人类发展遗传与优生考试复习资料

1.简述经典遗传学三定律的核心内容？

（1）分离定律

在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。

实质：杂合体内，等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。

（2）自由组合定律

当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

（3）连锁互换定律

连锁遗传定律，就是原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。

生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。

2.何谓基因突变？有哪些因素可能导致基因突变？如何预防？

（1）基因突变

基因突变是指基因的核苷酸序列发生改变。遗传物质非常稳定，但不是永恒不变，遗传物质发生的变异，称为突变。其中单个核苷酸改变称为点突变。涉及碱基数目异常的有重复、缺失和插入等。核苷酸序列变化有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等。置换突变包括同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变。片段突变主要包括缺失、重复、重组和重排。

基因突变有可能是轻微无害的，造成了正常人体间的差异，即多态性。也可能是有害的，可以引起分子病或遗传性酶病，或产生遗传易感性。

（2）影响因素：

物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。

化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。

生物因素：某些病毒和细菌等。

内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。

（3）预防：

3.列举五大类遗传方式的遗传病各一例及主要临床症状。

1）染色体病：由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。

(1) 常染色体畸变

先天愚型，21三体综合征，

13三体综合征，18三体综合征

(2) 性染色体畸变

2）单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。

（1）常染色体显性遗传病

致病等位基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。如：成骨不全、短指症

（2）常染色体隐性遗传病

致病等位基因位于常染色体上，只有致病等位基因的突变纯合子才发病。如：婴儿黑朦性痴呆、肝豆状核变性、白化病

（3）X连锁显性遗传病

控制某种性状或遗传病的等位基因位于X染色体上，且这种等位基因为显性。如：抗维生素D性佝偻病，表现为身材矮小、下肢弯曲、脊柱侧凸

（4）X连锁隐性遗传病

控制某种性状或疾病的等位基因位于X染色体上，且为隐性等位基因。

（5）Y-连锁遗传病

控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。

3）多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。

常见多基因遗传病：原发性高血压、糖尿病、哮喘、精分症、冠心病、消化性溃疡以及多种肿瘤（如胃癌、肝癌、乳腺癌）等等。

强直性脊柱炎、牛皮癣（xuan）等的遗传不是绝对的，它是有遗传倾向的，但并不是必然会遗传，真正决定牛皮癣发病的原因还有很多，有很多后天的因素，家族遗传只是其中的一个原因。

4）体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。

5）线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈现为母系遗传。

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。线粒体在多物种包括昆虫、哺乳类等都是母系遗传。

如：视神经萎缩症、线粒体脑肌病、老年痴呆

4.为什么健康的夫妇会生呆傻儿？

胎儿期常见的染色体疾病包括唐氏综合征、特纳综合征、18三体综合征、13三体综合征等，上述综合征的发生绝大多数与孕妇年龄有关，只有极少部分从上代遗传而来，因此夫妇上几代正常，不能保证胎儿不会生染色体疾病。随着孕妇年龄增大，卵细胞在成熟过程中染色体配对和分离会出现差错，带有多余染色体的卵细胞与正常精子受精后将形成染色体不正常的胎儿。

基因重组。基因突变。隔代遗传。

5.婚前检查包括哪些主要内容？

婚前检查，是指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚姻幸福。婚前检查对于男女双方都有着重大意义。婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询。

（1）询问病史：

①了解双方是否有血缘关系，双方出示单位“婚姻状况证明”。

②了解双方现在和过去的病史。如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等。

③了解双方个人史，询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。

④女方月经史和男方遗精情况。

⑤双方家族史，重点询问与遗传有关的病史。

⑥再婚者，应询问以往婚育史。

（2）体格检查

①内科检查，就是全身体格检查。

②生殖器检查，在于发现影响婚育的生殖器疾病。

女性作腹部肛门双合诊，注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等；查男性生殖器时，注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。

③实验室检查，除了血常规、尿常规、胸透、肝功能和血型外，女性作阴道分泌物找滴虫、霉菌，必要时作淋菌涂片检查；男性作精液常规化验。

④必要时，还要作智商测定。

6.新生儿溶血的病理学原因及治疗？

母亲和胎儿间Rh血型不合和ABO血型不合是新生儿溶血病的主要病因。胎儿的血型是由父母双方决定的。如果胎儿从父亲遗传来的血型抗原是母亲所没有的，胎儿红细胞进入母体后使母亲产生相应的抗体，这些抗体再通过胎盘进入到胎儿体内，导致抗原抗体的免疫反应，发生溶血。

一般可以选择蓝光照射和输血两种治疗方法。此外也可采取药物疗法：

（1）静脉用丙种球蛋白早期应用临床效果较好。

（2）白蛋白增加游离胆红素的联结，减少胆红素脑病的发生。

7.何谓优生五项检查？

优生五项是检查孕妇患病后是否将引起子宫内胚胎(胎儿)感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体传给胎儿的检验。检验包括包括弓形虫（Toxplasma,Tox）、风疹病毒(Rubella virus, Rv）、巨细胞病毒（Cytomegalo virus, Cmv）、单纯庖疹病毒（herpes simplex virus, HSV）、其它。

8.何为围生期？常见围生期感染病原有哪些？

指产前，产时，和产后的一个特定时期。包括妊娠后期，分娩过程和新生儿早期3个阶段。是指自怀孕第28周到出生后一周[1] 这段时期，新生儿发病率高，死亡率高，尤以第一周为高。

围生期感染主要病原有妊娠期风疹病毒感染；妊娠合并生殖器疱疹；妊娠期巨细胞病毒感染；妊娠期弓形虫病等。

9.常见致癌致畸致突变因素有哪些？

常见的致畸因素包括：微生物(如病毒、寄生虫)、某些化合物与药物、某些金属和放射性物质等。

放射性物质如：贫铀弹。兼具重金属化学毒性及放射性污染。导致海湾战争综合征，巴尔干综合征。

放射性辐射如：电磁辐射。家用电器的使用。开启微波炉后，人应远离微波炉。不要把大功率电器密集摆或经常同时使用，特别是电视、电脑、电冰箱不宜集中摆放在卧室里。

某些药物如：沙利度胺/ “反应停”（Thalidomide）有严重的致畸作用，可引起新生儿

短肢畸形综合症。

污染物如：氡，甲醛，苯同系物，油烟以及雾霾等。

针对“室内空气污染”，有以下应对措施：通风换气，放置活性炭（定期暴晒复活）。配备抽油烟机，清理油迹。新房装修后半年到一年再入住。

致畸和致突变的污染物主要有多环芳烃、亚硝胺、二恶英、尼古丁、苯系物、砷、镍、铬、亚硝胺类、石棉、氡、黄曲霉素、甲醛等。

生活中较常见的致癌、致畸、致突变的食物主要包括霉变的食品，腌制、熏制食品、烧烤、油炸类食品以及被DDT、N-亚硝基化合物、五氯酚钠等农药污染的食物.而未熟透的肉类中如果含有弓形虫，就会感染母体，在怀孕早期会导致宫内感染引起胎儿畸形、流产等。黄曲霉毒素具有极强的致癌性。

10.结合所看音像资料，浅谈优生措施。

优生是指生一个体格健壮，智力发达的孩子;优育是指根据新生儿和婴幼儿的特点，用科学的知识与方法抚育孩子。

优生优育能够避免和减少残疾儿的出生，培养教育后代更加聪明健康，从而提高出生人口素质，使家庭美满幸福，国家繁荣昌盛。

近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲的婚姻。近亲结婚的生育容易造成胎儿畸形和疾呆，所以应禁止近亲结婚。

晚婚晚育有利于青年人成才，有利于提高妇女地位，有利于发家致富，有利于下一代健康成长，还能为国家减轻人口压力，实行晚婚晚育一百年可少生一代人。

优生的主要措施有：⑴避免近亲结婚;⑵接受婚前咨询和检查，防止遗传病的传播;⑶实行晚婚晚育,选择最佳生育年龄和受孕时机;⑷保持个人健康，受孕及怀孕期间避免有害因素和不良生活习惯，不抽烟，不喝酒，不乱服药，不接触有害物质等;⑸实行孕期保健，预防病毒感染，注意孕期用药和营养卫生，定期产前检查（6）遗传咨询，即是指在出生了一个异常儿之后，应对孩子进行必要的检查，搞清楚是否为遗传病。如果是遗传病，医生则要根据详细病史、家谱分析，体检及化验等明确这类病再现的可能性有多大，然后再决定是否要第二胎。进行产前诊断。（7）避免有害环境，如电磁辐射等致癌致畸致突变因素对胎儿的危害和影响（8）加强孕期营养，保持良好的精神状态，适当活动和锻炼（9）夫妇学习有关胎教的知识，积极给予未出世的宝宝以各种有益的刺激，在良好的环境中孕育胎儿。

最佳生育年龄为25-29周岁。

婚前检查能及早了解双方是否有不宜结婚和不宜生育的疾病;有生理缺陷的及早医治;能得到有关遗传方面的知识和优生优育知识的指导。

孕期保健应注意：⑴避免过重体力劳动;⑵饮食多样化，保证营养充足;⑶衣服宽大舒适;

⑷注意清洁卫生;⑸节制性生活;⑹防止病毒感染;⑺戒烟戒酒;⑻定期保健检查。

产褥期保健应注意：⑴注意清洁卫生，防止会阴部感染;⑵母乳喂养婴儿;⑶注意室内通风;⑷产后8周内避免同房，以防感染;⑸适量活动。

婴幼儿保健应注意：保持清洁卫生;提倡母乳喂养，按时添加辅食，保证充足的营养;做好预防接种;定期检查身体。

推算预产期的方法是以最后月经的月、日加上9个月零7天(如末次月经期是2月11日，那么预产期就是11月18日);或从最后来月经的月份退算3个月再加7天(如末次月经期为1999年5月11日，预产期为2000年2月18日)。