单基因遗传病检测
单基因遗传病检测
单基因遗传病检测按照遗传方式可将单基因病分为三类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③伴性遗传病。单基因遗传病检测技术，利用新一代
测序平台，对单基因遗传病的相关基因目标区域进行高通量基因测序，并对测序结果进行生物信息分析，检测出单基因遗传病的突变位点，对受检者
的发病风险进行评估。有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支；备孕夫妇检查，降低出生缺
陷，让您抱上健康的宝宝；新生儿筛查，对某些遗传病有效预防、及时控制病情发展并治疗，让宝宝健康成长；目前临床表现正常，但有可能是迟发
病致病基因的携带者，及早检测可以进行早期干预和及时预防。
遗传性疾病的基因检测方法
遗传性疾病的基因检测方法 在人类基因组测序成功后，人们对基因检测的需求日益增长。 遗传性疾病作为一种常见的疾病类型，基因检测可以为其预防、 早期诊断和治疗提供有效手段。那么，什么是遗传性疾病？如何 进行基因检测？本文将为您解答。 一、什么是遗传性疾病？ 遗传性疾病是由家族遗传、致病基因突变、环境等多种因素导 致的一类疾病。其特点是具有遗传性、家族聚集性和易感性。遗 传性疾病包括单基因遗传性疾病和多基因遗传性疾病两类。 单基因遗传性疾病又称为单基因遗传病。单基因遗传病主要通 过单一基因所导致，且具有较为明确的致病性。例如：先天性营 养不良、蚕豆病、白化征、克汀病等。 多基因遗传性疾病又称为多因素遗传性疾病。多基因遗传疾病，不像单基因遗传疾病那么明显。它们不是由单一基因所引起，而 是由多个基因与环境因素相互作用而导致的疾病。例如，心血管 疾病、糖尿病、多发性硬化症等。
二、基因检测方法 基因检测是指通过一系列检测手段来检测基因是否存在突变，进而判断该基因是否致病。通俗的说，基因检测就是找出人们是否携带了与某种疾病相关的基因变异。目前，常见的基因检测方法有： 1.常规PCR检测 PCR检测是一种常用的基因检测技术，应用广泛。主要应用于单一基因遗传病的检测。常规PCR检测的原理是在恒温下，为DNA链的延伸提供必须的反应组分，然后进行缩合扩增。PCR技术快速、准确，但是对不同基因的检测需要设计不同的引物和探针。 2.高通量测序 高通量测序，也称NGS技术，是目前广为使用的新一代基因测序技术，可以通过对DNA或RNA的直接测序来寻找相关的基
因突变。同时甲基化测序和表观遗传学研究也可以通过高通量测序来完成。高通量测序技术可以同时检测多个基因，这使得它在多基因遗传疾病中应用较为广泛。 3.逆转录PCR技术 逆转录PCR技术又称为RT-PCR技术。通常用于检测某些具有遗传性质的疾病，尤其是RNA病毒感染。其中，聚合酶链反应是尽早检测病毒的重要工具之一，这种技术的局限性就是它不能直接检测病毒，需通过线性放大病毒RNA人为增加检测的准确性。 综上所述，基因检测是诊断遗传性疾病的重要手段之一。通过基因检测，可以确定个体的基因状态，了解自己和家族中是否携带致病基因，做好预防和干预措施，减少疾病发生的风险。
遗传疾病的基因检测与治疗
遗传疾病的基因检测与治疗遗传疾病是指在人类的基因组中存在的非正常基因突变所导致的一类疾病。随着人类对基因的认识的不断深入和技术的进步，基因检测和基因治疗成为了研究和应对遗传疾病的重要手段。本文将探讨遗传疾病的基因检测与治疗的相关技术和进展。 一、基因检测的原理和方法 基因检测是通过检测人体细胞或体液中的DNA或RNA序列来确定遗传疾病的存在与否。现阶段常用的基因检测方法主要包括PCR、Sanger测序、荧光原位杂交、SNP芯片和下一代测序等。 PCR（聚合酶链反应）是一种常用的基因检测技术，它通过复制DNA序列来扩增目标基因片段，并对其进行分析。Sanger测序是一种经典的基因测序技术，它通过鉴定DNA序列中的碱基顺序来确定目标基因的具体序列。荧光原位杂交技术可以通过荧光探针与样本DNA的杂交来检测基因突变。SNP芯片则是通过检测单核苷酸多态性位点来分析基因组中的变异情况。下一代测序技术利用高通量测序平台，能够快速测定DNA序列，并对其进行深入分析。 二、基因检测在遗传疾病中的应用 基因检测在遗传疾病的预测、诊断和筛查中具有重要意义。通过基因检测，可以准确确定某个基因是否存在突变，从而帮助医生判断患者是否携带遗传疾病的风险。此外，基因检测还可以用于家族遗传病的筛查，帮助家庭成员了解自身的健康状况。
对于已经确诊的患者，基因检测可以进一步帮助医生明确疾病的类型和具体变异，从而指导治疗方案的制定。例如，在癌症治疗中，医生可以通过基因检测确定肿瘤的基因突变情况，从而选择更加精准的靶向治疗方法。 三、基因治疗的原理和方法 基因治疗是一种利用基因工程技术对遗传疾病进行治疗的方法。基因治疗主要包括基因替代治疗、基因修复治疗和基因靶向治疗三种方式。 基因替代治疗是将正常的基因导入到患者的细胞中，以取代存在异常突变的基因或缺失的基因。这种方法主要适用于单基因遗传疾病，如囊性纤维化和遗传性免疫缺陷等。基因修复治疗则是通过DNA修复酶的介入来修复存在突变的基因序列。这种方法适用于某些无法通过基因替代来治疗的遗传疾病。 基因靶向治疗是利用特定的药物或病毒载体来靶向干扰异常基因的表达和功能，从而达到治疗的目的。例如，近年来广泛应用的CRISPR-Cas9技术就是一种基因靶向治疗方法，它通过特定的蛋白质酶系统来剪切和编辑基因组中的特定基因序列。 四、基因检测与基因治疗的应用进展 随着科学技术的不断发展，基因检测和基因治疗在遗传疾病领域取得了显著的进展。基因检测技术日趋成熟，检测方法越来越多样化，
遗传病基因诊断的实验方法
遗传病基因诊断的实验方法 遗传病基因诊断是一种通过检测和诊断患者基因组中的基因缺陷来确认疾病类型的方法。随着分子生物学和基因诊断技术的不断发展,遗传病基因诊断的实验方法也在不断更新和完善。 以下是遗传病基因诊断的实验方法及其拓展: 1. 单基因遗传病基因诊断 单基因遗传病通常由一个或几个基因缺陷引起,这些基因缺陷可以在基因组中特定区域进行标记。单基因遗传病基因诊断的实验方法包括: - 基因组DNA测序:通过分析患者基因组DNA中的序列,可以确定患者是否存在特定基因缺陷。 - 荧光定量PCR:通过聚合酶链反应(PCR)扩增特定基因区域,然后对PCR产物进行荧光检测,可以确定患者是否存在特定基因缺陷。 - 基因芯片:通过单细胞或群体水平的基因组学分析,可以确定患者特定基因缺陷的存在。 2. 多基因遗传病基因诊断 多基因遗传病通常由多个基因缺陷引起,这些基因缺陷可能在不同区域进行标记。多基因遗传病基因诊断的实验方法包括: - 基因组DNA测序:通过分析患者基因组DNA中的序列,可以确定患者是否存在多个基因缺陷。 - 荧光定量PCR:通过聚合酶链反应(PCR)扩增多个基因区域,然后对PCR产物进行荧光检测,可以确定患者是否存在多个基因缺陷。 - 基因芯片:通过单细胞或群体水平的基因组学分析,可以确定患者多个基
因缺陷的存在。 3. 基因编辑技术 基因编辑技术包括CRISPR-Cas9、TaqMan、基因敲除等。这些技术可以使科学家们更快速、准确地诊断遗传病。基因编辑技术的实验方法包括: - CRISPR-Cas9基因编辑:通过使用CRISPR-Cas9基因编辑技术,可以精确地定位和切割特定基因,然后对其进行检测和诊断。 -aqaqMan基因诊断:通过使用基因测序技术,可以检测特定基因的突变和缺失。 -基因敲除:通过使用敲除技术,可以去除特定基因的表达,然后对其进行检测和诊断。
单基因遗传病基因检测服务协议
合同编号： 单基因遗传病基因检测服务协议 甲方（委托方）： 乙方（受托方）：
单基因遗传病基因检测服务协议 列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。 甲方： 地址（住所）： 法定代表人： 联系电话： 乙方： 地址： 法定代表人： 联系电话： 鉴于： 本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 第1条定义和释义 1.1 定义 除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义： 1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题； 1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系； 第2条工作安排 合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。 第3条各方权利义务 3.1甲方权利义务 3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按
照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。 3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。 3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。 3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。 3.2乙方权利义务 3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。 3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。 3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。 3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。 第4条费用结算 费用结算、支付方式、账户信息如下： 甲方开户名 甲方开户行 甲方银行账号 第5条违约责任 5.1甲方责任 5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。 5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其
单基因遗传病的诊断和治疗方法
单基因遗传病的诊断和治疗方法随着现代医学的发展，人们对基因的研究越来越深入，但是单基因 遗传病仍然是困扰着许多家庭的问题。针对单基因遗传病，早期的诊 断和治疗至关重要。在本文中，我们将探讨单基因遗传病的诊断和治 疗方法。 一、诊断单基因遗传病 1. 生育前筛查 生育前筛查是指在怀孕之前对双方进行检查，以确定是否存在遗传 基因缺陷，从而避免因基因缺陷而导致的胚胎缺陷和遗传病的出现。 常见的生育前筛查包括基因检测和遗传咨询。 2. 基因检测 基因检测是采集DNA样本进行检测，以确定是否携带某个基因突变。基因检测可通过羊水或绒毛取样进行，但是这种方式会对胎儿造 成风险。值得注意的是，基因检测只能对部分单基因遗传病进行诊断，而且检测成本较高。 3. 新生儿筛查 新生儿筛查是指在宝宝出生之后进行基因诊断，以尽早发现潜在的 遗传病。新生儿筛查包含了对生血病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功 能减退症等常见病症的筛查。 二、治疗单基因遗传病
针对单基因遗传病，主要的治疗方式包括以下几个方面： 1. 基因治疗 基因治疗利用基因工程技术将正常基因导入患者体内，以达到治疗 目的。基因治疗的主要优势是避免了传统治疗中对身体的伤害，从而 提高了治疗效果。但是，基因治疗目前仍处于研究阶段，其长期效果 有待观察。 2. 停药治疗 一些单基因遗传病可以采用停药治疗的方式进行治疗。例如，对于 苯丙酮尿症患者来说，只要禁食含蛋白质的食物，就能有效控制病情。 3. 植入基因剪切体 基因剪切体是一种分子生物学工具，它能够对基因进行编辑，从而 去除基因中的问题所在。近年来，植入基因剪切体的技术得到了极大 的拓展，已经成功治疗了一些遗传疾病。 4. 替代治疗 替代治疗是通过替代缺失的蛋白质或补充缺失的维生素来进行治疗。例如，对于地中海贫血患者来说，进行红细胞输血和铁螯合剂治疗就 能达到一定的治疗效果。 总之，单基因遗传病的诊断和治疗需要多方面的技术支持，早期诊 断和治疗对于疾病的控制和治疗效果至关重要。未来，我们相信在基
单基因遗传病的诊断与治疗
单基因遗传病的诊断与治疗 单基因遗传病（Mendelian Disorder）是由单个基因突变所导致的遗 传疾病。这类疾病通常以家族聚集形式出现，具有明显的遗传规律。 单基因遗传病涉及的基因数超过1000个，而据统计其患病率达到5% 左右。对于单基因遗传病的诊断和治疗，需要结合人类遗传学、分子 生物学等学科的研究成果，采用多种技术手段进行辅助。 一、诊断 1. 临床症状 诊断单基因遗传病的第一步是通过病人的临床症状进行初步的诊断。这一步通常需要经验丰富的医生进行初步判断，帮助确定疾病病因可 能与单基因突变有关联。 2. 分子遗传学诊断 分子遗传学诊断是诊断单基因遗传病的重要手段。该技术利用 DNA序列特异性识别单一位点变异或序列差异，并通过PCR扩增等技术将DNA分离纯化后进行鉴定，从而快速准确地诊断出单基因突变。 3. 基因分型(sequencing) 在选择基因分型方法的时候，需要考虑病人的病征类型和各种家族史。如果需要对多个基因进行测序，可以考虑NGS高通量测序，也就 是所谓的"二代测序"，能够同时检测一个基因组内的全部变异位点，能够更全面地检测基因组变异，更有效地提高检测准确率。
4. 基因组检测 目前基因组测序技术已经广泛应用于临床病例的诊断中。基因组测 序可准确绘制患者基因组，并与正常人基因组对比，筛查出与疾病相 关的基因突变位点及其它染色体异常，还能够检测整个基因组远程调 控序列的变异，以及全基因组SV、SNP、INDEL、CNV和后代序列等。 二、治疗 1. 基因制药 基因制药是指利用分子生物学技术，沿着基因表达的生理学路径研 制新药。该方法主要基于人类基因的特异性和个性，以可胜任和恰当 的治疗为目标，发现并研究影响独特基因表达的分子和途径，并将研 究成果转化为新型药物。 2. 基因治疗 基因治疗是一种治疗遗传病的新方法，主要通过改变人体内部基因 表达的方式来校正人体内部遗传病的问题。关键技术包括基因救援、RNA干扰、基因编辑等。 3. 基因替换 基因替换技术主要是基于替换有问题的基因，来恢复正常的基因功能。目前，基因替换主要是通过基因编辑技术实现的。基因编辑技术 是指利用外源的核酸酶，精确地剪切特定的DNA序列，并使用错配修 复机制和质粒递送方法来修复基因突变，这样便可校正单基因遗传病。
单基因遗传病的研究方法与技术
单基因遗传病的研究方法与技术 单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病，在人类疾病中约有6000多种属于单基因遗传病。随着科技的不断进步，现代分子生物学技术开发出了许多研究单基因遗传病 的方法和技术，本文将简要介绍单基因遗传病的研究方法和技术。 1.基因编辑技术 基因编辑技术常用于对基因组进行定点修改，这个技术的主要意义在于，它可以使得 人类能够针对某些单基因遗传病所造成的突变，进行有针对性地修改和治疗。基因编辑技 术的主要方法有： CRISPR/Cas9基因编辑技术：这是一种目前最常用的基因编辑技术，它是通过 CRISPR/Cas9规律下的酶来切割某个基因型上的目标位点，并在此基础上引入一种新的DNA 片段或修改、删除旧有的片段，以达到更改基因信息和影响其表达的目的。这种技术已经 被应用于治疗及疾病预防的研究中，特别是在单基因病治疗中有着广泛的应用。 ZFN基因编辑技术：这种技术是以锌指蛋白结构为基础，通过特异性的DNA结合功能 寻找到某一个基因点位进行切割，然后通过不同的方法修复、改变此基因片段，达到基因 治疗的目的。 TALEN基因编辑技术：这种技术的基础是结构相似的转录激活因子靶向末端的限制性 内切酶（TALENs），通过将TALENs导入细胞内，根据不同需要定向切割某一个基因片段，并对它进行修复、改变。 基因测序技术指的是通过测序方法对基因的序列进行分析，以便发现相关的变异、突 变和基因点等。基因测序技术已经被广泛用于单基因遗传病的诊断和研究中，包括单基因 病致病基因的鉴定、新的单基因病的发现等方面。常用的基因测序技术包括： Sanger测序技术：Sanger测序技术是一种标准的基因测序方法，它通过链终止的原理，以核酸为模板合成一系列不同长度的片段，并通过电泳分离这些片段，以确定其序列信 息。 Next-generation sequencing（NGS）：这是一种高通量、高通量测序技术，它的优势在于，可以同时揭示大量的序列信息，并且需要比传统测序方法更短的时间和更低的成本。NGS已经被广泛应用于基因组学研究和诊断实践中，包括单基因病的诊断、过程调查、突 变筛查等各个方面。 基因芯片技术是一种高通量的检测方法，可以快速检测出一个细胞或组织中的数千个 基因。基因芯片技术已经被广泛用于单基因遗传病的研究和诊断中，包括基因芯片检测技
单基因遗传病的诊断模式不可一错再错！！！
单基因遗传病的诊断模式不可一错再错 如今，面对单基因遗传病这个困扰临床多年的“老大难”问题，作为临床医生的您，一定有着这样的困惑——为什么我使用了“高大上”的高通量测序技术，仍有许多病例依旧找不到真正的病因？ 答案应该是多方面的，但其中一个至关重要却一直被忽视的原因是：很可能，您所使用的单基因遗传病的诊断模式是错误的！ 此话怎讲？ 接触过遗传病基因检测的人都知道，脱离了先证者的家系背景来谈遗传病基因诊断缺乏最基本的科学性和严谨性。然而，目前的情况却是，就算您在送检时同时收集了先证者和父母三个人的样本，却并不意味着真正的遗传病家系检测，因为在其后的检验和分析阶段，国内大部分基因检测公司的策略是先对先证者进行测序，找到疑似的一个或几个致病基因位点，然后，再对其父母的相应基因位点进行检测和对比，从而来验证这些疑似位点的致病可能性。这种先证者单人检测后再行父母验证的模式虽说也遵循了孟德尔遗传学理论，但是，在实际的基因数据分析过程中和最终的临床确诊阶段，其检出效率却大打折扣，特别是，当一次检测涉及的基因数量较多时（如临床全外显子组检测或全外显子组检测），由于产生的疑似致病突变太多（一次全外显子组测序可得出几十万个SNP），使用这种分析模式就会感到明显的力不从心，不知从何下手，甚至可能延误临床诊断。 众所周知，遗传病的精准诊断涉及其后的个体化治疗及产前咨询，需要高度的科学性与严谨性。近几年来，国内的很多基因检测公司采用上述这种“伪家系”模式来诊断遗传病，也许是基于测序发展初期检测成本高昂，为了迎合市场的接受度所采取的一种权宜之计。然而，现今的基因测序成本已经一降再降，“伪家系”诊断模式却仍在沿用，实在让人难以苟同。是时候，让这种落伍的诊断模式退出历史舞台了，因为，遗传病基因诊断的模式不可一错再错！
基因检测和遗传咨询
基因检测和遗传咨询 随着现代医学技术的不断发展和进步，基因检测和遗传咨询正 成为越来越受人重视的领域。基因检测是指通过检测个体的DNA 序列、基因型及表达来预测和诊断疾病的一种技术，而遗传咨询 则是指根据个体的基因情况，为其提供相关疾病的预防、治疗方 案及家庭计划等方面的建议。 一、基因检测 基因检测主要分为两种类型，分别是单基因遗传病检测和多基 因遗传病检测。单基因遗传病检测是指针对某些特定的常见遗传 病如先天性心脏病、先天性耳聋等进行的检测，而多基因遗传病 检测则是对一些复杂的非传染性疾病如糖尿病、高血压等进行的 检测。基因检测能够帮助人们更加准确系统地预测疾病的发生和 进程，并为个体提供个性化的预防和治疗方案。应用基因检测， 个体能更加科学地安排生活方式，为预防疾病提供针对性的指导。 二、遗传咨询
遗传咨询是一个更加复杂全面的概念，包括了基因检测、临床 诊断和治疗、心理咨询及社会支持等多方面内容。遗传咨询中最 为重要的内容就是为家庭提供基于遗传学的建议，如维护孕妇和 胎儿的健康，对正在发育中的儿童进行遗传评估，评估患病的概率，提供有关遗传疾病的遗传产生、病理生理和病历史、临床表现、预防和治疗等信息。 遗传咨询涉及到医疗、社会、法律等多个领域，它不仅仅是对 个体所在的家庭进行全面的咨询，更是一种面向社会的综合性服务。它所涉及的问题涉及到很多方面的人，如家属、患者及医生等，所以，对于遗传咨询的内容及资质要求都是很高的。 三、基因检测和遗传咨询的意义 基因检测和遗传咨询的意义在于对于患者的疾病诊断和治疗方 案的个性化定制。通过基因检测，可以为患者诊断出是否存在一 些本质性的基因突变，为此制定针对性的预防和治疗方案。同时，结合遗传咨询，可以避免遗传病的产生，降低患病率，并且减轻 患者及家属的负担，提高他们的生命质量。 四、基因检测和遗传咨询的拓展
单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识
摘要 随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders，PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。 【关键词】着床前遗传学检测；单基因病；专家共识 单基因病是指由单个基因突变所导致的疾病，突变可发生于一条染色体上 的基因或同时发生在两条同源染色体上的等位基因上。根据在线人类孟德尔遗 传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）统计，截止到2020 年11月，已发现的单基因病超过7000种，其中已明确表型和分子致病机制 的有近6000种。虽然单基因病多属于罕见病，但发病率超过1%，部分患者的 临床表现为致死、致残、致愚，对健康危害极大。因此，为预防或阻止由此引 起的出生缺陷，迫切需要通过产前或者单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders，PGT-