高一生物生物的变异和进化-02人类遗传病

人类遗传病与优生

主讲教师：毕诗秀

一、人类遗传病的概念

1.生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病

2.通常具有垂直传递的特征

二、遗传病的类型

㈠单基因病：

⒈常染色体显性遗传:如多指（趾）、软骨发育不全

1905年美国报道一个家族多指症家系图常染色体显性遗传病的特点

2.常染色体隐性遗传

苯丙酮尿症白化病

常染色体隐性遗传病的特点:

3. X连锁显性遗传

特点：

4. X连锁隐性遗传

特点：

5. Y连锁遗传

特点：

㈡多基因病:

后天发病；有家族聚集倾向

容易受环境的影响（累加效果）

㈢染色体病：

各类遗传病的发病风险

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

三、优生措施

1.禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚

2.进行遗传咨询

3.提倡适龄生育

4.产前诊断