遗传学 复习资料
绪论
基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是
DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
遗传与变异的关系：
★遗传和变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。★没有变异，生物界就失去了进化的原料（材料），遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异就不能传递给后代，即变异不能积累（存留），变异将失去意义，生物就不能进化。
变异和遗传是生物进化的内在因素。
什么是遗传学？研究内容：主要包括三个方面
①遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传物质的结构、组织和变化。
②遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因在群体中的数量、变迁等。
③遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、基因的调控以及个体发育中的基因作用机制等。
所以，遗传学的任务是研究生物遗传变异规律，阐明遗传物质的结构和功能以及遗传与环境的关系，能动地改造生物更好为人类服务。
模式生物（model organism ）
定义：作为实验模型以研究特定生物学现象的动物、植物和微生物。从研究模式生物得到的结论，通常可适用于其他生物。
基本特点：
1）有利于回答研究者关注的问题，能够代表生物界的某一大类群；
2）对人体和环境无害，容易获得并易于在实验室内饲养和繁殖；
3）世代短、子代多、遗传背景清楚；
4）容易进行实验操作，特别是具有遗传操作的手段和表型分析的方法。
二、遗传学的产生与发展
★两个阶段：孟德尔以前（1900年以前）孟德尔以后（1900年以后）
★三个水平：个体水平、细胞水平、分子水平
★四个时期：（一）（三）（四）（五）
（一）遗传学诞生前期
（二）遗传学的诞生
（三）细胞遗传学时期
（四）微生物与生化遗传学时期
（五）分子遗传学时期
（六）我国遗传学的发展
第一章
内质网分为两类：管腔膜的外表面有核糖体附着的，称为粗面内质网；其外表面无核糖体附着的，称为光面内质网。内质网是一种动态结构的细胞器，它的形状、大小、位置以及它在细胞内分布的总量和两种内质网的比例都随着细胞的类型、发育时期和活动水平而有所不同。幼年细胞内质网较少，成熟细胞、机能旺盛时就多,衰老细胞、机能减退时则少。
区别：粗面内质网膜上附着核糖体颗粒；滑面内质网膜光滑，没有核糖体附在上面。
功能：粗糙型内质网的功能是合成蛋白质大分子，并把它从细胞输送出去或在细胞内转运到
其他部位。凡蛋白质合成旺盛的细胞，粗糙型内质网便发达。在神经细胞中，粗糙型内质网
的发达与记忆有关。光滑型内质网的功能与糖类和脂类的合成、解毒、同化作用有关，并且
还具有运输蛋白质的功能。
核
有丝分裂减数分裂分裂细胞类型体细胞原始生殖细胞
细胞分裂次数复制一次分裂一次复制一次分裂二次
子细胞数目２４
染色体数目变化２n→2n2n→n
DNA分子数变化2n→4n→2n2n→4n→2n→n
染色单体数目变
化
0→4n→00→4n→2n→0同源染色体行为不联会、无四分体形成联会后形成四分体
可能发生的变异基因突变和染色体变异基因突变、染色体变异和基因重组
意义有丝分裂使生物在个体发育
中亲代细胞与子代细胞之间
维持遗传性状的稳定减数分裂和受精作用使上下代生物之间保持染色体数目的恒定，减数分裂时发生的高频率的基因重组是生物进化的主要原因。
第二章
等位基因（allele)：在体细胞内处于同源染色体相同位置上并控制统一性状的基因。
三、分离定律的验证
(一) 测交法
(二) 自交法
(三) F1花粉鉴定法
独立分配规律的理论意义：
揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；
解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。
完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。
在遗传育种中的应用
1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；
2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。
1.完全显性
孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性状)；也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定——完全显性。
幻灯片62
2.不完全显性
杂种F1表现：
为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；也叫半显性(semidominance)
F2则表现：
父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。
表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。
例1 花色遗传
幻灯片64
例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传
幻灯片65
3.共显性(codominance)
两个纯合亲本杂交：
F1代同时出现两个亲本性状；
其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
例：人镰刀形贫血病遗传
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；
镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。
所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。
4.镶嵌显性(mosaic dominance)
例1：黄豆与黑豆杂交：
F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；
F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。
例2：黑缘型鞘翅瓢虫（SAU SAU，翅前缘黑色）与均色型瓢虫SESE，翅后缘黑色）杂交，F1（SAU SE）前后缘均为黑色。
双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。
与共显性并没有实质差异。
4.镶嵌显性(mosaic dominance)
鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）
四、非等位基因的相互作用
1.互补作用(complementary effect)
两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因(complementary gene)。
香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：
P 白花(CCpp) ×白花(ccPP)
↓
F1 紫花(CcPp)
↓
F2 9 紫花(C_P_)
: 7 白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)
2.积加作用(additive effect)
当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；
而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。
南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制：
P 圆球形(AAbb) ×圆球形(aaBB)
↓
F1 扁盘形(AaBb)
↓
F2 9 扁盘形(A_B_) : 6圆球形(3A_bb + 3aaB_) : 1 长圆形(aabb)
3.重叠作用(duplicate effect)
不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene)。
荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制：
P 三角形(T1T1T2T2) ×卵形(t1t1t2t2)
↓
F1 三角形(T1t1T2t2)
↓
F2 15 三角形(9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形(t1t1t2t2)
4.显性上位性作用(dominant epistasis)
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用——上位性(epistasis)。被遮盖——下位性(hypostasis)；如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。例如：狗毛色遗传
P 褐色狗(bbii) ×白色狗(BBII)
↓
F1 白色狗(BbIi)
↓
F2 12 白(9B_I _ + 3bbI_ )
: 3 黑(B_ii)
: 1 褐(bbii)
5.隐性上位性作用(recessive epistasis)
在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。如玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传
有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。
P 红色(CCprpr) ×白色(ccPrPr)
↓
F1 紫色(C_Pr_)
↓
F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色(C_prpr) : 4 白色( 3ccPr_ + 1ccprpr)
6.抑制作用(inhibiting effect)
在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。
鸡的羽毛颜色遗传
P 白羽莱杭(CCII) ×白羽温德(ccii)
↓
F1 白羽(CcIi)
↓
F2 13 白羽(9C_I _ + 3ccI_ + 1ccii)
: 3 有色羽(C_ii)
第五章
染色体结构变异大多数是由于理化因素使染色体断裂，在重新愈合过程中发生错接造成的。
缺失(deletion)
重复(duplication)
倒位(inversion)
易位(translocation)
染色体数目变异
整倍体变异
非整倍体变异
染色体的变异主要分为染色体结构变异和染色体数目的变异两类。染色体结构变异有缺失、重复、倒位和易位四种类型，大多数是由于理化因素使染色体断裂，在重新愈合过程中发生错接造成的。染色体的数目变异可分为整倍体变异和非整倍体变异。
本章分别对染色体结构变异的四种类型的概念、细胞学效应、遗传学效应及应用作了详细的讲述，并且对染色体数目变异的几种重要类型，如整倍体变异中的同源、异源多倍体，和非整倍体变异中的单体、缺体、三体和四体的基本概念和遗传特征进行了讨论。
染色体变异的研究不仅揭示了新物种的形成和生物进化的遗传机制，而且可以作为人类染色体疾病诊断和预防的理论依据
第七章
一个细菌细胞的DNA与另一个细菌细胞的DNA的交换与重组可以通过四种方式进行：
一、转化（transformation）
二、接合（conjugation）
三、性导（sexduction）
四、转导（transduction）
一、转化（transformation）
转化（transformation）
指某些细菌（或其它生物）能通过其细胞膜摄取周围介质中的DNA片段，并将此外源DNA 片段整合到自己染色体组中的过程。
㈠、转化的过程：
转化因子的吸附单链DNA的吸收联会与整合
1、双链DNA分子和细胞表面感受位点可逆性结合
2、供体DNA片段进入受体细胞，并要防止受体DNase的破坏
3、供体DNA进入受体后，由双链转变为单链
4、形成杂合DNA分子
5、形成转化子：杂合DNA分子经复制、分离、组合形成不同转化子
㈡、转化的条件
1、感受态的受体细胞;
2、转化因子DNA的大小、形态和浓度;
3、受体和供体染色体的同源性。
受体部位(Receptor site)
外源DNA片段进入受体细菌形成临时性通道的特定区域。
感受态细胞(Competent cell)
能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞。
感受态因子(Competent factor)
促进转化作用的酶或蛋白质分子。
㈢、转化和基因重组作图
当两个基因紧密连锁时，它们就有较多的机会包括在同一个DNA片段中，并同时整合到受体染色体中。因此，紧密连锁的基因可以通过转化进行作图。
如枯草杆菌共转化遗传作图：
trp2+ his2+ tyr1+×trp2his2tyr1
重组型数
Trp2-his2重组值= ────────×100%
亲型数+重组型数
Trp2-his2 0.34
Trp2-tyr1 0.40
His2-tyr1 0.13
3 个基因的次序为：trp2 his2 tyr1
二、接合（conjugation）
接合（conjugation）
是指遗传物质从供体(donor）──“雄性”转移到受体(receptor)──“雌性”的过程。
㈠、接合现象的发现和证实
黎德伯格和塔特姆大肠杆菌杂交试验
材料：
大肠杆菌(Escherichia coli)K12菌株的两个营养缺陷型品系
A：甲硫氨酸缺陷型met -
生物素缺陷型bio -
B：苏氨酸缺陷型thr -
亮氨酸缺陷型leu -
方法：
将A、B混和，在基本培养基(固体)上涂布培养
结果：
平板上长出原养型菌落(++++)
几种可能解释及其分析
对上述试验结果原养型菌落可能产生于：
亲本细菌A或B发生了回复突变
两品系细胞通过培养基交换养料——互养作用
两品系间发生了转化作用
发生细胞融合，形成了异核体或杂合二倍体
为了验证这些原养型菌落产生的可能而进行的研究最终表明：这些解释均不成立
1、回复突变可能的排除
Lederbery和Tatum利用的双营养缺陷型菌株进行试验，已基本排除A或B品系发生回复突变产生原养型细菌的可能。因为：
单基因回复突变的频率约为10-6；
双基因回复突变的频率则为10-12，频率很低。
但试验中产生原养型菌落产生的频率非常高（10-7），因此基本可以排除回复突变的可能。
2、互养作用及其排除
试验材料
A品系：A-B+ T1S(met-bio-thr+leu+T1S)；
B品系：A+B- T1R(met+bio+thr-leu-T1R)。
试验方法：将A、B品系混合接种在基本培养基表面，短时间后喷噬菌体T1杀死A品系，使其不能持续产生thr与leu供B品系持续生长。
结果：仍然出现原养型菌落。
结论：表明互养并非原养型菌落出现的原因，而可能发生了遗传重组。
3、转化作用及其排除
Lederbery和Tatum曾把品系A的培养液经加热灭菌，加入到B品系的培养物中，未得到原养型菌落，表明原养型菌落可能不是由转化作用产生。
戴维斯(Dawis, 1950)的U型管试验
结果：没有得到原养型细菌。
结论：细胞直接接触是原养型细菌产生的必要条件，从而否定了转化的可能性。
4、异核体和杂合二倍体的可能性
若细菌细胞发生融合，产生异核体或双杂合二倍体。这两种情况类似于二倍体生物的杂合体，将产生原养型菌落。
异核体：指由于细胞融合而在细胞内含有遗传组成不同的两个或多个细胞核。
双杂合二倍体：是指异核体进一步发生核融合，形成二倍体细胞核，核内含有两种遗传物质。细菌为单倍配子体生物，异核体和二倍体只能暂存。培养繁殖过程中必将发生分离，产生各种缺陷型菌落。
对试验中得到的原养型菌落后代研究表明：后代没有出现预期的性状分离现象。
经过上述分析可以认为：在Lederbery和Tatum及其它类似试验中，发生了一种不同于转化的遗传重组方式，称之为接合。
㈡、F因子及其在杂交中的行为
Hayes等进一步研究发现，大肠杆菌在接合中作供体的能力受细胞内一种致育因子(fertility factor/F因子，sex factor/性因子)控制
F因子的化学本质是DNA，可以自主状态存在于细胞质中或整合到细菌的染色体上
F因子可在细菌细胞间进行转移
致育因子
决定细菌雄性的是染色体外的一个共价环状DNA分子，称为致育因子（fertility factor），又称为F因子或F质粒。
供体菌（雄性菌）
含有F因子的细菌，F因子游离于宿主染色体外，记为F+。
受体菌（雌性菌）
不含有F因子的细菌，记为F－。
Hfr菌株（高频重组菌株）
指F 因子整合到宿主染色体中去了的菌株，其重组频率比F+ 高1000多倍。
F因子的存在状态（大肠杆菌）
没有F因子，即F－；
一个自主状态F因子，即F+；
一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr。
1、F因子的特点
F＋细菌可以把F因子传给后代。
F＋细菌经吖啶橙处理F因子丢失，丢失后不再出现。
F＋可以和F－杂交，而不能和F＋杂交。
F＋和F－杂交后代皆为F＋，而且可以以10－7频率获得重组体后代。
F 因子独立进行分裂
2、F因子在杂交中的行为
细菌重组的特点:
Hfr细胞和F－细胞之间的接合，一般很少有整条Hfr染色体转入F－细胞(pilus容易断裂)，因此：
1、F－细胞得到的只是部分F因子，其余部分依赖于整条Hfr染色体的转移。这样在Hfr×F－杂交后代大多数重组子仍为F－;
2、F－受体细胞只接受部分的供体染色体，这样的细胞称为部分二倍体(partial diploid)或半合子(merozygote)。
细菌重组中，有两个特点
只有偶数的交换才能产生平衡的重组子
相反的重组子(reciprocal recombinant)不出现，所以在选择培养基上只出现一种重组子
㈢、中断杂交实验作图
1957年，E. Wollman和F. Jacob设计了中断杂交试验（interrupted mating experiment）：发现接合时遗传物质转移是直线进行。
材料：
Hfr菌株：strs azir tonAr gal+ lac+
F﹣菌株：strr azis tonAs gal﹣lac﹣
链霉素叠氮化物T1噬菌体半乳糖发酵乳糖发酵
Hfr (thr+leu+azirlac+gal+strs) ×F- (thr-leu-azislac-gal-strr)
The order of gene transfer in 4 Hfr strains suggesting that the E. coli chr. is circular.
㈣、重组作图：
两基因转移时间间距＜2分钟时，中断杂交法的图距不够精确，应采用传统的重组作图法。
例：二个基因紧密连锁
lac-(乳糖不发酵)
ade-(腺嘌呤缺陷型)
Hfr lac+ade+转入受体细胞后的表现：
lac-ade+
重组频率= ───────── 100% = 22%
lac+ade+ + lac-ade+
这两个位点间的时间单位约为1分钟 20%重组值。
三、性导（sexduction）
性导（sexduction）
指接合时由F’因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。
F’因子
Hfr菌株在切除F因子时发生错误切除，分离出一个携带F因子和部分宿主染色体基因的遗传因子，这种带有宿主染色体基因的F因子称为F’因子。
F’因子的特点：
⑴、不同的F’因子携带细菌的不同基因
⑵、如果F’因子本身的基因丢失，转移就可能停止
⑶、F’因子不存在蛋白质外壳的包装问题，可以携带不同长度的DNA片段
⑷、F’因子和F＋一样能把F因子转移给F－细胞，同时也转移细菌基因，其结果使F－变成F’菌株，并形成部分二倍体
F’因子使细菌带有某些突出的特点：
⑴、F’因子转移基因比率极高，如同F+因子转移比率
⑵、F’因子的自然整合率极高，并且整合在一定的座位上
F’因子与F+、Hfr的关系（P224）
F+、F’和F+Hfr菌的比较
Hfr和F+共同特点：
用链霉素处理均不影响与受体杂交
与受体杂交后,出现的重组体中以大多数非选择性性状是F-受体的遗传性状
均带有F因子特定表型效应—性伞毛
差异之处：
Hfr×F ->F+×F - (1000)
F+×F- F- F+ 供体染色体基因非常低频率地转移Hfr×F- F- F- 部分染色体高频转移
F’菌除了有许多与Hfr和F+相同性质外，最大特点是构建部分二倍体菌。F＋，Hfr，F 的接合对照
F’因子的用途
不同的F’因子带有不同的细菌DNA片段，可覆盖全部染色体基因，可用于构建部分二倍体菌株，用来研究基因的相互作用，确定显隐性关系，构建遗传图谱，进行互补测验以鉴定两个突变是属于一个基因还是两个基因等。
四、转导（transduction）
转导（transduction）是指以噬菌体为媒介进行细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。
转导现象的发现
Lederbery及其研究生Zinder（1951）首先在鼠伤寒沙门氏菌（Salmenella typhimurium）中发现转导现象。
原因? 是否为接合或转化引起的？戴维斯U型管试验(防止细胞直接接触) 结果也获得野生型重组体，排除由于接合或性导而产生基因重组可能性。
说明它是一种可通过滤膜的过滤性因子（FA）。
Further analysis of this gene exchange process in Sahnonella revealed that :
⑴、FA（过滤性因子）不因DNA酶而失活，说明是非裸露的DNA;
⑵、FA与从溶源性细菌分离得到的噬菌体P22质量大小相同;
⑶、对P22的血清敏感，加热失活;
⑷、抗噬菌体P22的沙门菌菌株对FA也表现抗性，所以，FA是噬菌体P22。
㈠、普遍性转导(General transduction)
在噬菌体感染的末期，细菌染色体被断裂成许多小片段，在形成噬菌体颗粒时，少数噬菌体将细菌的DNA误认为是它们自己的DNA，并包裹进其蛋白质衣壳内，从而形成转导噬菌体，该噬菌体再去感染其他宿主时，就将所携带的细菌染色体片段带入受体菌中，形成部分二倍体，进而重组整合。这种转导类型称为普遍性转导。
㈡、流产转导（abortive transduction）
指转导DNA分子进入受体细胞后，既不与受体基因组发生交换，又不随宿主DNA复制而复制，而是很稳定地存在于细胞之中，由于细菌不断增殖，故该转导类型的细菌所占比例越来越少，以至最终消失，故称为流产转导。
㈢、局限性转导（specialized transduction）
由温和噬菌体（如λ）介导的转导类型。原噬菌体离开细菌染色体时，偶尔可将噬菌体插入位点两边的细菌基因一起环落下来而形成混杂的DNA片段，该DNA片段由噬菌体蛋白质衣壳包裹，再去侵染其他宿主细菌，可将特定的细菌基因带入新的受体菌，进而重组整合，这种转导称为局限性转导。
λdgal特殊性转导噬菌体的形成模式
㈣、转导的应用
绘制细菌遗传图谱（普遍性转导）
对个别基因的研究（局限转导）
1、普遍性转导与作图
共转导或并发转导(co-transduction)：
指两个基因同时转导的现象。
如果两个基因共转导的频率愈高，表明两个基因连锁愈紧密，相反共转导频率愈低，则表明两个基因距离愈远。
例如，用大肠杆菌的P1噬菌体进行下列转导实验，测定thr+1eu+aziS 的连锁关系。
一、噬菌体的结构
1、结构简单：
蛋白质外壳、核酸、某些碳水化合物、脂肪等。
2、多样性的原因：外壳的蛋白质种类、染色体类型和结构。
3、两大类：
①烈性噬菌体：T噬菌体系列(T1~T7)；
②温和性噬菌体: P1和λ噬菌体。
㈠、烈性噬菌体
1、结构大同小异，外貌一般呈蝌蚪状
2、T偶列噬菌体的侵染过程（如T4噬菌体）
㈡、温和性噬菌体：例如λ和P1噬菌体。λ和P1各代表一种略有不同的溶源性类型。
1、溶源性的生活周期：
①λ噬菌体：噬菌体侵入后，细菌不裂解 附在E.coli染色体上的gal和bio位点间的attλ座位上 通过交换整合到细菌染色体，并能阻止其它λ噬菌体的超数感染。
λ噬菌体特定位点的整合
②P1噬菌体：
它并不整合到细菌的染色体上，而是独立地存在于细胞质内。
原噬菌体：整合在宿主基因组中的噬菌体。
只有少数基因活动，表达出阻碍物关闭其它基因。
原噬菌体经诱导可转变为烈性噬菌体 裂解途径。
幻灯片79
溶源性(Lysogeny)：
有些细菌带有某种噬菌体，但并不立即导致溶菌，这种现象称为溶源性；这种细菌称为溶源性细菌或溶源菌(Lysogenic bacterium)，此过程称为溶源周期。
幻灯片80
溶源周期受感染细菌的两个特征：
免疫性:
细菌细胞内已有了侵入的噬菌体，再也不会受到同一种噬菌体的侵染，也就是说有了免疫性，这种免疫的特异性程度很高。
可诱导性:
这种细菌即使没有外来噬菌体的感染，有时偶而也会自发地释放噬菌体。如UV或丝裂霉素C等处理。
2、P1和λ噬菌体的特性：
①P1和λ各代表不同的溶原性类型：
P1噬菌体：侵入后并不整合到细菌的染色体上，独立存在于细胞质内；
λ噬菌体：通过交换整合到细菌染色体上。
②溶源性细菌分裂 两个子细胞：
P1噬菌体复制则使每个子细胞中至少含有一个拷贝；
λ噬菌体随细胞染色体复制而复制，细胞中有一个拷贝。
③共同特点：核酸既不大量复制，也不大量转录和翻译。
第十章
广义的遗传工程包括基因工程，胞工程、酶工程、生化工程和蛋白质工程等。狭义的遗传工程专指基因工程。
基因工程是指以分子生物学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建重组DNA分子，然后导入受体细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。
基因工程操作的对象是DNA分子。又称为重组DNA技术
基因工程的发展直接推动着其他学科的发展。
（二）基因工程的主要操作程序
①获得目的基因；
②重组DNA分子的构建；
③将重组DNA分子引入到受体细胞中；
④转化子筛选；
⑤目的基因的表达和功能鉴定。
限制性内切酶或称限制性酶(restriction enzyme), 是生物体内能识别并切割特异的双链DNA
序列的一种内切核酸酶。限制性内切酶是基因工程中最重要的工具酶。不同的ＤＮＡ识别序列可能相同也可能不同。有些酶的DNA识别序列虽然相同但切割位点不同，如Sma I和Ｘma I。还有一些酶的ＤＮＡ识别序列不同，但切割后形成的黏端相同，成为同尾酶，如XbaI和ＳpeI。
1.同裂酶：不同种类的限制性内切酶往往具有不同的识别位点，但也有些来源不同的限制性内切酶能识别和切割相同的核苷酸序列，这类内切酶称为同裂酶。
2. 同尾酶：识别的DNA序列不同，但能产生相同粘性末端的限制性内切酶称为同尾酶。
载体的基本条件
①在宿主细胞中能保存下来并能大量复制。
②具有多种限制性酶的切点，用于连接外源DNA 片段。
③含有复制起始位点，能够独立复制。
④有一定的标记基因，便于进行筛选。
（一）重组DNA导入细菌细胞
原核生物的遗传转化可以通过CaCl2处理转化、电激转化等方法。
（二）重组DNA导入植物细胞
重组DNA导入植物细胞的方法有农杆菌介导法、基因枪转化法、花粉管导入法等，其中以农杆菌介导法和基因枪转化法最为常用。
根癌农杆菌转化技术
根癌农杆菌（Agrobacterium tumefaciens) 根癌农杆菌介导的植物转化是应用得最早而广泛的一种植物转化方法。双子叶植物、单子叶植物都可以用。将目的基因与花椰菜花叶病毒35S启动子及终止子组成嵌合DNA分子，插入到Ti衍生质粒的RB与LB之间构成重组质粒，转化根瘤土壤杆菌细胞，重组根瘤土壤杆菌感染植物细胞，使质粒的部分DNA与目的基因一起整合到植物染色体上，实现遗传转化
基因枪法
基因枪（gene gun）法，又称微粒轰击法（microprojectile bombartment，biolistics）
依赖高速的金属微粒将外源基因导入植物细胞。优点：无宿主限制，可用于任何基因型的材料。缺点：转化频率低，结果重复性差，多拷贝导入导致基因沉默，实验成本高
（三）重组DNA导入动物细胞
1. 显微注射法
2. 体细胞移植技术
目的基因的获得方法很多，如基因文库、PCR、图位克隆、T-ＤＮＡ标签、电子克隆和人工合成等
ＰＣＲ扩增得到的目的基因
（1）基本原理是：根据碱基互补配对原则，在模板DNA、引物和四种脱氧核糖核苷酸存在下，依赖于DNA聚合酶的酶促合成反应合成靶序列。
PCR聚合酶链式反应(polymerase chain reaction)
（2）基本步骤：
①变性94-95℃,双链变性成单链
②复性50-70℃,两个引物分别与单链DNA互补
③延伸72℃,在引物Taq酶的作用下从5'→3'的方向合成模板DNA的互补链。
（3）PCR 技术的关键
人工合成寡核苷酸片段（引物）
耐热的Taq DNA polymerase
2. PCR技术在基因克隆中的应用
(1)目的基因的克隆；
(2)文库构建和筛选；
(3)cDNA文库的构建;
(4)重组子和转化子的筛选、鉴定。
分子杂交检测
（1）Southern杂交它是一种DNA-DNA杂交，其基本原理是：利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将凝胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜，经过干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针行杂交，用放射自显影反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。
Northern 杂交它是一种DNA-RNA杂交，主要用于检测转基因生物外源基因转录表达。如果外源基因整合到染色体后，能够正常表达，受体生物细胞将有其转录的产物mRNA的生成。
（3）Western杂交Western杂交（Western blot）主要用于检测外源基因是否表达出蛋白质。
第十五章表观遗传学
表观遗传学
（epigenetics）
●所谓表观遗传就是不基于DNA差异的核酸遗传。即细胞分裂过程中，DNA 序列不
变的前提下，全基因组的基因表达调控所决定的表型遗传，涉及染色质重编程、
整体的基因表达调控（如隔离子，增强子，弱化子，DNA甲基化，组蛋白修饰等功
能 ), 及基因型对表型的决定作用。
●表观遗传学的特点：
●可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；
●可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变；
●没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。
概述
遗传与表观遗传
概述
DNA与染色质
概述
相同的基因型
不同的表现型
概述
●基因表达模式
●决定细胞类型的不是基因本身，而是基因表达模式，通过细胞分裂来传递和稳定地维
持具有组织和细胞特异性的基因表达模式对于整个机体的结构和功能协调是至关重要的。
●基因表达模式在细胞世代之间的可遗传性并不依赖细胞内DNA的序列信息。
●基因表达模式有表观遗传修饰决定。
概述
●表观遗传学的研究内容：
●基因转录后的调控
●基因组中非编码RNA
●微小RNA（miRNA）
●反义RNA
●内含子、核糖开关等
●基因选择性转录表达的调控
●DNA甲基化
●基因印记
●组蛋白共价修饰
●染色质重塑
表观遗传学机制
1
DNA 甲基化
一、DNA甲基化
DNA甲基化(DNA methylation)是研究得最清楚、也是最重要的表观遗传修饰形式，主要是基因组 DNA上的胞嘧啶第5位碳原子和甲基间的共价结合，胞嘧啶由此被修饰为5甲基胞嘧啶(5-methylcytosine，5mC)。
S-腺苷甲硫氨酸
胞嘧啶甲基化反应
以基因型为a/a的母鼠及其孕育的基因型为A V Y/a的仔鼠作实验对象。孕鼠分为两组，试验组孕鼠除喂以标准饲料外，从受孕前两周起还增加富含甲基的叶酸、乙酰胆碱等补充饲料，而对照组孕鼠只喂饲标准饲料。
结果实验组孕鼠产下的仔鼠大多数在身体的不同部位出现了大小不等的棕色斑块，甚至出现了以棕褐色为主要毛色的小鼠。而对照组孕鼠的仔鼠大多数为黄色。分析表明喂以富甲基饲料的孕鼠所产仔鼠的I A P所含C p G岛的甲基化平均水平远高于对照组，转录调控区的高甲基化使原该呈异位表达的基因趋于沉默，毛色也趋于棕褐色。
一、DNA甲基化
●哺乳动物基因组中5mC占胞嘧啶总量的2%-7%，约70%的5mC存在于CpG二连核苷。
●在结构基因的5’端调控区域, CpG二连核苷常常以成簇串联形式排列，这种富含CpG
二连核苷的区域称为CpG岛(CpG islands)，其大小为500-1000bp，约56%的编码基因含该结构。
●基因调控元件(如启动子)所含CpG岛中的5mC会阻碍转录因子复合体与DNA的结合。
●DNA甲基化一般与基因沉默相关联；
●非甲基化一般与基因的活化相关联；
●而去甲基化往往与一个沉默基因的重新激活相关联。
一、DNA甲基化
3’
5’
R b基因
●CpG岛主要处于基因5’端调控区域。
●启动子区域的CpG岛一般是非甲基化状态的，其非甲基化状态对相关基因的转录是必
须的。
●目前认为基因调控元件（如启动子）的CpG岛中发生5mC修饰会在空间上阻碍转录因
子复合物与DNA的结合。因而DNA甲基化一般与基因沉默相关联。
一、DNA甲基化
一、DNA甲基化
●DNA甲基化状态的遗传和保持：
●DNA复制后，新合成链在DNMT1的作用下，以旧链为模板进行甲基化。（缺乏严格
的精确性，95%）
●甲基化并非基因沉默的原因而是基因沉默的结果，其以某种机制识别沉默基因，
后进行甲基化。
●DNA全新甲基化。引发因素可能包括：
●DNA本身的序列、成分和次级结构。
●RNA根据序列同源性可能靶定的区域。
●特定染色质蛋白、组蛋白修饰或相当有序的染色质结构。
一、DNA甲基化
●DNA去甲基化
●主动去甲基化
●复制相关的去甲基化
●在复制过程中维持甲基化酶活性被关闭或维持甲基化酶活性被抵制。
一、DNA甲基化
复制相关的DNA去甲基化
一、DNA甲基化
DNA主动去甲基化
DNA全新甲基化
DNA甲基化状态的保持
二、组蛋白修饰
二、组蛋白修饰
●组蛋白修饰是表观遗传研究的重要内容。
●组蛋白的 N端是不稳定的、无一定组织的亚单位，其延伸至核小体以外，会受到不同
的化学修饰，这种修饰往往与基因的表达调控密切相关。
●被组蛋白覆盖的基因如果要表达，首先要改变组蛋白的修饰状态，使其与DNA的结合
由紧变松，这样靶基因才能与转录复合物相互作用。因此，组蛋白是重要的染色体结构维持单元和基因表达的负控制因子。
二、组蛋白修饰
二、组蛋白修饰
●组蛋白修饰种类
●乙酰化-- 一般与活化的染色质构型相关联，乙酰化修饰大多发生在H3、H4的 Lys
残基上。
●甲基化-- 发生在H3、H4的 Lys 和 Asp 残基上，可以与基因抑制有关，也可以
与基因的激活相关，这往往取决于被修饰的位臵和程度。
●磷酸化-- 发生与 Ser 残基，一般与基因活化相关。
●泛素化-- 一般是C端Lys修饰，启动基因表达。
●SUMO（一种类泛素蛋白）化-- 可稳定异染色质。
●其他修饰
二、组蛋白修饰
●组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位臵和修饰类型被称为组蛋白密码（histone code），
遗传密码的表观遗传学延伸，决定了基因表达调控的状态，并且可遗传。
三、染色质重塑
●染色质重塑（chromatin remodeling）是一个重要的表观遗传学机制。
●染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变化为基本特征的
生物学过程。
●组蛋白尾巴的化学修饰（乙酰化、甲基化及磷酸化等）可以改变染色质结构，从而影
响邻近基因的活性。
三、染色质重塑
核小体
三、染色质重塑
●核小体定位是核小体在DNA上特异性定位的现象。
●核小体核心DNA并不是随机的，其具备一定的定向特性。
●核小体定位机制：
●内在定位机制：每个核小体被定位于特定的DNA片断。
●外在定位机制：内在定位结束后，核小体以确定的长度特性重复出现。
●核小体定位的意义：
●核小体定位是DNA正确包装的条件。
●核小体定位影响染色质功能。
三、染色质重塑
●重塑因子调节基因表达机制的假设有两种:
●机制1：一个转录因子独立地与核小体DNA 结合(DNA可以是核小体或核小体之间
的), 然后, 这个转录因子再结合一个重塑因子, 导致附近核小体结构发生稳定
性的变化, 又导致其他转录因子的结合, 这是一个串联反应的过程; （重建）
●机制2：由重塑因子首先独立地与核小体结合, 不改变其结构, 但使其松动并发生
滑动, 这将导致转录因子的结合, 从而使新形成的无核小体的区域稳定。（滑
动）
三、染色质重塑
染色质修饰与重塑（共价修饰型与ATP依赖型）
三、染色质重塑
ATP依赖的染色质重构机制
三、染色质重塑
●边界子( boundary elements)：相邻基因间的物理隔离元件。也可称为隔离子
( insulator elements)。
●边界子和隔离子的隔离功能：
●封阻末梢增强子对启动子的作用。
●防止染色质位臵效应（CPE）。
由边界子所确定的染色质片断是基因组调节的基本单位，其构成染色质的功能与或区室，这即是染色质区室化。
四、RNA调控
●1995，RNAi现象首次在线虫中发现。
●1998，RNAi概念的首次提出。
●1999，RNAi作用机制模型的提出。在线虫、果蝇、拟南芥及斑马鱼等多种生物内发现
RNAi现象。
●2001，RNAi技术成功诱导培养的哺乳动物细胞基因沉默现象。RNAi 技术被《Science》
评为2001年度的十大科技进展之一。
●至今，蓬勃发展，成为分子生物学领域最为热门的方向之一。
四、RNA 调控
●RNA干扰（RNAi）作用是生物体内的一种通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导特异性
序列基因沉默的过程。
●由于RNAi发生在转录后水平，所以又称为转录后基因沉默（post-transcriptional
gene silencing, PTGS ）。
●RNA干扰是一种重要而普遍表观遗传的现象。
48
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Thursday, May 30, 2013
Thursday, May 30, 2013
幻灯片49
四、RNA 调控
● siRNA
●siRNA结构：21-23nt的双链结构，序列与靶mRNA有同源性，双链两端各有2个突出
非配对的3’碱基。
●siRNA功能：是RNAi 作用的重要组分，是RNAi发生的中介分子。内源性siRNA是细
胞能够抵御转座子、转基因和病毒的侵略。
四、RNA 调控
siRNA介导的RNAi
四、RNA 调控
●siRNAi 的特点：
●高效性和浓度依赖性
●特异性
●位置效应
●时间效应
●细胞间RNAi的可传播性
●多基因参与及ATP依赖性
四、RNA 调控
● miRNA
●结构：21-25nt长的单链小分子RNA ，5′端有一个磷酸基团，3′端为羟基，由具有
发夹结构的约70-90个碱基大小的单链RNA前体经过Dicer酶加工后生成。
●特点：具有高度的保守性、时序性和组织特异性。
●功能：
四、RNA 调控
siRNA介导的RNAi
四、RNA 调控
五、其他表观遗传机制
●除DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、和RNA调控以外，还有遗传印迹、X染色体
失活、转座、负突变等。
●遗传印迹、X染色体失活的本质仍为DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
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遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学复习题参考答案
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
遗传学复习题.
一．解释下列名词 1.单位性状与相对性状 2.积加作用与抑制作用 3.上位作用与下位作用 4.不完全连锁与符合系数 5. 臂内倒位与臂间倒位 6. 三体与双三体 7. 细胞质遗传与母性影响 8.植物的核不育型与核质不育型 9.广义遗传力与狭义遗传力 10.减数分裂。 11.测交 12.完全连锁 13.共显性 14.广义遗传力 15.隐性上位作用
16.单体 17.并发系数 18.母性遗传 20.染色体组 21.基因的加性效应 22.臂间倒位染色体 23.相斥组与相引组 24.染色体 25.染色单体 26.着丝点 27.细胞周期 28.同源染色体 29.异源染色体 30.无丝分裂 31.有丝分裂
32.单倍体 33.联会 34.联会复合体 35.显性性状与隐性性状 36.基因与等位基因 37.表现型与基因型 38.互补作用 39.积加作用 40.显性上位作用 41.隐性上位作用 42.重叠作用 43.抑制作用 44.多因一效 45.一因多效 46.完全连锁与不完全连锁
47．交换值 48.基因定位 49.连锁遗传图 50.伴性遗传 51.限性遗传 52.从性遗传 53.超亲遗传 54.加性效应 55.显性效应 56.上位性效应 57.遗传率 58.加性方差 59.显性方差 60.上位性方差 61.QTL作图
62.近交衰退 62.杂种优势 63.杂种劣势 64.基因突变 65.突变率 66. 复等位基因 67.母性影响 68.伴性遗传 69.杂种优势 二、简答题 1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？ 2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？ 3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学考试资料
名词解释 染色体组：生物细胞内所有的一定大小，形态和数目的染色体。 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 同源染色体：在生物体中形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：在生物体中形态和结构不同的各对染色体。 染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。 胚乳直感：在3n胚乳性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。 纯合体：具有纯合基因的个体。 杂合体：具有杂合基因的个体。 单位性状：植物所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，被区分开的每一个具体性状称为单性性状。 基因互作：由于不同对基因间相互作用的结果。 交换值：指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色片段发生交换的频率。 完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因间不发生姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象。 结构基因：是指可编码RNA或蛋白质的一般DNA序列。 染色体组：维持生命活动所需的最低限度的一套染色体。 半保留复制：随DNA分子双螺旋完全拆开，就逐渐形成两个新DNA分子与原来的完全一样。 简并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。 基因突变：在染色体某一基因位点上内部发生了化学性质的变化与原来基因形成对性关系。复等位基因：位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称复等位基因。 自交不亲和性：是指自花授粉不结实，而株间授粉却结实的现象。 植物雄性不育：雄蕊发育正常，不能产生有正常功能的花粉，而雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 细胞质遗传：细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 保持系：N（W）具有保持不育性在世代中稳定传递的能力。 不育系：曲于S（W）被N（W）所保持，从而在后代出现全部稳定不育个体。 恢复系：N（RR）和S（RR）具有恢复育性的能力。 固异缩：细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩 填空 1）1900年孟德尔规律的重新发现标志着遗传学的诞生。2）建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学，称之经典遗传学。3）遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称分子遗传学。4）通常认为遗传学诞生于1900年5）公认遗传学的奠基人是G·JMendel 。6）植物雄性不育的类型可分为：核不育型、质不育型、质核不育型。7）遗传学是研究：生物遗传、变异、的科学。8）.遗传学研究是以：微生物、植物、动物、人类、为对象，研究他们的遗传和变异。9）生物的体细胞的染色体个数是其性细胞的2倍，用2n和n表示。10）减数分裂过程中包括两次分裂：减数的第一次分裂和减数的第二次分裂。11）减数分裂前期可分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期、。12）减数分裂后期I实现了2n 数目减半。13）减数分裂后期II着丝点分裂为二。14）遗传学研究的任务：阐明生物遗传和变异的现象及表现规律、探索遗传和变异的原因及物质基础内在规律、进一步指导动物、植物和微生物的育种实践。15）在有丝分裂中期染色体表现最为明显。16）胚、胚乳和种