常染色体隐性遗传介绍
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常染色体隐性遗传介绍
导语：我们在日常经常可以听到很多遗传疾病会影响孩子的健康，如果遗传的基因不健康，那么孩子也会有相应的遗传疾病。常染色体隐形遗传疾病是比较
我们在日常经常可以听到很多遗传疾病会影响孩子的健康，如果遗传的基因不健康，那么孩子也会有相应的遗传疾病。常染色体隐形遗传疾病是比较难以解说的，因为父母亲可能没有这种疾病的症状，但是携带了疾病基因，这时候我们应该选择孕前检查保证孩子的健康。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传 概述:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）原因 （一）发病原因本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。 （二）发病机制:主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径 800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律:假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病⑷男女患病的机会均等⑸杂合子表型正常，但属携带者假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(6)近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的 常见的病症如:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。检查脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。 治疗:（一）治疗本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。（二）预后与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。
遗传病的特点和种类
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因 *导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致 病基因。…… 肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连 锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。其遗传模式分为显性 与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构 蛋白调控。近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3; 细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细 胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;
严重的遗传病有哪些
严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
常染色体隐性遗传性多囊肾病_ARPKD_基因缺陷的研究进展
常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPK D) 基因缺陷的研究进展 江 雨 综述 周裕林 审校 (厦门市妇幼保健院分子诊断实验室,厦门 361003) 摘 要:常染色体隐性遗传性多囊肾病(aut os omal recessive polycystic kidney disease,ARP DK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。由于临床上其相对发病率低、携带者多数早年夭折而不容易被诊断。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断中应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPK D的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPK D的最新研究进展做一综述。 关键词:多囊肾;ARPK D;基因缺陷 中图分类号:R59612 文献标识码:A 文章编号:1006-9534(2007)02-0114-02 多囊肾病(p l oycystic kidney disease,PK D)是一组常见的单基因遗传病,根据遗传方式不同,PK D可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(aut os omal dom inant polycystic kidney dis2 ease,ADP DK)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(aut os omal recessive polycystic kidney disease,ARP DK)。ADPK D多在成年后发病,其发病率为1/1000～1/400;ARPK D多见于婴儿和儿童,发病率在1/40000～1/20000[1],多数早年夭折,很少存活至成年。由于ADPK D相较于ARPK D发病率高且较易被诊断,因此,目前的研究多集中前者。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPK D的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPK D的最新研究进展做一综述。 1.临床症状 ARPK D的主要特点为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。与ADPK D不同,ARPK D预后较差,75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%[1],常伴肝脏病变。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主,大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压,发育不良。出现肾衰时,有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。 2.PHKD1基因 虽然1994年Zerres等[2]就已将ARPK D的致病基因PKHD1(Polycystic kidney and hepatic disease1)定位于6号常染色体。但直到2002年PKHD1才由两个小组同时、独立地克隆成功[3,4]。Onuchic等[3]使用经典的定点克隆方法,证实PK DH1位于6p21,长度约为470kb至少包含86个外显子,转录的mRNA因为不同的拼接而从8.5-13kb不等,最长的开放阅读框(ORF)由67个外显子组成,编码的蛋白(命名为polyductin)由4047个氨基酸残基组成,包括一个靠近C 端的跨膜区、I PT(I g-like,Plexin Transcri p ti on fact or)区和P BH1(Parallel Beta-Helix1)重复区。有几种转录产物所编码的蛋白缺少跨膜区,它们可能是分泌蛋白。Polyductin属于一类新的蛋白质,与肝细胞生长因子受体以及p lexin具有相似的结构,而后者是一个超家族,与细胞的粘附以及组织的增殖和导向有关。 W and等[4]利用比较基因组学的方法得到PKHD1克隆。PCK小鼠是一种ARPK D的动物模型,具有和人类相似的疾病表现,包括肾脏集合系统囊样扩张和肝脏病变等,W and小组利用小鼠基因组作图的强大优势,将小鼠的致病基因定位至第9号染色体,缩小至较小的候选区域,进而鉴别出Pck 基因,利用Pck基因的相关资料,他们很快得到了人类的同源基因。对PKHD1的分析表明,最长的开放阅读框长12 222bp,由67个外显子组成,对应的蛋白他们称之为fibr ocys2 tin,蛋白产物包括多个I PT区域,一个跨膜区,64个可能的糖基化位点以及两个与T M F M2和DKF7相似的结构。 3.ARPKD的发病机制 PHK D1基因的产物Polyductin/fibr ocystin具有明显的组织表达特异性。它在肾脏大量表达,在胰腺、肝脏和肺脏有少量表达。进一步的原位杂交分析表明PKHD1在老鼠形成中的肾脏、成熟肾脏的集合管、以及肝内胆管均表达,其他在生成过程中表达Pkhd1的器官还有大血管、睾丸、交感神经节、胰腺和气管,其中一些组织或器官的表达产物可能是特殊的拼接产物。 Polyductin是全新的蛋白,尚无已知的蛋白与其总体结构类似。Polyductin的I PT区与肝细胞生长因子受体以及p lexin具有相似的结构,提示它可能作为一种受体而起作用。日前还缺乏直接针对polyductin功能的研究。PKHD1具有一个同源基因PKHDL1,它所编码的蛋白包括一段细胞外的信号肽,一个跨膜区和一段短的细胞内的羧基端,它的细胞外区与Polyductin的细胞外区具有同源性,具有和polyductin 类似的14个TI G区和两个T MF M类似区,研究表明PKHDL1编码蛋白是一种受体,可以启动一系列细胞内的信号传导,它在T淋巴细胞高丰度表达,可能作为一种受体在细胞免疫中起作用[5]。 4.基因突变的检测 目前,PKHD1基因的突变检测存在3个限制因素:基因 (下转第117页)
常见遗传病系谱图分析
遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。 2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。 （1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。
（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。 （3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染色体遗传病（位于Y 染色体上基因控制的遗传病）。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病： 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A 对a 是一对等位基因），请分析回答： （1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （3）若该遗传病的基因位于X 染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。 （4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为 。 6.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是
某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1
1.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因携带者。那么他们所生小孩患病的概率是 2.如果在一个种群中,基因型AA的比例占25%，Aa占50%,aa占25%.已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力,则自由交配一代后,基因型aa的个体所占的比例为若自交一代后基因型aa的个体所占的比例为 3.某植物种群中,AA个体占16％,aa个体占36％,该种群随机交配产生的后代中AA个体百分比、A基因频率和自交产生的后代中AA个体百分比、A基因频率的变化依次为 4若某果蝇种群中，X B的基因频率为90%，X b的基因频率为10%，雌雄果蝇数相等，理论上X b X b、X b Y的基因型比例依次是 5.在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，患者无生育能力，现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿子。后因丈夫车祸死亡，该妇女又与一个没任何血缘关系的男子婚配，则这位妇女再婚后再生一患病孩子的概率是 6.对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的X h的频率是 7..某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率为 8. ABO血型系统由3个等位基因I A、I B、和i 来决定，通过调查一个由400个个体组成的某群体，A型血180人，B型血52人，AB型血24人，O型血144人，那么： （1）I A、I B、和i这些等位基因的频率分别是 （2）若基因频率：I A=0.24，I B=0.06，i =0.70，则A型血、B型血、AB型血、O型血的基因型频率分别是： 9某个海岛上,每1万人中有500名男子患红绿色盲则该岛上的人群中,女性携带者的数量为每万人中有(设男女性别比为1:1)
常染色体隐性遗传病应该做哪些检查,常染色体隐性遗传病最常用的检查方法都在这
常染色体隐性遗传病应该做哪些检查，常染色体隐性遗传病最常 用的检查方法都在这 常染色体隐性遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 常染色体隐性遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。 进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。
高中常见遗传病总结
常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)
常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。 囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。 正确的遗传学诊断运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因.大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关. 多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。多囊肾的病人，ARPKD罕见，一般出世不久后死亡只有极少数较轻类型，可存活至儿童或成人，故这里指的手术者多为ADPKD。ADPKD多表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，可同时伴有肝囊肿、肺囊肿、胰腺囊肿、肺囊肿，最终会发展为尿毒症，需作透析治疗和肾移植，抽吸减压后，囊肿仍会增多，故对多囊肾并没太大价值。 单纯肾囊肿发展慢，不一定损害肾脏，且发现时多数患者年龄已较大，近年来在治疗方面趋于保守。一般以定期复查，门诊随诊为主。只有囊肿大于４cm时，才采取穿刺加硬化剂治疗。另外长期血液透析的患者中有部分获得性肾囊肿以单个或多个肾囊肿为表现。单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，如肾囊肿短时间内长大明显，抽吸不仅为了减压，也是为了排除肿瘤可能。 多囊肾的定义是什么 多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。 临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有： （1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。 （2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。 （3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。 （4）可以有高血压伴头晕、头痛。 （5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。 （6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。 X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。 治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。
辨别常染色体遗传和性染色体遗传 实验
辨别常染色体遗传和性染色体遗传实验 一、【目的】 1、熟练掌握果蝇的杂交实验以及实验中的各项操作技术。 2、会辨别是常染色体遗传还是性染色体遗传。 二、【原理】 常染色体和性染色体遗传的区别： 常染色体遗传特点——性状遗传与性别无关。即一般每种性状的表现型在雌雄性别都有。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇、残翅雌果蝇。或者说发病率在男女中相等性染色体遗传特点——性状遗传与性别有关，即有种表现型只在雌性或者是雄性中。例如在子一代中有长翅雄果蝇、长翅雌果蝇、残翅雄果蝇。残翅果蝇只在雄性中有。或者说发病率在男女中不相等 判断染色体和性染色体遗传的方法： 准确判断方法——即首先在判断显隐性的基础上，根据显性遗传看男患者的母亲女儿，隐性遗传看女患者的父亲儿子，只要有一个不患病，就不是性染色体遗传估计的方法——根据常染色体和性染色体遗传特点判断 重点注意一种杂交结果 若后代中雄性全是一种表现型，雌性全是另一种表现型，该性状的遗传就是X染色体遗传如YXA×XaXa 后代就是雄性全是隐性性状，雌性全是显性性状 设计方案鉴别是常还是性染色体遗传 1、知道显隐性 （1）选择一对显雄隐雌杂交若为常染色体遗传，则显雄×隐雌可能为AA×aa或者Aa×aa，则后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则显雄×隐雌为YXA×XaXa，则后代雄性全为隐性性状，雌性全为显性性状。 （2）选择多对显雄×杂合雌性若为常染色体遗传，则可能为AA×Aa或者Aa×Aa，则后代可能后代可能全为显性或者雌雄中显隐性均有若为X染色体遗传，则为YXA×XAXa，则后代雌性全为显性，雄性一半为显性，一半为隐性。 （3）选择多对杂合雄性×杂合雌性 2、不知道显隐性——正交和反交 三、【材料】 黑腹果蝇品系
常染色体隐性遗传介绍
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 常染色体隐性遗传介绍 导语：我们在日常经常可以听到很多遗传疾病会影响孩子的健康，如果遗传的基因不健康，那么孩子也会有相应的遗传疾病。常染色体隐形遗传疾病是比较 我们在日常经常可以听到很多遗传疾病会影响孩子的健康，如果遗传的基因不健康，那么孩子也会有相应的遗传疾病。常染色体隐形遗传疾病是比较难以解说的，因为父母亲可能没有这种疾病的症状，但是携带了疾病基因，这时候我们应该选择孕前检查保证孩子的健康。 常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。 子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。 常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是： ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。 ②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。 ③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
常见遗传病列表
遗传病遗传方式 多指（趾）常染色体显性遗传 并指（趾）常染色体显性遗传 蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传 短指（趾）常染色体显性遗传 缺指（趾）常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传 颅锁骨发育不全常染色体显性遗传 软骨发育不全常染色体显性遗传 多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传 成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 石骨症严重常染色体隐性遗传 轻型常染色体显性遗传 进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传 强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传 支气管软化症常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传 不动纤毛综合症常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症常染色体隐性遗传 弯刀综合症常染色体显性遗传 家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 多发性家族**肉病常染色体显性遗传 色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传 先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传 遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传 先天性心脏病常染色体显性遗传 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 法洛四连症常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传 家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传 心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传 心-手综合症常染色体显性遗传 高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传
遗传名词解释
1、医学遗传学：运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的病因、病理、诊断、预防和治疗的学科。 2、遗传病：疾病的发生需要有一定的遗传基础、并通过这种遗传基础安一定的方式传于后代发育形成的疾病。 3、再发风险率：病人的发生需要有一定的遗传基础、并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 4、家族性疾病：疾病的发生具有家族聚集性，即一个家庭具有两个以上成员罹患同一种疾病。 5、群体负荷：遗传病在群体中的严重程度。通常用发生率来表示。 6、体细胞遗传病：体细胞中遗传物质的改变所致的疾病。体细胞遗传病的DNA异常仅发生于特定的体细胞，因此一般不发生上下代垂直传递，但可传给子细胞，由此引起疾病，如肿瘤 7、先天性疾病：婴儿出生时就表现出的疾病。8单基因病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病 8、系谱：从先证者或索引病例开始，追朔调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。 9、证者：家族中第一个就诊或被发现的患病成员10、常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为显性基因，该基因所控制的遗传病11、常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色体上，且为隐性基因，该基因所控制的遗传病12、X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，且为显性基因，该基因所控制的遗传病。 13、Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体而在上下代之间惊醒传递，称为Y连锁遗传，又称为全男性遗传。 14、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性到男性的传递，这种遗传方式成为交叉遗传。 15、近亲婚配：在3-4代以内有共同祖先的个体间的婚配。 16、亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座位上具有相同基因的概率。 17、外显率：在一定条件环境下，群体中的某一基因型个体表现相应表型的百分比。 18、遗传异质性：一种遗传性状可以有多个不同的遗传改变所引起。 19、从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 20、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 21、不完全显性：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa之间的一种遗传方式。 22、共显性：一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。 23、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 24、质量性状：由一对等位基因控制、呈不连续变异的性状。 25、数量性状：由多对等位基因控制的呈连续变异的性状。 26、易感性：在相同环境下，完全由基因决定的个体患病的风险，即有遗传基础决定个体患病的风险。 27、易患性：多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同决定的个体患某种遗传病的可能性。 28、阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为阈值。在一定条件下，阈值代表患病所必需的、最低的易患基因的数量。 29、遗传度：又称遗传率，多基因遗传病的发病受遗传因数的和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起的作用大小。 30、微效基因：在多基因遗传中，每对控制基因的效应微小，故称微效基因。 31、累加效应：多基因遗传中，不同的微效基因可以累加作用，形成一个明显的表型效应。 32、主基因：多基因遗传中，对表型决定起主要作用的基因。33群体：指生活在同一地区并能够相互交配，产生可育后代的一群个体。 34、群体遗传学：是研究群体的遗传组成及其变换规律的学科，即研究群体的基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律的学科。 35、基因频率：指某一基因在群体出现的频率，即一种等位基因占该座位全部等位基因的比率。 36、基因型频率：指特定基因型的个体在群体中所占的比率。近亲婚配：由于近亲婚配，子女中得到相同等位基因的概率。 37、适合度：在一定环境条件下，个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力。用相对生育率来表示。38选择系数：由于选择作用下适合度降低的程度，用S表示。 39、遗传漂变：小群体中或隔离人群中，基因型频率的随机波动的现象。 40、基因流：随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，导致等位基因跨越种族或地界的渐进混合的现象。 41、遗传负荷：由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成。 42、异质性：同一个体、组织或细胞内同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，称为异质性。 43、线粒体病：以线粒体DNA结构或功能异常为主要因素的一大类疾病称为线粒体病。 44、阈值效应：异质性细胞的表现性依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称为阈值。 45、母系遗传：在精卵结合时，卵细胞内拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来