(完整版)第5章基因突变及其他变异(教案)

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

【课标定位】

1.简述基因突变的概念、特点及意义。

2.阐述基因重组的来源及其重要意义。

【教材回归】

进行有性生殖的生物，在通过减数分裂形成配子的过程中要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代之间的遗传信息保持一致。但类似抄错句子一样的错误依然会发生。

一、基因突变

特别提示：

①镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

②除了碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质发生改变以外。编码蛋白质的DNA发生碱基的增添或缺失也会导致蛋白质结构的改变，从而引起生物性状的改变。

（二）基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。

特别提示：

基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能使其发展为癌细胞。

（三）基因突变的原因和特点

1.基因突变的原因

（1）外因——外界因素的诱发

易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA分子；亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基组成；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA分子等。

（2）内因——DNA分子复制时出错

由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。

绵阳外国语学校高中生物备课组

（四）基因突变的意义

基因突变是新基因产生的途径、生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。

【要点突破】

特别提示：

高考生物第一轮复习资料（教案）§2-5《基因突变及其他变异》

二、基因突变

1.有关基因突变概念的理解

（1）DNA分子中碱基的替换、增添和缺失，不一定导致基因突变。

（2）基因突变的时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期（DNA复制的过程中）。

（3）基因突变的实质：基因中遗传信息（脱氧核苷酸排列顺序）的改变。

（4）基因突变的结果：一个基因变成它的等位基因（新基因）。可见，基因突变只改变基因的结构及表现形式（如A→a或a→A），并未改变染色体上基因的数量和位置。

（5）基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。

（6）RNA病毒的基因突变：由于RNA病毒的遗传物质是RNA分子，因而RNA病毒的基因突变为RNA分子结构的改变。由于RNA分子通常是一条单链，因而结构很不稳定、突变频率高，这就是许多RNA病毒（如禽流感病毒、SARS病毒、HIV病毒等）更容易出现变种的根本原因，也是人们不易研制RNA病毒疫苗的根本原因。

2.基因突变的实质

产生等位基因（A a1、a2……）

有丝分裂减数分裂

体细胞生殖细胞

一般不遗传给后代可以遗传给后代

3.基因突变与生物性状的关系

（1）碱基对的增添或缺失

①若基因中增添或缺失的碱基对数目不是3的整数倍，则会导致突变位点后遗传信息发生改变→转录形成的mRNA上密码子发生改变→突变位点后氨基酸的种类发生改变→生物的性状发生变化。

②若基因中增添或缺失的碱基对数目恰好是3的整数倍，且增添或缺失位点恰为完整密码子的位置→蛋白质分子中氨基酸序列（数目或种类）发生改变（突变位点后的氨基酸种类和数目不会发生改变）→生物的性状发生变化。

绵阳外国语学校高中生物备课组

（2）碱基对的替换

①若突变后的密码子不同于原密码子，且导致编码的氨基酸分子发生改变，则会导致生物的性状发生变化，如镰刀型细胞贫血症。

②若突变后的密码子不同于原密码子，但编码的氨基酸分子没有发生改变，则不会导致生物的性状发生变化。

③若突变后的密码子变成了终止密码子，则会导致蛋白质的合成提前终止，从而导致生物的性状发生变化。

特别提示：

基因突变不一定导致生物性状改变的原因：①某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸分子的种类，但并不影响该蛋白质的功能；②有的氨基酸分子有多个密码子，突变前后的密码子决定的可能是同种氨基酸分子；③基因型AA中的A→a或Aa中的a→A。

4.基因突变的特点

（1）基因突变的种类：在自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，在人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

（2）基因突变发生的早晚与生物体表现突变多少的关系：一般来说，在生物体个体发育的过程中，基因突变发生的时期越早，生物体表现突变的部分就越多；反之就越少。

（3）基因突变虽然是不定向的，但不是没有限制的任意突变，而只能限定在相对性状的范畴内突变。例如，小鼠毛色基因的突变，只能限定在色素的范围内，不会超出这个范围。

（4）基因突变通常是成对基因中的1个基因发生突变，可以是显性突变（a→A），也可以是隐性突变（A→a）。

三、基因重组

1.在自然条件下，基因重组只能发生于真核生物、有性生殖的核遗传过程中，即真核细胞进行减数分裂的过程中。

2.由于基因重组只是已有基因的重新组合，基因结构并没有发生改变，自始至终没有产生新的基因。因而，基因重组只能使生物产生新的基因型，不能产生新的蛋白质，也就不会使生物产生新的性状。

高考生物第一轮复习资料（教案） §2-5《基因突变及其他变异》

特别提示：

基因重组是指非同源染色体上的非等位基因或自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，而不是非同源染色体之间的交叉互换。 〖达标自测〗

1. 在酵母菌的出芽生殖过程中，亲代与子代之间产生可遗传变异的来源可能是 （ B ）

A .基因重组和基因突变

B .基因突变和染色体变异

C .基因重组和染色体变异

D .基因突变和环境条件的改变

2. 人类正常血红蛋白β链第63位的氨基酸为组氨酸（CAU ），异常血红蛋白β链第63位

的氨基酸为酪氨酸（UAU ）。下列有关该变异产生的原因中最可能的是 （ D ）

A .基因中缺失了一个碱基对

B .基因中增添了一个碱基对

C .基因中CAU 变成了UAU

D .基因中某碱基对发生了替换

3. 已知某原核生物的一基因中插入了一个碱基对，则在该插入点位置附近再发生下列哪种

变化可对其编码的蛋白质的结构影响最小

（ D ）

A .再替换1个碱基对

B .再增加4个碱基对

C .再缺失3个碱基对

D .再缺失4个碱基对

4. 下列有关基因突变特点的叙述中，正确的是

（ A ）

A .无论低等还是高等生物都可发生

B .在个体发育的特定时期才可发生

C .突变只能定向形成新的等位基因

D .突变对生物的生存往往是有利的 5. 基因A 、a 1、a 2、a 3彼此之间的转化关系如右下图所示，该图不能表明的是

（ D ）

A .生物体的基因突变具有不定向性

B .正常基因与致病基因可通过突变相互转化

C .等位基因的产生是基因突变的结果

D .这些基因的遗传遵循基因的自由组合定律

6. 在多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄果蝇。将该白眼雄果蝇与红眼雌果蝇

进行交配，在子二代中也出现了白眼果蝇。上述白眼果蝇出现的原因分别是 （ B ） A .基因突变、基因突变 B .基因突变、基因重组 C .基因重组、基因重组

D .均为等位基因的分离

【自我校对】

染色体 DNA 碱基互补配对 保持一致

一、（一）弯曲的镰刀 破裂 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 碱基对 T-A A-T 特别提示：碱基对 （二）替换 增添 缺失 基因结构 特别提示：配子 体细胞 配子 体细胞 无性 癌细胞 （三）1.（1）提高 DNA 分子 碱基组成 DNA 分子 （2）复制 改变 2.所有 随机 随机 任何 不同 不同 不确定 不定向 不同 等位 很低 有害的 有利的 （四）新基因 根本 原始 二、有性生殖 重新组合 一 后 自由组合 自由组合 一 前 交换 交换 目的 物种 主要 进化

A

a 2

a 3

a 1

绵阳外国语学校高中生物备课组

第2节染色体变异

【课标定位】

1.说出染色体结构变异和数目变异的类型。

2.掌握二倍体、多倍体和单倍体的区别与联系。

【教材回归】

二、染色体数目的变异

（一）个别染色体的增减

细胞内个别染色体增加或减少的原因：1.在减数第一次分裂后期，个别同源染色体未彼此分离，而是同时进入一个子细胞中；2.在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期，个别染色体的姐妹染色单体未彼此分离，而是同时进入一个子细胞中。

（二）染色体组的增减

1.染色体组的概念

细胞中形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体叫做一个染色体组。

【要点突破】

一、染色体结构的变异

1.重复与易位的区别

重复是指染色体的某一片段移接到与其同源的另一条染色体上，使另一条染色体多出与自身相同的片段；易位是指染色体的某一片段移接到与其非同源的另一条染色体上。

高考生物第一轮复习资料（教案）§2-5《基因突变及其他变异》

2.相互易位与交叉互换的区别

相互易位是指在细胞分裂过程中，非同源染色体之间相互交换染色体片段；交叉互换是指在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间进行相同区段的相互交换。

二、有关染色体组的理解

1.一个染色体组中染色体的特点

（1）无同源染色体，因而一般不存在等位基因或相同基因；（2）染色体的形态、大小和功能各不相同；（3）含有控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。

2.细胞中染色体组数目的判定

（1）根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

（2）根据细胞内的染色体数和染色体的形态数进行推算：染色体组的数目=染色体数/染色体的形态数。

（3）根据基因型进行判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因有几个（不区分大小写），则含有几个染色体组。

三、二倍体、多倍体和单倍体

1.二倍体、多倍体和单倍体的判定方法：凡是由配子直接发育而成的个体，无论其体细胞中含有几个染色体组均属单倍体；凡是由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。

2.单倍体、多倍体的育性问题：无论是单倍体还是多倍体，只要体细胞中染色体组的数目是偶数则是可育的，如果是奇数则是不可育的。

3.体细胞中含奇数个染色体组表现不育的原因：在减数分裂过程中，染色体联会紊乱而不能产生正常配子所致。

四、染色体组增减在育种上的应用

特别提示：

①两次传粉的目的：第一次传粉是为了获得含三个染色体组的种子，第二次传粉是为了提供生长素刺激三倍体西瓜植株的子房发育成果实。

②秋水仙素的生理作用：A.能够抑制细胞分裂时纺锤体的形成，从而导致细胞中的染色体数目加倍；B.能够作为化学诱变剂诱发基因突变。

绵阳外国语学校高中生物备课组

③用秋水仙素诱导染色体数目加倍时，最佳的处理时期是处于有丝分裂前期或减数第一次分裂前期的细胞；诱发基因突变时，最佳的处理时期是处于分裂间期的细胞。

④用秋水仙素处理植株幼苗后，新产生的茎、叶等细胞中染色体数目加倍，而未处理的根细胞中染色体数目不变。

⑤低温（4℃）也能抑制纺锤体的形成，从而导致细胞中的染色体数目加倍。

五、可遗传变异与可育的区分

只要是由于遗传物质的改变而引起的变异，即使不可育也属于可遗传变异；只要遗传物质未发生改变，即使可育也属于不可遗传变异。

六、基因突变与染色体变异的区别

1.基因突变是染色体的某一个位点上基因结构的改变，属于分子水平的变异，这种改变在光学显微镜下是无法观察到的；而染色体变异是可以用光学显微镜观察到的比较明显的染色体结构或数目的改变，属于细胞水平的变异。

2.染色体变异导致的是基因的整体移动，只有染色体上基因数目的增减，基因的结构并没有发生改变；而基因突变是基因结构的改变，染色体的结构或数目并没有改变，也没有导致染色体上基因数目的增减。

〖达标自测〗

1. 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，则此染色体变异发生在什

么细胞中？若父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异又发生在什么细胞中？（ B ）

A.精子、卵细胞

B.精子、不确定

C.卵细胞、精子

D.卵细胞、不确定

2. 下列有关染色体组的叙述中，正确的是（C）

A.染色体组只存在于体细胞中

B.染色体组只存在于生殖细胞中

C.染色体组内不存在同源染色体

D.染色体组在减数分裂过程中消失

3. 用基因型分别为AABBCC与aabbcc的豌豆进行杂交得F1，F1自交得F2，则用秋水仙素

处理F2幼苗后发育而成的植株为（C ）

A.二倍体

B.三倍体

C.四倍体

D.六倍体

4. 湘云鲫是细胞工程技术的产物，肉质鲜美，细胞刺少，深受消费者的欢迎。湘云鲫原本

是四倍体，但在养殖中却通过有性杂交变成了三倍体，主要考虑的因素是（A）

A.自身不育

B.抗病力更强

C.生长更快

D.食性更广

高考生物第一轮复习资料（教案）§2-5《基因突变及其他变异》

5. 性腺发育不良者的体细胞中缺少一条X染色体（记为44+XO），原因可能是母方产生的

卵细胞中无X染色体，则与该卵细胞同时形成的3个极体的染色体组成为（A）

A.22+O，22+XX，22+XX

B.22+X，22+O，22+O

C.22+X，22+XX，22+XX

D.22+X，22+X，22+O

6. 从理论上分析，下列各杂交组合中一般不可能实现的杂交结果是（ C ）

A.二倍体×四倍体→三倍体

B.二倍体×二倍体→二倍体

C.三倍体×三倍体→三倍体

D.二倍体×六倍体→四倍体

7. 普通小麦是六倍体，体细胞中含有42条染色体。下列有关叙述中不正确的是（C）

A.它的每个染色体组含有7条染色体

B.它的单倍体体细胞中含有21条染色体

C.它的受精卵中仅含有2个染色体组

D.离体培养它的花药产生的植株高度不育

8. 已知某小麦植株的基因型为AaBbCc，三对等位基因独立遗传。若利用该小麦植株的花药

离体培养获得N株小麦植株幼苗，则其中基因型为aabbcc的小麦植株约占（D ）

A.N/4

B.N/8

C.N/16

D.0

9. 采用花药离体培养的方法培育出的某马铃薯植株，在进行减数分裂时显微观察发现细胞

中的染色体能够两两配对形成12对，则产生这些花药的马铃薯植株是（ C ）

A.二倍体

B.三倍体

C.四倍体

D.六倍体

【自我校对】

一、缺失同源非同源倒转数目或排列顺序不利 5 缺失

二、（一）一后同源后二后姐妹染色单体（二）1.形态功能非同源 2.受精卵两几乎全部过半数受精卵三个或三三四很常见极少见粗壮比较大增加延迟低本物种配子卵细胞弱小高度不育育种明显缩短

绵阳外国语学校高中生物备课组

第3节人类遗传病

【课标定位】

1.简述人类遗传病的类型及其遗传特点。

2.通过调查了解人类遗传病的监测和预防。

【教材回归】

一、人类常见遗传病的类型

（一）人类遗传病的概念

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（二）人类常见遗传病的类型

二、调查人群中的遗传病

（一）调查过程

划分调查小组→确定调查课题→实施调查→统计分析→写出调查报告。

（二）发病率的计算

1.调查对象：广大人群随机抽样调查。

2.计算方法：发病率=患病人数/被调查总人数×100%

高考生物第一轮复习资料（教案）§2-5《基因突变及其他变异》

（三）遗传方式的确定

1.调查对象：患者家系。

2.确定方法：绘出家族遗传系谱图，分析致病基因的显隐性及所在染色体类型。

三、遗传病的监测和预防

（一）主要手段

1.遗传咨询

遗传咨询的内容和步骤：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、选择生育、进行产前诊断等。

2.产前诊断

产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（二）主要意义

通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

四、人类基因组计划（HGP）与人体健康

（一）内容：绘制人类遗传信息的“地图”。

（二）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（三）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的疹治和预防具有重要的意义。

（四）结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约有2.0万~2.5万个。【要点突破】

一、人类遗传病

1.21三体综合征的病因：在减数分裂过程中，21号染色体不能正常分离。

2.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病可能是遗传病。若是由于遗传物质的改变而引起的疾病，无论先天性的还是后天性的均属遗传病；若仅由环境因素引起而遗传物质并没有发生改变，无论先天性的还是后天性的均不属遗传病。遗传病患者不一定有致病基因。

3.由于遗传物质的传递关系，一个家族中往往有多人患同一种遗传病；但当一个家族中有多人患同一种疾病时，该疾病不一定是遗传病。

4.传染病是由病原体引起的疾病，可在人与人之间或人与动物之间进行传播。传染病与遗传病的根本区别是遗传物质并没有发生改变，因而不属于遗传病。

5.我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的理论依据是：近亲结婚会导致男女双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生子女患隐性遗传病的机会就会大大增加。

二、人类基因组计划

1.人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链DNA分子组成（包括22条非同源的常染色体DNA和2条XY性染色体DNA）。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。

2.在人类基因组计划中，对DNA进行测序时测定的仅是核内染色体上的DNA，而不包括细胞质中的DNA。

绵阳外国语学校高中生物备课组

3.单倍体基因组与染色体组的关系：（1）无性别分化的生物，由于无性染色体，一个单倍体基因组等于一个染色体组；（2）有性别分化的生物，如XY型性别决定的生物，一个单倍体基因组为一组非同源的常染色体和两条性染色体XY，而一个染色体组为一组非同源的常染色体和一条性染色体（X或Y），即一个单倍体基因组不等于一个染色体组。

〖达标自测〗

1. 下列有关人类遗传病的叙述中，正确的是（C）

A.仅指基因异常而引起的人类疾病

B.仅指染色体异常而引起的疾病

C.基因或染色体异常而引起的疾病

D.人类先天性疾病一定是遗传病

2. 21三体综合征（又叫先天性愚型）的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没

有彼此分离，则该遗传病的女性患者与正常男性婚配所生子女患病的概率为（ C ）

A.0

B.1/4

C.1/2

D.1

3. 为了研究某遗传病的发病率与遗传方式，下列方法中正确的一组是（A）

①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群

中随机抽样调查研究遗传方式④在患者家系中调查并计算发病率

A.①②

B.②③

C.③④

D.①④

4. 人类的血友病属伴性遗传，苯丙酮尿症属常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个

既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩，若他们再生一个女孩表现正常的概率是（ B ）

A.9/16

B.3/4

C.3/16

D.1/4

5. 已知四倍体水稻的体细胞中含有48条染色体，若要绘制水稻基因的遗传图解，则需测定

的DNA分子数为（A ）

A.12个

B.13个

C.24个

D.48个

【自我校对】

一、（一）遗传物质（二）1.一对显性代代相等代代多于隐性隔代相等隔代交叉多于 2.两对家族比较高环境 3.染色体缺失多

二、（二）人群随机（三）患者家系

三、（一）1.家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠选择生育产前诊断 2.胎儿出生前遗传病先天性

四、（一）遗传信息（二）DNA序列遗传信息（三）组成功能疹治和预防