最新：高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识(全文版)
最新：高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识（全文版）
1 概述
同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)简称血同,是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸脱甲基后的产物,这是Hcy的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸(total homocysteine, tHcy)水平的蓄积,形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy),简称高血同。高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态,损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素,与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。
受Hcy相关代谢基因突变率较高以及烹饪习惯等因素的影响，我国人群的血同水平较高，造成的危害比较大。因此,专家组认为有必要形成具有我国人群特点的专家共识，以利于临床推动对高血同的认知和诊疗,为防控慢性病的发生发展做出更多的贡献。
2 Hcy的代谢通路
Hcy在人体内是通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程【1】，见图1。
2.1 通过叶酸途径和甜菜碱途径完成Hcy再甲基化代谢,两种途径相互补充,但不能互相替代。①叶酸途径：叶酸吸收后还原生成四氢叶酸(tetrahydrofolate,THF),THF结合甲基池(由二甲基甘氨酸、肌氨酸、丝氨酸等组成)中的甲基生成5,10-亚甲基四氢叶酸,在5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)的催化下不可逆地生成5-甲基四氢叶酸。后者以维生素B12为转运载体在甲硫氨酸合酶(methionine synthetase, MS)催化下,将甲基供给Hcy生成甲硫氨酸。该过程发生在全身各处细胞内。②甜菜碱途径:甜菜碱又名三甲基甘氨酸,直接供给Hcy甲基生成甲硫氨酸。甜菜碱脱甲基生成的二甲基甘氨酸进入甲基池。
2.2 转硫通路 Hcy以维生素B6为辅酶在胱硫醍-β-合酶(cystathionine-β-synthase,CBS)催化下,催化下生成胱硫醍并进一步半胱氨酸。半胱氨酸可以形成二硫键,稳定蛋白质的空间构想,是蛋白质的重要氨基酸。半胱氨酸可以继续代谢生成其他重要的含硫化合物。
3 高血同的机制和危险因素
3.1 高血同可能通过多种机制导致疾病【2】①S-腺昔甲硫氨酸
(S-adenosyl methionine,SAM)生成抑制或受阻，影响DNA、RNA 合成、修复造成细胞分化、发育异常和凋亡;导致DNA甲基化的紊乱造成基因表达抑制、染色体的失活等;②转硫通路受阻,影响谷胱甘肽的生成，造成氧化损伤;③促进平滑肌增殖,引起血管硬化;④引起低密度脂蛋白胆固醇氧化;⑤诱发内质网应激,造成蛋白质功能缺失;⑥Hcy能够抑制一氧化氮(nitric oxide,NO)的合成,并且自身氧化生成的活性氧自由基家族(reactive oxygen species, ROS)与NO反应,生成过氧亚硝酸盐;⑦促发机体发生免疫炎性反应,引起或加重疾病。
3.2 引起高血同的危险因素①遗传因素:Hcy代谢的某些关键酶失活，如MTHFR、CBS、MS、CBL, 甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(betaine homocysteine methyl, BHMT),可导致高血同【3】。MTHFR C677T突变可导致MTHFR酶的活性和耐热性下降，其中CT型、TT 型人群的酶活性分别为CC型的65%和30% ,TT型人群的血同值通常比CC型人群高出20% ~ 70%[4] 。MTHFR C677T基因多态性和突变频率在不同国家、不同种族中的分布存在显著差异。Cortese C等
【5】发现，北美和欧洲人群TT基因型携带率为10% ~16%,T等位基因频率在5% -15%之间。Yang BY等【6】发现，我国汉族人群TT 基因型携带率约为25%,呈从南到北稳定上升趋势,最低值在海南(南方)分别为6. 4%、24.0%,最高值在山东(北方)分别为40.8%、63.1% ,T 等位基因频率在23. 2% -45. 2%之间。MTRR是CBL(E)型基因，其A66G位点与氧化型维生素B12的还原相关。该基因的GG型活性低,血同水平比AA型人群高出40%【7】。②营养因素及生活方式:因饮酒、吸烟等不良生活方式导致叶酸、维生素B6、维生素B12的消耗过多或者这些营养素摄入过少，都可引起血同的升高【8】。③年龄和性别：Morris MS等【9】发现,随年龄的增长,血同水平逐渐升高。另外,受雌激素的影响,男性血同水平高于女性,女性绝经后高于绝经前。
④疾病与药物:Thomas G等【10】发现,肾功能障碍和损伤、甲状腺功能减退、严重贫血、严重硬皮病及恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶吟、一氧化氮、抗癒痫药、利尿药、烟酸等药物可使血同水平升高。
4 血同的流行病学以及与疾病的关系
李建平等【11】研究发现,血同以10μmol/L基线,中国高血压患者中75%伴有高血同,其中男性占91%,女性占63%。表1显示,我国成人血同的几何均值在13 - 14μmol/L之间,男性高于女性。45岁以上人群中,75%的男性超过10. 5μmol/L,50%的女性超过10.7μmol/L。Yang Q等【12】统计美国人群的血同平均值为9. 4μmol/L,而我国人群要高出40% ~50%。
4.1 高血同与脑卒中高血同是引发脑卒中的独立性危险因素,血同值高于10. 50μmol/L人群的卒中风险增加到4.2倍【16】。Framingham 队列研究显示,血同值≥14.24μmol/L的人群罹患卒中风险是血同值≤9. 25μmol/L人群的1.8倍【17】。
4.2 高血同与痴呆Hcy作为神经毒素,通过断裂DNA引发细胞凋亡,促进神经变性【18】,包括阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD )、帕金森病(Parkinson's disease,PD)等和血管性痴呆(vascular dementia,VD)等。血同可用于预测AD的风险【19】,不仅与认知损害相关,也与认知受损程度相关。Meta分析显示高血同导致AD的相对危险度是1.15(95% CI= 1.02 -1.27) 【20】。
4.3 高血同与心血管疾病动脉粥样硬化的形成归因于同型半胱氨酸化脂蛋白与微生物的聚集,在动脉易损斑块形成过程中阻塞了血管,进而发生心血管事件。Hcy合作研究项目发现,所有冠状动脉疾病的10%归因于高血同。血同每增加5μmol/L会使缺血性心脏病的风险增加
84%【2】, Robinson K 等【21】发现每提高3μmol/L增加35%的风险，而Wald DS等【22】发现每下降3μmol/L可使缺血性心脏病发病率下降16% ,深静脉血栓形成发病率下降25%。血同与生存率也有密切关系,Nygard O 等【23】发现，血同高于20μmol/L的冠心病患者5年生存率低于65% ,而若降低到9μmol/L以下则可以提高到95%的生存率。
4.4 高血同与高血压Hcy引起钠重吸收,刺激血管平滑肌细胞增殖并改变血管壁的弹性,从而导致高血压。血同与收缩压和舒张压呈正相关,每增加5μmol/L可使收缩压增加0.45mmHg,舒张压增加0.47mmHg【24】。高血压的患病率与血同呈正相关,血同≥10μmol/L 和≥15μmol/L对应的高血压患病率分别为31.4%和39. 2%。H型高血压具有显著的协同作用,是单独高血压罹患脑卒中风险的4倍【25】。
4.5 高血同与糖尿病并发症伴有高血同的糖尿病患者更易发生大血管损伤和微血管病变。Passaro A等【26】对2型糖尿病患者的研究发现,血同每增加1μmol/L,发生心血管疾病的OR值为
1.45,Ambrosch A[27]发现每增加5μmol/L发生神经病变的风险增加
2.3倍,血同每增加5μmol/L,发生糖尿病肾病的风险增加
3.86倍,MTHFR C677T位点TT 基因型发生肾病的风险增加1.57倍【28】。
4.6 高血同与慢性肾脏病肾脏在同型半胱氨酸的代谢清除中发挥了关键的作用【29】。高血同与肾功能减退和肾小球滤过率负相关,是慢性肾脏病进展的独立危险因素【30】。Mallamaci F等【31】发现,
血同高于37. 8μmol/L的肾透析患者5年生存率不足65%,而血同低于22. 9μmol/L的肾透析患者5年生存率可以超过95%。
4.7 高血同与骨骼高血同对成骨细胞和破骨细胞具有有害作用,破坏胶原分子的交联,减少骨量,而导致骨强度降低。男性高血同患者在3年内发生骨折的RR值为3.8,女性为2.8。MTHFR C677T位点TT基因型患者发生骨折的OR值分别为7. 21 【32】。
4.8 血同与妊娠期疾病血同通过血管内皮损伤、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等【33】。血同也是神经管缺陷的一个独立危险因素, 直接影响神经管闭合程度,进而导致胎儿畸形【34】。女性怀孕后血同值下降,并且随孕早期、孕中期和孕晚期而变化,国外一项对不同孕期血同水平的研究结果分别为
5. 6μmol/L、4. 3μmol/L、3. 3μmol/L【35】,我国的一项研究结果则分别为8. 17μmol/L、8.34μmol/L和9.53μmol/L【36】。Hobbs CA等【37】发现,血同值＞8.59μmol/L的孕妇,生育先天性心脏病患儿的风险增加5.22倍。因此,血同值可以作为孕妇的一项常规指标来评估妊娠期疾病和出生缺陷发生的风险。
4.9 高血同与男科疾病高血同通过影响精子生成和精子功能而导致不育症【38】。戈一峰等【39】研究证实,少和/或弱精子症患者血同均显著高于健康对照组,血同水平越高,精子浓度及活力越低。血同与男性勃起功能障碍(erectile dysfunction, ED)显著相关,改善血同可以预防ED。高血同导致ED的OR值为3.04【40】。
4.10 高血同与肿瘤肿瘤与DNA合成和甲基化异常密切相关。已有研究发现血同在乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种恶性肿瘤患者显著升高,可作为恶性肿瘤的一种肿瘤标志物。一项涵盖35 758个病例的荟萃研究发现，亚洲人群中高水平的tHcy与多种肿瘤相关,OR值平均为6.87【41】。甜菜碱是甲基供体,可以降低罹患大肠癌、结直肠癌及乳腺癌的风险【42】。
4.11 高血同与肝脏疾病肝脏是Hcy代谢的重要器官,当肝细胞发生损伤时会升高血同的水平。进而,高血同又能增强氧化应激,引起肝脏脂质过氧化,诱导肝细胞损伤和凋亡,加重肝损伤【43】。一项共纳入7203例受试者的横断面研究显示,血同值分别为＜
5. lμmol/L、5. 1~7. lμmol/L、7. 1 ~9.9μmol/L 和≥9μmol/L的人群导致非酒精性脂肪肝（nonalcoholic fatty Hvct disease, NAFLD）的患病率分别为19. 8%、28. 3%、37.7%和4
6. 6%,证实血同值越高NAFLD的患病率越高【44】。作为转化Hcy的重要物质,甜菜碱可以改善NAFLD患者肝脏的脂肪变性程度及炎性反应心。此外,高血同还与胃肠疾病、血脂以及免疫系统炎性反应密切相关。
5 高血同的检查项目与诊断标准
临床可开展血同、叶酸、维生素B12、叶酸代谢基因等四项检测,明确血同升高的原因。国内医院有血清和血浆血同的检测,血清检测的结果略高于血浆,差异不明显。目前叶酸代谢基因主要检测MTHFR C677T、
A1298C和甲硫氨酸合酶还原酶（methionine synthase reductase, MTRR）A66G 的多态性。
本共识将成人高血同（血同≥μmol/L）划分为轻度（10~ 15μmol/L）、中度（15 ~30 μmol/L）和重度（＞30μmol/L）。孕妇和儿童属于特殊人群,宜低于成人参考值。
对于疑似高血同的婴幼儿,可根据《罕见病诊疗指南（2019版）》进行其他相关检测。
6 高血同的管理与治疗
6.1 健康生活方式干预戒烟、限酒、合理膳食、增加运动量,有助于降低血同水平【46】。
6.2 营养治疗①叶酸:每日补充0. 8mg叶酸是降低血同的最佳剂量。针对突变者,可以同时增补 5 -甲基四氢叶酸,降低血同的效果更好【47】。然而仅依靠单一补充叶酸仍然有约50%的患者无法达标。临床中需要注意大剂量的叶酸（1mg/d以上）可能会掩盖维生素B12的缺乏,引起锌的缺乏【48】。②维生素B12 ：负责将5 -甲基四氢叶酸的甲基转移给Hcy,单独补充维生素B12降低血同的效果没有叶酸明显。但在缺乏维生素B12或其基因有缺陷时,可以加大剂量或补充甲基钴胺素【49】。③维生素B6：不仅是Hcy转硫途径的重要辅酶,也是生成5,10-亚甲基四氢叶酸的重要辅酶。转硫途径对半胱氨酸及其衍生物的生成具有重要的生理功能。单独使用维生素B6降低血同的
效果不明显,与叶酸、维生素B12联合,有显著的协同作用【50】。④天然甜菜碱:天然甜菜碱可以为机体提供3个甲基，是体内最为高效的甲基供体,其甲基相对效价比是胆碱的12 ~ 15倍。餐后补充甜菜碱降血同的效果比叶酸效果好。在MTHFR基因突变或叶酸缺乏时，补充甜菜碱会起到更大的作用。但因胆碱、甜菜碱不足而引起的高血同，叶酸则没有明显效果【51】。甜菜碱可由胆碱生成,不仅安全,而且能够明显降低血同,还能防止机体水分流失、保持细胞活力,促进身体健康。⑤胆碱:少部分胆碱在肝脏和肾脏中可以不可逆的转化为甜菜碱,成为不稳定的甲基来源。Olthof MR等【52】研究发现,补充2周2. 6g 胆碱可使平均空腹血浆tHcy降低18%。⑥联合补充:叶酸、甜菜碱和转硫途径之间存在很强的相互关系,尤其在低叶酸状态下关系更为明显。复合营养补充剂能够同时提供甲基供体、甲基载体和转硫辅酶的供给,有利于纠正甲基化和转硫化的异常。Den heijer M【53】等的对照实验发现,与单独补充叶酸相比,复合营养补充剂可以多降低20% -30%的血同水平。《中国营养科学全书》（第2版）建议采用3 + X 的复合营养素方案,即天然甜菜碱+叶酸+维生素B6+辅助营养素【54】。《高血压学》推荐每天1000mg天然甜菜碱、0. 8mg叶酸、2.8mg维生素B2、2. 8mg 维生素B6以及4. 8μg维生素B12的降血同方案【55】。⑦精准补充:临床中可以根据MTHFR、MTRR基因的多态性结合叶酸、维生素B12、维生素B6、胆碱、甜菜碱等营养素水平制订个性化的精准补充方案。对非基因突变的高血同患者,应根据叶酸、维生素B12、维生素B6、胆碱的检查结果，重点补充严重缺乏
的营养素。对MTHFR C677T位点TT基因型患者,应增加活性叶酸和甜菜碱的补充【49】。对MTRR A66G位点GG基因型的患者,应加大对维生素B2的补充或增加甲基钻胺素和甜菜碱的补充【49】。对CBS基因突变患者,应增加对维生素B6和甜菜碱的补充。
7 总结
Hcy通过再甲基化和转硫化通路完成代谢过程。Hcy作为这两条通路的中枢,一旦蓄积便会导致这两个通路的异常代谢。
Hcy通过叶酸和甜菜碱两个途径实现再甲基化。甜菜碱作为甲基供体,叶酸作为甲基载体,互相支持,但不能互相替代,共同实现机体甲基的供给。
Hcy代谢受多个基因的影响,特别是CBS、MS、CBL、MTHFR基因缺陷会造成严重的遗传代谢疾病。MTHFR基因TT型对叶酸的转运效率仅为30%,该基因型人群具有更高的血同水平。我国平均25%的人群为TT型,并呈现北高南低的分布特点。
我国成人血同的中值在13 ~ 14μmol/L之间,超过高血同诊断标准（10μmol/L）30%以上。对高血同的高发病率应给予更多的重视和防控。高血同通过甲基化和转硫化异常以及其他机制共同促进多种疾病的发生发展,与心脑血管疾病、神经系统疾病、肿瘤、高血压等密切相关。尤其对特殊的孕妇人群更易产生不良的妊娠结局。
开展血同四项检测指标,并以10μmol/L的血同水平为基线划分为轻、中、重度，有助于临床釆取恰当的干预措施。
复合营养素补充优于单一营养素补充;以个体基因多态性为依据,结合营养素的缺乏程度,釆取针对性的精准干预措施,会有更大的健康获益。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症--一种新的心脑血管病的独立危险因子 近几年在国际医学和生物学研究的一个新的热点是同型半胱氨酸血症，大量的临床研究和流行病学已证实，高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的新的、独立的危险因子，动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑卒中患者同型半胱氨酸血症水平明显高于正常人，其血浆浓度与心脑血管病的程度和并发症呈正相关。血浆同型半胱氨酸血症水平与血浆胆固醇、甘油三酯水平无明显相关关系。临床研究发现，冠心病患者中，单纯同型半胱氨酸明显升高者约占25%，单纯血脂升高者约占25%，两者均升高者约占25%，两者均正常者为15-20%。冠状动脉造影发现，血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉阻塞的支数正相关，其水平越高，冠状动脉阻塞的支数越多。同型半胱氨酸水平与心血管病死亡率呈正相关，有报道对587例病人随访4.6年，以同型半胱氨酸≤9umol/L为正常值，发现其水平为 9 - 15 umol/L组死亡率比正常组高1.9倍， 15-20umol/L组是2.8倍，≥20umol/L为4.5倍。 哪么引起高同型半胱氨酸血症的原因和其致病机制是什么？研究发现叶酸、 vitB12 、vit - B6缺乏及同型半胱氨酸合成和代谢途径相关酶的缺陷可引起其浓度升高。北京医科大学和卫生部健康生育研究室经过大量的流行病学调查证明，血清叶酸和 vitB12 水平呈负相关，叶酸和 vitB12 水平越低，血浆同型半胱氨酸水平越高。其相关酶的缺陷与遗传因素和基因的突变有关。同型半胱氨酸作为一种细胞毒素可使氧自由基大量产生，引起内皮细胞损伤、脂质过氧化、修饰低密度脂蛋白增加，刺激血管平滑肌细胞增殖，促进动脉硬化的发生、发展，导致血栓性疾病。 高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最经济、最有效的方法是补充叶酸、 vitB12 、 vitB6。尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行干预，并预测在中国人群中以10%的心脑血管疾病由同型半胱氨酸所致，这项干预每年可挽救近10万人的生命，使30万人免于残废。 此外，流行病学调查发现，患有神经管畸形和先天性心脏病的儿童或双亲血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常人，高同型半胱氨酸血症也是出生缺陷特别是先天性心脏病和神经管畸形十分重要的危险因素。孕妇补充叶酸和 vitB12 可显著降低出生缺陷的发生率 高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立、重要的危险因素。高同型半胱氨酸血症引发冠心病的原因可能是通过促进氧自由基和过氧化氢的生成，引起血管内皮细胞损伤和毒性作用，以及促进动脉平滑肌细胞增生、激活血小板的粘附和聚集，从而导致病人动脉粥样硬化和栓塞。
最新：高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识(全文版)
最新：高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识（全文版） 1 概述 同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)简称血同,是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸脱甲基后的产物,这是Hcy的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸(total homocysteine, tHcy)水平的蓄积,形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, HHcy),简称高血同。高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态,损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素,与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。 受Hcy相关代谢基因突变率较高以及烹饪习惯等因素的影响，我国人群的血同水平较高，造成的危害比较大。因此,专家组认为有必要形成具有我国人群特点的专家共识，以利于临床推动对高血同的认知和诊疗,为防控慢性病的发生发展做出更多的贡献。 2 Hcy的代谢通路 Hcy在人体内是通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程【1】，见图1。
2.1 通过叶酸途径和甜菜碱途径完成Hcy再甲基化代谢,两种途径相互补充,但不能互相替代。①叶酸途径：叶酸吸收后还原生成四氢叶酸(tetrahydrofolate,THF),THF结合甲基池(由二甲基甘氨酸、肌氨酸、丝氨酸等组成)中的甲基生成5,10-亚甲基四氢叶酸,在5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)的催化下不可逆地生成5-甲基四氢叶酸。后者以维生素B12为转运载体在甲硫氨酸合酶(methionine synthetase, MS)催化下,将甲基供给Hcy生成甲硫氨酸。该过程发生在全身各处细胞内。②甜菜碱途径:甜菜碱又名三甲基甘氨酸,直接供给Hcy甲基生成甲硫氨酸。甜菜碱脱甲基生成的二甲基甘氨酸进入甲基池。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症 高同型半胱氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主 要由于同型半胱氨酸代谢途径中的酶缺乏或功能异常引起。该疾病主要表现为血液中同型半胱氨酸的浓度升高，导致一系列严重的健康问题。本文将对高同型半胱氨酸血症的病因、症状、诊断、治疗和预防等方面进行综述。 高同型半胱氨酸血症具有家族聚集性，常常是由双亲携 带同型半胱氨酸代谢酶的突变基因所引起的。遗传突变导致同型半胱氨酸转化为半胱氨酸的酶的功能受损，使得同型半胱氨酸积累在体内。高同型半胱氨酸血症被认为是一种自升自灭的疾病，即在发病早期同型半胱氨酸的积累可以导致一系列症状，但随着年龄的增长，症状可能会减轻或消失。 高同型半胱氨酸血症的症状涉及多个系统，包括神经系统、血管系统、心脏和肾脏等。最常见的症状是中枢神经系统的损害，表现为智力发育迟缓、智力低下和癫痫等。此外，高同型半胱氨酸血症还与动脉粥样硬化、静脉血栓和冠心病等心血管疾病有关。还有研究发现，高同型半胱氨酸血症与胎儿发育缺陷、自闭症和多种癌症等疾病存在相关性。 诊断高同型半胱氨酸血症主要依靠临床症状和血液检测。一般情况下，发现智力低下、癫痫、心血管疾病等症状的患者会进行血液检测，其中包括测量同型半胱氨酸、半胱氨酸和甲基化半胱氨酸等指标。血液检测发现同型半胱氨酸浓度升高，可以初步确诊高同型半胱氨酸血症。为了确定病因，进一步可以进行基因检测，寻找同型半胱氨酸代谢酶基因中的突变。
治疗高同型半胱氨酸血症的主要方法是通过限制摄入富 含同型半胱氨酸的食物，降低血液中同型半胱氨酸的浓度。在日常饮食中，患者需要避免食用富含蛋氨酸和胶原蛋白的食物，如肉类、家禽、鱼类等。此外，口服维生素B6、B12和叶酸等可以促进同型半胱氨酸代谢，帮助降低血液中同型半胱氨酸的浓度。尽早开始治疗可以减轻症状，但对于已经有神经系统损害的患者，治疗效果则有限。 预防高同型半胱氨酸血症包括家族遗传咨询和基因检测。对于已知患有高同型半胱氨酸血症的家庭，建议在生育前进行基因检测，以了解携带突变基因的风险。在怀孕期间，孕妇还可以进行产前基因诊断，以早期发现高同型半胱氨酸血症胎儿，及时采取措施，避免相关的发育缺陷。 综上所述，高同型半胱氨酸血症是一种罕见的遗传代谢 疾病，与智力发育迟缓、癫痫及心血管疾病等相关。诊断主要依靠临床症状和血液检测，治疗方法主要是限制食物摄入和口服维生素。预防方面，建议进行家族遗传咨询和基因检测，以及产前基因诊断。虽然目前对于高同型半胱氨酸血症的治疗还有限，但随着科学技术的发展，相信未来会有更好的治疗方法出现，为这类患者带来更多希望。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症 六十年代末，Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。 1同型半胱氨酸的代谢及测定 1.1代谢过程同型半胱氨酸又称为高半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)，是甲硫氨酸的中间代谢产物，在体内由甲硫氨酸转甲基后生成，有两种去路，一是Hcy可在胱硫醚缩合酶(CBS)和胱硫醚酶的催化下生成半胱氨酸，需要维生素B6的参与，或经巯基氧化结合生成高胱氨酸，另外Hcy还可在叶酸和维生素B12的辅助作用下再甲基化重新合成甲硫氨酸，此过程需甲硫氨酸合成酶(MS)的催化，并且必须有N5-甲基四氢叶酸作为甲基的供体，后者是四氢叶酸经5，10-甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)催化而产生。 1.2存在形式及测定高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在，在血浆中有游离和蛋白结合体两种，前者占20%，后者与清蛋白结合，占70%～80%，所有统称为总Hcy。有人发现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布，较高的温度或储存时间较长，则高半胱氨酸迅速与蛋白结合，而游离体含量很少。血液离体后红细胞仍可不断地释放Hcy到细胞外液中，因此一般研究均以测定血浆标本为主，并且采血后应及时分离测定或冰冻。Hcy测定过去曾用氨基酸分析仪测定，比较复杂且不稳定，八十年代开始应用高压液相色谱技术(HPLC)检测，质控稳定，应用广泛。Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不同而有所不同，一般正常空腹血浆总Hcy水平为5～15μmol/L。 1.3影响因素 (1)性别和年龄：血浆总高半胱氨酸水平存在男女性别差异，可能与雌激素调节Hcy的代谢有关，研究发现女性的水平低于男性。Jacobsen等人应用HPLC检测健康男性血浆总Hcy水平为9.26±1.88μmol/L，女性水平为7.85±2.29μmol/L。绝经前女性水平(8.9±1.0μmol/L)低于绝经后女性水平(10.2±2.5μmol/L)，因此有人认为绝经前女性较低的同型半胱氨酸水平为防止动脉粥样硬化和心血管疾病的预防因素之一。年龄越大其高半胱氨酸水平越高。 (2)饮食和药物：高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高，摄入过多易引起Hcy水平升高，蔬菜和水果中叶酸和维生素B含量高，往往有助于降低Hcy水平。药物中如长期口服避孕药的女性易致维生素B6缺乏，氨甲喋呤、三乙酸氮尿苷等抗肿瘤药物由于抑制叶酸代谢可引起同型半胱氨酸水平升高，而青霉胺可降低血浆Hcy水平。 (3)某些疾病状态：慢性肾功能不全患者血浆Hcy水平升高，并且与血清肌酐值呈正相关。接受肾脏移植的患者测定Hcy水平也高于正常对照组。甲状腺功能低下、肝病、牛皮癣等患者均可有轻中度高半胱氨酸水平升高。 2高同型半胱氨酸血症的发病原因 引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。
你对高同型半胱氨酸血症了解多少？
你对高同型半胱氨酸血症了解多少？ 同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，这是Hcy的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸(totalhomocysteine,Hcy)水平的蓄积，形成高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)，目前推荐将成人血中总Hcy ≥ 10 μmol/L 【因不同医院的设备有所差异，应用试剂不同，参考范围可能不同】定义为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群, 宜低于成人参考值），简称高血同。高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。 Hcy代谢通路 1.高血同的危险因素 ①遗传因素：Hcy代谢的某些关键酶失活，如：MTHFR、CBS、MS、CBL，甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(beraine homocysteine metjy1,BHMT)，可导致高血同。MTHFR C677T突变。 ②营养因素及生活方式：因饮酒、吸烟等不良生活方式导致叶酸、维生素B6、维生素B12的消耗过多或者这些营养素摄入过少，都可引起血同的升高。 ③年龄和性别：随年龄的增长，血同水平逐渐升高。另外，受雌激素的影响，男性血同水平高于女性，女性绝经后高于绝经前。 ④疾病与药物：肾功能障碍和损伤、甲状腺功能减退、严重贫血、严重硬皮病及恶性肿瘤等疾病以及应用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可使血同水平升高。 2.高血同导致损伤的机制 1.S-腺苷甲硫氨酸（SAM）抑制或受阻，影响DNA、RNA 合成、修复造成细胞分化、发育异常和凋亡；导致 DNA 甲基化的紊乱造成基因表达抑制、染色体的失活等； 2.转硫通路受阻，影响谷胱甘肽的生成，造成氧化损伤；
高同型半胱氨酸血症诊疗指南(2019年版)
高同型半胱氨酸血症诊疗指南（2019年版）
高同型半胱氨酸血症 概述 同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。由于各种原因导致同型半胱氨酸代谢受阻，体内同型半胱氨酸异常堆积，外周血中同型半胱氨酸升高，即为同型半胱氨酸血症（homocysteinemia）或高同型半胱氨酸血症。狭义的同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症，homocystinuria）特指由于胱硫醚β-合成酶（cystathionine β-synthase，CBS）缺乏，导致同型半胱氨酸在血和尿中异常增高，又称经典型同型半胱氨酸血症。 病因和流行病学 高同型半胱氨酸血症病因复杂，主要分为先天遗传型及后天获得型。后天获得型可由生活方式、饮食习惯、基础疾病（糖尿病、脑卒中、慢性肾脏病、肿瘤等）及药物等因素导致。先天遗传型主要由以下3种原因引起：CBS缺乏、钴胺素合成障碍及钴胺素合成障碍。其中CBS缺乏导致经典型同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性疾病，是位于染色体21q22.3编码CBS的基因缺陷所致。CBS缺乏将影响同型半胱氨酸的转硫途径，使其在转化为胱硫醚及半胱氨酸的过程中出现障碍，造成同型半胱氨酸在体内的异常堆积。 据统计，全球高同型半胱氨酸血症的发病率是5％～7％，其中经典型高同型半胱氨酸血症发病率在活产新生儿中为1/300 000～1/200 000。研究显示，我国高同型半胱氨酸血症的发病率是27.5％，远高于一些发达国家，在北部地区、沿海地区患病率更高。 临床表现 该病患儿出生时多无异常，婴儿期临床表现并无特异性，仅表现为生长和发育迟缓。常于3岁有眼部症状和体征后得以诊断。 1.视力受损异位晶状体所致的近视和虹膜震颤等症状可在3岁后出现，晚期可合并散光、青光眼、葡萄肿、白内障、视网膜剥离及视神经萎缩。 2.智力障碍较常见，主要表现为进展性智力障碍。维生素B6治疗敏感型
高同型半胱氨酸血症 病情说明指导书
高同型半胱氨酸血症病情说明指导书 一、高同型半胱氨酸血症概述 高同型半胱氨酸血症是指在空腹状态下，血浆中的同型半胱氨酸水平在多种原因作用下出现升高，即空腹血浆中同型半胱氨酸水平超过15umol/L 时可定义为高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素等相关。高同型半胱氨酸血症可作为某些疾病的高危因素，本身并没有特异性的症状，其症状主要与其导致的疾病有关，如引起心血管疾病患者可能会出现胸闷、胸痛、心慌等症状。 英文名称：暂无资料。 其它名称：无 相关中医疾病：暂无资料。 ICD 疾病编码：暂无编码。 疾病分类：暂无资料。 是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。 遗传性：与遗传有关 发病部位：全身 常见症状：胸闷、胸痛、心慌、血压升高、头晕、头痛 主要病因：遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素检查项目：血清学检查 重要提醒：患者在日常一定要注意定期复诊，若发现数值突然升高，需积极配合医生做进一步的检查。 临床分类：暂无资料。 二、高同型半胱氨酸血症的发病特点
三、高同型半胱氨酸血症的病因 病因总述：高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素（如甲状腺功能减退症、左旋多巴）、饮食因素、年龄因素、吸烟、饮酒、缺乏锻炼等相关。 基本病因： 1、遗传因素 MTHFR、CBS、MS 等基因突变大幅度降低酶的耐热性和活性，会明显升高血浆中同型半胱氨酸水平。 2、疾病与药物因素甲状腺功能减退症、急性淋巴细胞性白血病、慢性消耗性疾病等可影响同型半胱氨酸代谢。左旋多巴、异烟肼、甲氨蝶呤、抗癫痫药等药物可干扰叶酸或含硫氨基酸的代谢，使同型半胱氨酸一过性升高。 3、饮食因素富含蛋氨酸食物的过量摄入，及维生素B12、维生素B6的摄入不足，可使同型半胱氨酸水平升高。 4、年龄因素研究结果显示，随着年龄增长同型半胱氨酸水平也会升高，且男性高于女性，可能与女性摄入叶酸高于男性，且雌性激素促进同型半胱氨酸代谢有关。 5、其他因素吸烟、饮酒、缺乏锻炼、大量饮用咖啡及自身精神因素也可影响同型半胱氨酸的代谢。 危险因素：暂无资料。 诱发因素：暂无资料。 四、高同型半胱氨酸血症的症状 症状总述：高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素（如甲状腺功能减退症、左旋多巴）、饮食因素、年龄因素、吸烟、饮酒、缺乏锻炼等相关。
高同型半胱氨酸血症诊疗指南
高同型半胱氨酸血症诊疗指南 一、概述 高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢紊乱，通常血液中同型半胱氨酸水平高于正常范围。这种病症与多种疾病有关，包括心血管疾病、脑血管疾病、神经肌肉疾病和妊娠并发症等。因此，高同型半胱氨酸血症的诊断和治疗非常重要。本指南旨在提供诊断和治疗高同型半胱氨酸血症的指导原则。 二、诊断 1、血液检查：血液同型半胱氨酸水平是诊断高同型半胱氨酸血症的主要依据。正常情况下，同型半胱氨酸水平应低于15μmol/L。如果水平高于15μmol/L，应考虑诊断为高同型半胱氨酸血症。 2、其他检查：对于疑似高同型半胱氨酸血症的患者，医生可能会建议进行其他检查，以评估患者的整体健康状况。这些检查可能包括心电图、超声心动图、血脂、血糖、肾功能等。 三、治疗 1、饮食调整：高同型半胱氨酸血症患者应调整饮食，减少动物蛋白
质的摄入，增加水果、蔬菜和全谷物的摄入。这是因为动物蛋白质中富含甲硫氨酸，而甲硫氨酸是同型半胱氨酸合成的重要原料。同时，叶酸、维生素B6和维生素B12等营养素有助于降低同型半胱氨酸水平。 2、补充营养素：高同型半胱氨酸血症患者可适当补充叶酸、维生素B6和维生素B12等营养素。这些营养素有助于降低同型半胱氨酸水平，并预防心血管疾病和其他并发症的发生。 3、药物治疗：对于严重高同型半胱氨酸血症患者，药物治疗可能是一种选择。然而，药物治疗应在医生的指导下进行，并应密切监测不良反应。目前常用的药物包括甲氨蝶呤、阿卡波糖等。 四、预防 1、健康饮食：保持均衡的饮食是预防高同型半胱氨酸血症的关键。增加水果、蔬菜和全谷物的摄入，减少动物蛋白质的摄入有助于降低同型半胱氨酸水平。 2、适量运动：适量的有氧运动有助于提高身体的新陈代谢率，降低同型半胱氨酸水平。 3、戒烟限酒：吸烟和过量饮酒都可能增加同型半胱氨酸水平，因此
《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》2022解读
《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》2022解读 诊断与鉴别诊断 不同病因导致的高同型半胱氨酸血症患者体内生化代谢异常有所差异，需通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定、基因分析等检查鉴别诊断(表1)。 (1)病史调查：一般资料、症状、体征，调查个人史、饮食习惯、用药史、家族史。对于哺乳期婴儿，需调查母亲的饮食与营养状况及疾病史，以鉴别母亲营养不良导致的婴儿继发性高同型半胱氨酸血症。 (2)血浆或血清总同型半胱氨酸：血液中大部分同型半胱氨酸与蛋白质结合，少数与同型半胱氨酸自身或半胱氨酸结合形成混合型同型半胱氨酸二硫化物，推荐检测总同型半胱氨酸浓度作为确诊高同型半胱氨酸血症的关键方法。 (3)血液维生素测定：检测血清叶酸、钴胺素、维生素B6水平，鉴别是否营养因素缺乏导致的继发性高同型半胱氨酸血症。
(4)血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱：采用串联质谱法，可确诊一些疾病，如同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者蛋氨酸显著增高，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者丙酰肉碱增高，蛋氨酸正常或降低，同型半胱氨酸血症2型患者丙酰肉碱正常，蛋氨酸正常或降低。 (5)尿有机酸：需采用气相色谱质谱法，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者尿液甲基丙二酸显著增高，高同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者尿有机酸正常。 (6)脏器功能评估：如肝肾功能、眼部、心电图、超声心动图、脑CT及MRI、精神行为评估等，了解患者脏器受损的情况。 (7)基因分析：可采用高通量测序或Sanger测序等技术，明确遗传性高同型半胱氨酸血症的基因缺陷。 遗传咨询和产前诊断 高同型半胱氨酸血症不仅损害患者多脏器功能，也会影响精子、卵子及胚胎的发育，导致胎儿先天畸形或功能缺陷，通过三级防控可有效降低本病导致的伤残及出生缺陷。 (1)新生儿筛查及高危筛查：采用液相串联质谱法检测血液氨基酸及肉碱谱，可以检出高同型半胱氨酸血症1型、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症及高蛋氨酸血症等疾病，血清或血浆总同型半胱氨酸测定、维生素检测、尿有机酸分析可进一步鉴别病因。 (2)家族成员的风险及携带者筛查：绝大多数高同型半胱氨酸血症为常染色体隐性遗传病，患者的父母携带单个基因杂合变异，多无临床症状。患者的同胞有1/4的
2021高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识(全文)
2021高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识（全文） 摘要 高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展，如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官，通过氧化损伤、ＤＮＡ甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞的功能、蛋白质的合成与调控，进而导致组织和器官的病理变化。 总同型半胱氨酸代谢异常的诱因与基因、营养、疾病等关系密切，因此，本专家共识基于回顾分析近30年的国内外研究文献和循证医学的证据，结合我国人群特点，本专家共识建议将总同型半胱氨酸定义为髙同型半胱氨酸血症；根据同型半胱氨酸相关基因的检测结果和总同型半胱氨酸的水平，通过调整饮食结构和／或使用膳食补充剂包括甜菜碱和Ｂ族维生素以及相关辅助因子的营养素补充剂等方法降低总同型半胱氨酸水平，以期显著减缓相关疾病的发展进程。 推荐开展与同型半胱氨酸相关的检测指标，以明确同型半胱氨酸升高的原因，进而指导临床的精准干预措施，有效改善同型半胱氨酸水平，实现预防疾病发生或延缓疾病进展的目的。
概述 同型半胱氨酸（homocysteine, Hcy）简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，这是Hcy的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸（total homocysteine, tHcy）水平的蓄积，形成高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia, HHcy）简称高血同。 高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。 受Hcy相关代谢基因突变率较高以及烹饪习惯等因素的影响，我国人群的血同水平较高，造成的危害比较大。因此，专家组认为有必要形成具有我国人群特点的专家共识，以利于临床推动对高血同的认知和诊疗，为防控慢性病的发生发展做出更多的贡献。 Hcy的代谢通路 Hcy在人体内是通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程，见图1。
同型半胱氨酸增高，后果很严重——最容易被忽略的生化检测指标
同型半胱氨酸增高，后果很严重——最容易被忽略的生化检测 指标 生化检查作为我们体检中的一个重要项目，其中，有一项经常被医生忽略的检查指标，叫做同型半胱氨酸（HCY）。 第4项：生化检测指标HCY 血浆中同型半胱氨酸浓度升高引起的高同型半胱氨酸血症已被证实与多种疾病有关，其在临床疾病检验中扮演了举足轻重的角色。 目前研究发现，HCY不仅与血压、血糖等有密切关系，还与脑卒中、痴呆、心血管疾病、肾病等有密切关系，因此，如果患者检查结果提示过高的HCY 的水平，应立即引起医生的注意。 HCY可引起动脉斑壁块形成和血栓，引起供血不足 01 同型半胱氨酸的代谢过程 同型半胱氨酸是人体必需氨基酸——甲硫氨酸代谢过程中形成的含硫氨基酸。 HCY通过体内S-腺苷甲硫氨酸(SAM)循环，参与DNA加工修饰、儿茶酚胺形成等甲基化反应。 在该循环中，SAM将甲基转移到底物后生成S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)，后者被SAH水解酶水解为腺苷和同型半胱氨酸。 后者可通过叶酸和维生素B12依赖性的甲基化反应转化为甲硫氨酸，或通过维生素B6依赖性途径分解代谢为半胱氨酸。 S-腺苷甲硫氨酸循环 02 高同型半胱氨酸血症诊断标准 HCY ≥ 10 ummol/L 称为高同型半胱氨酸血症，根据 HCY 水平可进行分层。 高同型半胱氨酸血症分层标准 注意：HCY＞10μmmol/L 就为临床异常值。 03
高同型半胱氨酸血症与临床疾病 临床研究表明，阿尔茨海默病、老年痴呆、血管性痴呆、帕金森病、骨质疏松、慢性肾脏疾病、心血管疾病以及心衰患者的血浆同型半胱氨酸均可升高。 1、高同型半胱氨酸血症与心血管系统 临床上发现HCY增高的病人早年多因冠状动脉粥样硬化、血栓栓塞死于急性脑梗死和心肌梗死。 伴有高水平HCY的高血压患者，心血管不良事件发生率较正常人高出25～30倍。 HCY可能通过诱导血管内皮功能障碍、减少一氧化碳的释放加速动脉粥样硬化。 另外，HCY引起的氧化应激反应可能会增加血小板活性，导致血小板聚集，血栓形成。血栓部分或完全阻塞血管时，导致器官或组织处于缺血坏死的状态。 2、高同型半胱氨酸血症与神经系统 研究显示，患者血HCY每升高5 μmol/L，发生脑卒中的风险升高1.73倍。 高同型半胱氨酸血症，也可出现在抑郁症、阿尔茨海默病、老年痴呆、多发性硬化等多种神经系统疾病中。 高同型半胱氨酸血症可诱导形成脑卒中 3、高同型半胱氨酸血症与慢性肾衰竭 高水平同型半胱氨酸血症在肾功能衰竭终末期患者中普遍存在，发生率是正常人的30倍以上，透析患者尤甚。 高水平同型半胱氨酸血症还可作为终末期肾病患者发生冠心病的一个独立致病因素。 4、高同型半胱氨酸血症与肺血栓栓塞 研究表明，血浆HCY水平>20 μmol/L时，下肢深静脉血液凝固的发生率增加4倍，导致患者肺栓塞的危险性明显增大。 HCY的氧化应激反应导致血小板聚集，血栓形成。下肢深静脉血栓流经肺动脉及其分支，部分或完全阻塞血管时，可导致急性肺栓塞。
高同型半胱氨酸血症诊疗指南
高同型半胱氨酸血症诊疗指南 高同型半胱氨酸血症是一种潜在的健康问题，它与多种疾病和健康状况有关。为了帮助大家更好地理解和处理高同型半胱氨酸血症，我们为大家编写了这篇文章。我们将介绍高同型半胱氨酸血症的概念、原因、症状、诊疗指南、预防和管理措施。 一、了解高同型半胱氨酸血症 高同型半胱氨酸血症是一种血液生化异常，主要表现为血液中同型半胱氨酸的水平高于正常范围。同型半胱氨酸是一种氨基酸，它在人体内可以合成，也可以从食物中获取。高水平同型半胱氨酸与多种健康问题有关，包括心血管疾病、脑血管疾病、认知功能障碍、骨质疏松等。 二、高同型半胱氨酸血症的原因 高同型半胱氨酸血症的主要原因包括以下几个方面： 1、缺乏营养：叶酸、维生素B6和维生素B12等营养物质缺乏会影响同型半胱氨酸的代谢，导致血液中同型半胱氨酸水平升高。 2、遗传因素：基因突变可以影响同型半胱氨酸的代谢过程，导致高同型半胱氨酸血症。 3、药物作用：某些药物，如抗癫痫药和甲氨蝶呤等，可能导致高同
型半胱氨酸血症。 4、其他健康问题：如慢性肾功能不全、甲状腺功能减退等，也可能导致高同型半胱氨酸血症。 三、高同型半胱氨酸血症的症状 高同型半胱氨酸血症的症状因个体差异而异，可能包括疲劳、肌肉疼痛、认知功能障碍、血栓形成等。然而，这些症状并不特异，因此高同型半胱氨酸血症往往被忽视或与其他疾病混淆。 四、高同型半胱氨酸血症的诊疗指南 高同型半胱氨酸血症的诊疗主要涉及以下几个方面： 1、检查：通过血液检测确定同型半胱氨酸的水平。通常建议对特定人群进行筛查，如心血管疾病、脑血管疾病、认知功能障碍等患者。 2、诊断：根据血液检测结果和可能的临床表现，结合其他相关检查，医生可以诊断高同型半胱氨酸血症。 3、治疗：根据个体情况，采取相应的治疗措施，主要包括补充叶酸、维生素B6和维生素B12等营养物质，调整饮食和生活方式等。 五、高同型半胱氨酸血症的预防和管理 以下建议有助于预防和管理高同型半胱氨酸血症：
关于高同型半胱氨酸血症，至少需要知道这5点！
关于高同型半胱氨酸血症，至少需要知道这5点！ 高同型半胱氨酸血症（HHcy）几乎影响全身各个器官。与高血压、高血脂、高血糖、高尿酸一样，高同型半胱氨酸血症已成为判定健康风险的重要指标。一、高同型半胱氨酸血症的诊断标准国内流行病学调査结果显示，我国成人血浆同型半胱氨酸（hcy）的几何均值在13~14μmol/L之间，男性高于女性。高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识（2019年）将Hcy＞10μmol/L诊断为高同型半胱氨酸血症（简称“高血同”）。 中国高血压防治指南（2018年）将心血管危险因素中高同型半胱氨酸血症的诊断标准定义为≥15μmol/L。二、高同型半胱氨酸血症的危害高同型半胱氨酸血症（HHcy），具有一定的神经毒性，不仅增加胎儿神经管畸形风险，而且与老年痴呆、帕金森病有关。高同型半胱氨酸血症（HHcy），抑制NO合成、降低抗氧化功能、改变脂质代谢等，增加脑卒中和男性勃起功能障碍风险。 三、同型半胱氨酸的“来路”和“去路”同型半胱氨酸（Hcy）是甲硫氨酸脱甲基后的产物，这是Hcy的唯一来源。同型半胱氨酸
（Hcy）通过叶酸途径和甜菜碱途径，Hcy再甲基化，转化为甲硫氨酸。两种途径相互补充，但不能互相替代。同型半胱氨酸（Hcy）通过维生素B6（辅酶）转化为谷胱甘肽等抗氧化物质等。四、高同型半胱氨酸血症治疗方案1.高同型半胱氨酸血症危险因素： 2.高同型半胱氨酸血症治疗方案：甜菜碱、叶酸、维生素B6、维生素B12、维生素B2有协同作用。《中国营养科学全书》（第2版）建议采用3＋X复合营养素方案，即天然甜菜碱＋叶酸＋维生素B6＋辅助营养素。五、绝不能滥补如果发现高同型半胱氨酸血症，首先推荐通过平衡膳食改善叶酸营养状况。动物肝脏、绿叶蔬菜、豆制品、蛋类等是叶酸的良好食物来源。
血清同型半胱氨酸
血清同型半胱氨酸 同型半胱氨酸（Hcy）简称血同，属于体内一种较为重要的氨基酸。多种因素可以导致血总同型半胱氨酸蓄积，形成高同型半胱氨酸血症，简称高血同。 临床研究发现，Hcy 除了与血压、血糖等有密切关系外，尚与脑卒中、痴呆、心血管疾病、肾脏疾病、骨骼系统疾病，甚至癌症等有关联。故 Hcy 的水平应该与血糖、血压、血脂一样，成为临床医生关注的重点。 01Hcy的代谢过程 1）再甲基化——甲硫氨酸 ①叶酸途径：以叶酸为原料，经过一系列过程生成 5-甲基四氢叶酸，以维生素 B12 为载体在相关酶的催化下，把甲基提供给 Hcy 生成甲硫氨酸。 ②甜菜碱（三甲基甘氨酸）途径：直接供给 Hcy 甲基生成甲硫氨酸。 2）转硫通路——半胱氨酸 Hcy 在胱硫醚酶缩合酶及胱硫醚酶的作用下生成半胱氨酸，此过程需要维生素 B6 的参与。 Hcy 的代谢产物具有重要的生理功能，如半胱氨酸可以为抗氧化物质谷胱甘肽提供巯基，半胱氨酸的脱羧产物牛磺酸是组成胆汁的重要成分。 02Hcy 与疾病的关系 1）与高血压的关系 Hcy 可引起钠重吸收，刺激血管平滑肌细胞增殖并改变血管壁弹性，进而导致高血压，高血压伴 Hcy 升高又被称
为 H 型高血压，高血压与高 Hcy 协同作用使心脑血管疾病的发病风险大幅提升。 2）与高血糖的关系 高 Hcy 本身并不会引起血糖的升高，但高 Hcy 的糖尿病患者，大血管损伤与微血管病变的发生率更高，如心血管疾病、神经病变、肾脏病变等，故糖尿病患者需要重视 Hcy 水平。 3）与骨骼的关系 高水平的 Hcy 会对成骨细胞和破骨细胞产生有害影响，破坏胶原分子的交联，减伤骨量，即高 Hcy 水平可能会增加骨质疏松和骨折的风险，老年患者也应该重视 Hcy 水平。 4）与心血管疾病的关系 Hcy 化脂蛋白与微生物的聚集在动脉斑块形成的过程中起促进作用，会加速血管阻塞，进而增加心血管事件的发生率，对于存在缺血性心脏疾病的患者亦应该重视 Hcy 的水平。 5）与肾脏疾病的关系 肾脏参与 Hcy 的代谢和清除过程，高 Hcy 与肾功能减退和肾小球滤过率负相关，是慢性肾脏病进展的独立危险因素。 6）与其他疾病的关系 高 Hcy 亦与脑卒中密切相关，是引起脑卒中的独立危险因素；Hcy 升高还可以引起痴呆，高 Hcy 可用于预测阿尔茨海默症。 高 Hcy 还与妊娠和男科疾病有关，高 Hcy 水平会增加妊娠糖尿病、妊娠高血压、习惯性流产等疾病的发生风险，
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识 李东晓;张尧;张宏武;王琳;王晓建;杨艳玲 【期刊名称】《罕少疾病杂志》 【年(卷),期】2022(29)6 【摘要】高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢 障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等,也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症,需采用不同方法进行治疗。为优化高同型 半胱氨酸血症的防治策略,国内多学科专家讨论,以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点,结合国内外经验及指南,制订本共识。 【总页数】4页(P1-4) 【作者】李东晓;张尧;张宏武;王琳;王晓建;杨艳玲 【作者单位】中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组;北京医学会罕见病分会;中国医师协会儿科 分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组;中华 预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会;深圳罕见病代谢组学精准 医学工程研究中心;《罕少疾病杂志》编辑委员会;河南省儿童医院;北京大学第一医院;首都儿科研究所附属儿童医院;中国医学科学院阜外医院 【正文语种】中文
【中图分类】R591.424 【相关文献】 1.二级预防结合 B 族维生素治疗对脑梗死伴高同型半胱氨酸血症患者的应用价值 2.高同型半胱氨酸血症家兔模型的建立和叶酸的预防治疗作用的实验研究 3.降同型半胱氨酸治疗对高血压动脉硬化性脑梗死合并高同型半胱氨酸血症患者的效果分析 4.高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识 5.高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识 因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买
H型高血压诊断与治疗专家共识
H型高血压诊断与治疗专家共识 H型高血压，又称伴有高同型半胱氨酸（Hcy）的高血压，是一种常见的心血管疾病。在全球范围内，H型高血压的患病率呈上升趋势，成为危害公众健康的重要问题。H型高血压与遗传、环境、生活方式等多种因素有关，其危害性不仅在于血压升高本身，更在于可能导致脑卒中、冠心病等严重并发症。因此，针对H型高血压的诊断与治疗显得尤为重要。 H型高血压的诊断主要依据血压值和血浆Hcy水平。当收缩压≥ 140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg，同时血浆Hcy≥10μmol/L时，即可诊断为H型高血压。 诊断H型高血压需进行血压测量和血Hcy检测。血压测量应采用经过校准的汞柱式血压计或电子血压计，测量坐位右上臂血压，至少测量两次，取平均值。血浆Hcy检测可采用荧光偏振免疫分析法、酶联免疫吸附法等可靠的方法。 H型高血压的治疗需采取综合措施，包括改善生活方式、调整饮食、控制体重、戒烟限酒等。在药物治疗方面，应首选叶酸和（或）维生素B₁₂辅助治疗，以降低血浆Hcy水平。
降压药物的选择应遵循个体化原则，根据患者病情、耐受性和降压需求进行选择。药物选择需注意效果、安全性和副作用。治疗过程中应密切患者的血压和Hcy水平变化，及时调整治疗方案。同时，应注意避免降压药物与叶酸、维生素B₁₂等辅助治疗药物之间的相互作用。针对H型高血压的诊断与治疗，我们提出以下专家建议： 提高公众对H型高血压的认识，加强对高血压患者的筛查和监测。医生和患者都应重视H型高血压的个体化治疗，根据患者病情制定合适的治疗方案。 鼓励患者积极参与自我管理，控制饮食、保持适量运动、戒烟限酒等，有助于改善病情。 叶酸和维生素B₁₂辅助治疗在H型高血压治疗中具有重要地位，应合理使用。 需要长期且持续的监测与评估治疗效果，以及时调整治疗方案。 高血压肾病是一种常见的慢性疾病，对患者健康带来严重危害。为了规范高血压肾病的诊断和治疗，提高临床治疗效果，中国专家在深入研究和长期实践的基础上，达成了一系列共识。本文将详细介绍高血
孙宁玲教授解读 《H 型高血压诊断与治疗专家共识》
孙宁玲教授解读《H 型高血压诊断与治疗专家共识》 近期发布的《H 型高血压诊断与治疗专家共识》指出，我国约四分之三的高血压患者为 H 型高血压（即高血压患者中血同型半胱氨酸≥ 10 μmol/L）。 同型半胱氨酸升高是心脑血管病的独立危险因素，指南推荐同型半胱氨酸增高的高血压患者服用含 0.8 mg 叶酸的固定复方制剂降压药物，不能达标时可联合使用其他种类降压药物。 5 月 7 日，在 201 6 中国脑卒中大会暨第六届全国心脑血管病论坛上，北京大学人民医院孙宁玲教授就《H 型高血压诊断与治疗专家共识》进行了精彩解读。 图为孙宁玲教授正在授课 孙教授提到，医学领域的热点是个循序渐进的过程，从经验医学发展到循证医学，再到转化医学，这个演变过程见证了中国高血压事业的发展。数十年前我们主要依靠经验医学进行诊治，但在循证医学出现之后，我们更关注证据，更关注临床相关问题。 从流行病学研究结果可知，随着血压上升，患者心血管事件的发生率上升，反之则反，两者呈线性关系。在 RCT 研究的某些特殊情况中，随着血压上升其心血管事件发生率也上升。而随着血压下降到一定程度后出现了心血管事件的上升。
同样，当关注不同终点时，研究结局亦不同。当以卒中事件为终点时，血压降低则证据更佳；当以心肌梗死为终点时，血压降低至一定程度时也可出现心血管事件。需要明确的是，当解决的临床问题不同时，其目标血压也应有所区别。 研究进展 在 ACCORD 研究与 SPRINT 研究中，解决的都是降压血压目标问题，但当高血压合并疾病程度不同时，降到同一个血压水平的临床结局是不同的。孙教授强调，中国是一个脑卒中高发的国家，应将「降低血压、减少卒中」放在首位。 过去我国进行了许多大型临床研究实验，证实了降低血压对预防脑卒中所带来的获益。 CNIT、STONE、Sys-CHINA 等研究是将降压药物与安慰剂作比较，奠定了降压获益减少卒中的基础；而 FEVER 研究与 CSPPT 研究是将活性药与活性药作比较，以脑卒中为一级终点。 CSPPT研究：在中国脑卒中一级预防研究（CSPPT）中，根据我国人群因遗传和环境因素而导致的叶酸水平低、血同型半胱氨酸（Hcy）水平高的特点，使用固定复方药物依那普利叶酸片与依那普利将两组血压降至同一水平，并进行疗效对比。结果显示依那普利叶酸片可更有效降低缺血性卒中风险 24%，降低心血管复合终点事件风险 20%。
H型高血压专家共识
H型高血压专家共识 什么是H型高血压？可能很多人都还不是特别清楚这个概念，2016年2月份，中华医学会心血管病学分会，高血压学组、中华医学会心血管病学分会的精准心血管病学学组，还有中国医师协会高血压专业委员会，这三大高血压权威组织联合发布：《H型高血压的诊断与专家共识》，从发布时间上我们可以看出，也难怪大多数人都不是很清楚H型高血压是什么，也没有广为宣传，因此知晓度低也就不足为奇了。 共识共分以下三个部分： 共识一：H型高血压的概念：也就是什么叫做H型高血压？伴有Hcy升高的高血压叫H型高血压，伴有血脂升高的高血压叫C型高血压，C型高血压西方人当中比较多见。 那么什么是Hcy呢？也许你今天第一次听到这个词，还不知道它到底是什么？这是一个身体健康的重要指标，今天你知道了，那么希望你在以后体检的项目里面一定要多加一项Hcy的检测，在我们的化验单上面标注的英文名是Hcy。 共识二：是关于H型高血压的流行病学现状： 一项在中国6个城市的调查显示，我国高血压患者H型高血压比例占75%，也就是说每4个高血压患者当中就有3个是H型高血压，同时，脑卒中一级预防研究（CSPPT）基线数据同样表明我国H型高血压比例约80.3%；也就是说我国高血压患者当中其实绝大多数都是H型高血压。 共识三说到：所有高血压患者都应该进行Hcy的检测，高Hcy的诊断标准是Hcy≥10；如果你身边有一张纸，建议你把这个数字写在你的纸上，也就是把Hcy大于等于10微摩尔每升记在你的纸上，并且记住，你以后去医院检查，无论化验单上的显示的标准是多少，无论它用的是什么检测方法，你只需要记住Hcy大于等于10微摩尔/升的话，就是“高同型半胱氨酸血症了”，你的身体就进入了一个不健康的状态。