度。
原因：女性杂合子细胞内带有一对G6PD等位基因，即野生型等位基因和突变型等位基因。由于其中一条X染色体的随机性失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因，成为镶嵌体。如果带有活性的突变型等位基因的细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现G6PD酶活性的明显降低；如果她带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD酶活性的轻度降低或正常。
12.常染色体显性遗传的类型05
不规则显性，共显性遗传，延迟显性，不完全显性遗传
13.写出最少7种影响单基因病分析的因素并作简要解释06
具体见书P64
1.不完全显性遗传
2.共显性遗传
3.延迟显性
4.不规则显性遗传
5.表现度
6.基因的多效性
7.遗传异质性
8.同一基因可产生显性或隐性突变9 遗传早现 10.遗传印记 11.从性遗传 12.限性遗传 13.X染色体失活 14.拟表性
14.单基因常染色体显性遗传再发风险估计时要注意哪些问题 11（看资料 17页）
1.注意区分常染色体不规则显性和常染色体隐形
2.假常染色体遗传
3.拟表型或表型模拟
4.同一基因中存在显性和隐性两种突变
5.显性和隐性的相对性
15.※举一例说明基因座的异质性07 11
基因座异质性是指同一种遗传病由不同基因座的突变引起的，例如智力低下，既可能是常染色体隐性遗传的半乳糖血症，苯丙酮尿症、黑朦性痴呆的致病基因所致，也可能是由X连锁的脆性X综合征的致病基因所致。
16.举例解释表现度和不规则显性遗传 08
表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上的差异
例如常染色体显性遗传的成骨不全Ⅰ型，主要症状有多发性骨折、蓝色巩膜、传导性或混合性耳聋。由于表现度的不同，轻度患者只表现出蓝色巩膜；重症患者可表现出早发、频发的骨折，耳聋和牙本质发育不全等症状。在一个家族中即可看到受累器官的差异以及严重程度的不同，称为表现度不一致。
不规则显性遗传是杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。这些不表现出显性性状的个体称为顿挫型
例如多指症AⅠ型就是不规则显性的典型例子，一个家系中具有致病基因的个体数理论为5人，而实际具体多指表型为4人，外显率为80％
17.单基因遗传方式09 11（七年）
可分为核基因的单基因遗传与线粒体基因的遗传
核基因的单基因遗传遵循孟德尔定律，根据基因所在染色体和等位基因显隐性关系的不同，可分为以下5种常染色体显性
常染色体隐性
X伴性显性
X连锁隐性
Y连锁
线粒体基因的遗传为细胞质遗传
单基因疾病（血红蛋白病）
18.异常血红蛋白病，两类地中海贫血的发生机理和特点04
(1)机理：
?血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
?地中海贫血：患者由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。
◆α地贫→Hart’s水肿胎、HbH病、标准型α地贫、静止型α地贫
◆β地贫→重型β地贫、轻型β地贫、中间型β地贫、HbF持续增多症
19.※镰刀性贫血（sickle anemia）发病的分子机制 04
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。其β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG 编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代影响了血红蛋白的正常合成，使其形态和性质发生了变化，导致镰刀型贫血症。
20.※父母都是geterozygote of beta thalathemia，28周后着床（implantation）会有什么
样的产前诊断？为什么？ 04
geterozygote of beta thalathemia是β地中海贫血突变杂合子根据学海的这个题目描述没有合适答案找到，以下内容仅供参考：
(1)父母是β地贫杂合子：属于轻型β地中海贫血。
(2)父母的基因型的可能有β+／βA、β0／βA或β0／δβA
(3)子代的表现型及基因型可能为：
①正常：βAβA
②重型β地中海贫血：患儿可能是β0／β0、、β+／β+或δβ0／δβ0（δβ0为融合基因）等纯合子，也
可能是β0和β+地中海贫血基因的双重杂合子（β0／β+）；
③中间型β地中海贫血：β+／δβ+；
④轻型β地中海贫血：β+／βA、β0／βA或β0／δβA
β-地贫的诊断
基于PCR的各种突变检测技术
反向点杂交
另：我觉得另一道题与这个相似，但是明显已知给的更充分：
21.一对新婚夫妇经地贫筛查，双方均为β轻型地贫，进一步基因诊断结果为男方为β41/42突
变杂合子，女方为β654突变杂合子，问他们生育后代有什么风险，如何处理？
答案：由于夫妇双方都是β链突变杂合子，他们生育后代有1/4风险发生β+／β+纯合子，产生重型β地中海贫血或中间型β地中海贫血患者，因此，此妇女一旦怀孕，应对胎儿进行产前基因诊断，确定胎儿是β+／β+纯合子，应进行人工流产。
22.父母双方正常，但生出水肿胎儿，为什么？第二胎的风险？05
Hb Bart’s水肿胎儿基因型为a0地中海贫血基因纯合子（--- ---/--- ----）,四个a珠蛋白基因全部缺失。（全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部有腹水），由于父母正常，所以父母基因型:－－／αα，１／４为HbBart‘s水肿胎儿，１／４为正常人，１／２为α0地贫的杂合子。
23.α血红蛋白的基因簇06
24.血红蛋白病的分类08 09
血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病，习惯上将其分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类
异常血红蛋白病：
由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。本病常见类型有：镰型细胞贫血症、不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病(HbM)、氧亲和力改变的血红蛋白病四种。地中海贫血
由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成α链和非α链合成不均衡，引起溶血性贫血，称为地中海贫血。地中海贫血可分为两种主要类型：α珠蛋白链合成减少或缺如的称为α地中海贫血（简称α地贫），β链合成减少或缺如的称为β地中海贫血（简称β地贫）。α地贫大多由缺失突变引起，β地贫大多由点突变引起。
单基因疾病（血友病、代谢病）
25.分子病与先天性代谢病的区别04
分子病：非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病。
遗传性酶病：基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，引起某种代谢过程的中断或紊乱，引起疾病。
26.苯丙酮尿症的家族系谱分析05
PKU是AR，系谱有以下特点
(1)由于致病基因在常染色体上，所以致病基因的遗传和性别无关，男女患病的比例相等
(2)患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者
(3)患者的同胞有1/4的患病风险，患者表型正常的同胞有2/3可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是肯定携带者
(4)系谱中患者的发病往往是散发的，通常看不到连续传递现象。
(5)近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高，这是由于他们有共同的祖先，可能带有某个相同基因。
27.PKU的生化机制与防治 05 06 08 09 11（七年）
苯丙酮尿症的发生是由于患者体内存在着一对阻碍苯丙氨酸羟化酶生成的常染色体隐性基因，肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。大量苯丙氨酸及其酮酸对正在迅速发育的婴儿神经系统造成不同程度的损害，长此以往就会毒害中枢神经系统，造成进行性智力落后。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
由于PCR及其衍生技术和DNA测序等分子生物学技术的广泛应用，已发现了一系列导致典型PKU和PAH基因突变。因此可以进行基因诊断和产前诊断。目前临床常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，经确诊，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食，乳类，豆类和豆制品，多吃蔬菜和水果。。饮食控制愈久愈好，至少要维持到六岁。女性个案更应持续至生育年龄过后，以避免以后发生母性苯酮尿症(maternal PKU)，造成下一代先天残障儿的发生。经上述饮食治疗可以达到临床痊愈。
28.如何对粘多糖并进行初诊和确诊？05
初诊：根据症状（爪形手，皮肤粗糙，毛发浓密，凸额，颈短，耳大，鼻梁塌，后发际低，腹胀，脐疝，手脚不灵活，骨骼变形严重）及尿黏多糖检测阳性
确诊：IDS基因的突变检测。所用方法包括PCR DHPLC DNA Sequencing 在明确突变类型的情况下，还可采用特异引物的扩增直接鉴定法和限制性酶切鉴定法，
29.血友病的四种类型？遗传方式？06 08
课件：
遗传方式：
血友病A：X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病
血友病B：同血友病A
血友病C：常染色体隐性遗传
血管假性血友病：常染色体显性遗传,个别亚型呈隐性遗传
30.※血友病A和血友病B的相似点和不同点07
相似点：
遗传方式：血友病A 和血友病B 均属X 连锁隐性（XR）遗传性疾病，基因位于X 染色体长臂末端，
主要症状：
血友病A：反复自发性或在轻微损伤后出血不止。体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关节积血。实验室检查可见凝血时间显著延长，血浆抗血友病球蛋白减少或缺如。
在男性中发病率约为1/5000。
血友病B：血友病A类似，出血部位为肌肉、关节和深部组织。
不同点：
血友病A：
发病机制:凝血因子Ⅷ缺乏
1.Ⅷ因子组成：⑴抗血友病球蛋白AHG，由X染色体基因控制；⑵Ⅷ因子相关抗原（ⅧAgn）；⑶促血小板黏附血
管因子（ⅧVWF）后两者由常染色体基因控制。
2、基因结构：AHG基因位于Xq28，长约186kb，由26个外显子和25个内含子组成,2351AA,其中N端19AA为引
导肽。
3、突变类型：缺失、插入、错义、无义及移码突变。80多种点突变，6种插入，7种小缺失及60种大缺失。
乙型血友病
发病机制：凝血因子Ⅸ即血浆凝血活酶成分缺乏；
1.基因结构：FIX基因位于Xq27，全长35kb，由8个外显子和7个内含子构成。其中N端的46AA为信号肽及前导
肽。成熟的凝血因子Ⅸ由415个氨基酸残基组成。
2.突变类型：已发现574种基因突变，其中点突变524种，缺失38种，插入9种，缺失伴插入3种。
31.※X-连锁遗传的系谱特点 05
①X－连锁隐性遗传病系谱特征
（1）男患者明显多于女患者，在一些罕见的XR遗传病重，往往只有看到男性患者。
（2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。
（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟，舅父，姨表兄弟，外甥和外孙也有可能是患者；若患者的外祖父是患者，则患者的舅父一般不发病。
（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；弱国存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
②X－连锁显性遗传病系谱特征
（1）人群中女性患者的数目约为男性患者的两倍，前者病情通常较轻。
（2）患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变。
（3）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂（合子患者的子女中各有50%的可能性发病。
（4）系谱中常可以看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
多基因病
33.多基因研究的趋势05
寡基因性状：是指多基因性状中，一类受控于多基因背景上的一种易感主基因的性状，该性状有时也受主要环境因素的影响，这类性状即称之。
(1)复合分离分析是检验多基因基础上主基因的作用的一种分析方法。
(2)连锁分析（Lod法）优势对数计分法（Lod法）是根据遗传标志与致病基因的连锁，和在家系中的重组值
（θ）即二者之间的遗传距离，得出两者连锁的似然性比例。当Lod值＞1时（连锁对不连锁的概率为10:1）表示存在连锁；Lod值＞3时（连锁对不连锁的概率为1000:1）表示肯定连锁；Lod值＜－2时（不连锁对连锁的概率为100:1）则否定连锁。
(3)受累同胞对分析是一种不需假定遗传模型而分析复杂疾病中主基因连锁的方法。这种方法主要是对受累
同胞中共有的遗传标志和易感主基因相连锁的单体型进行分析。
(4)群体关联分析连锁指的是不同基因座位之间的关系，而关联则是指疾病与不同等位基因之间的关系。一
个群体中一种等位基因A与疾病D的关联可能有以下原因：①等位基因A直接引起对疾病D的易感性，但具有等位基因A，对疾病D的发病既非必须也非足够的，只是增高其可能性。
(5)易感基因的鉴定用微卫星做标志进行全基因组扫描或单核苷酸多态（SNP）分析，研究者可以确认出易
感区并从中用候选基因克隆确认易感基因。
(6)探索的热点目前，国际上对复杂疾病的探索热点集中在一些危害严重的病种，例如高血压、动脉粥样硬
化、2型糖尿病、哮喘、精神分裂症、躁狂、抑郁病等。我国近期内则将集中力量对2型糖尿病、高血压和哮喘的易感主基因进行分析、确认和鉴定。
34.怎样确认多基因病？08
多基因病遗传的特点：
1、有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，又不符合任何一种单基因病遗传方式
2、患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同（1/2），有相同的发病风险
3、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的病种，此特征越明显
4、近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如AR明显
5、发病率有种族差异，表明不同种族的基因库不同
35.数量性状、质量性状、阈值性状的具体内容和意义？10
质量性状：性状之间差别明显，有质的区别
阈值性状：性状之间通过阈值划分，界限模糊、不确定
数量性状：性状之间差别不明显，只有数量的不同或程度的差别。特点：曲线呈常态分布，如人的身高、体重、血压。
染色体病
36.减数分裂时染色体重组率和两个基因在染色体上的物理距离的关系04
咨询了很多人都不知道。。。原谅我T^T...
37.同一条染色体上基因/DNA序列之间的物理距离和连锁的关系06
染色体是基因的载体,各种基因呈直线排列在各染色体上。基因在染色体上的位置叫基因座（locus)。位于同一条染色体上的各种基因相互连锁（linkage) 而构成一个连锁群（linkagegroup)。人类有24种染色体(22条常染色体加X、Y染色体）,故有24个连锁群。一般，在同一染色体上的所有基因随此染色体联合传递给子代。但同一连锁群的各对等位基因之间，在减数分裂时，有时可以发生交换 (crossing-over)，形成新的连锁关系(重组）。两对基因之间距离越远，发生交换会愈大，重组率愈高。这意味着在同一染色体上的连锁的基因大多数是联合传递的，少数可经交换而重组，而产生新的连锁关系。
38.※连锁分析的目的，分类和应用07
（书上未找到答案）
39.※连锁分析和连锁不平衡的区别 11（七年）
40.先天愚型的三种分类和各自的核型，发生机理 04嵌合先天愚型的核型和形成原理？ 08
三体型先天愚型的核型，解释发生机理 09 （rubbish上的）
先天愚型(Down Syndrome )
发病率：1/800
临床表现：智力障碍、特殊面容、发育迟缓、皮纹异常
核型
(1) 三体型核型：47,XX(XY)+21，约占95%
(2) 嵌合型核型：46,XX（XY）/47，XX（XY）+21，占12%
(3) 易位型核型：有多种, 46,XX（XY）-D，+t（Dq；21q）或46,XX（XY）-G,+t(21q；
遗传学机制：
(1)三体型：绝大多数为新发生的，95%为母亲生殖细胞减数分裂时发生不分离的结果
(2)嵌合型：是合子后有丝分裂不分离的结果
(3)易位型：Dq21q易位：55%是新发生的，45%为父母之一为罗式易位。罗式易位携带者可形成6种配子，其
检出具有重要意义
[ 以下来自度娘，供参考：]
(1)游离型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX （或XY）-21，+ t（21q；21q）。
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
41.21三体（DOWN综合征）的病因 04 【 21三体和嵌合型先天愚型的核型和发生机制 05 06
11（七年）】
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素。一些研究已显示与DS发病有关的基因可能是一些结构基因或调控基因，但具体作用机制尚不太清楚。
(1)与智力发展迟缓相关的基因：DS细胞粘附分子基因、活性依赖性神经保护蛋白基因、DSCR1基因
(2)与先天性心脏缺陷（CHD）有关的基因：COL6A1/2基因、KCNE-2基因
(3)与白血病有关基因（最常见的类型是急性淋巴细胞白血病（ALL））
(4)与肌张力低下有关的基因：MNBH/DYRK1基因
42.21 三倍体发生机理05 10 11 为什么女性比较容易产生异常的卵子？08 10
06: Down综合征的遗传学分型包括：游离型，核型为47，XX（XY），+21，此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果；易位型，增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)；嵌合型，此型产生的原因是由于生殖细胞减数分裂不分离或合子后有丝分裂不分离，而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体。
08:①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
43.※唐氏综合症的易位机制 05
多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。
52.最常见的染色体病？最常见的原因？06
先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。
Down综合征的遗传学分型包括：游离型，核型为47，XX（XY），+21，此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果；易位型，增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，如核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)；嵌合型，此型产生的原因是由于生殖细胞减数分裂不分离或合子后有丝分裂不分离，而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体。
44.常染色体异常综合征与性染色体异常综合征临床表现和主要区别06 11
常染色体异常综合症一般特征: 多发畸形,智力和生长发育迟缓
先天愚型：智力障碍特殊面容发育迟缓皮纹异常
18三体综合症：出生体重低肌张力增高多发畸型特殊握拳方式摇椅足智力低下
13三体综合症
猫叫综合症：发育迟缓智力低下满月脸肌张力增高多发畸型
性染色体异常综合症一般特征：性腺发育不全和性征发育异常
klinefelter综合症：男性第二性征发育差，有女性化表现身材高，四肢长
睾丸小质硬，男性不育可有智力低下，精神异常等
XYY综合症：身材高大（＞180 cm: 1/200 ＞190 cm: 1/30 ＞200 cm: 1/10）
脾气暴躁，易有攻击行为生育力下降或性畸形
Turner综合症：体矮，蹼颈，肘外翻，乳间距宽，青春期乳腺不发育，性腺及外生殖器发育不良，
闭经。
脆性X染色体综合症：a、中到重度的智力低下。b、语言，行为障碍；学话迟，表达能力差，多动或孤僻，注意力不集中等。c、容貌特征：前额突，面中部发育差，下颌前突，大耳，高腭弓等。d、大睾丸。
45.细胞分裂中期的染色体类型06
根据着丝粒的位置分类：①中央着丝粒染色体②亚中着丝粒染色体③近端着丝粒染色体⑤端着丝粒染色体具体见书P108
46.※人类染色体根据着丝粒位置的分类07 11
染色体上的着丝粒位置是恒定不变的，根据染色体着丝粒位置的不同可将染色体分为四种类型，人类正常染色体只有前三种类型，即中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体
（一）中着丝粒染色体
着丝粒位于或靠近染色体中央
（二）亚中着丝粒染色体
着丝粒位于染色体纵轴的5/8—7/8之间，着丝粒将染色体分为长短不同的两个臂
（三）近端着丝粒染色体
着丝粒靠近一端，位于染色体纵轴的7/8—末端之间，短臂很短
（四）端着丝粒染色体
着丝粒位于染色体的末端，没有短臂
47.MTDNA 的特点04 11
1.线粒体DNA约16.5kb，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状
2.由重链和轻链组成，重链富含鸟嘌呤，轻链富含胞嘧啶，共含37个基因：22个tRNA，2个rRNA，13个mRNA
3.无内含子，少有间隔
4.与nDNA相比，具有高度简洁性，高突变率，母系遗传，异质性等特点
48.线粒体基因组复制和表达的半自主性06
课件上：
半自主性：mtDNA能相对“独立”地复制、转录和翻译；mtDNA的功能受核DNA的影响。
mtDNA遗传密码和通用密码不完全相同②线粒体的tRNA兼用性较强③多顺反子的初级转录产物
网络上左伋课件
49.※影响mtDNA变异阈值的因素 11（七年）
50.影响遗传平衡定律的因素04
(1)群足是否够大；
(2)种群中个体间是否可以随机交配；
(3)有没有突变发生；
(4)有没有新基因加入；
(5)有没有自然选择。
51.Hardy-Weinberg 平衡的影响因素 04、05遗传平衡定律的定义以及影响因素06 08 原理及
需要满足的条件09
遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖中保持不变。
理想群体的条件： 1、大群体；2、随机婚配；3、无自然选择；4、没突变；5、不迁移。
影响因素：①非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性；
②突变是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；
③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；
④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；
⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合，将最终导致基因频率的改变。
52.遗传漂变的定义和发生的原因05
(1)定义：在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但在小群体中可能出
现后代的某基因比例较高，在一代代传递中基因频率明显改变，破坏H-W平衡，即为遗传漂变。
(2)原因：群体容量；建立者效应；迁移—基因流
出生缺陷
53.什么是费城染色体04 07 09
指患者的染色体发生移位表现为9号染色体长臂移至22号染色体短臂上，其基因型为bcr/abl融合，在大部分慢性髓细胞白血病，部分急性淋巴细胞白血病，及少数急性髓细胞白血病可见。
54.※列举致畸剂（teratogen） 04
致畸剂(Teranogen)：是可以使胎儿发育不正常的试剂，其作用机制主要是引起细胞不正常分裂乃至于破坏DNA造成突变，使胚胎发育不正常。
(1)亚硝酸（HNO2）：可导致脱氨作用。
(2)叠氮化钠（Sodium azide；NaN3）。
(3)碱基相似物Base analogues, substitutes
(4)溴与某些溴化合物。Bromine and some of its compounds,
(5)溴化乙锭（EtBr）与其他插入剂（intercalating agents）。
(6)溴尿嘧啶（Bromouracil）：烷基化剂。
(7)长春花生物碱（Vinca Alkaloids）等自然植物性生物碱。
55.※列举简单的先天异常? 05
（一）神经管缺损：由于某种原因神经沟未能关闭，神经组织裸露在外面，这样的缺损可长达胚胎身体的全长，也可以只局限于一小区域，通常称为：开放性神经管缺损。
神经管的缺损局限于脊髓的部分，这种异常通常就叫做脊髓裂（myeloschisis），脊髓裂必然合并脊柱裂（spina difida）。
隐性脊柱裂（spina bifida occulta：脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状
脊膜突出（meningocele）：缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面就能看到一个用皮肤包着的囊，称为脊膜突出（meningocele）
( 二）无脑畸胎（ancncephalus）:神经管的头部没有合拢，脑是一块露在外面的变性组织。没有颅盖。
特别的外观：眼向前突出，没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。
(三)先天性心脏病 :先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。
①房间隔缺损
房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）简称房缺，是原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。房缺可单独存在，也可与其他心血管畸形合并存在。
②室间隔缺损
室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。
③法乐氏四联症
法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）也称紫绀四联症、Fallot四联症、法乐四联症。
主要缺陷包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨及右心室肥厚。
56.先天性心脏病的生物、遗传因素有哪些？如何防控？ 10
57.解释遗传病、家族性疾病及先天性畸形的关系。09
遗传病
人生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改（突变或畸变）所引起的疾病。
具有3个特征：垂直传递的遗传性（生殖细胞或受精卵）；遗传物质的异常改变；终生性
应当注意的两个问题：
遗传与环境因素的作用
①遗传因素决定发病，②遗传因素占绝对主导地位，③遗传与环境因素都起作用，④与遗传作用无关。
家族性疾病
①不包括无症状遗传病（如某些隐性遗传病），②包括只由环境引起的有家族聚集性的疾病（如大脖子病）
先天性畸形
出生时即表现出来的畸形
肿瘤遗传学
58.肿瘤多步骤发生假说（Multistage carcinogenesis） 04 06 11
(1)研究证明肿瘤的发生是多步骤的，涉及到多种相关基因包括癌基因和抑癌基因的变异。一种肿瘤会有多种基
因的变化，而同一种基因的改变也会在不同种类肿瘤的发生中起作用，大多数肿瘤的发生与癌基因的活化和/或抑癌基因的失活有关。
(2)细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异
最终完成癌变过程。目前的认识是：细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。
在恶性肿瘤的起始阶段，原癌基因激活的方式主要表现为逆转录病毒的插入和原癌基因点突变，而染色体重排、基因重组和基因扩增等激活方式的表现则意味着恶性肿瘤进入演进阶段。不同肿瘤发生中的癌基因活化途径并不相同，但其变化的形式可概括为两方面：一是转录水平的改变，通常是表现为活性增高，产生过量的与肿瘤发生有关的蛋白质，而导致细胞恶性转化。这类癌基因激活中只有数量的变化而没有质的改变，主要包括强启动子插入和DNA片段的扩增等激活方式；二是转录产物的结构变化，产生结构异常的癌蛋白或者摆脱了调控基因的控制，出现异常的表达而导致细胞恶性转化。这类癌基因激活中涉及了质变，主要包括基因点突变和基因重组等激活方式。
59.癌基因激活的原理05 08
点突变，基因扩增，染色体易位，病毒诱导和启动子插入
细胞癌基因的激活方式包括：①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。
60.举例说明抑癌基因突变发生什么疾病05
抑癌基因是一类抑制细胞过度生长、繁殖从而遏制肿瘤形成的负调节基因。它与调控生长的原癌基因协调表达以维持细胞正常生长、增殖和分化。抑癌基因的突变不仅丧失抑癌作用，也可能变成具有促癌作用的癌基因而导致恶性肿瘤的发生。例如位于第17号染色体短臂上的p53基因的异常或失活与散发性肺癌和乳腺癌均有关。RBI突变引起视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、小细胞癌等
61.※抑癌基因的种类及他们的功能07
抑癌基因：是一类抑制细胞过度生长、繁殖从而遏制肿瘤形成的负调节基因，如Rb和p53 基因。它与调控生长的原癌基因协调表达以维持细胞正常生长、增殖和分化。抑癌基因的丢失或失活不仅丧失抑癌作用，也可能变成具有促癌作用的癌基因而导致肿瘤的发生。
PB1基因
全长约200kb,有27个外显子，基因编码的蛋白调控着细胞的分裂与增值，可结合于E2F蛋白并使其失活，而E2F 蛋白属一种转录因子，是细胞分裂有G1期进入S期的必要蛋白
P53基因
编码蛋白的功能：转录因子；调节细胞周期及凋亡
62.※肿瘤发生机理 11（七年）
遗传病的诊断
63.※举一例说明PCR在基因诊断中的应用07 PCR的原理和基本过程11（七年）
PCR为聚合酶链反应，模拟细胞内DNA复制过程，利用一对或数对特异性引物，在体外迅速扩增特定的靶DNA的方法。又称体外DNA克隆技术。是一种极为简便和快速的体外DNA扩增技术。能在短时间内，将数量上仅为几个拷贝的DNA片段放大数百万倍。PCR现已成为基因诊断的主要方法
例如血友病A的基因诊断中，多采用PCR技术与RFLP相结合的方法，先用PCR技术将包含突变DNA的片段扩增出来，然后用识别该位点的限制酶来酶切，电泳后直接检测多态性位点的状态
遗传病的治疗
64.※基因病治疗的目标07
所谓基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
对于遗传病而言，理想的基因治疗是将遗传物质高效率转移到个体细胞中，并且能整合到细胞基因组中，在细胞中长期表达。即运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，从而达到治疗遗传性疾病的目的。
对肿瘤的基因治疗分为对宿主细胞的修饰和对肿瘤细胞的修饰。对宿主细胞的修饰包括①将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞以降低治疗药物对骨髓的毒性,这样就可以用高剂量的药物杀伤肿瘤细胞而不破坏骨髓细胞。②涉及免疫系统，如果抗肿瘤应答（如CTL、TIL等）已经存在，导入细胞因子的基因有可能扩大抗肿瘤效应。对肿瘤细胞的修饰是达到以下三个目标：①改正肿留细胞的基因突变，降低其生长率，诱导肿瘤消退。②导入酶药物前体（pro-drug），形成肿瘤特异的敏感性。其主要原理是让病毒基因编码合成的酶在细胞中的表达依赖于细胞中某些蛋白质的诱导，所表达的酶能使无毒的药物前体转变成有毒的药物，从而杀伤肿瘤，而不伤及正常细胞。③导入目的基因以增强肿瘤的免疫原性，从而被机体的免疫系统所识别。
65.内科治疗的原则08
遗传病内科治疗原则
内科治疗主要是对症治疗，治疗原则可以概括为补其所缺，禁其所忌和去其所余。
（一）补其所缺
遗传代谢病主要为酶或蛋白质缺乏引起，故补充缺乏的蛋白，酶或它们的终产物，常可收到明显效果，但这种补充往往是终生性的，例如垂体性侏儒症者给予生长激素；家族性甲状腺肿患给予甲状腺制剂；免疫缺陷患者输注免疫球蛋白；对酶缺乏者直接输注酶等，在临床上都取得一定效果
（二）禁其所忌
对由于酶缺乏不能对底物进行政党代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的同的，例如，限制苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸摄入量，给低落苯丙氨酸奶粉，具治疗的同时越早越好。
（三）去其所余
使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。
遗传病的预防和遗传咨询
66. 产前筛查的几种取样方法和取样时机04
(1) 母亲血清学筛查
①妊娠相关蛋白A （PAPP-A ） ②甲胎蛋白（AFP ）
③绒毛膜促性腺激素（βhCG ） ④血清游离雌三醇（FE3） ⑤抑制素A （INHA ）
(2) 胎儿筛查
主要通过B 超来筛查：无脑儿、脊柱裂、唇裂
通过观察NT 是否因淋巴回流障碍增厚判断有无：先天性心脏病、21三体综合征等非 整倍体疾病。
【以上是本人按照蒋玮莹老师上课所讲总结的】
还有一种以前师兄师姐总结的答案——不过本人感觉这应该是产前诊断而不是产前筛查 1) 绒毛取样法---7—9周 2) 羊膜穿刺法---16—20周 3) 脐带穿刺术---18—24周 4) 胎儿镜检查—18—20周 5) 分离孕妇外周血中的胎儿细胞 6)
植入前诊断
67. 产前诊断的方法和取材时间05
产前诊断是采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水，羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体，基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。
1.先天愚型
PAPP-A ：孕早期比正常孕母低 AFP ：孕中期比正常孕母低
βhCG ：孕早期和孕中期都比正常孕母高 FE3：孕中期比正常孕母低 INHA ：孕中期比正常孕母低
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学大题复习
第一章绪论 （一）名词解释 1.分子遗传学：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传 学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。 2．medical genetics：即医学遗传学，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。 3．genetic disease：即遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。 4．genetic medicine：即遗传医学，研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。 （二）填空题 1. 医学；遗传学 2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病 3．恶性肿瘤；先天畸形；自身免疫缺陷病；衰老 4．完全由遗传因素决定发病；基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 5．限制片段长度多态性（RFLP）；短串联重复（STR）；单核苷酸多态性（SNP） 6．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X 连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病 7．遗传病的传播方式；遗传病的数量分布；遗传病的先天性；遗传病的家族性；遗传病的传染性 （三）问答题 1．请列出5种有关遗传学研究的期刊（要求国际SCI杂志2种，国内核心杂志3种）。并列出5项遗传学最新进展知识。 遗传学研究的期刊：human Genetics, Nature,中华医学遗传学杂志，遗传，遗传学报。 5项遗传学最新进展知识：人类基因组计划，蛋白质组学，基因组印记，基因芯片，基因治疗。 2．人类基因病分为哪几类及各类的定义，并举例说明。 人类遗传病可划分为5类 ①单基因病：单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；如短指症，这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。如白化病。 ②多基因病：多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 ③染色体病：染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。如21三体。 ④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
普通遗传学第十一章 核外遗传 自出试题及答案详解第二套_.
一、名词解释: 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题 : 1、以条斑玉米 ijij 与正常绿色玉米 (IjIj杂交,产生的后代为条斑(Ijij ,再与绿色玉米 IjIj 回交,其后代的表现型和基因型有 _______________________。 2、“三系” 配套中的“三系” 是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。 S (rf rf是控制系基因型, N (RfRf 是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为 ______________,不育系与保持系杂交,后代表现为 _______________,不育系与恢复系杂交,后代表现为 _______________。 4、细胞核基因存在于 _________________,细胞质基因存在于 ________________。 5、核基因所决定的性状,正反交的遗传表现 ______,胞质基因所决定的性状,正反交的遗传表现往往 ____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有 __________基因组和 _________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制,后代表现型是由决定的,在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺F1代的外壳旋向表型与
正反交均为旋,F3代左右旋比例为。 三、选择题: 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以 IjIj (绿为母本,与ijij (条纹杂交, F2 代个体性状表现及比例为 ( A 、 3绿色:1条纹或白化 B 、 1绿色:2条纹:1白化 C 、全是条纹 D 、绿色:条纹:白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有:( A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的( A 、遗传方式是非孟德尔遗传 B 、 F1代的正反交结果不同 C 、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D 、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关 C 质基因叙说中,哪一条是不正确的( A 、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制,并能转录 mRNA ,最后在核糖体合成蛋白质。 B 、细胞质基因也能发生突变,并能把产生的变异传给后代,能引起核基因突变的因素, 也能诱发细胞质基因突变。 C 、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的,在子代的分布是不均等的。 D 、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫(K/K+卡巴粒与敏感型草履虫(k/k杂交,如果接合的时间长,后代的情况为(
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
哈医大遗传学试题B1
一、选择题(40×1分=40分) 1.遗传病最主要的特点就是( C )。 A.先天性. B.不治之症. C.遗传物质的改变. D.家族性. E.可在上下代之间传递. 2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。 A.45,X. B.46,XY. C.47,XYY. D.46,XX. E.46,XY/45,X. 3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。 A.错义突变. B.移码突变. C.无义突变. D.动态突变. E.中性突变. 4.常染色质就是指( B )。 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质. B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质. C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质. D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质. E.异固缩的染色质. 5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。 A.AD. B.AR. C.X连锁遗传. D.Y连锁遗传. E.母系遗传. 6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现 象称为( B )。 A.隔离. B.遗传负荷. C.基因突变. D.随机遗传漂变. E.迁移. 7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。 A.单基因病. B.染色体病. C.多基因病. D.线粒体病. E.体细胞遗传病、 8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人 表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。 A.该男子的父亲. B.该男子的祖母. C.该男子的祖父. D.该男子的外祖母. E.该男子的外祖父. 9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。 A.先天聋哑. B.并指. C.血友病. D.苯丙酮尿症. E.多发畸形伴智力低下. 10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。 A.末端缺失. B.中间缺失. C.臂内倒位. D.臂间倒位. E.环状染色体. 11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就 是下列的哪一种( C )。 A.αα/αα与αα/- -、 B.α-/α-与αα/α-、 C.αα/- -与αα/α-、 D.αα/α-与- -/- -、 E.α-/- -与αα/αα. 12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。 A.外显率不全. B.表现度不一. C.基因突变. D.等位基因异质性. E.基因座异质性. 13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高就是由于就是因素 造成的( A )。 A.选样偏倚. B、遗传异质性. C、表现度. D、外显不全. E、基因多效性、 14.近亲婚配的主要危害就是( E )。 A.易引起染色体畸变. B.自发流产率增高. C.群体隐性致病基因频率增高. D.后代X连锁遗传病发病风险增高. E.后代隐性遗传病发病风险增高. 15.下列哪组染色体就是近端着丝粒染色体( D )。 A.A组. B.B组. C.C组. D.D组. E.E组、 16.Ph染色体与下列哪种疾病相关( C )。 A.Down综合征. B.苯丙酮尿症. C.慢性髓细胞性白血病 D.Klinefelter综合征. E.Burkitt淋巴瘤. 17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为( B )。 A.编码链. B.反编码链. C.前导链. D.延迟链. E.冈崎片段. 18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿 女的患精神分裂症的风险大约就是( C )。 A.0、5%. B.5%. C.10%. D.20%. E.50%. 19.父母的血型分别就是A型与AB型,生育一个B型血的孩子,她们生A型血后 代的可能性就是( C )。 A.0. B.25%、 C.50%、 D.75%、 E.不能确定、 20.某一性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为( E )。 A、延迟显性遗传、 B、不规则显性遗传、 C、母系遗传、 D、限性遗传、 E、从性遗传、 21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者 ( B )。 A.常染色体遗传. B、 X连锁显性遗传. C、 X连锁隐性遗传. D、 Y连锁遗传. E、线粒体遗传. 22.下列哪项不就是一个群体保持遗传平衡不需要的条件( B )。 A.群体很大、 B.近亲婚配、 C.不发生突变、 D.没有选择、 E.无大规模个体迁移、 23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种 描述就是正确的( D )。 A.45,X,del(X)(pter→q27、31:). B.46,XX,del(pter→q27、31:). C.47,XX,del(X)(pter→q27、31). D.46,X,del(X)(pter→q27、31:). E.46,X,del(X)(pter→q27、31). 24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险就 是( B )。 A.25%. B.40%. C.50%. D.80%. E.100%. 25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。 A.中间缺失. B.臂间倒位. C.相互易位. D.环状染色体. E.罗伯逊易位. 26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以瞧到( D )。 A.曲线存在两个峰. B.曲线存在三个峰. C.曲线存在两个或三个峰. D.曲线只有一个峰. E.曲线存在一个或两个峰. 27.先天性髋关节脱位就是一种多基因病,女性发病率远高于男性,下列哪种后 代发病风险最高( B )。 A.男患的儿子. B.男患的女儿. C.女患的儿子. D.女患的女儿. E.女患的子女. 28.下列哪种患者的后代发病风险最高( E )。 A.单侧唇裂. B.单侧腭裂、 C.双侧唇裂、 D.单侧唇裂＋腭裂. E、双侧唇裂＋腭裂. 29.一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿,这种情况被称 为( C )。 A.双雌受精. B.初级不分离. C.次级不分离. D.染色体重排. E.染色体丢失. 30.目前临床上最常用的染色体显带技术就是( B )。 A.Q带. B.G带. C.C带. D.T带. E. R带． 31.移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( C )。 A.插入或丢失碱基所在密码子改变. B.插入或丢失点以前的所有密码子改变.
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
《普通遗传学》2004试题及答案
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
遗传大题题型归纳
遗传定律、伴性遗传及染色体变异 1、若用玉米为实验材料，验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论，影响最小的是（）A．所选实验材料是否为纯合子 B．所选相对性状的显隐性是否易于区分 C．所选相对性状是否受一对等位基因控制 D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 2、下列关于遗传实验和遗传规律的叙述,正确的是( ) A.非等位基因之间自由组合,不存在相互作用 B.杂合子与纯合子基因组成不同,性状表现也不同 C.孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型的3∶1性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合 3、已知玉米有色籽粒对无色籽粒是显性。现将一有色籽粒的植株X进行测交，后代出现有色籽粒与无色籽粒的比是1;3，对这种杂交现象的推测不确切的是（） A、测交后代有色籽粒的基因型与植株X相同 B.、玉米的有色，无色籽粒的遗传遵循基因自由组合定律 C、玉米的有色，无色籽粒是由一对等位基因控制的 D、测交后代的无色籽粒的基因型至少有三种。 4.老鼠的皮毛黄色(A)对灰色(a)显性,是由常染色体上的一对等位基因控制的.有一位遗传学家在实验中发现含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合.如果黄鼠与黄鼠（第一代）交配得到第二代,第二代老鼠自由交配一次得到第三代,那么在第三代中黄鼠的比例是（） 9 2 C.5/9 5、用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交 并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代 Aa基因型频率绘制曲线如图，下列分析错误的是（） A．曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0．4 B．曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0．4 C．曲线Ⅳ的Fn中纯合体的比例比上一代增加（1/2）n+1 D．曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等 6、关于下列图解的理解正确的是（） A．基因自由组合规律的实质表现在图中的④⑤⑥ B．③⑥过程表示减数分裂过程 C．左图中③过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一 D．右图子代中aaBB的个体在aaB中占的比例为1/16 7、已知某植物花瓣的形态和颜色受两对独立遗传的等位基因控制,其中基因组合AA、Aa、aa分别控制大花瓣、小花瓣、无花瓣；基因组合BB和Bb控制红色,基因组合bb控制白色.下列相关叙述正确的是（） A．基因型为AaBb的植株自交,后代有6种表现型 B．基因型为AaBb的植株自交,后代中红色大花瓣植株占3/16 C．基因型为AaBb的植株自交,稳定遗传的后代有4种基因型、4种表现型 D．大花瓣与无花瓣植株杂交,后代出现白色小花瓣的概率为100% 8．下列说法,正确的有：（） ①在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在减数第一次分裂 ②性染色体上的基因都可以控制性别 ③非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多 ④位于X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现与一定的性别相关联 ⑤果蝇的X染色体比Y染色体长
普通遗传学试题及答案
《普通遗传学》试题 姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型 5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型
正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈， 杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16 14.在估算异花授粉植物广义遗传率时，可以用来估计性状环境方差的是()。
医学遗传学试题
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
【遗传学】遗传历年大题答案整理(√)
选择：说考点 什么是假基因，Leber视神经病是线粒体病，慢阻肺COPD是什么酶基因突变了，从性显性遗传病，半乳糖血症缺的是什么酶，人类体细胞有5个阿尔法珠蛋白基因，Klinefelter's综合症最常见核型，STS 定义，人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的，Y AC定义 ？？遗传性非球形细胞溶血性贫血—— Gene therapy——基因治疗，是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的DNA序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或者抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。 VNTR——variable number of tandem repeat,（可变数目串联重复），也称为小卫星DNA,是由15-100bp组成的重复单位（常富含GC），重复20-50次次你改成的1-5kb的短DNA。 缺陷型病毒载体 易患性liability——在多基因病中，遗传和环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。（当一个个体易患性高到一定程度就可能发病） 易感性susceptibility——由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。但在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。 遗传负荷——是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，遗传负荷越大。是由群体中导致适合度下降的所有有害因素组成。包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境的影响。 实用lyon解释为什么G6PD缺乏的女性杂合子酶活性有较大的变异范围 答：Lyon假说：正常雌性哺乳动物在胚胎早期两条X染色体中的一条发生了失活，不同细胞中失活的染色体来自父亲或者母亲是随机的，失活发生在胚胎的12-16天，失活一旦发生，该细胞繁殖的子代细胞中均有相同的X染色体的失活。 G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病。女性杂合子细胞内含有一对G6PD等位基因，即野生型和突变型等位基因。由于其中一条X染色体的随机失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因，成为嵌合体。如果带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现G6PD酶活性的明显降低，如果带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD酶活性的轻度降低或正常。 先天愚型嵌合体的发生机理 嵌合体核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21,较少见，占2%,，原因有两个 1、生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失二形 成含有两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率和标准的三体型一样，随着母亲年龄的增加而增加 2、是合子后有丝分裂不分离的结果。与母亲年龄无关。不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例越多。基因突变导致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明 答： 遗传度——heritability，又称遗传率。在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。多基因病中遗传度的范围躲在30-80%，遗传度可用变量分析方法计算。遗传度越大说明遗传因素贡献愈大。 癌基因——能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。他们原来是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育必须的。一旦这些基因发生了异常，就将导致细胞无线增值并恶性转化。 平衡易位——当相互易位只涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 携带者——带有隐形致病基因的杂合子本身并不发病，但可以将致病基因传给后代，称为携带者。 单基因病和多基因病的不同点 单基因病是受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，所以也成为孟德尔遗传的疾病。而多基因病除了受基因作用外，也受环境因素的影响，又称多因子疾病或复杂疾病。微效基因，累加效应。 基因突变有哪些后果 1、后果轻微，不产生可察觉的反映，中型突变 2、造成生物化学组分遗传差异
医学遗传学题库汇总
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]