每个癌症患者都需要做的基因检测，这十个问题要了解
每个癌症患者都需要做的基因检测，这十个问题要了解
世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症。从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团。
科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。
关于癌症基因检测，很多患者对此知之甚少，针对病友们常见的关于基因检测的问题和误区，整理了以下内容供大家参考。
内容摘要:
一、什么是癌症基因？
二、什么是癌症基因检测？
三、肿瘤基因检测的类型和适应人群？
四、各类癌症需要检测哪些基因？
五、所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？
六、如何选择基因检测方案？
七、做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？
八、癌症基因检测多少钱？
九、基因检测，选择什么样的标本最合适？
十、如何选择基因检测机构？
一，什么是癌症基因？
人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。
癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括：
基于DNA的改变
碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排
基于mRNA的改变
mRNA可以在癌症中存在或不存在。当存在时，它们有时会“过度表达”（表达水平高于正常水平）。通常在DNA水平检测突变更容易，而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合突变，则需要在mRNA水平上检测才更为准确。
基于蛋白质的改变
蛋白质可以在癌症中存在或不存在。使用免疫组织化学（IHC）可以检测蛋白质的突变或缺失。在临床用药过程中，检测蛋白质水平对用药指导也具有重要的意义。例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的免疫组化（IHC）检测。但是，最近的一项研究表明，与单独化疗相比，使用免疫组化（IHC）测量的高水平EGFR表达可预测对西妥昔单抗（抗EGFR抗体）联合化疗的反应。
二，什么是癌症的基因检测？
癌症是一种遗传疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA 的致癌物所致。
每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。
在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。
例如，基因检测在某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这些患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药易瑞沙，特罗凯等。
三，肿瘤基因检测的类型和适应人群?
肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险。
遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症，家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦携带有这种突变，则患癌的概率非常高。
肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。
肿瘤早期筛查基因检测：通过液体活检技术对ctDNA（甲基化）进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。
四，各类癌症真正需要检测的基因有哪些？
并不是所有的靶向药使用之前都需要进行基因检测。国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018 年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。但是这份指导原则仅覆盖了国内上市的靶向药，全球肿瘤医生网结合国外新药上市的情况给大家做了系统的盘点。
各类癌症需要基因检测的靶向药和不需检测的靶向药一览表
五，所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，
适合做不同的基因检测。
比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内陆上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
比如，一个超级土豪，是一个肉瘤，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
但是，在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？
1、靶向药单一：一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更他疗法。
2、生存期不乐观：对于一些癌症友友，可能医生的预估不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。
六，如何选择基因检测方案？
看了上面的介绍，是不是感受到了基因检测的极端复杂性——的确是这样的，每个病人到底应该做哪些基因的检测，才能做到尽可能不遗漏（不错过治疗机会，不浪费标本）、又不多花冤枉钱，这里面学问很大很大……
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A 置换突变的试验。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。
对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐，总结如下：
1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER
2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目，如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。
优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2.二代测序：二代测序的出现，完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析，二代测序技术目前分为三类：
aWGS全基因组测序：
如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么WGS测序是将这本书第一页的第一个字读到最后一页的最后一个字。这种检测可以说是目前最全面的，可同时检测整个基因组中的替换，重复，插入，缺失，插入，基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位。当然这种对技术和生信分析有着最高规格要求的检测价格也是不菲的，不建议一般人选择，土豪请随意。
优点：最全面。
缺点：昂贵和低产量; 需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学; 对数据存储和处理有巨大的计算需求。
bWES全外显子测序
如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么 WES测序是挑这本书20页中的外显子来看，而排除非常重要的内含子，因为融合基因的突变通常时发生在内含子上的，会漏掉ALK,ROS1,NTRK融合这些
意义非常重大的用药靶点。
优点：综合性中等。在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因拷贝数变化。
缺点：昂贵; 需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学。
cCGP全面基因组测序
如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么CGP测序是精准的挑选第一页的第三段，第五页的第四段...这些已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的靶点进行检测，是目前临床中广泛使用的。
优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因拷贝数变化。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点，如FoundationOne TM。
缺点：昂贵; 需要与传统上用于其他分子突变测定的完全不同的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学。
七，做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？
不一定。
首先，绝大部分的癌症并不是单纯的由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；
第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用。
如果没有靶向药物可用大家也不要灰心，可以根据医生的建议选择其他的治疗方案，如化疗或放疗，同时，治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测，看看是否新出现可靶向治疗的突变。
八，癌症基因检测多少钱？
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，Foundation Medicine 5万+元（国内3万+）。患者可以根据经济条件和癌症类
型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。更多检测机构的价格大家可咨询全球肿瘤医生网医学部
九，基因检测，选择什么样的标本最合适？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
1. 肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。
2. 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
3. “液体活检”。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。
我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。十，如何选择基因检测机构？
介绍了这么多检测靶点和检测技术，那么癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢？
目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一
些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。全球肿瘤医生网医学部为大家总结三点，请大家选择检测前进行参考：
1.选择基因检测机构的资质完善和实力强的机构。
基因检测的阵地就是实验室，必须要获得国家相关部门的认可，或者国际实验室资质认可。就像医学类院校的学生要当临床医生首先要有医师执业证，一家合格的基因检测公司要接收患者的组织样本出具报告，首先要具备CAP与CLIA双认证，被视为临床检测行业内金标准，也是最基本的门槛。
2.考察机构的数据分析及报告解读能力
整个流程中，最关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及权威的分析团队，包括分子生物学专家、病理医生，肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作，针对你的每一个突变位点掘地三百尺，查阅文献，相似病历，为你找到最匹配的治疗药物，和前沿药物临床试验，才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者，甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。晚期癌症患者基因检测无靶向药，但却获得了更好的治疗！
3.选择FDA批准的机构更有保障。
目前，FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品，纽约纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基于二代测序技术（NGS）的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌症临床伴随诊断。如果病友们不信任市面上的检测机构，那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。不服不行！全球肿瘤基因检测行业标杆-Foundation Medicine！
最后要告诉大家的史，正如医生并不能治愈每位病人，基因检测也无法为每个癌症患者创造奇迹。特鲁多说“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”。对肿瘤基因检测来说，有时会带来新的治疗希望和药物选择，常常能帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤，总是穷尽技术的极限寻找对患者可能有用的信息，希望大家都能通过权威的检测获得合理的用药方案。
(完整)基因检测知识话术与问答
(完整)基因检测知识话术与问答 编辑整理： 尊敬的读者朋友们： 这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（(完整)基因检测知识话术与问答）的内容能够给您的工作和学习带来便利。同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。 本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为(完整)基因检测知识话术与问答的全部内容。
基因产业与专业知识话术 可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用 第一部分：沟通中的话术 〔话术实践〕1 从哪些方面证明基因检测不贵： （一）价值: 1。健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗,使您健康、长寿. 2.责任价值： 可引导客户想一想: (1）对自己的责任.(2）对家庭的责任。 （3）对事业的责任。(4）为基因数据库做贡献的责任 3。经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。 (二)人类基因组计划： 六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三)可以帮客户算算帐: 1。从吃保健品说起：一份保健品是多少钱? 而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？ 2.从购买化妆品说起:难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要? 〔话术实践〕2 怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问： 1。中央各大新闻媒体的报道 2。国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。 3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去,有的医院还专门增设了“未病门诊”. 4。一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失.一个全新的基因大科学时代已经到来！ 〔话术实践〕3: 对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求？ 1.让客户相信你并与客户交朋友。 2。分析客户心理,了解客户需求.
基因检测相关问题及答案
十个问题及答案 问题 1 ：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似先“天性白内障 -小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障 -小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为单“基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1 型或者 2 型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1 型或 2 型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有 80% 的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有 10%的1 型糖尿病和2-5%的2 型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1 型或者 2 型糖尿病患者中区分出来。
2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为 65%-75% ，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出
唐氏综合征患儿，还包括对 18 三体综合征和13 三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3 指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（ adverse drug reactions, ADR ）。 如药物 warfarin 是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫 CYP2C9 ，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下 warfarin 发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人 CYP2C9 发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer) ，就意味着 warfarin 代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的 CYP2C9 是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现 ADR。需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。
每个癌症患者都需要做的基因检测，这十个问题要了解
每个癌症患者都需要做的基因检测，这十个问题要了解 世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症。从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团。 科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。 关于癌症基因检测，很多患者对此知之甚少，针对病友们常见的关于基因检测的问题和误区，整理了以下内容供大家参考。 内容摘要: 一、什么是癌症基因？ 二、什么是癌症基因检测？ 三、肿瘤基因检测的类型和适应人群？ 四、各类癌症需要检测哪些基因？ 五、所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？ 六、如何选择基因检测方案？ 七、做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？ 八、癌症基因检测多少钱？ 九、基因检测，选择什么样的标本最合适？ 十、如何选择基因检测机构？ 一，什么是癌症基因？ 人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。
癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括： 基于DNA的改变 碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排 基于mRNA的改变 mRNA可以在癌症中存在或不存在。当存在时，它们有时会“过度表达”（表达水平高于正常水平）。通常在DNA水平检测突变更容易，而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合突变，则需要在mRNA水平上检测才更为准确。 基于蛋白质的改变 蛋白质可以在癌症中存在或不存在。使用免疫组织化学（IHC）可以检测蛋白质的突变或缺失。在临床用药过程中，检测蛋白质水平对用药指导也具有重要的意义。例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的免疫组化（IHC）检测。但是，最近的一项研究表明，与单独化疗相比，使用免疫组化（IHC）测量的高水平EGFR表达可预测对西妥昔单抗（抗EGFR抗体）联合化疗的反应。 二，什么是癌症的基因检测？ 癌症是一种遗传疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA 的致癌物所致。 每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。 在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。 例如，基因检测在某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这些患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药易瑞沙，特罗凯等。 三，肿瘤基因检测的类型和适应人群?
癌症全基因检测
癌症全基因检测 到目前为止，对于癌症的化学治疗总体有效率为30%到40%之间，而通过全基因检测，筛选出对于某种新药物（主要为靶向治疗药物）能够获益病人，其有效 率就可以提高到80%。通过分子水平的基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆 地的变化，癌症治疗也开始迈入个性化治疗的新天地。 在美国，美国FDA食品药品监督管理局（FDA）已经强制要求在癌症治疗用药前必须进行EGFR（表皮生长因子受体）、KRAS（肉瘤病毒癌基因）等基因检测。美国另一癌症权威机构美国癌症综合治疗网络（NCCN）已经将EGFR、KRAS、ERCC1(纠正突变细胞切除修复缺陷基因1)、RRM1(核苷酸还原酶)、HER2(人类 表皮生长因子受体 )等基因检测纳入到《癌症治疗指南》中。目前癌症基因检 测主要技术是实时荧光定量法PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵 敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流 及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目对于癌症治 疗的意义重大和重要性不言而喻。 现在国内癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食 管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫 颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。而且多 只是对单一癌症种类进行的，数个基因的单独检测。 在美国癌症基因研究领域最前沿的公司，美国基础医学公司(Foundation Medicine)近期推出两项临床癌症全基因检测项目，包括针对实体瘤的“Foundation one检测”和对血液恶性疾病、淋巴瘤、白血病、肉瘤、儿童癌 症的“Foundation one Heme检测”。患者只需提供10余个病例组织切片或者 一管几毫升的血液，该公司即可为癌症患者提供了最全面的基因图谱分析，了 解癌症患者的分子学改变，提供相关的靶向治疗药物和临床试验信息。 虽然目前美国有关癌症的全基因检测价格还比较昂贵，但是由于其对癌症 治疗的显著作用，全基因检测依然被美国肿瘤科医生广泛推荐，癌症患者不仅 从中收获了更长的肿瘤无进展生存期而且生活质量也大幅提高。据悉，已故苹 果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患胰腺癌时，曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序，并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。
肺癌基因检测检测这些基因最合理，没有基因突变还可以盲试靶向药
肺癌基因检测检测这些基因最合理，没有基因突变还可以盲试 靶向药 一般来说，只要有相应的靶向药物的基因都需要检测，有靶向药可用是相当幸福的。 如果家庭情况尚可，建议如果有可用药物的基因都需要做检测。但如果经济实在有压力，比较常见的3个基因要检测EGFR、ALK、ROS1。 来看看基因突变的概率如下图： 肺癌 如果家庭情况尚可，建议如果有可用药物的基因都需要做检测。但如果经济实在有压力，比较常见的3个基因要检测EGFR、ALK、ROS1。
来看看基因突变的概率如下图： 肺腺癌 对于新发的腺癌病人，ＮＣＣＮ（美国国立综合癌症网络）指南要求进行EGFR和ALK癌基因检测，此外很多机构建议同时进行Ｒ0Ｓ、ＲＥＴ、ＭＥＴ原癌基因、ＢＲＡＦ和ＨＥＲ2筛查，对应的靶向药物治疗前景也被众多学者看好。 但ＴＫＩｓ的平均ＰＦＳ（疾病不进展时间）在9月左右，近来的研究显示对于ＴＫＩｓ的获得性耐药，通常是由于ＥＧＦＲ的二次突变造成（比如Ｔ7 9 0Ｍ的突变），第三代靶向药物ＡＺＤ9 2 9 1和ＣＯ－1 6 8 6能有效克服这类耐药。目前强调耐药后“二次活检”的重要性，因为有其他靶向药物的适应症。 肺鱗癌 鳞癌的发生多与吸烟相关，造成基因改变较腺癌复杂得多。在7％-2 5％的鱗癌中发现ＦＧＦＲ1的扩增。除此以外，肺癌中ＦＧＦＲ2和ＦＧＦＲ3的突变，包括ＦＧＦＲ3的复发性融合，也可能是ＦＧＦＲ抑制剂的潜在靶点。 循环肿瘤标志物检测 基于外周血（游离ＤＮＡ，ＣＴＣｓ）的基因分析能有效地填补上述空白，真正做到基因检测的便利性、无创性和实时性，因此具有广泛应用前景。 不做基因盲试靶向药的成功概率怎么样？ 目前血液也能做基因检测。只需一小管血液，不需要组织，也可
关于肺癌的十大问题
关于肺癌的十大问题 在我国，肺癌依旧是排在第一位的癌症，不管是发病率还是死亡率，均居于 第一位。早早期时，通常肺癌患者无显著症状，只有当患者病情进展为一定程度时，将可能发生胸痛、发热、气促、刺激性干咳、痰中带血或血痰等的症状。因此，不管是面对怎样的癌症，对患者尽早实施治疗均是最佳选择。那么，肺癌患 者的预防和治疗情况具体是怎样的呢？面临的十大问题又是什么呢？下述的文章 将做出分析。 其一，造成肺癌的因素有哪些？ 像空气污染、工作环境、遗传因素和吸烟等，均是造成肺癌发生的主要因素，而不管是二手、还是三手烟等，均会增加肺癌的发生几率和风险。针对于40岁 以上的人群，如若存在下述任一因素，均成为肺癌高危人群：有肺癌家族史或曾 经罹患恶性肿瘤；吸烟超过400支年；存在弥漫性肺纤维化、肺结核、慢性阻塞 性肺疾病等病史；日常工作或环境中接触各种癌症因素等，均需注意在每年实施 肺癌筛查和健康体检，加强注意防止肺癌的出现。但是需要注意的是，在肺癌早 期时，有机会借助手术的方式促进临床治愈，因此无需过多的担心；但是针对于 中晚期时的肺癌患者，随着新时代中各种医疗技术手段和水平的提升，以及靶向 治疗、免疫治疗、手术、放疗、化疗等方式的不断进步，取得的治疗效果较为可观。
其二，早筛查、早诊断，可以改变肺癌治疗现状吗？ 在临床上针对于肺癌患者，如若可以做到早发现、早诊断、早治疗，将可能把病灶杀死在萌芽时的初期状态。通过手术的方式，可有效促进早期非小细胞肺癌患者临床治愈。通常针对于I期患者，有高达80.00%以上的5年以上生存率，有70.00%的几率可实现10年以上的生存率；针对于II期肺癌患者，将能够达到40%-50%的手术后5年生存率；针对于III期肺癌患者，将能够获得30.00%以上的5年术后生存率。但是，如若不给予患者手术的方式治疗，仅仅有15.00%的5年以上生存率。所以，通过近些年的研究显示，对肺癌患者实施PD-L1免疫联合放化疗治疗，大概5年生存率可超50%，3年达57%；针对于IV期的肺癌患者，仅仅只有5.00%的5年生存率。所以说，针对于肺癌患者，一定要做到早筛查、早发现，并在最早时给予积极的治疗和干预，将有效改善患者的疾病预后，提升整体5年生存率。 其三，小细胞肺癌知多少？ 通常情况下，肺癌可划分成小细胞及非小细胞肺癌，其中，患上小细胞肺癌者的概率大概是15.00%，大概三分之二的患者被确诊为广泛期小细胞肺癌，即已经扩散到肺部和其他部位。通常在确诊后，此类患者5年仍可存活的概率仅仅占6.00%，预后效果不佳。因此针对于此种疾病的患者，治疗时选择匮乏、预后差、进展快是面临的一大不足和困境，积极寻求新兴药物进行干预成为面临的极大挑战。而免疫治疗转变无药可用的困境，找到了突破口，中位OS更是延长至13个月。 其四，什么是局部晚期肺癌？ 局部晚期肺癌又称III期肺癌。基于疾病的发生位置，其处于局部生长，局限于患者的胸腔，主要以临床治愈为目的。因此取得了突破性进展，让免疫治疗得以抓住机会。III期不可切非小细胞肺癌，有希望达到临床治愈，可选择放化疗联合免疫治疗进行干预。
肿瘤基因检测与治疗
肿瘤基因检测与治疗 肿瘤是一种致命的疾病，对于患者来说，早期诊断和治疗至关重要。随着医学 技术的不断进步，肿瘤基因检测逐渐成为一种新的治疗方法。然而，肿瘤基因检测还是一个新兴领域，很多人对它的认识还比较浅薄。本文将介绍肿瘤基因检测及其与治疗的关系。 一、肿瘤基因检测 肿瘤基因检测正逐渐成为一种重要的诊断方法。肿瘤基因检测的原理是通过检 测癌症细胞的基因变异来诊断癌症类型和治疗方案。目前，肿瘤基因检测已经可以检测出癌症发生的机制。而且，肿瘤的发生与肿瘤相关基因的变化密切相关，因此，通过检测肿瘤相关基因可为临床定制治疗方案，实现个性化治疗。 二、肿瘤基因检测与治疗的关系 肿瘤基因检测可以为个体化治疗提供依据，使得患者能够获得更为贴心的治疗。个体化治疗是一种基于肿瘤的基因特征和个人物质基础的治疗方式。它根据患者的基因型、病理特征、生化特征和疗效反应来进行治疗。不同患者的基因型和生物学表现不同，针对同一疾病的治疗方案也应该因人而异。因此，要针对不同的肿瘤致病基因进行检测，针对不同的基因变异制定相应的治疗方案。这种治疗方式，不仅可以提高治疗效果，还可以减少不必要的治疗副作用。 三、如何进行肿瘤基因检测 肿瘤基因检测需要进行实验室的检测，通常需要患者去医院进行检测。检测大 多通过两种方式：样本检测和体液检测。样本检测是指采集组织样本进行检测。体液检测则是通过患者的血液、尿液等体液来检测指标。其中，样本检测通常检测结果比较准确。当前，公立医院和一些大型诊所提供基因检测服务。 四、肿瘤基因检测的优点和缺点
肿瘤基因检测的优点是可以针对患者的特定情况进行治疗，可以提高治疗效果，减少治疗的副作用。缺点是：一方面，该技术还处于发展阶段，精确性和可靠性都需要进一步提高，且成本较高；另一方面，由于涉及到患者的基因信息，涉及到个人隐私安全方面的问题。 五、结论 与传统的治疗方式相比，个体化治疗物是基于个体基因特征，具有显著的实际 效果。因此，肿瘤基因检测对于肿瘤治疗具有重要的意义。同时，随着该技术的不断发展完善，肿瘤基因检测将成为肿瘤治疗的重要手段。然而，该技术还需进一步较为成本，提高检测精度和可靠性。
遗传性癌症的基因检测及治疗
遗传性癌症的基因检测及治疗遗传性癌症是指由基因突变引起的癌症，这些突变通常是从父 母那里继承来的。这种癌症比非遗传性癌症更难治疗，同时也更 容易复发。然而，现代医学已经发展出了基因检测和治疗的方法，能够有效地控制遗传性癌症。 一、基因检测 基因检测是一种流行的现代医学技术，可检测人体是否具有特 定的基因突变。对于遗传性癌症，基因检测可帮助人们了解自己 是否携带有患癌基因。如果测试结果呈阳性，预示着人们携带癌 症相关的基因，则需要采取更加严格的癌症筛查和治疗方法。 基因检测需要进行基因组测序，基因组测序是指对个体的全部 基因进行测序。随着测序技术的不断发展，基因检测已经成为一 种快速而有效的方法。目前，市面上有很多基因检测套餐，价格 从数百元到数万元不等。人们可以选择根据自身的需求和经济状况，选择不同的基因检测服务。 二、遗传性癌症的治疗
1.手术治疗 外科手术是治疗遗传性癌症最常用的方法，尤其是在癌症早期。例如，乳腺癌的治疗主要是通过切除肿瘤和周围的组织以达到治 疗乳腺癌的目的。肿瘤切除后，可以通过放射治疗和化疗来杀死 残留的癌细胞。 2.放射治疗 放射治疗是指使用高剂量辐射来杀死癌细胞。对于早期诊断的 遗传性癌症患者，放射治疗常常会被用来作为切除肿瘤之后的补 充治疗。对于晚期遗传性癌症患者，放射治疗常常会被用来控制 癌细胞的生长和扩散。 3.化学治疗 化学治疗是指使用化学物质来杀死癌细胞。化学治疗通过杀死 癌细胞来控制癌症的发展和扩散。化疗对癌细胞的杀伤力非常强，因此在使用化疗时我们也要注意药物对正常细胞的杀伤。
4.免疫治疗 免疫治疗是指通过激活免疫系统来攻击癌细胞。与传统的化疗和放射治疗不同，免疫疗法并不直接作用于癌细胞。它通过提高机体免疫系统的反应能力来识别、攻击并清除癌细胞。这种方法相对于传统的治疗方法具有更少的副作用和更高的疗效。 三、筛查和预防 对于遗传性癌症患者，定期筛查和预防是非常重要的。筛查可以帮助早期发现癌细胞，因为遗传性癌症的发展速度可能比一般的癌症要快得多。预防包括改变生活方式和饮食习惯，减少生活中与癌症相关的风险因素。例如，戒烟和戒酒，保持健康的饮食习惯和生活方式，增加运动量等等。 综上所述，基因检测和治疗已经成为了控制遗传性癌症发展的一种重要手段。人们应该重视自己的家族遗传史，及时通过基因检测来了解自己是否携带了癌症相关的基因，并采取正确的筛查和治疗方式，确保健康和长寿。
基因检测在癌症筛查中的作用
基因检测在癌症筛查中的作用癌症一直是全球范围内的重大健康问题，严重影响人们的生活质量 和寿命。为了早期发现和治疗癌症，科学家们不断探索各种筛查方法。基因检测作为一种新兴的筛查手段，正逐渐展现出巨大的潜力和作用。本文将探讨基因检测在癌症筛查中的重要性和价值。 一、基因检测的原理与技术 基因检测是通过分析个体基因组中的特定基因、基因突变或指标来 评估其患病风险或对特定药物的反应。目前常用的基因检测技术包括 聚合酶链式反应（PCR）、凝胶电泳、基因芯片和测序技术等。这些 技术能够高效准确地检测基因的改变，并为癌症筛查提供了可靠的依据。 二、基因检测在癌症风险评估中的作用 基因检测可以帮助医生评估个体的癌症风险，并为相关的预防和早 期干预提供依据。通过检测特定的癌症相关基因突变，可以对患者的 癌症风险进行准确的评估。例如，BRCA1和BRCA2基因突变在乳腺 癌和卵巢癌的发病中起到关键作用，基因检测可以帮助女性判断是否 携带这些突变，并采取相应的预防措施，如定期体检、早期筛查和预 防性手术等。 三、基因检测在早期癌症筛查中的作用 早期癌症筛查对于癌症治疗和生存率的提高至关重要。基因检测在 早期癌症筛查中起到了不可替代的作用。通过检测循环肿瘤DNA、肿
瘤相关标志物或肿瘤细胞的特定基因突变，可以实现对肿瘤的早期检 测和诊断。这些早期的检测结果能够提供及早干预和治疗的机会，大 大提高了癌症的治疗效果和生存率。 四、基因检测在肿瘤个体化治疗中的作用 个体化治疗已经成为现代医学的重要发展方向。基因检测可以帮助 医生确定患者对特定药物的敏感性和耐药性，从而实现个体化的治疗 方案。通过检测肿瘤的基因表达谱、突变状态以及某些致病基因的变 异情况，可以为患者提供更加精准的治疗选择，提高治疗效果和降低 不良反应的风险。 五、基因检测的局限性与挑战 虽然基因检测在癌症筛查中具有重要的作用，但也面临一些局限性 和挑战。首先，基因突变与癌症之间的关系非常复杂，目前只能检测 到一部分与癌症相关的基因突变。其次，基因检测成本较高，对资源 条件较差的地区来说仍然存在一定的限制。此外，基因检测的伦理和 隐私等问题也需要引起足够的重视和讨论。 结论 基因检测在癌症筛查中担当着重要的角色，能够帮助评估癌症风险、早期检测、个体化治疗等方面。随着技术的不断发展和成本的降低， 基因检测将在癌症防治中起到更加重要的作用。然而，还需继续加强 相关研究和监管，推动基因检测的临床应用和普及，以更好地服务于 人类健康。
肿瘤基因检测报告
肿瘤基因检测报告 如何看懂肿瘤基因检测报告 现在，随着科技的不断发展，肿瘤基因检测已经成为了癌症治疗的一项重要手段。不过，对于一般人来说，肿瘤基因检测报告的语言和数据可能会有些难以理解，那么，接下来我们就来看看如何看懂肿瘤基因检测报告。 首先，我们需要了解一些基本概念。肿瘤基因检测报告中最常见的一个概念就是“突变”。简单来说，突变是指基因发生了异常改变，从而影响了基因所编码的蛋白质的功能，这种异常改变可能是遗传而来，也可能是后天因素所致。肿瘤基因检测报告中还会出现“等位基因”、“基因型”等术语，它们是指个体的基因构成。等位基因指的是位于同一基因位点上的两个基因，而基因型则是指一个个体在某一基因位点上，由该个体所拥有的两种等位基因所决定的遗传状态。 接下来，我们需要了解一些分析方法。肿瘤基因检测报告中常见的分析方法有测序分析、芯片分析、FISH分析等。测序分析是指对DNA序列进行测定，从而了解其中是否存在某种突变或基因序列异常；芯片分析则是通过对小片段DNA序列进行探针检测，
从而判断其中是否存在某些变异情况；FISH分析则是检测染色体 水平上的异常改变，例如染色体错位、缺失等。在肿瘤基因检测 报告中，可能会同时采用多种分析方法，以全面了解患者体内的 肿瘤情况。 接下来，我们需要了解如何解读肿瘤基因检测报告。对于每个 患者而言，其肿瘤基因检测报告都是独一无二的。正常情况下， 基因突变一般被分为两种类型：良性突变和致病突变。其中，良 性突变指的是基因发生了异常改变，但并不一定会导致肿瘤的发生；而致病突变则是指基因突变恶化导致肿瘤细胞的增殖和扩散。通过对肿瘤基因检测报告中出现的突变信息进行分析，医生可以 制定针对性的治疗方案，从而提高治疗的效果。 此外，肿瘤基因检测报告中还可能出现一些阴性结果。阴性结 果指的是在检测样本中未出现致病突变的情况。但是，阴性结果 并不代表肿瘤不存在，因为肿瘤可能是由多个基因和信号通路的 错乱所引起的，而这些基因和通路并未被检测到。 在了解了上述基本概念及分析方法之后，我们可以开始分析肿 瘤基因检测报告。首先，我们可以从报告的摘要中了解到患者的 基因突变情况以及基因序列中是否存在缺失或重复的情况。接着，
癌症预防和治疗中的基因检测技术
癌症预防和治疗中的基因检测技术癌症是目前全球最常见的致死疾病之一，每年有数百万人死于 各种类型的癌症。虽然人们对癌症的研究和治疗已经取得很大的 进展，但是癌症预防和治疗仍然是一个巨大的挑战。随着科技的 不断发展，基因检测技术成为癌症预防和治疗中的一个重要工具。 基因检测技术可以用来预测癌症的风险。这种技术可以检测个 体的DNA序列，从而确定个体是否携带有与某种癌症相关的基因 突变。这些基因突变与不同类型的癌症之间存在着很强的相关性。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺和卵巢癌之间具有很 强的关联。如果一个女性携带有这些基因突变，她的罹患乳腺癌 或卵巢癌的风险将显著提高。 基因检测技术还可以用来帮助医生选择最适合患者的治疗方案。目前，越来越多的药物是通过针对患者的基因组信息而选定的。 例如，EGFR基因的突变是肺癌的一个预测因子。对于携带有EGFR基因突变的肺癌患者，一些药物治疗比较有效，如EGFR酪氨酸激酶抑制剂和EGFR受体酪氨酸激酶抑制剂。因此，围绕基 因检测技术，可以发展出一些个性化的治疗方式来更好地对抗癌症。
基因检测技术还可以用于早期癌症诊断。目前，常规的癌症筛 查方式包括CT扫描和乳腺X线检查等，但这些方法不容易发现 早期的癌症。然而，通过基因检测技术，可以早期发现癌症信号 并作出及时的治疗。例如，有一些检测方法可以检测血液中癌症 抗原的水平，从而诊断出早期癌症。这种基于基因突变的早期癌 症诊断技术的开发可以帮助医生更早地发现癌症并有效地治疗。 然而，基因检测技术也存在一些争议。一方面，基因检测技术 的成本较高，不是每个人都能够承担得起。另一方面，基因检测 结果需要解释和及时处理。基因检测结果通常需要借助专业的基 因咨询师，进一步解释分析。该技术的使用范围也需要仔细考虑，因为基因预测的风险并不是绝对的。有许多其他因素如环境、生 活方式等可能对癌症的风险产生影响。而基因检测仅仅能够获取 一个患病的概率，而并未能够确定是否真的会患上癌症。因此， 我们需要理性看待基因检测技术，适当利用它的优势和局限性， 来更好地应对癌症。 综上所述，基因检测技术是癌症预防和治疗中的一个非常重要 的工具，它可以预测个体的癌症风险，指导医生选择最适合患者 的治疗方案，帮助医生早期发现癌症并有效治疗。然而，我们还
基因检测技术在癌症诊断中的应用
基因检测技术在癌症诊断中的应用随着现代医学的不断发展，基因检测技术被广泛应用于临床医学。越来越多的研究表明，基因检测技术在癌症诊断、预测和治疗中具有广阔的应用前景。本文就基因检测技术在癌症诊断中的应用做一些探讨，评估其在癌症治疗中的作用与意义。 一、基因检测技术在癌症风险评估中的应用 对于大多数普通人来说，癌症是一种可怕的疾病。癌症的发生是由于基因发生突变，导致正常细胞变异，发展成恶性肿瘤。为了及早发现癌症并采取治疗措施，及时进行风险评估就显得尤为重要。 基因检测可以通过分析某些特定基因进行判断，从而评估癌症的患病风险。例如，对于可能存在BRCA1/2基因突变的人，大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。通过基因检测，人们可以及早了解自己的患病风险，采取预防措施或定期筛查。这有助于及早发现患病，从而避免肿瘤扩散和病情加重。 二、基因检测在癌症早期诊断中的应用
癌症诊断最重要的是早期发现。早期发现肿瘤，治疗的成功率 较高，而晚期发现就极大地降低了治疗的成功率。因此，基因检 测在癌症早期诊断中也显得尤为重要。 一种使用基因检测技术进行癌症早期诊断的方法是“液体活检”。液体活检指的是通过检测血液、尿液等体液中的癌症细胞和它们 释放的DNA来判断癌症。由于它不需要进行手术或组织活检，可 以避免对患者造成的二次伤害。一些研究人员们已经发展出了“液 体活检”技术，并且得到了广泛应用。通过分析基因短片来检测小 量肿瘤细胞的DNA，可快速检测出患者是否患有癌症。 三、基因检测在癌症治疗中的应用 基因检测技术在癌症治疗中有许多应用。首先，在癌症治疗中，使用基因检测技术可以选择更适合的治疗方式。例如，对于某些 癌症治疗方法不敏感的病人，可以通过基因检测找到更恰当的治 疗方式。这样不仅提高了治疗效果，还降低了治疗过程中的不良 反应和副作用。
基因检测知识话术与问答
基因产业与专业知识话术 可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用 第一部分：沟通中的话术 〔话术实践〕1 从哪些方面证明基因检测不贵： （一）价值： 1.健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗，使您健康、长寿。 2.责任价值： 可引导客户想一想： （1）对自己的责任。（2）对家庭的责任。 （3）对事业的责任。（4）为基因数据库做贡献的责任 3.经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。 （二）人类基因组计划： 六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三）可以帮客户算算帐： 1.从吃保健品说起：一份保健品是多少钱？而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？ 2.从购买化妆品说起：难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要？ 〔话术实践〕2 怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问： 1.中央各大新闻媒体的报道
2.国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。 3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去，有的医院还专门增设了“未病门诊”。 4.一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失。一个全新的基因大科学时代已经到来！ 〔话术实践〕3： 对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求? 1.让客户相信你并与客户交朋友。 2.分析客户心理，了解客户需求。 3.把信息告诉他并与他共同分享。 4.以充分事实和说理，对他的基因健康造成危机感。 5.以充分的心理准备应对客户可能向你提出的各种问题。 怎样从很有检测条件而暂时没有敲定检测意向的客户中挖掘潜力？ 1.经常搜集一些具有重磅说服力的资料给他看，赞扬他。 2.注视他的身体状况，随时与基因专业医师联系，取得配合、指导和帮助。 3.对他的基因健康造成危机感，让他觉得不检测不行，并必须早检测。 〔话术实践〕4： 如果她是一位经常打扮时髦的女性，从哪些方面向她证明基因检测不贵? 1.肯定保健品和化妆品的好处，然后扣准中心话题峰回路转进行引导。 比方：保健品好不好？保健品非常好！可是我们不知道自己的身体哪儿不好，在不知道自己的身体哪儿不好的情况下，我们去盲目使用，就很可能引爆重大疾病的易
关于癌症基因检测！请收藏这篇史上最全面的科普文！
关于癌症基因检测！请收藏这篇史上最全面的科普文！ 随着生物技术在医学领域的快速发展和人们在细胞分子水平对肿瘤发病机制认识的深入，肿瘤治疗逐渐从前基因组的细胞毒性药物治疗时代过渡到后基因组的靶向治疗新时代。 提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。 癌症基因检测到底是怎么一回事，很多癌症患者对此知之甚少，今天，全球肿瘤医生网就为癌症患者做全面科普，癌症患者在做基因检测前，一定认真读完这篇文章！ 内容摘要： 一、什么是癌症基因 二、什么是癌症基因检测 三、什么是基于基因检测的靶向治疗 四、各类癌症基因检测技术优劣势大对比 五、如何选择一家靠谱的基因检测机构 六、选择哪种基因检测方案？全基因还是热点基因？ 七、所有的癌症患者都需要做基因检测吗？ 八、基因检测究竟用什么样本做比较好？组织，胸腹水还是血液？ 九、癌症基因检测的价格是多少？ 一、什么是癌症基因？ 癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了…… 癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
1) 单核苷酸变异体（SNV），也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列（错义突变）或蛋白过早截短（无义突变）。 2) 连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基（indelsa）的复杂突变。这些类型的突变可能是“框内的”，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致“移码”，通常导致蛋白质的过早截短。 3) 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。 4) 遗传物质的结构变异（SV）或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。 通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的“热点”突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40％发生BRAF V600E 突变，而BRAF L597S 突变的发生<1％。 二、什么是癌症基因检测？ 我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。 在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。 利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助