完整word版医学遗传学大题总结
第一部分：（第一个老师） 、染色体遗传
根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？
分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%其发病机制主要是减数 分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。
（2） 嵌合型：占2~4%其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发 风险低
（3） 易位型：占5%其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在， 而是与D 组/G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46,但是其中 一条是易位染色体。
一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你 此
如何处理和解决？ （1） 首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；
（2） 然后让他们将患儿带来进行临床诊断， 如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重，则进行核型分析
（3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施：
如果为47, +21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以 再生育 如果为46/47, +21，说明是由于早期卵裂时 再生育
如果为 46, -D, +rob （Dq21q ）或者 46, -22 , 一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为
嵌合型，由于一条21号chr 与一个14号chr 发生罗伯特易位造成， 亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。
一对表型正常的夫妇生育一个 46, XY -21 , +t （21q, 21q ）的小孩 嵌合型，由于两条21号chr 发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携 带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为 22, -21，另一种为23, -21 , +t （21q, 21q ）。子代中或为21单体，易流产；或为21三体综 合征，所以建议不生育。
二、分子遗传病
1、血红蛋白的分子结构有何特点？
（1）为四聚体，由4个亚单位构成；一个亚单位由一条珠蛋白链和一个血 红
素辅基组成
1、 2、 21号chr 不分离生成，可以 +rob （22q21q ），说明父母中有
3、 但是如果为46, -21 , +rob （21q21q ），虽然父母中有一个为平衡易位携带者， 但是100%生育为患儿，应当选择不生育。 分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育？
（1）
一对表型正常的夫妇生育一个 完全型，主要由于减数分裂时 可以选择再生育。
一对表型正常的夫妇生育一个 47, XY +21的小孩 21号染色体不分离造成，再发风险低, 46, XY -14 , +t(14q, 21q) 的小孩
2、
一个珠蛋白由4条多肽链构成，一对a类链，一对P类链
6 种：a、p、丫、S、￡、Z ；其中a、Z S、￡称
P类链(4)在人体发育不同阶段，Hb珠蛋白多肽链组成不同 Hb的基因控制有何特
点？
(1)
(2)
构成珠蛋白的多肽链有
称a类链；P、Y、
Hb珠蛋白基因由a珠蛋白基因簇和P珠蛋白基因簇组成。
a珠蛋白基因簇定位于16pter-p13.3，总长度30kb,(按5' 3’方向排列为：5' - Z - a 1- a 2-3 '), 一条16号染色体有2个a基因，正常2n细胞有4个a基因。
P珠蛋白基因簇定位于11p 15.5，总长度60kb;(按5) 3)方向排
列为：5)- ￡ -G丫 -A 丫 - S - P -3 ') 一条11号染色体有1个P基因，正常2n细胞有2个P基因
每个珠蛋白基因由3个外显子和2个内含子组成基因表达：按特定质
量，数量有规律地依次表达。
3、
4、
(4)
(5)
镰型细胞贫血的发病机理如何？
为AR遗传(常隐)
(1)3珠蛋白基因突变：第6位密码子由正常的GAG突变为GTG使其编码的P 珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，从而生成异常的HbS (2)症状：HbS容解度下降，使红细胞镰变；镰变的红细胞引起血粘性增加，易使微血管栓塞，造成组织缺氧坏死，产生肌肉骨骼痛，腹痛等痛性危象；
同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
a地中海贫血可分为几种类型(临床类型和基因型)？
单倍型类型：a A：—条16p13上两a均正常(用aa表示)
a地贫1 : 一条16p13上两a基因丧失功能
a地贫2：一条16p13上一a基因丧失功能
三、肿瘤遗传
1、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系?
(1)
(2) 肿瘤发病有种族差异性：不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同肿瘤发病有家族聚集现象：主要表现为癌家族与家族性癌遗传性肿瘤：某些肿瘤由单个基因异常引起，符合孟德尔遗传规律(如视神经膜母细胞瘤)
(3)
病
毒
诱导：逆转录病毒基因组中长末端重复序列插入 C-0nc 附近或内 部，使癌基因激活
点突变：c-onc 发生单个碱基替换，导致蛋白质结构改变
癌基因扩增：c-onc 增加使表达增加，产生过量蛋白质，导致肿瘤发
生，如双微体(DMS 和均染区(HSRS
基因易位 启动子插入或融合基因形成：如Burkkitt 淋巴瘤是由于8 号chr
上的c-myc 移至14、22、2号的IG 基因附近而激活；“慢粒” 由于9号chr 上c-ABL 基因与22号chr 上BCR 基因融合形成BCRABL 融合基因而被激活 抑癌基因有何特点？它对于肿瘤的发生有何作用？
(1) 特点：种类多样，如RB P53 WT 等;定位于人染色体上不同区带； 编码的蛋白和功能各不相同，大多涉及细胞周期；以一对等位基因形式存在； 其突变多表现为隐性突变。
(2) 作用：对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用；当二次突变后， 两个等位基因都发生突变、缺失、丧失功能，则导致细胞恶性转化。
以视网膜母细胞瘤为例说明肿瘤的二次突变论学说和抑癌基因的杂合丢失 现
象。
(1) 视网膜母细胞瘤具有遗传性(约 40%为家族性视网膜母细胞瘤)和 散发性(约60%为散发性视网膜母细胞瘤)；遗传性视网膜母细胞瘤家族连续 传递时，已经携带了 1个生殖细胞的RB1突变，此时若在体细胞内再发生一 次体细胞突变，即可产生肿瘤，这种事件较易发生， 所以发病年龄较早，通 常累及双眼；而散发性的视网膜母细胞疚是由于一个细胞内的两次体细胞 RB1突变而产生的，发生率较低或不易发生， 所以发病看些一般较晚，通常 累及单眼。
(2) 某些视网膜母细胞瘤患者基因突变是由于 13q14.1-q14.2区域缺失 或易位。这些患者其他组织或正常组织细胞中许多基因座是杂合的，但相同 基因座在肿瘤组织中却是纯合的，所以肿瘤组织中DNA 羊本只含一对13号同 源染色体中一条染色体上的等位基因，表现出杂合性丢失或缺失基因的完全 表现，在遗传性视网膜母细胞瘤中，这个缺失或获得保留的异常 13号chr 基因往往从其患病的双亲中遗传而来。
说明Ph 染色体的形成机制及意义。 (1) 形成机制：“慢性粒
细胞白血病”中，Ph 染色体(22q-)是由9q34 与22q11断
裂后相互易位所形成一条比22号染色体还小的近端着丝粒染
色体 t(9;22)t(22 pter
(4)肿瘤遗传的易感性：某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋 向性 癌基因激活的发式或途径有哪些？试举例说明。
(1) 2、 3、 4、 5、 (2) (3) 22q11::9q34 9qter) a.确诊“慢粒”的主要依据 鉴别诊断“慢粒”与“骨髓纤维化”的主要依据 作为早期诊断 衡量治疗效果的指标之一 J 或消失 好转；Ph 出现或T 恶化 (4)
(2)意义：
b.
c.
d.
Ph
第二部分（第二个老师） 四、单基因遗传病
遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中 遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性 终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中 已发生改变的遗传物质
先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发 病 家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有 家族
倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。
2、 试述单基因遗传病的概念及其分类的依据 ？
概念： 单基因遗传病（ monogenic disease, single-gene disorder ） 是指由 一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。这对等位基因称为主基因。可分为 核基因的遗传和线粒体的遗传两种。
分类依据：核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因 显隐关系的不同，可分为5种：1.常染色体显性（AD; 2.常染色体隐性； （AR 3. X 伴性显性（XD ； 4. X 连锁隐性（XR ； 5. Y 连锁 3、 试举例说明AD 病的6种遗传方式
完全显性遗传：一旦患病只表现一个性状，如家族性多发性结肠息肉， 一旦患病，病情相同或相近
不完全显性遗传：杂合子Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子aa 表型之间，如先天性软骨发育不全， AA 基因型为重型患者，一般早亡；Aa 基因型为轻型患者；aa 基因型为正常人。
共显性遗传：在一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子 个体中两种基因的作用都完全表现出来， 如人类ABO 血型，为复等位基因l A 、 I B 、i , l A 、I B 则为共显性。I A l A 、l A i 表型为A 型血；I B I B 、I B i 表型为B 型 血；ii 表型为O 型血；l A I B 表型为AB 型血。前三者为完全显性遗传，而 I A I B 则为共显性遗传。
条件显性遗传：在一定环境条件下，基因型不完全显性或外显不全，其 主要在于修饰基因的加强或减弱性状的作用造成。如多指（趾）遗传，都为 显性杂合子，有些个体可以表现为多指，有些个体可以不发病。
延迟显性遗传：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因 并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表 现疾病；如遗传性舞蹈病通常于 30~40岁发病，但也有在10岁以前和60岁 以后发病的病例，另遗传性小脑性运动共济失调综合征也是延迟显性遗传。
从（伴）性显性遗传：指虽然决定性状的基因在常染色体上，在雌雄性 别中不同表型的遗传现象。如遗传性斑秃，男性患者显著多于女性患者。女 性病例仅表现为头发稀疏。极少全秃。男性杂合子会出现早秃；而女性杂合 子不出现早秃，只有纯合子BB 才会出现早秃。
4、 为什么说AD 病的患者基因型大多为杂合子？
1、遗传病的特性
（1）
（2）
（3）
(5)
5、 6、 7、 因为在AD 病中，根据分离定律，基因型 AA 中的两个A,必然来自一个
父方，一个来自母方。如此，只有当父母都是患者时，才有可能生出 AA 型患 病子女，而实际上这种婚配机会是很低的。现实社会中看到的一般都是杂合 子患者（Aa ）与正常人（aa ）之间婚配，其所生子女中，大约有 1/2是患者 且为Aa 基因型。故而，大多AD 病患者基因型为杂合子。 试述AR 病的特点 （1） 患者多是Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中 2/3为携带者 （2） A R 病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量 （3） 近亲婚配，子女发病风险会增高
XR 病致病基因的遗传有何特点？ （1） 患者男性远多于女性，系谱中常常只有男性患者
（2） 双亲正常时，儿子1/2可能发病，女儿1/2可能为携带者 （3） 交叉遗传 为什么说XD 病
（1）
患者大多为女性；
因为女性有两条X 染色体，其中任何一条X 染色体上存在致病基因都 会发病，而男性只有一条X 染色体，所以女性发病率约为男性 2倍 女性患者基因型大多为杂合子；
因为在XD 病中，根据分离定律，基因型X A X A 中的两个X A ,必然来自一 个父方，一个来自母方。如此，只有当父母都是患者时，才有可能生 出X A X A 型患病子女，而实际上这种婚配机会是很低的。现实社会中看 到的一般都是患者与正常人之间婚配，如果是父亲患者（ XY 与正常 母亲（乂X a ）婚配，则必然生出女性患者必为杂合子（X A X ）如果母亲 患者（X 乂）与正常父亲（XV ），也有女性患者为杂合子。故而，大多 XD 病女性患者基因型为杂合子（X A X ）
杂合子的女性患者病情较轻； 杂合子XX 受精卵在卵裂时1/2的卵裂球表达X A ，乂失活，另外 1/2的卵裂球表达乂，X A 失活。因而出生后体内1/2细胞X A 表达，1/2 细胞*
表达。因为比纯合子全部表达 X A 时病情轻。 请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别 （1） (2) (3) 不完全显性遗传是一种遗传方式，不完全外显是一种遗传现象，属于 条件遗传。 不完全显性遗传杂合子全部会发病，不完全外显只有部分发病。 不完全显性遗传杂合子病情较轻，不完全外显跟显性纯合子病情一样。 （2） （3） 为什么AR 病近亲婚配子女发病风险会显著增高？ 由于继承的关系，两个近亲个体可能携带从共同祖先传来的相同基因， 他们的后代发生等位基因纯合生成基因型（aa ）的可能性会明显增大。亲缘 系数大，这种可能性越大。 五、多基因遗传病
1、数量性状的遗传有何特点？ （1） 受多对等位基因控制 （2） 相对性状之间变异呈连续的正态分布 9、
六、群体遗传学
1、 求群体中基因的频率有哪两种方法？
（1） 普通方法 P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB （2） 遗传平衡定律 若A=p a=q p+q=1 ，则①平衡时：（p+q ） 2=p 2+2pq+q
AA=p 2
Aa=2pqaa=q 2;②若不平衡时，只需经过一代随
机婚配即可达到平衡
2、 如何检验一个群体是否平衡
2、 3、 4、 5
、 （3）控制数量性状发育的基因易受环境影响，即使纯合的亲本或基因型相 同的
子一代个体间，其表型也会呈现一定幅度的连续变异。 为什么说易患性变异的本质是数量性状？ 数量性状是受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布， 受环境因素影响的一种遗传性状。 易患性变异是在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基 因病的可能。 （1） 从遗传基因上来说，易患性变异为个体患多基因病的可能， 因而受 多对等位基因（正常基因和致病基因）控制； （2） 群体中的易患性变异呈正态分布； （3） 易患性变异也受环境因素影响； 以上特点都与数量性状的特点相符，因而说易患性变异的本质是数量性 状。
群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么? 表示方法：群体的易患性平均值 衡量标准：群体发病阈值与易患性平均值之间的距离 测量依据：群体发病率 遗传度的计算
h 2
=b/r （ b:回归系数r:亲缘系数）
P c (Xc-Xr) a c
b=叫 x:
Kg-Xr a: I a
g
g ： 一般群体c:对照
r:亲属 q: 发病率 P =1-q 平均值与阈值之差 两个平均值之差 对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素? （1） (2) (3) 患病率与亲属级别。患者亲属患病率高于群体患病率，而且随着与患 者亲缘关系级别变远患病率而剧减，向群体发病率靠拢 亲属中受累人数。当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高 患者患病严重程度。如果患者病情严重，证明其易患性远远超过发病 阈值而带有更多的易感性基因，其易患性更接近阈值。 性别。群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。群体 中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增 高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属
再发风险相对较低。
利用p=AA+1/2AB q=BB+1/2AB 求出群体中各基因频率，然后分别求出 p 2
, 2pq, q 2，检验公式（P+q ）2=p 2+2pq+f, AA=p 2, Aa=2pq, aa=q 2
是否成立。 成立则是平衡的，不成立证明不平衡。
3、 为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率？
遗传平衡群体是指在一个 大群体中，如果婚配是随机的，没有基因突变， 没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的 频率可一代一代保持不变。
实际上，人类的大多数群体都是遗传平衡群体。
在平衡时，若 A=p, a=q , p+q=1，公式（p+q ） 2=p 2+2pq+f, AA=p, Aa=2pq, aa=q 2成立。因而只要知道发病率，就可以知道致病基因频率、正常基因频率、 携带者频率以及正常人的频率。
4、 为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡？
遗传平衡群体是指在一个（1）大群体中，如果（2）婚配是随机的,（3）没 有基因突变,（4）没有自然选择,（5）没有大规模的迁移,那么群体中各基因的 频率和各基因型的频率可一代一代保持不变。
对于大多数群体来说，都是平衡群体。对于一般群体，第（1）（ 2）（5）条 都是固定不变而满足的，而第（3）（4）条是处于动态平衡的
对于基因突变来说，A 与a 之间的相互突变是不断进行的，但是由于两者相 互突变的结果是两者频率保持相对不变的
对于自然选择来说，虽然患者受到一定选择，但是受选择部分又被基因突变 而补充，所以A 与a 的基因频率有增有减，处于一个动态平衡的状态。 5、 基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的？
若A a 突变率为u, a A 突变率为v , A=p, a=q ，那么当（1-q ） *u>q*v 时, A J a t; （1-q ） *u=q*v 时，A, a 保持恒定；（1-q ） *u 1. 该公式是平衡时推导的，只有平衡时才成立，也就是说平衡时可用； 2. 中性突变时平衡 3. 与自然选择无关，完全取决于突变。 自然选择的作用机制是什么？ 通过增高或降低个体的适合度而影响遗传平衡。 当自然选择对AR 病、AD 病、XD 病、XR 病不利的时候，选择的效果分别是什 么？ 对于AR 病，因为受选择的个体很少，Aa 具有保护作用，因而选择不是很有 效； 对于AD 病，因为携带显性基因的纯合子和杂合子都面临选择，因而选择非 常有效； 对于XD 病，同AD 病，因而选择也非常有效； 对于XR 病，由于女性患者是两条X 染色体，因而XAXa 杂合子具有保护作用， 所以不是特别有效，同AR 病，对于男性只有一条X 染色体，携带a 基因者，即 为纯合子，即发病，如类 AD 病，所以选择非常有效。 七、动态突变 1、动态突变的概念 DNA 中的重复单位拷贝数 发生扩增而导致的基因突变 6、 7、 '试述脆性X 综合征的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特 点。 分子遗传学机理： 重复单位(CGG n 的重复次数增多，正常人n=7-55次，携带者n=55-170 次，患者n=170-1200次 从而(1)使与之紧密连锁的FMR-1基因功能改变，导致叶酸缺乏，表现 为一系列的临床症状；(2)使(CGG n 所在部位的染色体脆性增加，易发生 断裂，表现为脆性位点。 诊断方法：根据典型临床症状可以基本做出诊断。核型分析若断裂位点的频率 > 2%即诊断 临床表现： (1) “五大一低”：智力偏低，头围偏大，耳朵大，睾丸偏大，出生体重大， 掌纹反转角度大 (2) 学习有困难：抽象思维差，数学差；语言表达有障碍；注意力不集中 (3) 特别好动 基因突变的特点：母亲印记 陈艳芸2012年6月19日 2、 动态突变的特点 (1) (2) (3) 在动态突变中，重复单位的大小3个bp-33个bp 长度不等(3bp 多见) 重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记 而存 在 这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着世代的传递进一 步 扩大或减小 3、 4、 动态突变的意义 改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念 为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念 (1) (2) (5) (6) 动态突变使子代染色体不同于亲代染色体 认识到突变并非只有碱基的置换、插入，基因的缺失、融合，重复序 列的拷贝增加也叫突变 病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关 动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释,即子代发病年龄逐 代提前，逐代加重，是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果 许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象，包括父亲印迹和 母 亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起,母亲印迹指母源传递的 突变引起 动态突变也发生于体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重 要机理 5、 第一章总论 第一节审计的概念 一、审计的概念 关于审计定义的不同观点： 中国审计学会1989年定义：“审计是由专职机构和人员，依法对被审单位的财政、财务收支及其有关经济活动的真实性、合法性和效益性进行审查，评价经济责任，用以维护财经法纪、改善经营管理、提高经济效益、促进宏观调控的独立性经济监督活动。” 中国审计学会1995年定义：“审计是独立检查会计账目，监督财政、财务收支真实、合法、效益的行为。” 美国会计学会(简称AAA)在1972年给审计下了一个广义的定义：“审计是一个客观地获取并评价与各种经济活动及事项的申明有关的系统过程，以便查明这些申明与既定标准之间的符合程度，并将其结果传达给各有关利害关系人。” 美国注册会计师协会(AICPA)在《审计准则公告第一号》中，给审计下了一个较为狭义的定义：“独立人员对财务报表加以检查，搜集必要证据。其目的是对这些报表是否按照公认会计原则公允地反映财务状况、经营成果和财务状况变化情况表示意见。” 上述各项定义所包括的共同含义是： (1)独立性是审计监督的本质特征； (2)审核检查反映经济活动的信息是审计工作的核心； (3)审计对象必须明确； (4)审计工作过程是收集和整理证据，以确定实际情况； (5)审计工作必须有对照的标准和依据，才能从中引出审计结论； (6)审计结果向各有关利害关系人报告。 我国《独立审计基本准则》关于独立审计的定义作如下表述： 独立审计是指注册会计师依法接受委托，对被审计单位的会计报表及其相关资料进行独立审查并发表意见。 第二节审计的对象、职能和作用 二、审计的对象 审计对象是指审计监督的客体，即审计监督的内容和范围的概括。 (一)被审计单位的财务收支及其有关的经营管理活动 (二)被审计单位的各种作为提供财务收支及其有关经营管理活动信息载体的会计资料和其他有关资料 审计的对象是指被审计单位的财务收支及其有关的经营管理活动以及作为提供这些经济活动信息载体的会计报表和其他有关资料。因此，会计报表和其他有关资料是审计对象的现象，其所反映的被审计单位的财务收支及其有关的经营管理活动才是审计对象的本质。 三、审计的职能 审计职能是指审计本身所固有的内在功能。审计具有经济监督、经济评价和经济鉴证的职能。 （一）经济监督 经济监督是指监察和督促被审计单位的全部经济活动或其某一特定方面确在规定的范围以内，在正常的轨道上进行。要使审计发挥监督职能，必须具备两个条件：一是监督必须由权力机关实施；二是要有严格的客观标准和明确的是非界限。 (二)经济评价 经济评价就是通过审核检查，评定被审计单位的计划、预算、决策、方案是否先进可行，经济活动是否按照既定的决策和目标进行，经济效益的高低优劣，以及内部控制制度是否健全、有效等，从而有针对性地提出意见和建议，以促使其改善经营管理，提高经济效益。要发挥经济评价职能，应当具备两个条件：一是不断提高审计人员素质和构成；二是力求评价方法先进可行。 (三)经济鉴证 经济鉴证是指通过对被审计单位的会计报表及有关经济资料所反映的财务收支和有关经济活动的公允性、合法性的审核检查，确定其可信赖程度，并做出书面证明，以取得审计委托人或其他有关方面的信任。 免疫学复习 第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长 第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。 第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液） 二、脾人体最大的外周免疫器官 免疫学习题集和参考答案 第一章免疫学发展简史及其展望一、选择题 【A型题】 1．免疫是指 A．机体排除病原微生物的功能 B．机体清除损伤和衰老细胞的功能 C．机体抗感染的防御功能 D．机体识别和排除抗原性异物的功能 E．机体识别和清除自身突变细胞的功能 2. 最早用人痘苗预防天花的国家是 A．法国 B．中国 C．英国 D．美国 E．印度 3. 免疫对机体是 A．有害的 B．有利的 C．有害无利 D．有利无害 E．正常条件下有利，异常条件下有害 4. 机体免疫监视功能低下时易发生 A．肿瘤 B．超敏反应 C．移植排斥反应 D．免疫耐受 E．自身免疫病 5. 针对特定抗原的免疫应答过强易导致 A．肿瘤 B．超敏反应 C．移植排斥反应 D．反复感染 E．免疫缺陷病 6. 机体抵抗病原微生物感染的功能称为 A．免疫监视 B．免疫自稳 C．免疫耐受 D．免疫防御 E．免疫调节 7. 机体免疫系统识别和清除突变细胞的功能称为 A．免疫监视 B．免疫缺陷 C．免疫耐受 D．免疫防御 E．免疫调节 8. 首次用于人工被动免疫的制剂是 A.破伤风抗毒素 B.破伤风类素素 C.肉毒类毒素 D.白喉类素素 E.白喉抗毒素 9. 首次应用类毒素进行预防接种的科学家是 A.Pasteur B.Behring C.Jenner D.Border E.Burner 10．最早发明减毒活疫苗的科学家是 A.Jenner B.Koch C.Porter D.Burnet E.Pasteur 11．英国科学家Jenner发明了 A. 白喉抗毒素 B.狂犬疫苗 C.人痘苗 D.牛痘苗 E.卡介苗 12．创建杂交瘤技术制备单克隆抗体的学者是 A. .Koch和Pasteur B. Miller和Good C. Milstein和 K?hler D. Tislius和Kabat E. Porter和Edelman 13．最早提出克隆选择学说的科学家是 A. Burnet B. Border C.Porter D. Jenner E.Pasteur 14．免疫系统的组成是 A、中枢免疫器官、周围免疫器官 B、免疫细胞、粘附免疫系统、中枢免疫器官 C、中枢免疫器官、免疫细胞、皮肤免疫系统 D、免疫分子、粘附免疫系统、皮肤免疫系统 E、免疫器官、免疫组织、免疫细胞、免疫分子 【X型题】 1．免疫细胞包括 A．淋巴细胞 B．单核-巨噬细胞 C．抗原提呈细胞 D．粒细胞 E．红细胞 2．下列哪些细胞具有特异性识别抗原的能力？ KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。 1、资料：注册会计师刘佳2007年2月15日开始对A公司2006年度会计报表进行审计。在审查到固定资产时发现，A公司于2006年开始采用新的企业会计准则，但在固定资产的核算中存在以下问题： （1）未使用固定资产没有计提折旧。 （2）本年的固定资产大修理费用记入了“长期待摊费用”科目。 （3）没有按规定考虑计提固定资产减值准备。 【要求】请分析以上事项将会给报表造成的影响。 2、某企业内部控制情况如下： （1）企业订立的合同，相关部门、领导在进行审核时，若存在修改意见，直接口头告知订立人员。 （2）合同综合管理部门建立合同台账，仅列示合同的签订部门、签订人、时间、金额。（3）项目实践过程中出现变更事项，由项目经理直接在现场实施变更，待项目实施完毕后再向领导汇报相关变更事项。 (4)仓库保管员负责登记存货明细账，以便对仓库中的所有存货项目的验收、发、存进行永续记录。 (5)当收到验收部门送交的存货和验收单后，根据验收单登记存货领料单。 (6)平时，各项目组或其他部门如果需要领取原材料，都可以填写领料单，仓库保管员根据领料发出原材料。 (7)公司附注材料的用量很少，因此领取辅助材料时，没有要求使用领料单。 (8)如果仓库保管员有时间，偶尔也会对存货进行实地盘点。 根据上述描述，回答一下问题： (1)你认为上述描述的内部控制有什么缺陷？并简要说明该缺陷可能导致的错弊。 (2)针对该企业上的弱点，提出改进建议。 3、审计人员审查某企业X月份固定资产、累计折旧、固定资产清理等明细账及相关凭证时发现： （1）2日购入需要安装设备一台，以银行存款支付设备买价36000元，增值税6120元，运杂费390元，立即投入安装。作： 借：固定资产 36390 应交税费—应交增值税 6120 贷：银行存款 42510 10日安装完毕并交付使用，发生材料费1000元，应付工资490元。作： 借：在建工程 1490 贷：材料 1000 应付工资 490 借：固定资产 1490 贷：在建工程 1490 (2)20日经批准将因火灾毁损的设备一台转入清理。该设备原值200000元，已提折旧150000元，获得保险公司赔偿金20000元，残体变价收入5000元，均已存入银行，并以银行存款支付清理费1000元。其中收到保险公司赔偿金作： 借：银行存款 20000 贷：营业外收入 20000 (3)25日以设备一台（原值300000元，已提折旧50000元）投资A公司，评估确认价值为270000元。作： 借：长期投资 250000 累计折旧 50000 贷：固定资产 300000 (4)30日计提折旧20600元，其中： 生产车间：使用中固定资产 15800 封闭固定资产 800 管理部门：使用中固定资产 4000 作： 借：制造费用 16600 管理费用 4000 贷：累计折旧 20600 当月另有一台设备（原值12630元，月折旧率0.792%）出租给外单位未提折旧。 要求：指出会计处理中存在的问题，并编制调整会计分录。 医学免疫学大题总结 问答题。 1. 免疫系统组成与功能。 免疫系统是执行免疫功能的组织系统，包括：（1）免疫器官：由中枢免疫器官（骨髓、胸腺）和外周免疫器官（脾脏、淋巴结和黏膜免疫系统）组成；（2）免疫细胞：主要有T淋巴细胞、B淋巴细胞、中性粒细胞、单核-巨噬细胞、自然杀伤细胞、树突状细胞等；（3）免疫分子：如抗体、补体、细胞因子和免疫细胞表面的多种膜分子，可发挥三种功能：（1）免疫防御：即抗感染免疫，机体针对病原微生物及其毒素的免疫清除作用，保护机体免受病原微生物的侵袭；（2）免疫自稳：机体可及时清除体内衰老或损伤的体细胞，对自身成分处于耐受，以维系机体内环境的相对稳定；（3）免疫监视：机体免疫系统可识别和清除畸形和突变细胞的功能。在某些情况下，免疫过强或低下也能产生对机体有害的结果，如引发超敏反应、自身免疫病、肿瘤、病毒持续感染等。 2.简述内源性抗原的加工、处理、提呈过程。 答：完整的内源性抗原在胞浆中，在LMP的作用下降解成多肽片段，然后多肽片段经TAP1/TAP2选择，转运到内质网，在内质网中与MHC Ⅰ类分子双向选择结合成最高亲和力的抗原肽/MHC分子复合物，该复合物由高尔基体转运到细胞表面，供CD8＋T 细胞识别。 3.抗体的生物学活性。 （1）IgV区的功能主要是特异性识别、结合抗原。（2）IgC区的功能a.激活补体;b.细胞亲嗜性:调理作用(IgG与细菌等颗粒性抗原结合,通过IgFc段与吞噬细胞表面相应IgGFc受体结合,促进吞噬细胞对颗粒抗原的吞噬;抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用(ADCC,IgG与肿瘤细胞、病毒感染细胞表面结合，通过IgFc段与具有胞毒作用的效应细胞表面相应IgGFc受体结合，从而触发效应细胞对靶细胞的杀伤作用，称为ADCC)；介导I II III型超敏反应。（3）各类免疫球蛋白的特性和功能。IgG：是抗感染的主要抗体；是唯一能通过胎盘屏障的抗体，在新生儿抗感染免疫中起重要作用；可与吞噬细胞和NK细胞表面的Fc受体结合，发挥调理作用和ADCC效应；（2）IgM：为五聚体，分子量最大；激活补体能力最强；是初次体液免疫应答中最早出现的抗体，可用于感染的早期诊断；（3）IgA：分泌型IgA（SIgA）为二聚体，主要存在于呼吸道、消化道、泌尿生殖道黏膜表面和乳汁中，在黏膜免疫中发挥主要作用；（4）IgD：是B细胞发育分化成熟的标志；（5）IgE：正常人血清中含量最少，具有很强的亲细胞性，与肥大细胞、嗜碱性粒细胞等具有高度亲和力，可介导Ⅰ型超敏反应的发生。 4.简述决定抗原免疫原性的因素。 答：第一是抗原的异物性，一般来讲，异物性越强，免疫原性越强；第二是抗原的理化性质，包括化学性质、分子量、结构复杂性、分子构象与易接近性、物理状态等因素。一般而言，蛋白质是良好的免疫原，分子量越大，含有的芳香族氨基酸越多，结构越复杂，其免疫原 1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三 级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式 05任务 0001 一、单项选择题（共20 道试题，共40 分。） 1. 在实际工作中，往往把审阅法与（）结合起来加以运用。 A. 观察法 B. 盘存法 C. 比较法 D. 核对法 2. 中国注册会计师协会成立于（） A. 1985年 B. 1988年 C. 1993年 D. 1994年 3. 审计 报告收件人是（）。 A. 审计业务的委托者 B. 审计报告的使用者 C. 被审计单位 D. 证券监管部门 4. 如果同一期间不同会计报表的审计重要性水平不同，注册会计师应取（）作为会计报表层次的重要性水平。 A. 最高者 B. 最低者 C. 平均数 D. 加权平均数 5. 以实物出资的，注册会计师不需实施的程序为（） A. 观察、检查实物 B. 审验实物权属转移情况 C. 按照国家规定在评估的基础上审验其价值 D. 审验实物出资比例是否符合规定 6. 被审计单位为了保证既定目标得以顺利实现而制定并执行的各项控制政策和程序。属于内部控制要素中的：（） A. 控制环境 B. 风险评估 C. 控制活动 D. 信息与沟通 7. 对于审计程序来说，不是必不可少的阶段的是：（） A. 编制审计方案 B. 发出审计通知书，提出书面承诺要求 C. 对内部控制实施内部控制测试 D. 对财务报表项目进行实质性测试 8. 审计准则中明确由舞弊导致的重大错报风险属于（），注册会计师应当专门针对该风险实施实质性程序。 A. 经营风险 B. 检查风险 C. 特别风险 D. 控制风险 9. 下列专用术语哪些表示的是保留意见( )。 A. 由于上述问题造成的重大影响 B. 除上述问题造成的影响以外 C. 除存在上述问题以外 D. 由于无法获取必要的审计证据 10. 在判断审计工作质量方面，（）是最权威的标准。 A. 独立审计准则 B. 审计质量控制准则 C. 职业道德准则 D. 后续教育准则 11. 实施审计准则，可以赢得社会公众对（）的信任。 A. 审计意见 B. 审计证据 C. 审计工作底稿 D. 审计人员 12. 如果审计人员评估的财务报表层次重大错报风险属于高水平，则拟实施的总体方案倾向于（）。 A. 风险应对方案 B. 控制测试方案 C. 实质性方案 D. 综合性方案 13. 检查财务报表中数字及勾稽关系是否正确可以实现的审计具体目标是：（） A. 监督 B. 披露 C. 截止期 D. 机械准确性 14. 属于内审计证据的有( )。 A. 购货发票 B. 销货发票 C. 银行对账单 D. 材料出库单 15. （）是通过观察法不能取证时，可以使用的一种方法。 A. 审阅法 B. 鉴定法 C. 盘存法 D. 调节法 16. 会计师事务所的组织模式的最佳选择式是（）。 A. 公司制 B. 合伙制 C. 独资制 D. 有限责任合伙制 17. 预测性财务信息可表现为（） A. 计划 B. 预测 C. 预算 D. 方案 18. 下列事项属于间接或有事项（） A. 未决诉讼 B. 未决索赔 C. 税务纠纷 D. 商业票据贴现 19. 确定符合性测试的抽查范围时。可选择的方法是：（） A. 实地观察法 B. 证据检查法 C. 经验估计法 D. 重复执行法 20. （）审计的基本职能。 A. 经济监察 B. 经济评价 C. 经济监督 D. 经济鉴证 二、多项选择题（共10 道试题，共20 分。） 1. 中国注册会计师执业准则体系可以分为（）。 A. 相关服务准则 B. 鉴证业务准则 C. 审计准则 D. 质量控制准则 2. 注册会计师承担法律责任的形式有（） A. 刑事责任 B. 民事责任 C. 行政责任 D. 吊销执照 E. 警告 3. 下列关于注册会计师获取审计证据的方法与特定认定的审计目标不相关的情形包括( )。 A. 从审计客户已经发出存货的记录追查到销售发票存根，主要是为了获取期末存货存在性认定的证据 医学免疫学 第一章医学免疫学概论 传统免疫的概念：免除疾病；针对病原微生物；对机体一定有利。 现代免疫的概念：免疫是机体识别和排除抗原性异物的一种生理功能。 免疫的三大功能： 1、免疫防御：是机体杀死和清除病原微生物、或中和其毒素的保护性免疫，又称抗感染免疫。 2、免疫自稳：免疫系统自身精细的网络调节，使机体内环境维持相对稳定。 3、免疫监视：是免疫系统识别体内不断出现的畸变和突变细胞，并将其清除。 免疫的类型： 一、非特异性免疫（天然免疫） 种系进化中逐步形成；可以遗传；对一切异物均发挥作用。 二、特异性免疫 接触抗原后产生；仅对相应抗原有免疫；有明显个体差异；不能遗传。 其特点比较如下： 非特异性免疫应答特异性性免疫应答 先天后天 迅速潜伏期 非特异性特异性 无免疫记忆有免疫记忆 非特异性免疫的构成因素： （1）屏障作用 a皮肤和粘膜屏障：阻挡微生物侵入（机械阻挡）；化学物质抑杀微生物。 b血脑屏障：阻挡微生物或其他大分子异物从血入脑组织或脑脊液。 c胎盘屏障：阻挡母体微生物进入胎儿。 （2）免疫分子 补体系统；防御素；溶酶菌；细胞因子。 （3）参与非特异性免疫的效应细胞 a吞噬细胞：大吞噬细胞——单核-巨噬细胞系统；小吞噬细胞——中性粒细胞、嗜酸性粒细胞。其吞噬过程为：接触、吞入、杀灭。 吞噬作用的后果：完全吞噬——异物被消化破坏；不完全吞噬——异物不被杀灭，反而得到庇护在吞噬细胞内增殖。 B自然杀伤细胞:两种受体——杀伤细胞活化受体、杀伤细胞抑制受体。其主要生物学效应是：1、抗肿瘤作用；2、抗病毒和胞内寄生菌的感染。 免疫器官的结构与功能 中枢免疫器官是免疫细胞发生、分化、发育、成熟的场所。 1、骨髓：各类免疫细胞的发源地；B淋巴细胞分化和成熟的场所；再次体液免疫应答的场所 2、胸腺：结构和大小随年龄增长而发生变化；T淋巴细胞分化和成熟的场所；形成自身耐受。 外周免疫器官是免疫细胞定居、增殖、分化的场所。包括：淋巴结；脾脏；黏膜免疫系统。a淋巴结的作用：T、B细胞定居场所；免疫应答发生的场所；参与淋巴细胞再循环。 2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。 A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。 主观题历年汇总 2016年10月： 1、名词解释：总体审计策略（第4章）（2014年4月原题）、强调事项段（第12章） 2、简答题：根据审计重要性，判断是否重要并说明理由。（第4章） 在报表审计中按审计程序的先后顺序排序。（第4章） 3、论述题：控制测试程序的类型有哪些？如何使用，才会提高测试结果？（第6章） 4、案例分析：2014年10月试卷35题原题。（第3、5章） 主营业务收入、主营业务成本项目审计。（第7、9章） 财务报表审计（审计意见...）。（第12章） 2016年4月： 1、名词解释：审计证据（第5章）、鉴证业务（第3章） 2、简答题：审计重要性概念及其与审计风险的关系。（第4章） 固定资产审计（检查所有权的审计程序）。（第8章） 3、论述题：审计证据（第5章） 4、案例分析：固定资产、累计折旧审计（第8章） 重大错报风险、财务报表项目认定（第6章） 内部控制是否存在缺陷（类似2014年10月试卷38题）（第8章）（2012年4月原题） 2015年10月： 1、名词解释：财务报表审计目标（第4章）、存货监盘（第9章） 2、简答题：实施控制测试目的和情形（第5章） 存货周转率发生波动的常见情况（第9章） 3、论述题：审计证据充分性与适当性的关系以及考虑的特殊事项（第5章） 4、案例分析：是否违反职业道德，说明原因。（类似2014年4月试卷35题真题） 针对评估重大错报风险设计的进一步审计程序的性质、时间、范围是否存在问题并说明理由。（第4章）教材无答案 财务报表审计（审计意见...）（第12章） 2015年4月： 1、名词解释：查询法（第1章）、独立性（第2章） 2、简答题：会计师事务所进行质量控制的目的（第2章） 应收账款、主营业务收入审计认定的具体内容（第7章） 3、论述题：审计工作底稿的含义和目的（第5章） 4、案例分析：审计证据（第5章） 针对回函结果实施哪些审计程序？（应收账款函证）（第7章） 存货监盘（第9章） 2014年10月： 1、名词解释：鉴证业务（第3章）、分析程序（第5章） 2、简答题：重要性概念、目的（第4章）、普通过失、重大过失（第3章） 注册会计师对同行的责任（第2章） 3、论述题：2016年10月已考过原题 4、案例分析：销售，编制调整分录（第7章） 采购，编制调整分录（第8章） 采购内控是否存在缺陷并提出建议（第8章） 2014年4月： 1、名词解释：鉴证报告（第3章）、总体审计策略（第4章） 免疫应答 概念：免疫应答是指机体受抗原性物质刺激后，免疫细胞发生一系列反应以排除抗原性异物的过程。主要包括抗原提呈细胞对抗原的加工、处理和呈递，以及抗原特异性淋巴细胞活化、增殖、分化，进而产生免疫效应的过程。 类型：免疫应答根据其效应机理，可分为B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫两种类型。 意义：免疫应答的重要生物学意义是及时清除体内抗原性异物以保持内环境的相对稳定。但在某些情况下，免疫应答也可对机体造成损伤，引起超敏反应或其他免疫性疾病。 三类免疫性疾病。 超敏反应性疾病：由抗原特异应答的T及B细胞激发的过高的免疫反应过程而导致的疾病。分为速发型和迟发型。前者由抗体介导，发作快；后者由细胞介导，发作慢。 免疫缺陷病：免疫系统的先天性遗传缺陷或后天因素所致缺陷，导致免疫功能低下或缺失，易发生严重感染和肿瘤。 自身免疫病：正常情况下，对自身抗原应答的T及B细胞不活化。但在某些特殊情况下，这些自身应答T及B细胞被活化，导致针对自身抗原的免疫性疾病。 抗体与免疫球蛋白的联系。 联系：抗体都是免疫球蛋白而免疫球蛋白不一定都是抗体。原因是：抗体是由浆细胞产生，且能与相应抗原特异性结合发挥免疫功能的球蛋白；而免疫球蛋白是具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白，如骨髓瘤患者血清中异常增高的骨髓瘤蛋白，是由浆细胞瘤产生，其结构与抗体相似，但无免疫功能。因此，免疫球蛋白可看做是化学结构上的概念，抗体则是生物学功能上的概念。 免疫球蛋白的功能。 1与抗原发生特异性结合：主要由Ig的V区特别是HVR的空间结构决定的。在体内表现为抗细菌、抗病毒、抗毒素等生理学效应；在体外可出现抗原抗体反应。 2激活补体：IgG（IgG1、IgG2和IgG3）、IgM类抗体与抗原结合后，可经经典途径激活补体；聚合的IgA、IgG4可经旁路途径激活补体。 3与细胞表面的Fc 受体结合：Ig经Fc段与各种细胞表面的Fc受体结合，发挥调理吞噬、粘附、ADCC及超敏反应作用。 4穿过胎盘：IgG可穿过胎盘进入胎儿体内。 5免疫调节：抗体对免疫应答具有正、负两方面的调节作用。 审计学练习题 一、单项选择题 1、宋代审计司的建立，是我国“审计”的正式命名，从此，“审计”一次便被成为（） A、财会审核 B、经济司法 C、经济执法 D、财政监督 2、一些国家的政府审计机关由政府的财政部领导，被称为（） A、行政系统政府审计机关 B、次行政系统政府审计机关 C、立法系统政府审计机关 D、司法系统政府审计机关 3、民间审计早期处于萌芽状态的时间为17世纪初、中期，最早出现的地点是（） A、英国的苏格兰 B、英国的爱丁堡 C、美国的纽约 D、中国的上海 4、保证审计监督发挥作用的是审计组织的（） A、权威性 B、独立性 C、客观性 D、合法性 5、对审计概念的正确理解、审计方法的正确运用和审计监督职能的进一步发挥，应正确认识（） A、审计属性 B、审计目标 C、审计作用 D、审计对象 6、在审计工作中，揭示审计对象的差错和弊端，属于审计的（） A、制约性作用 B、促进性作用 C、建设性作用 D、宏观调控作用 7、可以深入实际，调查研究，易于全面了解和掌握被审计单位的实际情况的审计方式是（） A、内部审计 B、就地审计 C、财务审计 D、事后审计 8、审计人员通过监盘、观察等方法，可以获得（） A.实物证据 B.书面证据 C.口头证据 D.环境证据 9、在审查某个项目时，通过调整有关数据，从而求得需要证实的数据的方法是（） A、鉴定法 B、调节法 C、盘存法 D、抽样法 10、在精确度界限和可靠程度一定的条件下，为了测定总体特征的发生频率而采用的方法是（） A、属性抽样 B、变量抽样 C、任意抽样 D、判断抽样 11、与抽样样本的多少成反比例关系的是（） A、可靠程度高低 B、精确度高低 C、预计差错高低 D、抽样误差高低 12、利用审查样本所获得的样本平均差错额，去推断总体差错额或正确额的一种统计抽样方法是（） A、平均值估计 B、差异估计 C、比率估计 D、定率估计 13、被审计单位拒不缴纳的违法款项、罚款的，政府审计机关可通知 1 、简述补体系统的组成与主要生物学功能。 组成： ①补体系统的固有成分 ②补体调节蛋白 ③补体受体 功能：补体旁路途径在感染早期发挥作用，经典途径在感染中、晚期发挥作用。 ①、细胞毒作用：参与宿主抗感染、抗肿瘤； ②、调理作用： C3b/C4b 可作为非特异性调理素介导调理作用； ③、免疫复合物清除作用：将免疫复合物随血流运输到肝脏，被吞噬细胞清除； ④、炎症介质作用：C3a/C5a 的过敏毒素作用、 C5a 的趋化和激活作用、 C2a 的激肽样作用，引起炎症性充血和水肿； ⑤、参与特异性免疫应答。 2 、补体激活的三个途径： 经典途径： ①激活物为抗原或免疫复合物， C1q 识别 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C4b2a 和 C4b2a3b ③其启动有赖于特异性抗体产生，故在感染后期或恢复期才能发挥作用，或参与抵御相同病原体再次感染机体 旁路途径： ①激活物为细菌、真菌或病毒感染细胞等，直接激活 C3 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C3bBb 和 C3bBb3b ③其启动无需抗体产生，故在感染早期或初次感染就能发挥作用 ④存在正反馈放大环 MBL （凝激素）途径： ①激活物非常广泛，主要是多种病原微生物表面的 N 氨基半乳糖或甘露糖，由MBL 识别 ②除识别机制有别于经典途径外，后续过程基本相同 ③其无需抗体即可激活补体，故在感染早期或对免疫个体发挥抗感染效应 ④对上两种途径具有交叉促进作用 3 、三条补体激活途径的过程及比较： 经典途径 / 旁路途径 /MBL 途径 激活物：抗原抗体复合物 / 内毒素、酵母多糖、凝聚 IgA/ 病原微生物、糖类配体 参与成分： C1-C9/ C3 、 C5-C9 、 B 、 D 、 P/ C2-C9 、 MBL 、 MASP C3 转化酶： C4b2a/ C3bBb/C4b 2a 、 C3bBb C5 转化酶： C4b 2a 3b/ C3bBb3b/ C4b 2a 3b 、 C3bBb3b 作用：特异性免疫 / 非特异性免疫 / 非特异性免疫 4 、试述补体经典激活途径的全过程。 经典激活途径指主要由 C1q 与激活物（ IC ）结合后，顺序活化 C1r 、 C1s 、 C4 、C2 、 C3 ，形成 C3 转化酶（ C4b2b ）与 C5 转化酶（ C4b2b3b ）的级联酶促反应过程。它是抗体介导的体液免疫应答的主要效应方式。 5 、补体系统可通过以下方式介导炎症反应 激肽样作用： C2a 能增加血管通透性，引起炎症性充血； 过敏毒素作用： C3a 、 C4a 、 C5a 可使肥大细胞、嗜碱性粒细胞脱颗粒，释放组胺等介质，引起炎症性充血、水肿； 趋化作用： C3a ，C5a 能吸引中性粒细胞和单核巨噬细胞等向炎症部位聚集，引起炎性细胞侵润。 6 、简述补体参与宿主早期抗感染免疫的方式。 第一，溶解细胞、细菌和病毒。通过三条途径激活补体，形成攻膜复合体，从而导致靶细胞的溶解 第二，调理作用，补体激活过程中产生的 C3b 、 C4b 、 iC3b 能促进吞噬细胞的吞噬功能。 第三，引起炎症反应。补体激活过程中产生了具有炎症作用的活性片断，其中，C3a C5a 具有过敏毒素作用， C3a C5a C567 具有趋化作用。 7.简述I g生物学功能。 一、V区功能 第二章免疫器官和组织 一、单项选择 1. 属于人类中枢免疫器官的是： A．阑尾 B．淋巴结 C．骨髓 D．脾 E．扁桃体 2. 人类 B 淋巴细胞分化成熟的部位是： A．胸腺 B．淋巴结 C．骨髓 D．法氏囊（腔上囊） E．脾脏 3. 人类T 淋巴细胞分化成熟的部位是： A．骨髓 B．胸腺 C．法氏囊（腔上囊） D．淋巴结 E．脾脏 4. 人体免疫细胞产生、发育、分化成熟的场所是： A. 胸腺和淋巴结 B. 骨髓和黏膜免疫系统 C. 淋巴结和脾 D. 胸腺和骨髓 E. 脾和胸腺 5. 人类 B 淋巴细胞是在下列哪种免疫器官发育成熟的： A. 脾脏 B. 骨髓 C. 法氏囊 D. 胸腺 E. 卵黄囊 6. 属于人造血干细胞标记之一的是： A. C D16B. C D2C. C D3D. C D21E. CD34 7. T细胞分化发育的中枢免疫器官是：A．淋巴结 B．胸腺 C．脾脏 D．法氏囊 E.黏膜相关淋巴组织 8. T细胞分化、发育、成熟的场所是： A. 骨髓 B. 黏膜免疫系统 C. 淋巴结 D. 胸腺 E. 脾 9. 与脾脏不相关的是： A. T、B 细胞定居的场所 B. 合成某些生物活性物质 C. 过滤作用 D. 存在M 细胞 E. 免疫应答发生的场所 1 0."新生儿先天性胸腺缺陷时： A. 细胞免疫功能正常,体液免疫功能正常 B. 细胞免疫功能缺陷,体液免疫功能升高 C. 细胞免疫功能缺陷,体液免疫功能正常 D. 细胞免疫功能缺陷,体液免疫功能下降 E. 细胞免疫功能正常,体液免疫功能下降 1 1. "实验发现鸡切除腔上囊后： A. 细胞免疫功能缺陷,体液免疫功能正常 B. 细胞免疫功能正常,体液免疫功能正常 C. 细胞免疫功能正常,体液免疫功能升高 D. 细胞免疫功能缺陷,体液免疫功能下降 E. 细胞免疫功能正常，体液免疫功能下降 1 2. "哺乳类动物的中枢免疫器官包括： A. 淋巴结和脾脏 B. 胸腺和骨髓 C. 腔上囊和胸腺 D. 骨髓和黏膜相关淋巴组织 E. 淋巴结和骨髓 1 3. "外周免疫器官包括： A. 骨髓、淋巴结、脾脏Ｂ.胸腺、脾脏、黏膜相关淋巴组织 第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型 审计学试题及答案 一、单项选择题 1.审计的最本质特征是（）。 A.公正性 B.独立性 C.权威性 D.真实性 2.税务机关的财务收支业务应当由（）来进行审计。 A.国家审计 B.财政局 C.民间审计 D.监事会 3.政府审计的重要特点（）。 A.强制性 B.独立性 C.广泛性 D.无偿性 4.（）不属于注册会计师审计的业务范围。 A.验资 B.审计业务 C.会计咨询业务 D.会计监督 5.确定重要性水平是在审计（）中进行。 A.准备阶段 B.实施阶段 C.终结阶段 D.后续阶段 6.审计人员对存货盘点进行监督，取得盘点记录是证明实物的（）。 A.外部证据 B.直接证据 C.间接证据 D.环境证据 7.（）是指从实物的外部特征和内含性能来证明事物真相的各种财产物资。 A. 环境证据 B.加工证据 C.书面证据 D.实物证据 8.（）业务属于不相容职务。 A.会计和审计 B.推销员和销售科长 C.技术员和车间主任 D.门卫和保卫科长 9.下列项目中，需要接受被审计单位委托才能提供审计服务的是（） A.政府审计 B.注册会计师审计 C.内部审计 D.内部审核 10.审计风险模型表述为 A．审计风险=固有风险*控制风险 B．审计风险=固有风险*控制风险*检查风险 C．审计风险=固有风险**检查风险 D．审计风险=重大错报风险*检查风险 11.（）是建立在内部控制评价基础上的审计方法 A.制度基础审计 B.账项基础审计 C.风险基础审计 D.注册会计师审计 12.注册会计师的服务是一种有偿服务，下列不能成为会计师事务所收费依据的是（） A.审计结果的大小 B.服务性质 C.工作量大小 D.参加人员层次的高低13一般来讲，建立和设计内部控制制度的是（）。 A.审计人员 B.审计机关的项目负责人 C.企业管理人员 D.被委托的第三人 14.审计全过程的中心环节是（）。 A.准备阶段 B.实施阶段 C.终结阶段 D.审批阶段 第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。 抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长 第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。 第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液）审计学专业课讲义word版(全)
医学免疫学重点知识总结
《医学免疫学》习题集
医学遗传学总结
审计学大题word版
医学免疫学大题总结
医学遗传学知识总结
审计学期末考试题任务前十套原Word版
医学免疫学总结
《医学遗传学》期末重点复习题
自考审计学历年真题汇总Word版
医学免疫学 大题
审计学练习题(DOC)
医学免疫学简答题论述题大题
医学免疫学考试题库重点带答案第2章
(完整word版)医学遗传学重点归纳
审计学试题卷和答案解析
《医学免疫学》知识点总结(文库)