伴x显性遗传病的特点,实例分析
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伴x显性遗传病的特点，实例分析
小编希望伴x显性遗传病的特点，实例分析这篇文章对您有所帮助，如有必要请您下载收藏以便备查，接下来我们继续阅读。文章导读：遗传病是一种可伴随人们一生的疾病，一般来讲，在常见的遗传病种，伴x显性遗传病是最常有的一种遗传病类型，那么，伴x显性遗传病的特点有哪
遗传病是一种可伴随人们一生的疾病，一般来讲，在常见的遗传病种，伴x显性遗传病是最常有的一种遗传病类型，那么，伴x显性遗传病的特点有哪些呢？
伴x显性遗传病特点：
①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率高于男子。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。
③可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。
④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。
实例：
遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿)，较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病
遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病 一：知识点 （一)名词解读: 名词:1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。 2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。 ３、性染色体：决定性别的染色体叫做性染色体。 4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。 5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。 语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体，端着丝粒染色体。 ２、性别决定的类型:(1）XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XＹ），雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。(2）ZＷ型:与ＸY型相反,同型性染色体的个体是雄性，而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于＂ZW"型。 3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中，常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。色盲基因(b）以及它的等位基因-－正常人的B就位于X染色体上,而Ｙ染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。 ４、人的正常色觉和红绿色盲的基因型(在写色觉基因型时,为了与常染色体的基因相区别,一定要先写出性染色体,再在右上角标明基因型。):色盲女性（XbXb)，正常（携带者）女性(XBXb），正常女性（ＸBXB),色盲男性（XbＹ)，正常男性(ＸBＹ)。由此可见,色盲是伴X隐性遗传病,男性只要他的X上有b基因就会色盲,而女性必须同时具有双重的b才会患病,所以,患男>患女。 5、色盲的遗传特点：男性多于女性一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（不病）遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。色盲基因不能由男性传给男性)。 6、血友病简介:症状-－血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止；血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。 附:遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件、现象适用不同规律:
遗传病的特点和种类
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级 姓名 2010.1 一 、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。 第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。 假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。X 染色体上的遗传规律如下： 例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。 步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就 可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X 染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y 、X b X b 。此疾病是隐性遗传病，X B Y 为正常男性，X b X b 为患病女性。看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女 性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。因此该致 病基因位于常染色体上。 结论：该疾病为常染色体上的隐性遗传病。 □〇 正常男女■● 患病男女
实验十四调查常见的人类遗传病.doc
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
确定遗传病类型的方法
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
医学遗传学习题附答案遗传病的预防
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
严重的遗传病有哪些
严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
第18章遗传疾病的诊断
第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征
和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称
(完整版)高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
高中常见遗传病总结
常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
遗传病的概率计算方法例析
遗传病的概率计算方法例析 遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。 一、系谱图的判定 在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆： 常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）, 色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病）， 常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全）， 抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）， 唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等）， 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。 （一般我们只对单基因遗传病进行计算） 对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤： 第一步：判断显隐性。 第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。 可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。 各种遗传方式典型的系谱图如下： 常染色体隐性遗传常染色体显性遗传
常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些,怎么根治!
常染色体显性遗传病常见的并发症有哪些，怎么根治！ 常染色体显性遗传病常见的并发症 常染色体显性遗传病有什么并发症 一、并发病症 常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。 1、软骨发育不全其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。出生时即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;手指短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过髋关节;儿童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而前突。此外，尚有腰椎前凸或驼背，两下肢内弯，步态摇摆，X线检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后，因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性遗传，故子代中有半数发病机会，但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突变与父龄过高有关。若患者为纯合子，则有双倍的基因效应，常可致死。超声和X线检查可做产前诊断。微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。 二、蜘蛛脚样指综合征 其特征为肢体过长，眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉发育差，皮下脂肪少，关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加主动脉破裂的危险，尤其在分娩前后，虽无主动脉瘤，但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。 3、多发性神经纤维瘤病本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形或环状不一，直径为1～5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀疏分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤维瘤最常累及听神经，若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险，神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。 三、遗传性舞蹈病 本病为大脑中基底核的病变，主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加，以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。早期诊断较为困难，虽能发现基底核的萎缩变化，但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右，少数可在儿童后期发病，早期即有智力减退，呈进行性痴呆，大多于10年后恶化。本病虽为常染色体显性遗传，但遗传咨询常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育后发病，而其子女中虽有一半机会再患此病，但无法预测亦无法早期诊
医学遗传学问答题42867
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：
常染色体显性遗传病应该做哪些检查,常染色体显性遗传病最常用的检查方法都在这
常染色体显性遗传病应该做哪些检查，常染色体显性遗传病最常 用的检查方法都在这 常染色体显性遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 常染色体显性遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。 进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾
【精品】医学遗传习题
【关键字】精品 第一章绪论 （一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性B．先天性C．传染性 D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有 A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图B．物理图C．基因组测序图 D．功能图E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级姓名2010.1 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y染色体上的遗传。第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X染色体上。 假设致病基因位于X染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y、X b X b，看是否符合X X染色体上的遗传规律显性遗传病隐性遗传病X B Y→X B X患病男性的女儿一定患病正常男性的女儿一定正常 X b X b→X b Y正常女性的儿子一定正常患病女性的儿子一定患病步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者 就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y、X b X b。此疾病是隐性遗传病， □〇正常男女■●患病男女 X B Y为正常男性，X b X b为患病女性。看正 常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y→X B X），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b→ X b Y）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y→X B X–，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b→X b Y，即不符合X染色体上的遗传规律。因此该致病基因位于常染色体上。