先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
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卡片中新生儿信息，尤其是孕周、出生体重。
３．标本采集：正常新生儿出生时１７．羟孕酮生理性增高，１２～２４ｈ可降至正常。因此筛查的血标本的采集不宜过早，以免造成假阳性。
４．筛查技术：采用时间分辨荧光分析法（ｄｉｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ－ｅｎｈａｎｃｅｄｌａｎｔｈａｎｉｄｅｆｌｕｏｒｏｉｍｍｕｎｏａｓｓａｙ）或酶联免疫法测定干滤纸血片中１７．羟孕酮浓度。液相色谱一串联质谱（ＬＣ．ＭＳ／ＭＳ）方法具有较高的特异性‘３，１１］。
５．阳性切值：由于ＣＡＨ筛查有较高的假阳性率及较低的阳性预测值，尤其是早产儿或低体重儿，使筛查面临极大的挑战¨’３’６’１１。１２｜。因此，１７一羟孕酮阳性切值的合理设定是ＣＡＨ筛查的关键。正常足月新生儿血１７．羟孕酮浓度＜３０ｎｍｏｌ／Ｌ，早产儿及低体重儿血浓度可有不同程度的增高¨３。１６１；孕周、出生体重与１７．羟孕酮浓度存在一定的负相关，前者相关性更好∞＇８１；用出生时孕周代替体重来调节阳性切值可改善筛查特异性¨’１１１；但按照不同孕周、出生体重来设定切值操作繁琐，也未能明显改善早产儿筛查的假阳性率＂’１７Ｊ。
目前国内多数筛查实验室参照试剂盒提供的１７一羟孕酮正常值３０ｎｍｏｌ／Ｌ作为阳性切值，部分实验室也有各自切值，无统一标准。结合国内实验室的经验，推荐足月儿或正常体重儿（≥２５００ｇ）的１７一羟孕酮阳性切值为３０ｎｍｏｌ／Ｌ；早产儿或低体重儿（＜２５００ｇ）为５０ｎｍｏｌ／Ｌ。各筛查中心也可根据当地新生儿群体特点、筛查统计资料、检测方法等调整阳性切值，以改善筛查的敏感性与特异性¨２．１７ｊ。
６．筛查召回：新筛中心对原标本复查后，血１７．羟孕酮浓度高于阳性切值的新生儿均需召回复查，必要时通过妇幼追访系统协助召回，如召回复查后１７一羟孕酮浓度仍高于切值，需通知患儿监护人尽早带新生儿至新筛中心或ｄ，ＪＬ内分泌、遗传病专科进行确诊及遗传咨询。通常ＣＡＨ患儿血１７．羟孕酮浓度随着时间延长而升高旧’８Ｊ。对于召回新生儿其血１７．羟孕酮浓度较原标本下降，尤其是早产儿或低体重儿、临床无症状及体征者可继续随访，每２周一１个月复查１７．羟孕酮浓度，以排除假阳性，必要时仍需要做诊断性检查。
７．筛查结果假阳性：ＣＡＨ筛查结果假阳性的主要原因：出生应激反应、出生２４～４８ｈ内采血、早产儿、低体重儿（肾上腺功能不成熟、酶活性较低）、危重疾病（如呼吸衰竭、败血症等）、黄疸、脱水及１７－羟孕酮阳性切值设定偏低等¨’４．１１ｊ。假阳性率增高导致召回率增加，增加家长不必要的精神负担。
８．筛查结果假阴性：对于新生儿筛查疑似假阴性者（孕母或新生儿糖皮质激素治疗史等），需在出生后２周再次复查Ｈ’８１；有报道约３０％ＣＡＨ患儿未能被筛查检出＿ｌ’４’６Ｊ，可能与血１７．羟孕酮延迟升高等因素有关，故对筛查阴性、临床高度疑似者仍需要进行诊断陛实验室检查＂Ｊ。
９．实验质量控制：如同其他新生儿筛查项目，所有进行ＣＡＨ筛查的实验室均需要定期进行实验室室间质量评价¨１。。
１０．二级筛查（ｓｅｃｏｎｄ．ｔｉｅｒｓｃｒｅｅｎｉｎｇ）：由于单纯采用１７一羟孕酮浓度进行ＣＡＨ筛查的假阳性率高，阳性预测值低，使ＣＡＨ筛查面临高度挑战－５屯１２Ｊ。因此，国际上部分筛查中心采用其他的方法进行二次筛查，以提高筛查的特异性及阳性预测值，降低假阳性∞‘７Ｊ。
二级筛查方法是对１７．羟孕酮筛查阳性的原标本采用ＬＣ－ＭＳ／ＭＳ技术同时测定血片中１７一羟孕酮、雄烯二酮、１１一脱氧皮质醇、２１．脱氧皮质醇、皮质醇，计算酶反应的底物与产物比值（１７一羟孕酮＋雄烯二酮）／皮质醇、（１７．羟孕酮＋２１．脱氧皮质醇）／皮质醇等进行判断，该方法有较高的特异性和敏感性，可提高阳性预测值达３０％一１００％［３’８’１１’１７１；此外，该方法还可筛查其他类型ＣＡＨ［４，’１８‘１９］，有条件的筛查实验室可探索性开展。
【ＣＡＨ确诊】
对新生儿ＣＡＨ筛查阳性者，或临床高度疑似患儿均需要在具备ｄ，ＪＬ内分泌、遗传病专科的医疗单位进行以下诊断性检查以确诊。对未能开展的、具有重要诊断价值的检测项目（如１７一羟孕酮），在治疗前需留取标本外送检测。
一、实验室检查
１．血标本采集：因ＡＣＴＨ、皮质醇具有昼夜分泌节律，清晨分泌最高，下午及晚上较低。糖皮质激素治疗可降低ＡＣＴＨ及１７一羟孕酮浓度。因此，为了提高诊断的可靠性，建议早晨８时前、糖皮质激素服用前采血Ⅲ，８，１０。１１?驯。
２．电解质及酸碱平衡：失盐型２１．羟化酶缺乏症患儿可表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒，单纯男性化型及非典型者电解质及酸碱平衡正常。
３．１７．羟孕酮：血１７．羟孕酮浓度持续增高是２１．ＯＨＤ的重要诊断指标。通常１７一羟孕酮＞３００ｎｍｏｌ／Ｌ为经典型，６—３００ｎｍｏｌ／Ｌ主要见于非经典型，或２１－羟化酶缺乏杂合子，或假阳性，＜
先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
【标准?方案?指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 【标准·方案·指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 作者：中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)为CAH最常见的病因，占90%～95%[1,2]；国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3,4]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。 国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查[1]。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育[3]，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成以下共识。 【CAH筛查】 一、CAH筛查的原理及21-OHD分型 21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕 酮(17-hydroxyprogesterone)增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促 肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin，ACTH)分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。临床上21-OHD分为经典型(包括失盐型 及单纯男性化型)与非经典型(轻型或迟发型)[2,5]。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD 筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿[6,7]，而非经典型21-OHD难以通过筛查发现[5]。 1．失盐型： 21-羟化酶完全缺乏型(严重型)，占75%[3,4]。患儿出生1～4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、 难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4%～11.3%[6,8]；该型患儿雄激素增高及男性化程度严 重[9]。 2．单纯男性化型： 21-羟化酶活性为正常人的1%～11%[4,8]，约占25%。该型患儿体内有失盐倾向，代偿性醛固酮增高使临床无失盐症 状，仅表现为雄激素增高[9,10]。男婴出生时外生殖器多正常，少数阴茎增大，睾丸大小正常；女婴出生时多伴有外生殖 器不同程度男性化(阴蒂肥大，阴唇融合)；随着年龄增大，生长加速、骨龄超前，最终矮小。 3．非经典型： 21-羟化酶活性达20%～50%[1,4]，中国少见；患儿在儿童后期或青春期出现雄激素增多的体征。
新生儿皮肤缺失
新生儿皮肤缺失 新生儿什么样的皮肤最健康 健康足月新生儿的皮肤是红润，光滑的，有的皮肤表面有少许胎脂，肩背部有少许胎毛，皮下有丰满的脂肪。甚至有的宝宝生后头几天的皮肤好象很粗燥，甚至有脱皮，有皱折的地方还会有皲裂。这是因为宝宝的皮肤长期在羊水中浸泡，出生后干燥，在还没有脱落以前，看上去非常粗燥。但是过几天之后就会很光滑了。 而早产儿刚出生时皮肤看起来很薄嫩，象凝脂般，透明，颜色红;皮肤发亮，可出现水肿;皮肤表面胎脂多，胎毛多;皮下脂肪薄，可有较多胎脂，象我们常吃奶油蛋糕上的奶油。胎脂看上去粘粘的，是由皮脂腺分泌皮脂和脱落表皮细胞形成，具有保护皮肤、防止感染和保暖的作用，出生后逐渐被皮肤吸收。一般不要特意用水洗去或擦去，那样可能会削弱了胎脂对皮肤的保护和保暖功能，又很容易损伤皮肤甚至诱发感染。但如果耳朵后、腋下或其它皱褶处胎脂较厚，可在生后6小时后用熬熟冷却的麻油、豆油等植物油或有专门护理皮肤的宝宝皮肤清洁霜轻轻擦去。 什么是新生儿皮肤缺失 新生儿皮肤缺失起因： 先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病，为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。该病与鱼鳞病情况相类似，先天性皮肤缺失预后极差，死亡率极高。 新生儿皮肤缺失的症状： 顾名思义，新生儿皮肤缺失就是身体某部分的皮肤缺失，身体组织直接呈现。患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，现象为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。 新生儿皮肤缺失怎么治疗 西医治疗先天性皮肤缺损常采用创伤外科的方法，即进行清创植皮手术。这不仅会使创面加深，面积增大，给患儿带来痛苦。其治疗方法如下： 1、清创。由于入院时间迟早不一，故入院时各病例创面情况有所不同，本组8例病例中，感染创面5例。一般创面用1∶1000新洁尔灭溶液及生理盐水冲洗；感染创面，清创冲洗后用抗生素纱布湿敷10分钟。 2、暴露疗法。由于本组8例病例均属新生儿，均放入电保湿箱中采用暴露疗法。用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约1mm左右，并超过创缘，早期隔3-5小时涂刮1次，后期涂刮次数可根据创面渗出物的多少而定，渗出物多则涂刮次数相对增多，直至痊愈。
新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料
新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。
新生儿筛查病种介绍
新生儿筛查病种介绍 一、先天性甲状腺功能低下症 先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计，世界各国的CH发病率为120~200人。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。 1、病因与分类 从发病原因上看，约99%为原发性，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺损为20~25%，甲状腺素合成障碍占15~20%。另外，本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1%（非筛查范围）。母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。 2、临床表现 甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素，尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。典型患儿呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重是可有心肌、肝肾功能
损害。患儿的毛发多枯黄、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、蛙腹、贫血等，约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟，喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。 3、诊断 半数患儿在新生儿期表现正常，只有部分患儿出现一些非特异性症状，单凭临床分析很容易延误诊断，因此必须依靠实验室检查进行早期诊断。CH患儿体内的T3、T4水平明显增高，通过机体的负反馈调节，原发性甲状腺功能低下的患儿血中TSH常明显增高，而TSH的升高往往早于T4水平的下降，即使是早期或轻症患儿亦是如此。如果患儿血中的TSH增高，T4、T3或游离T4、T3下降，则可确诊并开始治疗。约30%的患儿早期只有TSH增高，而T4、T3正常，则要密切随访观察或进一步检查。 对于非典型病例，应注意与一过性CH、一过性高TSH血症、先天性巨结肠鉴别。 4、治疗 首先左旋甲状腺素（L-T4）。新生儿期开始剂量为8~15ug/kg/日，2~4周后可使血清T4上升至正常值上限，6~9周内使血清TSH 降至正常范围。此后，逐渐减少剂量至维持量。患儿需要终生治疗，必须严密监视，以防剂量不足或过量，监测的指标主要为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、TSH水平等。 临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿，
皮肤缺损
皮肤移植 一、皮片移植术 皮片是指一块单纯皮肤，或不含皮下脂肪组织的皮肤。由身体某一部位取皮片移植于另一部位，称为皮片移植术。供皮的部位称为供皮区，受皮的部位称为受皮区。 临床常用的皮片分为表层皮片（刃厚皮片）、中厚皮片（分为薄中厚皮片、一般中厚皮片、厚中厚皮片）和全厚皮片三类。 表层皮片 （也称刃厚皮片）表层皮片包括表皮层和极少的真皮乳头层，是最薄的皮片。它的主要优点是生活力强，能较长时间地依靠血浆渗透维持生存，故在血运不良的创面或有轻度感染的肉芽创面上均易成活。同时，表层皮片切取容易，供皮区不受限制，且在同一供皮区可以反复切取，供皮区愈合迅速，不遗留瘢痕，尤以头皮最为理想。但其缺点是质地脆弱，缺乏弹性，不耐磨压。后期皱缩，色泽深暗，外形不佳。 全厚皮片 全厚皮片为最厚的皮片，包括表皮和真皮的全层。全厚皮片因为富有真皮层内的弹力纤维、腺体和毛细血管等组织结构，其优点为成活后收缩少，色泽好，坚固柔韧，能耐磨压和负重。但全厚皮片仅能在新鲜创面生长，且手术操作复杂，要求较高，供皮区又不能自行愈合，倘若不能直接缝合时，尚需另取非全厚皮片覆盖闭合，因此在使用面积上常受限制。近年来，有超过全厚皮片、包含真皮下血管网皮片移植的实验研究和临床应用报告。
中厚皮片 中厚皮片包括表皮和部分真皮；依据包含真皮多少不同，又分为厚，薄两种。中厚皮片的厚度界于全厚和表层皮片之间，兼有两者的优点，易于成活，功能较好，应用范围广泛，为成形术中最常使用的皮片。但在供皮区常有增厚的瘢痕遗留，称为增生性疤痕，是其主要缺点。 适应证 皮片移植术主要用于修复体表软组织的浅层缺损。无论是无菌操作下形式的新鲜创面，或有细菌感染的肉芽创面，均可行皮片移植术，以防止影响功能的瘢痕挛缩或形态异常。此外，皮片还可用于填补与身体表面相通的腔穴管道，如口腔、鼻腔、阴道、眼窝的内壁粘膜缺损；也可将皮片作成管形用于修复阻塞的鼻泪管，或延长尿道下裂的尿道等。 异体皮片的移植除同卵挛生间的移植外，只能短时间成活。移植后，早期虽能与受皮创面间建立血液循环，与自体植皮相似，但数日后即发生排斥反应。异体皮片主要应用于大面积深度烧伤时，自体皮不足，作为生物性敷料暂时封闭创面挽救生命。 表层皮片主要用于闭合创面。如三度烧伤创面，即可用表层皮片消灭创面；也可用于闭合血运极差以及细菌感染的创面等。此外，口腔、鼻腔手术创面也需要用此种皮片修复。 全厚皮片通常用于颜面、颈部、手掌、足跖等磨压和负重多的部位。 中厚皮片广泛地运用在各类新鲜创面和肉芽创面，根据受皮区的部位决定中厚皮片的厚薄。
先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟
先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟 先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。 由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。 男孩女孩表现不同 患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至
成年时身材反而矮小。 在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。 还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。 治疗方法有多种 用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。 糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无
新生儿疾病筛查的重要性
新生儿疾病筛查的重要 性 集团档案编码：[YTTR-YTPT28-YTNTL98-UYTYNN08]
新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊断治疗 1．疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。CAH属常染色体隐性遗传。轻型CAH发病较晚，为一种亚临床类型，也称迟发性、部分性、非典型性CAH。后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊。 2．发病特点和流行病学先天性肾上腺皮质增生症的基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶、18-羟化酶及20，22裂解酶的缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏为最多见，约占总比例的95％。这些酶的缺乏造成有关的皮质激素合成障碍，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体增量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，促使皮质激素分泌增加。如产生的皮质激素足够身体需要，则代偿完全，如代偿不全，则仍具有肾上腺皮质功能减退的症状。酶缺乏致使皮质激素生物合成终止于某一阶段，造成中间产物堆积。若中间产物具有生理活性，例如皮质酮增多，则可引起高血压和低血钾症。增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。该病的临床特征谱广泛，从新生儿时期的失盐及男性性征发育到成人期的非典型性或称迟发性的先天性肾上腺增生表现均可出现。 胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，外生殖器类似男性，阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合；或尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，此型常误认为有隐睾与尿道下裂的男性。胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现阴蒂较大，阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。 非典型CAH患者发病时间从幼年到成年不等。临床症状可以是多毛(82％)、痤疮(25％)、月经过少(50％)，阴毛早现，骨龄超前，骨骺融合过早，体形矮小等；或青春期乳房不发育，原发性闭经，不育，音调粗沉，体毛增多类似男性等。三分之一的患者超声检查发现多囊卵巢，40％可发现肾上腺瘤或增生。 3．临床诊断与分期的方法和意义 (1)诊断：有上述临床表现者需行实验室检查。主要是测定血17α羟孕酮与睾酮水平。17α羟孕酮可由黄体产生，应在月经周期的卵泡期检查，避免在黄体期检查可能出现的假阳性，因有昼夜波动，须在上午9点抽血。若17α羟孕酮水平高则进一步行地塞米松抑制试验(口服地塞米松0．75mg，每6小时1次，共5天。于服药前和服药时第1、3、5天早晨8点抽血测血清17α羟孕酮；服药前和服药第5天后晨8点抽血测血清睾酮水平。 患者血清17α羟孕酮基础可高达10～1000ng／ml，抑制试验后降至正常范围(<2ng／ml或6．06nmol／1)。 11-羟化酶缺陷的实验室检查表现有去氧皮质酮的基础值和ACTH激惹后血清值的升高，雄激素及其尿中代谢物四氢-11-脱氧皮质醇，四氢脱氧皮质酮和17-类固醇值升高，并在糖皮质激素治疗后下降；在未治疗时，由于过多的去氧皮质酮的水钠潴留作用而常继发性抑制血管紧张肽原酶和醛固酮的活性。 (2)鉴别诊断 1)女性外生殖器：两性畸形须与男性假两性畸形和真两性畸形鉴别。可采用口腔黏膜细胞涂片法或外周血染色体核型分析。 2)成年女性的闭经、多毛须与多囊卵巢和卵巢中男性肿瘤相鉴别，地塞米松抑制试验和血浆睾酮测定结果可资区别。 3)排除非肾上腺皮质增生的女性男性化，如孕期中不适当地使用性激素如衍生于
先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些
先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些*导读：生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性…… 生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性肾上腺皮质增生症的危害都有哪些呢?专家称，在生活中先天性肾上腺皮质增生症能够将男女的性征改变。本文中我们就同专家来一起了解一下先天性肾上腺皮质增生症的危害是什么吧! 经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢? 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所 引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。 男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤
疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。 该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。 上文中的内容就是专家向我们介绍的一个重要的案例，希望大家都能够很好地了解一下关于先天性肾上腺皮质增生症的危害，那么我们需要不断了解并很好地掌握。先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，所以我们要发现了正装就及时治疗，以免出现严重的后果。
新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查 什么叫新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断,进行有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。 筛查的依据、目的： 依照《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，各级医疗机构“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。我们依法为您提供新生儿疾病筛查服务，目的是早发现、早诊断、早治疗筛查疾病患儿，从而保证了患儿的健康成长，减少智力残疾儿童的发生，提高出生人口素质。 筛查的重要性： 新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，可造成严重的小儿.体格生长迟缓、智能发育落后，如患儿在出生后不久就能得到及时的诊断和治疗，其体格生长和智能发育就可能达到正常水平，否则 将成为“小傻瓜”，给孩子、家庭和社会带来不可估量的经济损失、精神负担和痛苦。 家长须知： 为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题： 1.先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。请您珍惜您宝宝一生只有一次筛查这些疾病的机会，积极支持和配合新生儿疾病筛查工作。 2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。 3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到四川省妇幼保健院做筛查，千万不要有侥幸心理不去。 4.您的宝宝在我院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后2月左右到原 采血医院产科拿实验室检测结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，我们将及时打电话或写信通知您 带宝宝来院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。如若治疗晚了，宝宝智 能将不能达到正常水平，影响到宝宝的智力和体格生长发育，故请您一旦接到我们通知，一定要尽早 来院复查，绝不可掉以轻心，以免造成终身遗憾。 5、如果经确诊检查您的宝宝不幸患了先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，您也不要过分担心，我们将成为您宝宝的医学参谋，为您提供提供治疗疾病的有效方案，告诉您如何用药、如何控制饮食、如何随访。在您的配合下，我们将尽心尽力，努力使您的孩子成为一个健康的社会人。 6、在住院期间，请您将您的家庭住址、联系电话、邮政编码详细告诉产科医护人员，如果出院后
新生儿疾病筛查的重要性
新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行？ 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。 六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答：有4种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，一般6个月后才出现症状，表现为智力发育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅，屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)等。
先天性肾上腺皮质增生症
疾病名：先天性肾上腺皮质增生症 英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia 缩写：CAH 别名： ICD号：E27.8 分类：内分泌科 概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型； ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。 流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。不同种族CAH的发病率有很大差别。最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。美国的阿拉斯加州人，爱斯基摩人，其发生率1/300～ 1/700。21OHD杂合子发生率1/60，其中1/3为Ashkeazic犹太人，1/4为西班牙人，1/5为南斯拉夫人；白种人携带者1.2%～6%。非典型21OHD在白种人其发生率约1/1000～ 1/500；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000；Speiser等报道，犹太人发生率较
非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11例
·整形修复·https://www.360docs.net/doc/fe13467039.html, 《中国医疗美容》第9卷 第9期（总第73期）2019年9月 China Medical Cosmetology V ol.9 No.9(Total No.73)Sep2019 非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11例 万蓁蓁，韩东亮，徐卿芯，王海清，崔光怀* （滨州医学院附属医院烧伤整形外科，山东 滨州，256600） 【摘 要】 目的 探讨新生儿先天性皮肤缺损的非手术方法临床救治及创面护理方法。方法 11例先天性皮肤缺损患儿入院后均进行全面评估各项生命指标及创面情况，患儿均于恒温保温箱内护理，个体化抗休克、抗感染及补液治疗,维持各器官功能，所有皮肤缺损创面用0.01%苯扎氯胺溶液清洗消毒，外用0.01%苯扎氯胺溶液湿敷包扎治疗，促进上皮原位再生。观察新生上皮生长情况，在不损伤患儿组织情况下，适时取创面组织做病理检查，观察上皮再生情况。结果 本组11例新生儿均恢复良好,无死亡或严重并发症发生。1例患儿自动出院后失访。随访10例,8例创面愈合良好，无明显瘢痕形成。结论先天性皮肤缺损患儿及早的采用非手术法进行治疗，可以较好地促进创面的痊愈，保障结构与功能恢复。 【关键词】先天性皮肤缺损；非手术治疗；皮肤缺损；新生儿 DOI：10.19593/j.issn.2095-0721.2019.09.007 Non-surgical treatment of congenital skin defects in 11 neonates. WAN Zhen-zhen, HAN Dong-liang, XU Qing-xin, WANG Hai-Qing, CUI Guang-huai*（Department of burning and plastic surgery, Binzhou medical college affiliated hospital, Shandong Province, 256600, China） [ABSTRACT] Objective To explore nonsurgical clinical cure wound nursing methods for newborn congenital skin defect. Methods 11 cases of children with congenital skin defect after admission were to conduct a comprehensive assessment of various life index and wound, children are in constant temperature heat preservation box nursing, individual lines of shock resistance, resistance to shock and rehydration treatment, maintain the function of each organ, all skin defect wound cleaning and disinfection with 0.01% Benzalkonium Chloride Solution, 0.01% Benzalkonium Chloride Solution hydropathic compress on skin defect wound,promote epithelial regeneration in situ.To observe the epithelial growth, new without damage children organization, timely take tissue pathological examination, to observe the epithelial regeneration.Results This group of 11 cases of newborn were recovered well, without death or severe complications occurred in court.1 cases automatically lost to follow-up after discharge.Good follow-up of 10 cases, 8 cases of wound healing, no obvious scar formation and function of activity is not affected, parts of light pigmentation.Local mild scar hyperplasia, 1 case had no significant effect of the activities and functions.1 case appeared obvious scar hyperplasia, mild limited right knee function activities, quadratic function activity markedly improved after surgery.Conclusion Children with congenital skin defect of early adoption of non-surgical method of treatment, can better promote wound healing and reduce scar formation. [KEY WORDS] Congenital Skin defect; Non-surgical Treatment; Skin defect; Newborn 新生儿先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital,ACC）是一种以表皮及真皮缺失为主要表现的疾病，ACC由Cordon[1]于1767 年首次进行报道。目前ACC依然被公认为一种罕见疾病。ACC发病率较低,最新文献报道[2]该病发病率为0.5/10000到1/10000。ACC多数以表皮及真皮的缺失为主要表现，部分伴有皮下组织甚至肌肉及骨骼的缺失。查阅国内外文献，目前的报道多以个案报道为主，缺少较为系统的治疗方法。该病目前病因仍不明确，部分学者认为与子宫宫腔狭小、孕早期服用某种药物或接触有毒有害物质等有关，也有学者报道[3,4]与遗传因素有关，但遗传方式仍未确定。该病目前报道[5]主要以创面保守治疗、创面保守+大张刃厚植皮治疗、创面大张刃厚植皮治疗及创面人工真皮+大张刃厚植皮治疗等方法治疗为主。有学者[6]认为该病应该扩大保守治疗的手术指征，多数可自愈，我院自2015年3月至2017年8月共收治的11例患儿均采用保守治疗，创面均愈合，现报道如下： 通讯作者：崔光怀，E-mail：bzyxycgh@https://www.360docs.net/doc/fe13467039.html,
《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范错误!未指定书签。 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范错误!未指定书签。 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未指定书签。 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书........... 错误!未指定书签。 新生儿听力筛查技术规范 ........................... 错误!未指定书签。 新生儿听力筛查技术流程 ........................... 错误!未指定书签。 新生儿听力筛查知情同意书....................... 错误!未指定书签。
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展(精)
先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展 先天性肾上腺皮质增生症（congeAnital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20 000～1∶16 000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）-促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）增多，某些前体经旁路代谢可转化为雄激素［2］，临床上可出现肾上腺皮质功能减退症状，受累女性新生儿可有外生殖器男性化体征，男性则出现假性性早熟；并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）缺乏最常见，90%以上的CAH患儿为该酶缺陷所引起。新生儿筛查统计，全世界21-OHD发生率为1∶13 000，北美为 1∶15 000，欧洲国家为1∶14 000～1∶10 000，日本为1∶15 000［3］，我国上海地区发生率为1∶20 000。 1 21-羟化酶缺乏的临床表现与分型根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。 1.1 失盐型（salt wasting phenotype） 21-羟化酶完全缺乏，占21-OHD患儿总数约75%，临床上除单纯男性化的一系列临床表现外，还可出现因醛固酮严重缺乏导致的失盐症状，同时伴有皮质醇合成障碍，而出现肾上腺皮质功能不全表现：常于新生儿期2～16天发病，表现为呕吐、腹泻、脱水、严重的代谢性酸中毒、低血钠、顽固性高钾血症和低血糖，如不及时治疗可因血容量不足、血压下降、休克、循环衰竭而死亡［4］。 1.2 单纯男性化型（simple virlizing type） 21-羟化酶部分性缺乏，占21-OHD患儿总数约25%，血醛固酮和皮质醇合成部分受阻，在反馈性ACTH调节下醛固酮合成正常而无失盐症状，主要临床表现为雄激素增高的症状和体征。女性表现为假两性畸形，男性则表现为假性性早熟：阴茎增大、阴囊色素沉着。与真性性早熟睾丸增大的症状不同。患儿早期身高增长加速，超过同龄儿，但随着骨骺提前闭合，最终身高低于正常。
一例新生儿先天性皮肤缺损的护理体会
一例新生儿先天性皮肤缺损的护理体会 发表时间：2019-09-20T16:08:16.127Z 来源：《健康世界》2019年10期作者：陈健[导读] 先天性皮肤缺损（aplasiacutiscongenita）又名先天性皮肤发育不全，指新生儿体表存在有局限性无皮区，以一定部位皮肤缺损为特征，是非常罕见的发育缺陷病[1.2]。联勤保障部队第九六八医院烧伤整形科辽宁省锦州市摘要：先天性皮肤缺损（aplasiacutiscongenita）又名先天性皮肤发育不全，指新生儿体表存在有局限性无皮区，以一定部位皮肤缺损为特征，是非常罕见的发育缺陷病[1.2]。先天性皮肤缺损的新生儿可同时合并其他系统畸形，其发病机制至今尚未明确[3]。自1767年首次报 道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，发病率为十万分之一，中国见数十例报道[4]。先天性皮肤缺损是一种发病率较低的罕见疾病，该疾病的发生多数是由于基因缺失导致[5]。本研究以我科于2018年8月收治的1例先天性皮肤缺损的新生儿为例，对先天性皮肤缺损的临床表现进行了总结。通过对该病例的临床治疗资料进行回顾性分析，做好创面的保护，积极预防感染，同时加强营养支持，提高患儿的免疫力，现总结护理体会如下。关键词：局部皮肤缺损；先天性；新生儿 1病例资料患儿男，出生1天，因出生后家属发现头皮、双足部分皮肤缺损，就诊于当地医院，进行创面处置后未见好转，次日就诊于我院。入院诊断：新生儿先天性皮肤缺失，查体：生命体征平稳、哭声洪亮，Apgar评分10分，患儿面色红润，周身皮肤无黄染，四肢活动正常，头皮、双足皮肤缺损TBSA2%、3%，头皮部局部创面可见黑褐色痂皮形成，双足局部凹陷，创基呈焦黄色，创周组织充血肿胀明显，渗出较多，渗液澄清。入院后给予患儿缺损部皮肤常规清创消毒，外涂重组人表皮生长因子凝胶（金因肽），碘伏纱布覆盖包扎，同时给予抗感染治疗，营养支持，加强换药、注意保暖等保守治疗。入院7天后患儿头部及双足局部缺失部位有皮岛形成，无感染迹象，明显好转。入院第9天患儿家属拒绝治疗，坚持出院，患儿创面部分愈合中，签署病情知情同意书，予以出院。 2护理措施 2.1全身皮肤护理重视基础护理，防止一切外源性的感染①患儿入院后住单位病房，护架烤灯照烤，保持室温在26-28℃之间，湿度在50%-60%之间，根据患儿病情及时调整室内温湿度。包被叠于鸟巢式，周围有边界，避免擦伤。接触创面部位无菌纱布覆盖，根据患儿渗出情况及时换药治疗。②保持敷料的清洁干燥，保持床单元干净整洁、无碎屑。患儿的隔尿垫、棉夹被每日用热水烫洗后放入500mg/L的消毒液中浸泡在用清水清洗干净后阳光下晒干使用。③保持患儿全身皮肤黏膜清洁，每天无菌纱布蘸取为患儿擦拭全身，及时更换被服，保持床单位整洁、平整等。每日2次用棉签蘸取0.9%氯化钠注射液做眼部护理，0.9%氯化钠注射液棉签清洁口腔，患儿输液抗生素同时观察口腔内有无鹅口疮的发生，排便后及时温水清洗以减少外源性感染机率的发生。④患儿脐部用安尔碘棉签环形消毒脐带残端及脐轮根部2次/d无菌纱布覆盖，保持清洁干燥，避免排泄物污染。⑤温湿纱布轻柔清洗颜面及眼周皮肤，头颈、腋窝、会阴及其它皱褶处皮肤应注意保持清洁。护士应加强巡视指导，做一切治疗及护理均应动作轻柔，集中进行，剪短指甲，衣袖翻转，防止再度引起患儿皮肤损伤，提倡母乳喂养，以增加抗体含量，人工喂养时水温调控40度，根据奶粉配制比例给患儿冲奶，喂奶给予温开水冲洗口腔内残奶，奶瓶每三天给予渚沸消毒，奶嘴每半个月更换一次。 2.2皮肤缺损处护理 2.2.1初期换药：新生儿皮肤娇嫩，真皮缺失部分属于干净伤口，碘伏纱布覆盖无菌纱布包扎治疗。换药时先用液体伤口敷料彻底浸润内层纱布敷料时用手轻轻拭去，再边缓慢冲洗边轻轻擦拭，轻柔去除创面腐皮，将表皮生长因子凝胶均匀涂抹创面部，碘伏纱布轻柔平整覆盖，无菌纱布包裹，绷带轻轻缠绕，外用小儿网套及头套约束，防止纱布脱落，避免重复换药减少创面刺激，同时减少创面暴露减少感染机率发生。观察患儿肢端血运状况良好。碘伏换药能缓慢释放出游离碘，对各种细菌、病毒、真菌均具有迅速强大的杀灭作用，而且对创面无刺激性。液体伤口敷料用于清洁、冲洗、湿润伤口不改变细胞渗透压，可除去缺损周围部分结痂软化组织，不损害健康细胞。外涂重组人表皮生长因子具有促进皮肤与黏膜创面修复的用过程中的DNA、RNA和羟脯氨酸合成作用，加速创面肉芽组织生成和上皮细胞增殖，从而缩短创面愈合时间。壳聚糖具有抑制抗微生物及止血、凝血作用及促进创面修复作用其作为与皮肤直接接触的内层敷料，能充分引流创损面渗液，具有保湿，保暖、不粘及不损害伤口新生组织的特点。 2.2.2后期半暴露：每次护理均用液体伤口敷料凝胶溶液凝胶冲洗创面伤口保护创面。 2.3预防感染皮肤是人体最外层保持屏障，该患儿因皮肤缺损、全身抵抗力下降，故预防感染至关重要。入科后即可采取保护性隔离措施，所用物品单独放置，患儿的衣物、隔尿垫用热水烫后使用。医务人员接触患儿前后严格落实手卫生制度，本例患儿住院期间体温最高达37.0℃，无创面感染情况发生。 2.4常规护理按需喂养，保障营养供给。严格床头交接班制度，密切观察病情变化，发现异常，及时报告。 3讨论 先天性皮肤缺损是新生儿出生时皮肤或皮下组织区域性缺损，表现为出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽，部分表现为一个大的厚壁大泡，其顶部很快脱落而出现皮肤缺损，且缺损区皮肤再长出后仍无附属器。该病病因尚无定论，易患因素包括胎儿皮肤与羊膜黏连、宫腔狭窄、母亲营养不良、药物、宫内病毒感染等[6]。综上所述，新生儿先天性皮肤缺损没有特效治疗方法，尚无成熟的治疗经验可供参考，依据外科皮肤创面的处理原则给予清创、抗感染、换药、营养支持等治疗护理，因为新生儿皮肤娇嫩，必须加强基础护理，综合有效的护理是缩短病程，提高治疗治愈率的关键。 参考文献：