新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

【标准?方案?指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识【标准·方案·指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识作者：中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)为CAH最常见的病因，占90%～95%[1,2]；国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3,4]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查[1]。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育[3]，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成以下共识。【CAH筛查】一、CAH筛查的原理及21-OHD分型 21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone)增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin，ACTH)分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。临床上21-OHD分为经典型(包括失盐型及单纯男性化型)与非经典型(轻型或迟发型)[2,5]。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD 筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿[6,7]，而非经典型21-OHD难以通过筛查发现[5]。 1．失盐型： 21-羟化酶完全缺乏型(严重型)，占75%[3,4]。患儿出生1～4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4%～11.3%[6,8]；该型患儿雄激素增高及男性化程度严重[9]。 2．单纯男性化型： 21-羟化酶活性为正常人的1%～11%[4,8]，约占25%。该型患儿体内有失盐倾向，代偿性醛固酮增高使临床无失盐症状，仅表现为雄激素增高[9,10]。男婴出生时外生殖器多正常，少数阴茎增大，睾丸大小正常；女婴出生时多伴有外生殖器不同程度男性化(阴蒂肥大，阴唇融合)；随着年龄增大，生长加速、骨龄超前，最终矮小。 3．非经典型： 21-羟化酶活性达20%～50%[1,4]，中国少见；患儿在儿童后期或青春期出现雄激素增多的体征。

新生儿皮肤缺失

新生儿皮肤缺失新生儿什么样的皮肤最健康健康足月新生儿的皮肤是红润，光滑的，有的皮肤表面有少许胎脂，肩背部有少许胎毛，皮下有丰满的脂肪。甚至有的宝宝生后头几天的皮肤好象很粗燥，甚至有脱皮，有皱折的地方还会有皲裂。这是因为宝宝的皮肤长期在羊水中浸泡，出生后干燥，在还没有脱落以前，看上去非常粗燥。但是过几天之后就会很光滑了。而早产儿刚出生时皮肤看起来很薄嫩，象凝脂般，透明，颜色红;皮肤发亮，可出现水肿;皮肤表面胎脂多，胎毛多;皮下脂肪薄，可有较多胎脂，象我们常吃奶油蛋糕上的奶油。胎脂看上去粘粘的，是由皮脂腺分泌皮脂和脱落表皮细胞形成，具有保护皮肤、防止感染和保暖的作用，出生后逐渐被皮肤吸收。一般不要特意用水洗去或擦去，那样可能会削弱了胎脂对皮肤的保护和保暖功能，又很容易损伤皮肤甚至诱发感染。但如果耳朵后、腋下或其它皱褶处胎脂较厚，可在生后6小时后用熬熟冷却的麻油、豆油等植物油或有专门护理皮肤的宝宝皮肤清洁霜轻轻擦去。什么是新生儿皮肤缺失新生儿皮肤缺失起因：先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病，为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。该病与鱼鳞病情况相类似，先天性皮肤缺失预后极差，死亡率极高。新生儿皮肤缺失的症状：顾名思义，新生儿皮肤缺失就是身体某部分的皮肤缺失，身体组织直接呈现。患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，现象为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。新生儿皮肤缺失怎么治疗西医治疗先天性皮肤缺损常采用创伤外科的方法，即进行清创植皮手术。这不仅会使创面加深，面积增大，给患儿带来痛苦。其治疗方法如下： 1、清创。由于入院时间迟早不一，故入院时各病例创面情况有所不同，本组8例病例中，感染创面5例。一般创面用1∶1000新洁尔灭溶液及生理盐水冲洗；感染创面，清创冲洗后用抗生素纱布湿敷10分钟。 2、暴露疗法。由于本组8例病例均属新生儿，均放入电保湿箱中采用暴露疗法。用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约1mm左右，并超过创缘，早期隔3-5小时涂刮1次，后期涂刮次数可根据创面渗出物的多少而定，渗出物多则涂刮次数相对增多，直至痊愈。

皮质醇增多症

皮质醇增多症【概述】又称柯兴综合征，是肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致的疾病。根据病因不同，分为柯兴病（垂体分泌ACTH过多），柯兴综合征（肾上腺分泌糖皮质激素过多）和异位ACTH综合征（垂体以外癌瘤产生ACTH）。【诊断】一、病史及症状：多以肥胖起病，有满月脸，向心性肥胖。下腹部及大腿内侧等处有紫纹。面容呈多血质，女性月经失调或闭经，男性性欲减退。部分异位ACTH综合征有重度柯兴病者可有皮肤色素沉着。二、体检发现：血压升高，皮肤菲薄，痤疮，下腹、四肢皮肤紫纹，多毛或色素沉着，向心性肥胖，满月脸等。三、辅助检查： (1)垂体性柯兴病；尿17-OH，尿17-KS中度增多，大剂量地塞米松抑制试验阳性，血浆ACTH清晨略高，晚上下降不明显，CRH、ACTH兴奋试验、美替拉酮试验高于正常，严重者可有低血钾性硷中毒。 (2)蝶鞍/肾上腺CT/MRI,可见腺瘤/双侧增生。肾上腺皮质腺瘤者，尿17-OH中度增高，尿17-KS可正常或增高，大剂量地塞米松

抑制试验阴性，血浆ACTH降低，CRH、ACTH兴奋试验、美替拉酮试验多无反应，肾上腺CT扫描可显示肿瘤。 (3)肾上腺皮质癌,尿17-OH，尿17-KS均明显增高，大剂量地塞米松抑制试验阴性，血浆ACTH降低，CRH、ACTH兴奋试验、美替拉酮试验无反应，肾上腺CT扫描显示肿瘤。四、鉴别诊断：应与单纯性肥胖症，Ⅱ型糖尿病肥胖者，医源性皮质醇增多症和抑郁症患者等相鉴别。【治疗措施】一．垂体性柯兴病：首选经蝶窦手术切除垂体微腺瘤/大腺瘤。未发现腺瘤或不能手术者可作肾上腺次全切除术，术后垂体放疗，不放疗发生Nelson综合征的可能性较大。溴隐亭、赛庚啶等可用以治疗本病及Nelson综合症。二．肾上腺肿瘤患者，手术切除可获根治，术后可的松替代治疗，并逐渐减量至停药。对异位ACTH综合征，视具体病情用手术、放射、化疗及甲吡酮等药物治疗。诊治中应加强对已治患者的复查随访工作。

皮肤缺损

皮肤移植一、皮片移植术皮片是指一块单纯皮肤，或不含皮下脂肪组织的皮肤。由身体某一部位取皮片移植于另一部位，称为皮片移植术。供皮的部位称为供皮区，受皮的部位称为受皮区。临床常用的皮片分为表层皮片（刃厚皮片）、中厚皮片（分为薄中厚皮片、一般中厚皮片、厚中厚皮片）和全厚皮片三类。表层皮片（也称刃厚皮片）表层皮片包括表皮层和极少的真皮乳头层，是最薄的皮片。它的主要优点是生活力强，能较长时间地依靠血浆渗透维持生存，故在血运不良的创面或有轻度感染的肉芽创面上均易成活。同时，表层皮片切取容易，供皮区不受限制，且在同一供皮区可以反复切取，供皮区愈合迅速，不遗留瘢痕，尤以头皮最为理想。但其缺点是质地脆弱，缺乏弹性，不耐磨压。后期皱缩，色泽深暗，外形不佳。全厚皮片全厚皮片为最厚的皮片，包括表皮和真皮的全层。全厚皮片因为富有真皮层内的弹力纤维、腺体和毛细血管等组织结构，其优点为成活后收缩少，色泽好，坚固柔韧，能耐磨压和负重。但全厚皮片仅能在新鲜创面生长，且手术操作复杂，要求较高，供皮区又不能自行愈合，倘若不能直接缝合时，尚需另取非全厚皮片覆盖闭合，因此在使用面积上常受限制。近年来，有超过全厚皮片、包含真皮下血管网皮片移植的实验研究和临床应用报告。

中厚皮片中厚皮片包括表皮和部分真皮；依据包含真皮多少不同，又分为厚，薄两种。中厚皮片的厚度界于全厚和表层皮片之间，兼有两者的优点，易于成活，功能较好，应用范围广泛，为成形术中最常使用的皮片。但在供皮区常有增厚的瘢痕遗留，称为增生性疤痕，是其主要缺点。适应证皮片移植术主要用于修复体表软组织的浅层缺损。无论是无菌操作下形式的新鲜创面，或有细菌感染的肉芽创面，均可行皮片移植术，以防止影响功能的瘢痕挛缩或形态异常。此外，皮片还可用于填补与身体表面相通的腔穴管道，如口腔、鼻腔、阴道、眼窝的内壁粘膜缺损；也可将皮片作成管形用于修复阻塞的鼻泪管，或延长尿道下裂的尿道等。异体皮片的移植除同卵挛生间的移植外，只能短时间成活。移植后，早期虽能与受皮创面间建立血液循环，与自体植皮相似，但数日后即发生排斥反应。异体皮片主要应用于大面积深度烧伤时，自体皮不足，作为生物性敷料暂时封闭创面挽救生命。表层皮片主要用于闭合创面。如三度烧伤创面，即可用表层皮片消灭创面；也可用于闭合血运极差以及细菌感染的创面等。此外，口腔、鼻腔手术创面也需要用此种皮片修复。全厚皮片通常用于颜面、颈部、手掌、足跖等磨压和负重多的部位。中厚皮片广泛地运用在各类新鲜创面和肉芽创面，根据受皮区的部位决定中厚皮片的厚薄。

先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟

先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。男孩女孩表现不同患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至

成年时身材反而矮小。在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。治疗方法有多种用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无

库欣综合征的诊断指南

临床内分泌学与代谢杂志》（J Clin Endocrinol Metab）发表了国际内分泌学会组织编写的库欣综合征诊断指南。指南的发表引起了国际内分泌学界的高度重视，内分泌学专家纷纷发表各种评论和（或）解读。（Eur J Endocrinol）2010年4月，法国的吉尔纳特（Guignat）和贝尔特拉（Bertherat）在《欧洲内分泌学杂志》上发表的一篇解读文章值得重视。该解读文章首先指出，指南具有高度权威性和可靠性。国际内分泌学会组织了8位国际顶级专家组成库欣综合征指南编写特别任务组。任务组遵循循证医学原则，对目前可以获得的全部科学证据进行了系统回顾，并达成共识。在编写完成后，该指南先后获得了国际内分泌学会临床指南分委会及临床事务分委会、内分泌学会理事会（The Endocrine Society Council）的认可。解读作者指出，2008年似乎是库欣年（The year of Cushing's）。除上述库欣综合征诊断指南外， 2008年7月，J Clin Endocrinol Metab还发表了《促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征治疗共识》。2008年，法国亦出台了两个关于库欣综合征（一个关于肾上腺意外瘤，另一个关于库欣综合征的诊断和治疗）的国家指南。国际内分泌学会关于库欣综合征的诊断指南主要集中于以下两点。谁该接受检查？指南推荐，应在下列人群中寻找库欣综合征患者，即① 具有多个进展性临床表现，且这些表现与皮质醇增多症症状一致者；② 具有与年龄不符的临床表现者；③ 体重增长速度加快而身高增长速度减慢的儿童； ④ 有肾上腺意外瘤者。如何检查？检查一共分两步走，即筛查和确诊（图）。

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊断治疗 1．疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。CAH属常染色体隐性遗传。轻型CAH发病较晚，为一种亚临床类型，也称迟发性、部分性、非典型性CAH。后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊。 2．发病特点和流行病学先天性肾上腺皮质增生症的基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶、18-羟化酶及20，22裂解酶的缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏为最多见，约占总比例的95％。这些酶的缺乏造成有关的皮质激素合成障碍，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体增量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，促使皮质激素分泌增加。如产生的皮质激素足够身体需要，则代偿完全，如代偿不全，则仍具有肾上腺皮质功能减退的症状。酶缺乏致使皮质激素生物合成终止于某一阶段，造成中间产物堆积。若中间产物具有生理活性，例如皮质酮增多，则可引起高血压和低血钾症。增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。该病的临床特征谱广泛，从新生儿时期的失盐及男性性征发育到成人期的非典型性或称迟发性的先天性肾上腺增生表现均可出现。胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，外生殖器类似男性，阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合；或尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，此型常误认为有隐睾与尿道下裂的男性。胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现阴蒂较大，阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。非典型CAH患者发病时间从幼年到成年不等。临床症状可以是多毛(82％)、痤疮(25％)、月经过少(50％)，阴毛早现，骨龄超前，骨骺融合过早，体形矮小等；或青春期乳房不发育，原发性闭经，不育，音调粗沉，体毛增多类似男性等。三分之一的患者超声检查发现多囊卵巢，40％可发现肾上腺瘤或增生。 3．临床诊断与分期的方法和意义 (1)诊断：有上述临床表现者需行实验室检查。主要是测定血17α羟孕酮与睾酮水平。17α羟孕酮可由黄体产生，应在月经周期的卵泡期检查，避免在黄体期检查可能出现的假阳性，因有昼夜波动，须在上午9点抽血。若17α羟孕酮水平高则进一步行地塞米松抑制试验(口服地塞米松0．75mg，每6小时1次，共5天。于服药前和服药时第1、3、5天早晨8点抽血测血清17α羟孕酮；服药前和服药第5天后晨8点抽血测血清睾酮水平。患者血清17α羟孕酮基础可高达10～1000ng／ml，抑制试验后降至正常范围(<2ng／ml或6．06nmol／1)。 11-羟化酶缺陷的实验室检查表现有去氧皮质酮的基础值和ACTH激惹后血清值的升高，雄激素及其尿中代谢物四氢-11-脱氧皮质醇，四氢脱氧皮质酮和17-类固醇值升高，并在糖皮质激素治疗后下降；在未治疗时，由于过多的去氧皮质酮的水钠潴留作用而常继发性抑制血管紧张肽原酶和醛固酮的活性。 (2)鉴别诊断 1)女性外生殖器：两性畸形须与男性假两性畸形和真两性畸形鉴别。可采用口腔黏膜细胞涂片法或外周血染色体核型分析。 2)成年女性的闭经、多毛须与多囊卵巢和卵巢中男性肿瘤相鉴别，地塞米松抑制试验和血浆睾酮测定结果可资区别。 3)排除非肾上腺皮质增生的女性男性化，如孕期中不适当地使用性激素如衍生于

皮质醇增多症诊疗指南

皮质醇增多症诊疗指南皮质醇增多症又称为库兴氏综合征，主要是多种原因使肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素(主要为皮质醇)所致。【诊断】一、临床表现 (一)症状：女性病人月经减少或闭经，男性性欲减低及阳萎，精神症状。 (二)体征；向心性肥胖，多血质性满月脸，水牛肩，四肢肌肉萎缩，皮肤变薄，易出现血肿，腹部紫纹，多毛，座疮，女性明显男性化，皮肤色素沉着明显，椎骨压缩，身材变矮，驼背。二、辅助检查 (一)24小时尿游离皮质醇测定：本病时升高。 (二)血浆皮质醇节律测定：早晨8时及下午4时抽血测皮质醇，本病时升高并且下午4时血浆皮质醇不低于早8时血浆皮质醇的50％。午夜小剂量地塞米松抑制试验：)三( 1．方法：早晨8时抽血，晚11时口服地塞米松lmg，次晨8时再抽血测皮质醇。 2．结果分析：服药后次晨8时血浆皮质醇小于138nmol ／L(5ug／d1)或基值的50％以下可排除库兴氏综合征。

(四)两天法小剂量地塞米松抑制试验； 1．方法：早晨8时抽血后口服地塞米松0.75mg，每8小时1次，共6次，第3日晨8时再抽血测皮质醇。 2．结果分析：末次剂量后8小时血浆皮质醇大于138nmol ／L(5ug／d1)或基值的50％以上，为不可抑制，支持库兴氏综合征。 (五)过夜大剂量地塞米松抑制试验： 1．方法：早晨8时抽血后，晚11时口服地塞米松8mg，第2日晨8时，再抽血测皮质醇。 2．结果分析：口服地塞米松后血浆皮质醇大于基础值的50％，为不可抑制，支持异位ACTH综合征或肾上腺源性库兴氏综合征而不支持库兴氏病。检查。CT超、B肾上腺)六( (七)垂体CT、MRI检查。三、诊断要点有典型体征者，从外观即可做出诊断，对轻症及不典型者要证实有皮质醇不适当升高(小剂量地塞米松抑制试验不可抑制)。库兴氏综合征的病因诊断： (一)库兴氏病：病情发展较慢，重症者皮肤色素加深，可有低血钾，血ACTH升高，大剂量地塞米松抑制试验呈现抑制。CT或MRI检查可发现垂体瘤。MRI优于CT。

先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些

先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些*导读：生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性…… 生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性肾上腺皮质增生症的危害都有哪些呢?专家称，在生活中先天性肾上腺皮质增生症能够将男女的性征改变。本文中我们就同专家来一起了解一下先天性肾上腺皮质增生症的危害是什么吧! 经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢? 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤

疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。上文中的内容就是专家向我们介绍的一个重要的案例，希望大家都能够很好地了解一下关于先天性肾上腺皮质增生症的危害，那么我们需要不断了解并很好地掌握。先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，所以我们要发现了正装就及时治疗，以免出现严重的后果。

内分泌科常见疾病诊疗指南——皮质醇增多症

皮质醇增多症一、概述皮质醇增多症，又称柯兴综合征，是指由于各种原因导致肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致病症的总称。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。本症多见于成年人和女性。男性与女性之比为1∶2.5。继发于垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱的双侧肾上腺皮质增生，称库欣病，约占成人库欣综合征的70%。原发于肾上腺本身的肿瘤所致的皮质醇分泌增多，约占成人库欣综合征的25%，极少数为异位ACTH综合征。通过小剂量地塞米松抑制试验及皮质醇分泌昼夜节律改变，经过定位和病因诊断确定治疗方案，可选用手术放疗或药物治疗。二、临床表现典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起。 1、向心性肥胖：多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。（见皮质醇增多症图-1：满月脸） 2、长期负氮平衡症状：肌肉萎缩无力，以肢带肌更为明显；皮肤菲薄、宽大紫纹、皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑；严重骨质疏松，腰背痛，易有病理性骨折，好发部位是肋骨和胸腰椎；伤口不易愈合。（见皮质醇增多症图-2与图-3：皮肤紫纹） 3、糖代谢障碍：约半数患者有糖耐量低减，20%有显性糖尿病。 4、心血管系统表现：高血压、低血钾；心肌肥大、充血性心力衰竭。 5、性腺功能紊乱：性腺功能均明显低下。女性表现为月经紊乱，继发闭经，极少有正常排卵，痤疮、多毛。男性表现为性功能低下，阳萎。 6、其它：易于感染；精神障碍：情绪不稳、躁狂、抑郁；生长发育障碍。实验室检查是诊断皮质醇增多症的重要依据。不同检测指标的敏感性与特异性均不一致，主要有如下检测：

先天性肾上腺皮质增生症

疾病名：先天性肾上腺皮质增生症英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia 缩写：CAH 别名： ICD号：E27.8 分类：内分泌科概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型； ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。不同种族CAH的发病率有很大差别。最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。美国的阿拉斯加州人，爱斯基摩人，其发生率1/300～ 1/700。21OHD杂合子发生率1/60，其中1/3为Ashkeazic犹太人，1/4为西班牙人，1/5为南斯拉夫人；白种人携带者1.2%～6%。非典型21OHD在白种人其发生率约1/1000～ 1/500；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000；Speiser等报道，犹太人发生率较

非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11例

·整形修复·https://www.360docs.net/doc/f118943912.html, 《中国医疗美容》第9卷第9期（总第73期）2019年9月 China Medical Cosmetology V ol.9 No.9(Total No.73)Sep2019 非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11例万蓁蓁，韩东亮，徐卿芯，王海清，崔光怀* （滨州医学院附属医院烧伤整形外科，山东滨州，256600）【摘要】目的探讨新生儿先天性皮肤缺损的非手术方法临床救治及创面护理方法。方法 11例先天性皮肤缺损患儿入院后均进行全面评估各项生命指标及创面情况，患儿均于恒温保温箱内护理，个体化抗休克、抗感染及补液治疗,维持各器官功能，所有皮肤缺损创面用0.01%苯扎氯胺溶液清洗消毒，外用0.01%苯扎氯胺溶液湿敷包扎治疗，促进上皮原位再生。观察新生上皮生长情况，在不损伤患儿组织情况下，适时取创面组织做病理检查，观察上皮再生情况。结果本组11例新生儿均恢复良好,无死亡或严重并发症发生。1例患儿自动出院后失访。随访10例,8例创面愈合良好，无明显瘢痕形成。结论先天性皮肤缺损患儿及早的采用非手术法进行治疗，可以较好地促进创面的痊愈，保障结构与功能恢复。【关键词】先天性皮肤缺损；非手术治疗；皮肤缺损；新生儿 DOI：10.19593/j.issn.2095-0721.2019.09.007 Non-surgical treatment of congenital skin defects in 11 neonates. WAN Zhen-zhen, HAN Dong-liang, XU Qing-xin, WANG Hai-Qing, CUI Guang-huai*（Department of burning and plastic surgery, Binzhou medical college affiliated hospital, Shandong Province, 256600, China） [ABSTRACT] Objective To explore nonsurgical clinical cure wound nursing methods for newborn congenital skin defect. Methods 11 cases of children with congenital skin defect after admission were to conduct a comprehensive assessment of various life index and wound, children are in constant temperature heat preservation box nursing, individual lines of shock resistance, resistance to shock and rehydration treatment, maintain the function of each organ, all skin defect wound cleaning and disinfection with 0.01% Benzalkonium Chloride Solution, 0.01% Benzalkonium Chloride Solution hydropathic compress on skin defect wound,promote epithelial regeneration in situ.To observe the epithelial growth, new without damage children organization, timely take tissue pathological examination, to observe the epithelial regeneration.Results This group of 11 cases of newborn were recovered well, without death or severe complications occurred in court.1 cases automatically lost to follow-up after discharge.Good follow-up of 10 cases, 8 cases of wound healing, no obvious scar formation and function of activity is not affected, parts of light pigmentation.Local mild scar hyperplasia, 1 case had no significant effect of the activities and functions.1 case appeared obvious scar hyperplasia, mild limited right knee function activities, quadratic function activity markedly improved after surgery.Conclusion Children with congenital skin defect of early adoption of non-surgical method of treatment, can better promote wound healing and reduce scar formation. [KEY WORDS] Congenital Skin defect; Non-surgical Treatment; Skin defect; Newborn 新生儿先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital,ACC）是一种以表皮及真皮缺失为主要表现的疾病，ACC由Cordon[1]于1767 年首次进行报道。目前ACC依然被公认为一种罕见疾病。ACC发病率较低,最新文献报道[2]该病发病率为0.5/10000到1/10000。ACC多数以表皮及真皮的缺失为主要表现，部分伴有皮下组织甚至肌肉及骨骼的缺失。查阅国内外文献，目前的报道多以个案报道为主，缺少较为系统的治疗方法。该病目前病因仍不明确，部分学者认为与子宫宫腔狭小、孕早期服用某种药物或接触有毒有害物质等有关，也有学者报道[3,4]与遗传因素有关，但遗传方式仍未确定。该病目前报道[5]主要以创面保守治疗、创面保守+大张刃厚植皮治疗、创面大张刃厚植皮治疗及创面人工真皮+大张刃厚植皮治疗等方法治疗为主。有学者[6]认为该病应该扩大保守治疗的手术指征，多数可自愈，我院自2015年3月至2017年8月共收治的11例患儿均采用保守治疗，创面均愈合，现报道如下：通讯作者：崔光怀，E-mail：bzyxycgh@https://www.360docs.net/doc/f118943912.html,

皮质醇增多症

皮质醇增多症临床路径（2017年版）一、皮质醇增多症临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为皮质醇增多症（或称库欣综合征）（ICD-10：E24.901），入院行定性、定位诊断。（二）诊断依据。根据《临床内分泌学》（陈家伦主编，上海科学技术出版社，2011年8月），《库欣综合征专家共识2011年版》（中华医学会内分泌学分会编，中华内分泌代谢杂志，2012年28卷2期） 1.临床表现：向心性肥胖、满月脸、多血质外貌、皮肤紫纹、水牛背、儿童生长发育停滞及高血压等。 2.血、尿皮质醇水平增高和/或昼夜节律消失。 3.小剂量地塞米松抑制试验不能抑制。 4.影像学检查提示。（三）标准住院日为≤14天。（四）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合皮质醇增多症（库欣综合征）ICD-10：E24.901疾病编码。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进

入路径。（五）住院期间的检查项目。 1.必需的检查项目：（1）血常规、尿常规、大便常规；（2）肝肾功能、电解质、血脂、凝血功能、肿瘤标志物、口服葡萄糖耐量检查及胰岛素释放试验；（3）胸片、心电图、腹部超声、超声心动图。（4）血或尿皮质醇测定：血皮质醇昼夜节律测定、24小时尿游离皮质醇测定（至少2次）、过夜1 mg地塞米松抑制试验以及联合经典的小剂量及大剂量地塞米松抑制试验。（5）血ACTH测定（2-3次）。（6）垂体增强MRI或垂体动态增强MRI、双肾上腺CT 薄层增强扫描。 2.根据患者病情选择进行的检查项目：（1）午夜唾液皮质醇水平测定；（2）胸部或其他部位CT检查（必要时）；（3）双侧岩下窦插管取血、、肾上腺静脉分段取血、奥曲肽扫描、PET扫描（必要时）；（4）其他垂体前叶激素及靶腺激素水平的测定：如生长激素、甲状腺激素、性激素、醛固酮、肾素、儿茶酚胺类激素等（必要时）；（5）其他检查：骨密度测定及甲状旁腺相关检查（必

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展(精)

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展先天性肾上腺皮质增生症（congeAnital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20 000～1∶16 000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）-促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）增多，某些前体经旁路代谢可转化为雄激素［2］，临床上可出现肾上腺皮质功能减退症状，受累女性新生儿可有外生殖器男性化体征，男性则出现假性性早熟；并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）缺乏最常见，90%以上的CAH患儿为该酶缺陷所引起。新生儿筛查统计，全世界21-OHD发生率为1∶13 000，北美为 1∶15 000，欧洲国家为1∶14 000～1∶10 000，日本为1∶15 000［3］，我国上海地区发生率为1∶20 000。 1 21-羟化酶缺乏的临床表现与分型根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。 1.1 失盐型（salt wasting phenotype） 21-羟化酶完全缺乏，占21-OHD患儿总数约75%，临床上除单纯男性化的一系列临床表现外，还可出现因醛固酮严重缺乏导致的失盐症状，同时伴有皮质醇合成障碍，而出现肾上腺皮质功能不全表现：常于新生儿期2～16天发病，表现为呕吐、腹泻、脱水、严重的代谢性酸中毒、低血钠、顽固性高钾血症和低血糖，如不及时治疗可因血容量不足、血压下降、休克、循环衰竭而死亡［4］。 1.2 单纯男性化型（simple virlizing type） 21-羟化酶部分性缺乏，占21-OHD患儿总数约25%，血醛固酮和皮质醇合成部分受阻，在反馈性ACTH调节下醛固酮合成正常而无失盐症状，主要临床表现为雄激素增高的症状和体征。女性表现为假两性畸形，男性则表现为假性性早熟：阴茎增大、阴囊色素沉着。与真性性早熟睾丸增大的症状不同。患儿早期身高增长加速，超过同龄儿，但随着骨骺提前闭合，最终身高低于正常。

一例新生儿先天性皮肤缺损的护理体会

一例新生儿先天性皮肤缺损的护理体会发表时间：2019-09-20T16:08:16.127Z 来源：《健康世界》2019年10期作者：陈健[导读] 先天性皮肤缺损（aplasiacutiscongenita）又名先天性皮肤发育不全，指新生儿体表存在有局限性无皮区，以一定部位皮肤缺损为特征，是非常罕见的发育缺陷病[1.2]。联勤保障部队第九六八医院烧伤整形科辽宁省锦州市摘要：先天性皮肤缺损（aplasiacutiscongenita）又名先天性皮肤发育不全，指新生儿体表存在有局限性无皮区，以一定部位皮肤缺损为特征，是非常罕见的发育缺陷病[1.2]。先天性皮肤缺损的新生儿可同时合并其他系统畸形，其发病机制至今尚未明确[3]。自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道[4]。先天性皮肤缺损是一种发病率较低的罕见疾病，该疾病的发生多数是由于基因缺失导致[5]。本研究以我科于2018年8月收治的1例先天性皮肤缺损的新生儿为例，对先天性皮肤缺损的临床表现进行了总结。通过对该病例的临床治疗资料进行回顾性分析，做好创面的保护，积极预防感染，同时加强营养支持，提高患儿的免疫力，现总结护理体会如下。关键词：局部皮肤缺损；先天性；新生儿 1病例资料患儿男，出生1天，因出生后家属发现头皮、双足部分皮肤缺损，就诊于当地医院，进行创面处置后未见好转，次日就诊于我院。入院诊断：新生儿先天性皮肤缺失，查体：生命体征平稳、哭声洪亮，Apgar评分10分，患儿面色红润，周身皮肤无黄染，四肢活动正常，头皮、双足皮肤缺损TBSA2%、3%，头皮部局部创面可见黑褐色痂皮形成，双足局部凹陷，创基呈焦黄色，创周组织充血肿胀明显，渗出较多，渗液澄清。入院后给予患儿缺损部皮肤常规清创消毒，外涂重组人表皮生长因子凝胶（金因肽），碘伏纱布覆盖包扎，同时给予抗感染治疗，营养支持，加强换药、注意保暖等保守治疗。入院7天后患儿头部及双足局部缺失部位有皮岛形成，无感染迹象，明显好转。入院第9天患儿家属拒绝治疗，坚持出院，患儿创面部分愈合中，签署病情知情同意书，予以出院。 2护理措施 2.1全身皮肤护理重视基础护理，防止一切外源性的感染①患儿入院后住单位病房，护架烤灯照烤，保持室温在26-28℃之间，湿度在50%-60%之间，根据患儿病情及时调整室内温湿度。包被叠于鸟巢式，周围有边界，避免擦伤。接触创面部位无菌纱布覆盖，根据患儿渗出情况及时换药治疗。②保持敷料的清洁干燥，保持床单元干净整洁、无碎屑。患儿的隔尿垫、棉夹被每日用热水烫洗后放入500mg/L的消毒液中浸泡在用清水清洗干净后阳光下晒干使用。③保持患儿全身皮肤黏膜清洁，每天无菌纱布蘸取为患儿擦拭全身，及时更换被服，保持床单位整洁、平整等。每日2次用棉签蘸取0.9%氯化钠注射液做眼部护理，0.9%氯化钠注射液棉签清洁口腔，患儿输液抗生素同时观察口腔内有无鹅口疮的发生，排便后及时温水清洗以减少外源性感染机率的发生。④患儿脐部用安尔碘棉签环形消毒脐带残端及脐轮根部2次/d无菌纱布覆盖，保持清洁干燥，避免排泄物污染。⑤温湿纱布轻柔清洗颜面及眼周皮肤，头颈、腋窝、会阴及其它皱褶处皮肤应注意保持清洁。护士应加强巡视指导，做一切治疗及护理均应动作轻柔，集中进行，剪短指甲，衣袖翻转，防止再度引起患儿皮肤损伤，提倡母乳喂养，以增加抗体含量，人工喂养时水温调控40度，根据奶粉配制比例给患儿冲奶，喂奶给予温开水冲洗口腔内残奶，奶瓶每三天给予渚沸消毒，奶嘴每半个月更换一次。 2.2皮肤缺损处护理 2.2.1初期换药：新生儿皮肤娇嫩，真皮缺失部分属于干净伤口，碘伏纱布覆盖无菌纱布包扎治疗。换药时先用液体伤口敷料彻底浸润内层纱布敷料时用手轻轻拭去，再边缓慢冲洗边轻轻擦拭，轻柔去除创面腐皮，将表皮生长因子凝胶均匀涂抹创面部，碘伏纱布轻柔平整覆盖，无菌纱布包裹，绷带轻轻缠绕，外用小儿网套及头套约束，防止纱布脱落，避免重复换药减少创面刺激，同时减少创面暴露减少感染机率发生。观察患儿肢端血运状况良好。碘伏换药能缓慢释放出游离碘，对各种细菌、病毒、真菌均具有迅速强大的杀灭作用，而且对创面无刺激性。液体伤口敷料用于清洁、冲洗、湿润伤口不改变细胞渗透压，可除去缺损周围部分结痂软化组织，不损害健康细胞。外涂重组人表皮生长因子具有促进皮肤与黏膜创面修复的用过程中的DNA、RNA和羟脯氨酸合成作用，加速创面肉芽组织生成和上皮细胞增殖，从而缩短创面愈合时间。壳聚糖具有抑制抗微生物及止血、凝血作用及促进创面修复作用其作为与皮肤直接接触的内层敷料，能充分引流创损面渗液，具有保湿，保暖、不粘及不损害伤口新生组织的特点。 2.2.2后期半暴露：每次护理均用液体伤口敷料凝胶溶液凝胶冲洗创面伤口保护创面。 2.3预防感染皮肤是人体最外层保持屏障，该患儿因皮肤缺损、全身抵抗力下降，故预防感染至关重要。入科后即可采取保护性隔离措施，所用物品单独放置，患儿的衣物、隔尿垫用热水烫后使用。医务人员接触患儿前后严格落实手卫生制度，本例患儿住院期间体温最高达37.0℃，无创面感染情况发生。 2.4常规护理按需喂养，保障营养供给。严格床头交接班制度，密切观察病情变化，发现异常，及时报告。 3讨论先天性皮肤缺损是新生儿出生时皮肤或皮下组织区域性缺损，表现为出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽，部分表现为一个大的厚壁大泡，其顶部很快脱落而出现皮肤缺损，且缺损区皮肤再长出后仍无附属器。该病病因尚无定论，易患因素包括胎儿皮肤与羊膜黏连、宫腔狭窄、母亲营养不良、药物、宫内病毒感染等[6]。综上所述，新生儿先天性皮肤缺损没有特效治疗方法，尚无成熟的治疗经验可供参考，依据外科皮肤创面的处理原则给予清创、抗感染、换药、营养支持等治疗护理，因为新生儿皮肤娇嫩，必须加强基础护理，综合有效的护理是缩短病程，提高治疗治愈率的关键。参考文献：