动物遗传学考试重点内容

遗传学（Genetics)：是研究生物遗传变异规律的科学。是研究各种生物的遗信息传递及遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学。

遗传（Heredity)生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。

变异（Variation)后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。

进化（Evolution)生物从简单到复杂，从低等到高等的发展过程。

性状（trait)生物体的形态、生理和行为特征。能从亲代遗传给子代。

相对性状（contrasting trait ):指同种生物的各个体间同一性状的不同表现类型。

表现型（phenotype)生物所有形态特征、生理特征和行为特征的表现。

基因型(genotype)个体能够遗传的所有基因。

杂交：不同遗传型的个体进行有性交配。

自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。

Genotype+Environment=Phenotype

遗传学的发展简史

公元前五世纪，希波克拉底（Hippocrates）

元素说（element)

100年后，亚里斯多德（Aristotle）

蓝图，生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递。1809年，拉马克（Lamarck, J.B）

“用进废退”进化论观点。

获得性状（acquired characteristics)是可以遗传的。

泛生论假说

1）动植物的每一个器官或组织或细胞中，均具有代表其自身的胚芽（gemule）（泛生粒）单位。

2）生活在任何阶段的细胞都可放出胚芽，胚芽随血液或体液循环而汇聚到生殖细胞中。而生殖细胞经过受精、分裂、增殖并发育成同样的细胞，期间胚芽进入各细胞或组织器官发挥作用，表现出遗传现象。

3）杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。

4）另外，胚芽可以在不同的环境影响或应激下发生变异，而这种变异有时又表现为获得性遗传。

种质连续论（Theory of continuity of germplasm ）

生物体是由体质（somatoplasm）和种质（germplasm）两部分组成。

体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。

环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。

遗传学的发展简史——遗传学的诞生

1910年摩尔根（Morgan ,T.H）带领着他的三大弟子斯特蒂文特（Sturtevant）、布里吉斯（Bridges）和缪勒（Muller）发现了连锁互换规律，并证实了基因在染色体上以线状排列；基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位。（“三位一体”的基因概念）

HGP研究内容：

遗传图谱（genetic map）、物理图谱（physical map）、序列图谱、基因图谱

四、学习遗传学的意义

遗传学是其它生物类学科的基础

为动植物的育种实践提供理论依据

遗传学的深入研究可以为人类及动物的疾病诊断和治疗提供理论依据。

遗传工程（genetic engineering)

遗传学与社会、法律和世界观

染色质：是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色质；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是

遗传物质基因的载体。

染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者在本质上没有什么区别。

常染色质（euchromatin）: 指在细胞间期呈松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。

核仁（Nucleolus）: 由纤维区和颗粒区构成，与RNA的合成、加工和核糖体单位的装配有关

核仁组织区(nucleolar zone )：细胞周期中形成核仁的染色质的特定部位

核仁组织区是核糖体RNA基因所在的区域。能够合成核糖体的28S、18S和5.8S rRNA

概述染色体的形态结构和超微结构

中期染色体由两条姊妹染色单体组成，通过着丝粒相连，着丝粒处凹陷缩窄，因此也称为主缢痕（primary constriction）。着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂，短臂（short arm，p），长臂（long arm，q）有些中期染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区，称为次缢痕（secondary constriction）染色体上其他浅染缢缩部位,鉴定染色体的标记（位置、数目和大小）

人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次缢痕，与核仁形成有关，称核仁形成区。

着丝点：指着丝粒的两侧各有一个蛋白质构成的三层的盘状或球状结构，它与纺锤丝微管相接触。

端粒:染色体的自然末端。不一定有明确的形态特征，对染色体起封口作用，使DNA序列终止。

双链DNA-核小体(组蛋白八聚体)-螺线管-超螺线管-染色体

常见物种的染色体数目，人（46）猪（38）鸡（78）

生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们称为同源染色体（homologous chromosome）

形态、结构、功能彼此不同的染色体称为非同源染色体（non-homologous chromosome）

正常数目的染色体称为A染色体，而把额外的染色体统称为B染色体。

多线染色体(poletene chromosome)一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。

灯刷染色体(lampbrush chromosome):鱼类、两栖类、爬行类、鸟类的卵母细胞和一些昆虫

的精母细胞，在减数分裂双线期中普遍发生染色体伸出大量侧环的现象，其染色体

外形类似灯刷，故名。每个灯刷染色体为一对同源染色体，长度可达0.5～1毫米

核型(karyotype)指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。

即体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。

染色体核型分析(karyotype analysis)按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析

的过程。

染色体相对长度＝Ln/LN Ln:某一染色体长度LN：整套染色体长度

臂比＝Ln q/LN p Ln q:长臂长度，LN p：短臂长度

着丝粒指数＝q/(p+q)

染色体显带技术：经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。两大类，一类是产生的染色带分布在整条染色体的长度上如：G、Q和R带，另一类是局部性的显带，它只能使少数特定的区域显带，如C、Cd、T和N带。

无丝分裂分裂过程中没有出现纺锤丝和染色体的变化速度快、消耗能量少，所以经常出现在生活力旺盛、生长迅速的组织中

细胞周期：一次有丝分裂结束至下次有丝分裂结束之间的期限，叫细胞周期。包括一个分裂间期和一个分裂期（M期）。

G1期(gap1)，指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间。

S期(synthesis phase)，指DNA复制的时期。

G2期(gap2)，指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间。

M期又称D期(mitosis or division)，细胞分裂开始到结束。

连续分裂细胞，如表皮生发层细胞、部分骨髓细胞。

休眠细胞暂不分裂，但在适当的刺激下可重新进入细胞周期，称G0期细胞，如淋巴细胞、肝、肾细胞等。

不分裂细胞，指不可逆地脱离细胞周期，不再分裂的细胞，又称终端细胞，如神经、肌肉、多形核细胞等

有丝分裂的意义

1．维持个体的正常生长和发育

有丝分裂在遗传学上具有重要的意义。首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞核中去，从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。

2．保证物种的连续性和稳定性

减数分裂

细胞仅进行一次DNA复制，却连续分裂两次，使得产生的配子中的染色体数目减半。1、保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性。

2、染色体出现多种组合（基因自由组合和重组交换），为生物的变异提供了重要的物质基

础，有利于生物的适应及进化，并为人工选择提供了丰富的材料。

同源染色体(homologous chromosome):大小、形态结构相同，分别来自父母双方的一对染色

体。

联会(synapsis)：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。

二价体(bivalent)一对同源染色体通过联会所形成的复合结构。

每一对同源染色体都经过复制，含四个染色单体，所以又称为四分体（tetrad）。

①细线期（leptotene ）

②偶线期（zygonema）联会

③粗线期（pachytene）交换

④双线期（diplotene）

⑤终变期（diakinesis）

孟德尔实验成功的因素

?纯种材料

–自花授粉的植物：豌豆

?简单性状

–区分明显的7对相对性状

?精心设计

–单一性状?两个性状?多个性状

–正交、反交、测交

–试验群体规模较大

?统计分析

–系统记载各世代不同性状的个体数，统计分析找出规律，否定了混合遗传观念显性性状（dominant character)

–一对相对性状中F1表现出来的性状。

隐性性状（recessive character）

–一对相对性状中F1没有表现出来的性状。

性状分离（segregation of character）

–F1代个体仅表现显性性状，其自交产生的F2代群体则同时表现显性性状和隐性性状的现象。

等位基因(allele) 位于同源染色体上相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。

测交(test cross)把被测验个体与隐性纯合体杂交，依据测交子代所表现出的表型种类和比例，确定被测个体基因型

分离规律意义

?理论上：说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性

?本质上：控制性状的遗传物质以基因形式存在；基因在体细胞内成双；在配子中成单；

等位基因之间具有高度独立性。

?配子形成：成对基因在生殖细胞中互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。

?指导育种：良种生产中要防止天然杂交。

1. 完全显性(complete dominance)

F1的表型与显性亲本的表型完全一致。

2. 不完全显性(incomplete dominance)

F1的表型不同于两个亲本，而是介于两亲本之间。

F2中基因型和表型是一致的。

这种现象的出现再一次证明了孟德尔分离规律的正确性。

3.共显性

?单位性状具有差异的两个亲本杂交，F1同时表现了双亲的性状。

?双亲性状同时在后代的同一个体表现出来。

?F2中基因型和表型是一致的。

4.镶嵌显性（mosaic dominance）

?一对等位基因的两个成员都分别影响生物体的一部分，在杂合子中它们所决定的性状同时在生物体的不同部位表现的一种现象。

5. 超显性（Overdominance）

?杂合子的性状表现优于两种纯合状态的现象。

?比如，果蝇W+w荧光素的量同时超过野生型（W+W+）和白眼纯合型（ww）

复等位基因（multiple alleles）在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。

一个二倍体生物个体在某一特定座位上最多只能有两个等位基因

基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象

互补作用（complementary effect）两对独立遗传基因分别处显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用（complementary effect）。9:7

两种显性基因同时存在时产生一种性状表现，单独存在时则能产生第二种相似的性状表现，但是当2对都是隐性基因时则表现出第三种性状，这种互作效应称为积加作用（additive effect）9:6:1

重叠作用（duplicate effect）

两对或多对独立基因对表现型的影响相同

–显性同时存在与显性单独存在表型相同

–表型（C_P_）=表型（C_pp）= 表型（ccP_）15：1

上位作用(epistatic effect): 两对独立遗传的基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；

显性上位作用(epistatic dominance): 一对显性基因对另一对显性基因具有掩盖作用，使其作用不能表现。12：3：1

表现上位作用的基因称为上位基因(epistatic gene)，相反作用被掩盖的基因称为下位基因(hypostatic gene )

隐性上位作用(epistatic recessiveness):一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，使其作用不能表现。F2的分离比例：9：3：4

两对独立基因中，其中一对显性基因没有直接的表型效应，但是却可以抑制另一对基因的作用，这种互作类型称为抑制作用（inhibiting effect）

?F2表型分离比例：13：3

多因一效的生物学解释：一个性状的形成及其表现是多个生化过程连续作用

一因多效的生物学解释：一个基因的改变影响着受其控制的生化过程，同时也影响着与该生化过程有联系的其它生化过程，从而影响多个性状的表现

在具有特定基因的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率

(penetrance)

在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现度(expressivity)

性染色体（sex-chromosome）

–直接与性别决定有关的一个或一对染色体。

–成对的性染色体往往是异型，即形态、结构、大小和功能都有所不同。

同性别移植或者雌性移植给雄性，均不发生免疫排斥反应；但是，雄性移植给雌性，则发生排斥反应。雄性个体具有雄性特异性的组织相容性抗原，称为H－Y抗原（Histo-compatibility Y antigen）。

巴氏小体一种细胞核内着色较深的叫做性染色质体（sex chromatin body)的结构,又称巴氏小体（Barr’s body）。是由一条失活的X染色体形成的。在间期细胞核中呈现异固缩（即该染色体与其他染色体的螺旋化不同步）状态，形成贴近于核膜边缘的染色小体，又称X染色质。

A、只存在于XX－XY型性别决定的雌性细胞

B、灭活多余的X染色体，使一条具有活性；

C、性质不活泼，复制滞后，间期不解螺旋；

D、灭活染色体事件发生在胚胎早期；

E、灭活哪条染色体是完全随机的。

XIST座位控制失活起点

剂量补偿效应：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应

性别决定(sex determination)精子与卵子基因型对胎儿性别的遗传决定作用在受精时即已决定

性别分化(sex differentiation) 胚胎向某一特定性别分化和发育的过程

早期胚胎无性别之分

生殖脊→皮层与髓层的分化

皮层先发育→雄性睾丸

髓层先发育→雌性卵巢

自由马丁(free martin)

–异性双生犊中雌性不孕，这种牛称为Freemartin

–雄性胎儿优先发育，雄激素抑制雌性胎儿的性腺发育

性反转(sex reversal)

–卵巢退化，精巢发育，可形成正常精子

–性染色体组成不变

半合基因（hemizygous gene）：

–X与Y染色体非同源部分的基因

–两者无配对关系，无功能上的联系，这些基因称为半合基因。

伴性遗传（sex-linked inheritance）

–性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象

–由半合基因决定的性状的遗传.

–果蝇的伴性遗传

伴性遗传的特点

（1）正反交结果不一致。

（2）性状的表现机率在两性别中差异明显（如伴X隐性遗传表型男性多于女性）

（3）交叉遗传（crisscross inheritance ）现象，如父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。

意义理论：基因定位实践：预防伴性遗传疾病、雌雄鉴别

从性遗传：在常染色体基因控制性状中，相同基因型的不同个体随性别不同而表现出不同相对性状（显隐性）的遗传现象。

限性遗传（sex-limited inheritance）是指只在一个性别中表现的性状的遗传。

常染色体遗传，性状只在一种性别中表现，但支配性状的基因在两种性别中都存在。

基因突变(gene mutation)：又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象

性细胞突变率高于体细胞

基因突变的一般特征

频率低

可逆性

重演性

多向性

有害性和有利性

平行性

突变率：一定的基因在一个世代中或其他规定的单位时间内发生突变的频率。

回复突变的频率远低于正突变频率

突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变的重要标志

中性突变：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。

单碱基突变——碱基替换

移码突变——碱基插入/碱基缺失

缺失突变——缺失大片段的DNA

精确的细胞分裂是稳定遗传的基础！遗传物质的准确复制是稳定遗传的关键染色体结构变异的概述

(1) 引起结构变异的因素

内因：营养、温度、生理等异常变化；

外因：物理因素、化学药剂的处理。

(2) 结构变异的原因——断裂重接假说

染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。

A．重建愈合（restitution fusion）

B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭

C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群

∴染色体断裂是结构变异的前奏，非重建愈合导致chr.结构变异

(3) 染色体变异的表示

“＋和－”放在号码和字母之前表示整个染色体的添加或缺失；之后表示一段染色体的添加和缺失

+21，-8；1q+

(4) 染色体结构变异类型

缺失：deletion or deficiency ，def缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质

重复：duplication，dup染色体某一区段加倍的结构变异

倒位：inversion，inv染色体断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重

接起来的过程，称为染色体的倒位

易位：translocation，t两个非同源染色体之间区段的转移或互换

染色体内变异：缺失、重复、倒位

染色体间变异：易位

缺失与假显性现象

在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。

从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudo dominance）。剂量效应（dosage effect）同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。位置效应(position effect)基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。

易位的分类

两个非同源染色体之间相互交换片段。

罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。涉及两条近端着丝粒染色体或端着丝粒染色体

复杂易位（complex translocation）

–涉及三对非同源染色体的易位。

染色体组（genome）是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，他们构成一个完整而平衡的体系，缺少任何一个染色体均会造成不育或变异，这是染色体组最基本的特征。

各不相同，缺一不可。

染色体基数：指每个染色体组所包含的染色体数目，用”X”表示。

单倍体染色体数：是指单倍体细胞中的染色体数，即指配子中的染色体数目，属于个体发育的范畴，用n表示。

二倍体生物：n=X

多倍体生物：n=2X, 3X ……

2n是指体细胞的染色体组成，并不是仅仅指二倍体生物。

单倍体：具有配子染色体数目的生物个体，用n表示。

整倍体（euploid）—指体细胞中染色体数是完整染色体组的倍数的生物个体。

整倍体变异—指在正常染色体数（2n=2x）的基础上，体细胞中染色体数以染色体组（x）为基数成倍增加或减少的现象。

一倍体(2n=X)：体细胞仅含有一个染色体组的生物个体

二倍体(2n=2X)：体细胞中含有两个染色体组的生物个体

多倍体(2n=mX)：体细胞中含有3个或3个以上染色体组的生物个体

非整倍体（aneuploid）指体细胞中的染色体数比正常个体（2n＝2x）增加或减少1条至数

条的生物个体。

非整倍体变异—在正常染色体数（2n＝2x ）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。

三体(trisomic): 2n+1

单体(monosomic): 2n-1

双三体(double trisomic): 2n+1+1

双单体(double monosomic): 2n-1-1

四体(tetrasomic): 2n+2

缺体(nullisomic): 2n-2

单倍体的特点

①生活力较弱，植株矮小瘦弱。

②高度不育性——二倍体、异源多倍体等来源的单倍体染色体组成单存在，形成可育配子的机率很小；同源四倍体的单倍体育性水平要高于其它类型。

③遗传组成上纯合，在育种上为隐性基因表现型的出现创造了条件和可能性。

①利用单倍体育种能在极短时间里获得纯合体。

②是研究基因突变和基因作用的良好材料.

③是进行染色体工程的最佳材料。

整倍体变异

同源多倍体（autoploid）

指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体

AAA, BBBB, CCCCCC

异源多倍体

指体细胞中的染色体组来自不同物种

由不同种属杂交而成，染色体基数可以不同

如普通小麦：2n=6X=42, AABBDD

同源异源多倍体

指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3个或是3个以

上的变异类型。

2n=6X=AABBBB, 2n=8X=AAAABBBB

节段异源多倍体(segmental polyploid)

异源多倍体中不同染色体组间存在较高同源的个体

偶倍数的异源多倍体

染色体组为偶数的个体,一般是二倍体物种两两杂交后再加倍而形成。

偶倍数异源多倍体的人工合成

如普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成

普通小麦(Triticum aestivum）的形成

奇倍数的异源多倍体

染色体组为奇数的个体，一般由偶倍数异源多倍体物种间杂交而形成。

奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子。

人工多倍体的应用

①克服远缘杂交的不孕性—亲本之一染色体加倍可克服不孕性

②克服远缘杂种的不育性—原因是配子不育，解决办法有杂种F1染色体加倍或亲本物

种加倍后再杂交

③创造种间杂交育种的中间亲本—实质是克服远缘杂交不育性

④人工合成新物种、育成作物新类型

单体测验：将突变性状的个体与单体杂交，依据杂交后代性状的分离确定控制突变性状的基因是否在单体染色体上

不完全连锁(incomplete linkage)

指位于同一染色体上的非等位基因在配子形成过程中发生了互换，不再伴同遗传

的现象。

交换(crossover)

在减数分裂期间同源染色体相互配对时，同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会

发生互换，其过程称为交换。

重组(recombinant)

通过染色单体间的交换，产生新基因组合或染色体组合的过程称为重组。

染色体交换假说

在减数分裂同源染色体间相互配对时，配对染色体的部分片段偶尔会发生互换，交换导致相互连锁的基因组合重新排列产生非亲本型配子。

重组频率（recombination frequency ）

指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生重组的频率

利用重组型配子数占总配子数的百分率进行估算。又称重组率（percentage of recombination），或者重组值（recombination value ）用Rf表示。

交换值（cross-over value）

指不完全连锁的两基因间发生交换的频率

就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于重组率。

在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率来估计的交换值往往偏低。

实际上，交换值≠重组值。

遗传距离(genetic distance)：通常用交换值来度量基因间的相对距离，也称为遗传图距。以1%的交换值作为一个遗传距离单位(1cM)，其变化反映基因间的连锁强度或相对距

离。

交换值的幅度经常变化于0→50%之间。

当交换值→0%，连锁强度越大，基因间的距离越近，两个连锁的非等位基因之间交换越少；

交换值→50%，连锁强度越小，基因间的距离越远，两个连锁的非等位基因之间交换越大。

交换值可用重组率来计算

两点测验的不足

?费时、费力，对多个基因的定位需要进行多次杂交和测交试验

?准确性低

?对遗传距离超过5cM，其结果偏差很大。

两点测验(two-point test crosses)通过杂交和用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。

三点测验(three-point test crosses)利用三因子杂合体的测交后代检测基因间的连锁关系和估计连锁基因间的遗传距离。

首先利用一次杂交实验得到三因子的杂合体；再通过将其与三因子隐性纯合体测交来确定三对基因的连锁顺序和连锁距离。

干扰(interference,I) ：

一个单交换发生后, 在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。

观察到的双交换值与理论双交换值之间不相符合的现象。

符合系数/并发系数（coefficient of coincidence,C）：

符合系数=实际双交换值/理论双交换值。

上例的符合系数=0.09/0.64=0.14。

1为没有干扰，0为完全干扰

基因在染色体上的相对位置和距离描绘出来的图成为遗传图（genetic map）或连锁遗传图（linkage genetic map）

粗线期交换，双线期交叉，非姐妹染色单体交换

群体(Population)

各个体间有相互交配关系的集合体，又叫孟德尔群体(Mendelian population)。

具有共同的基因库，并由有性交配个体组成的繁殖群体。

一个物种就是一个最大的孟德尔群体。

基因库(Gene pool)一个群体中全部个体所共有的基因。

基因型频率（genotype frequency）

群体中某一基因型个体占个体总数的比率

特定基因型占群体内部全部基因型的比率

基因频率（gene frequency）

群体中某一等位基因占其同一位点全部等位基因的比率。

基因型频率求得基因频率，基因频率却并不一定能确定它的基因型频率。

平衡群体：在世代更替过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。

具备的条件：

–大群体

–随机交配

–无迁移现象

–无突变

–无选择

哈代—温伯格定律要点

（1）在随机交配的大群体中，若没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率世代不变。

（2）在任何一个大群体内，无论上一代的基因型频率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变；

（3）在平衡状态下子代基因型频率与基因频率的关系是：

D= p2，H=2pq , R= q2

如果有A、B、C三个复等位基因，其频率分别为p、q、r。那么有：

（p+q+r）2= p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2

揭示了基因频率和基因型频率的遗传规律，确保了遗传结构的稳定。

同一群体内个体之间的差异在于等位基因的差异，而不同群体之间的差异主要在于基因频率的差异。

遗传漂变：在一个小群体中，由于在繁殖过程中的随机抽样引起的基因频率的改变称为遗传漂变。

遗传多样性（genetic diversity）

广义：种内或种间表现在分子、细胞和个体三个水平的遗传变异程度。

狭义：种内不同群体和个体间的遗传变异程度。

意义：遗传多样性是进化和适应的基础，对于人类有着直接的经济意义

细胞质遗传：除核内染色体和相当于核内染色体之外的遗传称为核外遗传（ertranulear inheritance）.

细胞质遗传的特点

1. 无论正交还是反交，F1的表现型总是和母本一致。

2. 连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制的性状的消失。

3.非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导

母性影响（maternal influence）或母性效应（maternal effect）

–指子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的现象。

–基因型效应延迟一代表现

表现形式：正反交结果不一致

与细胞质遗传的异同：

相同点：正反交结果均不相同

不同点：由细胞质基因决定的性状，表型稳定；基因型直接决定当代的性状表现。

母性影响有持久的、也有短暂的，在世代传递中不稳定；基因型的效应延迟一代表现。

植物细胞质雄性不育性

不育(sterility)：一个个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。

雄性不育（male sterility）：当不育是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，称为雄性不育。

质量性状多属于单基因遗传，而数量性状则多为多基因遗传

遗传病(Genetic Disease)：由于遗传物质变异对个体造成有害的影响,表现为身体结构缺陷或功能障碍,这种有害的遗传信息按一定遗传方式在世代间垂直传递。

注意:

1）缺乏遗传因素就不会发生遗传病

2）遗传病的发生并非与环境完全无关，而是在不同程度上需要环境因素的作用才能发生

遗传病的特点：

1）遗传性

2）表现特征性症状，有一定发病年龄和病程

3）终生性

4）多数在幼龄发病，早期死亡

5) 病畜很大比例在胚胎或胎儿死亡

受一对等位基因控制的遗传病称单基因遗传病

不规则显性（irregular dominance）遗传：某些显性致病基因在杂合子中受到某种遗传背景和环境因素的影响,有时表现显性而发病,有时不表现显性而不发病

共显性遗传（codominace）等位基因基因之间不存在显性与隐性关系，杂合体中两种等位基因的作用都得以表现ABO血型

延迟显性遗传有些显性遗传病并非是一出生就表现出来的，而往往要到一定年龄后才会陆续发生，这被称为延迟显性。

应激是指机体受到体内外非特异性的有害因子(应激原)的刺激所表现的机能障碍和防御反应(应激反应)

机体在生理范围内能够适应的正常应激叫自然应激。

多基因遗传( Polygenetic Inheritance ) :生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。

可以度量、呈连续变异、易受环境影响、多基因（polygenic）控制如产奶量、猪的瘦肉率、生长速度等

易患性（liability）:遗传因素和环境因素所决定的患某种遗传病的可能性大小。

阈值（threshold）:在一个群体中，多基因遗传病的易患性的变异呈现连续的正态分布，即大部分个体的易患性接近平均值，易患性很低和很高的个体很少，当个体的易患性达到一定界限后就要发病，这个易患性界限就叫做阈值

遗传力(率):它是指某一性状的遗传方差在表型总方差中的比率。

特定交配类型所生后代中患者所占百分率，称为复发风险率。它表示某一缺陷复发的概率或风险性。

经验复发风险率：通过对特定交配类型后代的观测得到的复发率。