胎儿先天性心脏病筛查现状与干预策略(全文)

胎儿先天性心脏病筛查现状与干预策略（全文）

引言

先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)发生率7‰～8‰，是导致新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。46％的先天畸形婴儿死亡由CHD导致，而18％～25％的CHD患儿于1岁以内死亡。胎儿CHD是所有胎儿畸形中最常见的一种，发生率约为8‰，居胎儿各类先天性畸形发生率首位，其中严重CHD发病率约为4‰。严重CHD在死胎死产中占20％，在新生儿死亡中占30％，儿童死亡病例中CHD超过50％。已成为影响儿童身心健康及生存质量的重大公共卫生问题，给社会和家庭造成严重的经济和精神等方面的负担，是我国优生优育工作中的重大社会问题。许多先进国家，胎儿CHD筛查诊断率达90％，早期干预治疗率高达80％。本文就胎儿CHD诊断与干预现状做一介绍。

1.胎儿CHD的筛查方法

1.1 超声心动图检查

目前筛查胎儿先天性心血管畸形主要依靠超声心动图检查，检查切面包括四腔心、五腔心、左/右室长轴、动脉短轴切面系列（头向倾斜和三血

管切面）、腔静脉长轴、动脉导管弓、主动脉弓等切面，结合多普勒检查，使检出率与诊断准确率高达80％以上，成为产前诊断胎儿CHD主要手段。

1.2 三维超声心动图

三维超声心动图（three dimensional echocardiogram，3DE）又称时间－空间相关成像技术（spatio－temporal image correlation，STIC）, 由于胎儿心脏体积小、搏动快及其内部结构复杂，导致二维超声检测受到一定限制，而3DE能够立体、动态获取胎儿心脏复杂结构信息，并通过计算机将获取信息进行三维重建，从而能够实现三维可视化，有助于直观、准确地判断胎儿CHD。此外，切面检查顺序对结果影响较大，最佳切面检查顺序依次为:胎儿腹部、四腔心、左心室道、右心室道、主动脉弓、主动脉长轴、三血管切面，能够最大限度提高3DE检测准确性与完整性。

1.3 四维超声心动图

四维超声在三维超声基础上再融合时间要素，从而能够对立体结构产生动态连续显示。通过运用时空关联成像技术，将时相信息的获取和三维数据的采集同时进行并相互结合，继而计算心脏容积数据和确定心房及心室壁收缩峰值，该峰值与胎儿的心动周期，密切相关并以此确定，最后进

行容积重建成像，从而实现对胎儿心脏成像显示。该技术在临床诊断中具有一定优势，集中表现在具有特殊的立体成像功能。同时，在三切面模式以及多普勒的能量模式下，可以有效弥补二维超声的不足，能够收集到大量和胎儿心脏有关的容积数据，可降低胎儿体位对检查产生的干扰。

1.4 胎儿颈项透明层测量

颈项透明层（Nuchal Translucency,NT）是指在孕11～14周利用超声观察到的位于胎儿颈后的皮下积水。NT增厚除与染色体异常有非常密切关系外,还与CHD和其他生理结构畸形有一定关系,且NT厚度越大,胎儿发生生理与染色体结构异常的概率也就越大。染色体正常的CHD胎儿出现NT增厚的主要机制可能与心脏功能严重失调有一定关系,心脏功能失调，静脉回流障碍,颈静脉压明显升高,淋巴管内淋巴液回流到颈静脉受到阻碍,淋巴液在颈部出现过多积聚,形成NT 增厚。不同孕龄胎儿NT厚度不同，孕11～12+6周时的胎儿NT厚度在2.5mm以下，孕13～13+6周时NT值则低于3.0mm。一旦胎儿NT厚度超过对应正常范围，则可判断宫内胎儿生长出现一定程度的异常。因此NT厚度和静脉导管血流频谱检测对心脏畸形具有一定预测作用,可作为CHD的早期筛选指标。

1.5 胎儿心脏MRI

随着MRI技术进步，胎儿心脏MRI在产前CHD诊断的价值越来越重要。胎儿心脏MRI视野并不会受孕期、孕妇情况以及胎儿情况的影响。胎儿心脏超声检查的理想时间为孕20～26周。妊娠后期，羊水量减少以及肋骨骨密度增加等原因会降低胎儿心脏超声的图像质量。其他一些孕妇及胎儿的情况，如孕妇肥胖、羊水过少、羊水过多、子宫肌瘤等情况也会影响图像质量，从而导致错误诊断或漏诊。在这些情况下如果不能得到理想图像，可考虑使用胎儿心脏MRI作为辅助诊断方法。

但目前胎儿MRI临床应用较少，检查者多缺乏检查及读片经验，易受胎儿心脏超声结果影响；另一方面，其技术上问题也在一定程度上限制了其在临床上的应用。如果这些主要技术问题得以解决，那么其可能成为胎儿CHD诊断的主要方法之一，在胎儿心脏超声检查受到限制时提供可靠的信息，从而提高胎儿CHD的诊断准确率。

我国目前，对胎儿CHD的产前筛查主要依赖产前胎儿超声心动图检查，部份大的、专业医疗中心同时采用三维超声心动图检查。而近年来，国外已采用包括四维超声心动图、磁共振成像、胎儿心电描记法和胎儿心磁图等新技术，进一步提高产前CHD诊断率。

2.胎儿先心病干预策略

所有产前诊断为胎儿CHD的孕妇与家属均应至心儿科或先心病专科医师处进行咨询，由专科医师向孕妇与家属详细说明该CHD及预后情况，包括是否有治疗价值、是否需要手术、手术时机及预后情况等，以及所需费用等，与家属充分沟通后做出相应的处理情况。对于复杂CHD胎儿分娩(分娩方式由产科定)时，新生儿科医师到场协助进行Apgar评分、体格检查、必要时行气管插管等抢救处理，新生儿在初步处置后直接转入NICU，由新生儿科医师针对具体情况进行必要的诊治，包括心脏超声心动图、胸片，甚至螺旋CT等检查，以进一步明确诊断，适时请小儿心脏外科医师会诊，决定是否需要手术及手术时机、方式。对简单型先心病新生儿，无临床症状者无需转NICU，在产科完成心脏彩超检查，无需特殊处理，嘱其3～6个月复查心脏彩超，必要时到心儿科就诊，其中个别患儿需择期手术。

综上所述，胎儿先天性心脏病筛查手段不断多样化，筛查成功率随着筛查技术的革新，医护人员专业水平的提高正在不断提高。普及筛查手段，选择合适的筛查技术，明确规范筛查方法即可使筛查成功率达到较高水平。产前及时干预降低了严重心脏畸形胎儿的出生率，相对提高了围生儿的生存质量，对我国人口素质的提高具有很重要的意义。

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。（四）产前诊断技术项目：羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）（五）产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

胎儿动脉导管在不同先天性心脏病中的特点

胎儿动脉导管在不同先天性心脏病中的特点一、简介先天性心脏病（简称先心病）是最常见的引起婴儿的发病率和死亡率的出生缺损，估计每1000个活产婴儿中就有6个存在中度至严重的先心病[1,2] ，准确的产前诊断提供了潜在的临床益处。胎儿超声心动图被广泛定义为一个详细的超声检查方法，可以在分娩前发现心脏异常以及特征。以前的研究[3,4] 表明产前检测出主要的先心病，不仅可以减少新生儿先心病的发病率和死亡率，而且还可以提高术前条件、术后生存和改善手术结果。胎儿超声心动图可以让医生检测出大多数胎儿心脏畸形，但是对于一些复杂性的先心病，由于其具有复杂的解剖结构异常以及胎儿期特殊的血流动力学，出生前后这类复杂性先心病会出现不同的血流动力学变化，而这些变化直接影响到下一步治疗方案的制定与实施，最终影响到胎儿的预后，在这些变化中动脉导管起到特殊的作用。动脉导管是一个带有肌肉壁的大血管，它连接肺动脉和主动脉，它的收缩期血流速度是整个胎儿心血管系统的最高流速，随着胎龄的增加而升高[5] 。动脉导管分流量约占78%的右室输出量、46% 的联合心输出量，它远离肺而汇入降主动脉灌注下半身[6] 。一些研究 [7,8] 表明，患有先心病的胎儿往往动脉导管表现出巨大的变化。因此，本专题报告尝试使用胎儿超声心动图观察胎儿期动脉导管各种形态及其血流动力学变化，以了解在胎儿先心病诊断中的价值。

二、材料与方法 2.1、入选对象: 2012年1月至2016年7月在扬州市第一人民医院进行胎儿超声心动检查的302例孕妇，入选标准：单胎妊娠，排除标准：妊娠期糖尿病、妊高症、妊娠合并心脏病、胎儿宫宫内生长受限。入选孕妇中，发现51例存在胎儿先天性心脏病，她们的平均年龄28.6±6.3岁，孕周26.3±6.3周，另外有251例正常，从中选择出35例超声图像比较清晰作为对照组，并且在出生后随访三个月，出生后立刻以及一个月后、三个月后分别检查超声心动图，对照组平均年龄27.4±6.6岁，孕周25.3±5.6周。所有的入选者都签定知情同意书。2.2、超声仪器: Philips IU Elite、GE Voluson E6 2.3、胎儿超声心动图：胎儿超声心动图检查过程中，孕妇仰卧位，同时优化成像条件，尽量达到最佳的图像质量，在整个检查过程中，根据国际妇产科超声学会指南，首先进行常规中孕期胎儿系统超声筛查，并测量胎儿生物生长指数以确定孕龄（2011）[9] ，根据ISUOG实践指南（2013，更新）[10] ，胎儿的心脏可以扫描过程如下：首先横切胎儿腹部，判断肝和胃、下腔静脉和腹主动脉的位臵关系，了解有无内脏反位、心房反位等。其次观察心脏各切面，根据各房室、大血管的结构特征，区分左房、左室、右房、右室、主动脉、肺动脉，并测量其内径。分析静脉与心房、心房与心室、心室与大动脉三者的连接关系。用彩色多

多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断中应用

多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断中应用目的探讨多切面在产前胎儿先天性心脏病诊断。方法2009年1月~2010年2月符合入选标准的高危孕妇628例，进行彩色多普勒超声检测。结果628例高危孕妇经多切面联合诊断，诊断胎儿先天性心脏病44例，诊断率为7.006%；产后及尸检明确诊断48例，产前超声诊断符合率达91.66％。结论多切面阶段性诊断可提高胎儿先天性心脏病诊断的敏感性、特异性；为妇产科及心儿科医生提供有价值的资料，可作为高危孕妇的常规检查。标签：多切面；产前胎儿先天性心脏病；诊断；应用先天性心脏病（CHD）是最常见的先天性缺陷，目前我国每年约有10余万先天性心脏病患儿出生，世界活产婴儿中先天性心脏病的发病率为0.8%。若能在母体妊娠期尽早发现胎儿心脏发育畸形，可降低畸形胎儿的出生率，减少围生期死亡率，对执行优生优育、提高人口素质和指导宫内手术有重要意义。超声检查是胎儿先天性心脏病首选的产前检查方法，多数采用四腔心切面检查［1］，使复杂先心病屡屡漏诊，给社会和家庭造成巨大损失。笔者采用多切面联合应用对产前胎儿先天性心脏病诊断达到良好的效果，现报告如下。 1资料与方法 1.1入选标准高龄产妇(35岁以上)；胎儿宫内生长受限；胎儿心律失常；孕妇有先天性心脏病家族史；曾有胎儿先天性心脏病或其他畸形儿孕产史；孕妇糖尿病史、结缔组织病史；孕早期服用影响胎儿的药物；病毒感染；有反复流产及死胎；接触有毒物质及放射线等高危因素的孕妇。 1.2一般资料选取2009年1月~2010年2月符合入选标准的高危孕妇628例，年龄21~42岁，平均26.9岁；孕龄20~40周，平均23.3周。 1.3检查方法采用美国ALT公司生产的Ultramark9超声仪及美国惠普公司生产的HP5500、4500超声仪，日本东芝彩超SSA-350A，探头频率2-5-5MHz，执行国际胎儿超声检测安全标准。首先根据胎儿脊柱、肝脏、胃泡与心脏的关系、下腔静脉入口等解剖结构确定胎儿心脏的位置。 1.3.1四腔心切面即为胎儿胸腔心脏水平的1个横切面。探测时将探头与胎儿脊柱平行，先进行纵向扫描，在心脏平面处作90°旋转；判断胎儿心脏位置、观察心房、心室、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系。 1.3.2左、右心室流出道切面以心尖四腔切面为基准，探头向胎儿头侧及左肩顺序倾斜，依次获得左心室流出道切面、右心室流出道切面。正常时肺动脉在主动脉的左前方；多普勒超声可观察主动脉和肺动脉瓣口的血流情况。 1.3.3三血管切面探头在四腔心切面的基础上平行向胎儿头侧推移即可显示

胎儿先心

胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识 ?中华医学会儿科学分会心血管学组 ?中国医师协会儿科医师分会先天性心脏病专家委员会 ?《中华儿科杂志》编辑委员会先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)主要指胚胎发育早期(孕8～12周)心脏及大血管形成障碍，或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常。原国家卫生部"中国出生缺陷防治报告(2012)"指出CHD居出生缺陷首位，占所有检测发现病例的26.7%(2011年)，我国每年新增CHD患儿超过13万例。若将宫内死亡、终止妊娠及死产的胎儿计算在内，胎儿CHD的发生率将更高。自20世纪90年代至今，大量临床流行病学资料显示，CHD 早期诊断有利于优生优育，早期干预可以显著改善新生儿CHD的预后。提高CHD的产前诊断质量，给予孕妇合理的产前咨询和产科管理，具有重要的临床价值和深远的社会意义。本共识从我国胎儿CHD 的诊断及治疗现状出发，结合国外该领域的标准及指南，经多中心多

学科专家讨论，就胎儿CHD的诊断方法、产前咨询及随访、围产期管理等方面达成共识，以期进一步规范我国胎儿期CHD的诊断及围产期管理。一、我国胎儿CHD的诊治现状目前在我国大部分地区，胎儿心脏产前筛查已经成为妊娠期常规检查，随着筛查的切面从单一四腔心切面增加至6个切面，以及相关技术人员培训的成熟，胎儿期CHD尤其是复杂CHD的检出率越来越高。对胎儿心脏畸形产前诊断的目的之一是检出预后差或难以治疗的复杂心脏畸形，以减轻个人、家庭及社会的负担。但这是一个严肃而科学的问题，应当严格规范。大部分胎儿CHD在系统产前超声Ⅲ级检查中由产科超声医生诊断，由于CHD病种繁多，复杂畸形种类多，严重程度跨度大，往往与遗传性疾病或心外畸形伴发，或是某些综合征的部分表现，检出后应如何应对，需要儿科心血管医师的参与，这有助于科学合理解决CHD的胎儿期进展、生后治疗方式及预后、随访等问题。超声诊断医师、产科医师、儿科心血管医师、新生儿医师、遗传咨询医师等组成的多学科联合会诊将是胎儿CHD围产期管理最理想的方式。二、胎儿CHD的高危因素来自母体、胎儿和家族三个方面的高危因素均可能导致胎儿CHD 的发生。 (一)母体因素

胎儿超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的临床应用

胎儿超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的临床应用目的探讨胎儿超声心动图在产前筛选检查胎儿先天性心脏病的临床应用。方法对2312例孕妇行胎儿超声心动图检查。采用胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、左室长轴及主动脉根部短轴切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、三血管切面及上下腔静脉长轴切面、双房及双室短轴切面，观察心脏大小、结构、大血管的位置、走行等；应用彩色多普勒血流显像观察各瓣口及间隔、大血管内血流情况。结果共发现32例先天性心脏病胎儿，其中单心室2例；单心房1例；右心双出口1例，完全性心内膜垫缺损8例，左心发育不良2例；三尖瓣闭锁2例；法洛四联症4例；主动脉瓣狭窄1例；肺动脉瓣狭窄3例；单纯室间隔缺损8例。漏诊房间隔继发孔缺损2例；漏诊肺动脉狭窄1例；敏感性91 %，特异性100%。结论胎儿超声心动图，是产前诊断胎儿先天性心脏病的最主要的无创性诊断技术，对围产期临床正确处理有重要的指导作用。标签：胎儿超声心动图；先天性心脏病；产前先天性心脏病的发病率占活产婴的0.7%～0.8%[1]。如能在妊娠期尽早发现和确诊胎儿先天性心脏病，对孕妇的围产期监护、治疗指导、疗效评价及患儿产后心脏畸形的及时手术矫治有十分重要意义。胎儿超声心动图以其无创、快捷、实时显示胎儿心脏大血管的形态学结构和血流动力学变化的优势，用以诊断胎儿先天性心血管畸形以及高危妊娠的重要监护指标。 1资料与方法 1.1一般资料2312例孕妇行胎儿超声心动图检查。高危因素主要来自于孕妇、胎儿及家族等方面，如：孕期内感冒史、服药史、染色体异常、家族有遗传病史等。孕周为20～39w，平均29.6w，孕妇年龄为21～35岁，平均27岁。 1.2检查仪器采用GE ViVid 7彩色超声诊断仪，探头频率 2.5～ 3.5 MHz，选用Fetal Heart条件，必要时采用局部放大功能，并由专职超声心动图医师操作。 1.3常用切面及观察内容孕妇仰卧位，首先根据胎头及脊柱的位置明确胎方位，确定胎儿的左右侧，再行上腹部横切面明确胃泡和肝脏、下腔静脉和腹主动脉的位置。在此基础上对胎儿胸腔横切获得四腔心切面，测量心胸比。分别获取四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面及主动脉根部短轴切面、双房及双室短轴切面。于四腔心切面观察房室腔的大小、卵圆孔大小及卵圆瓣活动度；于左右室流出道切面观察主动脉与肺动脉的交叉关系，判定大动脉的位置、左右流出道有无狭窄及半月瓣有无狭窄，判断左心室与主动脉、二尖瓣前叶与主动脉前壁、右心室与肺动脉的连接关系；然后旋转探头，获得大动脉短轴切面，观察室间隔缺损、右室流出道情况；三血管切面观察肺动脉及主动脉内径并进行详细测量；动脉导管弓切面观察动脉导管内的血流方向；双室短轴观察室间隔及室壁厚度等；应用彩色多普勒血流显像观察房室瓣口，房、室间隔和大动脉内的血流速度、方向及性质。进行图像采集，存入工作站。

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。怎么会得先天性心脏病？在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。在孕期就应该积极预防加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。

有以下症状需警惕轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。孩子发育有影响轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。诊断依据有标准对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可

产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索

产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索目的探索产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索，提高胎儿先天性心脏病的诊断率。方法对2011年1月～2012年10月来我院做胎儿超声检查的510例孕妇进行回顾性分析，将其分为观察组和对照组，观察组为先心病胎儿组20例，对照组为正常胎儿组490例，在胎儿四腔心切面上行心轴角度的测量分析，将观察组与对照组结果进行对比分析。结果正常组490例胎儿均为左侧心轴，心轴异常1例，占0.2%，心轴角度平均为（40.9±7.8）°，观察组20例胎儿中左侧心轴18例，右侧心轴2例，心轴角度异常9例，占45%，心轴角度平均为（52.0±17.9）°，两组平均心轴角度及心轴异常比差异显著（P＜0.05），具有统计学意义。结论胎儿心轴异常能够作为产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索，为胎儿先天性心脏病提供重要诊断依据。标签：产前超声；胎儿先天性心脏病；征象或线索胎儿先天性心脏病即胎儿先心病，据报道先天性心脏病约占我国出生婴儿的8%～12%，先心病的出现会导致机体组织器官的供血障碍，造成器官组织缺氧，影响患儿的生长发育；亦可造成肺部的血液流速增加，容易反复引发肺部感染[1]；血流动力学的异常可加重心脏负担，发生心力衰竭进而诱发恶性心律失常甚至猝死，其中目前的治疗手段尚不能达到良好治疗效果或者出生后早期死亡的先心病患儿约占20%，是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一，先天性心脏病是危害儿童健康与生命的残酷”杀手”，胎儿心轴异常能够作为产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索，为胎儿先天性心脏病提供重要诊断依据[2]，因此对2011年1月～2012年10月来我院行胎儿超声检查的510例孕妇进行了研究，现报道如下： 1资料与方法 1.1一般资料选择自2011年1月～2012年10月来我院行胎儿超声检查的510例孕妇作为研究对象，年龄在21～44岁，平均年龄为3 2.5岁，平均胎龄25w （19～27w），孕妇既往体检，无慢性疾病。 1.2方法使用型号为PHILIPS IU22，探头频率为5MHz～10MHz的彩色多普勒超声诊断仪，被检查者采用平卧位或侧卧位，首先按规范对胎儿进行全身各系统检查，选择胎儿心脏检查的专用程序，在标准的胎儿四腔心切面上行心轴角度的测定，自胎儿脊柱至前胸壁正中画直线A，过室间隔与房间隔之间画直线B，AB两条直线的夹角即为心轴角度。当夾角在中线左侧围左侧心轴，在中线右侧为右侧心轴[3]。 1.3结果追踪引产病例在经家属同意后做尸体解剖，出生后胎儿做超声检查及手术治疗，将追踪结果与术前超声相对比。 1.4统计学处理采用SPSS17.0软件处理实验数据，计量资料使用x±s表示，

常见的婴儿先天性心脏病的症状

常见的婴儿先天性心脏病的症状有关先天性心脏病的确切病因尚未定论，主要是由于心脏、大血管在胚胎早期发育失常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。婴儿先天性心脏病的发病率一直居高不下，值得关注的是：每年出生的新生儿中约有10万以上的宝宝患有先天性心脏病。先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭及法洛氏四联征等心血管畸形。先天性心脏病轻重主要与心脏畸形的解剖部位、大小、程度相关。很多婴儿先天性心脏病没有被早期诊断出来，在病情发展过程中发生各种并发症，从而延误了治疗，如先天性心脏病并发了爱森曼格综合症，就是手术的禁忌症，往往就失去了手术的机会，使很多患儿年幼夭折。一般认为越早进行先天性心脏病手术效果越好，因此早发现婴儿先天性心脏病症状，对治疗是有很大帮助的。为了便于家长了解如何早期发现婴儿先天性心脏病，如何及时治疗等科普知识，现根据各类先天性心脏病的血流动力学及解剖特点及分流方向分为三类，并分别叙述其主要婴儿先天性心脏病症状和表现。第一种左心向右心分流组在临床上常有以下婴儿先天性心脏病症状及表现： 1.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大汗。 2.反复呼吸道感染或肺炎：这是最常见的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道感染就易引起支气管肺炎，造成呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。 3.生长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。 4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则表示小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示! 5.紫绀：一般这组疾病不会出现紫绀，但如不及时治疗，引起肺动脉高压并发症，造成血流右心向左心分流即可出现紫绀，也说明已失去治疗机会了。第二种右心向左心分流组，为一种复杂畸形的婴儿先天性心脏病。常见临床症状及表现为：

胎儿心脏的发育过程有哪些

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢胎儿心脏的发育过程有哪些导语：一般来讲，在胎儿发育的期间，胎儿的一切器官的发育都是家长迫切想要了解的，而胎儿的心脏发育问题，更是受到了很多家长的重点关注，其实，一般来讲，在胎儿发育的期间，胎儿的一切器官的发育都是家长迫切想要了解的，而胎儿的心脏发育问题，更是受到了很多家长的重点关注，其实，胎儿心脏在进行发育的时候，也是有一定的发育过程存在的，那么，胎儿心脏的发育过程有哪些呢？请看下文为大家所做的讲述。正常胚胎的心脏指数：正常胚胎第2周开始原始心管形成，逐渐经过伸长、扭曲、旋转、分隔等发育过程，直至胚胎第8周末，正常的心脏血管结构形成，第10周可显示心脏与动脉的关系，第14周超声能辨认胎儿4个心腔，第18周可获得清晰的心内结构图像。胎儿最先发育的就是心血管，胎儿心脏的发育是在怀孕第2周开始，也即怀孕第2周，原始心脏即开始萌出。刚刚萌出的心脏似管状，称为原始心管，后经一系列复杂的变化，至怀孕第5周房间隔形成，至怀孕第8周心室间隔形成，从而完成四腔心的发育。进入怀孕第6周后，在你的子宫里，胚胎正在迅速地成长，他(她)的心脏已经开始划分心室，并进行有规律的跳动及开始供血。胚胎的长度有0.6厘米，像一颗小苹果籽，这周的细胞还在迅速地分裂。主要器官包括初级的肾和心脏的雏形都已发育，神经管开始连接大脑和脊髓，原肠也开始发育。怀孕进入第7周了，这时的胚胎像一颗豆子，大约有12毫米长。现在如果你能看到自己的身体内部，你会发现胚胎已经有了一个与身体不成比例的大头。现在你听不到胎心音，但是胚胎的心脏已经划分生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏

胎儿先天性心脏病的原因

胎儿先天性心脏病的原因我国每年出生的婴儿约有1%为先天性心血管异常，为什么胎儿会患上先天性心脏病呢?以下就是给你做的整理，希望对你有用。胎儿先天性心脏病的原因： (1)有先天性心脏病家族遗传史。 (2)孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者。 (3)孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等。 (4)妊娠早期受到放射性物质如X线、放射性核素等过量照射。 (5)病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3～8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。 (6)不良嗜好。孕妇本身自己吸烟或丈夫吸烟导致妻子"被动吸烟"可使胎儿畸形或发生小儿先天性心脏病。婴儿先天性心脏病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的2倍。夫妻"酒后同房受孕"，会使胎儿染色体发生异常，生下患乙醇中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。先天性心脏病的表现： 1、心脏杂音：是先心病最常见的体征，大多数先心病会有心脏杂音。如果新生儿出生即听到心脏杂音，即应做心脏超声心动图，了解是否有心脏畸形存在。 2、青紫：即紫绀，就是通常说的病人看上去发青发紫，主要表

现在口唇、指(趾)甲，皮肤的青紫，哭闹时加重。这往往是复杂先心病的体征，如果新生儿一出生即有青紫，则绝大多数会是患有复杂先心病。 3、气促，呼吸费力：多发生在紫绀型先心病，由缺氧引起。 4、喜“蹲踞”：“蹲踞”就是下蹲姿势的意思，四联症患者常常喜欢作“蹲踞”的体位，可以缓解气促费力的感觉。 5、缺氧发作：紫绀型先心病病人因缺氧严重会出现晕厥，不省人事，多在费力、哭闹时发作，常见于四联症。 6、反复呼吸道感染，肺炎：常见于较重的室间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损室缺和其他复杂畸形。 7、营养不良，发育落后：重症先心病婴儿往往喂养困难，体重增加缓慢。多表现为呼吸快、多汗、哭声嘶哑，有鸡胸。多见于合并肺动脉高压的先心病。先天心脏病的饮食要求： 1、严格控制盐的摄入。盐的主要成分是钠和氯，而钠在人体内具有“水化”组织的作用，体内的钠和氯大部分都是从尿中排出的。而血液中钠离子浓度过高会引起体内大量水分的潴留，造成患儿全身水肿、肝脏肿大、增加心脏的负担，严重的还会导致心力衰竭。同时，饮食过咸也是造成高血压的重要原因之一。所以先天性心脏病手术后的患儿的饮食一定要偏淡些，腌腊制品、咸蛋、咸鱼等含盐量过高的食品尽量不要食用。 2、不宜多吃巧克力等甜食。

市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案【模板】

XX市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。结合我市实际，现提出以下项目实施方案。一、项目目标推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。二、项目对象出生后6-72小时以内的新生儿。三、项目内容（一）开展健康教育。通过报纸、电视、网络、微信、微博

等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。（二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。（三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。四、项目实施流程（一）筛查。助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。按要求填报相关数据和信息。筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生

妊娠期先天性心脏病

妊娠期先天性心脏病先天性心脏病是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形。先天性心脏病的发病率在不断增加，而且随着诊断技术及外科修复手术的不断进步，目前越来越多患有先天性心血管疾病的妇女进入育龄时期。心脏疾病是孕妇妊娠期致残、致死的最主要原因之一，而且妊娠并发症如胎儿宫内发育迟缓、早产、流产、胎儿或新生儿死亡的发生率在患有先心病的孕妇要远高于一般人群，所以妊娠是成人先心病的处理所要面对的最主要问题之一。目前有关先天性心脏病在妊娠期的自然病程的研究并不多见，而且缺乏涉及妊娠期先心病治疗的大规模随机对照临床试验，这些均为正确处理妊娠期先心病带来困难。本章将主要讨论妊娠对心血管系统的病理生理影响，各种常见妊娠期先心病的特点及临床处理等。病因 1. 感染：与妊娠初期3个月内病毒感染最为相关。病毒感染中以风疹病毒、腮腺炎病毒、水痘病毒及柯萨奇病毒等与先心病的发生关系最为密切。 2. 缺氧：胎儿宫内缺氧可能增加先天性心血管畸形的发生率，如高原地区人群房间隔缺损和动脉导管未闭的发生率比平原地区人群高。 3. 药物及放射线：妊娠早期服用过期变质的四环素、激素、氨基喋呤类等药物或接受放射治疗，均有可能增加先天性心血管畸形的发病率。 4. 遗传倾向：先天性心脏病有明显的遗传倾向，不少单基因或多基因遗传性疾病伴有心血管畸形。先心病子女的心血管畸形发生率为4.23%，显著高于一般人群的发生率。 5. 其他：糖尿病、系统性红斑狼疮、饮酒以及高龄产妇的子女先天性心血管畸形的发生率增多。分类 1. 根据有无紫绀分类： (1) 无紫绀型先心病：有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等。 (2) 紫绀型先心病：有法洛四联症、大血管错位、永存动脉干及房间隔缺

超声诊断胎儿先天性心脏病的体会

超声诊断胎儿先天性心脏病的体会发表时间：2010-12-01T09:36:59.797Z 来源：《心理医生》2010年第10期供稿作者：吴凡凡[导读] 探讨彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏畸形的产前筛查价值。吴凡凡(义乌市妇幼保健院浙江义乌 322000) 【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2010）10-004-02 【摘要】目的探讨彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏畸形的产前筛查价值。方法整理和分析妊娠大于20周，分娩前有高危倾向孕妇的胎儿超声心动图检查共300例。结果共发现21例先天性心脏病胎儿。其中复杂先天性心脏病6例，单心房2例，左侧三房心1例，单心室2例，单纯室间隔缺损5例，心包积液2例及心律不齐1例，心动过速2例。阳性诊断率7%。结论胎儿超声心动图是诊断胎儿畸形，评价胎儿心功能的有用手段，但其诊断的准确性受孕妇体形、胎儿体位以及检查者的经验积累等多方而因素的影响。【关键词】胎儿心脏先天性心脏病超声检查胎儿先天性心脏病(CHD)是胎儿期最常见的畸形之一，是新生儿期和婴儿期因先天畸形而死亡的最主要原因，同时也是产前超声检查中最容易漏诊的先天畸形。据报道先天性心脏病占我国出生婴儿的8%-12%。胎儿心脏畸形包括致死性畸形：左心发育不良综合征、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、单心室、单心房、两腔心、右心发育不良、心内膜垫缺损、多发畸形（法洛四联症等）；非致死性畸形：房间隔缺损、室间隔缺损、室缺合并房缺、右位心、动脉导管粗大等。致死性心脏畸形围产期死亡率高，手术治疗费高，疗效差，平均寿命远远低于正常人群。我们总结了近年来利用超声诊断CHD的体会，现报道如下。 1 资料和方法 1.1 临床资料：对2004-2009年有高危倾向孕妇的胎儿超声心动图检查结果进行整理分析，共300例。孕期20-42周，孕妇年龄20-40岁。所有孕妇具有下列情况之一者列为临床高度疑有胎儿CHD可能: ①胎儿心律失常；② UCG检查可疑胎儿CHD或胎儿有其他先天畸形； ③胎儿父母有CHD或其母亲有生育CHD史；④孕早期有病毒感染史或服用过可能致畸的药物；⑤产前筛查高风险者。 1.2仪器：应用美国GE公司的LOGIQ9、LOGIQ5彩色多普勒超声诊断仪。 1.3方法：常规测量胎儿双顶径、胸围、腹围、股骨径及羊水径，计算心胸比例及测量心率、心律。然后以心尖四腔心切面观察胎儿心脏结构是否正常，主要观察内容:①心脏位置、大小、功能及心率，节律是否规则；② 4个心腔情况，即左心房、右心房、左心室、右心室大小是否成比例，室壁运动是否正常；③房室瓣膜情况，即二尖瓣、三尖瓣是否处于同样高度，“十字”交叉结构是否完整，瓣叶是否活动自如。最后采用6个切面扫查法筛选CHD,包括心尖四腔心切面，左心室流出道切面，右心室流出道切面，主动脉弓切面，肺动脉和动脉导管切面，上下腔静脉长轴切面。 2 结果 2.1共诊断胎儿先天性心脏病21例，阳性诊断率7%（n=300）。 2.2其中致死性畸形11例。①单心房2例，其中1例合并其他系统畸形，超声所见为房间隔缺如，整个心房扩大。②左侧三房心1例,超声所见四腔心切面显示左心房内有一隔膜将其分为副房和真房，经引产后证实。③单心室2例，均合并其他系统畸形，超声表现为两个心房及一个扩大的单心室，引产后证实。④右心室双出口2例。超声所见左室流出道切面显示两条大动脉均发自右心室，呈平行走行。⑤完全性大动脉转位1例，超声见主动脉在前，同右心室相连，而肺动脉在后与左心室相连，主动脉位于肺动脉右前方，左右心室流出道交叉完全消失，两条大动脉平行走行，经上级医院诊断证实。⑥法洛四联症2例，超声所示主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔与主动脉的连续性中断，心底短轴切面可见主动脉增宽，左室流出道变窄及肺动脉变细。⑦左心发育不良综合症1例，超声所见左心室缩小，呈缝隙状并比正常小，二尖瓣闭锁。主动脉及主动脉弓发育不良，经随诊后证实。 2.3非致死性畸形10例。①室缺5例，缺损均大于5mm，超声所见室间隔回声失落，均于产后24 h内证实。②心包积液2例，超声均未见明显结构异常，少量心包积液。出生后检查积液消失1例，中量心包积液生后复查积液仍存在1例。③心律不齐1例，心动过速2例，产后复查均恢复正常。 3 讨论 3.1对孕龄20-42周的孕妇行胎儿心尖四腔心切面及6个基本切面常规超声检查，对可疑畸形胎儿再行系统性胎儿超声心动图检查，是敏感性比较高的一种检查方法。超声检查具有无创、经济、简便易行的优点，广泛得到临床医师及孕妇的接受。 3.2胎儿先天性心脏病的严重程度及诊断，可为下一步的妊娠过程提供参考。确诊为复杂先天性心脏病特别是合并其他系统严重畸形的，往往预后较差，科学的方法是终止妊娠。对于单纯性的先心、心包积液、心律失常等，应进一步做产前复查和产后随诊，根据病情的发展制订治疗方案。 3.3胚胎发育到第二周开始形成原始血管，第三周形成原始心血管系统并具有血液循环，第7-8周心房心室形成，胎儿心脏结构基本完成。但是早期胎儿心脏小，切面显示不清；晚期胎儿骨骼发育及胎位均影响胎儿心脏的超声探查。一般20周~28周为胎儿超声心动图探查最佳时期。 3.4出生缺陷是由于遗传因素和环境因素两个方面造成的。胎儿心脏致畸的主要原因与遗传因素、病原微生物、化学及物理因素有关。胎儿心脏超声探查的目的即是对这些复杂的、难治的、易出生死亡的胎儿心脏给予产前诊断，从而给临床提供及时正确的科学诊断依据，使胎儿出生前后得以及时诊治。超声诊断胎儿先天性心脏病具有广泛的临床应用价值，可以作为一种临床筛查胎儿先天性心脏病的首选方法。开展胎儿超声心动图检查是产前超声监测预知胎儿健康的重要组成部分，符合我国提高出生人口素质，降低婴儿死亡率的优生优育国策。参考文献 [1]陈秋月,吕国荣,李伯仪等.胎儿先天性心脏病产前超声检查147例分析[J].中国超声医学杂志,2008(24)10:935-938. [2]裴金凤，田津，李治安等.胎儿超声心动图在胎儿先天性心脏病产前诊断中的临床价值[J].中国医学影像技术,2001(17)5:403-405. [3]张桂珍.实用胎儿超声心动图学[M].北京：中国医药科技出版社，2004,10（1）.

新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范(试行)

新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）新生儿先天性心脏病筛查是早期发现先天性心脏病，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少先天性心脏病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。一、基本要求（一）机构设置。项目省（区、市）卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定具有相应能力的医疗机构开展新生儿先天性心脏病筛查和诊断治疗工作。 1。筛查机构应当设在助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，配有专职人员及相应设备和设施。 2。诊治机构应当设在具有较强的先天性心脏病诊治技术水平的医疗机构中，应当具有较强新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治水平和团队，并配置相应的设备和设施。（二）人员要求。 1。筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。 2。诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。 3。治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。 4。文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。（三）房屋与设备要求。 1。房屋。筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间，并配备诊察床。诊治机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，为先天性心脏病筛查阳性患儿提供绿色挂号就医通道。开展临床诊治的机构，除了满足作为诊断机构的要求外，还应设置用于收治先天性心脏病的心脏重症监护室至少1间。 2。设备。（1）筛查机构。设备用途听诊器；经皮脉搏血氧饱和度测定仪新生儿先天性心脏病筛查计算机及相关设备数据录入、上报及分析（2）诊断机构。设备用途诊断先天性心脏病的类型、评估严重程度多功能彩色超声心动图诊断仪及治疗效果计算机并接驳网络数据管理（保留结果原始数据）

产前超声检查在胎儿先天性心脏病的研究进展

产前超声检查在胎儿先天性心脏病的研究进展发表时间：2018-06-12T15:23:08.870Z 来源：《中国误诊学杂志》2018年第9期作者：曹立红[导读] 先天性心脏病（Congenital heart Disease，CHD）是胎儿常见的一种先天性疾病曹立红天津市武清区中医医院 301700 摘要：先天性心脏病（Congenital heart Disease，CHD）是胎儿常见的一种先天性疾病，对新生儿的生命安全造成极大威胁，同时给家庭带来很大心理和经济负担。所以，通过现代医学检测技术尽早发现CHD胎儿并进行积极有效的产前干预，减少复杂先心病胎儿出生，提高人口素质，减轻家庭压力极为重要。随着胎儿超声心动图的迅速发展，其已成为目前唯一无创性胎儿心脏的产前筛查诊断方法。本文主要对当前胎儿CHD产前超声检查的研究进展情况进行综述。关键词：产前检查；超声诊断；胎儿先天性心脏病胎儿CHD是一种常见的胎儿先天畸形，CHD发病率约为6‰~ 8‰，是新生儿死亡主要因素。所以，在产前检查中准确诊断胎儿CHD 有着重要现实意义[1]。近年来，随着超声诊断技术的创新和发展，胎儿CHD产前检出率日益提高。超声检查对胎儿无辐射、无创伤，且重复性好，是现阶段产前筛查和诊断胎儿CHD最为有效的手段。 1.胎儿CHD诊断时机早期有些学者认为，胎儿心脏产前超声筛查最好在胎儿顶臀长＞60mm时进行，如此才可得到更为清晰的扫查影像，有些严重胎儿心脏解剖结构畸形可在孕11~13+6周时就能够诊断出来，但因受孕妇腹壁的厚度、孕周、体位等影响，使得孕早期胎儿心脏结构的影像清晰度低于中孕期，准确率会受影响，可能出现漏诊。刘伟亮、郑英娟等认为[2]，孕18~26周时胎儿心脏发育已经逐渐趋于成熟和完善，此时胎位尚末固定，胎儿活动度大，便于操作者根据胎方位实时调整探头位置，减少骨骼遮挡，使图像质量达到最佳状态，因此，此期为胎儿心脏行超声心动图检查的最佳时期。有学者表示[3]，在孕早期胎儿的心率相对较快，心脏径线还较小，且其体位多变，会影响到操作者摄取到心脏标准切面，但在孕晚期羊水量较少，胎位相对固定，且大多是枕前位，受胎儿脊柱声影遮挡，心脏部位有盲区，也影响观察。临床研究报道[4-5]，孕20~28周是胎儿心脏结构检查最佳期，过早过晚均不利于胎儿心脏观察，伴随妊娠发展以及胎儿血流动力学变化，一些心脏畸形在妊娠晚期才会出现，因而仅在妊娠中期进行胎儿检查，到晚孕期不进行复查，易出现漏诊，在中孕期的胎儿心脏异常检出总数和种类比早晚孕期多，所以，中孕期胎儿心脏检查最为关键和重要，不能以早孕期替代中孕期检查，晚孕期补检查也是必要的。根据我国产前诊断条例规定，超声应当在孕18-24周时诊断出胎儿致命畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损内脏外翻、单心室、致命性软骨发育不全。胎儿心脏超声筛查也建议在该时期进行。 2.胎儿CHD产前超声诊断方法 2.1 M型超声：M型超声心动图主要用于心腔及大血管各径线的测量，可观察胎儿心脏室壁和瓣膜启闭的运动、分析胎儿心律失常、评价胎儿心功能等。 2.2 二维超声：二维超声是可显示解剖结构的切面，在二维成像中解剖的形态、位置和动态均为实时显示。 2.3彩色多普勒及频谱多普勒：彩色多普勒血流成像（CDFI）超声检查能够提供机体血流的方向、速度等情况，可提供可视化的胎儿血流模式。临床研究表明[6]，CDFI在横断面筛查中有着重要作用，能够显示出血流在心脏四腔室与主要大血管走行，同时弥补二维超声检查的不足，通过观察血流状况及流速，判断瓣膜是否有反流，可发现心内异常血流，对排除先天性心脏畸形增加了可靠信息，从而提高了心脏畸形检出率及准确率。２．４组织多普勒成像（TDI）：一直以来，临床定量评估胎儿心脏功能是一个难题，但伴随超声技术的创新发展，组织多普勒成像（TDI）作为一种无创性检查技术在胎儿心脏功能检测中逐步应用开来。除CHD会引起胎儿心功能失调外，其他心外畸形，譬如膈疝、脐膨出、胎儿水肿等也会影响胎儿心功能。二尖瓣与三尖瓣的血流速度为双相填充波，也就是早期被动充盈E波与随后产生的由心房收缩生成的A波。而是心室舒张期功能失调晚期表现。由于在胎心率出现加速时也是单相填充模式，因此在评估胎儿心功能时需明确胎儿心率与心律有无异常。研究报道[7]，对胎儿开展频谱脉冲TDI与彩色TDI的速度测定是可行的，且具有显著相关性。 2.５四维（4D）超声技术近几年来，4D超声在产前筛查中逐步应用开来，该种技术就是基于3D超声图像增加时间维度，即实时3D超声。4D超声技术可通过立体化成像自动显示在宫内胎儿的生长与发育情况，以及机体各脏器结构的变化，常用在产前胎儿畸形结构筛查中。国外研究表明[8]，利用四维时空关联成像（4D-STIC）超声对363例疑似CHD胎儿开展产前检查，结果表明4D-STIC超声心动图产前诊断胎儿CHD的准确率达到91.6%，敏感性、特异性分别达到91．6%、94．9%。临床上应用4D-STIC超声心动图能够对胎儿心脏异常筛查与评估，以提供胎儿心脏结构的情况。应用4D超声心动图可用来筛查孕24~26周胎儿先天性心脏缺陷。临床研究表明，早孕期规范化应用4D超声心动图技术时空关联成像、断层超声成像和彩色多普勒成像有助于显示必要的成像平面，以实现对高危患者复杂心脏异常的诊断。有研究认为，在二维灰阶显像－时空关联显像四维超声技术的帮助下有助于评价胎儿心脏血流动力学状态，可能对胎儿心脏研究和对不同的先天性心脏异常解剖结构的识别起着重要的作用[9]。 3.胎儿CHD产前超声筛查的常用切面及对胎儿心脏的观察胎儿心脏四腔心、左心室长轴、大动脉短轴、左右室流出道、主动脉弓、动脉导管弓、三血管、三血管气管切面及上下腔静脉长轴切面，按照静脉-心房、心房一心室、心室-大动脉的顺序观察心房与心室的大小及其连接关系，观察房、室问隔的连续性.卵圆瓣的状况及四组瓣膜的回声及活动情况，室间隔及室壁厚度等，应用彩色多普勒血流显像观察房室瓣口，房、室间隔和大动脉内的血流速度、方向及性质。 4.胎儿CHD产前超声诊断的线索 4.1心脏位置异常